14708 332 13 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119761 synaptosome associated protein 29 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CEDNIK-Syndrom' 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CEDNIK-Syndrom' 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120750 collagen type IX alpha 2 chain 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119763 synuclein alpha 'synuclein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-pyramidales Syndrom' 'synuclein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'synuclein alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'synuclein alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synuclein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-pyramidales Syndrom' 'synuclein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'synuclein alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'synuclein alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120754 collagen type IX alpha 3 chain 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309178 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Tay-Sachs-Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397709 Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564486 dedicator of cytokinesis 3 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2" 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564481 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587121 neuron derived neurotrophic factor 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 ryanodine receptor 1 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Central-Core-Myopathie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne Hyperthermie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'King-Denborough-Syndrom' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Central-Core-Myopathie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne Hyperthermie' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'King-Denborough-Syndrom' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120748 collagen type IX alpha 1 chain 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587127 DALR anticodon binding domain containing 3 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119750 survival of motor neuron 2, centromeric 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309185 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Tay-Sachs-Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 sphingomyelin phosphodiesterase 1 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120743 collagen type VIII alpha 2 chain 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119757 snail family transcriptional repressor 2 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Piebaldismus' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Piebaldismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587111 nucleolus and neural progenitor protein 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, anauxetische' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2" 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, anauxetische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323471 multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118429 RUNX family transcription factor 2 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, kleidokraniale' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, kleidokraniale' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myosklerose' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myosklerose' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Leukämie, chronische myeloische' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.12" 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Leukämie, chronische myeloische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120738 collagen type VII alpha 1 chain 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587118 NAD synthetase 1 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95409 Nebenniereninsuffizienz, akute 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nebenniereninsuffizienz, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309152 GM2-Gangliosidose 'GM2-Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'GM2-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.87f) 'GM2-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'GM2-Gangliosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156728 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120730 collagen type V alpha 2 chain 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309155 Sandhoff-Krankheit, infantile Form 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Sandhoff-Krankheit' 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323464 zinc finger protein 141 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118419 R-spondin 4 'R-spondin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anonychia congenita totalis' 'R-spondin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anonychia congenita totalis' 'R-spondin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587142 FAT atypical cadherin 2 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118415 R-spondin 1 'R-spondin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' 'R-spondin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' 'R-spondin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120726 collagen type IV alpha 6 chain 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118411 retinoschisin 1 'retinoschisin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinoschisis, X-chromosomale' 'retinoschisin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoschisin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinoschisis, X-chromosomale' 'retinoschisin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156731 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120728 collagen type V alpha 1 chain 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119731 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309162 Sandhoff-Krankheit, juvenile Form 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Sandhoff-Krankheit' 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309169 Sandhoff-Krankheit, adulte Form 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Sandhoff-Krankheit' 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 collagen type IV alpha 5 chain 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119735 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rhabdoider Tumor, familiärer' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Tumor, atypischer teratoider' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rhabdoider Tumor, familiärer' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Tumor, atypischer teratoider' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 collagen type IV alpha 4 chain 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118405 ribosomal protein S6 kinase A3 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Lowry-Syndrom' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Lowry-Syndrom' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322120 Fc fragment of IgG receptor IIb 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118403 ribosomal protein S24 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156723 Piepkorn-Dysplasie 'Piepkorn-Dysplasie' SubClassOf 'obsolete' 'Piepkorn-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120713 collagen type III alpha 1 chain 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrogerie' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrogerie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118400 ribosomal protein S19 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 collagen type IV alpha 3 chain 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126 Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 collagen type IV alpha 1 chain 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HANAC-Syndrom' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schizenzephalie, familiäre' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tortuositas der retinalen Arterien' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HANAC-Syndrom' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schizenzephalie, familiäre' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tortuositas der retinalen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120795 carnitine palmitoyltransferase 2 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130 Carnitin-Stoffwechselstörung 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Carnitin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311452 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136 Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133 Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120790 carnitine palmitoyltransferase 1A 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311455 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397755 Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309139 OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118476 SBDS ribosome maturation factor 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21" 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 coproporphyrinogen oxidase 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Koproporphyrie, hereditäre' 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Koproporphyrie, hereditäre' 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118460 sterile alpha motif domain containing 9 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MIRAGE-Syndrom' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MIRAGE-Syndrom' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119797 SP110 nuclear body protein 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Hyper-beta-Alaninämie 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyper-beta-Alaninämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120788 carbamoyl-phosphate synthase 1 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144 Gangliosidose 'Gangliosidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gangliosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 carboxypeptidase A6 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324761 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324764 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395106 STIP1 homology and U-box containing protein 1 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118468 sarcosine dehydrogenase 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sarkosinämie' 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sarkosinämie' 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120778 ceruloplasmin 'ceruloplasmin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24-q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceruloplasmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aceruloplasminämie' 'ceruloplasmin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24-q25.1" 'ceruloplasmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aceruloplasminämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119790 SRY-box transcription factor 2 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33" 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565782 Methotrexat-Toxizität 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf 'Krankheit' 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Methotrexat-Toxizität' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118465 secretion associated Ras related GTPase 1B 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119792 SRY-box transcription factor 9 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, kampomele' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, kampomele' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323437 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vici-Syndrom' 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.3-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vici-Syndrom' 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.3-q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118451 spalt like transcription factor 1 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Townes-Brocks-Syndrom' 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Townes-Brocks-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120770 coenzyme Q2, polyprenyltransferase 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23" 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119786 SRY-box transcription factor 10 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120776 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119788 SRY-box transcription factor 18 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120774 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360484 dynein axonemal assembly factor 4 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309111 Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettstoffwechsel-Störung' 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83420 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397725 COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360481 outer dynein arm docking complex subunit 2 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310103 Wnt family member 3A 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83419 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46485 Pemphigus superficial 'Pemphigus superficial' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pemphigus superficial' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Pemphigus superficial' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pemphigus superficial' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pemphigus superficial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46486 Schleimhautpemphigoid 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.456f) 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'Krankheit' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schleimhautpemphigoid' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397735 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46484 Oligodendroglialer Tumor 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Oligodendroglialer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46489 OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer 'OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323427 inositol polyphosphate phosphatase like 1 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Opsismodysplasie' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schneckenbecken-Dysplasie' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Opsismodysplasie' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schneckenbecken-Dysplasie' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46487 Epidermolysis bullosa, erworbene 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.284f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118456 spalt like transcription factor 4 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akro-reno-okuläres Syndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IVIC-Syndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akro-reno-okuläres Syndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.2" 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IVIC-Syndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115 Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488 IgA-Dermatose, lineare 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.069f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf 'Krankheit' 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IgA-Dermatose, lineare' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119781 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83418 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.23f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120761 collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309120 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310112 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119776 superoxide dismutase 1 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120763 cartilage oligomeric matrix protein 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoachondroplasie' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoachondroplasie' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57145 SUNCT-Syndrom 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SUNCT-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69125 Anonychie mit umschriebener Pigmentierung 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anonychie mit umschriebener Pigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146 Leberkrankheit, seltene 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360491 radial spoke head component 1 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564475 G protein subunit beta 5 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397744 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564471 carbonic anhydrase 12 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperchlorhydrie, isolierte' 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperchlorhydrie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 S-antigen visual arrestin 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oguchi-Krankheit' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oguchi-Krankheit' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309127 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118445 sacsin molecular chaperone 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 ryanodine receptor 2 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119771 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 OBSOLET: Osteitis, aseptische 'OBSOLET: Osteitis, aseptische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Osteitis, aseptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83483 Kalifornische Enzephalitis 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.91f) 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kalifornische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57196 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'Krankheit' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 58.0f) 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf 'Krankheit' 'Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83482 Mykoplasmen-Enzephalitis 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Mykoplasmen-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83484 St.-Louis-Enzephalitis 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'St.-Louis-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469928 adenylosuccinate synthase 1 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Osteochondrosis dissecans, familiäre 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose, genetisch bedingte' 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95474 Double-orifice-Mitralklappe 'Double-orifice-Mitralklappe' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Double-orifice-Mitralklappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappenspalt' 'Double-orifice-Mitralklappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470906 PR/SET domain 12 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12" 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599181 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94145 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470902 protein phosphatase 1 catalytic subunit beta 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264580 Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251274 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83472 CAMOS-Syndrom 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CAMOS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226298 Hypothyreose, kongenitale zentrale 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Immundefekt durch Thymusaplasie 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Thymusaplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599174 mesoderm development LRP chaperone 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83473 Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 62.0f) 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94149 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83476 West-Nil-Enzephalitis 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'West-Nil-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94148 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94147 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251270 Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCCA' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCCA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71493 Thrombozytose, familiäre 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytose, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483 Kardiopathie, univentrikuläre 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiopathie, univentrikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289891 Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens 'OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485 Ductus arteriosus-Anomalien 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ductus arteriosus-Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95486 Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des 'Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des' SubClassOf 'deel_van' some 'Ductus arteriosus-Anomalien' 'Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83467 Morvan-Syndrom 'Morvan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Morvan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83469 Rundzelltumor, desmoplastischer 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Rundzelltumor, desmoplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899 Organische Azidurie 'Organische Azidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organische Azidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83468 Knochenzyste, solitäre 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Knochenzyste, solitäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292 Hypothyreose, kongenitale permanente 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale permanente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289897 glycine N-methyltransferase 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel' 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226295 Hypothyreose, kongenitale primäre 'Hypothyreose, kongenitale primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 58.62f) 'Hypothyreose, kongenitale primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.5f) 'Hypothyreose, kongenitale primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94150 Anonychia congenita totalis 'Anonychia congenita totalis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anonychia congenita totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Anonychie, isolierte kongenitale' 'Anonychia congenita totalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anonychia congenita totalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443310 OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom 'OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83461 Aphakie, kongenitale primäre 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsen/Zonula-Anomalie' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphakie, kongenitale primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83463 Mikrotie 'Mikrotie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrotie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrotie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mikrotie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Mikrotie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.4f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Mikrotie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 83.0f) 'Mikrotie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 174.0f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mikrotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mikrotie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrotie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83465 Narkolepsie Typ 2 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.3f) 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Narkolepsie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443319 OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443316 OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443313 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie 'OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95494 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95496 Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498 Vena cava superior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499 Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95491 Koronararterienaneurysma, kongenitales 'Koronararterienaneurysma, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Koronararterienaneurysma, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronararterienaneurysma, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronararterienaneurysma, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420686 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83450 Odontodysplasie, regionale 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf 'Krankheit' 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Odontodysplasie, regionale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83452 Komplexes regionales Schmerzsyndrom 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 26.2f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599197 VPS37D subunit of ESCRT-I 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83451 Floride Knochenzement-Dysplasie 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Floride Knochenzement-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Glomuvenöse Malformation 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Glomuvenöse Malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599199 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, mukosaler, seltener' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 380.0f) 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vulvovagina-Gingiva-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443307 OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443304 OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443301 OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431320 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431329 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599195 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mal de Meleda' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mal de Meleda' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420611 Transientes myeloproliferatives Syndrom 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypochondrogenesie' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysspondyloenchondromatose' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom Typ 1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achondrogenesie Typ 2' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kniest-Dysplasie' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypochondrogenesie' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysspondyloenchondromatose' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11" 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom Typ 1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achondrogenesie Typ 2' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kniest-Dysplasie' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119727 SMAD family member 4 'SMAD family member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myhre-Syndrom' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myhre-Syndrom' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2" 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 'OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95427 Kurzdarm-Syndrom, sekundäres 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzdarm-Syndrom' 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kurzdarm-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95428 COG8-CDG 'COG8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG8-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'COG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'COG8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'COG8-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405057 carboxypeptidase A1 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2" 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95429 Angioma serpiginosum 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'Krankheit' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioma serpiginosum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioma serpiginosum' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263297 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95430 Tracheomalazie, kongenitale 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trachealanomalie' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tracheomalazie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406382 CAP-Gly domain containing linker protein 1 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Zwillings-Transfusions-Syndrom 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, seltene' 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zwillings-Transfusions-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95432 Aphasie, primäre progressive 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aphasie, primäre progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95433 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120704 collagen type I alpha 1 chain 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Caffey-Krankheit' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Dermatofibrosarcoma protuberans' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Caffey-Krankheit' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Dermatofibrosarcoma protuberans' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289846 Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutathionsynthetase-Mangel' 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120702 collagen type XVIII alpha 1 chain 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knobloch-Syndrom' 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knobloch-Syndrom' 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120707 collagen type I alpha 2 chain 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841 Glutamin-Stoffwechselstörung 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glutamin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276598 Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289849 Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutathionsynthetase-Mangel' 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119713 solute carrier family 7 member 9 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystinurie Typ B' 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystinurie Typ B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95434 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95443 Mesokardie 'Mesokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mesokardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzposition, anomale' 'Mesokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mesokardie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836 Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289857 Glycin-Enzephalopathie, neonatale 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycin-Enzephalopathie' 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276585 Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter 'Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119700 solute carrier family 5 member 5 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119703 solute carrier family 6 member 19 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hartnup-Syndrom' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hartnup-Syndrom' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119705 solute carrier family 6 member 8 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178082 radial spoke head component 4A 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276580 Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95448 Aortenklappenatresie, kongenitale 'Aortenklappenatresie, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aortenklappenatresie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenklappenstenose, kongenitale' 'Aortenklappenatresie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251282 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale 'OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119709 solute carrier family 7 member 7 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309192 Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Tay-Sachs-Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289860 Glycin-Enzephalopathie, infantile 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycin-Enzephalopathie' 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842 Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.189f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.19f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.19f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatose, toxische' 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869 Ornithin-Stoffwechselstörung 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94124 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849 Seltener Kopf-Hals-Tumor 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Kopf-Hals-Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94122 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866 Prolin-Stoffwechselstörung 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycin-Enzephalopathie' 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276575 Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599155 thioredoxin domain containing 15 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95457 Trikuspidalklappen-Agenesie 'Trikuspidalklappen-Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappen-Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappen-Agenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trikuspidalklappen-Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95459 Trikuspidalklappenstenose, kongenitale 'Trikuspidalklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappenstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trikuspidalklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95461 Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende 'Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95462 Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe 'Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463 Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464 Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95465 Mitralklappenspalt 'Mitralklappenspalt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenspalt' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' 'Mitralklappenspalt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenspalt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470874 pleckstrin homology domain interacting protein 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1383 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1380 Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1389 Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1387 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1388 Catel-Manzke-Syndrom 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Catel-Manzke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264501 lipase family member N 'lipase family member N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'lipase family member N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase family member N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'lipase family member N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431272 X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479217 transport and golgi organization 2 homolog 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom 'OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1394 Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444574 farnesyl diphosphate synthase 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 75.0f) 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1390 Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467238 ATPase H+/K+ transporting subunit alpha 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1398 Isolierte zerebelläre Agenesie 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte zerebelläre Agenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1399 Richards-Rundle-Syndrom 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Richards-Rundle-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431263 Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479203 isoleucyl-tRNA synthetase 1 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469890 ATP binding cassette subfamily C member 1 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508 Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179490 Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179494 Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289825 Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829 Tryptophan-Stoffwechselstörung 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528818 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832 Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2673 Neuro-fazio-digito-renales Syndrom 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuro-fazio-digito-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1342 Herz-Hand-Syndrom Typ 3 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herz-Hand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2672 Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2671 Neu-Laxova-Syndrom 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 91.0f) 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neu-Laxova-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1340 Kardio-fazio-kutanes Syndrom 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Pierson-Syndrom 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pierson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525 Hyperinsulinismus, familiärer 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1349 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile 'OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2678 Neurofibromatose Typ 6 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatose Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1345 Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 OBSOLET: Neuroepitheliom 'OBSOLET: Neuroepitheliom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuroepitheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Neuroektodermales endokrines Syndrom 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Neuroektodermales endokrines Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2675 OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose 'OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1344 Vorhofstillstand 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vorhofstillstand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofstillstand' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofstillstand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178145 Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiminicore-Myopathie' 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431237 ISL LIM homeobox 1 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Blasenekstrophie' 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.1" 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Blasenekstrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178148 Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex 'Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiminicore-Myopathie' 'Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1352 Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1350 Herz-Hand-Syndrom Typ 2 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herz-Hand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2680 Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1358 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Carney-Komplex 'Carney-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carney-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 160.0f) 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Herztumor, genetisch bedingter' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Herztumor' 'Carney-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Carney-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2689 Neutropenie, intermittierende 'Neutropenie, intermittierende' SubClassOf 'obsolete' 'Neutropenie, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2688 Neutropenie, adulte idiopathische 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, erworbene' 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, adulte idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2687 Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten 'Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'obsolete' 'Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1354 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiopathie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2686 Neutropenie, zyklische 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, konstitutionelle' 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenie, zyklische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420584 Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 112.0f) 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1355 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431220 mechanistic target of rapamycin kinase 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238269 AApoAII-Amyloidose 'AApoAII-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'AApoAII-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' 'AApoAII-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'AApoAII-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2695 Nase, bifide 'Nase, bifide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nase, bifide' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Nase, bifide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nase, bifide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nase, bifide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nase, bifide' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nase, bifide' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Nase, bifide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nase, bifide' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Nase, bifide' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nase, bifide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2694 OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis 'OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Carnosinase-Mangel 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Peptid-Stoffwechselstörung' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carnosinase-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444563 phosphomevalonate kinase 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratosis Mibelli' 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratosis Mibelli' 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2691 Nevo-Syndrom 'Nevo-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Nevo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2690 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1369 Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Medianes Knötchen der Oberlippe 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Medianes Knötchen der Oberlippe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444568 mevalonate diphosphate decarboxylase 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1368 Katarakt - Ataxie - Taubheit 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt - Ataxie - Taubheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2698 Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2697 Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1366 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443236 Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Orthostatische Dysregulation, primäre genetische' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Orthostatische Dysregulation, primäre' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178120 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MEDNIK-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MEDNIK-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431255 Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179459 bone morphogenetic protein 2 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470800 netrin 1 'netrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' 'netrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'netrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178127 fatty acid 2-hydroxylase 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1375 Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1373 Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443227 Paratyphus 'Paratyphus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paratyphus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Paratyphus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Salmonellose' 'Paratyphus' SubClassOf 'Krankheit' 'Paratyphus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paratyphus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1376 OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1377 Katarakt-Mikrokornea-Syndrom 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179462 coronin 1A 'coronin 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coronin 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' 'coronin 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'coronin 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808 Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.152f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.314f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.212f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.236f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.401f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.85f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.367f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.073f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.232f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.069f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.296f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.102f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.094f) 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.062f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.061f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.141f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Feingold-Syndrom 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 123.0f) 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Feingold-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Feingold-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2637 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1306 Buschke-Ollendorff-Syndrom 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2636 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166119 Osteopoikilose, isolierte 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopoikilose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778 Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2635 Metatrope Dysplasie 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 81.0f) 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Metatrope Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1304 Brucellose 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.13f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Brucellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Brucellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Brucellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Brucellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2634 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493592 TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1301 Bronchiektasie mit Oligospermie 'Bronchiektasie mit Oligospermie' SubClassOf 'obsolete' 'Bronchiektasie mit Oligospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166113 Bazex-Syndrom 'Bazex-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 145.0f) 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bazex-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2633 Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34515 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'Krankheit' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.43f) 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.71f) 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.85f) 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'deel_van' some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf 'Krankheit' 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1302 Pneumonie, kryptogene organisierende 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, kryptogene organisierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2632 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34514 Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'Krankheit' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'deel_van' some 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf 'Krankheit' 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2631 Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Popliteales Pterygium-Syndrom' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216820 Osteogenesis imperfecta Typ 4 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565858 Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589827 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300888 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371162 solute carrier family 35 member A3 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589824 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589821 Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2640 Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane 'Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane' SubClassOf 'obsolete' 'Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166100 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1317 CAMFAK-Syndrom 'CAMFAK-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'CAMFAK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166105 Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1314 Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166108 Birk-Barel-Syndrom 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Birk-Barel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Kleinwuchs, parastrematischer 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, parastrematischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2645 Dysplasie, osteoglophone 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, osteoglophone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1313 Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2643 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1310 Caffey-Krankheit 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Caffey-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Caffey-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2641 OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns 'OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1309 Cacchi-Ricci-Syndrom 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cacchi-Ricci-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1307 Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2639 Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1308 C-Syndrom 'C-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'C-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'C-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'C-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'C-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'C-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'C-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'C-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216812 Osteogenesis imperfecta Typ 3 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.89f) 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300895 Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1320 Kamptokormie, idiopathische 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kamptokormie, idiopathische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2650 OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179408 netrin G1 'netrin G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'netrin G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'netrin G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'netrin G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'netrin G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533 Hornhautdystrophie 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 110.0f) 'Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1328 Camurati-Engelmann-Syndrom 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Camurati-Engelmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2658 Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1325 Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1323 Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2655 Thanatophore Dysplasie 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thanatophore Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2654 Kleinwuchs, syndesmodysplastischer 'Kleinwuchs, syndesmodysplastischer' SubClassOf 'obsolete' 'Kleinwuchs, syndesmodysplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1321 Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34528 Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35858 Imerslund-Gräsbeck-Syndrom 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1318 Kampomelie Typ Cumming 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kampomelie Typ Cumming' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1319 Kamptobrachydaktylie 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptobrachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2649 Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom 'Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300869 B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches 'B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Marginalzonenlymphom' 'B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300865 Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118498 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179413 ST14 transmembrane serine protease matriptase 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1330 Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2662 Keipert-Syndrom 'Keipert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keipert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Keipert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keipert-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Prostatakarzinom, familiäres 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.4f) 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prostatakarzinom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2661 Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper 'Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper' SubClassOf 'obsolete' 'Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118482 SET binding factor 2 'SET binding factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' 'SET binding factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'SET binding factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168782 Desintegrative Störung der Kindheit 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desintegrative Störung der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179419 klotho 'klotho' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'klotho' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'klotho' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'klotho' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494894 G protein subunit beta 1 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1338 Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1339 OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom 'OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2669 Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34521 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur 'Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur' SubClassOf 'obsolete' 'Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1336 Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2668 Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34520 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1334 Candidose, chronische mukokutane 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'Krankheit' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf 'Krankheit' 'Candidose, chronische mukokutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2666 Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 myosin IXA 'myosin IXA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IXA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'myosin IXA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'myosin IXA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1335 Cantrell-Pentalogie 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.55f) 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cantrell-Pentalogie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1333 Pankreaskarzinom, familiäres 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pankreaskarzinom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2663 Nathalie-Syndrom 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nathalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589830 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf 'obsolete' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34516 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf 'Krankheit' 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1329 Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300878 Haarzell-Leukämie-Variante 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Haarzell-Leukämie-Variante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118487 sterol-C5-desaturase 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lathosterolose' 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lathosterolose' 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3-q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 nuclear factor kappa B subunit 2 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589833 Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467266 matrix metallopeptidase 19 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493555 adhesion G protein-coupled receptor E2 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vibrationsurtikaria' 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vibrationsurtikaria' 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227510 Multisystematrophie, zerebellärer Typ 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Systematrophie' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Multisystematrophie, zerebellärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35889 Opiat-Vergiftung, akute 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Opiat-Vergiftung, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33226 Makroglobulinämie Waldenström 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.81f) 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.05f) 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.55f) 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'Krankheit' 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makroglobulinämie Waldenström' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443291 HIV-assoziierte Krebsformen 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'HIV-assoziierte Krebsformen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216866 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493542 arylsulfatase G 'arylsulfatase G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'arylsulfatase G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2" 'arylsulfatase G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300849 Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2604 Myopathie, familiäre viszerale 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, familiäre viszerale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie 'OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35878 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33208 Hypersomnie, idiopathische 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypersomnie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300857 T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179401 ADP ribosylation factor like GTPase 13B 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.1-q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.1-q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470896 pogo transposable element derived with ZNF domain 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'White-Sutton-Syndrom' 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'White-Sutton-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470892 peripheral myelin protein 2 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Brustkrebs, hereditärer 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Brustkrebs, hereditärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Nakajo-Nishimura-Syndrom 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Nakajo-Nishimura-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2614 Nagel-Patella-Syndrom 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nagel-Patella-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2613 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2612 Syndrom des linearen Naevus sebaceus 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2611 Syndrom des linearen verrukösen Naevus 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2609 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2608 N-Syndrom 'N-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'N-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'N-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'N-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'N-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'N-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'N-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'N-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'N-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'N-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'N-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'N-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'N-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565837 Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479239 vacuolar protein sorting 4 homolog B 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2626 OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien 'OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypopituitarismus - Kleinwuchs - Skelettanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2623 Kleinwuchs, geleophysischer 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, geleophysischer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2619 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216873 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2616 3M-Syndrom '3M-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) '3M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' '3M-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '3M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' '3M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '3M-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '3M-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '3M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' '3M-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3M-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3M-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119640 alkaline phosphatase, biomineralization associated 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, letale perinatale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Odontohypophosphatasie' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatasie, letale perinatale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Odontohypophosphatasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929 Herzkrankheit, seltene 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.153f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4' 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.497f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120630 CAP-Gly domain containing linker protein 2 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299166 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Sialidose 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sialidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Sialidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Sialidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119644 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lateralsklerose, juvenile primäre' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lateralsklerose, juvenile primäre' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121965 frataxin 'frataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Friedreich-Ataxie' 'frataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11" 'frataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Friedreich-Ataxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119647 ALX homeobox 4 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia, vergrößerte' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Skaphozephalie, isolierte' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia, vergrößerte' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Skaphozephalie, isolierte' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121963 alpha-L-fucosidase 1 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fukosidose' 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fukosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 OBSOLET: Madelung-Deformität 'OBSOLET: Madelung-Deformität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Madelung-Deformität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35687 Erdheim-Chester-Krankheit 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Erdheim-Chester-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169900 glutaredoxin 5 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Chorioditis, serpiginöse 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorioditis, serpiginöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299169 microRNA 184 'microRNA 184' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EDICT-Syndrom' 'microRNA 184' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 184' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" 'microRNA 184' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EDICT-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576349 NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35689 Lateralsklerose, primäre 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lateralsklerose, primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993 Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995 Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997 Anämie, seltene 'Anämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118319 regulating synaptic membrane exocytosis 1 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999 Seltene Erkrankung durch toxische Effekte 'Seltene Erkrankung durch toxische Effekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung durch toxische Effekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 rhodopsin 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'rhodopsin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhodopsin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis punctata albescens' 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'rhodopsin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'rhodopsin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis punctata albescens' 'rhodopsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121955 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120625 claudin 16 'claudin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' 'claudin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28" 'claudin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118311 Rh blood group CcEe antigens 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120628 claudin 19 'claudin 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' 'claudin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' 'claudin 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46348 Paroxysmale extreme Schmerzstörung 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 Prionkrankheit, humane, sporadiche Form 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 ALMS1 centrosome and basal body associated protein 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alström-Syndrom' 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alström-Syndrom' 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121953 ferritin light chain 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'L-Ferritin-Mangel' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuroferritinopathie' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' 'ferritin light chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'L-Ferritin-Mangel' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuroferritinopathie' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'L-Ferritin-Mangel' 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' 'ferritin light chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'ferritin light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'L-Ferritin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119635 arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120620 zinc metallopeptidase STE24 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Restriktive Dermopathie' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Restriktive Dermopathie' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121951 formimidoyltransferase cyclodeaminase 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420702 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119637 arachidonate lipoxygenase 3 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935 Gastroenterologische Krankheit, seltene 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118307 Rh associated glycoprotein 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3" 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Zic family member 3 'Zic family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' 'Zic family member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'Zic family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" 'Zic family member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' 'Zic family member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118301 regulator of G protein signaling 9 binding protein 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bradyopsie' 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bradyopsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Zic family member 4 'Zic family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' 'Zic family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' 'Zic family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' 'Zic family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" 'Zic family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299186 thiamin pyrophosphokinase 1 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279 Glycoproteinose 'Glycoproteinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycoproteinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121943 follicle stimulating hormone receptor 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607 Gallengangkrankheit, genetisch bedingte 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157938 OBSOLET: Joker disease 'OBSOLET: Joker disease' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119624 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG6-CDG' 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG6-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 Prionkrankheit, humane, erworbene Form 'Prionkrankheit, humane, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prionkrankheit, humane, erworbene Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120610 Zic family member 2 'Zic family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'Zic family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'Zic family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3" 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'Zic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121941 follicle stimulating hormone subunit beta 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1" 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG8-CDG' 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1" 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG8-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Fehlbildung, intestinale 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944 Gastroduodenale Fehlbildung 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119629 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG9-CDG' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG9-CDG' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309271 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie, metachromatische' 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371219 intraflagellar transport 172 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saldino-Mainzer-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saldino-Mainzer-Syndrom' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973 Vizerale Fehlbildungen, syndromale 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157946 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610 Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157941 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Zic family member 1 'Zic family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oxyzephalie, isolierte' 'Zic family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'Zic family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oxyzephalie, isolierte' 'Zic family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' 'Zic family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" 'Zic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121938 fascin actin-bundling protein 2, retinal 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119610 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG12-CDG' 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG12-CDG' 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119613 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG2-CDG' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG2-CDG' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309288 Alpha-Mannosidose, adulte Form 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Mannosidose' 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121930 FSHD region gene 1 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955 Seltene respiratorische Krankheit 'Seltene respiratorische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene respiratorische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119618 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG3-CDG' 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696 Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309282 Alpha-Mannosidose, infantile Form 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Mannosidose' 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957 Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax 'Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576379 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From' SubClassOf 'deel_van' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene From' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169908 dynein axonemal intermediate chain 2 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961 Ösophagusfehlbildung, syndromale 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963 Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965 Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962 Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169905 T-box transcription factor 15 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212 Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604 Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967 Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576370 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121922 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601 Leberkrankheit, genetische, seltene 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, genetische, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969 Intestinale Fehlbildungen, syndromale 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121927 FRAS1 related extracellular matrix 2 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kryptophthalmie, komplette' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kryptophthalmie, komplette' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118352 roundabout guidance receptor 3 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119685 solute carrier family 4 member 4 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309252 Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120671 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120678 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stargardt-Krankheit' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stargardt-Krankheit' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3" 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309256 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie, metachromatische' 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Dravet-Syndrom 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dravet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dravet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33067 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83313 Boutonneuse-Fieber 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.2f) 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Boutonneuse-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83312 Rickettsienpocken 'Rickettsienpocken' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' 'Rickettsienpocken' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rickettsienpocken' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rickettsienpocken' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 800.0f) 'Rickettsienpocken' SubClassOf 'Krankheit' 'Rickettsienpocken' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rickettsienpocken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rickettsienpocken' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118358 retinal outer segment membrane protein 1 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121999 galactokinase 1 'galactokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galaktokinase-Mangel' 'galactokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galaktokinase-Mangel' 'galactokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83315 Fleckfieber, murines 'Fleckfieber, murines' SubClassOf 'deel_van' some 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' 'Fleckfieber, murines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fleckfieber, murines' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fleckfieber, murines' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fleckfieber, murines' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckfieber, murines' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckfieber, murines' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83314 Fleckfieber, epidemisches 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckfieber, epidemisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119680 solute carrier family 4 member 11 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83317 Scrub-Typhus 'Scrub-Typhus' SubClassOf 'Krankheit' 'Scrub-Typhus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Scrub-Typhus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Scrub-Typhus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Scrub-Typhus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Scrub-Typhus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Scrub-Typhus' SubClassOf 'Krankheit' 'Scrub-Typhus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83316 Pseudotyphus California 'Pseudotyphus California' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudotyphus California' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' 'Pseudotyphus California' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudotyphus California' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudotyphus California' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudotyphus California' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudotyphus California' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121993 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118340 ribonuclease H2 subunit C 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309263 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie, metachromatische' 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121991 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121997 UDP-galactose-4-epimerase 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028 Dysostose mit Brachydaktylie 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose mit Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120664 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121995 galactosylceramidase 'galactosylceramidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3" 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83311 Rocky-Mountain-Fleckfieber 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rocky-Mountain-Fleckfieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311587 nuclear receptor coactivator 4 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Dystonie 28 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dystonie 28' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dystonie 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie 28' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118347 ring finger protein 139 'ring finger protein 139' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'ring finger protein 139' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 139' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'ring finger protein 139' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120657 CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, myotone proximale' 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, myotone proximale' 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 ribonuclease L 'ribonuclease L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'ribonuclease L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'ribonuclease L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 AMMECR nuclear protein 1 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121980 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 1a' 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 1a' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119665 solute carrier family 45 member 2 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310221 SMAD family member 6 'SMAD family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' 'SMAD family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'SMAD family member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'SMAD family member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121987 alpha glucosidase 'alpha glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120653 clarin 1 'clarin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'clarin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'clarin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clarin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'clarin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'clarin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121984 glucose-6-phosphate dehydrogenase 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119669 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovalozytose, südostasiatische' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovalozytose, südostasiatische' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299148 cholinergic receptor muscarinic 3 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prune-Belly-Syndrom' 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prune-Belly-Syndrom' 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.3" 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN8-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Tay-Sachs-Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121977 frizzled class receptor 4 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2" 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 ribonuclease H2 subunit B 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3" 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119660 anti-Mullerian hormone receptor type 2 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN5-Krankheit' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121972 FXYD domain containing ion transport regulator 2 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119653 amelogenin X-linked 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299156 regulatory factor X6 'regulatory factor X6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' 'regulatory factor X6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' 'regulatory factor X6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'GM2-Gangliosidose' 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119657 anti-Mullerian hormone 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ollier-Krankheit' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maffucci-Syndrom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ollier-Krankheit' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maffucci-Syndrom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4A-Krankheit' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4A-Krankheit' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN6-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096 Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118329 ribonuclease H2 subunit A 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118326 retinaldehyde binding protein 1 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fundus albipunctatus' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis punctata albescens' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fundus albipunctatus' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis punctata albescens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN3-Krankheit' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601801 GIPC PDZ domain containing family member 1 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468717 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276432 Ogden-Syndrom 'Ogden-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ogden-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276435 Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420789 Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468726 Trimethylaminurie, primäre schwere 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trimethylaminurie, primäre schwere' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444736 NLR family CARD domain containing 4 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.3" 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69063 Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276429 Kopfschmerz, schlafgebundener 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'Krankheit' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kopfschmerz, schlafgebundener' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264450 Trisomie 8p 'Trisomie 8p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 8p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 8p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 8p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 8p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 8p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276422 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3" 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252458 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252455 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420794 Cono-spondyläre Dysplasie 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cono-spondyläre Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599082 CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf 'obsolete' 'Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276413 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83330 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431 Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94058 Glaukom, neovaskuläres 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.4f) 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glaukom, neovaskuläres' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94056 Synostose, humero-ulnare 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, humero-ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599070 RAB, member of RAS oncogene family like 3 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1185 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Ataxie, infantile spinozerebelläre 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360500 zinc finger MYND-type containing 10 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1183 Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420733 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1184 Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119601 aldolase, fructose-bisphosphate B 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1182 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119603 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG1-CDG' 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ALG1-CDG' 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965 Seltene Krankheit der Herzchirurgie 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Herzchirurgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966 Augenkrankheit, seltene 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121913 forkhead box P3 'forkhead box P3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' 'forkhead box P3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'forkhead box P3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959 Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420728 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1198 Dickdarmatresie 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Dickdarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dickdarmatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dickdarmatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1199 Ösophagusatresie 'Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 34.4f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.5f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.8f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.4f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.1f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.9f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.8f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.6f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.3f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.1f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.9f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.4f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.5f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.3f) 'Ösophagusatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ösophagusatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420741 RIDDLE-Syndrom 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'RIDDLE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1195 Atransferrinämie, kongenitale 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atransferrinämie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1193 Atkin-Flaitz-Syndrom 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atkin-Flaitz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978 Endokrine Krankheit, seltene 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121908 forkhead box O1 'forkhead box O1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box O1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' 'forkhead box O1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" 'forkhead box O1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1190 Atelosteogenesis Typ I 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atelosteogenesis Typ I' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121900 forkhead box E3 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aphakie, kongenitale primäre' 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'forkhead box E3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aphakie, kongenitale primäre' 'forkhead box E3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'forkhead box E3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121904 forkhead box L2 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' 'forkhead box L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' 'forkhead box L2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' 'forkhead box L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' 'forkhead box L2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" 'forkhead box L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360504 beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755 Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69078 Liposarkom 'Liposarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Liposarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Liposarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liposarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Liposarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Liposarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Liposarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Liposarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Liposarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69077 Rhabdoidtumor 'Rhabdoidtumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Rhabdoidtumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdoidtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69076 Renale Glukosurie, familiäre 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukosetransport-Störung' 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Renale Glukosurie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406487 dual serine/threonine and tyrosine protein kinase 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992 Hämatologische Krankheit, seltene 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264482 hepatic and glial cell adhesion molecule 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504704 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444714 TNNI3 interacting kinase 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69087 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.035f) 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69085 Limb-Mammary-Syndrom 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Limb-Mammary-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69084 Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69083 Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69082 Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180294 spastic paraplegia 14 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27-q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27-q28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricho-retino-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2596 Myopathie - Diabetes mellitus 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie - Diabetes mellitus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1262 Book-Syndrom 'Book-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Book-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Book-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Book-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Book-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Book-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Book-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Book-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166078 Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Von-Willebrand-Syndrom' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1263 Boomerang-Dysplasie 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Boomerang-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2593 Myopathie mit tubulären Aggregaten 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer 'OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1261 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2591 Myofibromatose, infantile 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeltumor' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myofibromatose, infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2590 Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468672 Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468678 White-Sutton-Syndrom 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'White-Sutton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1266 Dermato-kardio-skeletales Syndrom Typ Borrone 'Dermato-kardio-skeletales Syndrom Typ Borrone' SubClassOf 'obsolete' 'Dermato-kardio-skeletales Syndrom Typ Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2598 Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1267 Botulismus 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Botulismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Botulismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' 'Botulismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Botulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.104f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.255f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Botulismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Botulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Botulismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Botulismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Botulismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Botulismus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2597 Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1275 Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1276 Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1271 Bowen-Syndrom 'Bowen-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Bowen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466026 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1272 Aymé-Gripp-Syndrom 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1270 Bowen-Conradi-Syndrom 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 281.0f) 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bowen-Conradi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468684 CCDC115-CDG 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CCDC115-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'CCDC115-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'CCDC115-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf 'obsolete' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1277 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1278 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178077 radial spoke head component 9 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470998 ribosomal protein L27 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 RAR related orphan receptor C 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469984 BCL6 corepressor like 1 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469986 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166093 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166096 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Von-Willebrand-Syndrom' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178045 Hypothyreose, kongenitale transiente 'Hypothyreose, kongenitale transiente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertät, periphere vorzeitige 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertät, periphere vorzeitige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166090 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493604 IQ motif containing E 'IQ motif containing E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'IQ motif containing E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif containing E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" 'IQ motif containing E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494934 TBC1 domain containing kinase 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1297 Branchio-okulo-faziales Syndrom 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166087 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1295 Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1296 Lambert-Syndrom 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lambert-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lambert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468666 Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'Krankheit' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1293 Brachyolmie 'Brachyolmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Brachyolmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Brachyolmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brachyolmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachyolmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachyolmie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachyolmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470980 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468661 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166084 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300903 Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1299 Branchio-skeleto-genitales Syndrom 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454025 BCL10 immune signaling adaptor 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.3" 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406394 solute carrier family 2 member 3 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Huntington-Krankheit' 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Huntington-Krankheit' 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216796 Osteogenesis imperfecta Typ 1 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteogenesis imperfecta' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.16f) 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300912 Marginalzonenlymphom 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Marginalzonenlymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166081 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Von-Willebrand-Syndrom' 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456689 ring finger protein 43 'ring finger protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Serratiertes Polyposissyndrom' 'ring finger protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" 'ring finger protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Serratiertes Polyposissyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166032 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2552 Mikrosporidiose 'Mikrosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrosporidiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Mikrosporidiose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrosporidiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrosporidiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mikrosporidiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrosporidiose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444663 BRCA1 associated ATM activator 1 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469962 AT-rich interaction domain 2 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1221 Cheilitis glandularis 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cheilitis glandularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheilitis glandularis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2551 Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468631 Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226144 CD247 molecule 'CD247 molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'CD247 molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'CD247 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' 'CD247 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD247 molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'CD247 molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'CD247 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' 'CD247 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420699 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276405 Hyperbiliverdinämie 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperbiliverdinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94059 Pruritus, urämischer 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pruritus, urämischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1228 Banki-Syndrom 'Banki-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Banki-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Banki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Banki-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Banki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Banki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Banki-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Banki-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1226 Bamforth-Lazarus-Syndrom 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2558 Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1227 Bangstad-Syndrom 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bangstad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2557 Mietens-Syndrom 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mietens-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mietens-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2556 Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1225 Baller-Gerold-Syndrom 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Baller-Gerold-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468635 Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166038 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2554 Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 ATPase family AAA domain containing 3A 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1223 Balantidiose 'Balantidiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Balantidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Balantidiose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Balantidiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Balantidiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Balantidiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Balantidiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94061 OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie 'OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353 Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494919 SET nuclear proto-oncogene 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1219 Auro-Zephalo-Syndaktylie 'Auro-Zephalo-Syndaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'Auro-Zephalo-Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178029 Diabetes insipidus, zentraler 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenfunktionsstörung' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diabetes insipidus, zentraler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470948 Rac family small GTPase 1 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494915 glutamine rich 1 'glutamine rich 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamine rich 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' 'glutamine rich 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'glutamine rich 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94068 Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94066 Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94064 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1231 Barber-Say-Syndrom 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Barber-Say-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2563 MOMO-Syndrom 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MOMO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MOMO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MOMO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MOMO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443322 OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs 'OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2561 Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2560 Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469974 axin 1 'axin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'axin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'axin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'axin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLET: Behr-Syndrom 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Behr-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166029 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beemer-Ertbruggen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2569 Moore-Federman-Syndrom 'Moore-Federman-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Moore-Federman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443328 OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1235 OBSOLET: Basan-Syndrom 'OBSOLET: Basan-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Basan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443325 OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1236 Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166024 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2566 Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2565 Mononen-Karnes-Senac-Syndrom 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mononen-Karnes-Senac-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1234 Bartsocas-Papas-Syndrom 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Popliteales Pterygium-Syndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bartsocas-Papas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2564 Monodaktylie, tetramelische 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monodaktylie, tetramelische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454001 laccase domain containing 1 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431341 Offener Urachus 'Offener Urachus' SubClassOf 'deel_van' some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' 'Offener Urachus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Offener Urachus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Offener Urachus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Offener Urachus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Offener Urachus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Offener Urachus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Offener Urachus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431347 Urachusdivertikel 'Urachusdivertikel' SubClassOf 'deel_van' some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' 'Urachusdivertikel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Urachusdivertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urachusdivertikel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Urachusdivertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075 Enteropathie, immunvermittelte schwere 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431344 Urachussinus 'Urachussinus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Urachussinus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urachussinus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Urachussinus' SubClassOf 'deel_van' some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' 'Urachussinus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urachussinus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Moynahan-Syndrom 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Moynahan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Best vitelliforme Makuladegeneration 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Best vitelliforme Makuladegeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Moyamoya-Krankheit 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Moyomoya-Angiopathie' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.92f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Moyamoya-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akroscyphodysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2572 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1241 Bencze-Syndrom 'Bencze-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Bencze-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bencze-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166055 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperekplexie - Epilepsie' 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.1" 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperekplexie - Epilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2571 Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444684 retinol dehydrogenase 11 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2570 Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 synaptotagmin 2 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180318 spastic paraplegia 32 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12-q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12-q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180316 spastic paraplegia 27 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1-q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Binder-Syndrom 'Binder-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Binder-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Binder-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1249 OBSOLET: Binswanger-Krankheit 'OBSOLET: Binswanger-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Binswanger-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312 Seltener vulvovaginaler Tumor 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vulvovaginaler Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2578 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1247 Schistosomiasis 'Schistosomiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Schistosomiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schistosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Schistosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Schistosomiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schistosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schistosomiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schistosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2576 Mulibrey-Kleinwuchs 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.7f) 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mulibrey-Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35701 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469946 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1245 BIDS-Syndrom 'BIDS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'BIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2575 Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94083 Partington-Syndrom 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Partington-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Partington-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Partington-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Partington-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94080 Paragangliom, nicht-funktionelles 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'Krankheit' 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'Krankheit' 'Paragangliom, nicht-funktionelles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94088 Hypourikämie, hereditäre renale 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypourikämie, hereditäre renale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94087 Pannikulitis, histiozytäre zytophagische 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pannikulitis, histiozytäre zytophagische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94086 Blue-Diaper-Syndrom 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blue-Diaper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94084 Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom 'Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1253 Ascher-Syndrom 'Ascher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ascher-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Myelo-zerebelläres Syndrom 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myelo-zerebelläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2584 Mycosis fungoides 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'deel_van' some 'Mycosis fungoides-Varianten' 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycosis fungoides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mycosis fungoides' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Mycosis fungoides' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycosis fungoides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468620 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Albinismus, okulärer' 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1251 Blepharo-fazio-skelettales Syndrom 'Blepharo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Blepharo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2583 Myzetom 'Myzetom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Myzetom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myzetom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myzetom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Myzetom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myzetom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myzetom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myzetom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1252 Blepharo-naso-faziales Syndrom 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharo-naso-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1250 OBSOLET: Blaichman-Syndrom 'OBSOLET: Blaichman-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blaichman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ 'OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444671 cytochrome c oxidase subunit 6A1 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1259 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'Krankheit' 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2589 Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1258 OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne 'OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharoptose, Gaumenspalte, Ektrodaktylie, Anomalien der Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180324 spastic paraplegia 34 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "reserved"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "reserved" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2588 Myhre-Syndrom 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) 'Myhre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myhre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Myeloperoxidase-Mangel 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myeloperoxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444676 cytochrome c oxidase assembly factor 8 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1256 OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose 'OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharophimose - radioulnare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180322 spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive) 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2" 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94093 Malignes neuroleptisches Syndrom 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Malignes neuroleptisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94091 Mills-Syndrom 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mills-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mills-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mills-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431361 Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470934 poly(U) binding splicing factor 60 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118393 ribosomal protein L10 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309334 Salla-Krankheit 'Salla-Krankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Salla-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Salla-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Salla-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Salla-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Salla-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' 'Salla-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309331 Salla disease, intermediäre schwere 'Salla disease, intermediäre schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' 'Salla disease, intermediäre schwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Salla disease, intermediäre schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Salla disease, intermediäre schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2516 Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2515 Mikrozephalie - Kardiomyopathie 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2514 Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2513 Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2512 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2511 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2510 Mikro-Syndrom 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 203.0f) 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikro-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101 Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324972 MAGIC-Syndrom 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MAGIC-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2508 Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2507 OBSOLET: Mickleson-Syndrom 'OBSOLET: Mickleson-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mickleson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2506 Michels-Syndrom 'Michels-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Michels-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337 Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527450 Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324977 Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340 Störung der Lysosomen-verwandten Organellen 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527468 Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118381 retinitis pigmentosa GTPase regulator 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Achromatopsie' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Achromatopsie' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308013 Hyperkeratose, akrale fokale 'Hyperkeratose, akrale fokale' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' 'Hyperkeratose, akrale fokale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkeratose, akrale fokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperkeratose, akrale fokale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180307 spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation) 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23-q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35710 Glukose-Galaktose-Malabsorption 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukosetransport-Störung' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303 Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 81.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180301 spastic paraplegia 23 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24-q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24-q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2523 Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2522 Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2521 Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960 Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35706 Glutarazidurie Typ 3 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glutarazidurie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157991 Histiozytose, eruptive generalisierte 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, eruptive generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705 Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35704 L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2519 Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35708 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholaminsynthesedefekt' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347 Störung der Protein N-Glykosylierung 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein N-Glykosylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157997 Histiozytose, benigne zephale 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Histiozytose, benigne zephale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324964 Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118388 RPGR interacting protein 1 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meckel-Syndrom' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meckel-Syndrom' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118373 RP9 pre-mRNA splicing factor 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120693 collagen type XI alpha 2 chain 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibrochondrogenesie' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibrochondrogenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118370 RP2 activator of ARL3 GTPase 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309310 Mukopolysaccharidose Typ 4B 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4' 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120698 collagen type XVII alpha 1 chain 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2538 Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1207 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt 'Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2536 Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1205 Mitralatresie 'Mitralatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom 'OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1202 Kehlkopfatresie 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kehlkopfatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kehlkopfatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1203 Duodenalatresie 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Duodenalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Duodenalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duodenalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Duodenalatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2533 Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1200 Burn-McKeown-Syndrom 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Burn-McKeown-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166016 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Dünndarmatresie 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dünndarmatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.9f) 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dünndarmatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dünndarmatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom Typ 2' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marshall-Syndrom' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fibrochondrogenesie' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom Typ 2' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marshall-Syndrom' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.1" 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fibrochondrogenesie' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35737 Morning-Glory-Papille 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Morning-Glory-Papille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2528 Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEPAN-Syndrom' 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.3" 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEPAN-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216729 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319 Sialinsäure-Stoffwechselstörung 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118376 retinoid isomerohydrolase RPE65 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118362 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachydaktylie Typ B1' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachydaktylie Typ B1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119697 solute carrier family 5 member 2 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renale Glukosurie, familiäre' 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renale Glukosurie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120688 collagen type X alpha 1 chain 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939 Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120686 component of oligomeric golgi complex 7 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG7-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG7-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1217 Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2549 Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 collagen type XIV alpha 1 chain 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12" 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1215 Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2547 Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1216 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120681 cochlin 'cochlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'cochlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cochlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'cochlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Hemiatrophia facialis progressiva 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.143f) 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemiatrophia facialis progressiva' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166002 Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1211 OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom 'OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2543 OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt 'OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mikrophthalmie - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2542 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.33f) 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.18f) 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1208 Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1209 Trikuspidalatresie 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.1f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trikuspidalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Trikuspidalatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trikuspidalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309324 Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118367 RP1 axonemal microtubule associated 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.23-q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.23-q12.1" 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084 Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216718 Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119693 solute carrier family 5 member 1 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glukose-Galaktose-Malabsorption' 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Hypertension, genetisch bedingte 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypertension, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927 Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168615 Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169944 lipin 1 'lipin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'lipin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" 'lipin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168612 Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478042 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf 'obsolete' 'Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478049 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168606 Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'Krankheit' 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965 SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936 Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930 Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492337 centrosomal protein 78 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2" 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157962 Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527497 NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066 Hämoglobinopathie, genetisch bedingte 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493665 microRNA 204 'microRNA 204' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' 'microRNA 204' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 204' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' 'microRNA 204' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619 Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169936 eyes shut homolog 'eyes shut homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'eyes shut homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eyes shut homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q12" 'eyes shut homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168601 Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Hereditäres periodisches Fiebersyndrom 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157954 ANE-Syndrom 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ANE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'ANE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ANE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ANE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622 Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169960 succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutarazidurie Typ 3' 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutarazidurie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 SLC39A8-CDG 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'SLC39A8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Mangantransport-Störung' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168632 Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168629 Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671 Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157987 Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33110 Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, isolierte' 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638 Endokrine Krankheit, genetisch bedingte 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 unc-119 lipid binding chaperone 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169957 prickle planar cell polarity protein 1 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2505 Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2504 Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168624 Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33111 Haut, granulomatöse schlaffe 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'Krankheit' 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'deel_van' some 'Mycosis fungoides-Varianten' 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf 'Krankheit' 'Haut, granulomatöse schlaffe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2502 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169953 golgin, RAB6 interacting 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Geroderma osteodysplastica' 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Geroderma osteodysplastica' 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2501 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2500 Akrogerie 'Akrogerie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akrogerie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Akrogerie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akrogerie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrogerie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrogerie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Femurkopfdysplasie Typ Meyer 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'Krankheit' 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Femurkopfdysplasie Typ Meyer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481662 Chilblain-Lupus, familiärer 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Chilblain-Lupus, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 USP18-Mangel 'USP18-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'USP18-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'USP18-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'USP18-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'USP18-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643 Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120994 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter 'OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576227 Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer 'OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95626 Zentraler Diabetes insipidus, erworbener 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes insipidus, zentraler' 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zentraler Diabetes insipidus, erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324575 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83639 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589542 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118679 SH2 domain containing 1A 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120989 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118674 N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589547 GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120981 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576235 Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576232 Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119999 transcobalamin 2 'transcobalamin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcobalamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transcobalamin-Mangel' 'transcobalamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transcobalamin-Mangel' 'transcobalamin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2801 Paget-Syndrom, juveniles 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paget-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2800 Paget-Syndrom, extramammär 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'Krankheit' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener gynäkologischer Tumor' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf 'Krankheit' 'Paget-Syndrom, extramammär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629 Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589534 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 LUMBAR-Syndrom 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'LUMBAR-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324561 Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83620 Anendokrinose, enterische 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'Krankheit' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf 'Krankheit' 'Anendokrinose, enterische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118666 sarcoglycan gamma 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120977 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Glaukom, juveniles' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Glaukom, juveniles' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118663 sarcoglycan epsilon 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119990 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008 Kurzdarm-Syndrom 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kurzdarm-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576242 Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt 'Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' 'Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006 Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005 Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168956 Hypereosinophile Syndrome 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Hypereosinophile Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004 Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2812 Parana-Syndrom 'Parana-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Parana-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Parana-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Parana-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Parana-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Parana-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parana-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168953 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168950 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83618 Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen 'Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen' SubClassOf 'obsolete' 'Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2809 Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83617 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2808 Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2807 Choroid-Plexus-Papillom 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf 'Krankheit' 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf 'deel_van' some 'Choroidplexustumor' 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf 'Krankheit' 'Choroid-Plexus-Papillom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83619 Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2806 Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'India') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, chronische' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2805 Pankreasagenesie, partielle 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreasagenesie, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168947 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 W-Syndrom 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'W-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'W-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'W-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'W-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'W-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'W-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'W-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'W-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'W-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118658 sarcoglycan delta 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.2-q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.2-q33.3" 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118653 sarcoglycan beta 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120969 cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aromatase-Exzess-Syndrom' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aromatase-Mangel' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aromatase-Exzess-Syndrom' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aromatase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527276 Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83616 Röteln-Panenzephalitis 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, chronische' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Röteln-Panenzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119971 titin-cap 'titin-cap' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' 'titin-cap' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'titin-cap' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'titin-cap' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7' 'titin-cap' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'titin-cap' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120963 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2824 Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2823 OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 'OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943 Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2822 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013 Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2821 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2820 Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Seltener intestinaler Tumor 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener intestinaler Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104010 Intestinales Polyposis-Syndrom 'Intestinales Polyposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinales Polyposis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141000 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168940 Leukämie, chronische eosinophile 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukämie, chronische eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2819 Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2818 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2816 Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2815 Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324540 Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590539 Schwannom, isoliertes melanotisches 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwannom, isoliertes melanotisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118647 sarcoglycan alpha 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83601 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, erworbene' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 surfactant protein C 'surfactant protein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' 'surfactant protein C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'surfactant protein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' 'surfactant protein C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'surfactant protein C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120955 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83600 Encephalitis lethargica 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'Krankheit' 'Encephalitis lethargica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encephalitis lethargica' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesioflammea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesiomarmorata' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesioflammea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesiomarmorata' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 complexin 1 'complexin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' 'complexin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'complexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' 'complexin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'complexin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 casein kinase 2 beta 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300564 Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324535 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Linksatrialer Isomerismus 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Linksatrialer Isomerismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Lamb-Shaffer-Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360230 makorin ring finger protein 3 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104078 Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte 'Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' 'Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104077 Pseudoobstruktion, intestinale myopathische 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104076 Leiomyosarkom des Dünndarms 'Leiomyosarkom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' 'Leiomyosarkom des Dünndarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' 'Leiomyosarkom des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomyosarkom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104075 Adenokarzinom des Dünndarms 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.679f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.657f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.734f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.724f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.308f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.551f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.219f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.79f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.277f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.626f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.743f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Dünndarms' 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.788f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.574f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.477f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.377f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.174f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.588f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.462f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.564f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.265f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300573 Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300570 Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579 Staphylokokken-bedingte Toxämie 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324525 Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118693 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitronensäurezyklusstörung' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56044 Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.0f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.37f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.3f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.27f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.0f) 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313855 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'Krankheit' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf 'Krankheit' 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300547 Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 22q13' 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 22q13' 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95619 Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611 Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95613 Hypophyseninfarkt 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophyseninfarkt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617 Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118689 SH3 domain binding protein 2 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cherubismus' 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cherubismus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83642 Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300557 Karzinom der Ampulla Vateri 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom der Ampulla Vateri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589515 PADDAS-Syndrom 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PADDAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250175 magnesium transporter 1 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119922 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119928 tyrosine aminotransferase 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tyrosinämie Typ 2' 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tyrosinämie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164 Chromosom 20q-Deletion, partielle 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120908 cullin 4B 'cullin 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' 'cullin 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'cullin 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420409 G protein-coupled receptor 101 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akromegalie' 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akromegalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120903 cubilin 'cubilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cubilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' 'cubilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' 'cubilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263494 DPM3-CDG 'DPM3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'DPM3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'DPM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'DPM3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DPM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119910 tumor associated calcium signal transducer 2 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119916 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250181 growth differentiation factor 3 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250183 RNA polymerase I and III subunit C 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299456 ADAM metallopeptidase domain 17 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155 Chromosom 19q-Deletion, partielle 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263487 COG5-CDG 'COG5-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'COG5-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG5-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG5-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'COG5-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG5-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'COG5-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG5-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG5-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263482 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119902 sulfite oxidase 'sulfite oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' 'sulfite oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfite oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' 'sulfite oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119904 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119906 synapsin I 'synapsin I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3-p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synapsin I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' 'synapsin I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3-p11.23" 'synapsin I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119908 T-box transcription factor T 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chordom' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chordom' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146 Chromosom 18q-Deletion, partielle 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263479 Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420429 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 2' 'Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165 Polyzythämie, genetisch bedingte 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250168 RNA polymerase I and III subunit D 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2" 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128 Chromosom 16q-Deletion, partielle 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137 Chromosom 17q-Deletion, partielle 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119961 T-box transcription factor 3 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ulna-Mamma-Syndrom' 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ulna-Mamma-Syndrom' 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 T-box transcription factor 4 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Small-Patella-Syndrom' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2" 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Small-Patella-Syndrom' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 T-box transcription factor 5 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holt-Oram-Syndrom' 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21" 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holt-Oram-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 surfactant protein B 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'surfactant protein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' 'surfactant protein B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'surfactant protein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'surfactant protein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120945 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118633 surfactant protein A1 'surfactant protein A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120949 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 SATB2-assoziiertes Syndrom 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SATB2-assoziiertes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Deletion 22q11' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fallot-Tetralogie' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Deletion 22q11' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119955 T-box transcription factor 19 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120940 CYLD lysine 63 deubiquitinase 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zylindromatose, familiäre' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zylindromatose, familiäre' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119959 T-box transcription factor 22 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118627 senataxin 'senataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'senataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' 'senataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' 'senataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" 'senataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' 'senataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118623 serpin family I member 1 'serpin family I member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family I member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' 'serpin family I member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1" 'serpin family I member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 cytochrome b-245 beta chain 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1-p11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1-p11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120932 cytochrome b5 reductase 3 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191 Chromosom 1-Duplikation, partielle 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196 Chromosom 2-Duplikation, partielle 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311271 mitochondrial poly(A) polymerase 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576283 SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'SATB2-assoziiertes Syndrom' 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119944 transducin beta like 2 'transducin beta like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transducin beta like 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119948 TATA-box binding protein 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120929 cytochrome b5 type A 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.3" 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Methämoglobinämie, hereditäre' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118618 serpin family G member 1 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C1-Inhibitor-Mangel' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" 'serpin family G member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C1-Inhibitor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 serpin family E member 1 'serpin family E member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' 'serpin family E member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family E member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' 'serpin family E member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182 Chromosom 22q-Deletion, partielle 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420402 Bogengangsdehiszenz-Syndrom 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bogengangsdehiszenz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119930 tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Barth-Syndrom' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Barth-Syndrom' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95699 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119938 tubulin folding cofactor E 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sanjad-Sakati-Syndrom' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sanjad-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118609 serpin family C member 1 'serpin family C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' 'serpin family C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' 'serpin family C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324585 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324588 Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589595 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3) 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324581 Myopathie, benigne, Typ Samariter 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, benigne, Typ Samariter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118602 serpin family A member 1 'serpin family A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120910 cullin 7 'cullin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' 'cullin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'cullin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120914 C-X-C motif chemokine receptor 4 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'WHIM-Syndrom' 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'WHIM-Syndrom' 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173 Chromosom 21q-Deletion, partielle 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495930 Monosomie-7-Syndrom, familiäres 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie-7-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201163 immunoglobulin heavy locus 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443014 Fc fragment of IgG receptor IIIa 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Fundus albipunctatus 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Krankheit' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf 'Krankheit' 'Fundus albipunctatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735 Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419381 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456333 Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740 Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238455 Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Angiosarkom 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Angiosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Angiosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Angiosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angiosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Angiosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Angiosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angiosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517933 kelch like family member 24 'kelch like family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' 'kelch like family member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' 'kelch like family member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238459 SLC35A1-CDG 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'SLC35A1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517938 RNA, U12 small nuclear 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470624 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225123 Hämochromatose Typ 3 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämochromatose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482606 X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482601 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238468 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 forkhead box P1 'forkhead box P1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' 'forkhead box P1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'forkhead box P1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'forkhead box P1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' 'forkhead box P1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'forkhead box P1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13" 'forkhead box P1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225154 Striatale Nekrose, infantile familiäre 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Striatale Nekrose, infantile' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503304 claudin 10 'claudin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' 'claudin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' 'claudin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456312 Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456318 Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517915 RecQ mediated genome instability 2 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443021 arginyl-tRNA synthetase 1 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225147 Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Striatale Nekrose, infantile' 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240760 Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517925 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458989 general transcription factor IIE subunit 2 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456328 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, zentronukleäre' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141096 Nasenlöcher, überzählige 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasenlöcher, überzählige' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422996 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1581 Monosomie 10q, nicht-distale 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, hereditäres' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Monosomie 10p, distale 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141091 Polyrhinie 'Polyrhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyrhinie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyrhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polyrhinie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Polyrhinie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyrhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Polyrhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polyrhinie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119 Chromosom 15q-Deletion, partielle 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 sarcolemma associated protein 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1587 Monosomie 13q14 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 13q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 13q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141099 Proboscis lateralis 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Proboscis lateralis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Proboscis lateralis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proboscis lateralis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263455 Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178382 Vertikaler Talus, kongenitaler 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vertikaler Talus, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, familiärer' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419348 immunoglobulin superfamily member 3 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1" 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529962 Mikrodeletionssyndrom 17q24.2 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529965 Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1590 Monosomie 13q32, distal 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 13q32, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1598 Monosomie 18p 'Monosomie 18p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' 'Monosomie 18p' SubClassOf 'Krankheit' 'Monosomie 18p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Monosomie 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 18p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Monosomie 18p' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 18p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monosomie 18p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Monosomie 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 18p' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1596 Distale Monosomie 15q 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distale Monosomie 15q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1597 Deletion 17q23 q24 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deletion 17q23 q24' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263440 Neuroakanthozytose 'Neuroakanthozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroakanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuroakanthozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178396 Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110 Chromosom 14q-Deletion, partielle 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757 Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatozelluläres Karzinom' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238475 Hypercholanämie, familiäre 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypercholanämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101 Chromosom 13q-Deletion, partielle 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263432 Naevus Ito 'Naevus Ito' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.17f) 'Naevus Ito' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Naevus Ito' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus Ito' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Naevus Ito' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Naevus Ito' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Naevus Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Naevus Ito' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263435 Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.5f) 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517954 WD repeat domain 26 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.11-q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.11-q42.12" 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf 'obsolete' 'Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444316 Akroosteolyse, idiopathische phalangeale 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf 'Krankheit' 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akroosteolyse, idiopathische phalangeale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263425 Naevus Ota 'Naevus Ota' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus Ota' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Naevus Ota' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Naevus Ota' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Naevus Ota' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Naevus Ota' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus Ota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178377 Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2871 Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1540 Jackson-Weiss-Syndrom 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jackson-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Lamb-Shaffer-Syndrom 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lamb-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141051 Dermoidzyste, faziale 'Dermoidzyste, faziale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoidzyste, faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Dermoidzyste, faziale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoidzyste, faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443098 Hyperostosis cranialis interna 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperostosis cranialis interna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095 Hyperinsulinämische Hypoglykämie 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1547 Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2879 Phokomelie Typ Schinzel 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phokomelie Typ Schinzel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1548 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1545 Crisponi-Syndrom 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Crisponi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Kryptokokkose 'Kryptokokkose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryptokokkose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryptokokkose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kryptokokkose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kryptokokkose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.0f) 'Kryptokokkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryptokokkose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2876 PHAVER-Syndrom 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PHAVER-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Phakomatosis pigmentovascularis 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Phakomatosis pigmentovascularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen 'Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2874 Phakomatosis pigmento-keratotica 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phakomatosis pigmento-keratotica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1541 Kraniosynostose Typ Boston 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Boston' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181982 methylmalonyl-CoA epimerase 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2872 Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178342 Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566943 Mueller-Weiss-Syndrom 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 277.0f) 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mueller-Weiss-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1538 Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2869 Peutz-Jeghers-Syndrom 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Peutz-Jeghers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493348 Vibrations-Angioödem 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria, genetisch bedingte' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vibrations-Angioödem' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178345 Aromatase-Exzess-Syndrom 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertät, periphere vorzeitige' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aromatase-Exzess-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324611 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, erworbenes' 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2882 Sitosterolämie 'Sitosterolämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sitosterolämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Sitosterolämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sitosterolämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Sitosterolämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sitosterolämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sitosterolämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sitosterolämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141064 Unterlippenfistel 'Unterlippenfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Unterlippenfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Unterlippenfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Unterlippenfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1551 Kupfermangel, benigner familiärer 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Kupfermangel, benigner familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Kutane Photosensitivität - letale Kolitis 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutane Photosensitivität - letale Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141061 Lippenfistel, kommissurale 'Lippenfistel, kommissurale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Lippenfistel, kommissurale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippenfistel, kommissurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lippenfistel, kommissurale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2880 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukoneogenese-Störung' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443087 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443084 Baroreflexversagen 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Baroreflexversagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Baroreflexversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Baroreflexversagen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493342 Vibrationsurtikaria 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria, genetisch bedingte' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Vibrationsurtikaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2889 Pili torti 'Pili torti' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pili torti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pili torti' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Pili torti' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pili torti' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pili torti' SubClassOf 'Krankheit' 'Pili torti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili torti' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1556 Cutis marmorata teleangiectatica congenita 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2888 Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1557 Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141067 Fibrochondrom, zervikofaziales 'Fibrochondrom, zervikofaziales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fibrochondrom, zervikofaziales' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Fibrochondrom, zervikofaziales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fibrochondrom, zervikofaziales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2886 TARP-Syndrom 'TARP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TARP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'TARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TARP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1555 Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2885 Piebaldismus - neurologische Anomalien 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Piebaldismus - neurologische Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1552 Currarino-Syndrom 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Currarino-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2884 Piebaldismus 'Piebaldismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Piebaldismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Piebaldismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Piebaldismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Piebaldismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Piebaldismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Piebaldismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Piebaldismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Piebaldismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1553 Curry-Jones-Syndrom 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Curry-Jones-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33408 Lichen bullosus 'Lichen bullosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen bullosus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lichen bullosus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen bullosus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lichen bullosus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lichen bullosus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen bullosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen bullosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541630 tripartite motif containing 8 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565624 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Kryptosporidiose 'Kryptosporidiose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.9f) 'Kryptosporidiose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.96f) 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kryptosporidiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryptosporidiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kryptosporidiose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324604 Multiminicore-Myopathie, klassische 'Multiminicore-Myopathie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiminicore-Myopathie' 'Multiminicore-Myopathie, klassische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multiminicore-Myopathie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178355 Smith-McCort-Dysplasie 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Smith-McCort-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324601 X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141074 Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2891 Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1560 Zystizerkose 'Zystizerkose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zystizerkose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zystizerkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystizerkose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zystizerkose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Zystizerkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystizerkose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2890 Pili torti - Onychodysplasie 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pili torti - Onychodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470694 moesin 'moesin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'moesin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' 'moesin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12" 'moesin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528647 Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, hereditäres' 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141071 Enterale Duplikationszyste der Zunge 'Enterale Duplikationszyste der Zunge' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Enterale Duplikationszyste der Zunge' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Enterale Duplikationszyste der Zunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enterale Duplikationszyste der Zunge' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201101 iodotyrosine deiodinase 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1" 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470692 methylsterol monooxygenase 1 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3" 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1569 De Sanctis-Cacchione-Syndrom 'De Sanctis-Cacchione-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'De Sanctis-Cacchione-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360280 MAX dimerization protein MLX 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 dynein axonemal heavy chain 9 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs inversus totalis' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs inversus totalis' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313936 PENS-Syndrom 'PENS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PENS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PENS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PENS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2899 Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2898 X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2897 Pityriasis rubra pilaris 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie' 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pityriasis rubra pilaris' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1566 Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2896 Pitt-Hopkins-Syndrom 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pitt-Hopkins-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201108 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2895 Pinsky-Di George-Harley-Syndrom 'Pinsky-Di George-Harley-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Pinsky-Di George-Harley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33445 Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514000 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141077 Epignathus 'Epignathus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epignathus' SubClassOf 'deel_van' some 'Teratom, extragonadales' 'Epignathus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epignathus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Epignathus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epignathus' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Epignathus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.68f) 'Epignathus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1564 Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom 'Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom' SubClassOf 'obsolete' 'Dandy-Walker-Malformation mit fazialen Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2894 OBSOLET: Pilotto-Syndrom 'OBSOLET: Pilotto-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pilotto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lungenverletzung, akute 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 65.0f) 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 25.0f) 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 25.0f) 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lungenverletzung, akute' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589608 Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529970 Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immundefektsyndrom, variables 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.073f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.66f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefektsyndrom, variables' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141083 Tränenwegzyste 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tränenwegzyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' 'Tränenwegzyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.7f) 'Tränenwegzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tränenwegzyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1570 Symbrachydaktylie der Hände und Füße 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symbrachydaktylie der Hände und Füße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Knobloch-Syndrom 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knobloch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201112 AKT serine/threonine kinase 2 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1578 Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makroglobulinämie Waldenström' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makroglobulinämie Waldenström' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1576 Striatale Nekrose, infantile 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 'Striatale Nekrose, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1577 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1575 OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile 'OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie 'OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514012 muscle RAS oncogene homolog 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514016 non-SMC condensin II complex subunit D3 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178338 UV-sensitives Syndrom 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'UV-sensitives Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Åland Island-Augenkrankheit 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Åland Island-Augenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565641 Desmosis coli, primäre 'Desmosis coli, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Desmosis coli, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmosis coli, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desmosis coli, primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443057 Porphyria cutanea tarda,sporadische 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2835 Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2834 Wrinkly-Skin-Syndrom 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wrinkly-Skin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Nebennierenrinden-Karzinom 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.188f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.167f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.249f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.183f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.314f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.244f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.547f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.234f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.514f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.288f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.225f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.433f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.271f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.141f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenrinden-Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2833 Stiff-skin-Syndrom 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stiff-skin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2832 kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Partialepilepsie, benigne infantile 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Partialepilepsie, benigne infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2831 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141013 Kiemenbogen, 1., Anomalie des 'Kiemenbogen, 1., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 1., Anomalie des' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Kiemenbogen, 1., Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kiemenbogen, 1., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168972 Kahrizi-Syndrom 'Kahrizi-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Kahrizi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601798 von Willebrand factor A domain containing 1 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601796 CUGBP Elav-like family member 2 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14" 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2829 Partington-Anderson-Syndrom 'Partington-Anderson-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Partington-Anderson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2828 Parkinson-Syndrom, früh-adultes 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'Krankheit' 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2826 Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313906 Pankreaszysten, kongenitale 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pankreaszysten, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45452 Vorhofflattern, idiopathisches neonatales 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofflattern, idiopathisches neonatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2825 PARC-Syndrom 'PARC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PARC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'PARC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PARC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601793 chromosome 14 open reading frame 39 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300605 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45453 Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178307 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 130.0f) 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397590 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397593 Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nablus mask-like facial-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168960 Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf 'Krankheit' 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf 'Krankheit' 'Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1514 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167635 Skleromyxödem 'Skleromyxödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Skleromyxödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxödematosus' 'Skleromyxödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Skleromyxödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Skleromyxödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Skleromyxödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Skleromyxödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846 Perikardfehlbildungen, kongenitale 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Dysplasie, kranioektodermale 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, kranioektodermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1512 Crane-Heise-Syndrom 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crane-Heise-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168966 Kombinationslymphom 'Kombinationslymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinationslymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Kombinationslymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphom' 'Kombinationslymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinationslymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2843 Pentosurie 'Pentosurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pentosurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pentosurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pentosurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pentosurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' 'Pentosurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pentosurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pentosurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2842 Penoskrotale Transposition 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Penoskrotale Transposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2841 Pemphigus, benigner chronischer familiärer 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'deel_van' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2840 Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313920 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Magens' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141022 Kiemenbogen, 2., Anomalie des 'Kiemenbogen, 2., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 2., Anomalie des' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Kiemenbogen, 2., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 2., Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483985 tRNA methyltransferase 5 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1509 Small-Patella-Syndrom 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Small-Patella-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1507 Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Robinow-Syndrom' 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2839 Becken-Schulter-Dysplasie 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Becken-Schulter-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1508 Coxo-aurikuläres Syndrom 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coxo-aurikuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2838 Nierenkelchdivertikel - Taubheit 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkelchdivertikel - Taubheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1505 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2837 Pellagra-ähnliches-Syndrom 'Pellagra-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Pellagra-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1506 Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 PEHO-Syndrom 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'PEHO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PEHO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178315 Lebersarkom, embryonales undifferenziertes 'Lebersarkom, embryonales undifferenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Lebersarkom, embryonales undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Lebersarkom, embryonales undifferenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebersarkom, embryonales undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178311 Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre 'Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470678 MORC family CW-type zinc finger 2 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141030 Kiemenbogen, 3., Anomalie des 'Kiemenbogen, 3., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 3., Anomalie des' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Kiemenbogen, 3., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 3., Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Zentrale seröse Chorioretinopathie 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zentrale seröse Chorioretinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443073 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1525 Kranio-Osteoarthropathie 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kranio-Osteoarthropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431093 NUT family member 2A 'NUT family member 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'NUT family member 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'NUT family member 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1526 OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie 'OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kraniosynostose - Synostosen - hypertensive Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2856 Müller-Gang-Persistenzsyndrom 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Persistenzsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2855 Perrault-Syndrom 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 61.0f) 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Perrault-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perrault-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141037 Kiemenbogen, 4., Anomalie des 'Kiemenbogen, 4., Anomalie des' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Kiemenbogen, 4., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kiemenbogen, 4., Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kiemenbogen, 4., Anomalie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1524 Kranio-mikromeles Syndrom 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kranio-mikromeles Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168999 Malignes Melanom der Mukosa 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Malignes Melanom der Mukosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2854 Fuhrmann-Syndrom 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fuhrmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1521 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mammaaplasie, syndromale' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2853 Schlangenfibula - polyzystische Nieren 'Schlangenfibula - polyzystische Nieren' SubClassOf 'obsolete' 'Schlangenfibula - polyzystische Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1522 Dysplasie, kranio-metaphysäre 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 160.0f) 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1520 Dysplasie, kranio-fronto-nasale 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2850 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor A4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431097 NUT family member 2B 'NUT family member 2B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'NUT family member 2B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541669 hepatitis A virus cellular receptor 2 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1519 SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2849 Perlman-Syndrom 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Perlman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1516 Dyssynostose, kraniofaziale 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dyssynostose, kraniofaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2848 Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1517 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2847 Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443070 Hemicrania continua 'Hemicrania continua' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemicrania continua' SubClassOf 'deel_van' some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' 'Hemicrania continua' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemicrania continua' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemicrania continua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470648 malate dehydrogenase 2 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470644 multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541660 protocadherin 12 'protocadherin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' 'protocadherin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' 'protocadherin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2860 OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom 'OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201152 baculoviral IAP repeat containing 3 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2" 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470664 mitochondrial intermediate peptidase 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443062 Porphyria cutanea tarda, familäre 'Porphyria cutanea tarda, familäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyria cutanea tarda, familäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' 'Porphyria cutanea tarda, familäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Porphyria cutanea tarda, familäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2868 Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2867 Kleinwuchs Typ Brüssel 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs Typ Brüssel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1534 OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi 'OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2866 Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1535 Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie 'Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2865 Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Meningokokkenmeningitis 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.7f) 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningokokkenmeningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Gómez-López-Hernández-Syndrom 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gómez-López-Hernández-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2864 OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals 'OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141046 Dermoidzyste, zervikale 'Dermoidzyste, zervikale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoidzyste, zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Dermoidzyste, zervikale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoidzyste, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 Kraniosynostose - Fibula-Aplasie 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniosynostose - Fibula-Aplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2863 Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514052 tripartite motif containing 71 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531 Kraniosynostose 'Kraniosynostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.6f) 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.3f) 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.6f) 'Kraniosynostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 CLAPO-Syndrom 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CLAPO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2861 OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397587 Tiefe Dermatophytose 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Tiefe Dermatophytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weaver-Syndrom' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weaver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1529 Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1527 Kraniosynostose Typ Philadelphia 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Philadelphia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541656 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1528 Dysplasie, kraniotelenzephale 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, kraniotelenzephale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456369 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470656 mitochondrial fission factor 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45448 Miyoshi-Myopathie 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Miyoshi-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119882 signal transducer and activator of transcription 5B 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1" 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119884 serine/threonine kinase 11 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peutz-Jeghers-Syndrom' 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peutz-Jeghers-Syndrom' 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120876 cystathionine gamma-lyase 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cystathioninurie' 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cystathioninurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119888 steroid sulfatase 'steroid sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid sulfatase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120873 CTD phosphatase subunit 1 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500 Koronarsinus, kongenitale Anomalie des 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler 'OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168811 Peritonealmesotheliom, malignes 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peritonealmesotheliom, malignes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502 Hypophysenhormon-Mangel, erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503 Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer 'OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505 Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95506 Hypophysitis, primäre 'Hypophysitis, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypophysitis, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophysitis, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysitis, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysitis, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95507 Lebervene, kongenitale Anomalie der 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'deel_van' some 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebervene, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Peritonealtumor, maligner primärer 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, maligner primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510 Herzohranomalie 'Herzohranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzohranomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 succinate dehydrogenase complex subunit C 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120867 cystatin B 'cystatin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' 'cystatin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' 'cystatin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' 'cystatin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'cystatin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564127 Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120860 cysteine and glycine rich protein 3 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71528 Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 SSX family member 1 'SSX family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' 'SSX family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SSX family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' 'SSX family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71529 Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119876 steroidogenic acute regulatory protein 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120865 cystatin C 'cystatin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ACys-Amyloidose' 'cystatin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" 'cystatin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ACys-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050 Immundefekt, erworbener 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119879 signal transducer and activator of transcription 1 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803 Peritonealtumor, primärer 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peritonealtumor, primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 84.0f) 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95512 Adenohypophysitis, lymphozytische 'Adenohypophysitis, lymphozytische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysitis, primäre' 'Adenohypophysitis, lymphozytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenohypophysitis, lymphozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenohypophysitis, lymphozytische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95513 Hypophysitis, nekrotisierende 'Hypophysitis, nekrotisierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysitis, nekrotisierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysitis, primäre' 'Hypophysitis, nekrotisierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysitis, nekrotisierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71526 Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541478 Anomaler Abgang der Koronararterie 'Anomaler Abgang der Koronararterie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomaler Abgang der Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934 Maligner epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.39f) 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118546 synthesis of cytochrome C oxidase 2 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120855 colony stimulating factor 2 receptor subunit beta 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118543 synthesis of cytochrome C oxidase 1 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 steroid 5 alpha-reductase 2 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.1" 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71519 Psychogene Bewegungsstörungen 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Psychogene Bewegungsstörungen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119862 sushi repeat containing protein X-linked 2 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Rolando-Epilepsie' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Rolando-Epilepsie' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309031 Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettstoffwechsel-Störung' 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71517 Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Parkinson-Syndrom, seltenes' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71518 Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystonie, paroxysmale' 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311350 immediate early response 3 interacting protein 1 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119865 sex determining region Y 'sex determining region Y' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'sex determining region Y' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sex determining region Y' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'sex determining region Y' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.2" 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'sex determining region Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120852 crystallin gamma D 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, koralliforme' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, koralliforme' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" 'crystallin gamma D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312680 branched chain keto acid dehydrogenase kinase 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119868 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71516 OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ 'OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118539 sodium channel epithelial 1 subunit gamma 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168829 Peritonealkarzinom, primäres 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritonealkarzinom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 sodium channel epithelial 1 subunit beta 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2-p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2-p12.1" 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120846 crystallin beta B3 'crystallin beta B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'crystallin beta B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 subunit alpha 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13" 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Liddle-Syndrom' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120849 crystallin gamma C 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119851 spectrin beta, non-erythrocytic 2 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119854 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120841 crystallin beta B2 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2701 Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Kaposi-Sarkom 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.108f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.192f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.546f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 2.11f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.597f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.278f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.915f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.142f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.163f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.363f) 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kaposi-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2700 Noma 'Noma' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Noma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Noma' SubClassOf 'Krankheit' 'Noma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Noma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Noma' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Retinopathie, karzinomassoziierte 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, karzinomassoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311367 dystonia 21, torsion (autosomal dominant) 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3-q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3-q21.3" 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541454 Anomaler Abgang der rechten Koronararterie 'Anomaler Abgang der rechten Koronararterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anomaler Abgang der rechten Koronararterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'Anomaler Abgang der rechten Koronararterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anomaler Abgang der rechten Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Peritonealmesotheliom, zystisches 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, maligner primärer' 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peritonealmesotheliom, zystisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118525 sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120836 crystallin beta A1 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092 Chromosom 11q-Deletion, partielle 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120839 crystallin beta A4 'crystallin beta A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" 'crystallin beta A4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118590 semaphorin 3E 'semaphorin 3E' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'CHARGE-Syndrom' 'semaphorin 3E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3E' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'CHARGE-Syndrom' 'semaphorin 3E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015 Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398961 Muzinöses Adenokarzinom des Ovars 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.497f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.815f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.995f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.469f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.601f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.563f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.154f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.717f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.666f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.695f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.503f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.815f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.062f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.666f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.162f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.665f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.945f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.883f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.567f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.706f) 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muzinöses Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118596 selenoprotein N 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' 'selenoprotein N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rigid-Spine-Syndrom' 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' 'selenoprotein N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'selenoprotein N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rigid-Spine-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020 Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Mevalonatkinase-Mangel 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mevalonatkinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407507 mediator complex subunit 17 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398971 Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.273f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.201f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.425f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.534f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.162f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.342f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.166f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.119f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.343f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.182f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.383f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.165f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.395f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.147f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.227f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.282f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.451f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.359f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.361f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.388f) 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324648 Salmonellose, invasive, nicht-typhoide 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Salmonellose' 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Salmonellose, invasive, nicht-typhoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028 Fettstoffwechsel-Störung 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettstoffwechsel-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120892 cathepsin C 'cathepsin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haim-Munk-Syndrom' 'cathepsin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' 'cathepsin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haim-Munk-Syndrom' 'cathepsin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2" 'cathepsin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120897 cathepsin K 'cathepsin K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyknodysostose' 'cathepsin K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyknodysostose' 'cathepsin K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360362 complement C1r 'complement C1r' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' 'complement C1r' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'complement C1r' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397606 PrP-Amyloidose, systemische 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'Krankheit' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PrP-Amyloidose, systemische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940 Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324632 Hendra-Virusinfektion 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Hendra-Virusinfektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397612 Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024 Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120888 cathepsin A 'cathepsin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktosialidose' 'cathepsin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' 'cathepsin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'cathepsin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' 'cathepsin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktosialidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324636 Erythrozytenautosensibilisierung 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrozytenautosensibilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 succinate dehydrogenase complex subunit D 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Karzinoides Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Stratakis-Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Karzinoides Syndrom' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119894 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896 SUFU negative regulator of hedgehog signaling 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Desmoidtumor' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrozystischer Stromatumor' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kraniopharyngeom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Pilomatrixom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'catenin beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Desmoidtumor' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrozystischer Stromatumor' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kraniopharyngeom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'catenin beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" 'catenin beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Pilomatrixom' 'catenin beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119899 sulfatase modifying factor 1 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfatase-Mangel, multipler' 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.1" 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfatase-Mangel, multipler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120884 cystinosin, lysosomal cystine transporter 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile nephropathische Cystinose' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile nephropathische Cystinose' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cystinose, okuläre' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile nephropathische Cystinose' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile nephropathische Cystinose' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cystinose, okuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001 Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397615 Adipositas durch CEP19-Mangel 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adipositas durch CEP19-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397618 Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371007 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397623 Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118567 SEC63 homolog, protein translocation regulator 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005 Fett-Stoffwechselstörung 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fett-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mycosis fungoides' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Sézary-Syndrom' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mycosis fungoides' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Sézary-Syndrom' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2" 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118565 SEC23 homolog A, COPII coat complex component 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunyafieber 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Chikungunyafieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chikungunyafieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119892 syntaxin 11 'syntaxin 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'syntaxin 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2" 'syntaxin 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418210 sorting nexin 14 'sorting nexin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' 'sorting nexin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sorting nexin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' 'sorting nexin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119801 spastin 'spastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' 'spastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' 'spastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119807 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251383 CK-Syndrom 'CK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CK-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'CK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'CK-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274023 dicarbonyl and L-xylulose reductase 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pentosurie' 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pentosurie' 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047 Chromosom 6q-Deletion, partielle 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418214 cytoskeleton associated protein 2 like 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Filippi-Syndrom' 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1" 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Filippi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83593 Westliche Pferdeenzephalitis 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Westliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83595 Colorado-Zeckenfieber 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Colorado-Zeckenfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83594 Östliche Pferdeenzephalitis 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Östliche Pferdeenzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Enzephalomyelitis, akute disseminierte 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029 Chromosom 4q-Deletion, partielle 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251393 Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038 Chromosom 5q-Deletion, partielle 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264691 Lungen-Kapillaritis, isolierte 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lungen-Kapillaritis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420556 Visual snow-Syndrom 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Visual snow-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019 Chromosom 3q-Deletion, partielle 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444522 TRAF3 interacting protein 1 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263352 Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom 'OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264688 Chylothorax, kongenitale 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.17f) 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Chylothorax, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322097 patatin like phospholipase domain containing 1 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420566 Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263339 Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407527 myosin IC 'myosin IC' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin IC' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IC' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin IC' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420561 Temple-Baraitser-Syndrom 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Temple-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010 Chromosom 2q-Deletion, partielle 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 MRCS-Syndrom 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'MRCS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MRCS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119840 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netherton-Syndrom' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netherton-Syndrom' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120832 crystallin alpha B 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119844 sepiapterin reductase 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119846 spectrin alpha, erythrocytic 1 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1" 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119849 spectrin beta, erythrocytic 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofstillstand' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofstillstand' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120822 cone-rod homeobox 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120828 crystallin alpha A 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083 Chromosom 10q-Deletion, partielle 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, tropische' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, tropische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323398 outer dynein arm docking complex subunit 1 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120819 cysteine rich with EGF like domains 1 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia fluctuans' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia permanens' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paramyotonia congenita Eulenburg' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia fluctuans' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia permanens' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paramyotonia congenita Eulenburg' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120814 CREB binding protein 'CREB binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'CREB binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CREB binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Menke-Hennekam-Syndrom' 'CREB binding protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' 'CREB binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' 'CREB binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'CREB binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Menke-Hennekam-Syndrom' 'CREB binding protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' 'CREB binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'CREB binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120811 cereblon 'cereblon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cereblon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'cereblon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.2" 'cereblon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074 Chromosom 9q-Deletion, partielle 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311398 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119821 atlastin GTPase 1 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1" 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119829 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lateralsklerose, primäre' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lateralsklerose, primäre' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065 Chromosom 8q-Deletion, partielle 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120803 crumbs cell polarity complex component 1 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119811 spartin 'spartin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' 'spartin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spartin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" 'spartin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119815 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056 Chromosom 7q-Deletion, partielle 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418205 purine rich element binding protein A 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444463 Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289916 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276603 Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420492 Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf 'Krankheit' 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505829 phospholipase C beta 3 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240651 G protein signaling modulator 2 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chudley-McCullough-Syndrom' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chudley-McCullough-Syndrom' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156 Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470748 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251312 Mischkollagenose, überlappende 'Mischkollagenose, überlappende' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mischkollagenose, überlappende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240658 tyrosyl-tRNA synthetase 2 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529808 Bilirubin-Enzephalopathie, chronische 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Enzephalopathie' 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.49f) 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bilirubin-Enzephalopathie, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431145 semaphorin 3D 'semaphorin 3D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'semaphorin 3D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3D' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'semaphorin 3D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 catechol-O-methyltransferase 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431140 X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Kruppel like factor 1 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251304 Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251307 Perikarditis, idiopathische rekurrente 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'Krankheit' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf 'Krankheit' 'Perikarditis, idiopathische rekurrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443159 Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395071 Yes1 associated transcriptional regulator 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431166 Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213048 protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie 16' 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie 16' 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238329 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470736 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831 Letrozol-Toxizität 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letrozol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1463 Triatriales Herz 'Triatriales Herz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Triatriales Herz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2793 Oto-onycho-peroneales Syndrom 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oto-onycho-peroneales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf 'Krankheit' 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201085 paired box 4 'paired box 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'paired box 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'paired box 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2792 Oto-fazio-zervikales Syndrom 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1461 Criss-Cross-Herz 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Criss-Cross-Herz' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2791 Oto-dentales Syndrom 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oto-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2790 Endostale Hyperostose, Typ Worth 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166272 Goldblatt-Syndrom 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Goldblatt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201089 epidermal growth factor 'epidermal growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'epidermal growth factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251347 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1466 COFS-Syndrom 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'COFS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COFS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cockayne-Syndrom' 'COFS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'COFS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1467 Cogan-Syndrom 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cogan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cogan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166277 Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1464 Herz, univentrikuläres 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiopathie, univentrikuläre' 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Herz, univentrikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2796 Pachydermoperiostose 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 204.0f) 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachydermoperiostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Coffin-Siris-Syndrom 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 190.0f) 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coffin-Siris-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795 Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263331 Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001 Chromosom 1q-Deletion, partielle 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264663 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263335 Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240691 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs inversus totalis' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs inversus totalis' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.1" 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1473 Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uvea-Kolobom mit Lippen-Gaumenspalte und Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470720 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.1" 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1474 Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit 'Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' 'Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276630 Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166265 Dentinogenesis imperfecta Typ 3 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentinogenesis imperfecta' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201095 guanylate cyclase activator 1B 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420468 microfibril associated protein 5 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentinogenesis imperfecta' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263317 Thymom Typ B 'Thymom Typ B' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymom Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymom Typ B' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Thymom Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom' 'Thymom Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1479 Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1478 Interatriale Kommunikation 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Interatriale Kommunikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469734 NME/NM23 family member 7 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1475 Renales-Kolobom-Syndrom 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renales-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35909 Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263324 Thymom Typ AB 'Thymom Typ AB' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymom Typ AB' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymom Typ AB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymom Typ AB' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymom Typ AB' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Thymom Typ AB' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom' 'Thymom Typ AB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656 Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches 'OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201093 BRCA1 associated RING domain 1 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201091 neurexin 1 'neurexin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' 'neurexin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" 'neurexin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 WW domain containing transcription regulator 1 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1" 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1484 Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1485 Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1482 Gonokokkenkonjunktivitis 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Gonokokkenkonjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276621 Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166291 Dirofilariose 'Dirofilariose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dirofilariose' SubClassOf 'Krankheit' 'Dirofilariose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dirofilariose' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Dirofilariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dirofilariose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dirofilariose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251325 Vaskulitis, Medikamenten-induzierte 'Vaskulitis, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, sekundäre' 'Vaskulitis, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaskulitis, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches 'OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240669 centrosomal protein 152 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 solute carrier organic anion transporter family member 1B1 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rotor-Syndrom' 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rotor-Syndrom' 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Cooper-Jabs-Syndrom 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cooper-Jabs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1489 Keuchhusten 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.08f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 31.72f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.7f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.88f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.3f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 19.16f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.58f) 'Keuchhusten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.22f) 'Keuchhusten' SubClassOf 'Krankheit' 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.48f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.5f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.3f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.76f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.08f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.9f) 'Keuchhusten' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.1f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.14f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.4f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.66f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 47.24f) 'Keuchhusten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.6f) 'Keuchhusten' SubClassOf 'Krankheit' 'Keuchhusten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen' SubClassOf 'deel_van' some 'Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre' 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1486 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.96f) 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1487 Cooks-Syndrom 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cooks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cooks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cooks-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240672 apolipoprotein L1 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263310 Thymom Typ A 'Thymom Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymom Typ A' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Thymom Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymom Typ A' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Thymom Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymom Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom' 'Thymom Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251316 OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte 'OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289902 3-Methylglutaconazidurie '3-Methylglutaconazidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '3-Methylglutaconazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431136 semaphorin 3C 'semaphorin 3C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'semaphorin 3C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'semaphorin 3C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1495 Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443101 Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1496 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.0f) 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1493 Vici-Syndrom 'Vici-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Vici-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vici-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vici-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251332 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'Krankheit' 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166286 Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1492 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie - Ureter bifidus - Trigonozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1490 Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Enzalutamid-Toxizität 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzalutamid-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1499 OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom 'OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1497 Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'L1-Syndrom' 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420485 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240686 chromobox 2 'chromobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'chromobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'chromobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600395 netrin G2 'netrin G2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'netrin G2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" 'netrin G2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251328 Vaskulitis, unklassifizierte 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis' 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaskulitis, unklassifizierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276608 Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, familiärer' 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457735 LIM domain only 1 'LIM domain only 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain only 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'LIM domain only 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'LIM domain only 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2750 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1426 Greenberg-Dysplasie 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Greenberg-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1427 Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1425 Desbuquois-Syndrom 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desbuquois-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1422 Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1423 Chondrodysplasie, letale, rezessive 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasie, letale' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie, letale, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2753 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1420 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1421 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2751 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1417 OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, letale - Platyspondylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2749 Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324737 SRD5A3-CDG 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'SRD5A3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323407 endothelin converting enzyme like 1 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopathie mit vorzeitiger Alterung 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040 Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopathie mit Lipodystrophie 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2760 OSLAM-Syndrom 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'OSLAM-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46627 Char-Syndrom 'Char-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Char-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Char-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Char-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 109.0f) 'Char-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Char-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Char-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Char-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Char-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Char-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Char-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324718 ABetaA21G-Amyloidose 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ABetaA21G-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1437 Ringchromosom-1-Syndrom 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-1-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2769 Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1438 Ringchromosom-10-Syndrom 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-10-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2768 Blount-Syndrom 'Blount-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Blount-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blount-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Mikrodeletionssyndrom Xq21 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2767 Osteochondromatose, karpotarsale 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteochondromatose, karpotarsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1436 X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541507 Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie 'Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2765 OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose 'OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311424 RAB33B, member RAS oncogene family 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Smith-McCort-Dysplasie' 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.1" 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Smith-McCort-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom 'OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2764 Osteochondrosis dissecans 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteochondrosis dissecans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1431 Dyskinesie, paroxysmale 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dyskinesie, paroxysmale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2763 Osteokraniostenose 'Osteokraniostenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Osteokraniostenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteokraniostenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteokraniostenose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1432 Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'obsolete' 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2762 Heteroplasie, progressive ossäre 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Heteroplasie, progressive ossäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Hyperprolaktinämie, familiäre 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperprolaktinämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 Patella-Chondromalazie, familiäre 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'Y-chromosomal' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Patella-Chondromalazie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1429 Chorea, benigne hereditäre 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea, benigne hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2759 Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481481 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309108 Colipase-Mangel 'Colipase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Colipase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettstoffwechsel-Störung' 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Colipase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1440 Ringchromosom-14-Syndrom 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-14-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2772 Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1441 Ringchromosom 17-Syndrom 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 17-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2771 Bruck-Syndrom 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Bruck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Bruck-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bruck-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2770 Nasu-Hakola-Krankheit 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasu-Hakola-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35981 Polymikrogyrie 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polymikrogyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polymikrogyrie' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Polymikrogyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467166 Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1448 Ringchromosom-6-Syndrom 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-6-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1449 Ringchromosom-7-Syndrom 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-7-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2779 Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1446 Ringchromosom-22-Syndrom 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-22-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2778 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1447 Ringchromosom-4-Syndrom 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-4-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2777 Osteomesopyknose 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteomesopyknose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteomesopyknose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteomesopyknose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteomesopyknose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1444 Ringchromosom-20-Syndrom 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-20-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2776 Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481469 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1445 Ringchromosom 21-Syndrom 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 21-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166255 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birk-Barel-Syndrom' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birk-Barel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2775 Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive 'Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'obsolete' 'Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1442 Ringchromosom-18-Syndrom 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-18-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2774 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1443 Ringchromosom-19-Syndrom 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-19-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2773 Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481475 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481478 OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517879 exostosin like glycosyltransferase 3 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.1" 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566847 Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1439 Ringchromosom-12-Syndrom 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-12-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398987 Malignes Teratom des Ovars 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malignes Teratom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'Krankheit' 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.678f) 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Adenomatose der Leber 'Adenomatose der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenomatose der Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenomatose der Leber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1451 CINCA-Syndrom 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CINCA-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2783 Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Sekundäre Erythromelalgie 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sekundäre Erythromelalgie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Dysostose, kleidokraniale 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, kleidokraniale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2781 Osteopetrose 'Osteopetrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Osteopetrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteopetrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Osteopetrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Osteopetrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteopetrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteopetrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1450 Ringchromosom-8-Syndrom 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-8-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2780 Osteopathia striata - kraniale Sklerose 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467176 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1459 Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1457 Aortenisthmusstenose 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.5f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.9f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.6f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.0f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.5f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.7f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.6f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.1f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 78.5f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.7f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.1f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 59.4f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.1f) 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenisthmusstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2789 Syndrom der lateralen Meningozele 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der lateralen Meningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1458 CODAS-Syndrom 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CODAS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CODAS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Aortenisthmusstenose, dominante 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' 'Aortenisthmusstenose, dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Aortenisthmusstenose, atypische 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenisthmusstenose' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aortenisthmusstenose, atypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2786 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1453 Cleido-rhizomeles Syndrom 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cleido-rhizomeles Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2785 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33314 Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf 'Krankheit' 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf 'Krankheit' 'Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517886 hyaluronidase 2 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566857 Aprosenzephalie 'Aprosenzephalie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' 'Aprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 Anomalie des Koronarostium 'Anomalie des Koronarostium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie des Koronarostium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopathie mit peripherer Neuropathie 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324703 ABetaL34V-Amyloidose 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ABetaL34V-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566852 Atelenzephalie 'Atelenzephalie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atelenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum' 'Atelenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443173 Postpartale Psychose 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'Krankheit' 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Postpartale Psychose' SubClassOf 'Krankheit' 'Postpartale Psychose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Okulo-palato-zerebrales Syndrom 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-palato-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2713 Okulo-osteo-kutanes Syndrom 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-osteo-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226307 Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2712 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2710 Dysplasie, okulo-dento-digitale 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 243.0f) 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216981 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395056 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2709 Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2708 OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216986 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2707 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2706 OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale 'OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2704 Ochoa-Syndrom 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ochoa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216989 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini' SubClassOf 'obsolete' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443167 NUT-Karzinom 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, seltener' 'NUT-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'NUT-Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443162 NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2725 Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2724 Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2723 Odonto-trichomelisches Syndrom 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-trichomelisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2722 Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2720 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371077 phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2" 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2719 Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216975 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Okulo-tricho-Dysplasie 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-tricho-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2717 Okulo-tricho-anales Syndrom 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-tricho-anales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2716 OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom 'OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216972 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238305 Infundibuloneurohypophysitis 'Infundibuloneurohypophysitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysitis, primäre' 'Infundibuloneurohypophysitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Infundibuloneurohypophysitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Infundibuloneurohypophysitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperlipidämie, seltene' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.97f) 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216978 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479128 gingival fibromatosis, hereditary, 2 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13-q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13-q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395065 integrin subunit alpha 8 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493411 serine/threonine kinase 36 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470770 nuclear factor of activated T cells 5 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2736 Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33364 Trichothiodystrophie 'Trichothiodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 201.0f) 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Trichothiodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichothiodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2733 Omodysplasie 'Omodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Omodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Omodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Omodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Omodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Omodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Omodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2732 Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 CHAND-Syndrom 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHAND-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CHAND-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf 'obsolete' 'Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2730 Oligodaktylie, tetramelische postaxiale 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligodaktylie, tetramelische postaxiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 3q27.3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Okamoto-Syndrom 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okamoto-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2728 Ohdo-Blepharophimose-Syndrom 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443192 Stiff-person-Syndrom, klassisches 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stiff-person-Syndrom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470768 NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31" 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310 Hypothyreose, periphere 'Hypothyreose, periphere' SubClassOf 'Hypothyreose, kongenitale permanente' 'Hypothyreose, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, periphere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493402 elongation factor like GTPase 1 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226313 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica 'Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' 'Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cholestase- Pigment-Retinopathie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226316 Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale' 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Retikuläre Dysgenesie 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retikuläre Dysgenesie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1416 Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2746 Opsismodysplasie 'Opsismodysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Opsismodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Opsismodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Opsismodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Opsismodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Opsismodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Opsismodysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Opsismodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2745 Opitz G/BBB-Syndrom 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Opitz G/BBB-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1414 Cholestase-Lymphödem-Syndrom 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cholestase-Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Krankheit' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2743 Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1412 Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2742 OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate 'OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2741 Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1410 Syndrom der nicht kämmbaren Haare 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf 'obsolete' 'Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf 'obsolete' 'Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2739 Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie 'Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie' SubClassOf 'obsolete' 'Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1406 Charlie M-Syndrom 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Charlie M-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Onchozerkose 'Onchozerkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Onchozerkose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Onchozerkose' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Onchozerkose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Onchozerkose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Onchozerkose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Onchozerkose' SubClassOf 'Krankheit' 'Onchozerkose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443180 Spontane intrakranielle Hypotension 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf 'Krankheit' 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf 'Krankheit' 'Spontane intrakranielle Hypotension' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46658 Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne 'Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne' SubClassOf 'obsolete' 'Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PADDAS-Syndrom' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PADDAS-Syndrom' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141214 Syngnathie, isolierte kongenitale 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syngnathie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 106.0f) 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Lymphatische Fehlbildung, diffuse 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Fehlbildung, diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86900 Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155867 Gesichtsspalte, paramediane 'Gesichtsspalte, paramediane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, paramediane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, paramediane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, paramediane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178503 Dursun-Syndrom 'Dursun-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Dursun-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86904 Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte 'Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86902 Sarkom, follikuläres dendritisches 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom, follikuläres dendritisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86903 Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert 'Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98908 Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98907 Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98909 Desminopathie 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Desminopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Desminopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Desminopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Desminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Desminopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desminopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf 'Krankheit' 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358598 PR/SET domain 16 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824 Seltener Tumor des Pankreas 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178509 Perry-Syndrom 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Perry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Perry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Perry-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Perry-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59303 Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerosierende Cholangitis' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59305 Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98902 Nemalin-Myopathie Typ Amish 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'deel_van' some 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 200.0f) 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821 Tumor, gastro-oesophagealer 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, gastro-oesophagealer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98904 Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59306 McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuroakanthozytose' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98905 Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiminicore-Myopathie' 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141219 Nasenrückenfistel 'Nasenrückenfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Nasenrückenfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nasenrückenfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasenrückenfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomie 22q13 'Monosomie 22q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Monosomie 22q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monosomie 22q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 22q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573 Anorektale Fehlbildung, syndromale 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178512 Mycosis fungoides, follikulotrope 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf 'deel_van' some 'Mycosis fungoides-Varianten' 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf 'Krankheit' 'Mycosis fungoides, follikulotrope' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98919 Miller-Fisher-Syndrom 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miller-Fisher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98918 Neuropathie, akute axonale motorische 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Guillain-Barré-Syndrom' 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, akute axonale motorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98911 Myotilinopathie, distale 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotilinopathie, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98910 Alpha-Cristallinopathie 'Alpha-Cristallinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Cristallinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141234 Mediane Gesichtsspalte 'Mediane Gesichtsspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mediane Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mediane Gesichtsspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mediane Gesichtsspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98913 Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586292 sirtuin 6 'sirtuin 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' 'sirtuin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sirtuin 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' 'sirtuin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98912 Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'deel_van' some 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'Krankheit' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf 'Krankheit' 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98915 Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98914 Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98917 Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Guillain-Barré-Syndrom' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98916 Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Guillain-Barré-Syndrom' 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369265 TNF superfamily member 4 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1" 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229 Gesichtsspalte 'Gesichtsspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98920 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 128.0f) 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569 Intestinale Krankheit, seltene 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155889 Kolobom des Unterlides 'Kolobom des Unterlides' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom des Unterlides' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Kolobom des Unterlides' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom des Unterlides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118896 ATR serine/threonine kinase 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155884 Kolobom des Oberlides 'Kolobom des Oberlides' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom des Oberlides' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Kolobom des Oberlides' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom des Oberlides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118892 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Blake-Pouch-Zyste 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Fossa posterior-Malformation' 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Blake-Pouch-Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 forkhead box G1 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' 'forkhead box G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' 'forkhead box G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FOXG1-Syndrom' 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' 'forkhead box G1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' 'forkhead box G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50943 Keratolytisches Winter-Erythem 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratolytisches Winter-Erythem' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50942 Keratosis palmoplantaris striata 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratosis palmoplantaris striata' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141242 Nasenspalte, paramediane 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, paramediane' 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nasenspalte, paramediane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369255 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848 Seltene Kardiomyopathie 'Seltene Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141239 Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers 'Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155878 Gaumenspalte, submuköse 'Gaumenspalte, submuköse' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gaumenspalte, submuköse' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte' 'Gaumenspalte, submuköse' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gaumenspalte, submuköse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118885 ATPase phospholipid transporting 8B1 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31" 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118882 ATPase copper transporting beta 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wilson-Krankheit' 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wilson-Krankheit' 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404128 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598216 Urothelkarzinom des oberen Harntraktes 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf 'Krankheit' 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf 'Krankheit' 'Urothelkarzinom des oberen Harntraktes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285081 VPS35 retromer complex component 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2" 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48686 Primäres Effusionslymphom 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres Effusionslymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 peroxidasin 'peroxidasin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxidasin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' 'peroxidasin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'peroxidasin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017 Haarzell-Leukämie, klassische 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.37f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 3.12f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Haarzell-Leukämie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308262 dynactin subunit 4 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155838 Ohrmuschelfistel oder -zyste 'Ohrmuschelfistel oder -zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ohrmuschelfistel oder -zyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Ohrmuschelfistel oder -zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ohrmuschelfistel oder -zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835 Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Rhombenzephalosynapsis 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Fehlbildung' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rhombenzephalosynapsis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406765 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86920 Dermatopathia pigmentosa reticularis 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406759 ribosomal protein S29 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86919 Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86917 OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte 'OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86918 Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86911 Epilepsie mit myoklonischen Absencen 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832 Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86915 Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86914 Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2199 Epidermolytische palmoplantare Keratose 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58040 Osteoblastom 'Osteoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Osteoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2198 Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2197 Hyperkalziurie, idiopathische 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperkalziurie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248095 Osteoarthropathie, hypertrophe primäre 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteoarthropathie, hypertrophe primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001 Urogenitale Fehlbildungen 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.76f) 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Anti-HLA-Hyperimmunisierung 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, seltene' 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anti-HLA-Hyperimmunisierung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98977 Glaukom, juveniles 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, primäres' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaukom, juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glaukom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98976 Glaukom, kongenitales 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, primäres' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaukom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98979 Chandler-Syndrom 'Chandler-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Chandler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' 'Chandler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98978 Axenfeld-Anomalie 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Axenfeld-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404167 DDB1 and CUL4 associated factor 8 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98980 Cogan-Reese-Syndrom 'Cogan-Reese-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' 'Cogan-Reese-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cogan-Reese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118838 solute carrier family 35 member C1 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98981 Irisatrophie, essentielle 'Irisatrophie, essentielle' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Irisatrophie, essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' 'Irisatrophie, essentielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321 Polyploidie 'Polyploidie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyploidie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98984 Katarakt, pulverförmige 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, pulverförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98983 OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98986 OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt 'OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118834 solute carrier family 34 member 3 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98985 Katarakt, suturale, früh-beginnende 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118831 solute carrier family 34 member 2 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale 'OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325 Isochromosom Y 'Isochromosom Y' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isochromosom Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98988 Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98987 OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ 'OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98989 Katarakt, zölinblaue 'Katarakt, zölinblaue' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, zölinblaue' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, zölinblaue' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Katarakt, zölinblaue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480701 Faziale Diplegie mit Parästhesie 'Faziale Diplegie mit Parästhesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Faziale Diplegie mit Parästhesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Faziale Diplegie mit Parästhesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Faziale Diplegie mit Parästhesie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98991 Katarakt, nukleäre, früh-beginnende 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 karyopherin subunit alpha 7 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98990 Katarakt, koralliforme 'Katarakt, koralliforme' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, koralliforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, koralliforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, koralliforme' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, koralliforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118828 solute carrier family 2 member 2 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Bickel-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Bickel-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98993 Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98992 Katarakt, partielle, früh-beginnende 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, partielle, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98995 Katarakt, zonuläre, früh-beginnende 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Katarakt, zonuläre, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118825 solute carrier family 2 member 10 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98994 Katarakt, totale, früh-beginnende 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, totale, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96334 Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Kagami-Ogata-Syndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118821 solute carrier family 26 member 4 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97668 OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel 'OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404144 carbonic anhydrase 5A 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118817 solute carrier family 26 member 3 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3-q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3-q31.1" 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344 Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405470 methyltransferase like 23 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118813 solute carrier family 26 member 2 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atelosteogenesis Typ II' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, diastrophe' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achondrogenesie Typ 1B' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atelosteogenesis Typ II' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, diastrophe' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achondrogenesie Typ 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Anorektale Fehlbildung 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285068 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466400 fibroblast growth factor 12 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28-q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28-q29" 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97678 Uniparentale Disomie 13, maternale 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 13, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404138 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118807 solute carrier family 25 member 4 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 solute carrier family 25 member 22 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurofibromatose Typ 1' 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46059 Lathosterolose 'Lathosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lathosterolose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Lathosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lathosterolose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lathosterolose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lathosterolose' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Lathosterolose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lathosterolose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lathosterolose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2156 OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2153 Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2152 Mowat-Wilson-Syndrom 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mowat-Wilson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2151 Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357214 ring finger protein 216 'ring finger protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' 'ring finger protein 216' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' 'ring finger protein 216' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98933 Multisystematrophie vom Typ Parkinson 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Systematrophie' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multisystematrophie vom Typ Parkinson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98932 OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom 'OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98934 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuroakanthozytose' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299641 Ski2 like RNA helicase 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, syndromale' 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, syndromale' 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2158 Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Histidin-Stoffwechselstörung' 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2157 Histidinämie 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Histidinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Histidinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Histidinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Histidinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Histidinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Histidinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Histidin-Stoffwechselstörung' 'Histidinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Histidinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98938 Mikrophtalmie, kolobomatöse 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118879 ATPase copper transporting alpha 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Menkes-Syndrom' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitalhorn-Syndrom' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Menkes-Syndrom' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitalhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Kolobom der Chorioidea und Retina 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kolobom der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98941 OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie 'OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118872 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2167 Holzgreve-Syndrom 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holzgreve-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2166 Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2165 Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357220 Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle 'Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis verticis gyrata, primäre' 'Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2163 Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Holoprosenzephalie 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.6f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 502.0f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'oligogenisch' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.4f) 'Holoprosenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 signal recognition particle 54 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2161 OBSOLET: Holocardius amorphus 'OBSOLET: Holocardius amorphus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Holocardius amorphus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357225 Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis verticis gyrata, primäre' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299657 mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358558 RAB28, member RAS oncogene family 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98944 Iriskolobom 'Iriskolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Iriskolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Iriskolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Iriskolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98943 Linsenkolobom 'Linsenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' 'Linsenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Linsenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Linsenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsen/Zonula-Anomalie' 'Linsenkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Linsenkolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linsenkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357229 ribosomal protein SA 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98946 Lidkolobom 'Lidkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlidkante, Anomalie der' 'Lidkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lidkolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lidkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Makulakolobom 'Makulakolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makulakolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Makulakolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' 'Makulakolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makulakolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Makulakolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makulakolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98948 Symblepharon, kongenitales 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryptophthalmie, isolierte' 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Symblepharon, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299652 sorting nexin 10 'sorting nexin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' 'sorting nexin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sorting nexin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" 'sorting nexin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98947 Papillenkolobom 'Papillenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Papillenkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Papillenkolobom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Papillenkolobom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Papillenkolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2169 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf 'deel_van' some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Homocarnosinose 'Homocarnosinose' SubClassOf 'obsolete' 'Homocarnosinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98949 Kryptophthalmie, komplette 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryptophthalmie, isolierte' 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kryptophthalmie, komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98951 Inverses Marcus-Gunn-Phänomen 'Inverses Marcus-Gunn-Phänomen' SubClassOf 'deel_van' some 'Marcus-Gunn-Syndrom' 'Inverses Marcus-Gunn-Phänomen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Inverses Marcus-Gunn-Phänomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 X-ray repair cross complementing 2 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1" 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98950 Kryptophthalmie, partielle 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryptophthalmie, isolierte' 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kryptophthalmie, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360868 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118861 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299660 AKT serine/threonine kinase 3 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43-q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemimegalenzephalie' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemimegalenzephalie' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43-q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2177 Hydranenzephalie 'Hydranenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Hydranenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephaloklastische Störung' 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Hydranenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydranenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydranenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydranenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydranenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2176 Hyalinose, infantile systemische 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hyalinose, infantile systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358562 kelch like family member 40 'kelch like family member 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 40' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'kelch like family member 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" 'kelch like family member 40' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2174 Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom 'Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2172 Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98954 Meesmann-Hornhautdystrophie 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meesmann-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98957 Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98956 Basalmembrandystrophie, epitheliale 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf 'Krankheit' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf 'Krankheit' 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98959 Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98958 Klimabedingte tropfenförmige Degeneration 'Klimabedingte tropfenförmige Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Klimabedingte tropfenförmige Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Klimabedingte tropfenförmige Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Klimabedingte tropfenförmige Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 173.0f) 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98962 Granuläre Hornhautdystrophie Typ I 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 81.0f) 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98964 Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98963 Granuläre Hornhautdystrophie Typ II 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118855 ATPase H+ transporting accessory protein 2 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2170 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'deel_van' some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189 Hydroletalus 'Hydroletalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydroletalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydroletalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydroletalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydroletalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Hydroletalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydroletalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Hydroletalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydroletalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hydroletalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hydroletalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydroletalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydroletalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358571 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2186 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Hydrozephalus, autosomal-rezessiver 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 46.5f) 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 59.0f) 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2184 Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf 'deel_van' some 'L1-Syndrom' 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98968 Hornhautdystrophie, diskoide zentrale 'Hornhautdystrophie, diskoide zentrale' SubClassOf 'obsolete' 'Hornhautdystrophie, diskoide zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98967 Schnyder-Hornhautdystrophie 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 115.0f) 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schnyder-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98969 Hornhautdystrophie, makuläre 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hornhautdystrophie, makuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98971 Hornhautdystrophie, amorphe posteriore 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hornhautdystrophie, amorphe posteriore' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118849 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pemphigus, benigner chronischer familiärer' 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98973 Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98972 Zentral-wolkenförmige Dystrophie François 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf 'Krankheit' 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zentral-wolkenförmige Dystrophie François' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 68.0f) 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98974 Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'Krankheit' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118844 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Darier-Krankheit' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Darier-Krankheit' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2181 Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2180 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118840 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brody-Myopathie' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brody-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2233 Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2232 Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225372 thyroid hormone receptor interactor 11 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Goldblatt-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Achondrogenesie Typ 1A' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Goldblatt-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Achondrogenesie Typ 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2230 Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251663 Oligoastrozytom, anaplastisches 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, oligoastrozytischer' 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligoastrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538628 ribosomal protein S15a 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264978 Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2239 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2238 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2237 Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238691 OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales 'OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2234 Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984 Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699 Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480682 POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'Krankheit' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf 'Krankheit' 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251656 Oligoastrozytom 'Oligoastrozytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, oligoastrozytischer' 'Oligoastrozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligoastrozytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligoastrozytom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2244 Hypopituitarismus - Mikrophthalmie 'Hypopituitarismus - Mikrophthalmie' SubClassOf 'obsolete' 'Hypopituitarismus - Mikrophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251671 Gliom, angiozentrisches 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 52.0f) 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gliom, angiozentrisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2243 Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'obsolete' 'Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2241 Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 230.0f) 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466382 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Chordoidgliom 'Chordoidgliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' 'Chordoidgliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chordoidgliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chordoidgliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chordoidgliom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288959 retinol binding protein 3 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225368 keratin 6C 'keratin 6C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' 'keratin 6C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2249 Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538634 interleukin 7 'interleukin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'interleukin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" 'interleukin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.2f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.1f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiopathie, univentrikuläre' 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.8f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.4f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.1f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.8f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.6f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 56.8f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.9f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.9f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.1f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.8f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.3f) 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2245 OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477022 ubiquitin B 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Uvula bifida' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Velumspalte' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Spaltbildung des harten Gaumens' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gaumenspalte, submuköse' 'ubiquitin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Uvula bifida' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Velumspalte' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Spaltbildung des harten Gaumens' 'ubiquitin B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gaumenspalte, submuköse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512017 Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251668 Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2255 Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2253 Foveahypoplasie - präsenile Katarakt 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2252 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609 Anenzephalie, isolierte 'Anenzephalie, isolierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' 'Anenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anenzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2251 Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependymom, myxopapilläres 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom, myxopapilläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Venlafaxine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Trimipramine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299625 methylthioadenosine phosphorylase 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481986 Schizenzephalie, familiäre 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Schizenzephalie' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Schizenzephalie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2257 Pulmonale Hypoplasie, primäre 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonale Hypoplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299622 rogdi atypical leucine zipper 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2256 Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238670 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Acenocoumarol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Phenprocoumon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299619 ciliogenesis and planar polarity effector 1 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophie, monomelische' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophie, monomelische' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Fluindion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependymom 'Ependymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ependymom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ependymom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependymom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612 Exenzephalie, isolierte 'Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' 'Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Exenzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependymom 'Subependymom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Subependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Subependymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Subependymom' SubClassOf 'Krankheit' 'Subependymom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Subependymom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288971 cilia and flagella associated protein 418 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2266 Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225386 dihydroorotate dehydrogenase (quinone) 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251651 Tumor, oligoastrozytischer 'Tumor, oligoastrozytischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, oligoastrozytischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Tumor, oligoastrozytischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.19f) 'Tumor, oligoastrozytischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2261 Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2260 Oligomeganephronie 'Oligomeganephronie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Oligomeganephronie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oligomeganephronie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Oligomeganephronie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Oligomeganephronie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Oligomeganephronie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligomeganephronie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hörstörungen bei der Behandlung mit Cisplatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blutungsneigung bei der Behandlung mit Warfarin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299636 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHIME-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHIME-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949 Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2269 Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299630 phosphodiesterase 4D 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrodysostose' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2-q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2-q12.1" 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrodysostose' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 ICF-Syndrom 'ICF-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ICF-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 66.0f) 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'ICF-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'ICF-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2267 OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom 'OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238688 Neonatale Jodexposition 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor' 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatale Jodexposition' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251646 Ependymom, anaplastisches 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependymom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225380 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493953 ras homolog family member A 'ras homolog family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' 'ras homolog family member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien' 'ras homolog family member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500055 Mikrodeletionsyndrom 16p13.2 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 ATRX chromatin remodeler 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118918 ataxin 10 'ataxin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' 'ataxin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" 'ataxin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118913 ataxin 1 'ataxin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' 'ataxin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' 'ataxin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2200 Fokale palmoplantare und gingivale Keratose 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokale palmoplantare und gingivale Keratose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96369 Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schizophrenie, früh beginnende, organisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2207 Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466348 adhesion G protein-coupled receptor G2 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13" 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2204 Hyperostosis corticalis, dysplastische 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperostosis corticalis, dysplastische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Hyperlysinämie 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperlysinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlysinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlysinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2202 Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2201 Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2211 Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251683 nectin cell adhesion molecule 4 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251688 RP1 like 1 'RP1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP1 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, okkulte' 'RP1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'RP1 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" 'RP1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, okkulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2218 Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2216 Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2213 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263676 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Phenylketonurie, maternale 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.0f) 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phenylketonurie, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Astroblastom 'Astroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Astroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Astroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Astroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Astroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Astroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache' 'Astroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Astroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Astroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493925 FYN binding protein 1 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456998 mitochondrial pyruvate carrier 1 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2222 Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2221 Hypertrichosis lanuginosa, erworbene 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichosis lanuginosa, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2220 Hypertrichosis cubiti 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertrichosis cubiti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2229 Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2228 Hypodontie - Nageldysplasie 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypodontie - Nageldysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2224 Hypertryptophanämie, familiäre 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertryptophanämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992 Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263662 Meningeom, multiples, familiäre Form 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumoren der Meningen' 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meningeom, multiples, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512034 Leukämie großer granulärer Lymphozyten 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 NK-Zellen-Enteropathie 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NK-Zellen-Enteropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500062 Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Acenocoumarol bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141291 Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'deel_van' some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 OBSOLET: Warfarin-Toxizität 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Warfarin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mercaptopurin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Azathioprin Dosis-Auswahl bei der Behandlung von Crohn-Krankheit, Leukämie und bei Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671 Muzinöses Zystadenom der Kindheit 'Muzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom im Kindesalter' 'Muzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Muzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 TBC1 domain family member 24 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DOORS-Syndrom' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DOORS-Syndrom' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239949 WD repeat domain 62 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676 Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit 'Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom im Kindesalter' 'Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500095 Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Imipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Clomipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Amitriptylin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Fluindion bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684 Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Nortripillin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238621 Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238624 Hypertension, idiopathische intrakranielle 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertension, idiopathische intrakranielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239955 WD repeat domain 35 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321333 DNA damage inducible transcript 3 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239959 occludin 'occludin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'occludin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' 'occludin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'occludin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687 Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Rosuvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 upstream transcription factor family member 3 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2" 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 OBSOLET: Rocuronium-Toxizität 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Rocuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227972 Toxisches Öl-Syndrom 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20000.0f) 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Toxisches Öl-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phosphenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227976 Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 OBSOLET: Pravastatin-Toxizität 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pravastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563 Primär kutanes B-Zell-Lymphom 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690 Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'deel_van' some 'Furunkuloide Myiasis' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178566 Mycosis fungoides-Varianten 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mycosis fungoides-Varianten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Venlafaxin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 OBSOLET: Vecuronium-Toxizität 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vecuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 OBSOLET: Atracurium-Toxizität 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225306 nexilin F-actin binding protein 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 OBSOLET: Trimipramin-Toxizität 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Trimipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 OBSOLET: Simvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Simvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238606 Tremor, orthostatischer primärer 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 390.0f) 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tremor, orthostatischer primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227990 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225332 RAB39B, member RAS oncogene family 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225334 ribosomal protein S10 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141258 Gesichtsspalte, Tessier 4 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsspalte, Tessier 4' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225337 ribosomal protein S26 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Kodein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225339 tetraspanin 12 'tetraspanin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetraspanin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'tetraspanin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'tetraspanin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Clomipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200037 Dystonie, paroxysmale 'Dystonie, paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie, paroxysmale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167889 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31" 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167883 DEAD-box helicase 3 Y-linked 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.221"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.221" 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167886 period circadian regulator 2 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141253 Gesichtsspalte, schräge 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Gesichtsspalte, schräge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238650 Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178540 Lymphom, primär kutanes, follikuläres 'Lymphom, primär kutanes, follikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, primär kutanes, follikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' 'Lymphom, primär kutanes, follikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphom, primär kutanes, follikuläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238654 Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Imipramin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Astrozytom, pilozytisches 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, niedriggradiges' 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Astrozytom, pilozytisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178548 Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251615 Astrozytom, pilomyxoides 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, pilozytisches' 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astrozytom, pilomyxoides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Riesenzellastrozytom, subependymales 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, niedriggradiges' 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzellastrozytom, subependymales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141261 Gesichtsspalte, Tessier 5 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsspalte, Tessier 5' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227982 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, adulte, seltene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167870 glypican 4 'glypican 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keipert-Syndrom' 'glypican 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' 'glypican 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2" 'glypican 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keipert-Syndrom' 'glypican 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251630 Oligodendrogliom, anaplastisches 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligodendroglialer Tumor' 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodendrogliom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges 'OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141269 Gesichtsspalte, laterale 'Gesichtsspalte, laterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, laterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, laterale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, laterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Methotrexat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167879 phosphoglycerate mutase 2 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Isoniazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141265 Gesichtsspalte, Tessier 6 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, schräge' 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsspalte, Tessier 6' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225329 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13" 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167875 toll like receptor 3 'toll like receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'toll like receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1" 'toll like receptor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Nortriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Pravastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178551 Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Simvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930 Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'oligogenisch' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Rosuvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155899 Dysostose, mandibulofaziale 'Dysostose, mandibulofaziale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, mandibulofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178557 Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251623 Pituizytom 'Pituizytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pituizytom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pituizytom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pituizytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, niedriggradiges' 'Pituizytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pituizytom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Dysplasie, otomandibuläre 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178554 Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251627 Oligodendrogliom 'Oligodendrogliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Oligodendrogliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oligodendrogliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligodendroglialer Tumor' 'Oligodendrogliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodendrogliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Oligodendrogliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligodendrogliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48736 Embryonalkarzinom, intrakraniales 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonales Karzinom' 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Embryonalkarzinom, intrakraniales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225351 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rhabdoider Tumor, familiärer' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rhabdoider Tumor, familiärer' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178517 Retikulose, lokalisierte pagetoide 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Mycosis fungoides-Varianten' 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikulose, lokalisierte pagetoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466397 lysyl oxidase 'lysyl oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'lysyl oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'lysyl oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Tacrolimus bei der Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Phenprocoumon bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141276 Gesichtsspalte, Tessier 7 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, laterale' 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsspalte, Tessier 7' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Trimipramin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239962 FAM161 centrosomal protein A 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15" 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Venlafaxin bei der Behandlung der Depression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477056 FERM domain containing 4A 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239967 zinc finger protein 513 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238637 Megazystis-Megaureter-Syndrom 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Megazystis-Megaureter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466391 protein arginine methyltransferase 7 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178522 T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+ 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167892 cytochrome c oxidase subunit 6B1 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178528 T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+ 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225343 SH3 and PX domains 2B 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frank-ter Haar-Syndrom' 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frank-ter Haar-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit 5-Fluorouracil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Resistenz gegen Warfarin bei der Behandlung von Venenthrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141288 Mediane Halsspalte 'Mediane Halsspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mediane Halsspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Mediane Halsspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mediane Halsspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mediane Halsspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Neuroleptika' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167897 syntaxin 16 'syntaxin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' 'syntaxin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" 'syntaxin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Amitriptylin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239970 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238642 Megaureter, primärer, adulte Form 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megaureter, primärer, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Capecitabin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Atorvastatin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238646 Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178536 Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom 'Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes' 'Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251601 Astrozytom, fibrilläres 'Astrozytom, fibrilläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, diffuses' 'Astrozytom, fibrilläres' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Astrozytom, fibrilläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491337 leucine rich repeat LGI family member 4 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251604 Astrozytom, gemistozytisches 'Astrozytom, gemistozytisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, diffuses' 'Astrozytom, gemistozytisches' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Astrozytom, gemistozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666 Seröses Zystadenom der Kindheit 'Seröses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Seröses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Seröses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystadenom im Kindesalter' 'Seröses Zystadenom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178533 Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561001 ubiquitin specific peptidase 45 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2" 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Xanthoastrozytom, pleomorphes 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, niedriggradiges' 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthoastrozytom, pleomorphes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50839 Katzenkratzkrankheit 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Katzenkratzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443811 PGM3-CDG 'PGM3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'PGM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'PGM3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PGM3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'PGM3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443804 Fokales Stiff-Limb-Syndrom 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' 'Fokales Stiff-Limb-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118799 solute carrier family 25 member 20 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118794 solute carrier family 25 member 19 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118781 solute carrier family 22 member 5 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141103 Dermoidzyste, nasale 'Dermoidzyste, nasale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoidzyste, nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Dermoidzyste, nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermoidzyste, nasale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369352 ETS proto-oncogene 1, transcription factor 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118789 solute carrier family 25 member 15 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118786 solute carrier family 25 member 13 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zitrullinämie Typ II' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zitrullinämie Typ II' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50816 Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50815 Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marden-Walker-Syndrom' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gordon-Syndrom' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22-p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marden-Walker-Syndrom' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gordon-Syndrom' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22-p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Krankheit' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Gangliogliom, nasales 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'deel_van' some 'Gangliogliom' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Gangliogliom, nasales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50812 Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'Krankheit' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf 'Krankheit' 'Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50811 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166415 Reflexepilepsie, audiogene 'Reflexepilepsie, audiogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Reflexepilepsie, audiogene' SubClassOf 'Krankheit' 'Reflexepilepsie, audiogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Reflexepilepsie, audiogene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141112 Gliom, nasales 'Gliom, nasales' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Gliom, nasales' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliom, nasales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gliom, nasales' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Gliom, nasales' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliom, nasales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Warmwasser-Reflexepilepsie 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Warmwasser-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50810 Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167742 mediator complex subunit 25 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Epilepsie, photosensitive 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie, photosensitive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141107 Teratom, nasopharyngeales 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf 'deel_van' some 'Teratom, extragonadales' 'Teratom, nasopharyngeales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98808 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Dopa-sensitive Dystonie' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332043 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141127 Trachealstenose, kongenitale 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trachealanomalie' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trachealstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141124 Larynxzyste, kongenitale 'Larynxzyste, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Larynxzyste, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Larynxzyste, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Larynxzyste, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98805 Dystonie, primäre, Typ DYT4 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141121 Subglottisstenose, kongenitale 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Subglottisstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98806 Dystonie, primäre, Typ DYT6 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'deel_van' some 'Generalisierte isolierte Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600993 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370364 TRAF3 interacting protein 2 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98810 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141118 Enzephalozele, frontonasale 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Enzephalozele, frontonasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118766 solute carrier family 19 member 3 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118762 solute carrier family 19 member 2 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600998 Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 T-box transcription factor 6 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86830 Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.53f) 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600984 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Ovarialkarzinom, kleinzelliges 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86829 Leukämie, chronische neutrophile 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukämie, chronische neutrophile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86823 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86821 Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86822 Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie Typ 3' 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86820 Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, primäre' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86819 Atrichie mit papulösen Läsionen 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrichie mit papulösen Läsionen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86812 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'Krankheit' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf 'Krankheit' 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86816 Analbuminämie, kongenitale 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Analbuminämie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86817 Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600975 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonie, primäre' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86815 Tränen- und Speicheldrüsenaplasie 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052 Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201300 stromal interaction molecule 1 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308386 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' SubClassOf 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055 Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319038 keratin 71 'keratin 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'keratin 71' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'keratin 71' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406889 zona pellucida glycoprotein 1 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308380 Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' SubClassOf 'deel_van' some 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406885 N-glycanase 1 'N-glycanase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-glycanase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' 'N-glycanase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2" 'N-glycanase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 SET domain containing 5 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 transmembrane protein 231 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600961 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319033 rotatin 'rotatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rotatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' 'rotatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.2" 'rotatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 Insomnie, fatale sporadische 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf 'Krankheit' 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insomnie, fatale sporadische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058 Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600966 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064 Myoklonus, seltener, genetisch bedingter 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonus, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061 Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308393 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' SubClassOf 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067 Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406879 glutaminyl-tRNA synthetase 1 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600952 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perianaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321350 MDM2 proto-oncogene 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86870 CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2078 Geroderma osteodysplastica 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Geroderma osteodysplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86871 T-Zell-Prolymphozytenleukämie 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 German-Syndrom 'German-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'German-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'German-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis-Syndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'German-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'German-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'German-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2076 X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2075 Genito-palato-kardiales Syndrom 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Genito-palato-kardiales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2074 Gemignani-Syndrom 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gemignani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86875 T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2073 Narkolepsie Typ 1 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.9f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 34.0f) 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Narkolepsie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86872 T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, erworbene' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2072 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86873 Agressive NK-Zell-Leukämie 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie großer granulärer Lymphozyten' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Agressive NK-Zell-Leukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98856 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit peripherer Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98855 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287584 KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme partielle' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme partielle' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118718 SIL1 nucleotide exchange factor 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98861 Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener 'Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener' SubClassOf 'obsolete' 'Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118716 sucrase-isomaltase 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98863 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96201 Chromosom X, kleine Ringe 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X mit Strukturanomalität' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chromosom X, kleine Ringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98865 Elliptozytose, hereditäre, homozygote 'Elliptozytose, hereditäre, homozygote' SubClassOf 'obsolete' 'Elliptozytose, hereditäre, homozygote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118713 shroom family member 4 'shroom family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'shroom family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' 'shroom family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'shroom family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98864 Elliptozytose, stomatozytische 'Elliptozytose, stomatozytische' SubClassOf 'obsolete' 'Elliptozytose, stomatozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86867 Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marginalzonenlymphom' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2070 Gastroenteritis, eosinophile 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 280.0f) 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastroenteritis, eosinophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3-q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3-q27.1" 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86869 Lymphomatoide Granulomatose 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphomatoide Granulomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2089 Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2088 Fanconi-Bickel-Syndrom 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukosetransport-Störung' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fanconi-Bickel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2087 Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom 'Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2086 Optikusgliom 'Optikusgliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' 'Optikusgliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Optikusgliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Optikusgliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Optikusgliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusgliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Optikusgliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Optikusgliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusgliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2085 Glaukom - Schlafapnoe 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaukom - Schlafapnoe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358630 Ras like without CAAX 1 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86864 Schwerketten-Krankheit 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerketten-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2084 Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86861 Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2083 Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98867 Pyropoikilozytose, hereditäre 'Pyropoikilozytose, hereditäre' SubClassOf 'obsolete' 'Pyropoikilozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98866 OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische 'OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98869 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98868 Ovalozytose, südostasiatische 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ovalozytose, südostasiatische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98870 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118707 short stature homeobox 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' 'short stature homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33 and Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' 'short stature homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33 and Yp11.32" 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' 'short stature homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98872 Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen 'Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' 'Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210 Schwerhörigkeit, genetisch bedingte 'Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98871 Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98873 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 sonic hedgehog signaling molecule 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 4' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemimelie, radiale' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 4' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemimelie, radiale' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3" 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf 'obsolete' 'Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86854 Splenisches Marginalzonen-Lymphom 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marginalzonenlymphom' 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Splenisches Marginalzonen-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86855 Plasmozytom 'Plasmozytom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Plasmozytom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plasmozytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' 'Plasmozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Plasmozytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'Plasmozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Plasmozytom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plasmozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Plasmozytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442582 AH-Amyloidose 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AH-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'AH-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'AH-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AH-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2099 OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom 'OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2098 Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2097 Grant-Syndrom 'Grant-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Grant-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Grant-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Grant-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86852 B-Zell-Prolymphozytenleukämie 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Prolymphozytenleukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86850 Myelosarkom 'Myelosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Myelosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Myelosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myelosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myelosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851 Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98878 Hämophilie A 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Dominican Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lebanon') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämophilie A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Armenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Indonesia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Venezuela') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cuba') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicaragua') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Moldova, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Philippines') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Viet Nam') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Peru') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sierra leone') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Zimbabwe') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'El Salvador') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Eritrea') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belarus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nepal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Azerbaijan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Senegal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie' 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jordan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Algeria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 19.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uzbekistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Honduras') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lesotho') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kenya') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.58f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Togo') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malaysia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Paraguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Panama') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Albania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guatemala') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nigeria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.025f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mongolia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iraq') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.25f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Qatar') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Morocco') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.85f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sri Lanka') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.85f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Costa rica') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belize') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Georgia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bangladesh') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jamaica') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Hämophilie A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Hämophilie A' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämophilie A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Rechtsatriale Isomerie 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.67f) 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rechtsatriale Isomerie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98879 Hämophilie B 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.045f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Honduras') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Armenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Moldova, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.195f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.665f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Costa rica') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.645f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.82f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mongolia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Viet Nam') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.045f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kenya') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.795f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.93f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.695f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.545f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Peru') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Venezuela') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.18f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.85f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belize') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.155f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.36f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cuba') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.49f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Albania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Azerbaijan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.32f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.625f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iraq') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.545f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'El Salvador') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.995f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Senegal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.06f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.235f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.85f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belarus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.115f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Georgia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.73f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sierra leone') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.045f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.085f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nicaragua') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Paraguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.375f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Indonesia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Algeria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Togo') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.08f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sri Lanka') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.065f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jordan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.745f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Eritrea') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.065f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.525f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malaysia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jamaica') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.32f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.855f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Panama') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.585f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.975f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.205f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.235f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.765f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Dominican Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.165f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Philippines') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.665f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.265f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Qatar') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.265f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bangladesh') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.015f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lebanon') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.715f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.375f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.035f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.56f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.115f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.535f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uzbekistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.285f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.775f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Morocco') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nigeria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.005f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nepal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.065f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.405f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.57f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hämophilie B' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie' 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Zimbabwe') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.885f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.095f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.495f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.955f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guatemala') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.075f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Hämophilie B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.075f) 'Hämophilie B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämophilie B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98881 Dysfibrinogenämie, familiäre 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' 'Dysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98880 Afibrinogenämie, familiäre 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Afibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97552 Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie' SubClassOf 'obsolete' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98885 Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf 'obsolete' 'Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C043 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98886 Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' 'Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86845 Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute myeloische' 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2092 Hypoplasie, fokale dermale 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplasie, fokale dermale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846 Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2091 Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86843 Akute Panmyelose mit Myelofibrose 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute Panmyelose mit Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2090 GMS-Syndrom 'GMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GMS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GMS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86849 Leukämie, akute basophile 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute basophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86841 Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98889 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, bilaterale' 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98888 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe 'Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358659 ADAM metallopeptidase domain 10 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 TBC1 domain family member 7 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie, isolierte' 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie, isolierte' 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274231 male germ cell associated kinase 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.2" 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98892 Heterotopie, noduläre periventrikuläre 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotopie, neuronale noduläre' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97560 Glomerulonephritis, primäre membranöse 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulonephritis, primäre membranöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97563 Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, pauci-immune' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98894 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D' SubClassOf 'obsolete' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98893 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.78f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.14f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.75f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 7.66f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.59f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.26f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'deel_van' some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.56f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97564 Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, pauci-immune' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98895 Muskeldystrophie Typ Becker 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'deel_van' some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.47f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.42f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.64f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.94f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.91f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.53f) 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie Typ Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97567 Glomerulopathie, immunotaktoide 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulopathie, immunotaktoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97566 Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Myopathie, okulo-pharyngo-distale 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86839 Refraktäre Anämie mit Blastenexzess 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf 'Krankheit' 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86836 Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98890 Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2035 Lymphatische Filariose 'Lymphatische Filariose' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Lymphatische Filariose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphatische Filariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Lymphatische Filariose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphatische Filariose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphatische Filariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lymphatische Filariose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphatische Filariose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3366 Trigonozephalie, isolierte 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigonozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034 Filariose 'Filariose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Filariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Filariose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Filariose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Filariose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3365 Trigonozephalie - breite Daumen 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trigonozephalie - breite Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Temporallappenepilepsie, familiäre 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Temporallappenepilepsie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss 'OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2032 Lungenfibrose, idiopathische 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.94f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.25f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.95f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.1f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.0f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.5f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.81f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.38f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.02f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.9f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.3f) 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lungenfibrose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3362 OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose 'OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2030 Fibrosarkom 'Fibrosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fibrosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fibrosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Fibrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Fibrosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Fibrosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3361 Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357332 Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59298 Schilder-Krankheit 'Schilder-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilder-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schilder-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Schilder-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schilder-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilder-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3360 OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358666 dermatan sulfate epimerase 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98812 Paroxysmale hypnogene Dyskinesie 'Paroxysmale hypnogene Dyskinesie' SubClassOf 'obsolete' 'Paroxysmale hypnogene Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98811 Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, benigne okzipitale' 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3369 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, benigne okzipitale' 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2037 Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales 'Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3368 Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98818 Landau-Kleffner-Syndrom 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Landau-Kleffner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2036 Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286217 Rh blood group D antigen 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rh-null-Syndrom' 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 testis expressed 11 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'testis expressed 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11" 'testis expressed 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479811 SH3 and PX domains 2A 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schwannom, malignes' 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33" 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Triton-Tumor, maligner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118753 solute carrier family 17 member 5 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Salla disease, intermediäre schwere' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Salla-Krankheit' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Salla disease, intermediäre schwere' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Salla-Krankheit' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514506 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13" '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3377 Trismus - Pseudokamptodaktylie 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2045 FLOTCH-Syndrom 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FLOTCH-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3376 Triploidie 'Triploidie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyploidie' 'Triploidie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triploidie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Triploidie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Triploidie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Triploidie' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Triploidie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Triploidie' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Triploidie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Triploidie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Triploidie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triploidie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triploidie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598164 FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf 'deel_van' some 'FOXG1-Syndrom' 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2044 Floating-Harbor-Syndrom 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Floating-Harbor-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3375 Trisomie X 'Trisomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Trisomie X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.5f) 'Trisomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Trisomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Trisomie X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Trisomie X' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Trisomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Polysomie' 'Trisomie X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3374 Triopie 'Triopie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Triopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Triopie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Triopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Triopie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Triopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2042 OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel 'OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2041 Koronarfistel 'Koronarfistel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Koronarfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' 'Koronarfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Koronarfistel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Koronarfistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2040 Fistel, broncho-biliäre kongenitale 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fistel, broncho-biliäre kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98823 Leukämie, chronische myelomonozytäre 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98825 Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare' SubClassOf 'Krankheit' 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98824 Leukämie, chronische myeloische, atypische 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98827 Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98826 Anämie, refraktäre 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, refraktäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2048 Foix-Chavany-Marie-Syndrom 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Chavany-Marie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3379 Trisomie 17q22 'Trisomie 17q22' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 17q22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 17q22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 17q22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 17q22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98829 Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2047 Flynn-Aird-Syndrom 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Flynn-Aird-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomie 13 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.1f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.9f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Trisomie 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Trisomie 13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.2f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Trisomie 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Trisomie 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369311 secreted phosphoprotein 1 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98832 Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118746 solute carrier family 16 member 2 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98831 AML mit 11q23-Anomalien 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'AML mit 11q23-Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118742 solute carrier family 12 member 6 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom' 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118740 solute carrier family 12 member 3 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gitelman-Syndrom' 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gitelman-Syndrom' 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2057 Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Neuralrohrdefekt 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 109.6f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 98.5f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 84.2f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 92.5f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.3f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 74.7f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1387.0f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 86.7f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 115.5f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 88.75f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 109.5f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 87.4f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.0f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.9f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 101.7f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 67.2f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 91.05f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.65f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 76.8f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 92.7f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 138.25f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 120.2f) 'Neuralrohrdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2056 Fruktosurie, essentielle 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktosurie, essentielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3387 Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86893 Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.097f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.133f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.124f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom' 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.285f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2055 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien 'Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien' SubClassOf 'obsolete' 'Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3386 Amerikanische Trypanosomiasis 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 95.0f) 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amerikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441210 palladin, cytoskeletal associated protein 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen 'OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3385 Afrikanische Trypanosomiasis 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Afrikanische Trypanosomiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2053 Freeman-Sheldon-Syndrom 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Freeman-Sheldon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3384 Truncus arteriosus communis 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.7f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Truncus arteriosus communis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86896 Sarkom, histiozytäres 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom, histiozytäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2052 Fraser-Syndrom 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryptophthalmie' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Fraser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fraser-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3383 Trochlea humeri-Aplasie 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trochlea humeri-Aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86897 Langerhans-Zell-Sarkom 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Langerhans-Zell-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2051 Fraser-ähnliches Syndrom 'Fraser-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fraser-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2050 Cole-Carpenter-Syndrom 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cole-Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502538 ADP ribosylation factor like GTPase 3 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98834 Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98833 Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leukämie, akute bilineare 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf 'obsolete' 'Leukämie, akute bilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98835 Leukämie, akute undifferenzierte 'Leukämie, akute undifferenzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit' 'Leukämie, akute undifferenzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute undifferenzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute undifferenzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98838 B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leukämie, akute biphänotypische 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf 'obsolete' 'Leukämie, akute biphänotypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2059 Fryns-Syndrom 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Fryns-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fryns-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2058 Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tuberkulose 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('has_annual_incidence_average_value' value 49.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 18.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 97.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 47.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 23.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'Krankheit' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_annual_incidence_average_value' value 24.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('has_annual_incidence_average_value' value 89.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 59.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.7f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 993.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 139.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 25.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 24.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.4f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 17.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 75.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'India') and ('has_annual_incidence_average_value' value 181.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 42.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.1f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Algeria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 90.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 101.0f) 'Tuberkulose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tuberkulose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98839 B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370330 ER membrane associated RNA degradation 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, anaplastisch großzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 solute carrier family 12 member 1 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Extraskelettales Ewing-Sarkom 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.106f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.112f) 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98843 Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.28f) 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98842 Papulose, lymphomatoide 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Papulose, lymphomatoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3380 Trisomie 18 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Trisomie 18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 48.2f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 18' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.8f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.6f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.9f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.4f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.1f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Trisomie 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Trisomie 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.3f) 'Trisomie 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 18' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118732 solute carrier family 11 member 2 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung' 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Keimzelltumor 'Keimzelltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keimzelltumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2067 GAPO-Syndrom 'GAPO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'GAPO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratokonus, syndromaler' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GAPO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GAPO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398 Thymom, epitheliales 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymom, epitheliales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Thymom, epitheliales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymom, epitheliales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86882 T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2066 Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2065 Galloway-Mowat-Syndrom 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 97.0f) 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Galloway-Mowat-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86880 T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.0111f) 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Dünndarms' 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2064 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86885 Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2063 Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3394 Weichteilsarkom 'Weichteilsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.6f) 'Weichteilsarkom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteilsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.74f) 'Weichteilsarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Weichteilsarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86886 T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3392 Tularämie 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') 'Tularämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.27f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tularämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.83f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.1f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') 'Tularämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Tularämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.145f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Tularämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Tularämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tularämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86884 T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes' 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98845 Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98844 Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98846 Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98849 Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98848 Mastozytose, systemische, indolente Form 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastozytose, systemische, indolente Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2069 Gastro-kutanes Syndrom 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98850 Mastzell-Leukämie, agressive 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastzell-Leukämie, agressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118728 SIX homeobox 6 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nanophthalmie' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98852 Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) 'Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)' SubClassOf 'Krankheit' 'Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98851 Mastzell-Leukämie 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastzell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118725 SIX homeobox 3 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369336 interleukin 1 receptor associated kinase 1 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118723 SIX homeobox 1 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchiootisches Syndrom' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchiootisches Syndrom' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2060 Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom 'Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3391 Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte 'Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf 'obsolete' 'Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86879 Extranodales NK/T-Zell-Lymphom 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.25f) 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Extranodales NK/T-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 solute carrier family 6 member 1 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2112 OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose 'OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201284 CD3g molecule 'CD3g molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' 'CD3g molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3g molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' 'CD3g molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2111 Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2110 Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3440 Waardenburg-Syndrom 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.74f) 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Waardenburg-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2119 HEC-Syndrom 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'HEC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'HEC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HEC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'HEC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mercaptopurin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2118 Hawkinsinurie 'Hawkinsinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hawkinsinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hawkinsinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hawkinsinurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3449 Weill-Marchesani-Syndrom 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weill-Marchesani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2117 Hartsfield-Syndrom 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hartsfield-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3448 Weaver-Williams-Syndrom 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Weaver-Williams-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Hartnup-Syndrom 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.85f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hartnup-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Weaver-Syndrom 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'Weaver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weaver-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2115 Harrod-Syndrom 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Harrod-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Weaver-ähnliches Syndrom 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Weaver-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Hüftdysplasie Typ Beukes 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hüftdysplasie Typ Beukes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2113 Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms 'Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms' SubClassOf 'obsolete' 'Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3444 Watson-Syndrom 'Watson-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Watson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nortriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 OBSOLET: Mivacurium-Toxizität 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mivacurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phenprocoumon-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201 Chromosom 3-Duplikation, partielle 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238578 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 OBSOLET: Pancuronium-Toxizität 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pancuronium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling Skin-Syndrom' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535 Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308400 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' SubClassOf 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407 Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämangiomatose, diffuse neonatale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3454 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201295 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Hämangioendotheliom, kaposiformes 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225243 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Poikilodermie mit Neutropenie' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Poikilodermie mit Neutropenie' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3452 Whipple-Krankheit 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Whipple-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Whipple-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Whipple-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2120 OBSOLET: Heckenlively-Syndrom 'OBSOLET: Heckenlively-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Heckenlively-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 West-Syndrom 'West-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'West-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'West-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'West-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.25f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'West-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'West-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'West-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'West-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'West-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2129 OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung 'OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hemihypertrophie mit intestinalen Briden und Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 OBSOLET: Phenytoin-Toxizität 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phenytoin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2128 Hemihyperplasie, isolierte 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemihyperplasie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3459 Wilson-Turner-Syndrom 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wilson-Turner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2126 Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2125 Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen 'Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen' SubClassOf 'obsolete' 'Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3456 Wildervanck-Syndrom 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wildervanck-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf 'obsolete' 'Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3455 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pterin-Stoffwechselstörung' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477144 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263524 Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201291 serpin family A member 6 'serpin family A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' 'serpin family A member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' 'serpin family A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Worster-Drought-Syndrom 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Worster-Drought-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189174 homeobox D10 'homeobox D10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' 'homeobox D10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' 'homeobox D10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox D10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' 'homeobox D10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' 'homeobox D10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Hämoglobin-E-Krankheit 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-E-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3464 Woodhouse-Sakati-Syndrom 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2132 Hämoglobin-C-Krankheit 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.65f) 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 166.66f) 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-C-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3463 Wolfram-Syndrom 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.83f) 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wolfram-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2131 Hemiplegie, alternierende, der Kindheit 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.94f) 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemiplegie, alternierende' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2130 Hemimelie 'Hemimelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemimelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemimelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.15f) 'Hemimelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hemimelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Torg-Winchester-Syndrom 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Torg-Winchester-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2139 Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 OBSOLET: Clomipramin-Toxizität 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Clomipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 XK-Aprosenzephalie-Syndrom 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'XK-Aprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Hepatitis, autoimmune 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.5f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.68f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.5f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.67f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.7f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.95f) 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatitis, autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 COG1-CDG 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'COG1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'COG1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'COG1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'COG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'COG1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'COG1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2136 Hennekam-Syndrom 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3467 Xanthinurie, hereditäre 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.05f) 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthinurie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf 'obsolete' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2135 Hennekam-Beemer-Syndrom 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hennekam-Beemer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3466 WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239881 membrane metalloendopeptidase like 1 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glibenclamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239888 nuclear factor I X 'nuclear factor I X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malan-Großwuchssyndrom' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor I X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marshall-Smith-Syndrom' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malan-Großwuchssyndrom' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'nuclear factor I X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marshall-Smith-Syndrom' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 OBSOLET: Fluindione-Toxizität 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Fluindione-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238557 Chuvash-Erythrozytose 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Chuvash-Erythrozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose, distale, Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2145 Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2143 Donnai-Barrow-Syndrom 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Donnai-Barrow-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3474 CHIME-Syndrom 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'CHIME-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CHIME-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CHIME-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225264 latent transforming growth factor beta binding protein 4 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3473 Zimmerman-Laband-Syndrom 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 52.0f) 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zimmerman-Laband-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2141 Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3472 Yunis-Varon-Syndrom 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Yunis-Varon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2140 Zwerchfellhernie, kongenitale 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.3f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.9f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.9f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.6f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.7f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.8f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.3f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.2f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.6f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.9f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.8f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.2f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.7f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.2f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.4f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zwerchfellhernie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3471 Young-Syndrom 'Young-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Young-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Young-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Young-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Young-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 OBSOLET: Glimepirid-Toxizität 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glimepirid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 OBSOLET: Gliclazid-Toxizität 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gliclazid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2149 Heterotopie, neuronale noduläre 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Heterotopie, neuronale noduläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2148 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 paraoxonase 1 'paraoxonase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'paraoxonase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'paraoxonase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 OBSOLET: Glipizid-Toxizität 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glipizid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 paraoxonase 2 'paraoxonase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'paraoxonase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'paraoxonase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480773 OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom 'OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 paraoxonase 3 'paraoxonase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'paraoxonase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" 'paraoxonase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263501 COG4-CDG 'COG4-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG4-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'COG4-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'COG4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG4-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'COG4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'COG4-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG4-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'COG4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG4-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG4-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 PDZ domain containing 7 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 OBSOLET: Imipramin-Toxizität 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Imipramin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251582 Gliomatosis cerebri 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gliomatosis cerebri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251589 Astrozytom, anaplastisches 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97569 OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte 'OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274226 tectonic family member 1 'tectonic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" 'tectonic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3406 Ulerythema ophryogenes 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulerythema ophryogenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3405 Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 66.0f) 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275555 Präeklampsie 'Präeklampsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Präeklampsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Präeklampsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Präeklampsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Präeklampsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Präeklampsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3404 Ulbright-Hodes-Syndrom 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulbright-Hodes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3403 Uhl-Anomalie 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 84.0f) 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Uhl-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uhl-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358705 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3402 Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorta ascendens, Anomalie der' 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 130.0f) 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251579 Riesenzell-Glioblastom 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glioblastom' 'Riesenzell-Glioblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225293 WD repeat domain 72 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225286 caspase recruitment domain family member 9 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251595 Astrozytom, diffuses 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, niedriggradiges' 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom, diffuses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251598 Astrozytom, protoplasmisches 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, diffuses' 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Astrozytom, protoplasmisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225288 C-type lectin domain containing 7A 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263558 Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Van den Bosch-Syndrom 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Van den Bosch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3416 Hyperostosis corticalis generalisata 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperostosis corticalis generalisata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358713 DEAD-box helicase 3 X-linked 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Toriello-Carey-Syndrom' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Toriello-Carey-Syndrom' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275543 L1-Syndrom 'L1-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'L1-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'L1-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'L1-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'L1-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251592 Astrozytom, niedriggradiges 'Astrozytom, niedriggradiges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Astrozytom, niedriggradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3411 Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Cushing-Krankheit 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Cushing-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96256 Adenom, somatotropes 'Adenom, somatotropes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adenom, somatotropes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3409 Urban-Rogers-Meyer-Syndrom 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Urban-Rogers-Meyer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3408 Upington-Krankheit 'Upington-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Upington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Upington-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Upington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Upington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Upington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Upington-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Upington-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477107 MAPK activated protein kinase 3 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251561 Astrozytom, hochgradiges 'Astrozytom, hochgradiges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Astrozytom, hochgradiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3421 Vaskulopathie, zerebro-retinale 'Vaskulopathie, zerebro-retinale' SubClassOf 'obsolete' 'Vaskulopathie, zerebro-retinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189131 matrin 3 'matrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'matrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' 'matrin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" 'matrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'matrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3429 Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BRESEK-Syndrom' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BRESEK-Syndrom' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275534 Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3427 Doppelausstromventrikel, linker 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Doppelausstromventrikel, linker' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3426 Doppelausstromventrikel, rechter 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Doppelausstromventrikel, rechter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3424 Velo-fazio-skelettales Syndrom 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Velo-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3423 Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom 'Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238593 Mesenteritis, IgG4-assoziierte 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Mesenteritis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514560 cilia and flagella associated protein 300 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1" 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593 Pseudohypoparathyreoidismus 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96263 48,XXXY-Syndrom '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '48,XXXY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96264 49,XXXXY-Syndrom '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.55f) '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '49,XXXXY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96265 Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96266 Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Nierenarterienstenose, kongenitale 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Ursache der Hypertension' 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenarterienstenose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178481 Botulismus, intestinaler 'Botulismus, intestinaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Botulismus, intestinaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Botulismus, intestinaler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, intestinaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479752 prune exopolyphosphatase 1 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom 'OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96269 Vaginalagenesie, isolierte partielle 'Vaginalagenesie, isolierte partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vaginalagenesie, isolierte partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' 'Vaginalagenesie, isolierte partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vaginalagenesie, isolierte partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97599 OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis 'OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558 Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178487 Botulismus, intestinaler, adulter 'Botulismus, intestinaler, adulter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Botulismus, intestinaler, adulter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, intestinaler, adulter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Botulismus, intestinaler, adulter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Botulismus, intestinaler, adulter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251576 Gliosarkom 'Gliosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Gliosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gliosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glioblastom' 'Gliosarkom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Gliosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2108 Hallermann-Streiff-Syndrom 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hallermann-Streiff-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206 Chromosom 4-Duplikation, partielle 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3439 Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2107 Hall-Riggs-Syndrom 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hall-Riggs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3438 Gallengangfehlbildung - Nierenversagen 'Gallengangfehlbildung - Nierenversagen' SubClassOf 'obsolete' 'Gallengangfehlbildung - Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Panuveitis' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.75f) 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2104 Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2103 Guillain-Barré-Syndrom 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.45f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.42f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.72f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Guillain-Barré-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3434 MMEP-Syndrom 'MMEP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'MMEP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MMEP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514572 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2102 GTP-Cyclohydrolase I-Mangel 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211 Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263543 Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Peeling Skin-Syndrom' 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Makuladegeneration, myopische 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makuladegeneration, myopische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472 Monogene Krankheit mit Epilepsie 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 rabenosyn, RAB effector 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308487 Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel' 'Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332111 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meningeom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meningeom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141179 Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales Hämangiom' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776 Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475 Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478 Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772 Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178461 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178464 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178469 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141184 Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales Hämangiom' 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463 Epileptische Syndrome 'Epileptische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epileptische Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469 Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189127 latent transforming growth factor beta binding protein 3 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromikrische' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromikrische' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crouzon-Syndrom' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Skaphozephalie, isolierte' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Synostose, lambdoide familiäre' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crouzon-Syndrom' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Skaphozephalie, isolierte' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Synostose, lambdoide familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466 Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178475 Wundbotulismus 'Wundbotulismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Wundbotulismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Botulismus, infektiöser' 'Wundbotulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Wundbotulismus' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Wundbotulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Wundbotulismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Wundbotulismus' SubClassOf 'Botulismus, infektiöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178478 Säuglingsbotulismus 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Säuglingsbotulismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490 Infektionskrankheit mit Epilepsie 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309796 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463 Fruktose-Stoffwechselstörung 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fruktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467 Galaktose-Stoffwechselstörung 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktose-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576 Hepatitis, autoimmune, Typ 1 'Hepatitis, autoimmune, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141 Palmoplantarkeratose, diffuse 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484 Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310793 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481 Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308473 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktose-Epimerase-Mangel' 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766 Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487 Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574 Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581 Hepatitis, autoimmune, Typ 2 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hepatitis, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307148 Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589 Hepatitis, autoimmune seronegative 'Hepatitis, autoimmune seronegative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hepatitis, autoimmune seronegative' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatitis, autoimmune' 'Hepatitis, autoimmune seronegative' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hepatitis, autoimmune seronegative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1052.0f) 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Martinique') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.278f) 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kikuchi-Fujimoto-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166430 Krampfanfälle, miktionsinduzierte 'Krampfanfälle, miktionsinduzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Krampfanfälle, miktionsinduzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle, miktionsinduzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krampfanfälle, miktionsinduzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308442 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Mikrosomie, hemifaziale 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf 'obsolete' 'Mikrosomie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Acenocoumarol-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762 Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuroleptika-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141132 Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166433 Leseepilepsie 'Leseepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leseepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Leseepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leseepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amitriptylin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239862 Spi-B transcription factor 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477195 potassium channel tetramerization domain containing 17 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 OBSOLET: Azathioprin-Toxizität 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Azathioprin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759 Dentindefekt, hereditärer 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dentindefekt, hereditärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atorvastatin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239865 interleukin 12A 'interleukin 12A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interleukin 12A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'interleukin 12A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interleukin 12A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'interleukin 12A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778 V-ATPase-Defekt 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'V-ATPase-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Epilepsie, benigne okzipitale 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, benigne okzipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308448 Aminoacylase-Mangel 'Aminoacylase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminoacylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201252 growth hormone secretagogue receptor 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251510 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'Y-chromosomal' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451 Transportstörung neutraler Aminosäuren 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141148 Myohyperplasie, hemifaziale 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Myohyperplasie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166424 Denkepilepsie 'Denkepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Denkepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Denkepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Denkepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166427 Schreckepilepsie 'Schreckepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Schreckepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schreckepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schreckepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 OBSOLET: Capecitabin-Toxizität 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Capecitabin-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166421 Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte 'Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141145 Hyperplasie, hemifaziale 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperplasie, hemifaziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 OBSOLET: Carbutamid-Toxizität 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Carbutamid-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust 'OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239872 interferon regulatory factor 5 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166418 Ess-Reflexepilepsie 'Ess-Reflexepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' 'Ess-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ess-Reflexepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ess-Reflexepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238544 tetratricopeptide repeat domain 37 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, syndromale' 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239874 transportin 3 'transportin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transportin 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'transportin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' 'transportin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'transportin 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'transportin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cisatracurium-Toxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251503 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309789 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101 Hypothyreose, adulte, seltene 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, adulte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107 Hypothyreose, syndromale 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459 Störung der Glykolyse 'Störung der Glykolyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykolyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141152 Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoglossie/Aglossie' 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525296 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525290 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166457 OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25980 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Lymphoproliferatives Syndrom 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308425 Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178400 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141163 Ankylose, glossopalatine 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ankylose, glossopalatine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201277 serpin family F member 2 'serpin family F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family F member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' 'serpin family F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'serpin family F member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238523 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188 Capillary-Leak-Syndrom, systemisches 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Capillary-Leak-Syndrom, systemisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187 Zitrullinämie 'Zitrullinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zitrullinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zitrullinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitrullinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zitrullinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zitrullinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36899 Myoklonus-Dystonie-Syndrom 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonie, primäre' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397946 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Cholangitis, primär biliäre 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.5f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 36.5f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.57f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.3f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.05f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.7f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.2f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 19.5f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Brunei Darussalam') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brunei Darussalam') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.2f) 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholangitis, primär biliäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_185 Scimitar-Syndrom 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Scimitar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_184 Cherubismus 'Cherubismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Cherubismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cherubismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Cherubismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cherubismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Cherubismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Cherubismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cherubismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Cherubismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cherubismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357019 protein O-fucosyltransferase 1 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371315 cathepsin H 'cathepsin H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin H' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'cathepsin H' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'cathepsin H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183 Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Peru') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.23f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.56f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.13f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.78f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182 Chromomykose 'Chromomykose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Chromomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Chromomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chromomykose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Chromomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Chromomykose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.7f) 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Chorioideremie 'Chorioideremie' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Chorioideremie' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioideremie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Chorioideremie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Chorioideremie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chorioideremie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chorioideremie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorioideremie' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioideremie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397951 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371324 zinc finger protein 365 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371321 purinergic receptor P2Y11 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139142 aldo-keto reductase family 1 member D1 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357027 Retinoblastom, familiäres 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinoblastom' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinoblastom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199 Cornelia de Lange-Syndrom 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.97f) 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cornelia de Lange-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Okzipitalhorn-Syndrom 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okzipitalhorn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940 Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_195 Katzenaugensyndrom 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katzenaugensyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 OBSOLET: Kolobom des Auges 'OBSOLET: Kolobom des Auges' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kolobom des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Cohen-Syndrom 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_192 Coffin-Lowry-Syndrom 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coffin-Lowry-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Cockayne-Syndrom 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cockayne-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Coats-Krankheit 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Coats-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Coats-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Coats-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818 lon peptidase 1, mitochondrial 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CODAS-Syndrom' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CODAS-Syndrom' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139150 bridging integrator 1 'bridging integrator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bridging integrator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" 'bridging integrator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357034 Retinoblastom, unilaterales 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinoblastom' 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Retinoblastom, unilaterales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575392 terminal nucleotidyltransferase 5A 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta' 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370006 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom 'Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397927 Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775 Blutgerinnungsstörung, erworbene 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370010 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948 Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370015 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397933 Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 105.0f) 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139158 charged multivesicular body protein 4B 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213610 Karzinosarkom des Corpus uteri 'Karzinosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' 'Karzinosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Karzinosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213615 Rhabdomyosarkom des Corpus uteri 'Rhabdomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom des Corpus uteri' 'Rhabdomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117790 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139163 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166766 mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397937 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397941 MAN1B1-CDG 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370002 Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371333 syntaxin 1A 'syntaxin 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117799 paired like homeobox 2A 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117797 phosphorylase kinase regulatory subunit beta 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213600 Adenosarkom des Corpus uteri 'Adenosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' 'Adenosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant transcription factor 6 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Fibrosarkom' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2" 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Fibrosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213605 Karzinofibrom des Corpus uteri 'Karzinofibrom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinofibrom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' 'Karzinofibrom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinofibrom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117793 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13" 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139168 kallikrein related peptidase 4 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357054 FAM111 trypsin like peptidase A 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteokraniostenose' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteokraniostenose' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041 Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357058 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'V-ATPase-Defekt' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371358 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71212 Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Retinale kapilläre Fehlbildung 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinale kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213630 Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri 'Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom des Corpus uteri' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370034 Syringomyelie, familiäre 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syringomyelie, primäre' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Syringomyelie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308053 PHD finger protein 21A 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357064 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209 Weichteiltumor, seltener 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308058 interferon induced transmembrane protein 5 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358399 integrin subunit alpha M 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71203 Thrombozytopenie, autoimmune 'Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombozytopenie, autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370019 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202 Thrombopathie, konstitutionelle 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombopathie, konstitutionelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251909 Pineoblastom 'Pineoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pineoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pineoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pineoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pinealislogentumor' 'Pineoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pineoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pineoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Pineoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pineoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pineoblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213620 Sarkom des Corpus uteri 'Sarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370026 Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139109 chymotrypsin C 'chymotrypsin C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, tropische' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chymotrypsin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21" 'chymotrypsin C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreatitis, tropische' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139106 serine protease 2 'serine protease 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine protease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine protease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251902 Choroidplexuspapillom, atypisches 'Choroidplexuspapillom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Choroidplexuspapillom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Choroidplexustumor' 'Choroidplexuspapillom, atypisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Choroidplexuspapillom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213625 Leiomyosarkom des Corpus uteri 'Leiomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom des Corpus uteri' 'Leiomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Leiomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomyosarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251905 Pinealislogentumor 'Pinealislogentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pinealislogentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491197 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58220 OBSOLET: Kolitis, mikroskopische 'OBSOLET: Kolitis, mikroskopische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kolitis, mikroskopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023 Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397968 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166731 thyroid stimulating hormone subunit beta 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370052 SCALP-Syndrom 'SCALP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SCALP-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'SCALP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'SCALP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SCALP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SCALP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'SCALP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SCALP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397973 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166726 ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370059 NEVADA-Syndrom 'NEVADA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'NEVADA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NEVADA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NEVADA-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 JMP-Syndrom 'JMP-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'JMP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357074 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491184 thyroid hormone receptor interactor 13 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephroblastom' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephroblastom' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166722 CDGSH iron sulfur domain 2 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolfram-Syndrom' 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolfram-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370039 Angorahaar-Naevus 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Angorahaar-Naevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166720 integrin subunit alpha 7 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324982 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166715 G elongation factor mitochondrial 1 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.32" 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370046 Didymosis aplasticosebacea 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf 'Krankheit' 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Didymosis aplasticosebacea' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324989 OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Legionellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 BOR-Syndrom 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BOR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BOR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'BOR-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'BOR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_105 Atresie des Urethers 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atresie des Urethers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' 'Atresie des Urethers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresie des Urethers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.85f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.22f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468831 ring finger protein, LIM domain interacting 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.2" 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103 OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102 Multiple Systematrophie 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.3f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multiple Systematrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Multiple Systematrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple Systematrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101 Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.71f) 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Ataxia-Teleangiectasia 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.49f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.19f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxia-Teleangiectasia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95232 Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117743 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118 Beta-Mannosidose 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Mannosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117 Behçet-Syndrom 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 225.0f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Behçet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Behçet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jamaica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.25f) 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468841 ubiquitin specific peptidase 27 X-linked 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_115 Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aurikulo-Osteo-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_113 Bazex-Dupré-Christal-Syndrom 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 143.0f) 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bazex-Dupré-Christal-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_112 Bartter-Syndrom 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bartter-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Bartter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bartter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bartter-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111 Barth-Syndrom 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Barth-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.71f) 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Barth-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Barth-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Bardet-Biedl-Syndrom 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'oligogenisch' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bardet-Biedl-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117738 acyl-CoA oxidase 1 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108 Babesiose 'Babesiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Babesiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Babesiose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Babesiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Babesiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Babesiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Babesiose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_129 Pseudopelade Brocq 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudopelade Brocq' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_128 Diphyllobothriasis 'Diphyllobothriasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Diphyllobothriasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diphyllobothriasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Diphyllobothriasis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.88f) 'Diphyllobothriasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diphyllobothriasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Diphyllobothriasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diphyllobothriasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_127 Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_126 Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Bloom-Syndrom 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.08f) 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bloom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bloom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124 Diamond-Blackfan-Anämie 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diamond-Blackfan-Anämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456828 nucleoporin 205 'nucleoporin 205' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 205' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 205' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 205' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123 Björnstad-Syndrom 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Björnstad-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 angiotensin I converting enzyme 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261290 Trisomie 17p 'Trisomie 17p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 17p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 17p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 17p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 17p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 17p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 17p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trisomie 17p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 17p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117724 acetyl-CoA acetyltransferase 1 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Ketothiolase-Mangel' 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Ketothiolase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119 Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 20p12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139 CHILD-Syndrom 'CHILD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CHILD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 CHARGE-Syndrom 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CHARGE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137 Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_135 CACH-Syndrom 'CACH-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'CACH-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CACH-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 148.0f) 'CACH-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CACH-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CACH-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CACH-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CACH-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134 Beta-Ketothiolase-Mangel 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Viet Nam') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Ketothiolase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_133 Beryllium-Krankheit, chronische 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumokoniose' 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Beryllium-Krankheit, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132 Butyrylcholinesterase-Mangel 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Butyrylcholinesterase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Budd-Chiari-Syndrom 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.529f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Budd-Chiari-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_130 Brugada-Syndrom 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Südwestasien') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 75.0f) 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Brugada-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117709 acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117718 aggrecan 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' 'aggrecan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' 'aggrecan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrosis dissecans, familiäre' 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' 'aggrecan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117713 acyl-CoA dehydrogenase very long chain 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117780 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2398 Lipomatose, multiple symmetrische 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipomatose, multiple symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1067 Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1064 Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 77.0f) 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1065 Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_148 Multipler Carboxylase-Mangel 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multipler Carboxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333084 caspase recruitment domain family member 11 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'BENTA-Krankheit' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.2" 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'BENTA-Krankheit' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Neurokutane Fehlbildung, hereditäre 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurokutane Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.077f) 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.125f) 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Angiom, büschelartiges 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angiom, büschelartiges' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_146 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.25f) 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1060 Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom 'Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialkrebs, familiärer' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_144 Lynch-Syndrom 'Lynch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lynch-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lynch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' 'Lynch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lynch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lynch-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lynch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2391 Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456808 dishevelled segment polarity protein 3 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_143 Nebenschilddrüsen-Karzinom 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyroidismus, seltener' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141 Canavan-Krankheit 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Canavan-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Canavan-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminoacylase-Mangel' 'Canavan-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Canavan-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140 Dysplasie, kampomele 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, kampomele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1068 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1069 Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2399 Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2390 Lichtenstein-Syndrom 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichtenstein-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117785 phosphoglycerate dehydrogenase 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 complement factor H related 1 'complement factor H related 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'complement factor H related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1077 Dentale Ankylose 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Dentale Ankylose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Dentale Ankylose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dentale Ankylose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1078 Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158 Carnitin-Mangel, primärer systemischer 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 138.9f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 77.0f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Mangel, primärer systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1074 Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 STXBP1-abhängige Enzephalopathie 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ankyloblepharon, syndromales' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Stoffwechselstörung' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1072 Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.91f) 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71289 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_151 OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150 Nasopharynxkarzinom 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.779f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.264f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.207f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.437f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.288f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.383f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.766f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.423f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.254f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.491f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.394f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.211f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.317f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.228f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.337f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.177f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.618f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.256f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.462f) 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasopharynxkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444810 component of oligomeric golgi complex 2 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'COG2-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'COG2-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468801 FERM and PDZ domain containing 4 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1070 Anisakiasis 'Anisakiasis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Anisakiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anisakiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anisakiasis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Anisakiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Anisakiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anisakiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Anisakiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anisakiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Anisakiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anisakiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117776 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456826 nucleoporin 93 'nucleoporin 93' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 93' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117773 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71290 Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'deel_van' some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333071 laminin subunit alpha 4 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre 'Retinopathie, hereditäre vaskuläre' SubClassOf 'obsolete' 'Retinopathie, hereditäre vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117771 adenosine deaminase 'adenosine deaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'adenosine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1088 OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358321 STEAP3 metalloreductase 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2" 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1084 Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169 Ringelhaare 'Ringelhaare' SubClassOf 'Krankheit' 'Ringelhaare' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Ringelhaare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ringelhaare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ringelhaare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringelhaare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ringelhaare' SubClassOf 'Krankheit' 'Ringelhaare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168 Lose Anagenhaar-Syndrom 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lose Anagenhaar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Chédiak-Higashi-Syndrom 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chédiak-Higashi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1083 Mikrolissenzephalie 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrolissenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 19.55f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.95f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 61.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165 Neutralfett-Speicherkrankheit 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutralfett-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71278 Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162 Katarakt-Glaukom-Syndrom 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71279 CANOMAD-Syndrom 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CANOMAD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160 Castleman-Krankheit 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Castleman-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Castleman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Castleman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Castleman-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'complement factor H related 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281 ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081 Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117764 activin A receptor like type 1 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Chorioretinopathie Typ Birdshot 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178 Chordom 'Chordom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Chordom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chordom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Chordom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Chordom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Chordom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chordom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chordom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Chordom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chordom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Chordom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chordom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1094 Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_176 Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71269 OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes 'OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_175 Knorpel-Haar-Hypoplasie 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 150.0f) 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.34f) 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71267 Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173 Cholera 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') 'Cholera' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Cholera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') 'Cholera' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') 'Cholera' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cholera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') 'Cholera' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cholera' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008 Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171 Primäre sklerosierende Cholangitis 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.77f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.77f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.1f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.22f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.81f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.84f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerosierende Cholangitis' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.65f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.28f) 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_170 Wollhaare 'Wollhaare' SubClassOf 'Krankheit' 'Wollhaare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wollhaare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wollhaare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wollhaare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wollhaare' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Wollhaare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Wollhaare' SubClassOf 'Krankheit' 'Wollhaare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71272 Sandifer-Syndrom 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sandifer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406595 syntaxin 3 'syntaxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' 'syntaxin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" 'syntaxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71273 Renales Nussknackersyndrom 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Renales Nussknackersyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71270 OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 'OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117759 activin A receptor type 1 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71276 Silent Sinus-Syndrom 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 98.0f) 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Silent Sinus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukosetransport-Störung' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.11f) 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117757 actinin alpha 4 'actinin alpha 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'actinin alpha 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'actinin alpha 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, primärer' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71275 Rh-null-Syndrom 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rh-null-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456803 lectin, mannose binding 2 like 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf 'obsolete' 'Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117753 actin alpha cardiac muscle 1 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117750 actin alpha 1, skeletal muscle 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zebra-Körperchen-Myopathie' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rigid-Spine-Syndrom' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zebra-Körperchen-Myopathie' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rigid-Spine-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1143 Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2475 Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2474 OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom 'OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2473 McKusick-Kaufman-Syndrom 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'McKusick-Kaufman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502430 Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2471 McDonough-Syndrom 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'McDonough-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2470 Matthew-Wood-Syndrom 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 43.0f) 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Matthew-Wood-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502434 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1149 Kuskokwim-Syndrom 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kuskokwim-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502437 Proximale Deletion 4q25-Syndrom 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Proximale Deletion 4q25-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1147 Sheldon-Hall-Syndrom 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sheldon-Hall-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2479 Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2478 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'Krankheit' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275872 Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1145 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Megalenzephalie 'Megalenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Megalenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Megalenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1146 Arthrogrypose, distale, Typ 1 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2476 Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 trans-2,3-enoyl-CoA reductase like 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.1" 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771 Alopezie, genetisch bedingte 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251899 Choroid-Plexuskarzinom 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Choroidplexustumor' 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Choroid-Plexuskarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492418 capicua transcriptional repressor 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1154 Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2486 Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom 'Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1155 OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie 'OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2485 Melorheostose 'Melorheostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Melorheostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Melorheostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Melorheostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melorheostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Melorheostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melorheostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2484 Melnick-Needles-Syndrom 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melnick-Needles-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1153 OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente 'OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2483 Melkersson-Rosenthal-Syndrom 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melkersson-Rosenthal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2482 Melhem-Fahl-Syndrom 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melhem-Fahl-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2481 Melanozytose, neurokutane 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanozytose, neurokutane' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275864 Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Demenz' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1159 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2489 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2487 Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286546 C9orf72-SMCR8 complex subunit 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2" 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261222 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2497 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Ependymoblastom 'Ependymoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ependymoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ependymoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ependymoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ependymoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1166 Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2496 Mesomelie-Synostosen-Syndrom 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mesomelie-Synostosen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1163 Aspergillose 'Aspergillose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Aspergillose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aspergillose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aspergillose' SubClassOf 'Krankheit' 'Aspergillose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aspergillose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aspergillose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2495 Meningeom 'Meningeom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.14f) 'Meningeom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Meningeom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Meningeom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Meningeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumoren der Meningen' 'Meningeom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Meningeom' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningeom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Meningeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Meningeom' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningeom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1164 Aspergillose, allergische bronchopulmonale 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Aspergillose, allergische bronchopulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2494 Ménétrier-Syndrom 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ménétrier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2492 FATCO-Syndrom 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FATCO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'FATCO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'FATCO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Medulloepitheliom des Zentralnervensystems 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Medulloepitheliom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2491 Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1160 Aszites, chylöser 'Aszites, chylöser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aszites, chylöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Aszites, chylöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Aszites, chylöser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aszites, chylöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aszites, chylöser' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261204 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853 Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2499 Metachondromatose 'Metachondromatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Metachondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Metachondromatose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Metachondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Metachondromatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Metachondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Metachondromatose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Metachondromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2498 Syndaktylie Typ 8 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie Typ 8' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251877 Ganglioneuroblastom 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ganglioneuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286557 histone cell cycle regulator 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261211 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456799 period circadian regulator 3 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286552 acylglycerol kinase 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251891 OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider 'OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1177 Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.08f) 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1174 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1175 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493721 translocase of inner mitochondrial membrane 50 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1173 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1170 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502444 Alkalische Ceramidase 3-Mangel 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1171 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251896 Choroidplexustumor 'Choroidplexustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Choroidplexustumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Choroidplexustumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275844 Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese 'Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1178 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1179 Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275837 Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie 'Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 RAD51 paralog D 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493713 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Makrogyrie, bilaterale zentrale 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf 'obsolete' 'Makrogyrie, bilaterale zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2430 Makroglossie, dominante Form 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makroglossie, dominante Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444785 shugoshin 1 'shugoshin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'shugoshin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' 'shugoshin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.3" 'shugoshin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293 Seltene Mangel-Anämie 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Mangel-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444781 kinesin family member 14 'kinesin family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'kinesin family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2439 Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2438 Hand-Fuß-Genital-Syndrom 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2437 Czeizel-Losonci-Syndrom 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Czeizel-Losonci-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1106 Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2435 Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentierungsanomalien' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444788 SprT-like N-terminal domain 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1104 Anophthalie plus-Syndrom 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anophthalie plus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1101 Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1102 Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz 'Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz' SubClassOf 'obsolete' 'Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2432 Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 118.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 17q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117825 phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fleckchen-Hornhautdystrophie' 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117822 PTEN induced kinase 1 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2429 Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemimegalenzephalie' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'CLOVE-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.32" 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hemimegalenzephalie' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'CLOVE-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261279 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296 Konstitutionelle Mangel-Anämie 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Mangel-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493702 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1110 Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2440 Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.4f) 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1118 Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447 Mitralklappenfehlbildung, kongenitale 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitralklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1114 Aplasia cutis congenita 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.69f) 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive 'OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445 Herzfehler, konotrunkaler 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehler, konotrunkaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1112 Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2444 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.7f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.3f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.1f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1113 Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443 Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117818 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514478 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117810 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit' 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit' 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261265 Mikrodeletionssyndrom 17q12 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 103.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1121 Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2453 Malpuech-Syndrom 'Malpuech-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Malpuech-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1122 Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205 Crigler-Najjar-Syndrom 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crigler-Najjar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2452 OBSOLET: Vaskuläre Fehllage 'OBSOLET: Vaskuläre Fehllage' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vaskuläre Fehllage' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Fehlbildung, mukokutane venöse 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlbildung, mukokutane venöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1120 Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Crandall-Syndrom 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Crandall-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crandall-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Cowden-Syndrom 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cowden-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200 Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.37f) 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502499 Erythema multiforme major 'Erythema multiforme major' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatose, toxische' 'Erythema multiforme major' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Erythema multiforme major' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythema multiforme major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythema multiforme major' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1129 Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2459 Mansonelliasis 'Mansonelliasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mansonelliasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mansonelliasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Mansonelliasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Mansonelliasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mansonelliasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mansonelliasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mansonelliasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2458 OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie 'OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysystose, mandibulo-faziale - Schwerhörigkeit - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36913 Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf 'Krankheit' 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2457 Dysplasie, mandibulo-akrale 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mandibulo-akrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1126 Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2456 Mamillen, überzählige, familiäre Form 'Mamillen, überzählige, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mamillen, überzählige, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Mamillen, überzählige, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mamillen, überzählige, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1123 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2454 OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form 'OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117805 paired like homeobox 2B 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ondine-Syndrom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ondine-Syndrom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431495 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Temple-Baraitser-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Temple-Baraitser-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261257 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248276 mitogen-activated protein kinase 10 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Aortenbogen-Defekte 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aortenbogen-Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fossa posterior-Malformation' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2464 Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1133 AREDYLD-Syndrom 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'AREDYLD-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2463 Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1130 Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Nachtblindheit, kongenitale stationäre 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2462 Shprintzen-Goldberg-Syndrom 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1131 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Zystinurie 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Zystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Zystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Zystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Zystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Zystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Zystinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zystinurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Marden-Walker-Syndrom 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marden-Walker-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Cystinose 'Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Cystinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.59f) 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Cystinose' SubClassOf 'Krankheit' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Cystinose' SubClassOf 'Krankheit' 'Cystinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Van den Ende-Gupta-Syndrom 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212 Cystathioninurie 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Cystathioninurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cystathioninurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Cystathioninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cystathioninurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cystathioninurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Cystathioninurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cystathioninurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211 Zylindromatose, familiäre 'Zylindromatose, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zylindromatose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Brooke-Spiegler-Syndrom' 'Zylindromatose, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zylindromatose, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210 Zyklosporiasis 'Zyklosporiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Zyklosporiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zyklosporiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zyklosporiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Zyklosporiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zyklosporiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Zyklosporiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1138 Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1139 OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen 'OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1136 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1137 OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie 'OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2467 Mastozytose, systemische 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.6f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mastozytose, systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.3f) 'Mastozytose, systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1134 Arrhinie, isolierte 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arrhinie, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2466 MASA-Syndrom 'MASA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'MASA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe' 'MASA-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'MASA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'L1-Syndrom' 'MASA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MASA-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'MASA-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298500 atonal bHLH transcription factor 7 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261243 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 162.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209 Cutis laxa 'Cutis laxa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cutis laxa' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cutis laxa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Cutis laxa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cutis laxa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cutis laxa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Cutis laxa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207 Crouzon-Syndrom 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crouzon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201560 ribonuclease T2 'ribonuclease T2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' 'ribonuclease T2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease T2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' 'ribonuclease T2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48918 Myositis, fokale 'Myositis, fokale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Myositis, fokale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, fokale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 115.0f) 'Myositis, fokale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myositis, fokale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myositis, fokale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myositis, fokale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, fokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450 Störung der O-Xylosylglykan-Synthese 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370076 Fetales Carbamazepin-Syndrom 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Carbamazepin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370079 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213557 Mammatumor vom Speicheldrüsentyp 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.095f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.075f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.064f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.323f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Mammatumor vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458 Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310451 coiled-coil domain containing 78 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201570 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463 Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Locked-In-Syndrome 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Locked-In-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478190 phospholipase D family member 3 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2405 Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2404 Loiasis 'Loiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Loiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Loiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Loiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Loiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Loiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Loiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Loiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2400 Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370064 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370068 Fetales Antiepileptika-Syndrom 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469 Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492482 EPS8 like 2 'EPS8 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'EPS8 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPS8 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'EPS8 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201589 hepatocyte growth factor 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2416 Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310425 profilin 1 'profilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'profilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'profilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'profilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415 Seltene lymphatische Fehlbildung 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Seltene lymphatische Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201587 fibroblast growth factor 9 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2412 Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2410 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514488 double PHD fingers 2 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2409 Lowry-Maclean-Syndrom 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lowry-Maclean-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2408 Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2407 Laryngo-onycho-kutanes Syndrom 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2420 Lungenlymphom, primäres 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenlymphom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201595 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Geroderma osteodysplastica' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Geroderma osteodysplastica' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492474 DAZ interacting zinc finger protein 1 like 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2427 Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189466 Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310433 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Nanophthalmie 'Nanophthalmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Nanophthalmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nanophthalmie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nanophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370088 Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564 Uterustumor, seltener 'Uterustumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterustumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2419 Lymphödem-Ptosis-Syndrom 'Lymphödem-Ptosis-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Lymphödem-Ptosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569 Seltener Krebs des Corpus uteri 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447 Störung der Protein O-Glykosylierung 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Protein O-Glykosylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480491 Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Karyomegale interstitielle Nephritis' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3" 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Karyomegale interstitielle Nephritis' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492464 solute carrier family 44 member 4 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139173 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162 Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251863 Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulloblastom' 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310406 recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166795 solute carrier family 22 member 12 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypourikämie, hereditäre renale' 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypourikämie, hereditäre renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189439 Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310402 odontogenesis associated phosphoprotein 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.1" 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275828 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275823 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480483 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251855 Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulloblastom' 'Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394081 lipoyltransferase 1 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139176 matrix metallopeptidase 20 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2" 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251858 Medulloblastom mit extensiver Nodularität 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulloblastom' 'Medulloblastom mit extensiver Nodularität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139178 myotubularin related protein 14 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139184 NLR family pyrin domain containing 1 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13" 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251870 ZNS-Tumor, embryonaler 'ZNS-Tumor, embryonaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'ZNS-Tumor, embryonaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Tumor, embryonaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'ZNS-Tumor, embryonaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ZNS-Tumor, embryonaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492456 WW domain binding protein 2 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178791 ADAMTS like 4 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectopia lentis, isolierte' 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectopia lentis, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480476 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275813 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213589 Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251867 Medulloblastom, klassisches 'Medulloblastom, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Medulloblastom, klassisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulloblastom' 'Medulloblastom, klassisches' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Medulloblastom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139187 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178795 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jalili-Syndrom' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jalili-Syndrom' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 partner and localizer of BRCA2 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139197 solute carrier family 35 member A1 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC35A1-CDG' 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC35A1-CDG' 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492445 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139193 solute carrier family 46 member 1 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Folat-Malabsorption, hereditäre' 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Folat-Malabsorption, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33001 Lymphödem - Distichiasis 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphödem - Distichiasis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35664 DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf 'deel_van' some 'De Barsy-Syndrom' 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275808 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275803 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.95f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.57f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47612 Felty-Syndrom 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, erworbene' 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Felty-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Felty-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Felty-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139199 TATA-box binding protein associated factor 1 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852 Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189424 OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie 'OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189427 Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35656 Coenzym Q10-Mangel 'Coenzym Q10-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Coenzym Q10-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Coenzym Q10-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Coenzym Q10-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Coenzym Q10-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492429 armadillo repeat containing 9 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492424 amelotin 'amelotin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'amelotin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amelotin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'amelotin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357131 Thoracic-outlet-Syndrom, venöses 'Thoracic-outlet-Syndrom, venöses' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thoracic-outlet-Syndrom, venöses' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoracic-outlet-Syndrom' 'Thoracic-outlet-Syndrom, venöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106 Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141333 Biemond-Syndrom Typ 2 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Biemond-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436 Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371439 OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte 'OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406620 chloride intracellular channel 5 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370109 Ataxia-Teleangiectasia Variante 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Zervikale Dystonie, kombinierte 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf 'obsolete' 'Zervikale Dystonie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445 Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442 Sphingolipidose mit Epilepsie 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139015 OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom 'OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139018 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012 Seltene Entwicklungsstörung des Knochen 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Entwicklungsstörung des Knochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117691 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myeloische' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myeloische' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12" 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599213 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021 Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599219 GTF2I repeat domain containing 2 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406611 glutathione peroxidase 4 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599215 methyltransferase like 27 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371428 Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599217 transmembrane protein 270 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433 Periodische Paralyse, genetisch bedingte 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027 Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024 Großwuchs/Adipositas-Syndrom 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030 Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357154 Orale submuköse Fibrose 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orale submuköse Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431609 C-X-C motif chemokine receptor 2 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel' 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357158 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, kongenitales' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201502 paired like homeodomain 1 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Spiegelbild-Polydaktylie' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Spiegelbild-Polydaktylie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444924 sedoheptulokinase 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Medich Giant-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444921 ribose 5-phosphate isomerase A 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370131 White-platelet-Syndrom 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'White-platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 TNF alpha induced protein 3 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444916 Pseudohypoaldosteronismus 'Pseudohypoaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypoaldosteronismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431615 ceramide synthase 1 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117687 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose' 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Orofaziale Spaltbildung 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Orofaziale Spaltbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117685 ATP binding cassette subfamily G member 8 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sitosterolämie' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sitosterolämie' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033 Progeroid-Syndrome 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117683 ATP binding cassette subfamily G member 5 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sitosterolämie' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sitosterolämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140036 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'VEXAS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201516 ADAM metallopeptidase domain 9 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201509 KIT ligand 'KIT ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'KIT ligand' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' 'KIT ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32" 'KIT ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'KIT ligand' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369132 TNFAIP3 interacting protein 1 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201507 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431604 jagunal homolog 1 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117677 ATP binding cassette subfamily D member 1 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'CADDS' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenomyeloneuropathie' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'CADDS' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenomyeloneuropathie' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 ATP binding cassette subfamily C member 9 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357175 Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308166 Erythrokeratodermie, progressive variable 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.046f) 'Erythrokeratodermie, progressive variable' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201522 interferon related developmental regulator 1 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1" 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201526 coenzyme Q9 'coenzyme Q9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' 'coenzyme Q9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" 'coenzyme Q9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565899 POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'Krankheit' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf 'Krankheit' 'POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213512 Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Ovarialkrebs, familiärer 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialkrebs, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201531 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201538 tubulin beta 2B class IIb 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600731 Clark-Baraitser-Syndrom 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Clark-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167909 mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167905 mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394137 corticotropin releasing hormone 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.1" 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500 Eierstockkrebs 'Eierstockkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 49.0f) 'Eierstockkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eierstockkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589856 Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213504 Adenokarzinom des Ovars 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.379f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.103f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.229f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.162f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.653f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.575f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.881f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.09f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.635f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.593f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.263f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.518f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.519f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.09f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.97f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.306f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.79f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.834f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.116f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.079f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.698f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.773f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.973f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.353f) 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201546 kelch like family member 7 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bohring-Opitz-Syndrom' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603689 'kelch like family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" 'kelch like family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599209 eukaryotic translation initiation factor 4H 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333104 crystallin gamma B 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" 'crystallin gamma B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201543 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Meis homeobox 2 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213531 Metaplastisches Karzinom der Brust 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.108f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.081f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.104f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.163f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.136f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.059f) 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Metaplastisches Karzinom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310474 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201553 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bowen-Conradi-Syndrom' 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bowen-Conradi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201551 glypican 6 'glypican 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.3-q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' 'glypican 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.3-q32.1" 'glypican 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009 Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213524 Ovarialkarzinom, lagespezifisches 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialkrebs, familiärer' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139006 OBSOLET: Sequenz oder Assoziation 'OBSOLET: Sequenz oder Assoziation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sequenz oder Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46135 Primäres Lymphom des Zentralnervensystems 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäres Lymphom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213528 Seltenes Adenokarzinom der Brust 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.221f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.812f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.103f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.615f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.697f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.305f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.55f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.325f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.638f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.315f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.171f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.191f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.187f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.142f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.175f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.017f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.397f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.812f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.717f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.199f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.371f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.428f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.898f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.264f) 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Seltenes Adenokarzinom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118958 beta 3-glucosyltransferase 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters plus-Syndrom' 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters plus-Syndrom' 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 15q14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117623 ATP binding cassette subfamily A member 4 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 axin 2 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' 'axin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'axin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.1" 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'axin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117620 ATP binding cassette subfamily A member 12 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Harlekin-Ichthyose' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Harlekin-Ichthyose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456982 bone morphogenetic protein 6 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117617 4-aminobutyrate aminotransferase '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel' '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 unc-13 homolog A 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118947 arginine vasopressin receptor 2 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes insipidus, nephrogener' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes insipidus, nephrogener' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117613 aladin WD repeat nucleoporin 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triple-A-Syndrom' 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triple-A-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118943 arginine vasopressin 'arginine vasopressin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine vasopressin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' 'arginine vasopressin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'arginine vasopressin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118941 AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167901 mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118939 ataxin 8 'ataxin 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' 'ataxin 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' 'ataxin 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117605 septin 9 'septin 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuralgische Amyotrophie' 'septin 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'septin 9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuralgische Amyotrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118934 ataxin 7 'ataxin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' 'ataxin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'ataxin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117602 PHD finger protein 6 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom' 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118928 ataxin 3 'ataxin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' 'ataxin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' 'ataxin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118923 ataxin 2 'ataxin 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'ataxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' 'ataxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.12" 'ataxin 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'ataxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118990 Bardet-Biedl syndrome 7 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2274 Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2273 Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2272 Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 RNA polymerase III subunit B 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2271 Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2278 Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444941 Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 butyrylcholinesterase 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Butyrylcholinesterase-Mangel' 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1" 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Butyrylcholinesterase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117665 ATP binding cassette subfamily C member 8 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DEND-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DEND-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285128 myelin oligodendrocyte glycoprotein 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118994 Bardet-Biedl syndrome 9 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2287 Fusionierte mandibuläre Inzisoren 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fusionierte mandibuläre Inzisoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes 'OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 solute carrier family 35 member A2 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC35A2-CDG' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC35A2-CDG' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2285 Primäre basiläre Invagination 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Primäre basiläre Invagination' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2284 OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form 'OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2282 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357107 Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles 'Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoracic-outlet-Syndrom' 'Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404076 lipoic acid synthetase 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Liponsäure-Synthase-Mangel' 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14" 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Liponsäure-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117658 ATP binding cassette subfamily C member 6 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11" 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118987 Bardet-Biedl syndrome 5 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118985 Bardet-Biedl syndrome 4 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 KN motif and ankyrin repeat domains 2 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117652 ATP binding cassette subfamily C member 2 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubin-Johnson-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubin-Johnson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118982 Bardet-Biedl syndrome 2 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2299 Aortenbogenunterbrechung 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogenunterbrechung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2298 Insulinresistenz-Syndrom Typ B 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'Krankheit' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insulinresistenz-Syndrom Typ B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2297 Insulinresistenz-Syndrom Typ A 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'Krankheit' 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2295 Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 solute carrier family 25 member 1 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2292 Verbiegung der langen Knochen, kongenitale 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verbiegung der langen Knochen, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358448 ankyrin 3 'ankyrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' 'ankyrin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' 'ankyrin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118978 Bardet-Biedl syndrome 10 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117646 ATP binding cassette subfamily B member 7 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie' 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2291 Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118975 Bardet-Biedl syndrome 1 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2290 Mikrovillöse Einschluss-Krankheit 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 137.0f) 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431657 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118970 bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117639 ATP binding cassette subfamily B member 4 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.12" 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444948 solute carrier family 12 member 5 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118966 beta-1,4-galactosyltransferase 7 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117631 ATP binding cassette subfamily B member 11 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118962 beta-1,4-galactosyltransferase 1 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B4GALT1-CDG' 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B4GALT1-CDG' 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285156 lysine acetyltransferase 6B 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genito-patellares Syndrom' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Genito-patellares Syndrom' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1023 Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2353 Schilbach-Rott-Syndrom 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schilbach-Rott-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1020 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2352 Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom 'Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Amaurose-Hypertrichose-Syndrom 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Amaurose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2351 Kousseff-Syndrom 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kousseff-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502318 Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelohranomalien' 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768 Chromosom X-Duplikation, partielle 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1028 Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752 Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480556 Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerosierende Cholangitis' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Amelie, autosomal-rezessive 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2357 Zyste, bronchiale 'Zyste, bronchiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, bronchiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Arachnoidalzyste 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' 'Arachnoidalzyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arachnoidalzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2355 Kumar-Levick-Syndrom 'Kumar-Levick-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Kumar-Levick-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261112 Monosomie 9p 'Monosomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 9p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' 'Monosomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491203 DAB adaptor protein 1 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1034 OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz 'OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2364 Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1031 Zahnschmelz-Niere-Syndrom 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2363 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 'OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502305 Dysplasie, kochleovestibuläre 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelohranomalien' 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, kochleovestibuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742 Infertilität, genetisch bedingte 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Arthrogryposis multiplex congenita 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arthrogryposis multiplex congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gliedmaßen-Körperwand-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368 Gastroschisis 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Gastroschisis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.3f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.9f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.7f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.7f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.3f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.8f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Gastroschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.6f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gastroschisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Gastroschisis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.4f) 'Gastroschisis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gastroschisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Gastroschisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gastroschisis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1035 Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480553 Aneurysmatische Knochenzyste 'Aneurysmatische Knochenzyste' SubClassOf 'Krankheit' 'Aneurysmatische Knochenzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Aneurysmatische Knochenzyste' SubClassOf 'Krankheit' 'Aneurysmatische Knochenzyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263765 MYB proto-oncogene, transcription factor 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute basophile' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliom, angiozentrisches' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute basophile' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliom, angiozentrisches' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736 Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261102 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505 Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1044 OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel 'OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2375 Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2374 Larynxnetz, kongenitales 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Larynxnetz, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2373 Laryngomalazie, kongenitale 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laryngomalazie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1040 Anadysplasie, metaphysäre 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anadysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2372 Laryngozele 'Laryngozele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laryngozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Laryngozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Laryngozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laryngozele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1041 Hydrops fetalis 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 380.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 180.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 134.0f) 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydrops fetalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydrops fetalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydrops fetalis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2371 Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2370 Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746 Chromosom Y-Anomalie, numerische 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 210.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.6f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 120.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 58.0f) 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749 Chromosom Y und X-Anomalie 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y und X-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2379 Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565909 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf 'deel_van' some 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf 'Krankheit' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf 'Krankheit' 'Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1046 Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2378 Laurin-Sandrow-Syndrom 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laurin-Sandrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047 Anämie, sideroachrestische 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, sideroachrestische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Laurence-Moon-Syndrom 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Laurence-Moon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480541 Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' SubClassOf 'Krankheit' 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' SubClassOf 'Krankheit' 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 T-box transcription factor 20 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.2" 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237464 tolloid like 1 'tolloid like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'tolloid like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' 'tolloid like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tolloid like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' 'tolloid like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'tolloid like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285106 RNA polymerase III subunit A 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Odontoleukodystrophie' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Odontoleukodystrophie' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248111 Juvenile Huntington-Krankheit 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile Huntington-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1055 Fetales Aneurysma des linken Ventrikels 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Aneurysma des linken Ventrikels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2387 Leukonychia totalis 'Leukonychia totalis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukonychia totalis' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukonychia totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Leukonychia totalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukonychia totalis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2386 Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Aneurysma der Vena Galeni 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurysma der Vena Galeni' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1054 Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorta ascendens, Anomalie der' 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Ramos-Arroyo-Syndrom 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ramos-Arroyo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1052 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Chromosomenanomalie' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 41.0f) 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382 Lennox-Gastaut-Syndrom 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lennox-Gastaut-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2380 Legg-Calvé-Perthes-Krankheit 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Legg-Calvé-Perthes-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480528 Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Blue rubber bleb-Naevus 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blue rubber bleb-Naevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1057 OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2389 Lewis-Pashayan-Syndrom 'Lewis-Pashayan-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Lewis-Pashayan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2388 Choreoakanthozytose 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuroakanthozytose' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Choreoakanthozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Choreoakanthozytose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480524 Peliosis hepatis, idiopathische 'Peliosis hepatis, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Peliosis hepatis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Peliosis hepatis, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peliosis hepatis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480531 Portosystemischer Shunt, kongenitaler 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Portosystemischer Shunt, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198 Pulmonale Hypertonie, seltene 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale Hypertonie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2310 Beindeformität - Katarakt 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beindeformität - Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2316 Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275798 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2315 Johanson-Blizzard-Syndrom 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Johanson-Blizzard-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2314 Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480512 Duktopenie, idiopathische 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duktopenie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2312 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2311 Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117705 acyl-CoA dehydrogenase short chain 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480520 Caroli-Syndrom 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Caroli-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431591 CTP synthase 1 'CTP synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' 'CTP synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CTP synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz' 'CTP synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2309 Pachyonychia congenita 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'Krankheit' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1000.0f) 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf 'Krankheit' 'Pachyonychia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Porphyrie, akute hepatische 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyrie, akute hepatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Jacobsen-Syndrom 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jacobsen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117700 acyl-CoA dehydrogenase medium chain 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1" 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2321 Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2329 Karsch-Neugebauer-Syndrom 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Karsch-Neugebauer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2328 Kapur-Toriello-Syndrom 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kapur-Toriello-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2326 Kallmann-Syndrom - Kardiopathie 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kallmann-Syndrom - Kardiopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275786 Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480506 Intrahepatische Lithiasis, primäre 'Intrahepatische Lithiasis, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Intrahepatische Lithiasis, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Intrahepatische Lithiasis, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intrahepatische Lithiasis, primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2325 Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480501 Choledochuszyste 'Choledochuszyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Choledochuszyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Choledochuszyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Choledochuszyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Choledochuszyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2324 Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2323 Sanjad-Sakati-Syndrom 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sanjad-Sakati-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514352 Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Kabuki-Syndrom 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, kongenitales' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kabuki-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2319 Juberg-Hayward-Syndrom 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Juberg-Hayward-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261144 FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf 'deel_van' some 'FOXG1-Syndrom' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431588 RAS guanyl releasing protein 2 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel' 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Porphyrie, chronische hepatische 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Porphyrie, chronische hepatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1000 Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulärer' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 KBG-Syndrom 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'KBG-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'KBG-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'KBG-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'KBG-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1001 Mikrodeletionssyndrom 2q37 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 115.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2331 Kawasaki-Krankheit 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kawasaki-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Kasabach-Merritt-Syndrom 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kasabach-Merritt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1008 Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2339 Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275777 Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Alopezie mit Antikörper-Mangel 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopezie mit Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2338 Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2337 Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1005 Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2334 Keratitis, autosomal-dominante 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratitis, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1003 Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2333 Kenny-Caffey-Syndrom 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 65.0f) 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kenny-Caffey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793 Uniparentale Disomie X 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1011 Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom 'Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 120.0f) 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342 Haim-Munk-Syndrom 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Haim-Munk-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502366 Plattenepithelkarzinom der Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'deel_van' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502363 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'deel_van' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.51f) 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1010 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2340 Keratosis follicularis spinulosa decalvans 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1019 Epstein-Syndrom 'Epstein-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Epstein-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275766 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.59f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.86f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2349 Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018 X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2347 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasie, letale' 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kniest-ähnliche Dysplasie, letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Großwuchssyndrom' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' SubClassOf 'Katarakt, syndromale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2345 Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidspeicherkrankheit' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1014 Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783 Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491288 plasminogen activator, tissue type 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom' 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225404 glycoprotein VI platelet 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel' 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Mammary-digital-nail-Syndrom 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mammary-digital-nail-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308222 teneurin transmembrane protein 3 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3-q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3-q35.1" 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189330 ALX homeobox 3 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frontorhinie' 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frontorhinie' 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189333 microRNA 96 'microRNA 96' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'microRNA 96' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 96' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'microRNA 96' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189338 SMAD family member 9 'SMAD family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'SMAD family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" 'SMAD family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2307 IVIC-Syndrom 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'IVIC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'IVIC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IVIC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2306 Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isotretinoin-ähnliches-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EAST-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EAST-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2305 Isotretinoin-Syndrom 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isotretinoin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2302 Asbestintoxifikation 'Asbestintoxifikation' SubClassOf 'Krankheit' 'Asbestintoxifikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumokoniose' 'Asbestintoxifikation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Asbestintoxifikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Asbestintoxifikation' SubClassOf 'Krankheit' 'Asbestintoxifikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189348 latent transforming growth factor beta binding protein 2 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2301 Kurzdarm-Syndrom, kongenitales 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 43.0f) 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Multiple intestinale Atresie 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Multiple intestinale Atresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541972 nucleoporin 88 'nucleoporin 88' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 88' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'nucleoporin 88' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'nucleoporin 88' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238722 Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 75.0f) 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568 Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491253 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140041 oncostatin M receptor 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723 Chromosom X-Polysomie 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Polysomie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 bone morphogenetic protein 4 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bakrania-Ragge-Syndrom' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bakrania-Ragge-Syndrom' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201488 cytochrome c oxidase subunit 4I2 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726 Chromosom X-Deletion, partielle 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140044 four and a half LIM domains 1 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Reducing-Body-Myopathie' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Reducing-Body-Myopathie' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731 Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Krankheit' 'PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492579 calpain 1 'calpain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' 'calpain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'calpain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201494 BAG cochaperone 3 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Selcen' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11" 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Selcen' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140050 TERF1 interacting nuclear factor 2 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Revesz-Syndrom' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Revesz-Syndrom' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 ciliogenesis associated kinase 1 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1" 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004 Mittelohranomalien 'Mittelohranomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelohranomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189325 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714 Chromosom X-Anomalie, numerische 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140058 solute carrier family 16 member 12 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001 Seltene odontale oder periodontale Krankheit 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717 Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140053 coenzyme Q8A 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492567 progesterone immunomodulatory binding factor 1 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33-q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminämie 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aceruloplasminämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491234 mutS homolog 3 'mutS homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'mutS homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1" 'mutS homolog 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166690 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140069 mitochondrial ribosomal protein S22 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140067 dynactin subunit 1 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perry-Syndrom' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perry-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34217 Naxos-Krankheit 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Naxos-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Naxos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538367 p53 apoptosis effector related to PMP22 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708 Komplexes chromosomales Rearrangement 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexes chromosomales Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 4q21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 lysine demethylase 1A 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565955 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238755 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492557 intraflagellar transport 88 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140074 ring finger protein 135 'ring finger protein 135' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 135' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'ring finger protein 135' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'ring finger protein 135' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166683 syntaxin binding protein 1 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'STXBP1-abhängige Enzephalopathie' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238763 Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238766 Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten 'Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten' SubClassOf 'obsolete' 'Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526 Störung der multiplen Glykosylierung 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der multiplen Glykosylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254379 Lichen planus linearis 'Lichen planus linearis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus linearis' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus linearis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus linearis' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus linearis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus linearis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93688 OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische 'OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280669 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9' 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit 'OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91024 Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Castleman-Krankheit, unizentrische 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Castleman-Krankheit, unizentrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370 Lichen planus, kutaner, seltener 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, kutaner, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494042 sphingosine-1-phosphate lyase 1 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373 Lichen planus, mukosaler, seltener 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, mukosaler, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567518 DNA topoisomerase II beta 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2" 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389 Alterung, vorzeitige 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alterung, vorzeitige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388 Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384 Urtikaria 'Urtikaria' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urtikaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387 Hautkrankheit, metabolische 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, metabolische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386 Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 nitric oxide synthase 1 adaptor protein 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381 Hautkrankheit, andere 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, andere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380 Hautkrankheit, gemischte Form 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, gemischte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280671 Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 OBSOLET: Lymphödem 'OBSOLET: Lymphödem' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382 Gewebekrankheit, subkutane 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280675 choline kinase beta 'choline kinase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' 'choline kinase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'choline kinase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' 'choline kinase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale' 'choline kinase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' 'choline kinase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280679 Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496693 Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279661 cation channel sperm associated 1 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987 Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 96.0f) 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378 Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377 Dermale Krankheit 'Dermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379 Hautkrankheit, vaskuläre 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374 Pigmentierungsanomalien 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentierungsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373 Ektodermale Dysplasie 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376 Hypopigmentierung 'Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375 Hyperpigmentierung der Haut 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370 Nagelkrankheit, syndromale 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372 Talgdrüsenanomalie 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496689 Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470056 cell division cycle 42 'cell division cycle 42' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 42' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' 'cell division cycle 42' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'cell division cycle 42' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496686 Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470052 CD70 molecule 'CD70 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' 'CD70 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD70 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' 'CD70 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457083 Splenogonadale Fusion, isolierte 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 145.0f) 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Splenogonadale Fusion, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 41.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Warfarine Dosis-Auswahl bei der Behandlung der venösen Thrombose und Vorhofflimmern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367 Haarschaftanomalie, syndromale 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366 Haarschaftanomalie, isolierte 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haarschaftanomalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369 Nagelkrankheit, isolierte 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelkrankheit, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457088 Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368 Nagel-Anomalie 'Nagel-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363 Haaranomalie 'Haaranomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362 Anomalien der Hautanhangsgebilde 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365 Seltene Krankheit mit Hypertrichose 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364 Alopezie 'Alopezie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alopezie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phosphenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360 Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279644 transglutaminase 6 'transglutaminase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'transglutaminase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367 Lichen planus, seltener 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus, seltener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen planus, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496676 L antigen family member 3 'L antigen family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L antigen family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'L antigen family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'L antigen family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279649 NOP56 ribonucleoprotein 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457095 Aktinomykose 'Aktinomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aktinomykose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Aktinomykose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aktinomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Aktinomykose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aktinomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Aktinomykose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279640 myostatin 'myostatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' 'myostatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myostatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige' 'myostatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254361 Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'Krankheit' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'deel_van' some 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf 'Krankheit' 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359 Hautkrankheiten, sonstige 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567546 Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567548 Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356 Akrokeratodermie 'Akrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355 Erythrokeratodermie 'Erythrokeratodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457098 RNA polymerase I subunit A 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Burn-McKeown-Syndrom' 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Burn-McKeown-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358 Porokeratose 'Porokeratose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357 Palmoplantarkeratose, hereditäre 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484692 acid phosphatase 4 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79351 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354 Ichthyose 'Ichthyose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353 Epidermale Krankheit 'Epidermale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268994 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79350 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803 Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567544 Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496669 TP53RK binding protein 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820 TRPV4-abhängige Knochenstörung 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470034 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123821 NLR family pyrin domain containing 3 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kälte-Urtikaria, familiäre' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CINCA-Syndrom' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muckle-Wells-Syndrom' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kälte-Urtikaria, familiäre' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CINCA-Syndrom' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muckle-Wells-Syndrom' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280623 golgi SNAP receptor complex member 2 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6' 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281953 delta like canonical Notch ligand 1 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280628 Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentierungsanomalien' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303832 dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DDOST-CDG' 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DDOST-CDG' 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293936 EDICT-Syndrom 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratokonus, syndromaler' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'EDICT-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'EDICT-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457065 solute carrier family 9 member A1 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529273 actin like 6A 'actin like 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'actin like 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33" 'actin like 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293939 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Aggrecan-abhängige Knochenstörung 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496659 TP53 regulating kinase 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280633 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364833 JAZF zinc finger 1 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2-p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2-p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280636 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fryns-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fryns-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469057 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470042 coiled-coil domain containing 174 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496652 O-sialoglycoprotein endopeptidase 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457074 Nemalin-Myopathie, kongenitale 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470040 coiled-coil domain containing 115 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CCDC115-CDG' 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.1" 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CCDC115-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484673 YY1 associated protein 1 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Grange-Syndrom' 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Grange-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457077 TAFRO-Syndrom 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TAFRO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445062 Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364829 PX domain containing serine/threonine kinase like 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280640 Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469050 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364825 KIAA0319 like 'KIAA0319 like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0319 like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470016 heat shock protein nuclear import factor hikeshi 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2" 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470014 blood vessel epicardial substance 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93668 OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471344 YY1 transcription factor 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Insulinom' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gabriele-De Vries-Syndrom' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Insulinom' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gabriele-De Vries-Syndrom' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665 Autoinflammatorisches Syndrom 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280647 laminin subunit gamma 3 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 exportin 1 'exportin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exportin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' 'exportin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15" 'exportin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496641 Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460693 NUT family member 2E 'NUT family member 2E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2E' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'NUT family member 2E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'NUT family member 2E' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303807 histidyl-tRNA synthetase 1 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 3' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460697 iroquois homeobox 2 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254395 Lichen planus actinicus 'Lichen planus actinicus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus actinicus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus actinicus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus actinicus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus actinicus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus actinicus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293958 Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93672 Dermatomyositis, juvenile 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.295f) 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatomyositis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280651 Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504 Keimzelltumor, testikulärer 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, testikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315800 dynein axonemal assembly factor 5 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363523 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280654 Nageldysplasie, autosomal-rezessive 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470026 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390 Photodermatose, seltene 'Photodermatose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280659 frizzled class receptor 6 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nageldysplasie, autosomal-rezessive' 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 cilia and flagella associated protein 410 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471352 zinc finger homeobox 4 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ptosis, kongenitale' 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ptosis, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303819 phospholipase C gamma 2 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457050 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293964 Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrine Krankheit, seltene' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567502 B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303823 CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79399 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293967 Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303828 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79396 Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79395 Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters 'OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79397 Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391 Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364846 aspartyl-tRNA synthetase 1 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470018 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79394 Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Fukosidose 'Fukosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Fukosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Fukosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fukosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Fukosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Fukosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Fukosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fukosidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fukosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fukosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fukosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fukosidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_348 Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukoneogenese-Störung' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_347 Frasier-Syndrom 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Frasier-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169189 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, zentronukleäre' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_346 Folliculitis decalvans Quinquaud 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf 'Krankheit' 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf 'Krankheit' 'Folliculitis decalvans Quinquaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169186 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, zentronukleäre' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_345 Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf 'Krankheit' 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf 'Krankheit' 'Dissizierende Zellulitis der Kopfhaut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Arbovirus-Fieber 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arbovirus-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490 Photodermatose, genetische 'Photodermatose, genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Photodermatose, genetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_343 Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Mevalonatkinase-Mangel' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Mittelmeerfieber, familiäres 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Armenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 200.0f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.0f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 175.0f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mittelmeerfieber, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325261 CRK like proto-oncogene, adaptor protein 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341 Virales hämorrhagische Fieber 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Virales hämorrhagische Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_340 Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.78f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.32f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 29.16f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.44f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.52f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.36f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.16f) 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494 Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497 Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242313 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268943 Polymikrogyrie, unilaterale 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie' 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polymikrogyrie, unilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_78 Ankylostomiasis 'Ankylostomiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ankylostomiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Ankylostomiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ankylostomiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Ankylostomiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ankylostomiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ankylostomiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79 Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268940 Polymikrogyrie, bilaterale 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie' 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polymikrogyrie, bilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268947 Polymikrogyrie, fokale unilaterale 'Polymikrogyrie, fokale unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polymikrogyrie, fokale unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, unilaterale' 'Polymikrogyrie, fokale unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, fokale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411703 Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580572 Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege 'Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege' SubClassOf 'Krankheit' 'Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' 'Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege' SubClassOf 'Krankheit' 'Intraduktale papilläre Neoplasien der Gallenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70 Spinale Muskelatrophie, proximale 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, proximale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71 Chylomikronen-Retentions-Krankheit 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypobetalipoproteinämie' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 55.0f) 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Chylomikronen-Retentions-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Angelman-Syndrom 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Angelman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Gorham-Stout-Krankheit 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gorham-Stout-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_74 Angiostrongylose 'Angiostrongylose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Angiostrongylose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angiostrongylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Angiostrongylose' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiostrongylose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angiostrongylose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228000 CD4-Lymphozytopenie, idiopathische 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CD4-Lymphozytopenie, idiopathische' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_76 Strongyloidose 'Strongyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Strongyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Strongyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Strongyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Strongyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Strongyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Strongyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Strongyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 OBSOLET: Aniridie 'OBSOLET: Aniridie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aniridie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359 Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358 Gitelman-Syndrom 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gitelman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356 Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.0055f) 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355 Gaucher-Krankheit 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.11f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.13f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gaucher-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354 GM1-Gangliosidose 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GM1-Gangliosidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'Krankheit' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352 Galaktosämie 'Galaktosämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Galaktosämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktosämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Galaktosämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Galaktosämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Galaktosämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galaktosämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galaktosämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Galaktosämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galaktosämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411709 Nierenagenesie 'Nierenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Nierenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierenagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nierenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Galaktosialidose 'Galaktosialidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galaktosialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Galaktosialidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Galaktosialidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Galaktosialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktosialidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Galaktosialidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Galaktosialidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217340 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218672 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926 Mittelliniendefekt des Gehirns 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mittelliniendefekt des Gehirns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 19q13.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411712 Riboflavin-Mangel, maternaler 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Riboflavin-Mangel, maternaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242325 dispatched RND transporter family member 1 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268936 Arhinenzephalie, isolierte 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arhinenzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218675 sodium voltage-gated channel beta subunit 3 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_81 Antisynthetase-Syndrom 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Antisynthetase-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82 Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83 Antley-Bixler-Syndrom 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Antley-Bixler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Fanconi-Anämie 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fanconi-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fanconi-Anämie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637 Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 740.0f) 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87 Apert-Syndrom 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.47f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.47f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Apert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Apert-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88 Aplastische Anämie, idiopathische 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Aplastische Anämie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314588 Tetrasomie 15q, distal 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'deel_van' some '15q-Großwuchs-Syndrom' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tetrasomie 15q, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231679 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369 Glykogenose Typ 6 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368 Glykogenose Typ 5 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314585 15q-Großwuchs-Syndrom '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '15q-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Glykogenose Typ 4 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366 Glykogenose Typ 3 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365 Glykogenose Typ 2 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.25f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.68f) 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592570 TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364 Glykogenose Typ 1 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217371 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472 Hautkrankheit, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231671 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361 Glukokortikoid-Mangel, familiärer 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4953f) 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592574 Menke-Hennekam-Syndrom 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Menke-Hennekam-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360 Glioblastom 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.52f) 'Glioblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glioblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.7f) 'Glioblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) 'Glioblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Glioblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Glioblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Glioblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glioblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Glioblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293910 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56 Alkaptonurie 'Alkaptonurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alkaptonurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Alkaptonurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Alkaptonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Alkaptonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Alkaptonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alkaptonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Alkaptonurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alkaptonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alkaptonurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alkaptonurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Megalenzephalie, isolierte 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Megalenzephalie' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Megalenzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57 Glykogenose Typ 12 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469 Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58 Alexander-Krankheit 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alexander-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Alexander-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 320.0f) 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Allan-Herndon-Dudley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217377 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529292 H2.0 like homeobox 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Aicardi-Syndrom 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.95f) 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.07f) 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aicardi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Aicardi-Goutières-Syndrom 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aicardi-Goutières-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52 Alagille-Syndrom 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alagille-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alagille-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398189 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Osteopetrosis Albers-Schönberg 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.58f) 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulärer' 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55 Albinismus, okulokutaner 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Albinismus, okulokutaner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423712 Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie 'Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Doppelausstromventrikel, rechter' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228012 Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314597 Chudley-McCullough-Syndrom 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chudley-McCullough-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Granulomatose, chronische 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.57f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.99f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Granulomatose, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231662 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Hämoglobinopathie Toms River 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobinopathie Toms River' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Gorlin-Syndrom 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.007f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.61f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gorlin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423717 Larva migrans cutanea 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'Krankheit' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'Krankheit' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494099 lysine methyltransferase 2C 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1" 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376 Gordon-Syndrom 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gordon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gordon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'Krankheit' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.179f) 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'Krankheit' 'Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481 Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Goldenhar-Syndrom 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Goldenhar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Makroglossie' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484 Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371 Glykogenose Typ 7 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530298 Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen 'Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' 'Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592564 GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Hauttumor, genetisch bedingter 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hauttumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478 Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67 Amöbiasis durch Entamoeba histolytica 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf 'Krankheit' 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf 'Krankheit' 'Amöbiasis durch Entamoeba histolytica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'Krankheit' 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amyloidose 'Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.91f) 'Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293925 Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.0f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.5f) 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-1-Antitrypsin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_61 Alpha-Mannosidose 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Mannosidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_62 Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Alport-Syndrom 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Alport-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alport-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alport-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Alström-Syndrom 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Alström-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Alström-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 950.0f) 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alström-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alström-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosis congenita Leber 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperopie, syndromale' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.23f) 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Amaurosis congenita Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169147 Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254334 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314566 Sprachapraxie, primäre progressive 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Sprachapraxie, primäre progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Langerhans-Zell-Histiozytose 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Langerhans-Zell-Histiozytose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Hirschsprung-Krankheit 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.2f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hirschsprung-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_386 Zystisches Leberhamartom 'Zystisches Leberhamartom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Zystisches Leberhamartom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystisches Leberhamartom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystisches Leberhamartom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_385 Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494085 ASH1 like histone lysine methyltransferase 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_384 Huriez-Syndrom 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Huriez-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450 Haaranomalie, genetisch bedingte 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Haaranomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217396 Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231692 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Azathioprin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_382 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_381 Griscelli-Syndrom 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Griscelli-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Greig-Syndrom 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Greig-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Greig-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Greig-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Greig-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454 Nagelanomalie, genetisch bedingte 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nagelanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114 Urogenitaler Tumor, seltener 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124 Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Mivacurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268987 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic' SubClassOf 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34 Pipecolin-Azidämie 'Pipecolin-Azidämie' SubClassOf 'obsolete' 'Pipecolin-Azidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Propionazidämie 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Propionazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Propionazidämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Propionazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Propionazidämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Propionazidämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Propionazidämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Propionazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.23f) 'Propionazidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Propionazidämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447 Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Cisatracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326554 polyhomeotic homolog 1 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Akrokallosal-Syndrom 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrokallosal-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121 Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37 Acrodermatitis enteropathica 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'Krankheit' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrodermatitis enteropathica' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Rocuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38 Akrokeratoelastoidose Costa 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'Krankheit' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrokeratoelastoidose Costa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39 Akromelanose 'Akromelanose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akromelanose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Akromelanose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Akromelanose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akromelanose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akromelanose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Akromelanose' SubClassOf 'Krankheit' 'Akromelanose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akromelanose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217399 Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Pancuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567550 Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567552 Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie' SubClassOf 'deel_van' some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Neutropenie bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30 Orotazidurie, hereditäre 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orotazidurie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567554 Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal 'Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31 Oxoglutarazidurie 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitronensäurezyklusstörung' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Oxoglutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Glutathionsynthetase-Mangel 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glutathionsynthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268980 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib' SubClassOf 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Isovalerianazidämie 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.55f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isovalerianazidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isovalerianazidämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 19p13.12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314575 Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Huntington-Krankheit 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.35f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.65f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.69f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.61f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.64f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Huntington-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Huntington-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397 Riesenzell-Arteriitis 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.4f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.9f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.7f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.2f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.9f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Riesenzell-Arteriitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217382 Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396 Singultus, chronischer 'Singultus, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Singultus, chronischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Singultus, chronischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Singultus, chronischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Singultus, chronischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Singultus, chronischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Singultus, chronischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460 Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394 Homocystinurie, klassische 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.6f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Qatar') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Homocystinurie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463 Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392 Holt-Oram-Syndrom 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.95f) 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holt-Oram-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182127 Germinom, extragonadales 'Germinom, extragonadales' SubClassOf 'Krankheit' 'Germinom, extragonadales' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, extragonadaler' 'Germinom, extragonadales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Germinom, extragonadales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.617f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.392f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.012f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.333f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.95f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.267f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.27f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.083f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.232f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.091f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.463f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.435f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Hodgkin-Lymphom' 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.355f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.599f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.261f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.868f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.504f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 22.9f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.923f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.361f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.418f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.701f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.265f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.372f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.443f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Hodgkin-Lymphom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390 Histoplasmose 'Histoplasmose' SubClassOf 'Krankheit' 'Histoplasmose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Histoplasmose' SubClassOf 'Krankheit' 'Histoplasmose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466 Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45 Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Allopurinol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Adenylosuccinat-Lyase-Mangel 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 56.0f) 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, isolierte' 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belarus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Vecuronium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268973 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia' SubClassOf 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49 Penisagenesie 'Penisagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Penisagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Penisagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Penisagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Penisagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Penisagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Penisagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' 'Penisagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Penisagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130 Tumor der endokrinen Drüsen 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 64.0f) 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.75f) 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor der endokrinen Drüsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Phenytoin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für toxische epidermale Nekrolyse bei der Behandlung mit Carbamazepin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088 Stoffwechselstörung, sonstige 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselstörung, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'Krankheit' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für verlängerte Paralyse bei der Behandlung mit Satracurium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567564 Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen 'Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.49f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.1f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.26f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.02f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.35f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.96f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.1f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.85f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.25f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.85f) 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0639f) 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171445 Filaminopathie 'Filaminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Filaminopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' 'Filaminopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Filaminopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Filaminopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Filaminopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470098 calcium and integrin binding 1 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163 Skaphokephalie-Syndrom, familiäres 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skaphokephalie-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Voriconazol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_13 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182101 Pneumonie, eosinophile idiopathische 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinämie 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypobetalipoproteinämie' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Abetalipoproteinämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hepatitis bei der Behandlung mit Flucloxacilline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15 Achondroplasie 'Achondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Achondroplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Achondroplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Achondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Achondroplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Achondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Achondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achondroplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426 Epidermale Krankheit, genetisch bedingte 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Blauzapfenmonochromasie 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Farbsehstörung' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Blauzapfenmonochromasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Carbutamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_17 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_18 Azidose, renale tubuläre, distale 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Azidose, renale tubuläre, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für das Hypersensitivitäts-Syndrom bei der Behandlung mit Abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_19 2-Hydroxy-Glutarazidurie '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'Krankheit' 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.47f) 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268961 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_10 48,XXYY-Syndrom '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y und X-Anomalie' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '48,XXYY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_11 Pentasomie X 'Pentasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Polysomie' 'Pentasomie X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pentasomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pentasomie X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pentasomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pentasomie X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314555 Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279603 neurobeachin like 2 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gray-platelet-Syndrom' 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gray-platelet-Syndrom' 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279606 dedicator of cytokinesis 6 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108 Thoraxfehlbildung 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thoraxfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glibenclamid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441 Akrokeratodermie, genetisch bedingte 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104 Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444 Porokeratose, genetisch bedingte 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porokeratose, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_23 Argininbernsteinsäure-Krankheit 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.69f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435 Ichthyose, hereditäre 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.33f) 'Ichthyose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_24 Fumarazidurie 'Fumarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fumarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitronensäurezyklusstörung' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Fumarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Fumarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Fumarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Fumarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fumarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glimepirid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111 Fehlbildung des Respiratorischen System 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Respiratorischen System' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.85f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, zerebrale' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 333.0f) 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Gliclazid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438 Erythrokeratodermie, genetisch bedingte 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 OBSOLET: Empfänglichkeit für Gelbsucht bei der Behandlung mit Raltegravir 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Gelbsucht bei der Behandlung mit Raltegravir' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Gelbsucht bei der Behandlung mit Raltegravir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 192.0f) 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf 'Krankheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29 Mevalonazidurie 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mevalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mevalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mevalonatkinase-Mangel' 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mevalonazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mevalonazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Empfänglichkeit für Hypoglykämie bei der Behandlung mit Glipizid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482077 Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169150 Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482072 Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268950 Dysplasie, kortikale zerebrale 'Dysplasie, kortikale zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, kortikale zerebrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, kortikale zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_20 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_22 Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 450.0f) 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206610 OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische Form 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121287 endothelin receptor type B 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q22.3" 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424975 Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220919 folate receptor 1 'folate receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' 'folate receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'folate receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung' 'folate receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206619 OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene 'OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121282 EDAR associated death domain 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3-q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3-q43" 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424970 Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220916 Ras and Rab interactor 2 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'RIN2-Syndrom' 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'RIN2-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530 Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121284 endothelin 3 'endothelin 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'endothelin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' 'endothelin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'endothelin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'endothelin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" 'endothelin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' 'endothelin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206616 OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene 'OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524 Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527 Knochentumor, genetisch bedingter, seltener 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 3p25.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423655 ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220909 FRAS1 related extracellular matrix 1 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trigonozephalie, isolierte' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'BNAR-Syndrom' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-tricho-anales Syndrom' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trigonozephalie, isolierte' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.3" 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'BNAR-Syndrom' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-tricho-anales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220905 histidine rich glycoprotein 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542 Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Biliäres Zystadenokarzinom der Leber 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf 'Krankheit' 'Biliäres Zystadenokarzinom der Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121273 ectodysplasin A receptor 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159897 twinkle mtDNA helicase 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, infantile spinozerebelläre' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435623 OBSOLET: Adaktylie des Fußes 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536 Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539 Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410340 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DOORS-Syndrom' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DOORS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 actin beta 'actin beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Becker Naevus-Syndrom' 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' 'actin beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'actin beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Becker Naevus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159895 aminoacylase 1 'aminoacylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' 'aminoacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' 'aminoacylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584 Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422336 polo like kinase 4 'polo like kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polo like kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Seckel-Syndrom' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Seckel-Syndrom' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122598 immunoglobulin lambda like polypeptide 1 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634 Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401 Hymenolepiasis 'Hymenolepiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Hymenolepiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hymenolepiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Hymenolepiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hymenolepiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hymenolepiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Hymenolepiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400 Hydatidose 'Hydatidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hydatidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Hydatidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydatidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Hydatidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydatidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydatidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydatidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122591 immunoglobulin heavy constant mu 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424991 Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.62f) 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121263 ectodysplasin A 'ectodysplasin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424996 Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.124f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121261 extracellular matrix protein 1 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipoidproteinose' 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipoidproteinose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122593 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662 Seltene Störung des autonomen Nervensystems 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638 Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503 ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506 ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509 Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435651 Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158595 transcription factor 4 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pitt-Hopkins-Syndrom' 'transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pitt-Hopkins-Syndrom' 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'transcription factor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' 'transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2" 'transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pitt-Hopkins-Syndrom' 'transcription factor 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pitt-Hopkins-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644 Muskeldystrophie, progressive 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 111.0f) 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122587 insulin like growth factor 1 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Ornithin-Stoffwechselstörung' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121255 endothelin converting enzyme 1 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412 Dysbetalipoproteinämie 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperlipidämie, seltene' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysbetalipoproteinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' 'protein kinase D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411 Hyperlipoproteinämie Typ 1 'Hyperlipoproteinämie Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'Hyperlipoproteinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122589 immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122580 interferon gamma receptor 2 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220928 desmocollin 3 'desmocollin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' 'desmocollin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmocollin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' 'desmocollin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122584 immunoglobulin binding protein 1 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206647 Myotone Dystrophie 'Myotone Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 189.0f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.22f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.3f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.78f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Myotone Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422342 oxysterol binding protein like 2 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121250 EBP cholestenol delta-isomerase 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEND-Syndrom' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cacchi-Ricci-Syndrom' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cacchi-Ricci-Syndrom' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierendysplasie, bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512 Epilepsie, genetisch bedingte, seltene 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515 Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518 Ataxie, hereditäre, seltene 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, hereditäre, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 TAR DNA binding protein 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158583 HNF1 homeobox A 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409 Hyperkeratosis lenticularis perstans 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkeratosis lenticularis perstans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel' 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Glycin-Enzephalopathie 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glycin-Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933 Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425 Apolipoprotein A-I-Mangel 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoalphalipoproteinämie' 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apolipoprotein A-I-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656 Myopathie, nichtdystrophe 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, nichtdystrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423 Maligne Hyperthermie 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligne Hyperthermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650 Myopathie, distale, autosomal-dominante 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653 Myopathie, distale, autosomal-rezessive 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936 Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206659 OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie 'OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217315 Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419 Hyperprolinämie Typ I 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.35f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.65f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cuba') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.35f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.8f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.65f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.98f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_417 Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyroidismus, seltener' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231605 D-amino acid oxidase 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Hyperoxalurie, primäre 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperoxalurie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437 Hypophosphatämische Rachitis 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatämische Rachitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436 Hypophosphatasie 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Hypophosphatasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophosphatasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito 'OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424943 Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.256f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.582f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.753f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.262f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.642f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.267f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.481f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.365f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.219f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.377f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.659f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.715f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.206f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.467f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.309f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.412f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.154f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.201f) 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662 Einschlusskörper-Myopathie 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Einschlusskörper-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432 Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431 Ichthyose und männlicher Hypogonadismus 'Ichthyose und männlicher Hypogonadismus' SubClassOf 'obsolete' 'Ichthyose und männlicher Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430 OBSOLET: Hypodermyasis 'OBSOLET: Hypodermyasis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypodermyasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411629 Infantile nephropathische Cystinose 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Cystinose' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411634 Juvenile nephropathische Cystinose 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Cystinose' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Juvenile nephropathische Cystinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_429 Hypochondroplasie 'Hypochondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypochondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypochondroplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_428 Hypokalzämie, autosomal-dominante 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_427 Hypoaldosteronismus, familiärer 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, seltener' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448 Hämophilie 'Hämophilie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.25f) 'Hämophilie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.7f) 'Hämophilie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämophilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231632 Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.59f) 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446 Hämochromatose, neonatale 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämochromatose, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444 Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Hypothyreose, kongenitale 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.1f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.7f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 57.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 73.35f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 37.3f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 57.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lebanon') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.8f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 34.76f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.2f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bangladesh') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 76.9f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.4f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.7f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 150.0f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.5f) 'Hypothyreose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441 Dysautonomie, reine 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dysautonomie, reine' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysautonomie, reine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 OBSOLET: Hypospadie, familäre 'OBSOLET: Hypospadie, familäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypospadie, familäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609 Larynx-Anomalie, genetisch bedingte 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325281 TNF receptor associated factor 6 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12" 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217330 Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217335 RIN2-Syndrom 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RIN2-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612 Trachealanomalie, genetisch bedingte 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325286 ectodysplasin A2 receptor 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale' 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231625 Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411641 Cystinose, okuläre 'Cystinose, okuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cystinose, okuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Cystinose' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cystinose, okuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439 Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457 Harlekin-Ichthyose 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Harlekin-Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455 Ichthyose, epidermolytische superfizielle 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454 Ichthyose, erworbene 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose' 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453 IBIDS-Syndrom 'IBIDS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'IBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_452 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121292 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Heterotaxie 'Heterotaxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Heterotaxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Heterotaxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Heterotaxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Heterotaxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Heterotaxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Heterotaxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Heterotaxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Heterotaxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507938 angiopoietin like 6 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603 Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157215 Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Hepatoblastom 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hepatoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Hepatoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Hepatoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hepatoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Hepatoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Hepatoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123864 purine nucleoside phosphorylase 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507966 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 dentin sialophosphoprotein 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentinogenesis imperfecta Typ 3' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentinogenesis imperfecta Typ 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122532 heat shock protein family B (small) member 8 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.23" 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123868 NPC intracellular cholesterol transporter 1 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471320 WW domain containing adaptor with coiled-coil 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 notch receptor 3 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndrom der lateralen Meningozele' 'notch receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myofibromatose, infantile' 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie' 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndrom der lateralen Meningozele' 'notch receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'notch receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myofibromatose, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422397 cytochrome c oxidase assembly factor 6 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460676 protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159821 prominin 1 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'prominin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' 'prominin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32" 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' 'prominin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79428 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460669 protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123858 notch receptor 2 'notch receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' 'notch receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hajdu-Cheney-Syndrom' 'notch receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" 'notch receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' 'notch receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hajdu-Cheney-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363528 Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122520 heat shock transcription factor 4 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471334 cilia and flagella associated protein 251 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122526 heat shock protein family B (small) member 1 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363540 Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123854 noggin 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symphalangismus, proximaler' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ B2' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' 'noggin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'noggin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symphalangismus, proximaler' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ B2' 'noggin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple Synostosen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507959 OTU deubiquitinase with linear linkage specificity 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79408 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.042f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79407 Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine' SubClassOf 'obsolete' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79409 Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159810 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79414 Wollhaarnaevus 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Wollhaarnaevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159813 PLAG1 like zinc finger 1 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Uniparentale Disomie 6, paternale' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Uniparentale Disomie 6, paternale' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2" 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79411 Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79410 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122517 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434377 doublecortin domain containing 2 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Boichis-Syndrom' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Boichis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471328 WD repeat domain 4 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122511 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471302 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'Krankheit' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf 'Krankheit' 'Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122515 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123845 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blau-Syndrom' 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122513 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.1" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505326 single stranded DNA binding protein 1 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 X-ray repair cross complementing 4 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'LIG4-Syndrom' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'LIG4-Syndrom' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.2" 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 sodium leak channel, non-selective 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3-q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Freeman-Sheldon-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3-q33.1" 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Freeman-Sheldon-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79403 Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'Krankheit' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf 'Krankheit' 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79406 Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519930 Keratitis, mykotische 'Keratitis, mykotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Keratitis, mykotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis, mykotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratitis, mykotische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79405 Epidermolysis bullosa inversa, junktionale 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa inversa, junktionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79400 Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79402 Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79401 PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363549 Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 283.0f) 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457009 carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CAD-CDG' 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CAD-CDG' 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363567 Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471312 ubiquitin specific peptidase 7 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionsyndrom 16p13.2' 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122504 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Mangel, atypische Form' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Mangel, atypische Form' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 NLR family pyrin domain containing 7 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme partielle' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434391 enhancer of mRNA decapping 3 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122502 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460660 mitochondrial ribosomal protein S7 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505319 COPI coat complex subunit beta 2 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520932 exosome component 9 'exosome component 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'exosome component 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'exosome component 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530303 Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' 'Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121246 dysferlin 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Miyoshi-Myopathie' 'dysferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Miyoshi-Myopathie' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' 'dysferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' 'dysferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122576 interferon gamma receptor 1 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'interferon gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" 'interferon gamma' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579 Keimzelltumor, extragonadaler 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, extragonadaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280586 Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121241 dymeclin 'dymeclin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dymeclin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Smith-McCort-Dysplasie' 'dymeclin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' 'dymeclin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" 'dymeclin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' 'dymeclin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Smith-McCort-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122572 alpha-L-iduronidase 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hurler-Scheie-Syndrom' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hurler-Syndrom' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scheie-Syndrom' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hurler-Scheie-Syndrom' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scheie-Syndrom' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hurler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460630 iron-sulfur cluster assembly 2 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293899 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376898 methionyl-tRNA synthetase 1 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398201 5'-nucleotidase, cytosolic II '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32-q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32-q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79466 Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser 'Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' 'Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79468 Naevus, akanthokeratolytischer verruköser 'Naevus, akanthokeratolytischer verruköser' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Naevus, akanthokeratolytischer verruköser' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' 'Naevus, akanthokeratolytischer verruköser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79467 Naevus verrucosus 'Naevus verrucosus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Naevus verrucosus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom des linearen verrukösen Naevus' 'Naevus verrucosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280591 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ' '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497906 Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123897 natriuretic peptide receptor 2 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 inducible T cell costimulator 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2" 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280598 Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121233 dual oxidase 2 'dual oxidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'dual oxidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121239 double homeobox 4 like 1 (pseudogene) 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122569 iduronate 2-sulfatase 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529328 GDNF inducible zinc finger protein 1 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507998 NK6 homeobox 2 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423693 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Doppelausstromventrikel, rechter' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582 Keimzelltumor, gonadaler 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, gonadaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122562 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydroletalus' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydroletalus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123893 NPHS2 stomatin family member, podocin 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376888 leucyl-tRNA synthetase 1 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom 'OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79458 Oley-Syndrom 'Oley-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Oley-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398212 kinesin family member 1C 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58' 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79455 Mastozytom, kutanes 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, kutane' 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytom, kutanes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79457 Urticaria pigmentosa 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, kutane' 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Urticaria pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, kutane' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435660 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79450 Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres 'Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres' SubClassOf 'obsolete' 'Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452 Milroy-Krankheit 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Milroy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Milroy-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123884 nephrocystin 4 'nephrocystin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122552 HtrA serine peptidase 2 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121227 dystrobrevin binding protein 1 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123889 NPHS1 adhesion molecule, nephrin 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122556 hyaluronidase 1 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyaluronidasemangel' 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyaluronidasemangel' 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79447 Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79446 Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan 'Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan' SubClassOf 'obsolete' 'Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Pseudopseudohypoparathyreoidismus 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie' 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121219 dystrobrevin alpha 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123874 nephrocystin 1 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'nephrocystin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122542 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122547 heparan sulfate proteoglycan 2 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwartz-Jampel-Syndrom' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwartz-Jampel-Syndrom' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123878 nephrocystin 3 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123870 NPC intracellular cholesterol transporter 2 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_518652 cilia and flagella associated protein 69 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79429 OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206606 OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460622 coenzyme Q4 'coenzyme Q4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' 'coenzyme Q4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' 'coenzyme Q4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79433 Albinismus, okulokutaner, Typ 3 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tanzania, United Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 71.43f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 48.52f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.78f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.55f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 58.34f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122538 HSPB1 associated protein 1 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1" 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555402 NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Polymyalgia rheumatica 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyalgia rheumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93568 Polymyositis, juvenile 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyositis, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93567 OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters 'OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters 'OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555407 NAD(P)HX-Epimerase-Mangel 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93564 OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters 'OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494163 kyphoscoliosis peptidase 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.2" 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314647 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.88f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.62f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.32f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.22f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93573 Mikroangiopathie, thrombotische 'Mikroangiopathie, thrombotische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikroangiopathie, thrombotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93571 Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' SubClassOf 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79260 Glykogenose Typ 1C 'Glykogenose Typ 1C' SubClassOf 'obsolete' 'Glykogenose Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79261 Glykogenose Typ 1D 'Glykogenose Typ 1D' SubClassOf 'obsolete' 'Glykogenose Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314655 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280553 Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Cristallinopathie' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314652 ABeta2M-Amyloidose, variante 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'deel_van' some 'ABeta2M-Amyloidose' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'Krankheit' 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ABeta2M-Amyloidose, variante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 nodal growth differentiation factor 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280558 Warsaw-Breakage-Syndrom 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Warsaw-Breakage-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293864 Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangatresie, syndromatische' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79257 GM1-Gangliosidose Typ 3 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'GM1-Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GM1-Gangliosidose Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79256 GM1-Gangliosidose Typ 2 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'GM1-Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Glykogenose Typ 1b 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 1' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose Typ 1b' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293867 MAF bZIP transcription factor B 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q12" 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79258 Glykogenose Typ 1a 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 1' 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Glykogenose Typ 1a' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Phenylketonurie, milde 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylketonurie' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Phenylketonurie, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93585 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf 'deel_van' some 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 GM1-Gangliosidose Typ 1 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'GM1-Gangliosidose' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'GM1-Gangliosidose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93583 Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Phenylketonurie, klassische 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylketonurie' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phenylketonurie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280563 DEAD/H-box helicase 11 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Warsaw-Breakage-Syndrom' 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Warsaw-Breakage-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93581 Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314621 Hypophysen-Verdoppelung 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysen-Verdoppelung' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93589 Nephronophthise, spät beginnende Form 'Nephronophthise, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephronophthise' 'Nephronophthise, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephronophthise, spät beginnende Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nephronophthise, spät beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587 Nierenkrankheit, zystische, hereditäre 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 CLN11-Krankheit 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN11-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'CLN11-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' 'death domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'death domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376910 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79246 Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Biotinidase-Mangel 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multipler Carboxylase-Mangel' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.58f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Biotinidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79244 Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593 Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79243 Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93592 Nephronophthise, juvenile Form 'Nephronophthise, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nephronophthise, juvenile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephronophthise, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephronophthise' 'Nephronophthise, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93591 Nephronophthise, infantile Form 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephronophthise' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nephronophthise, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268882 Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79240 Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280576 Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperoxalurie, primäre' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.83f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperoxalurie, primäre' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470184 DEAH-box helicase 38 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314637 Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470180 DEAD-box helicase 41 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293888 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galaktosämie, klassische 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.8f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktosämie' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktosämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79238 Galaktose-Epimerase-Mangel 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktosämie' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktose-Epimerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268874 OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale 'OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79235 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Crigler-Najjar-Syndrom' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79234 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Crigler-Najjar-Syndrom' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79237 Galaktokinase-Mangel 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktosämie' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktokinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280581 BAF nuclear assembly factor 1 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79230 Hämochromatose Typ 2 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 74.0f) 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79233 Kelley-Seegmiller-Syndrom 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268871 OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre 'OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363611 Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123701 neutrophil cytosolic factor 2 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197 Vaskulitis, sekundäre 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470152 cut like homeobox 2 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11-q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11-q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457185 Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470150 cut like homeobox 1 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815 Dermatose, toxische 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dermatose, toxische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatose, toxische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086 Erworbene periphere Neuropathie 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbene periphere Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293812 Fixes Arzneimittelexanthem 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf 'Krankheit' 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatose, toxische' 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf 'Krankheit' 'Fixes Arzneimittelexanthem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083 Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466 angiopoietin 1 'angiopoietin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiopoietin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437 Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363623 GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'Krankheit' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf 'Krankheit' 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494111 WD repeat and FYVE domain containing 3 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Enzalutamid-Toxizität' 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Enzalutamid-Toxizität' 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376917 vascular endothelial growth factor C 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457193 Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434 Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314613 Growing-Teratom-Syndrom 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Growing-Teratom-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293822 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182098 Pneumokoniose 'Pneumokoniose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pneumokoniose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293825 Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457197 solute carrier family 1 member 4 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Interstitielle Lungenkrankheit 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.63f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.1f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.6f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.3f) 'Interstitielle Lungenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363618 LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79299 Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykolyse' 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79298 Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Pulmonale arterielle Hypertonie 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.09f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.37f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.24f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.55f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Pulmonale arterielle Hypertonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79293 LCAT-Mangel, familiärer 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'LCAT-Mangel' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'LCAT-Mangel, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79292 Fischaugen-Syndrom 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'LCAT-Mangel' 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Fischaugen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496768 VAC14 component of PIKFYVE complex 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Yunis-Varon-Syndrom' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1-q22.2" 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Yunis-Varon-Syndrom' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Glomerulopathie 'Glomerulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 hemoglobin subunit delta 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79280 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545 Nieren/Harnwegsfehlbildung 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182067 Gliom 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.7f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.35f) 'Gliom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.26f) 'Gliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) 'Gliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830 Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064 Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79289 Niemann-Pick-Krankheit Typ D 'Niemann-Pick-Krankheit Typ D' SubClassOf 'obsolete' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Zerebelläre Fehlbildung 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93552 Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363629 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 OBSOLET: Basalmembrandefekt 'OBSOLET: Basalmembrandefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Basalmembrandefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293838 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom 'Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79281 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79284 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79283 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496756 Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93559 Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation 'Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation' SubClassOf 'obsolete' 'Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470146 catenin delta 1 'catenin delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' 'catenin delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' 'catenin delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93558 Leichtketten-Speicherkrankheit 'Leichtketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' 'Leichtketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leichtketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93557 Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit 'Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' 'Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93556 Schwerketten-Speicherkrankheit 'Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit' 'Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Schwerketten-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93555 Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281864 X-prolyl aminopeptidase 2 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93554 Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' 'Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496751 EVEN plus-Syndrom 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'EVEN plus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182079 Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293843 3MC-Syndrom '3MC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '3MC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3MC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3MC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '3MC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3MC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3MC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '3MC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) '3MC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '3MC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3MC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376942 xylosyltransferase 1 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Desbuquois-Syndrom' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'XYLT1-CDG' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Desbuquois-Syndrom' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'XYLT1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf 'obsolete' 'Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79279 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.39f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.39f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.77f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.54f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543439 AE binding protein 1 'AE binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AE binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93562 AFib-Amyloidose 'AFib-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' 'AFib-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'AFib-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'AFib-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070 Seltene neurodegenerative Krankheit 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neurodegenerative Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Porphyrie, erythropoetische kongenitale 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93561 ALys-Amyloidose 'ALys-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ALys-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ALys-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'ALys-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' 'ALys-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALys-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79276 Porphyrie, akute intermittierende 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.59f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, akute hepatische' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.99f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.55f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie, akute intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93560 AApoAI-Amyloidose 'AApoAI-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'AApoAI-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'AApoAI-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' 'AApoAI-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79271 Sanfilippo-Krankheit Typ C 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79273 Koproporphyrie, hereditäre 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, akute hepatische' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Koproporphyrie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79272 Sanfilippo-Krankheit Typ D 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 3' 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227 Diphallie 'Diphallie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diphallie' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Diphallie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diphallie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Diphallie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Diphallie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diphallie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Diphallie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226 Dihydropteridinreduktase-Mangel 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel' 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224 Diabetes mellitus, neonataler 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.12f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes mellitus, neonataler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223 Diabetes insipidus, nephrogener 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diabetes insipidus, nephrogener' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222 Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'Krankheit' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206575 Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf 'Krankheit' 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221 Dermatomyositis 'Dermatomyositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dermatomyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.97f) 'Dermatomyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Dermatomyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.96f) 'Dermatomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Dermatomyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Dermatomyositis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatomyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Dermatomyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.55f) 'Dermatomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dermatomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Dermatomyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Dermatomyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatomyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Dermatomyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatomyositis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220 Denys-Drash-Syndrom 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Denys-Drash-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268817 Zephalozele 'Zephalozele' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zephalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zephalozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047 Hämolytische Anämie, erworbene, seltene 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268820 Meningozele, kraniale 'Meningozele, kraniale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Meningozele, kraniale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Meningozele, kraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zephalozele' 'Meningozele, kraniale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Meningozele, kraniale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043 Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268826 Enzephalozele, parietale 'Enzephalozele, parietale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Enzephalozele, parietale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalozele, parietale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, parietale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Aplastische Anämie 'Aplastische Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268823 Enzephalozele, okzipitale 'Enzephalozele, okzipitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, okzipitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalozele, okzipitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Enzephalozele, okzipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206572 Myositis-Overlap-Syndrom 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis-Overlap-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ferro-zerebro-kutanes Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_219 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'deel_van' some 'Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'Krankheit' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf 'Krankheit' 'Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218 Darier-Krankheit 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Darier-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Darier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Verdoppelung, gastrointestinale 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verdoppelung, gastrointestinale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237 Urethra-Duplikation 'Urethra-Duplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Urethra-Duplikation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Urethra-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urethra-Duplikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236 Duplikation 9p partial 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 9p partial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplikation 9p partial' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235 Dubowitz-Syndrom 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dubowitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_234 Dubin-Johnson-Syndrom 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dubin-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233 Duane-Retraktionssyndrom 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duane-Retraktionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206586 Neurolymphomatose 'Neurolymphomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' 'Neurolymphomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurolymphomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurolymphomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Sichelzellkrankheit 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.15f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.8f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 344.8f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.7f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.0f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Martinique') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 248.75f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guyana') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 467.3f) 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sichelzellkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231 Drakunkulose 'Drakunkulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Drakunkulose' SubClassOf 'Krankheit' 'Drakunkulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Drakunkulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Filariose' 'Drakunkulose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Drakunkulose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Drakunkulose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230 Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Katecholaminsynthesedefekt' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182058 Primäre orthostatische Hypotension 'Primäre orthostatische Hypotension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre orthostatische Hypotension' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220877 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar' 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268810 Meningozele, posteriore 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Meningozele, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Meningozele, posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meningozele, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410502 POC1 centriolar protein B 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054 Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268813 Myelozystozele 'Myelozystozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myelozystozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myelozystozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myelozystozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelozystozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Myelozystozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Myelozystozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myelozystozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myelozystozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182050 MYH9-assoziierte Krankheiten 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Krankheit' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MYH9-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206580 Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206583 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229 Aortendissektion, familiäre 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aortendissektion, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206599 Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Knochendysplasie, fibröse 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Knochendysplasie, fibröse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247 Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 43.5f) 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akrofaziale postaxiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_245 Nager-Syndrom 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Nager-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nager-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Nager-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Nager-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nager-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Zilien-Dyskinesie, primäre 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Pakistan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Zilien-Dyskinesie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566161 cilia and flagella associated protein 221 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'Y-chromosomal' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241 Dyschromatosis universalis hereditaria 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dyschromatosis universalis hereditaria' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326692 disrupted in renal carcinoma 3 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240 Léri-Weill-Dyschondrosteose 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Léri-Weill-Dyschondrosteose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517194 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217253 Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531491 fibrous sheath interacting protein 2 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.1" 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 small muscle protein X-linked 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410515 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206594 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566167 sperm flagellar 2 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Cernunnos/XLF-Mangel 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cernunnos/XLF-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Generalisierte isolierte Dystonie' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255 Dopa-sensitive Dystonie 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Dopa-sensitive Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254 Dysplasie, spondylometaphysäre 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, spondylometaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_253 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252 OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 'OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251 Dysplasie, epiphysäre multiple 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, epiphysäre multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250 Dysplasie, fronto-nasale 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, fronto-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121098 dihydrolipoamide S-acetyltransferase 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, primäre' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121091 dyskerin pseudouridine synthase 1 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293807 Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphangiektasie, intestinale' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543470 Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.95f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314684 Knochenlymphom, primäres 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Knochenlymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231573 Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267 Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'Krankheit' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'deel_van' some 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf 'obsolete' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf 'obsolete' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263 Gliedergürtelmuskeldystrophie 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.32f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.55f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.27f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262 Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158379 complement factor B 'complement factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268865 Zyste, neurenterische 'Zyste, neurenterische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zyste, neurenterische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, neurenterische' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Zyste, neurenterische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, neurenterische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325345 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268868 Amyelie, isolierte 'Amyelie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Amyelie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Amyelie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Amyelie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Amyelie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158372 BCL6 transcription repressor 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268861 Tethered-Cord-Syndrom, primäres 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tethered-Cord-Syndrom, primäres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314697 Porenzephalie, erworbene 'Porenzephalie, erworbene' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Porenzephalie, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Porenzephalie' 'Porenzephalie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231568 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_278 OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale 'OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274 Bernard-Soulier-Syndrom 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bernard-Soulier-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Myotone Dystrophie Steinert 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 210.5f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.4f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.13f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.3f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.31f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 76.3f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.95f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotone Dystrophie Steinert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_272 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270 Muskeldystrophie, okulopharyngeale 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 167.0f) 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217260 Leukoenzephalopathie, multifokale progressive 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukoenzephalopathie, multifokale progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217266 BNAR-Syndrom 'BNAR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'BNAR-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'BNAR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314662 Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289 Ellis Van Creveld-Syndrom 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 500.0f) 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ellis Van Creveld-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288 Elliptozytose, hereditäre 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elliptozytose, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284 Echinokokkose, alveoläre 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Echinokokkose, alveoläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268838 Leptomyelolipom 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Leptomyelolipom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leptomyelolipom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Leptomyelolipom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283 Demodikose 'Demodikose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Demodikose' SubClassOf 'Krankheit' 'Demodikose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Demodikose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282 Frontotemporale Demenz 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.05f) 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281 Cri-du-chat-Syndrom 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.22f) 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cri-du-chat-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280 Wolf-Hirschhorn-Syndrom 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314667 TMEM165-CDG 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'TMEM165-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'TMEM165-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843 Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411802 fibroblast growth factor 5 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158394 semaphorin 5A 'semaphorin 5A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Cri-du-chat-Syndrom' 'semaphorin 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 5A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Cri-du-chat-Syndrom' 'semaphorin 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158398 SIM bHLH transcription factor 1 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch SIM1-Mangel' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch SIM1-Mangel' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3" 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297 Zeckenenzephalitis 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zeckenenzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231580 Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268829 Enzephalozele, basale 'Enzephalozele, basale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Enzephalozele, basale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalozele, basale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296 Ollier-Krankheit 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ollier-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295 Parvovirus-Embryopathie 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parvovirus-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294 Fetales Zytomegalie-Syndrom 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetales Zytomegalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293 Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.6f) 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292 Enterovirus-Infektion, kongenitale 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enterovirus-Infektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291 Varizellen-Syndrom, kongenitales 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 130.0f) 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Varizellen-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290 Rötelnembryopathie 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.18f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rötelnembryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Rötelnembryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rötelnembryopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268832 Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomyelomeningozele 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lipomyelomeningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158382 ribosomal protein S17 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158384 ATXN8 opposite strand lncRNA 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 bone morphogenetic protein 15 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158388 semaphorin 4A 'semaphorin 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122499 HRas proto-oncogene, GTPase 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis pigmento-keratotica' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Wollhaarnaevus' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Costello-Syndrom' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Wollhaarnaevus' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis pigmento-keratotica' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Costello-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Immundefekt durch CD25-Mangel 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch CD25-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121167 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DPM1-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DPM1-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 DOCK2-Mangel 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DOCK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'DOCK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'DOCK2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DOCK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122492 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122490 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122495 HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopecia universalis' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrichie mit papulösen Läsionen' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopecia universalis' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrichie mit papulösen Läsionen' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 NIK-Mangel 'NIK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NIK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'NIK-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NIK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NIK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'NIK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NIK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'NIK-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Good-Syndrom 'Good-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 241.0f) 'Good-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Good-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Good-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, erworbener' 'Good-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Good-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Good-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434424 frizzled class receptor 2 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159788 NFKB inhibitor alpha 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nasopharynxkarzinom' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.2" 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nasopharynxkarzinom' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411788 Trichomegalie, isolierte, familiäre Form 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Haaranomalie, genetisch bedingte' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Haaranomalie' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichomegalie, isolierte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460700 THO complex 2 'THO complex 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THO complex 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' 'THO complex 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" 'THO complex 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171430 Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159785 MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Burkitt-Lymphom' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.21" 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Burkitt-Lymphom' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121158 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DPAGT1-CDG' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DPAGT1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171433 Nemalin-Myopathie, intermediäre 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171436 Nemalin-Myopathie, typische 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, typische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776 Hereditärer Krebs des Magens 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditärer Krebs des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122486 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171439 Nemalin-Myopathie, milde 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nemalin-Myopathie, milde' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122480 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771 Seltener Krebs des Magens 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361085 TATA-box binding protein associated factor 15 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122483 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460721 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 docking protein 7 'docking protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'docking protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'docking protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158446 SSX family member 2 'SSX family member 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' 'SSX family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SSX family member 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Synovialsarkom' 'SSX family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159773 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743 Urachus-Anomalie, kongenitale 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urachus-Anomalie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171442 Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Nemalin-Myopathie' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121147 dynamin 2 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' 'dynamin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'dynamin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' 'dynamin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447757 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122476 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2-q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lesch-Nyhan-Syndrom' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2-q26.3" 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kelley-Seegmiller-Syndrom' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lesch-Nyhan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122470 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tyrosinämie Typ 3' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hawkinsinurie' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tyrosinämie Typ 3' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hawkinsinurie' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp 'OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121143 dynein axonemal intermediate chain 1 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423786 Magenkarzinom, undifferenziertes 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.086f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.211f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.251f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.068f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.328f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.386f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.098f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Magens' 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.456f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.571f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.221f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.764f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.877f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.399f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.743f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Magenkarzinom, undifferenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447753 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434440 peptidase, mitochondrial processing subunit alpha 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122466 homeobox D13 'homeobox D13' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'VACTERL/VATER-Assoziation' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 5' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Synpolydaktylie Typ 1' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ E' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' 'homeobox D13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zygodaktylie Typ 3' 'homeobox D13' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'VACTERL/VATER-Assoziation' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ E' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 5' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Synpolydaktylie Typ 1' 'homeobox D13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' 'homeobox D13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zygodaktylie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 NK2 homeobox 5 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fallot-Tetralogie' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Athyreose' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenektopie' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 5q35' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fallot-Tetralogie' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Athyreose' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenektopie' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 5q35' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798 Mesenchymaler Tumor des Dünndarms 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121134 dynein axonemal heavy chain 11 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169110 Defekt der schweren Immunglobulinkette 'Defekt der schweren Immunglobulinkette' SubClassOf 'Krankheit' 'Defekt der schweren Immunglobulinkette' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' 'Defekt der schweren Immunglobulinkette' SubClassOf 'Krankheit' 'Defekt der schweren Immunglobulinkette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121137 dynein axonemal heavy chain 5 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793 Seltener Tumor des Dünndarms 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121131 DM1 protein kinase 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert' 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122462 homeobox A13 'homeobox A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Guttmacher-Syndrom' 'homeobox A13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' 'homeobox A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Guttmacher-Syndrom' 'homeobox A13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" 'homeobox A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hand-Fuß-Genital-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158461 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie' 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435761 ribonuclease H1 'ribonuclease H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' 'ribonuclease H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'ribonuclease H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159793 nucleophosmin 1 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Papulose, lymphomatoide' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Papulose, lymphomatoide' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685 Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305 Epidermolysis bullosa, junktionale 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa, junktionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304 Epidermolysis bullosa simplex 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.197f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.58f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.19f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.656f) 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Epidermolysis bullosa, dystrophe 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.572f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.41f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.572f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodysplasia verruciformis 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_301 Tumor, ependymaler 'Tumor, ependymaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Tumor, ependymaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, ependymaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Tumor, ependymaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tumor, ependymaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tumor, ependymaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tumor, ependymaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 3.85f) 'Tumor, ependymaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 D-bifunktionales Enzym-Mangel 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206538 Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158412 solute carrier family 6 member 5 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159744 LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244810 DCC netrin 1 receptor 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158415 solute carrier family 9 member A6 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Christianson-Syndrom' 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Christianson-Syndrom' 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159747 LDL receptor related protein 2 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Donnai-Barrow-Syndrom' 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Donnai-Barrow-Syndrom' 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601033 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonischen Absencen' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316 Erythrokeratodermie, progressive symmetrische 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315 Erythrokeratoderma en cocardes Degos 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratoderma en cocardes Degos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314 Erythroderma desquamativa 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythroderma desquamativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206546 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'Krankheit' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf 'Krankheit' 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313 Ichthyose, lamelläre 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.55f) 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose, lamelläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566192 Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale autosmale-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Reflexepilepsie, genetisch-bedingte 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Reflexepilepsie, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121193 desmoglein 2 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'desmoglein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmoglein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'desmoglein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159729 insulin like growth factor 2 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206549 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'Krankheit' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'deel_van' some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121196 desmoplakin 'desmoplakin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carvajal-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'desmoplakin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3" 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carvajal-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' 'desmoplakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 solute carrier family 11 member 1 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Tuberkulose' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Tuberkulose' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601028 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159734 interleukin 7 receptor 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159737 potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158407 solute carrier family 25 member 3 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601023 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Epilepsie, familiäre partielle 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, familiäre partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Unverricht-Lundborg-Krankheit 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Myoklonusepilepsie, juvenile 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Epilepsie, benigne familiäre infantile 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231512 Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327 Faktor VII-Mangel, kongenitaler 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325 Faktor II-Mangel, kongenitaler 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121189 desmoglein 1 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'desmoglein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen' 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' 'desmoglein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'desmoglein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Fabry-Syndrom 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.015f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.11f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.85f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.12f) 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fabry-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322 Ekstrophie-Epispadie-Komplex 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206554 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'Krankheit' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'deel_van' some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf 'Krankheit' 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321 Osteochondrome, multiple 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrome, multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Argininämie 'Argininämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Argininämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Argininämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Argininämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Argininämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Argininämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Argininämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Argininämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320 Apparenter Mineralocorticoid Exzess 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'Krankheit' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apparenter Mineralocorticoid Exzess' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91 Aromatase-Mangel 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Aromatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206559 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'Krankheit' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121185 desmocollin 2 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'desmocollin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmocollin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'desmocollin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601018 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159769 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601013 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92 Arthritis, idiopathische juvenile 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.9f) 'Arthritis, idiopathische juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93 Aspartylglukosaminurie 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.35f) 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Aspartylglukosaminurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94 Astrozytom 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.78f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.829f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.538f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.184f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.544f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.543f) 'Astrozytom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.251f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.777f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.591f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.392f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.087f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.632f) 'Astrozytom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.263f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.8f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.931f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.523f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.801f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.443f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.707f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.909f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.147f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.574f) 'Astrozytom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.768f) 'Astrozytom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.786f) 'Astrozytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95 Friedreich-Ataxie 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.03f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Friedreich-Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Ataxie mit Vitamin E-Mangel 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319 Ewing-Sarkom, skelettales 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf 'Krankheit' 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 2.33f) 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf 'Krankheit' 'Ewing-Sarkom, skelettales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97 Ataxie, paroxysmale, familiäre 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318 Akute Erythroleukämie 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute Erythroleukämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98 Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 51.76f) 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317 Erythrokeratodermia variabilis 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythrokeratodermia variabilis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434401 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofollikulom, familiäres multiples 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf 'obsolete' 'Fibrofollikulom, familiäres multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231500 Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Fibrodysplasia ossificans progressiva 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.078f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.061f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.136f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.036f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.087f) 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrodysplasia ossificans progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121177 dopamine receptor D2 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2" 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206569 Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_335 Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_334 Vorhofflimmern, familiäres 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorhofflimmern, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Farber-Lipogranulomatose 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 96.0f) 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Farber-Lipogranulomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332 Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206564 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'Krankheit' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf 'Krankheit' 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331 Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 dihydropyrimidine dehydrogenase 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3" 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1p21.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330 Faktor XII-Mangel, kongenitaler 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121174 dihydropyrimidinase 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dihydropyrimidinurie' 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dihydropyrimidinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411777 Keratoakanthom, eruptives generalisiertes 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratoakanthom, eruptives generalisiertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159756 MALT1 paracaspase 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32" 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'MALT-Lymphom' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601002 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 LDL receptor related protein 6 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oligodontie' 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oligodontie' 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329 Faktor XI-Mangel, kongenitaler 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601008 Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328 Faktor X-Mangel, kongenitaler 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122412 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21-p11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21-p11.1" 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ C' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123743 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 Bartter-Syndrom, pränatales 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bartter-Syndrom, pränatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603 Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363654 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93602 Xanthinurie Typ II 'Xanthinurie Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Xanthinurie, hereditäre' 'Xanthinurie Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xanthinurie Typ II' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Xanthinurie Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507848 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93601 Xanthinurie Typ I 'Xanthinurie Typ I' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Xanthinurie Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Xanthinurie, hereditäre' 'Xanthinurie Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xanthinurie Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123747 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperoxalurie, primäre' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123745 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93609 Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'obsolete' 'Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376969 endothelin 1 'endothelin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'endothelin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'endothelin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93608 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, distale' 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506519 cyclin dependent kinase 19 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93607 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, proximale' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93606 Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautkrankheit, isolierte, hereditäre Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93605 Bartter-Syndrom, klassische Form 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bartter-Syndrom, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79305 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159700 angiogenin 'angiogenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiogenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'angiogenin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'angiogenin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79304 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376977 kelch like family member 41 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79306 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159703 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79301 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159705 HLF transcription factor, PAR bZIP family member 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79303 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820 Progressive externe Ophthalmoplegie 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progressive externe Ophthalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79302 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122408 homogentisate 1,2-dioxygenase 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alkaptonurie' 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alkaptonurie' 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123738 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363649 Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496737 meiosis specific with OB-fold 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507834 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123731 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363665 Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614 Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93613 Zystinurie Typ B 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystinurie' 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Zystinurie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'Zystinurie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93612 Zystinurie Typ A 'Zystinurie Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystinurie' 'Zystinurie Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystinurie Typ A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Zystinurie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123736 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93611 Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form 'Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'obsolete' 'Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122404 hexosaminidase subunit beta 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, juvenile Form' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, infantile Form' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sandhoff-Krankheit, adulte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93610 Azidose, renale tubuläre, mit Anämie 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, distale' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Azidose, renale tubuläre, mit Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 hexosaminidase subunit alpha 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123733 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619 Nierentumor, seltener 'Nierentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Seltene Ursache der Hypertension 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Ursache der Hypertension' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376959 TBC1 domain family member 20 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Hämoglobin-H-Krankheit 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Südwestasien') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1200.0f) 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Thalassämie' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' 'Hämoglobin-H-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376965 FAM111 trypsin like peptidase B 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123729 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123727 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363659 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496728 PAT1 homolog 2 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626 Nierenkrankheit, seltene 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363677 Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507868 kinesin family member 20A 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93623 Dent-Krankheit Typ 2 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dent-Krankheit' 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dent-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505208 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Methylglutaconazidurie Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93622 Dent-Krankheit Typ 1 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dent-Krankheit' 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dent-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123723 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 PPARG coactivator 1 alpha 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159723 hydatidiform mole associated and imprinted 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Uniparentale Disomie 6, paternale' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2" 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Uniparentale Disomie 6, paternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787 Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Idiopathisches Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom' 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123716 N-myc downstream regulated 1 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22" 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123710 necdin, MAGE family member 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470102 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23' 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123713 norrin cystine knot growth factor NDP 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Norrie-Syndrom' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Coats-Krankheit' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Norrie-Syndrom' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Coats-Krankheit' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363686 Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2p13.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159708 H6 family homeobox 1 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet' 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484733 receptor accessory protein 6 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814 Seltene Krankheit des Sehorgans 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehorgans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159716 homeobox A2 'homeobox A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' 'homeobox A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrotie' 'homeobox A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' 'homeobox A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" 'homeobox A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrotie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122455 hepatocyte nuclear factor 4 alpha 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123785 NIPA magnesium transporter 1 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122453 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121129 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363694 Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445110 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123789 NIPBL cohesin loading factor 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505227 Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447771 Sklerosierende Cholangitis 'Sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123783 NHS actin remodeling regulator 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nance-Horan-Syndrom' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2-p22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nance-Horan-Syndrom' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2-p22.13" 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447774 Sklerosierende Cholangitis, sekundäre 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerosierende Cholangitis' 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerosierende Cholangitis, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447777 Keratozystischer odontogener Tumor 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratozystischer odontogener Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79345 Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42062 Iminoglycinurie 'Iminoglycinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Transportstörung neutraler Aminosäuren' 'Iminoglycinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.68f) 'Iminoglycinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.67f) 'Iminoglycinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Iminoglycinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Iminoglycinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Iminoglycinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Iminoglycinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43393 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield 'OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 WAS/WASL interacting protein family member 1 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79347 Chondrodysplasia punctata Typ Toriello 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata Typ Toriello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79346 Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457106 decapping enzyme, scavenger 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121113 distal-less homeobox 3 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445103 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33" 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 neurofibromin 2 'neurofibromin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose Typ 2' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofibromin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" 'neurofibromin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose Typ 2' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121117 dystrophin 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Becker' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'dystrophin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2-p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Becker' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'dystrophin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2-p21.1" 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'dystrophin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie Typ Duchenne' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123779 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lafora-Krankheit' 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lafora-Krankheit' 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122447 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123777 nerve growth factor 'nerve growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nerve growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' 'nerve growth factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'nerve growth factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505216 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Methylglutaconazidurie Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507877 sperm associated antigen 17 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p12" 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447760 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29073 Myelom, multiples 'Myelom, multiples' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Myelom, multiples' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'Myelom, multiples' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.1f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.7f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.0f) 'Myelom, multiples' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.6f) 'Myelom, multiples' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Myelom, multiples' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' 'Myelom, multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myelom, multiples' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 neurofibromin 1 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q11' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121110 delta like canonical Notch ligand 3 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447764 IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerosierende Cholangitis' 'IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460755 spermatogenesis associated 5 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1" 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457111 myosin XVIIIB 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54057 Purpura, thrombotische thrombozytopenische 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'Krankheit' 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Purpura, thrombotische thrombozytopenische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79333 COG7-CDG 'COG7-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'COG7-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'COG7-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'COG7-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG7-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG7-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG7-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG7-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'COG7-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'COG7-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'COG7-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG7-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'GCS1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GCS1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GCS1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'GCS1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'GCS1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79332 B4GALT1-CDG 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435787 KIAA0586 'KIAA0586' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0586' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'KIAA0586' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' 'KIAA0586' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" 'KIAA0586' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'KIAA0586' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121102 dihydrolipoamide dehydrogenase 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel' 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505248 Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123762 neuronal differentiation 1 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.3" 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122438 hydroxymethylbilane synthase 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, akute intermittierende' 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, akute intermittierende' 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123767 neurogenin 3 'neurogenin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurogenin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anendokrinose, enterische' 'neurogenin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anendokrinose, enterische' 'neurogenin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447792 Hämochromatose Typ 5 'Hämochromatose Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämochromatose Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447795 Lipoyl-Transferase 2-Mangel 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Lipoyl-Transferase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122430 holocarboxylase synthetase 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holocarboxylase-Synthetase-Mangel' 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79319 MPI-CDG 'MPI-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MPI-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'MPI-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'MPI-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'MPI-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MPI-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MPI-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' 'MPI-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MPI-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79327 ALG1-CDG 'ALG1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 57.0f) 'ALG1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54028 Plummer-Vinson-Syndrom 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Plummer-Vinson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79326 ALG2-CDG 'ALG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'ALG2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79329 MGAT2-CDG 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MGAT2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MGAT2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79328 ALG9-CDG 'ALG9-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG9-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG9-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG9-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'ALG9-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG9-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79323 MPDU1-CDG 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'MPDU1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'MPDU1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79322 DPM1-CDG 'DPM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'DPM1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'DPM1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DPM1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPM1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79325 ALG8-CDG 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' 'ALG8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'ALG8-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'ALG8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG8-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79324 ALG12-CDG 'ALG12-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'ALG12-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG12-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG12-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'ALG12-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG12-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG12-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79321 ALG3-CDG 'ALG3-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'ALG3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG3-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG3-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123759 neuraminidase 1 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 1' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 1' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79320 ALG6-CDG 'ALG6-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG6-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Darmbeteiligung' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG6-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'ALG6-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zink-Stoffwechselstörung' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123754 neurofilament light chain 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2" 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505237 Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 major histocompatibility complex, class I, B 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Stevens-Johnson-Syndrom' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Arthritis, reaktive' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Stevens-Johnson-Syndrom' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, reaktive' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123752 neurofilament heavy chain 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122420 hexokinase 1 'hexokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' 'hexokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' 'hexokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'hexokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' 'hexokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Multiple Sklerose, pädiatrische' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pemphigoid, bullöses' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sarkoidose' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, limitierte' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphom, follikuläres' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Multiple Sklerose, pädiatrische' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pemphigoid, bullöses' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sarkoidose' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, limitierte' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphom, follikuläres' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123757 NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122424 major histocompatibility complex, class II, DR alpha 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447784 Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445129 homer scaffold protein 2 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460740 ring finger and SPRY domain containing 1 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447788 Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79316 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79315 D-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79318 PMM2-CDG 'PMM2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'PMM2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PMM2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.73f) 'PMM2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79317 OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79312 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 450.0f) 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460737 transmembrane anterior posterior transformation 1 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32" 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79311 Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79314 L-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 nebulin 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'nebulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Nebulin-Myopathie' 'nebulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3" 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'nebulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Nebulin-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79310 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible' 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122417 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Miller-Dieker-Syndrom' 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Miller-Dieker-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506358 Gabriele-De Vries-Syndrom 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gabriele-De Vries-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471160 stromal antigen 2 'stromal antigen 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496461 SIX homeobox 2 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328936 mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471178 synaptotagmin 1 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.2" 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, familiärer' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328924 sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythromelalgie, primäre' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paroxysmale extreme Schmerzstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279897 Lymphom, okulozerebrales primäres 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, okulozerebrales primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279891 Endophthalmitis, chronische 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Endophthalmitis' 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Endophthalmitis, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Krankheit' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf 'Krankheit' 'Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289266 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265258 RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing) 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roifman-Syndrom' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lowry-Wood-Syndrom' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roifman-Syndrom' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lowry-Wood-Syndrom' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328918 CD109 molecule 'CD109 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD109 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'CD109 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'CD109 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328915 integrin subunit alpha 2 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279888 Endophthalmitis, akute 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Endophthalmitis' 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endophthalmitis, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471156 stromal antigen 1 'stromal antigen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal antigen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' 'stromal antigen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" 'stromal antigen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497764 Spinozerebelläre Ataxie Typ 43 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471152 serine and arginine rich splicing factor 2 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.2" 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279882 Spasmus nutans 'Spasmus nutans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spasmus nutans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spasmus nutans' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Spasmus nutans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spasmus nutans' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353921 chloride channel accessory 4 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.3" 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544602 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289276 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Landau-Kleffner-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Landau-Kleffner-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2" 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497757 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121400 adenine phosphoribosyltransferase 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121402 aprataxin 'aprataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' 'aprataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aprataxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1" 'aprataxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122732 lysine demethylase 5C 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Janus kinase 2 'Janus kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.1" 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890 Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.42f) 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122729 Janus kinase 3 'Janus kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' 'Janus kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' 'Janus kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471134 SON DNA and RNA binding protein 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352609 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2" 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352613 Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation 'Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation' SubClassOf 'obsolete' 'Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122716 isovaleryl-CoA dehydrogenase 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isovalerianazidämie' 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isovalerianazidämie' 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434179 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122719 jagged canonical Notch ligand 1 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497737 Naevus, epidermolytischer 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Naevus, epidermolytischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471128 sine oculis binding protein homolog 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886 Uveitis, anteriore 'Uveitis, anteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 185.0f) 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uveitis, anteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uveitis, anteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Uveitis, anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 growth differentiation factor 2 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122711 integral membrane protein 2B 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abri-Amyloidose' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADan-Amyloidose' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abri-Amyloidose' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADan-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 GTP binding elongation factor GUF1 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569911 selenium binding protein 1 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122704 integrin subunit beta 3 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombasthenie Glanzmann' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombasthenie Glanzmann' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892 Uveitis, posteriore 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uveitis, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uveitis, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122708 integrin subunit beta 4 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471116 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 SMAD family member 2 'SMAD family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" 'SMAD family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471110 schlafen family member 14 'schlafen family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'schlafen family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' 'schlafen family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'schlafen family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898 Panuveitis 'Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Panuveitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Panuveitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Panuveitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Panuveitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352629 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 42.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168099 kynureninase 'kynureninase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' 'kynureninase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hydroxykynureninurie' 'kynureninase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kynureninase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' 'kynureninase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.2" 'kynureninase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hydroxykynureninurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228243 Elastofibroma dorsi 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastofibroma dorsi' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254531 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Temple-Syndrom' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589 Myasthenia gravis 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.53f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.9f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.77f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.11f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'Krankheit' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.8f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.94f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.65f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.33f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.5f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Myasthenia gravis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myasthenia gravis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_588 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Muir-Torre-Syndrom 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 205.0f) 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muir-Torre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Zystische Fibrose 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.31f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.33f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.2f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.8f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.56f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.39f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.04f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.06f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.56f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ecuador') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.22f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 23.6f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.6f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.8f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.6f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 111.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.56f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 21.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.28f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.79f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 27.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.64f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 48.63f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.27f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.8f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 73.9f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.18f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.46f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.35f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Zystische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228247 Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585 Sulfatase-Mangel, multipler 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'Krankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf 'Krankheit' 'Sulfatase-Mangel, multipler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254534 Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kagami-Ogata-Syndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280821 Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms 'Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungensequestration, kongenitale' 'Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584 Mukopolysaccharidose Typ 7 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.038f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.047f) 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583 Mukopolysaccharidose Typ 6 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.019f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.85f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.059f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.0132f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mukopolysaccharidose Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280827 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mukopolysaccharidose Typ 4 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.62f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.36f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.0f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.73f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.2f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mukopolysaccharidose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581 Mukopolysaccharidose Typ 3 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.36f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.86f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.42f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.88f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.63f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.57f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.89f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.62f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.91f) 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580 Mukopolysaccharidose Typ 2 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.21f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.68f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.27f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.09f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.1f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.71f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.16f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.07f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325025 HELLP associated long non-coding RNA 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'HELLP-Syndrom' 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'HELLP-Syndrom' 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595 Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598 Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 ninein 'ninein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ninein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' 'ninein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' 'ninein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168093 iron-sulfur cluster assembly enzyme 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168091 melanocortin 4 receptor 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel' 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254528 Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kagami-Ogata-Syndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399293 Osteonekrose des Kiefers 'Osteonekrose des Kiefers' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' 'Osteonekrose des Kiefers' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteonekrose des Kiefers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteonekrose des Kiefers' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228240 Elastoderma 'Elastoderma' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastoderma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Elastoderma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Elastoderma' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastoderma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastoderma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Elastoderma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Elastoderma' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastoderma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599 Myopathie, distale 'Myopathie, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myopathie, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Myopathie, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168086 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314376 Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598 Multiminicore-Myopathie 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiminicore-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597 Central-Core-Myopathie 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Central-Core-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228236 Elastose, fokale lineare 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastose, fokale lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596 Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, zentronukleäre' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280832 Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' 'Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'Krankheit' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf 'Krankheit' 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595 Myopathie, zentronukleäre 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, zentronukleäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593 Myopathie, myofibrilläre 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, myofibrilläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581 Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592 Makrophagische Myofasziitis 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrophagische Myofasziitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_591 Furunkuloide Myiasis 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myiasis, kutane' 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Furunkuloide Myiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590 Kongenitales myasthenes Syndrom 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.92f) 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitales myasthenes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325017 cytochrome c oxidase subunit 7B 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587 Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168083 glutamate-ammonia ligase 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel' 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280840 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495196 DNA replication fork stabilization factor DONSON 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280847 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 CANDLE-Syndrom 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'CANDLE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228264 Elastorrhexis, papulöse 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastorrhexis, papulöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254509 Botulismus, iatrogener 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf 'deel_van' some 'Botulismus' 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, iatrogener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566049 solute carrier family 12 member 2 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3" 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228254 Elastoma 'Elastoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastoma' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Elastoma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastoma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Elastoma' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254525 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Temple-Syndrom' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280854 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254519 Kagami-Ogata-Syndrom 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 84.0f) 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kagami-Ogata-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291509 sigma non-opioid intracellular receptor 1 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254516 Temple-Syndrom 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Temple-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temple-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Temple-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Temple-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 OBSOLET: Keratokonus 'OBSOLET: Keratokonus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Keratokonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156077 NK2 homeobox 1 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea, benigne hereditäre' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Athyreose' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.3" 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea, benigne hereditäre' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Athyreose' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228285 Cutis laxa, erworbene 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228277 Anetodermie, familiäre 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anetodermie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228272 Anetodermie, primäre 'Anetodermie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anetodermie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anetodermie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anetodermie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anetodermie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Anetodermie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anetodermie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168079 solute carrier family 35 member D1 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schneckenbecken-Dysplasie' 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schneckenbecken-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168077 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kranio-Osteoarthropathie' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachydermoperiostose' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kranio-Osteoarthropathie' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.1" '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachydermoperiostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280802 Lungensequestration, intralobäre kongenitale 'Lungensequestration, intralobäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungensequestration, kongenitale' 'Lungensequestration, intralobäre kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lungensequestration, intralobäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 granulin precursor 'granulin precursor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN11-Krankheit' 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'granulin precursor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'granulin precursor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN11-Krankheit' 'granulin precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1" 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183675 Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183666 Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669 Agammaglobulinämie 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.045f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.287f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.077f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.134f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.071f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.205f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.094f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.192f) 'Agammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171690 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, metabolische' 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171695 Parkinson-pyramidales Syndrom 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinson-pyramidales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168069 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228299 Mid-dermale Elastolyse 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf 'Krankheit' 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mid-dermale Elastolyse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169395 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280811 Lungensequestration, extralobäre kongenitale 'Lungensequestration, extralobäre kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lungensequestration, extralobäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungensequestration, kongenitale' 'Lungensequestration, extralobäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471196 transcription factor 20 'transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'transcription factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'transcription factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681 Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194 T-box brain transcription factor 1 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2" 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471192 tubulin folding cofactor D 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183678 Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228293 Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279838 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228290 Papulose der Halsregion, fibröse weiße 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf 'Krankheit' 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papulose der Halsregion, fibröse weiße' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Familiäre multiple Naevi flammei 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre multiple Naevi flammei' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623 NAME-Syndrom 'NAME-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'NAME-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622 Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 73.0f) 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169464 CD59-Mangel, primärer 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'Krankheit' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf 'Krankheit' 'CD59-Mangel, primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448705 carnitine palmitoyltransferase 1C 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Methämoglobinämie, hereditäre 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Methämoglobinämie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620 Mesenterium commune 'Mesenterium commune' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mesenterium commune' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Mesenterium commune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120192 troponin T3, fast skeletal type 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120190 troponin T2, cardiac type 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770 Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120194 tenascin XB 'tenascin XB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'tenascin XB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' 'tenascin XB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33-p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tenascin XB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'tenascin XB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33-p21.32" 'tenascin XB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169467 Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf 'obsolete' 'Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181111 F-box protein 7 'F-box protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-pyramidales Syndrom' 'F-box protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'F-box protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-pyramidales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156152 Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.9f) 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.1f) 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602288 lysine demethylase 4B 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Melanom, familiäres 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Melanom, familiäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Melanom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617 Megaureter, kongenitaler primärer 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megaureter, kongenitaler primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159 Dystonie, isolierte 'Dystonie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_616 Medulloblastom 'Medulloblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' 'Medulloblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Medulloblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Medulloblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Medulloblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Medulloblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Medulloblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Medulloblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Medulloblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Myxom, atriales familiäres 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Herztumor' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herztumor, genetisch bedingter' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myxom, atriales familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, kongenitale' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_635 Neuroblastom 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Neuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Neuroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' 'Neuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.26f) 'Neuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634 Netherton-Syndrom 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Netherton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Netherton-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633 Laron-Syndrom 'Laron-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laron-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Laron-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120188 troponin T1, slow skeletal type 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie Typ Amish' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168122 solute carrier family 16 member 1 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632 Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie, syndromale' 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120182 troponin I2, fast skeletal type 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181119 SECIS binding protein 2 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.2" 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32960 Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181116 eomesodermin 'eomesodermin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eomesodermin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' 'eomesodermin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1" 'eomesodermin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325093 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120184 troponin I3, cardiac type 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156143 Vaskulitis mittelgroßer Gefäße 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181121 spermatogenesis associated 16 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.31" 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156140 Vaskulitis großer Gefäße 'Vaskulitis großer Gefäße' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis großer Gefäße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325099 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119192 catalase 'catalase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catalase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akatalasämie' 'catalase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'catalase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akatalasämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 caveolin 3 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rippling-Muskel-Krankheit' 'caveolin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form' 'caveolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rippling-Muskel-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629 Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener' 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149 Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628 Dysplasie, diastrophe 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.03f) 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, diastrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_627 Nance-Horan-Syndrom 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 196.0f) 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nance-Horan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626 Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.75f) 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119199 cystathionine beta-synthase 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Homocystinurie, klassische' 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Homocystinurie, klassische' 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156146 Vaskulitis kleiner Gefäße 'Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Niemann-Pick-Krankheit Typ C 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.91f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidspeicherkrankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448725 ezrin 'ezrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ezrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ezrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" 'ezrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 NARP-Syndrom 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'NARP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'NARP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168155 tetraspanin 7 'tetraspanin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'tetraspanin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetraspanin 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'tetraspanin 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643 Riesenaxon-Neuropathie 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenaxon-Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400742 NECAP endocytosis associated 1 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641 Multifokale motorische Neuropathie 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Multifokale motorische Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_640 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363396 Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120173 TNF receptor superfamily member 1A 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydarthrose, intermittierende' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydarthrose, intermittierende' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319 Osteochondrose 'Osteochondrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 calsequestrin 2 'calsequestrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calsequestrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calsequestrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calsequestrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119185 calcium sensing receptor 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33-q21.1" 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypokalzämie, autosomal-dominante' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Neurofibromatose-Noonan-Syndrom 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637 Neurofibromatose Typ 2 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.78f) 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.56f) 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatose Typ 1 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'RASopathie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.9f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.65f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.46f) 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119179 caspase 10 'caspase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'caspase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'caspase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448714 tripeptidyl peptidase 2 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt' 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656 Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nephronophthise 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephronophthise' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephronophthise' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nephronophthise' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephronophthise' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nephronophthise' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephronophthise' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121497 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nephroblastom 'Nephroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.139f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.155f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.162f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.131f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Nephroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.158f) 'Nephroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.176f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.121f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 3.65f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.066f) 'Nephroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.195f) 'Nephroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nephroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, genetisch bedingter' 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Nephroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Nephroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448718 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1" 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 TNF receptor superfamily member 13B 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650 LCAT-Mangel 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'LCAT-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 125.0f) 'LCAT-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoalphalipoproteinämie' 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'LCAT-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'LCAT-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 TNF receptor superfamily member 11a 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paget-Syndrom, juveniles' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteolyse, expansile familiäre' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paget-Syndrom, juveniles' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteolyse, expansile familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120164 TNF receptor superfamily member 11b 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paget-Syndrom, juveniles' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paget-Syndrom, juveniles' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448710 calpastatin 'calpastatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpastatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' 'calpastatin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" 'calpastatin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 ATPase cation transporting 13A2 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kufor-Rakeb-Syndrom' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kufor-Rakeb-Syndrom' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763 Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ziliopathie, retinale 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757 Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399329 Epiphysiolyse der Hüfte 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epiphysiolyse der Hüfte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119172 calpain 3 'calpain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' 'calpain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1' 'calpain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Norrie-Syndrom 'Norrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Norrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Norrie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Norrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Noonan-Syndrom 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Noonan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 70.0f) 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belarus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarkom 'Osteosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Osteosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Osteosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Osteosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Osteosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 3.17f) 'Osteosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Osteosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_666 Osteogenesis imperfecta 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('has_cases/families_average_value' value 1314.0f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.95f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.06f) 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Albright-Osteodystrophie, hereditäre 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf 'obsolete' 'Albright-Osteodystrophie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.88f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.29f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.77f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.77f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662 Gelbe-Nägel-Syndrom 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelbe-Nägel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661 Ondine-Syndrom 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ondine-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ondine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660 Omphalozele 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.1f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 48.2f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.3f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.3f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.9f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.9f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Omphalozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.8f) 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Omphalozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Omphalozele' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Omphalozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omphalozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158775 Schwelende systemische Mastozytose 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwelende systemische Mastozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217557 Glykogenose, interstitielle pulmonale 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose, interstitielle pulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55655 Pneumokokken-Meningitis 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumokokken-Meningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158778 Mastozytose des Knochenmarks, isolierte 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, systemische' 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55654 Hypotrichosis simplex 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichosis simplex' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566067 CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158772 Urtikaria pigmentosa, noduläre 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Urticaria pigmentosa' 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Maligner Tumor des Penis 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.85f) 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.21f) 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.075f) 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Uganda') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Maligner Tumor des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659 Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'Krankheit' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 73.0f) 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf 'Krankheit' 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169410 tRNA splicing endonuclease subunit 2 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2" 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Papulose, atrophische maligne 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf 'Krankheit' 'Papulose, atrophische maligne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Papillon-Lefèvre-Syndrom 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Lysosomen-verwandten Organellen' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papillon-Lefèvre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677 Pankreasblastom 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Pankreasblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreasblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Pankreasblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Pankreasblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Pankreasblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Pankreasblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pankreasblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Pankreasblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreasblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676 Pankreatitis, chronische hereditäre 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.57f) 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreatitis, chronische hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254504 Botulismus, inhalativer 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf 'deel_van' some 'Botulismus' 'Botulismus, inhalativer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675 Pankreas anularis 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Pankreas anularis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.4f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Pankreas anularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Pankreas anularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.1f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.9f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Pankreas anularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pankreas anularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pankreas anularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Pankreas anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Pankreas anularis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreas anularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380 Osteonekrose, genetisch bedingte 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674 Pankreas, akzessorisches 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pankreas, akzessorisches' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673 Malaria 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 73.0f) 'Malaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.84f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.84f) 'Malaria' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.88f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Malaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Malaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Malaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.54f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.38f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.44f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.0f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Malaria' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Malaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malaria' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672 Pallister-Hall-Syndrom 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pallister-Hall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602231 Yip1 domain family member 5 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_671 Cutis verticis gyrata, primäre 'Cutis verticis gyrata, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cutis verticis gyrata, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cutis verticis gyrata, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cutis verticis gyrata, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_670 PIBIDS-Syndrom 'PIBIDS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'PIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169415 transmembrane protein 70 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11" 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731 Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158766 Urtikaria pigmentosa, typische 'Urtikaria pigmentosa, typische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Urtikaria pigmentosa, typische' SubClassOf 'deel_van' some 'Urticaria pigmentosa' 'Urtikaria pigmentosa, typische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398058 Plattenepithelkarzinom des Penis 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.691f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.638f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.605f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.791f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.612f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.423f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.552f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.682f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.597f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner Tumor des Penis' 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.606f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.499f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.426f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.745f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.684f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.491f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.475f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.396f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.516f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.628f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.45f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.744f) 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom des Penis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734 Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602235 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158769 Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Urticaria pigmentosa' 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055 46,XX Störung der Gonadenentwicklung '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398053 Adenokarzinom des Penis 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner Tumor des Penis' 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom des Penis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388 Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_669 OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom 'OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205584 natriuretic peptide A 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofstillstand' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofstillstand' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228227 Elastose, dermale folkale, spät-beginnende 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastose, dermale folkale, spät-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685 Hereditäre spastische Paraplegie 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.75f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.6f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Hereditäre spastische Paraplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171723 Schleimhaut-Naevus, weißer 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf 'Krankheit' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf 'Krankheit' 'Schleimhaut-Naevus, weißer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684 Paramyotonia congenita Eulenburg 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotones Syndrom' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'Krankheit' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.94f) 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf 'Krankheit' 'Paramyotonia congenita Eulenburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683 Progressive supranukleäre Blickparese 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.63f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.65f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.75f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.39f) 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Progressive supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" 'serpin family A member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682 Paralyse, hyperkaliämische periodische 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, hyperkaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralyse, hypokaliämische periodische 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.53f) 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, hypokaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_680 Paralyse, normokaliämische periodische 'Paralyse, normokaliämische periodische' SubClassOf 'obsolete' 'Paralyse, normokaliämische periodische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572 Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56965 Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters 'Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante 'OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metaxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' 'metaxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'metaxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602223 chibby family member 1, beta catenin antagonist 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314381 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie 'OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische 'OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168101 ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Pearson-Syndrom 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pearson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 95.0f) 'Pearson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pearson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205594 NHP2 ribonucleoprotein 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215 Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970 Humane Prionkrankheit 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Humane Prionkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217560 Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218 Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217566 Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710 Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Kardiomyopathie, hypertrophe 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, hypertrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217563 Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.067f) 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt 'OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314394 Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411411 small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120112 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122773 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171700 Panbronchiolitis, diffuse 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf 'Krankheit' 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panbronchiolitis, diffuse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93964 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 calcium binding protein 4 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Gallengangatresie 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.5f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' 'Gallengangatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.7f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'French Polynesia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Gallengangatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Gallengangatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gallengangatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93963 OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7 'OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93962 OBSOLET: Dystonie, zervikale 'OBSOLET: Dystonie, zervikale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystonie, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119129 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie, paroxysmale, familiäre' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1" 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93961 OBSOLET: Dystonie, laryngeale 'OBSOLET: Dystonie, laryngeale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystonie, laryngeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171703 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171706 Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290194 zinc finger protein 711 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171709 Männliche Infertilität durch Globozoospermie 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93969 Myelomeningozele 'Myelomeningozele' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida cystica' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Myelomeningozele' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Myelomeningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf 'Krankheit' 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Transitorische Osteolyse der Phalangen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93968 Meningozele 'Meningozele' SubClassOf 'obsolete' 'Meningozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352646 protein O-mannose kinase 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54368 Sarcocystosis 'Sarcocystosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sarcocystosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarcocystosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sarcocystosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Sarcocystosis' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarcocystosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79669 Hautkrankheit, autoimmune bullöse 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53035 Caroli-Krankheit 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Caroli-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Caroli-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Caroli-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Gardner-Syndrom 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.1f) 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Gardner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Holmes-Gang-Syndrom 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Holmes-Gang-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120107 translocase of inner mitochondrial membrane 8A 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 carbonic anhydrase 4 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120101 thyroid hormone receptor beta 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390922 growth factor independent 1B transcriptional repressor 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119113 M-phase specific PLK1 interacting protein 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.12" 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93976 Anotie 'Anotie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Anotie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anotie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Anotie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.028f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.02f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Anotie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anotie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anotie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121431 arylsulfatase L 'arylsulfatase L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' 'arylsulfatase L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ' 'arylsulfatase L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom 'OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122768 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Smith-Fineman-Myers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119117 carbonic anhydrase 2 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose' 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 aristaless related homeobox 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Partington-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.3" 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Partington-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Carpenter-Waziri-Syndrom 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Carpenter-Waziri-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Juberg-Marsidi-Syndrom 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Juberg-Marsidi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121435 ARVCF delta catenin family member 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf 'obsolete' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171719 Cutix laxa-mafanoides Syndrom 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutix laxa-mafanoides Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352657 HBID 'HBID' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'HBID' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'HBID' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'HBID' SubClassOf 'Krankheit' 'HBID' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HBID' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'HBID' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'HBID' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'HBID' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352654 Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376603 ribosomal protein L15 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2" 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461769 cell division cycle 45 'cell division cycle 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'cell division cycle 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'cell division cycle 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121429 arylsulfatase B 'arylsulfatase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1" 'arylsulfatase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121427 arylsulfatase A 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Hyperphenylalaninämie, milde 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylketonurie' 'Hyperphenylalaninämie, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119101 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121421 ADP ribosylation factor like GTPase 6 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.2" 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314 Intestinale Polyposis, genetisch bedingte 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122751 anosmin 1 'anosmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'anosmin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.31" 'anosmin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363310 dynein 2 intermediate chain 1 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3" 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119106 complement C2 'complement C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'complement C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122756 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 1' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 1' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169405 tRNA splicing endonuclease subunit 34 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169402 leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352665 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352662 Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79644 Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79643 Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121417 ADP ribosylation factor like GTPase 11 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306 Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_133452 survival of motor neuron 1, telomeric 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121410 aquaporin 2 'aquaporin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aquaporin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes insipidus, nephrogener' 'aquaporin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'aquaporin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes insipidus, nephrogener' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121415 arginase 1 'arginase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Argininämie' 'arginase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Argininämie' 'arginase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506401 gamma-glutamyltransferase 1 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90000 Erythema elevatum diutinum 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythema elevatum diutinum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121412 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122744 junction plakoglobin 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Naxos-Krankheit' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Naxos-Krankheit' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'junction plakoglobin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90003 Pseudotumor der Leber, inflammatorischer 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 140.0f) 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudotumor der Leber, inflammatorischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90002 Undifferenzierte Kollagenosen 'Undifferenzierte Kollagenosen' SubClassOf 'Krankheit' 'Undifferenzierte Kollagenosen' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Undifferenzierte Kollagenosen' SubClassOf 'Krankheit' 'Undifferenzierte Kollagenosen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461754 chloride voltage-gated channel 4 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352675 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352670 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122737 junctophilin 3 'junctophilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' 'junctophilin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctophilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2' 'junctophilin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121487 ATPase phospholipid transporting 10A (putative) 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12" 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 5' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3" 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 5' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatose Typ 3 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatose Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364667 transmembrane serine protease 4 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93929 Kloakenekstrophie 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' 'Kloakenekstrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93928 Epispadie, isolierte 'Epispadie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' 'Epispadie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Epispadie, isolierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epispadie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Epispadie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Epispadie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93926 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Holoprosenzephalie' 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93925 Holoprosenzephalie, alobäre 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Holoprosenzephalie' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holoprosenzephalie, alobäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121482 atrophin 1 'atrophin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' 'atrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale' 'atrophin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93924 Holoprosenzephalie, lobäre 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Holoprosenzephalie' 'Holoprosenzephalie, lobäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352687 Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435438 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352682 Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobblestone-Lissenzephalie' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119164 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12" 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120145 transmembrane inner ear 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119157 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligne Hyperthermie' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligne Hyperthermie' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paralyse, hypokaliämische periodische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia Variante' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93932 FG-Syndrom Type 1 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'Krankheit' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FG-Syndrom Type 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93930 Blasenekstrophie 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Blasenekstrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blasenekstrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Blasenekstrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ekstrophie-Epispadie-Komplex' 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.05f) 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Blasenekstrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blasenekstrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Blasenekstrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Blasenekstrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120148 transmembrane serine protease 3 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423450 solute carrier family 6 member 17 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93939 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121472 ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie Typ Cayman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93938 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93937 OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler 'OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120140 transmembrane protein 67 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Boichis-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Boichis-Syndrom' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RHYNS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423454 Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352699 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289176 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399302 Avaskuläre Nekrose, primäre 'Avaskuläre Nekrose, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399307 Avaskuläre Nekrose, idiopathische 'Avaskuläre Nekrose, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, primäre' 'Avaskuläre Nekrose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Avaskuläre Nekrose, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avaskuläre Nekrose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352694 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602 GNE-Myopathie 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'GNE-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 66.7f) 'GNE-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'GNE-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'GNE-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93945 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf 'deel_van' some 'Renpenning-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93944 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600 Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93943 Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus 'Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus' SubClassOf 'obsolete' 'Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Åland Island-Augenkrankheit' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Åland Island-Augenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 OBSOLET: Zölosomie, obere 'OBSOLET: Zölosomie, obere' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zölosomie, obere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93941 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93940 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 anoctamin 5 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' 'anoctamin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anoctaminopathie, distale' 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anoctaminopathie, distale' 'anoctamin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12' 'anoctamin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121468 argininosuccinate synthase 1 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukolipidose Typ III' 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120130 transmembrane channel like 1 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.13" 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121461 assembly factor for spindle microtubules 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122791 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Andersen-Tawil-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Andersen-Tawil-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93947 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'deel_van' some 'Renpenning-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93946 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf 'deel_van' some 'Renpenning-Syndrom' 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Timothy -Syndrom Typ 1' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Timothy-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Timothy -Syndrom Typ 1' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93956 OBSOLET: Rumpfdystonie 'OBSOLET: Rumpfdystonie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Rumpfdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121455 argininosuccinate lyase 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21" 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Argininbernsteinsäure-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_612 Myotonie, Kalium-sensitive 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotonie, Kalium-sensitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93955 OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller 'OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611 Einschlusskörper-Myositis 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.49f) 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Einschlusskörper-Myositis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122783 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610 Bethlem-Myopathie 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bethlem-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93953 Fistel, familiäre thyroglossale 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle' 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fistel, familiäre thyroglossale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93952 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf 'deel_van' some 'Renpenning-Syndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121457 aspartoacylase 'aspartoacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartoacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Canavan-Krankheit, milde' 'aspartoacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Canavan-Krankheit, schwere' 'aspartoacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Canavan-Krankheit, milde' 'aspartoacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'aspartoacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Canavan-Krankheit, schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122787 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intermediäres DEND-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'DEND-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intermediäres DEND-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'DEND-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 thymidine kinase 2 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93958 Dystonie, oromandibuläre 'Dystonie, oromandibuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, oromandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, oromandibuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, oromandibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93957 OBSOLET: Gliederdystonie 'OBSOLET: Gliederdystonie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gliederdystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423470 Mukolipidose Typ III gamma 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukolipidose Typ III' 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mukolipidose Typ III gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609 Muskeldystrophie, tibiale 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, tibiale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121449 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Farber-Lipogranulomatose' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Farber-Lipogranulomatose' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_607 Nemalin-Myopathie 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Nemalin-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_606 Myopathie, myotone proximale 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotone Dystrophie' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, myotone proximale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603 Myopathie, distale, Typ Welander 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Welander' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471288 ubiquitin fold modifier 1 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254492 Alopezie, fibrosierende frontale 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopezie, fibrosierende frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314404 Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303758 gremlin 1, DAN family BMP antagonist 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569816 CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'Krankheit' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280794 Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose, kutane, diffuse Form' 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531206 ADP ribosylation factor 1 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4B-Krankheit' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN4B-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314419 Ameloblastom 'Ameloblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ameloblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ameloblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ameloblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Ameloblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ameloblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ameloblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544503 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265147 serine protease 56 'serine protease 56' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 56' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'serine protease 56' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'serine protease 56' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79499 Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228190 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484597 solute carrier family 6 member 9 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79495 Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale' 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 RAS guanyl releasing protein 1 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569821 Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligug' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Lymphatische Malformation, mikrozystische 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Malformation, mikrozystische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79493 Brooke-Spiegler-Syndrom 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brooke-Spiegler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79492 Pili gemini 'Pili gemini' SubClassOf 'Krankheit' 'Pili gemini' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Pili gemini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili gemini' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254478 Lichen planus pemphigoides 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus pemphigoides' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279776 cell adhesion associated, oncogene regulated 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495237 STE20 related adaptor alpha 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471264 thyroid hormone receptor interactor 4 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471260 trio Rho guanine nucleotide exchange factor 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495231 solute carrier family 9 member A7 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PEHO-Syndrom' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PEHO-Syndrom' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484588 teneurin transmembrane protein 1 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anosmie, isolierte kongenitale' 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anosmie, isolierte kongenitale' 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303739 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Lymphatische Malformation, makrozystische 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Malformation, makrozystische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79484 Phakomatosis cesiomarmorata 'Phakomatosis cesiomarmorata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phakomatosis cesiomarmorata' SubClassOf 'deel_van' some 'Phakomatosis pigmentovascularis' 'Phakomatosis cesiomarmorata' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phakomatosis cesiomarmorata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79483 Phakomatosis cesioflammea 'Phakomatosis cesioflammea' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phakomatosis cesioflammea' SubClassOf 'deel_van' some 'Phakomatosis pigmentovascularis' 'Phakomatosis cesioflammea' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phakomatosis cesioflammea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Hygrom, zystisches 'Hygrom, zystisches' SubClassOf 'obsolete' 'Hygrom, zystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507587 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79485 Phakomatosis spilorosea 'Phakomatosis spilorosea' SubClassOf 'deel_van' some 'Phakomatosis pigmentovascularis' 'Phakomatosis spilorosea' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phakomatosis spilorosea' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phakomatosis spilorosea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79480 Pemphigus erythematosus 'Pemphigus erythematosus' SubClassOf 'deel_van' some 'Pemphigus superficial' 'Pemphigus erythematosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus erythematosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus erythematosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79482 Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79481 Pemphigus foliaceus 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf 'deel_van' some 'Pemphigus superficial' 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.001f) 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigus foliaceus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279764 mediator complex subunit 23 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 CLN13-Krankheit 'CLN13-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CLN13-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLN13-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'CLN13-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN13-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN13-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN13-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352704 OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289157 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Rachitis, hypokalzämische' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352712 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303747 exosome component 3 'exosome component 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'exosome component 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'exosome component 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Griscelli-Syndrom Typ 2 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 102.0f) 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Griscelli-Syndrom' 'Griscelli-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79476 Griscelli-Syndrom Typ 1 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Griscelli-Syndrom' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Griscelli-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479 Pemphigus vegetans 'Pemphigus vegetans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.391f) 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Pemphigus vegetans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigus vegetans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79478 Griscelli-Syndrom Typ 3 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Griscelli-Syndrom' 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Griscelli-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79473 Porphyria variegata 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.04f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.32f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Porphyria variegata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Porphyria variegata' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Porphyria variegata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Porphyria variegata' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, akute hepatische' 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Porphyria variegata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Porphyria variegata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.32f) 'Porphyria variegata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porphyria variegata' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474 Werner-Syndrom, atypisches 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Werner-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Incontinentia pigmenti' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Incontinentia pigmenti' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123942 NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CK-Syndrom' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHILD-Syndrom' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CK-Syndrom' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHILD-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458274 ras responsive element binding protein 1 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458270 signal induced proliferation associated 1 like 3 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.13-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.13-q13.2" 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352723 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303711 leucine zipper transcription factor like 1 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458278 SEC24 homolog C, COPII coat complex component 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122607 elongator complex protein 1 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysautonomie, familiäre' 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysautonomie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 nuclear receptor binding SET domain protein 1 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Weaver-Syndrom' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Weaver-Syndrom' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 5q35' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122605 Indian hedgehog signaling molecule 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akro-capito-femorale' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akro-capito-femorale' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123930 neural retina leucine zipper 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2-q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2-q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123934 neurturin 'neurturin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'neurturin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurturin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'neurturin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434292 corin, serine peptidase 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p12" 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531247 nucleoporin 133 'nucleoporin 133' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'nucleoporin 133' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471250 tryptophan 2,3-dioxygenase 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertryptophanämie, familiäre' 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertryptophanämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728 Melanin-Stoffwechselstörung 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Melanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531241 nucleoporin 160 'nucleoporin 160' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 160' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352734 Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303726 coiled-coil domain containing 103 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91128 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91129 Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280763 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471224 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91127 Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31" 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1' 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352740 Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulärer' 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458253 nth like DNA glycosylase 1 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123916 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91131 DK1-CDG 'DK1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DK1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'DK1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DK1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DK1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'DK1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DK1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DK1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'DK1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'DK1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'DK1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DK1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91130 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289103 Rachitis, hypokalzämische 'Rachitis, hypokalzämische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rachitis, hypokalzämische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Kryoglobulinämie, einfache 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kryoglobulinämie, einfache' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280774 Teleangiektasie, essentielle generalisierte 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Teleangiektasie, essentielle generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471234 transmembrane protein 199 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'TMEM199-CDG' 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'TMEM199-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138 Kryoglobulinämische Vaskulitis 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kryoglobulinämische Vaskulitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123912 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Goldmann-Favre-Syndrom' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Goldmann-Favre-Syndrom' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 Seltene Krankheit durch Vergiftung 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91135 Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaskulopathie, kutane kollagenöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471232 transmembrane protein 107 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363400 Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91133 Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531220 CBY1 interacting BAR domain containing 1 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91140 Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile' 'Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123902 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2" 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254411 Annulärer atrophischer Lichen planus 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf 'Krankheit' 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf 'Krankheit' 'Annulärer atrophischer Lichen planus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fruktose-Stoffwechselstörung' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Fruktoseintoleranz, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.0f) 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Kokzidioidomykose 'Kokzidioidomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kokzidioidomykose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kokzidioidomykose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466 Insomnie, familiäre fatale 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insomnie, familiäre fatale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314485 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465 Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Incontinentia pigmenti 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.6f) 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.9f) 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398088 Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228113 Analfistel 'Analfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.3f) 'Analfistel' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Analfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Analfistel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Analfistel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Analfistel' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Analfistel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Kallmann-Syndrom 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.75f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler' 'Kallmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477 KID-Syndrom 'KID-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'KID-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'KID-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'KID-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'KID-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'KID-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Joubert-Syndrom 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Joubert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.125f) 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' 'Joubert-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Joubert-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228116 Hughes-Stovin-Syndrom 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hughes-Stovin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254424 Lichen planus anularis 'Lichen planus anularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus anularis' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus anularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus anularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus anularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus anularis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091 Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Jeune-Syndrom 'Jeune-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.89f) 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jeune-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_472 Isosporiasis 'Isosporiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Isosporiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Isosporiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Isosporiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Isosporiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isosporiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Isosporiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228119 Fusariose 'Fusariose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fusariose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Fusariose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fusariose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fusariose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fusariose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fusariose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'Krankheit' 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217467 Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327795 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325132 mitochondrial ribosomal protein L3 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398097 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Krankheit' 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Krankheit' 'Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314466 Meigs-Syndrom, atypisches 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Meigs-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145 Multiple Sklerose variante 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple Sklerose variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488 Urachuszyste 'Urachuszyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urachuszyste' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Urachuszyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Urachus-Anomalie, kongenitale' 'Urachuszyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Urachuszyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urachuszyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391 Osteochondrose, genetisch bedingte 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteochondrose, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487 Krabbe-Syndrom 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.21f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.327f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.71f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krabbe-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485 Kniest-Dysplasie 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kniest-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592 Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483 Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf 'Krankheit' 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf 'Krankheit' 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482 Kimura-Krankheit 'Kimura-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kimura-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Kimura-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kimura-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Kimura-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kimura-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kimura-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kimura-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481 Kennedy-Krankheit 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kennedy-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595 Nierentumor, genetisch bedingter 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierentumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Kearns-Sayre-Syndrom 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kearns-Sayre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183598 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411602 Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589 Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325124 Testikuläre Agenesie 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Testikuläre Agenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578 Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Megaureter, kongenitaler primärer' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398063 Refraktäre Zöliakie 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf 'Krankheit' 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf 'Krankheit' 'Refraktäre Zöliakie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228140 Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'Krankheit' 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314478 Fibrothekom des Ovars 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrothekom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499 Kerion Celsi 'Kerion Celsi' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Kerion Celsi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kerion Celsi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kerion Celsi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kerion Celsi' SubClassOf 'Krankheit' 'Kerion Celsi' SubClassOf 'Krankheit' 'Kerion Celsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498 Keratosis pilaris rubra atrophicans 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314473 Ovarialfibrom 'Ovarialfibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ovarialfibrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Ovarialfibrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialfibrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ovarialfibrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ovarialfibrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialfibrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925 Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496 Palmoplantarkeratose Unna-Thost 'Palmoplantarkeratose Unna-Thost' SubClassOf 'obsolete' 'Palmoplantarkeratose Unna-Thost' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495 Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494 Keratoderma hereditarium mutilans 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoderma hereditarium mutilans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493 Keratoakanthom, familiäres 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratoakanthom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492 Trichilemmalzyste, proliferierende 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichilemmalzyste, proliferierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490 Zyste, omphalomesenterische 'Zyste, omphalomesenterische' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale' 'Zyste, omphalomesenterische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, omphalomesenterische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zyste, omphalomesenterische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 117.0f) 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398079 Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118 46,XY Störung der Gonadenentwicklung '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228169 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279753 B9 domain containing 2 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279756 mannosidase alpha class 1B member 1 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MAN1B1-CDG' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MAN1B1-CDG' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570 Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495297 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573 Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576 Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228165 Konzentrische Sklerose Baló 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf 'Krankheit' 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Konzentrische Sklerose Baló' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228157 Akute multiple Sklerose Marburg 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute multiple Sklerose Marburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314451 Meigs-Syndrom 'Meigs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Meigs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Meigs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Meigs-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Meigs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Meigs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meigs-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580 Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583 Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254463 Lichen planus pigmentosus 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus pigmentosus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586 Glomerulopathie, genetisch bedingte 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glomerulopathie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314459 Pseudo-Meigs-Syndrom 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudo-Meigs-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315787 kinetochore scaffold 1 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569864 tRNA methyltransferase 1 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314422 Karzinom, ameloblastisches 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener odontogener Tumor' 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, ameloblastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495274 Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit 'OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554 Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425 Seltener odontogener Tumor 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener odontogener Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222 Seltene systemische Krankheit 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545 Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548 Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569870 transmembrane protein 94 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184 Herz-Hand-Syndrom 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Hand-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228179 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314432 Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254449 Lichen planus atrophicans 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planus atrophicans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228 Autoimmune Krankheit, systemische 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit, systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557 Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231 Seltene rheumatologische Krankheit 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene rheumatologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228174 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172996 transmembrane protein 185A 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXF-Syndrom' 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXF-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503 Larsen-Syndrom 'Larsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Larsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501 Lafora-Krankheit 'Lafora-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Lafora-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lafora-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Lafora-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lafora-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lafora-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Lafora-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Lafora-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lafora-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lafora-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500 Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 296.0f) 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448829 synaptonemal complex protein 3 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120072 TGFB induced factor homeobox 1 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31" 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363494 Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, testikulärer' 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.21f) 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 33.53f) 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120076 transglutaminase 1 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bathing-suit-Ichthyose' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bathing-suit-Ichthyose' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169349 Dysplasie, immuno-ossäre 'Dysplasie, immuno-ossäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, immuno-ossäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651 Anämie, konstitutionelle, seltene 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643 Polyendokrinopathie, genetisch bedingte 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436845 catenin alpha 1 'catenin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" 'catenin alpha 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398127 Neonatale Sklerodermie 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Sklerodermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398124 Lupus erythematosus, neonataler 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematosus, neonataler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435518 major facilitator superfamily domain containing 2A 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119080 BRCA1 interacting helicase 1 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29207 Arthritis, reaktive 'Arthritis, reaktive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, reaktive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthritis, reaktive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119089 barttin CLCNK type accessory subunit beta 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171673 Limbusstammzellinsuffizienz 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Cornea' 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Limbusstammzellinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171676 Periventrikuläre Leukomalazie 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Periventrikuläre Leukomalazie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514 Leukämie, akute monoblastische 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukämie, akute monoblastische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120069 transforming growth factor beta receptor 2 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom Typ 2' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom Typ 2' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513 Leukämie, akute lymphoblastische 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.75f) 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukämie, akute lymphoblastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512 Leukodystrophie, metachromatische 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.42f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.69f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.85f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.09f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.43f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.73f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.47f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukodystrophie, metachromatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Ahornsirup-Krankheit 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.86f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.78f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.15f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.79f) 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ahornsirup-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422208 eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510 Lesch-Nyhan-Syndrom 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.43f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lesch-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 apolipoprotein E 'apolipoprotein E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histiozytose, seeblaue' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Dysbetalipoproteinämie' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipoprotein-Glomerulopathie' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histiozytose, seeblaue' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Dysbetalipoproteinämie' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipoprotein-Glomerulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660 Immundefekt, kombinierter schwerer 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.75f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Costa rica') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.79f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.72f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter schwerer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 transforming growth factor beta receptor 1 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Loeys-Dietz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121393 amyloid beta precursor protein 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABetaL34V-Amyloidose' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABetaA21G-Amyloidose' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta-Amyloidose Typ Iowa' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABetaL34V-Amyloidose' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABetaA21G-Amyloidose' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.3" 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta-Amyloidose Typ Arktis' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, akantholytische letale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654 Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436836 activating transcription factor 6 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Achromatopsie' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Achromatopsie' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nephroblastom' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nephroblastom' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158681 Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509 Leptospirose 'Leptospirose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Leptospirose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.13f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Leptospirose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Leptospirose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Leptospirose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Leptospirose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Leptospirose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leptospirose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171680 Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508 Leprechaunismus 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Leprechaunismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leprechaunismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Leprechaunismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leprechaunismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Leprechaunismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Leprechaunismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507 Leishmaniose 'Leishmaniose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 25.0f) 'Leishmaniose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leishmaniose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Leishmaniose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leishmaniose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Leishmaniose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leishmaniose' SubClassOf 'Krankheit' 'Leishmaniose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158684 Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506 Leigh-Syndrom 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Leigh-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 oxoglutarate dehydrogenase 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oxoglutarazidurie' 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oxoglutarazidurie' 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505 Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171684 Vestibulopathie, bilaterale idiopathische 'Vestibulopathie, bilaterale idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Vestibulopathie, bilaterale idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Vestibulopathie, bilaterale idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Vestibulopathie, bilaterale idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504 Myiasis, migratorische 'Myiasis, migratorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Myiasis, migratorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Myiasis, kutane' 'Myiasis, migratorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myiasis, migratorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Myiasis, migratorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Peritonealkarzinom, primäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Ovarialkarzinom, lagespezifisches' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fanconi-Anämie' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Peritonealkarzinom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121388 apolipoprotein C2 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525 Lichen planopilaris 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Lichen planopilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen planus, kutaner, seltener' 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lichen planopilaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Lichen planopilaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen planopilaris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524 Li-Fraumeni-Syndrom 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Li-Fraumeni-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 apolipoprotein B 'apolipoprotein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'apolipoprotein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'apolipoprotein B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172976 Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448847 keratin 25 'keratin 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'keratin 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523 Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120056 transforming growth factor beta induced 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ II' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Basalmembrandystrophie, epitheliale' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granuläre Hornhautdystrophie Typ I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 PBX homeobox 1 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenhypoplasie, bilaterale' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenhypoplasie, bilaterale' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521 Leukämie, chronische myeloische 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 5.63f) 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.25f) 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.25f) 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukämie, chronische myeloische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520 Promyelozytenleukämie, akute 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Promyelozytenleukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171649 STIL centriolar assembly protein 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361 Immundysregulation mit Immundefekt 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundysregulation mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121380 apolipoprotein A1 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AApoAI-Amyloidose' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Apolipoprotein A-I-Mangel' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AApoAI-Amyloidose' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Apolipoprotein A-I-Mangel' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 transforming growth factor beta 3 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121382 apolipoprotein A5 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 transforming growth factor beta 2 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631 Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622 Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434205 TNF receptor superfamily member 4 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398109 Neonatale autoimmune hämolytische Anämie 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatale autoimmune hämolytische Anämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217410 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519 Leukämie, akute myeloische 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.7f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.4f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.39f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 10.98f) 'Leukämie, akute myeloische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119064 bisphosphoglycerate mutase 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33" 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_518 Akute Megakaryoblastenleukämie 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute Megakaryoblastenleukämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517 Myelomonozytenleukämie, akute 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte' 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myelomonozytenleukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Haarzell-Leukämie, klassische' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kraniopharyngeom' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syringocystadenoma papilliferum' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Langerhans-Zell-Histiozytose' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Haarzell-Leukämie, klassische' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kraniopharyngeom' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syringocystadenoma papilliferum' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119057 bone morphogenetic protein receptor type 2 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1-q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1-q33.2" 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536 Lupus erythematodes, systemischer 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.6f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 53.6f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Martinique') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 64.2f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 47.0f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.7f) 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematodes, systemischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120047 transforming growth factor beta 1 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Camurati-Engelmann-Syndrom' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Camurati-Engelmann-Syndrom' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535 Lupus erythematodes, kutaner seltener 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 73.0f) 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_533 Listeriose 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Listeriose' SubClassOf 'Krankheit' 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.92f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.67f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.46f) 'Listeriose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.337f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.68f) 'Listeriose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.57f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.43f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Listeriose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Listeriose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Listeriose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Listeriose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Listeriose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531 Miller-Dieker-Syndrom 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Miller-Dieker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530 Lipoidproteinose 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lipoidproteinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipoidproteinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Lipoidproteinose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lipoidproteinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171659 core-binding factor subunit beta 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120043 transferrin receptor 2 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 3' 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634 Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 UFM1 specific peptidase 2 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hüftdysplasie Typ Beukes' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1" 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hüftdysplasie Typ Beukes' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637 Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398117 Dermatomyositis, neonatale 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatomyositis, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119053 bone morphogenetic protein receptor type 1B 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brachydaktylie Typ C' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.3" 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brachydaktylie Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529 Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528 Lipodystrophie, generalisierte kongenitale 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171663 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217407 Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_526 Liddle-Syndrom 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Liddle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Liddle-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547 Non-Hodgkin-Lymphom 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.6f) 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545 Lymphom, follikuläres 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.192f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.046f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.769f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.95f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.916f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.348f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.364f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.52f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.389f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.759f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.368f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.541f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.298f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.375f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.977f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.277f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.665f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.363f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.579f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.04f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.08f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.687f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.766f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.456f) 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphom, follikuläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171622 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544 B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.328f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.635f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.259f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.984f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.51f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.79f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 43.0f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.47f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.115f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.298f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.815f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.478f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.773f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.458f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.304f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.586f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.244f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.765f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.78f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.827f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.227f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.931f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.559f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.673f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.229f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.5f) 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543 Burkitt-Lymphom 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Burkitt-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542 Lymphom, kutanes primäres 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Lymphom, kutanes primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541 Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171629 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79502 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183601 OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene 'OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411501 Williams-Campbell-Syndrom 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Williams-Campbell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79504 Ichthyosis hystrix gravior 'Ichthyosis hystrix gravior' SubClassOf 'obsolete' 'Ichthyosis hystrix gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183604 OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79501 Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.17f) 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79500 DOORS-Syndrom 'DOORS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'DOORS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DOORS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DOORS-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607 Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159980 lipase C, hepatic type 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398166 Fokale faziale dermale Dysplasie 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 147.0f) 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fokale faziale dermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159982 insulin like growth factor binding protein acid labile subunit 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538 Lymphangioleiomyomatose 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.39f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.0135f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.32f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphangioleiomyomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159984 PNKD metallo-beta-lactamase domain containing 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537 Toxische epidermale Nekrolyse 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxische epidermale Nekrolyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558 Marfan-Syndrom 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 25.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratokonus, syndromaler' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Marfan-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.2f) 'Marfan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marfan-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231720 Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557 Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.9f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 53.5f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.5f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.3f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.8f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.2f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 78.0f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.6f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.2f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.2f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.6f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.6f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.8f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 49.0f) 'Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171634 AF4/FMR2 family member 1 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.3-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.3-q22.1" 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556 Malakoplasie 'Malakoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Malakoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Malakoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Malakoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Malakoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Malakoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Malakoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_553 Cushing-Syndrom 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.91f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Cushing-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cushing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_552 MODY 'MODY' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'MODY' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'MODY' SubClassOf 'Krankheit' 'MODY' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'MODY' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'MODY' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'MODY' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MODY' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'MODY' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MODY' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'MODY' SubClassOf 'Krankheit' 'MODY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_551 MERRF 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'MERRF' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MERRF' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'MERRF' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'MERRF' SubClassOf 'Krankheit' 'MERRF' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'MERRF' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MERRF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MERRF' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'MELAS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'MELAS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 236.0f) 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'MELAS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.63f) 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'MELAS' SubClassOf 'Krankheit' 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'MELAS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MELAS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MELAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'MELAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MELAS' SubClassOf 'Krankheit' 'MELAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sotos-Syndrom' 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159976 lens intrinsic membrane protein 2 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411511 Angelman-Syndrom durch Punktmutation 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616 Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411515 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.5f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Mesenchymaler Tumor des Dünndarms' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.82f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.9f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398173 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619 Augentumor, genetisch bedingter 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Legionellose 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.42f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.72f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.84f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.52f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.96f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.82f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.16f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Legionellose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.38f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.38f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.48f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Legionellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.24f) 'Legionellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Legionellose' 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Legionellose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.18f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.18f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.88f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.28f) 'Legionellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.83f) 'Legionellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Legionellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171640 transcription factor 3 'transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'transcription factor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_548 Lepra 'Lepra' SubClassOf 'Krankheit' 'Lepra' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lepra' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lepra' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Lepra' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Lepra' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.7f) 'Lepra' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lepra' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Lepra' SubClassOf 'Krankheit' 'Lepra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568 Mikrophthalmie Typ Lenz 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie Typ Lenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Deletion 22q11 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.8f) 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.3f) 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 37.5f) 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Deletion 22q11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.6f) 'Deletion 22q11' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Deletion 22q11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 22q11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Mikrokorie, kongenitale 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrokorie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565 Menkes-Syndrom 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Menkes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Menkes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564 Meckel-Syndrom 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Meckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Meckel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meckel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Kardiomyopathie, peripartale 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Haiti') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 334.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 89.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, peripartale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 McCune-Albright-Syndrom 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.55f) 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertät, periphere vorzeitige' 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171607 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561 Marshall-Smith-Syndrom 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marshall-Smith-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560 Marshall-Syndrom 'Marshall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marshall-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 thrombopoietin 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' 'thrombopoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' 'thrombopoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' 'thrombopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158676 Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412855 TSR2 ribosome maturation factor 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398147 Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf 'Krankheit' 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.4f) 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217454 Thrombophilie, hereditäre, seltene 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Zentralvenenverschluss 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zentralvenenverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158673 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559 Marinesco-Sjögren-Syndrom 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231742 Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mukopolysaccharidose Typ 1 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.69f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.62f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.58f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.07f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.4f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.14f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.33f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.82f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.0f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.85f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.19f) 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 thrombomodulin 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'thrombomodulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' 'thrombomodulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'thrombomodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171612 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Mukolipidose Typ IV 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukolipidose' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukolipidose Typ IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577 Mukolipidose Typ III 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukolipidose' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.89f) 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mukolipidose Typ III' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576 Mukolipidose Typ II 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukolipidose' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.81f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.56f) 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Mukolipidose Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575 Muckle-Wells-Syndrom 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muckle-Wells-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574 Monosomie 21 'Monosomie 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Monosomie 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Monosomie, autosomale totale' 'Monosomie 21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573 Monilethrix 'Monilethrix' SubClassOf 'Krankheit' 'Monilethrix' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Monilethrix' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Monilethrix' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Monilethrix' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Monilethrix' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monilethrix' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monilethrix' SubClassOf 'Krankheit' 'Monilethrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 179.0f) 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120083 transglutaminase 5 'transglutaminase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' 'transglutaminase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2" 'transglutaminase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171617 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570 Moebius-Syndrom 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Moebius-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.12f) 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Moebius-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120086 tyrosine hydroxylase 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411536 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412866 ribosomal protein S28 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436811 cell division cycle associated 7 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158668 Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436818 helicase, lymphoid specific 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119092 biotinidase 'biotinidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Biotinidase-Mangel' 'biotinidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biotinidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Biotinidase-Mangel' 'biotinidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119094 Bruton tyrosine kinase 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231736 Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156005 Glaukom, primäres 'Glaukom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398156 Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 41.0f) 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 inhibitor of growth family member 1 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363412 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121320 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123982 OFD1 centriole and centriolar satellite protein 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121326 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119007 BCL2 apoptosis regulator 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphom, follikuläres' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und BCL2 und/oder BCL6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 p21 (RAC1) activated kinase 3 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Atrophie, kortikale posteriore 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophie, kortikale posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159945 tumor suppressor candidate 3 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352763 Sklerödem 'Sklerödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sklerödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sklerödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sklerödem' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sklerödem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sklerödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Sklerödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sklerödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sklerödem' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 calmodulin 2 'calmodulin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calmodulin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'calmodulin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363409 Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121317 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolcott-Rallison-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolcott-Rallison-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122649 inosine monophosphate dehydrogenase 1 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 epidermal growth factor receptor 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123974 OCA2 melanosomal transmembrane protein 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12-q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12-q13.1" 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363424 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471214 transferrin receptor 'transferrin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' 'transferrin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' 'transferrin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122641 interleukin 2 receptor subunit gamma 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123971 ornithine aminotransferase 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina' 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123978 OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dent-Krankheit Typ 2' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dent-Krankheit Typ 2' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435581 radial spoke head 3 'radial spoke head 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'radial spoke head 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121314 early growth response 2 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' 'early growth response 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'early growth response 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' 'early growth response 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159931 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.3-p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.3-p21.2" 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303801 kelch like family member 3 'kelch like family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' 'kelch like family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" 'kelch like family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724 Generalisierte isolierte Dystonie 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Generalisierte isolierte Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098 Störung des Vitamin D-Stoffwechels 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Vitamin D-Stoffwechels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159936 oligophrenin 1 'oligophrenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' 'oligophrenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oligophrenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' 'oligophrenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 cullin 3 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' 'cullin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.2" 'cullin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'Krankheit' 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 49.0f) 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122638 interleukin 23 receptor 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363417 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364766 mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121305 ephrin B1 'ephrin B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ephrin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' 'ephrin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranio-fronto-nasale' 'ephrin B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nyctalopin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'nyctalopin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122634 interleukin 12 receptor subunit beta 1 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121303 EF-hand domain containing 1 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Absencen-Epilepsie, juvenile' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Absencen-Epilepsie, juvenile' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.2" 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363432 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543 Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122629 interleukin 12B 'interleukin 12B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' 'interleukin 12B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'interleukin 12B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' 'interleukin 12B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Takayasu-Arteriitis' 'interleukin 12B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548 Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363447 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 97.0f) 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122623 interleukin 10 'interleukin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'interleukin 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interleukin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' 'interleukin 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'interleukin 10' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'interleukin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'interleukin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363444 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123953 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363440 G protein subunit alpha o1 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79507 Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Cholesterinester-Transferprotein-Mangel 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperalphalipoproteinämie' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54238 Myotone Dystrophie Typ 3 'Myotone Dystrophie Typ 3' SubClassOf 'obsolete' 'Myotone Dystrophie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159955 ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159950 transcription factor AP-2 alpha 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchio-okulo-faziales Syndrom' 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122698 integrin subunit beta 2 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Weichteilsarkom, alveoläres' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Weichteilsarkom, alveoläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 bone morphogenetic protein receptor type 1A 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2" 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122695 integrin subunit alpha 6 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120039 trafficking from ER to golgi regulator 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.2" 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121369 ANTXR cell adhesion molecule 2 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibromatose, hyaline juvenile' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyalinose, infantile systemische' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibromatose, hyaline juvenile' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21" 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyalinose, infantile systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363454 BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508976 chromodomain helicase DNA binding protein 1 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15-q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122690 integrin subunit alpha 2b 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombasthenie Glanzmann' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombasthenie Glanzmann' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120032 transcription factor B1, mitochondrial 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121363 ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, familiäre' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 ankyrin 2 'ankyrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25-q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'ankyrin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25-q26" 'ankyrin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 KiSS-1 metastasis suppressor 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 centrosomal protein 104 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434227 EMAP like 1 'EMAP like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EMAP like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' 'EMAP like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' 'EMAP like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460502 QKI, KH domain containing RNA binding 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliom, angiozentrisches' 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliom, angiozentrisches' 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520627 tripartite motif containing 28 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nephroblastom' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephroblastom' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nephroblastom' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159904 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.1" 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436880 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MODY' 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MODY' 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508970 cadherin 2 'cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'cadherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertas praecox, genetisch bedingte 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119045 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8' 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434225 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526 Seltene genetische kapilläre Fehlbildung 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121356 ankyrin 1 'ankyrin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' 'ankyrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'ankyrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" 'ankyrin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' 'ankyrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701 Muskelatrophie, bulbospinale 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Stromme-Syndrom 'Stromme-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stromme-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 interferon regulatory factor 6 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van-der-Woude-Syndrom' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van-der-Woude-Syndrom' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364799 fibroblast growth factor 16 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 8' 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 8' 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411590 Wolfram-ähnliches Syndrom 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wolfram-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120029 transcription factor AP-2 beta 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Char-Syndrom' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3" 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Char-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120027 transferrin 'transferrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atransferrinämie, kongenitale' 'transferrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'transferrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atransferrinämie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206707 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 TEK receptor tyrosine kinase 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fehlbildung, mukokutane venöse' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Blue rubber bleb-Naevus' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2" 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fehlbildung, mukokutane venöse' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Blue rubber bleb-Naevus' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glaukom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121352 aminomethyltransferase 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121350 adenosine monophosphate deaminase 3 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206704 Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448855 TRAF interacting protein 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Seckel-Syndrom' 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Seckel-Syndrom' 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436878 solute carrier family 25 member 46 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q22.1" 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520636 phosphopantothenoylcysteine synthetase 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434216 NAD kinase 2, mitochondrial 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292698 RB binding protein 8, endonuclease 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jawad-Syndrom' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jawad-Syndrom' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes 'OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411593 Antiinsulinantikörper-Syndrom 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinämische Hypoglykämie' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 404.0f) 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Antiinsulinantikörper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'lanosterol synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119034 beaded filament structural protein 2 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537 Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121344 adenosine monophosphate deaminase 1 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206710 Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363478 Adenokarzinom, paratestikuläres 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom, paratestikuläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122674 interleukin 1 receptor associated kinase 4 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 brain derived neurotrophic factor 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'WAGR-Syndrom' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1" 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'WAGR-Syndrom' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119029 bestrophin 1 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MRCS-Syndrom' 'bestrophin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Best vitelliforme Makuladegeneration' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' 'bestrophin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MRCS-Syndrom' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'bestrophin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Best vitelliforme Makuladegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120015 tectorin alpha 'tectorin alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'tectorin alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectorin alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tectorin alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'tectorin alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tectorin alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 activin A receptor type 2B 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Testikulärer und paratestikulärer Tumor 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 87.77f) 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.15f) 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121340 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422255 crumbs cell polarity complex component 2 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3" 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120010 TEA domain transcription factor 1 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre' 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206713 OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale 'OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122670 IQ motif containing B1 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159921 angiotensin II receptor type 2 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159924 discs large MAGUK scaffold protein 3 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55596 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'Krankheit' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf 'Krankheit' 'HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55595 TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'Krankheit' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf 'Krankheit' 'TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119021 BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GRACILE-Syndrom' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Björnstad-Syndrom' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GRACILE-Syndrom' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Björnstad-Syndrom' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120003 treacle ribosome biogenesis factor 1 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32-q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32-q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121334 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122664 insulin receptor 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leprechaunismus' 'insulin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leprechaunismus' 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insulinresistenz-Syndrom Typ A' 'insulin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel' 'insulin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.44f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimstrang-Stromatumor, testikulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119016 BCR activator of RhoGEF and GTPase 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myeloische' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myeloische' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120006 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11" 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122667 inversin 'inversin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'inversin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inversin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'inversin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" 'inversin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'inversin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363483 Teratom, testikuläres 'Teratom, testikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Teratom, testikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Teratom, testikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' 'Teratom, testikuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Teratom, testikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Teratom, testikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448873 katanin interacting protein 'katanin interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'katanin interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'katanin interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" 'katanin interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121330 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cree-Leukoenzephalopathie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206724 ZFP57 zinc finger protein 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520606 phosphodiesterase 1C 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 signal transducer and activator of transcription 2 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159910 mitogen-activated protein kinase 1 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.22" 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159912 phosphoserine aminotransferase 1 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159915 small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520611 aryl hydrocarbon receptor 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561 Pubertas praecox bei Mädchen 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pubertas praecox bei Mädchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54272 Adenom, hepatozelluläres 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenom, hepatozelluläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564 Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119012 BCL6 corepressor 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie Typ Lenz' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie Typ Lenz' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Klarzellsarkom der Niere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122932 keratin 83 'keratin 83' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'keratin 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' 'keratin 83' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'keratin 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1702 Duplikation 13q, nicht-distale 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 13q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190 Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276161 Neoplasie, endokrine multiple 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neoplasie, endokrine multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70568 Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.2f) 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Cholangiokarzinom 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 113.0f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.1f) 'Cholangiokarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholangiokarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564003 Osteochondrose des Mittelfußknochens 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrose des Mittelfußknochens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289483 Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122925 keratin 6B 'keratin 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122928 keratin 81 'keratin 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'keratin 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289488 prolyl 3-hydroxylase 2 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1713 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1711 Mosaik-Trisomie 17 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276152 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324321 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1707 Duplikation 15q 'Duplikation 15q' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Duplikation 15q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 15q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation 15q' SubClassOf 'deel_van' some '15q-Großwuchs-Syndrom' 'Duplikation 15q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1708 Mosaik-Trisomie 16 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 226.0f) 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 16' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1705 Duplikation 14qter 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation 14qter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 14qter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289494 4H-Leukodystrophie '4H-Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' '4H-Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '4H-Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Akrogigantismus, X-chromosomaler 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Akrogigantismus, X-chromosomaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1706 Mosaik-Trisomie 15 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1703 Mosaik-Trisomie 14 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 keratin 5 'keratin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' 'keratin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122917 keratin 6A 'keratin 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289499 Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276145 Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.817f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.937f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.73f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.093f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.906f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.864f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.121f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Speicheldrüsentumor' 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.113f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.786f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.906f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.899f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.213f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.261f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.657f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.737f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.99f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.127f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.919f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.986f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.227f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.026f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.809f) 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363954 carbohydrate sulfotransferase 8 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276148 Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Speicheldrüsentumor' 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf 'Krankheit' 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122911 keratin 3 'keratin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meesmann-Hornhautdystrophie' 'keratin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meesmann-Hornhautdystrophie' 'keratin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1723 Mosaik-Trisomie 2 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1724 Mosaik-Trisomie 20 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannom, vestibuläres 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwannom, benignes' 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Schwannom, vestibuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142 Seltener Speicheldrüsentumor 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Speicheldrüsentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265497 trans-2,3-enoyl-CoA reductase 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324313 Mikrodeletionssyndrom 9p13 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 9p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1716 Duplikation 18q 'Duplikation 18q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 18q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 18q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation 18q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 18q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplikation 18q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1717 Duplikation 19q 'Duplikation 19q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 19q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duplikation 19q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 19q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 19q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplikation 19q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1715 Duplikation 18p 'Duplikation 18p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Duplikation 18p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Duplikation 18p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Duplikation 18p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122904 keratin 17 'keratin 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sebozystomatose' 'keratin 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sebozystomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265490 serpin family F member 1 'serpin family F member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'serpin family F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122901 keratin 16 'keratin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' 'keratin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 16' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'keratin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pachyonychia congenita' 'keratin 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' 'keratin 16' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528361 ADAMTS like 1 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.2-p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.2-p22.1" 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122907 keratin 2 'keratin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' 'keratin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300345 Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363965 Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Koolen-de Vries-Syndrom' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314993 Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864 Ionenkanalkrankheit, muskuläre 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, muskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Netzhautdystrophie 'Netzhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252183 Neurofibrom 'Neurofibrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Neurofibrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurofibrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265487 dpy-19 like 2 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409811 kelch like family member 9 'kelch like family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' 'kelch like family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' 'kelch like family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1727 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528371 solute carrier family 39 member 14 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300359 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'Krankheit' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf 'Krankheit' 'PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Koolen-de Vries-Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.82f) 'Mikrodeletionssyndrom 17q21.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 EWS RNA binding protein 1 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rundzelltumor, desmoplastischer' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rundzelltumor, desmoplastischer' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314962 Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypereosinophile Syndrome' 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122971 laminin subunit beta 2 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pierson-Syndrom' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pierson-Syndrom' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363976 Riesenzell-Tumor des Knochens 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzell-Tumor des Knochens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119324 corneodesmosin 'corneodesmosin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex des Skalps' 'corneodesmosin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' 'corneodesmosin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corneodesmosin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex des Skalps' 'corneodesmosin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ B' 'corneodesmosin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121645 exostosin glycosyltransferase 1 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chondrosarkom' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrome, multiple' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11" 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chondrosarkom' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteochondrome, multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120315 TSC complex subunit 2 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tuberöse Sklerose Komplex' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphangioleiomyomatose' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tuberöse Sklerose Komplex' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphangioleiomyomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363972 Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122974 laminin subunit beta 3 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580928 plastin 1 'plastin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'plastin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plastin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'plastin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 MYC associated factor X 'MYC associated factor X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYC associated factor X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'MYC associated factor X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'MYC associated factor X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291751 distal-less homeobox 5 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620 Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592900 Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120307 transcriptional repressor GATA binding 1 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121639 EvC ciliary complex subunit 2 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2" 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121636 EvC ciliary complex subunit 1 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2" 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 TSC complex subunit 1 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tuberöse Sklerose Komplex' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphangioleiomyomatose' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphangioleiomyomatose' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tuberöse Sklerose Komplex' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34" 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300324 B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 154.0f) 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363969 Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 laminin subunit alpha 2 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.33" 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314970 Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres' 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363981 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.13" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122964 laminin subunit alpha 3 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laryngo-onycho-kutanes Syndrom' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121633 ETS variant transcription factor 1 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70596 Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314978 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122957 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121626 electron transfer flavoprotein dehydrogenase 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300337 OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment' 'OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121629 ETHE1 persulfide dioxygenase 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31" 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580943 tetratricopeptide repeat domain 29 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119300 cyclin dependent kinase inhibitor 1C 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IMAGE-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IMAGE-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363992 Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121624 electron transfer flavoprotein subunit beta 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41" 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 cyclin dependent kinase inhibitor 2A 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70588 Mekonium-Aspirationssyndrom 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.44f) 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mekonium-Aspirationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion 'OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70589 Dysplasie, bronchopulmonale 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, bronchopulmonale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289465 Adermatoglyphie, isolierte kongenitale 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.1f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.2f) 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale Hypertonie, seltene' 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70590 Apnoe, infantile 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Apnoe, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apnoe, infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70593 Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481152 PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70592 Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 49.0f) 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70594 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 43.0f) 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Dopa-sensitive Dystonie' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122948 L1 cell adhesion molecule 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MASA-Syndrom' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MASA-Syndrom' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121614 estrogen receptor 1 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1-q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1-q25.2" 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122945 keratin 9 'keratin 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'keratin 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'keratin 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 11p15.4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Gefleckte Retina, benigne familiäre 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Punktierte innere Choroidopathie 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Punktierte innere Choroidopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121619 electron transfer flavoprotein subunit alpha 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2-q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2-q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122940 keratin 86 'keratin 86' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'keratin 86' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 86' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'keratin 86' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314950 Hypereosinophiles Syndrom, primäres 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypereosinophile Syndrome' 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457 Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495783 roundabout guidance receptor 1 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.3" 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494451 Basalzellkarzinom der Vulva 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf 'deel_van' some 'Vulvakarzinom' 'Basalzellkarzinom der Vulva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121610 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roberts-Syndrom' 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.1" 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roberts-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494454 Adenokarzinom der Vulva 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'deel_van' some 'Vulvakarzinom' 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Adenokarzinom der Vulva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Laevokardie 'Laevokardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Laevokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Laevokardie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laevokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276174 Stupor, idiopathischer rekurrenter 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf 'Krankheit' 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf 'Krankheit' 'Stupor, idiopathischer rekurrenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291794 ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group) 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Papillenkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lidkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makulakolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyschromatosis universalis hereditaria' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linsenkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Papillenkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lidkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makulakolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyschromatosis universalis hereditaria' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linsenkolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70578 Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 64.0f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.9f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.5f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.2f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 51.0f) 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289472 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Huriez-Syndrom' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adermatoglyphie, isolierte kongenitale' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Huriez-Syndrom' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.3" 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300319 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122936 keratin 85 'keratin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' 'keratin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121604 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 3' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 3' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567983 Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 300.0f) 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hydrops fetalis' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.0f) 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494448 Plattenepithelkarzinom der Vulva 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'deel_van' some 'Vulvakarzinom' 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Plattenepithelkarzinom der Vulva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580940 QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121608 ETS transcription factor ERG 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.2" 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252117 MBL associated serine protease 1 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3MC-Syndrom' 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410849 FEZ family zinc finger 1 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409866 ribophorin I 'ribophorin I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribophorin I' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' 'ribophorin I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'ribophorin I' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93299 Achondrogenesie Typ 1A 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Achondrogenesie' 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Achondrogenesie Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93298 Achondrogenesie Typ 1B 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Achondrogenesie' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Achondrogenesie Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93297 Hypochondrogenesie 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Achondrogenesie' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypochondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypochondrogenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93296 Achondrogenesie Typ 2 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Achondrogenesie' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Achondrogenesie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Okihiro-Syndrom 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okihiro-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93292 Adenom des Pankreas 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Adenom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252128 Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwannom, malignes' 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254788 Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576074 Naher Osten respiratorisches Syndrom 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naher Osten respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410859 anillin actin binding protein 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809 Syndrom mit Wollhaaren 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Wollhaaren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409871 RNA binding motif protein 15 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409876 myocardin related transcription factor A 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458803 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240112 Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749 Zitronensäurezyklusstörung 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zitronensäurezyklusstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324381 Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PGM3-CDG' 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PGM3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311068 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93259 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pfeiffer-Syndrom' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93258 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Pfeiffer-Syndrom' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93256 Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690 Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252164 Schwannom, benignes 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Schwannom, benignes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwannom, benignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwannom, benignes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324364 Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409839 crystallin beta A2 'crystallin beta A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'crystallin beta A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93262 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93260 Pfeiffer-Syndrom Typ 3 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Pfeiffer-Syndrom' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311032 solute carrier family 30 member 10 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93269 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93268 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93267 Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA 'OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311039 integrin subunit alpha 3 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131 Nervenscheidentumor, benigner peripherer 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409843 nuclear factor I A 'nuclear factor I A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' 'nuclear factor I A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor I A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' 'nuclear factor I A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300385 Hypophysenkarzinom 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysentumor' 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.099f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.171f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.213f) 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysenkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300382 Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Achiasmie, kongenitale 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Achiasmie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93277 Monostotische fibröse Dysplasie 'Monostotische fibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, fibröse' 'Monostotische fibröse Dysplasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Monostotische fibröse Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93276 Knochendysplasie, fibröse polyostotische 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, fibröse' 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93275 Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante 'Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante' SubClassOf 'obsolete' 'Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93274 Thanatophore Dysplasie Typ 2 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Thanatophore Dysplasie' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93271 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93270 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311047 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93279 Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93280 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325673 spastic paraplegia 36 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23-q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23-q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409859 MLLT3 super elongation complex subunit 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3" 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325671 spastic paraplegia 41 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.1-p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93284 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93282 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_864 Trichofollikulom 'Trichofollikulom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Trichofollikulom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Trichofollikulom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trichofollikulom' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichofollikulom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trichofollikulom' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichofollikulom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_863 Trichinellose 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Trichinellose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.067f) 'Trichinellose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Trichinellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Myositis, parasitäre' 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Trichinellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichinellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.64f) 'Trichinellose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Trichinellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Trichinellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichinellose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_861 Treacher-Collins-Syndrom 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.63f) 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Treacher-Collins-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_860 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'deel_van' some 'Transposition der großen Arterien' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.25f) 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228407 Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom 'Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_7 3C-Syndrom '3C-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3C-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' '3C-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3C-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '3C-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '3C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' '3C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '3C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' '3C-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) '3C-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3C-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' '3C-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' '3C-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3C-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_8 47,XYY-Syndrom '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.1f) '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) '47,XYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '47,XYY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444104 lipase E, hormone sensitive type 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation' 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.24f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.09f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_6 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.65f) '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.36f) '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Hämangioendotheliom, zusammengesetztes 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 39.0f) 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioendotheliom, zusammengesetztes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_859 Transcobalamin-Mangel 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Transcobalamin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_858 Toxoplasmose, kongenitale 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 138.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 113.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 130.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 55.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 640.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Toxoplasmose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Townes-Brocks-Syndrom 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.42f) 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Townes-Brocks-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786 Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877 Tumor, neuroendokriner 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.53f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.25f) 'Tumor, neuroendokriner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720 Agammaglobulinämie, syndromale 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Agammaglobulinämie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_876 Dottersacktumor 'Dottersacktumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dottersacktumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Dottersacktumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Dottersacktumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dottersacktumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dottersacktumor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_875 Herztumor, primärer, des Kindes 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Herztumor' 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Herztumor, primärer, des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_874 Herztumor, primärer, des Erwachsenen 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Herztumor' 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herztumor, primärer, des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_873 Desmoidtumor 'Desmoidtumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Desmoidtumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Desmoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Desmoidtumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Desmoidtumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Desmoidtumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Desmoidtumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Desmoidtumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Desmoidtumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmoidtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Desmoidtumor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168362 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf 'OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_871 Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168360 lecithin retinol acyltransferase 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_870 Down-Syndrom 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 98.3f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 75.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 66.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 100.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 95.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 70.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 59.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 91.6f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 98.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 97.7f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 235.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 174.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 110.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratokonus, syndromaler' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 126.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 74.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 91.2f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 66.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 69.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 130.0f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.7f) 'Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Down-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Down-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Retiformes Hämangioendotheliom 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retiformes Hämangioendotheliom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_9 Tetrasomie X 'Tetrasomie X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tetrasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Tetrasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Polysomie' 'Tetrasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Tetrasomie X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Tetrasomie X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Tetrasomie X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Tetrasomie X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomie X' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_869 Triple-A-Syndrom 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Triple-A-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_868 Triosephosphat-Isomerase-Mangel 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykolyse' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Primär intralymphatisches Angioendotheliom 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär intralymphatisches Angioendotheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_867 Trichoepitheliom, familiäres multiples 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf 'deel_van' some 'Brooke-Spiegler-Syndrom' 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trichoepitheliom, familiäres multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118099 presenilin 1 'presenilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Semantische Demenz' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Semantische Demenz' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'presenilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'presenilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Van-der-Woude-Syndrom 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.85f) 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Van-der-Woude-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_887 VACTERL/VATER-Assoziation 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.25f) 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'VACTERL/VATER-Assoziation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Usher-Syndrom 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen' 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Usher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Usher-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118095 prosaposin 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' 'prosaposin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form' 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form' 'prosaposin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'prosaposin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419164 syntaxin 1B 'syntaxin 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'syntaxin 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'syntaxin 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_884 Tetrasomie 12p 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Tetrasomie 12p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomie 12p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_883 Teratom, extragonadales 'Teratom, extragonadales' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Teratom, extragonadales' SubClassOf 'Krankheit' 'Teratom, extragonadales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Teratom, extragonadales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204452 beta-carotene oxygenase 1 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tyrosinämie Typ 1 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.0f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.25f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.67f) 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Tyrosinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118092 periaxin 'periaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'periaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' 'periaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'periaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'periaxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'periaxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Turner-Syndrom 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.4f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 70.0f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.5f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.1f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.4f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Turner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Turner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Turner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf 'obsolete' 'Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420151 WD repeat domain 73 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CAMOS-Syndrom' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CAMOS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432144 ring finger protein 31 'ring finger protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' 'ring finger protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'ring finger protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' 'Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457406 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_879 Tungiasis 'Tungiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Tungiasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tungiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tungiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Tungiasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tungiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tungiasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228410 Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Walker-Warburg-Syndrom 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.65f) 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Walker-Warburg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118087 proteinase 3 'proteinase 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'proteinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteinase 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'proteinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420169 formin 2 'formin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'formin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" 'formin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Wagner-Krankheit 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wagner-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Wagner-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Wagner-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_897 Waardenburg-Shah-Syndrom 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Waardenburg-Shah-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444112 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_896 Waardenburg-Syndrom Typ 3 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Waardenburg-Syndrom' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_895 Waardenburg-Syndrom Typ 2 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Waardenburg-Syndrom' 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118083 serine protease 12 'serine protease 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'serine protease 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q26" 'serine protease 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 5q35' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_894 Waardenburg-Syndrom Typ 1 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Waardenburg-Syndrom' 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_893 WAGR-Syndrom 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aniridie, syndromale' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'WAGR-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419174 TDP-glucose 4,6-dehydratase 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Catel-Manzke-Syndrom' 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Catel-Manzke-Syndrom' 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.66f) 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.13f) 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118080 serine protease 1 'serine protease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'serine protease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" 'serine protease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228418 OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung 'OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mikrozephalie - Krämpfe - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Retinopathie, exsudative familiäre 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinopathie, exsudative familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_890 Lebervenen-Verschlusskrankheit 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebervenen-Verschlusskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116 Amyloidose, hereditäre 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloidose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_889 Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529710 ATP synthase membrane subunit k 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 protocadherin 19 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' 'protocadherin 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dravet-Syndrom' 'protocadherin 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' 'protocadherin 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168335 zinc finger protein 81 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Idiopathische spontane Koronararteriendissektion 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische spontane Koronararteriendissektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168322 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227102 syntaxin binding protein 2 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746 Pyruvat-Stoffwechselstörung 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446713 glucagon receptor 'glucagon receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' 'glucagon receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucagon receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' 'glucagon receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'Postlinguale Schwerhörigkeit, nichtsyndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240103 Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006 Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229796 APC down-regulated 1 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168351 RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254712 Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie 'Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie' SubClassOf 'obsolete' 'Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254704 Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung' SubClassOf 'biologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229791 keratin 74 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex des Skalps' 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'keratin 74' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex des Skalps' 'keratin 74' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' 'keratin 74' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254707 Faisalabad-Histiozytose 'Faisalabad-Histiozytose' SubClassOf 'obsolete' 'Faisalabad-Histiozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229784 RAD51 paralog C 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168342 ribosomal protein S14 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie' 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254723 Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom 'Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419132 thioredoxin like 4A 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Burn-McKeown-Syndrom' 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Burn-McKeown-Syndrom' 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229787 polynucleotide kinase 3'-phosphatase 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168347 thyroglobulin 'thyroglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'thyroglobulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroglobulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22" 'thyroglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168345 insulin 'insulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'insulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'insulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'insulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'insulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118032 proline dehydrogenase 1 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperprolinämie Typ I' 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperprolinämie Typ I' 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121686 fumarylacetoacetate hydrolase 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tyrosinämie Typ 1' 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tyrosinämie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1782 Dysosteosklerose 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysosteosklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysosteosklerose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysosteosklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494444 Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121683 coagulation factor IX 'coagulation factor IX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, leichte' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, schwere' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, mittelschwere' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, leichte' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, schwere' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.1" 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie B, mittelschwere' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118030 protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120353 tyrosinase 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'tyrosinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' 'tyrosinase' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ TS' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1A' 'tyrosinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 1B' 'tyrosinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1780 Thakker-Donnai-Syndrom 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thakker-Donnai-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120356 transmembrane immune signaling adaptor TYROBP 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nasu-Hakola-Krankheit' 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nasu-Hakola-Krankheit' 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121688 family with sequence similarity 126 member A 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503127 nucleoredoxin 'nucleoredoxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoredoxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' 'nucleoredoxin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'nucleoredoxin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1789 OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt 'OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose mit Progerie-ähnlichem Aspekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1787 Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56304 Atelosteogenesis Typ II 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atelosteogenesis Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56305 Atelosteogenesis Typ III 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Atelosteogenesis Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456175 cytochrome c oxidase subunit 8A 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169618 Pubertas praecox, zentrale, sekundäre 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, zentrale' 'Pubertas praecox, zentrale, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118039 prokineticin 2 'prokineticin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prokineticin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'prokineticin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'prokineticin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13" 'prokineticin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'prokineticin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183928 nucleoporin 155 'nucleoporin 155' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 155' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'nucleoporin 155' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'nucleoporin 155' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 complement factor H 'complement factor H' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'complement factor H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' 'complement factor H' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' 'complement factor H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119354 ceramide kinase like 'ceramide kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide kinase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ceramide kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.3" 'ceramide kinase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1792 Dysostose, humerospinale 'Dysostose, humerospinale' SubClassOf 'obsolete' 'Dysostose, humerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444179 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keppen-Lubinsky-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121675 coagulation factor VII 'coagulation factor VII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor VII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor VII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor VII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor VII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 MIRAGE-Syndrom 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenogenitales Syndrom' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MIRAGE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118020 protein kinase C substrate 80K-H 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120341 TUB like protein 1 'TUB like protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TUB like protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'TUB like protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1790 Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 cholesteryl ester transfer protein 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 coagulation factor V 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor V' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' 'coagulation factor V' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' 'coagulation factor V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor V-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor V' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' 'coagulation factor V' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Budd-Chiari-Syndrom' 'coagulation factor V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1791 Dysplasie, fronto-fazio-nasale 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ankyloblepharon, syndromales' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolobom, palpebrales syndromales' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, fronto-fazio-nasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470486 intraflagellar transport 57 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.12-q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.12-q13.13" 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 cripto, FRL-1, cryptic family 1 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Situs ambiguus' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.1" 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470484 intraflagellar transport 52 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120345 twist family bHLH transcription factor 1 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skaphozephalie, isolierte' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.1" 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skaphozephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121677 coagulation factor VIII 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, milde' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, mittelschwere' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, schwere' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, milde' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, mittelschwere' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämophilie A, schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470482 interferon alpha and beta receptor subunit 2 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung' 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1798 Dysostose Typ Stanescu 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose Typ Stanescu' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169615 Pubertas praecox, zentrale, idiopathische 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, zentrale' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte' 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1799 Dysphasie, familiäre kongenitale 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Dysphasie, familiäre kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121671 coagulation factor II, thrombin 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor II-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1797 Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1794 Dysostose, okulo-maxillo-faziale 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, okulo-maxillo-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Dysostose, periphere 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, periphere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, periphere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Dysostose, periphere' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183933 Wnt family member 10B 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183938 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 prion protein 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insomnie, familiäre fatale' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' 'prion protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kuru' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' 'prion protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PrP-Amyloidose, systemische' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insomnie, fatale sporadische' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insomnie, familiäre fatale' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' 'prion protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1' 'prion protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kuru' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PrP-Amyloidose, systemische' 'prion protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Insomnie, fatale sporadische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980 Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494428 Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119343 centrosomal protein 290 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32" 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121663 coagulation factor XII 'coagulation factor XII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'coagulation factor XII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Schwartz-Jampel-Syndrom 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 129.0f) 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, kongenitale' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwartz-Jampel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myxom, atriales familiäres' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akrodysostose' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Komplex' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2" 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akrodysostose' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myxom, atriales familiäres' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carney-Komplex' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504476 Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122992 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494424 Karotisarterienaneurysma, extrakranielles 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Karotisarterienaneurysma, extrakranielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120337 transthyretin 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' 'transthyretin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATTRV30M-Amyloidose' 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATTRV122I-Amyloidose' 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' 'transthyretin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATTRV30M-Amyloidose' 'transthyretin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATTRV122I-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121668 coagulation factor XIII B chain 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120334 alpha tocopherol transfer protein 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3" 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie mit Vitamin E-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121665 coagulation factor XIII A chain 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XIII-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494421 Sakrokokzygeales Teratom 'Sakrokokzygeales Teratom' SubClassOf 'deel_van' some 'Teratom, extragonadales' 'Sakrokokzygeales Teratom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sakrokokzygeales Teratom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sakrokokzygeales Teratom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168319 Jrk helix-turn-helix protein 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361372 storkhead box 1 'storkhead box 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' 'storkhead box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'storkhead box 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' 'storkhead box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121660 coagulation factor XI 'coagulation factor XI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor XI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2" 'coagulation factor XI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor XI-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171929 Trisomie 10p 'Trisomie 10p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Trisomie 10p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 10p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 10p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trisomie 10p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 10p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168312 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3" 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457485 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168309 GLIS family zinc finger 2 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121658 coagulation factor X 'coagulation factor X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' 'coagulation factor X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'coagulation factor X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Faktor X-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122989 lysosomal associated membrane protein 2 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch LAMP-2-Mangel' 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183907 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118014 protein kinase C gamma 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494418 Vulvakarzinom 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Vulvakarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vulvakarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529730 cytochrome c oxidase subunit 6A2 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470446 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118000 proteoglycan 4 'proteoglycan 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteoglycan 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' 'proteoglycan 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1" 'proteoglycan 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Shwachman-Diamond-Syndrom 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Puerto rico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.59f) 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Shwachman-Diamond-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119333 carboxyl ester lipase 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_810 Shigellose 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Shigellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.12f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.06f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.82f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.1f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.18f) 'Shigellose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.12f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.68f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.32f) 'Shigellose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.78f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.68f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.54f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.38f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.08f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.44f) 'Shigellose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.18f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Shigellose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Shigellose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Shigellose' SubClassOf 'Krankheit' 'Shigellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120320 thyroid stimulating hormone receptor 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24-q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24-q31" 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchiootisches Syndrom' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Branchiootisches Syndrom' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.3" 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529744 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119336 centromere protein J 'centromere protein J' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centromere protein J' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centromere protein J' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12-q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein J' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centromere protein J' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centromere protein J' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.12-q12.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 titin 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, tibiale' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'titin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'titin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' 'titin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, tibiale' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'titin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'titin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470462 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 1q44' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120323 tetratricopeptide repeat domain 8 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3" 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121654 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470460 heme oxygenase 1 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoxygenase 1-Mangel' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoxygenase 1-Mangel' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457490 Dmx like 2 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' 'Dmx like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'Dmx like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' 'Dmx like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122980 laminin subunit gamma 2 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183913 endothelial PAS domain protein 1 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809 Mischkollagenose 'Mischkollagenose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mischkollagenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Mischkollagenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'Krankheit' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mischkollagenose, überlappende' 'Mischkollagenose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Mischkollagenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Mischkollagenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung' 'Mischkollagenose' SubClassOf 'Krankheit' 'Mischkollagenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808 Seckel-Syndrom 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Seckel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_807 Sebastian-Syndrom 'Sebastian-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Sebastian-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118006 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1" 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_806 Scott-Syndrom 'Scott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Scott-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Scott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Scott-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Scott-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121648 exostosin glycosyltransferase 2 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteochondrome, multiple' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteochondrome, multiple' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Potocki-Shaffer-Syndrom' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Tuberöse Sklerose Komplex 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.62f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.2f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.46f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.8f) 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Tuberöse Sklerose Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Amyotrophe Lateralsklerose 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Faroe Islands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.6f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.85f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.97f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.57f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.46f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.5f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.37f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.35f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amyotrophe Lateralsklerose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470458 HIVEP zinc finger 2 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2" 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_801 Sklerodermie 'Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.41f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.0f) 'Sklerodermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.0f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 469.0f) 'Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Sklerodermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sklerodermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sklerodermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329 Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420179 Malan-Großwuchssyndrom 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malan-Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_822 Sphärozytose, hereditäre 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sphärozytose, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118076 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_821 Sotos-Syndrom 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Sotos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sotos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sotos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_820 Sneddon-Syndrom 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sneddon-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529799 Bilirubin-Enzephalopathie, akute 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Enzephalopathie' 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.87f) 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Bilirubin-Enzephalopathie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470430 heart and neural crest derivatives expressed 2 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.1" 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 peripherin 2 'peripherin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stargardt-Krankheit' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis punctata albescens' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' 'peripherin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fundus albipunctatus' 'peripherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'peripherin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Stargardt-Krankheit' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis punctata albescens' 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' 'peripherin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Fundus albipunctatus' 'peripherin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'peripherin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.273f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.197f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.355f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.326f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.341f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.2f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.57f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.225f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.158f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.767f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.097f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.163f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.539f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.647f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.441f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.431f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.185f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.323f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.231f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.594f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.577f) 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1745 Trisomie 6p, distale 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 6p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31043 Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 110.0f) 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1742 Trisomie 5p 'Trisomie 5p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 5p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 5p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 5p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 5p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 5p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Trisomie 5p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Trisomie 5p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Trisomie 5p' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 5p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 5p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 5p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458798 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541443 Anomaler Abgang der linken Koronararterie 'Anomaler Abgang der linken Koronararterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anomaler Abgang der linken Koronararterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomaler Abgang der Koronararterie' 'Anomaler Abgang der linken Koronararterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomaler Abgang der linken Koronararterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1738 Trisomie 4p 'Trisomie 4p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 4p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 4p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 4p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 85.0f) 'Trisomie 4p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 4p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 4p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 4p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1739 OBSOLET: Duplikation 4q 'OBSOLET: Duplikation 4q' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Duplikation 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_819 Smith-Magenis-Syndrom 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.35f) 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.35f) 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Smith-Magenis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.65f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.85f) 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_817 Peeling Skin-Syndrom 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peeling Skin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sjögren-Larsson-Syndrom 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sjögren-Larsson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Silver-Russell-Syndrom 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.5f) 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Silver-Russell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_812 Sialidose Typ 1 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialidose' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialidose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118066 pre-mRNA processing factor 8 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_832 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_831 Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit' 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336 Tumor, seltener, genetisch bedingter 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118061 pre-mRNA processing factor 31 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335 Seltene Chromosomenanomalie 'Seltene Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Chromosomenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334 Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Schwangerschaftscholestase, intrahepatische 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 17.45f) 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Duplikation, kaudale 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation, kaudale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69663 Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1757 Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1752 Trisomie 8q 'Trisomie 8q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Trisomie 8q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 8q' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 8q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 8q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 8q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 8q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 8q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.99f) 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 RELA-Fusion-positives Ependymom 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'Krankheit' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, ependymaler' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'RELA-Fusion-positives Ependymom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444138 Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432157 ubiquitin conjugating enzyme E2 T 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1747 Mosaik-Trisomie 7 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829 Still-Syndrom des Erwachsenen 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.77f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Still-Syndrom des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Stickler-Syndrom 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.2f) 'Stickler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Stickler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Stickler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Stargardt-Krankheit 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Stargardt-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 checkpoint kinase 2 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Osteosarkom' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Osteosarkom' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_826 Sporotrichose 'Sporotrichose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sporotrichose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sporotrichose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2500.0f) 'Sporotrichose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Peru') and ('has_annual_incidence_average_value' value 54.0f) 'Sporotrichose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Sporotrichose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sporotrichose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sporotrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sporotrichose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_824 Primäre Myelofibrose 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Myelofibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_823 Spina bifida, isolierte 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.4f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.7f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.9f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.9f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.8f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.3f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.8f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.1f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.7f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.4f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.6f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.6f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.6f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Spina bifida, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396032 adenosine deaminase 2 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sneddon-Syndrom' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sneddon-Syndrom' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.1" 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 choline O-acetyltransferase 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23" 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Lown-Ganong-Levine-Syndrom 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lown-Ganong-Levine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Rac family small GTPase 2 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrophiles Immundefekt-Syndrom' 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118053 protein S 'protein S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' 'protein S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q11.1" 'protein S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119389 chromodomain helicase DNA binding protein 7 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHARGE-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.2" 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHARGE-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_842 Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.71f) 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, testikulärer' 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 46.01f) 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120375 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_841 Sebozystomatose 'Sebozystomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sebozystomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sebozystomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sebozystomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sebozystomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118051 PROP paired-like homeobox 1 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_840 Syringocystadenoma papilliferum 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'Krankheit' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf 'Krankheit' 'Syringocystadenoma papilliferum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1767 Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ 'Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ' SubClassOf 'obsolete' 'Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Agammaglobulinämie, isolierte 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Agammaglobulinämie' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agammaglobulinämie, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1768 Dysgenesie, familiäre kaudale 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysgenesie, familiäre kaudale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Dyschondrosteose - Nephritis 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dyschondrosteose - Nephritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1766 Dysäquilibrium-Syndrom 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 51.0f) 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysäquilibrium-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120373 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Johanson-Blizzard-Syndrom' 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2" 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Johanson-Blizzard-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1764 Dysautonomie, familiäre 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.5f) 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre orthostatische Hypotension' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysautonomie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204415 neutrophil cytosolic factor 4 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1762 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541423 Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994 Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Kongenitales Hämangiom 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitales Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998 Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1759 Thorakoabdominale enterale Duplikation 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thorakoabdominale enterale Duplikation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470408 GREB1 like retinoic acid receptor coactivator 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.1-q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.1-q11.2" 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600209 cilia and flagella associated protein 47 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.2f) 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 CF transmembrane conductance regulator 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Palmoplantarkeratose, aquagene' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zystische Fibrose' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pankreatitis, chronische hereditäre' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Palmoplantarkeratose, aquagene' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Bronchiektasie, idiopathische' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2" 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Susac-Syndrom 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Susac-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 304.0f) 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Susac-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Susac-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Susac-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470404 glutamic--pyruvic transaminase 2 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2" 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457447 formyl peptide receptor 1 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.41" 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118056 pre-mRNA processing factor 3 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 130.0f) 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialinsäure-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118044 prokineticin receptor 2 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3" 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120365 ubiquitin protein ligase E3A 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Angelman-Syndrom durch Punktmutation' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1770 Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119377 cofilin 2 'cofilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'cofilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cofilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'cofilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_854 Pfortaderthrombose, primäre 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Pfortaderthrombose, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_853 Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119379 complement factor properdin 'complement factor properdin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Properdin-Mangel' 'complement factor properdin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor properdin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'complement factor properdin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Properdin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_852 Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_851 Paris-Trousseau-Syndrom 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Paris-Trousseau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_850 Thrombozytopenie May-Hegglin 'Thrombozytopenie May-Hegglin' SubClassOf 'obsolete' 'Thrombozytopenie May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1778 Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1779 Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1777 Temtamy-Syndrom 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Temtamy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120361 tyrosinase related protein 1 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 3' 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121693 FA complementation group A 'FA complementation group A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'FA complementation group A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Dyskeratosis congenita 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dyskeratosis congenita' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1772 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1773 Dysgenesie, sakrokokzygeale 'Dysgenesie, sakrokokzygeale' SubClassOf 'obsolete' 'Dysgenesie, sakrokokzygeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398677 SLC7A2 intronic transcript 1 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ravine-Syndrom' 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ravine-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458785 Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales Hämangiom' 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457451 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NIK-Mangel' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NIK-Mangel' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371 complement factor I 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'complement factor I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor I' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Drusen, familiäre' 'complement factor I' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement factor I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'complement factor I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' 'complement factor I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_849 Thrombasthenie Glanzmann 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombasthenie Glanzmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Beta-Thalassämie 'Beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Beta-Thalassämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.0f) 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_847 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457458 dedicator of cytokinesis 2 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DOCK2-Mangel' 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DOCK2-Mangel' 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Alpha-Thalassämie 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Tay-Sachs-Krankheit 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.48f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.41f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.29f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.13f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'GM2-Gangliosidose' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.8f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Tay-Sachs-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313795 Jawad-Syndrom 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Jawad-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jawad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2912 Poliomyelitis 'Poliomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Poliomyelitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'Poliomyelitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Poliomyelitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Poliomyelitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Poliomyelitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Poliomyelitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Poliomyelitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliomyelitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911 Poland-Syndrom 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mammaaplasie, syndromale' 'Poland-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Poland-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Poland-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2909 Rothmund-Thomson-Syndrom 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rothmund-Thomson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289365 Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen' 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Kindler-Syndrom 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, hereditäre' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kindler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kindler-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2907 Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 41.0f) 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289362 Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes 'Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryonales Karzinom' 'Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2905 POEMS-Syndrom 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'POEMS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903 Spontanpneumothorax, familiärer 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 54.64f) 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spontanpneumothorax, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2902 Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240094 Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311145 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31" 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877 FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5-p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5-p15.4" 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311140 SKI proto-oncogene 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33-p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33-p36.32" 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2921 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2920 Oliver-Syndrom 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oliver-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oliver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555874 Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289377 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2919 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324442 Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542568 Aortenklappe, quadrikuspide 'Aortenklappe, quadrikuspide' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenklappe, quadrikuspide' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenklappe, quadrikuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aortenklappe, quadrikuspide' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 SRY-box transcription factor 17 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2917 Polydaktylie - Myopie 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polydaktylie - Myopie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2916 Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Sagliker-Syndrom 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sagliker-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289371 roundabout guidance receptor 2 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form' 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913 Polydaktylie, nicht-syndromale 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93101 Nierenhypoplasie 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenhypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93100 Nierenagenesie, unilaterale 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenagenesie' 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierenagenesie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057 Tumoren der kranialen und spinalen Nerven 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.89f) 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93109 Megakalikose, kongenitale 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megakalikose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93108 Nierendysplasie 'Nierendysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.5f) 'Nierendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierendysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580869 microtubule actin crosslinking factor 1 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289380 Myosklerose 'Myosklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myosklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myosklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Myosklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myosklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myosklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Myosklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myosklerose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2934 Polysyndaktylie - Herzfehler 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polysyndaktylie - Herzfehler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252050 Primäres Melanom des Zentralnervensystems 'Primäres Melanom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' 'Primäres Melanom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres Melanom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäres Melanom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Monosomie 18q 'Monosomie 18q' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 18q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 18q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 18q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Monosomie 18q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 18q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 18q-Deletion, partielle' 'Monosomie 18q' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Monosomie 18q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 18q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2932 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyradikuloneuropathie, chronische' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.61f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.7f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.86f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311118 junctional adhesion molecule 3 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2930 Cronkhite-Canada-Syndrom 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cronkhite-Canada-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252054 Hämangioblastom 'Hämangioblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Hämangioblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämangioblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592850 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311114 ALX homeobox 1 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2929 Polyposis, gastrointestinale juvenile 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.85f) 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289385 Krebsdiagnose in der Schwangerschaft 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krebsdiagnose in der Schwangerschaft' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2928 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2926 Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie' 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2925 OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom 'OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2924 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240071 Progressive supranukleäre Blickparese, klassische 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressive supranukleäre Blickparese' 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93111 Nierenzysten und Diabetes-Syndrom 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzysten und Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Urethralklappen, posteriore 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.125f) 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Urethralklappen, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574 Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311122 Fas associated via death domain 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FADD-abhängiger Immundefekt' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FADD-abhängiger Immundefekt' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422901 DExD/H-box helicase 58 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Singleton-Merten-Dysplasie' 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Singleton-Merten-Dysplasie' 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sjögren-Syndrom, primäres 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.91f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 48.99f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.3f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.92f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.95f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.343f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 49.745f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 86.398f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.15f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.47f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 207.83f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.5f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 165.98f) 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sjögren-Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1611 OBSOLET: Deletion 20p 'OBSOLET: Deletion 20p' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Deletion 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2942 Post-Poliomyelitis-Syndrom 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Post-Poliomyelitis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2941 Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2940 Porenzephalie 'Porenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Porenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Porenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Porenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Porenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Porenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephaloklastische Störung' 'Porenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Porenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324422 ALG13-CDG 'ALG13-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'ALG13-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'ALG13-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG13-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG13-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG13-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG13-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1606 1p36-Deletionssyndrom '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.0f) '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '1p36-Deletionssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935 Polysyndaktylie, gekreuzte 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polysyndaktylie, gekreuzte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240085 Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Hypospadie, posteriore 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypospadie, posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122851 kinesin family member 5A 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95707 Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119202 coiled-coil and C2 domain containing 1A 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708 Seltene Form der vorzeitigen Pubertät 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119206 coiled-coil domain containing 6 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.2" 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121522 ELOVL fatty acid elongase 4 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stargardt-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95700 Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95701 OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs 'OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95702 Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324410 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121517 elastin 'elastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'elastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aortenstenose, supravalvuläre' 'elastin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'elastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' 'elastin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'elastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'elastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aortenstenose, supravalvuläre' 'elastin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'elastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122847 kinesin family member 21A 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289326 Tropische Spastische Paraparese 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'Krankheit' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tropische Spastische Paraparese' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324416 Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95717 Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypothyreose, kongenitale, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122840 kinesin family member 1B 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362774 CDAN1 interacting nuclease 1 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718 Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95719 Schilddrüsenhemiagenesie 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schilddrüsenhemiagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 elaC ribonuclease Z 2 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121511 elastase, neutrophil expressed 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, zyklische' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, zyklische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70476 Frühjahrskonjunktivitis 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratokonus, syndromaler' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 49.5f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.5f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 151.0f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frühjahrskonjunktivitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70475 Radiogene Proktitis 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 35.0f) 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Radiogene Proktitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Radiogene Proktitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711 Schilddrüsen-Dysgenesie 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Schilddrüsen-Dysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95712 Schilddrüsenektopie 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.3f) 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilddrüsenektopie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95713 Athyreose 'Athyreose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Athyreose' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' 'Athyreose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Athyreose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Athyreose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Athyreose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714 Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311103 homeobox B1 'homeobox B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' 'homeobox B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' 'homeobox B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95715 Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95716 Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.67f) 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70482 Speiseröhrenkrebs 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.575f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.473f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.83f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.281f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.854f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.293f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.468f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Russian Federation') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.772f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.718f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.592f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.54f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.892f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'India') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.5f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.904f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 12.2f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.372f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.82f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.414f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.873f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.592f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.194f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.777f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.362f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.612f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.413f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.67f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.2f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Speiseröhrenkrebs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122838 neurite extension and migration factor 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122834 kinesin family binding protein 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121501 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122831 WASH complex subunit 5 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3C-Syndrom' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13" 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3C-Syndrom' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95720 Schilddrüsenhypoplasie 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsen-Dysgenesie' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schilddrüsenhypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061 Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95721 OBSOLET: Lobus pyramidalis 'OBSOLET: Lobus pyramidalis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lobus pyramidalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292992 centrosomal protein 41 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276066 Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292990 transmembrane protein 138 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'Krankheit' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf 'Krankheit' 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542592 Necrobiosis lipoidica 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'Krankheit' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Necrobiosis lipoidica' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122825 keratocan 'keratocan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratocan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cornea plana, kongenitale' 'keratocan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cornea plana, kongenitale' 'keratocan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289347 Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'Krankheit' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122829 ketohexokinase 'ketohexokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktosurie, essentielle' 'ketohexokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ketohexokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'ketohexokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktosurie, essentielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122821 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2901 Neuralgische Amyotrophie 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.64f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuralgische Amyotrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2900 Pleonosteose Leri 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pleonosteose Leri' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pleonosteose Leri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pleonosteose Leri' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528295 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542585 Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122817 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, benigne familiäre infantile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22" 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289356 Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 CLN7-Krankheit 'CLN7-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN7-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN7-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN7-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN7-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409980 1 / 1000 '1 / 1000' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409981 ongekend_epidemiologisch_bereik 'ongekend_epidemiologisch_bereik' SubClassOf 'Lebenszeitprävalenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239021 twist family bHLH transcription factor 2 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Barber-Say-Syndrom' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Barber-Say-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408654 dynein axonemal heavy chain 1 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93178 OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles 'OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93177 Megakalikose, kongenitale, bilaterale 'Megakalikose, kongenitale, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megakalikose, kongenitale, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Megakalikose, kongenitale' 'Megakalikose, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93176 Megakalikose, kongenitale, unilaterale 'Megakalikose, kongenitale, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Megakalikose, kongenitale, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Megakalikose, kongenitale' 'Megakalikose, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 CLN6-Krankheit 'CLN6-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN6-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93173 Nierendysplasie, bilaterale 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierendysplasie' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierendysplasie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 CLN5-Krankheit 'CLN5-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN5-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN5-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN5-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN5-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93172 Nierendysplasie, unilaterale 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierendysplasie' 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierendysplasie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279943 Neutrophilie, hereditäre 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, seltene' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutrophilie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 CLN8-Krankheit 'CLN8-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN8-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252006 Dottersacktumor des Zentralnervensystems 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Dottersacktumor' 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Dottersacktumor des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422966 aspartate beta-hydroxylase 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 CLN9-Krankheit 'CLN9-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'CLN9-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLN9-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN9-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN9-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN9-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN9-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Postorgasmic-Illness-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227058 FLVCR heme transporter 2 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fowler-Vaskulopathie' 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fowler-Vaskulopathie' 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228387 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239001 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.3" 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289307 Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279928 Uveitis, paraneoplastische 'Uveitis, paraneoplastische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, paraneoplastische' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Uveitis, paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveitis, paraneoplastische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227053 solute carrier family 52 member 3 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419331 SAS-6 centriolar assembly protein 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 DEAF1 transcription factor 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279922 Uveitis, anteriore, infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore' 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveitis, anteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228379 Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279925 Panuveitis, infektiöse 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Panuveitis' 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panuveitis, infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239011 lysine methyltransferase 2D 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289319 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228374 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279919 Uveitis, posteriore, infektiöse Form 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, posteriore' 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, posteriore, infektiöse Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228371 Botulismus, ernährungsbedingter 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf 'deel_van' some 'Botulismus' 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Botulismus, ernährungsbedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227079 transmembrane protein 127 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254698 Trophoblasttumor, epitheloider 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf 'Krankheit' 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf 'Krankheit' 'Trophoblasttumor, epitheloider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168179 dual oxidase maturation factor 2 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227077 myosin binding protein C1 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93126 Glomerulonephritis, pauci-immune 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomerulonephritis, pauci-immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 adenylate cyclase 10 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalziurie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252031 Melanozytose, diffuse leptomeningeale 'Melanozytose, diffuse leptomeningeale' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanozytose, diffuse leptomeningeale' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' 'Melanozytose, diffuse leptomeningeale' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanozytose, diffuse leptomeningeale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592873 Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper 'Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelitis, akute transverse' 'Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254693 Mole, hydatiforme partielle 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Mola hydatidosa' 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mole, hydatiforme partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592869 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227071 taperin 'taperin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'taperin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'taperin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'taperin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 8q12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252046 Melanozytom, meningeales 'Melanozytom, meningeales' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' 'Melanozytom, meningeales' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanozytom, meningeales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanozytom, meningeales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 left-right determination factor 2 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveitis, anteriore, idiopathische 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, anteriore, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280917 Uveitis, posteriore, idiopathische 'Uveitis, posteriore, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' 'Uveitis, posteriore, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, posteriore, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, posteriore, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 activity dependent neuroprotector homeobox 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADNP-Syndrom' 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13" 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADNP-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592856 Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422916 centrosomal protein 120 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2" 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228390 Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228396 Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227063 parathyroid hormone like hormone 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ E' 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ E' 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252018 Teratom des Zentralnervensystems 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Teratom, extragonadales' 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Teratom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194 Seltener Herztumor 'Seltener Herztumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Herztumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252015 Choriokarzinom des Zentralnervensystems 'Choriokarzinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Choriokarzinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Choriokarzinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Choriokarzinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280921 Panuveitis, idiopathische 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Panuveitis' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panuveitis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592894 Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalomyelitis, akute disseminierte' 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181124 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GM3-Synthase-Mangel' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GM3-Synthase-Mangel' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406000 SRY-box transcription factor 11 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408636 solute carrier family 26 member 8 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227095 serpin family H member 1 'serpin family H member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'serpin family H member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'serpin family H member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930 Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025 Tumoren der Meningen 'Tumoren der Meningen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumoren der Meningen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685 Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227089 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028 Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933 Systemische Krankheit mit Panuveitis 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254688 Mole, hydatiforme komplette 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf 'deel_van' some 'Mola hydatidosa' 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mole, hydatiforme komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252021 Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, gemischter' 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Gemischte Keimzelltumoren des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181135 keratin 4 'keratin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schleimhaut-Naevus, weißer' 'keratin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schleimhaut-Naevus, weißer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408642 septin 12 'septin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'septin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'septin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusneuritis, isolierte' 'Optikusneuritis, isolierte, ohne anti-MOG-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181140 keratin 13 'keratin 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schleimhaut-Naevus, weißer' 'keratin 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schleimhaut-Naevus, weißer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227083 X-prolyl aminopeptidase 3 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164 Pseudohypoaldosteronismus, transienter 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus, transienter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93160 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'deel_van' some 'Rachitis, hypokalzämische' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 matrix metallopeptidase 21 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs inversus totalis' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs ambiguus' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.2" 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Situs inversus totalis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_745 Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206973 Myotonie, kongenitale 'Myotonie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotonie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Myotonie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470510 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2" 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Proteus-Syndrom 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Proteus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Proteus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proteus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206976 Periodische Paralyse 'Periodische Paralyse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodische Paralyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_743 Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombophilie, hereditäre, seltene' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420259 Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742 Prolidase-Mangel 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, metabolische' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Peptid-Stoffwechselstörung' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prolidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prolidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970 Myotones Syndrom 'Myotones Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotones Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_741 Mitralklappenprolaps, familiärer 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralklappenprolaps, familiärer' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_740 Hutchinson-Gilford-Syndrom 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.005f) 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.025f) 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183890 CCAAT enhancer binding protein epsilon 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183893 transaldolase 1 'transaldolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transaldolase-Mangel' 'transaldolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transaldolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'transaldolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transaldolase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183895 ADAMTS like 2 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206979 OBSOLET: Myositis, granulomatöse 'OBSOLET: Myositis, granulomatöse' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myositis, granulomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632 Kardiomyopathie, restriktive 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183886 mucin like 3 'mucin like 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Panbronchiolitis, diffuse' 'mucin like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin like 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Panbronchiolitis, diffuse' 'mucin like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Prader-Willi-Syndrom 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.76f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.4f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Prader-Willi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_738 Porphyrie 'Porphyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porphyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Porphyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyrie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.52f) 'Porphyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.25f) 'Porphyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Porphyrie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_737 Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose, genetisch bedingte' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'Krankheit' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_736 Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux 'Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux' SubClassOf 'obsolete' 'Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735 Porokeratosis Mibelli 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'Krankheit' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose, genetisch bedingte' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf 'Krankheit' 'Porokeratosis Mibelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206985 OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert 'OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470522 iron-sulfur cluster assembly 1 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33" 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 107.0f) 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_755 Leydig-Zell-Hypoplasie 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leydig-Zell-Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_754 Androgeninsensitivitätssyndrom 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.01f) 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Androgeninsensitivitätssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_753 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_752 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 665.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.68f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_750 Pseudoachondroplasie 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982 Muskeltumor 'Muskeltumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeltumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988 Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217622 Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457556 CWF19 like cell cycle control factor 1 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629 Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470518 interferon regulatory factor 7 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_749 Präkallikrein-Mangel, kongenitaler 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_748 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Israel') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.37f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_746 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'Krankheit' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Polyarteriitis nodosa 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.07f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.62f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_766 Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.1f) 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.96f) 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Stoffwechselstörung' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120298 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171886 Myopathie mit zylindrischen Spiralen 'Myopathie mit zylindrischen Spiralen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie mit zylindrischen Spiralen' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit zylindrischen Spiralen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie mit zylindrischen Spiralen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997 Myositis, parasitäre 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myositis, parasitäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myositis, parasitäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_764 Pyomyositis 'Pyomyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyomyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyomyositis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pyomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pyomyositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pyomyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Pyomyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyomyositis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171889 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten 'Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445573 tripartite motif containing 44 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aniridie, isolierte' 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aniridie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_763 Pyknodysostose 'Pyknodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Pyknodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyknodysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pyknodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyknodysostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyknodysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Pyknodysostose' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyknodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyknodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyknodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit' 'Pyknodysostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyknodysostose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206991 Myositis, virale 'Myositis, virale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, virale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myositis, virale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' 'Myositis, virale' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228305 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206994 Myositis, bakterielle 'Myositis, bakterielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, bakterielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myositis, bakterielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' 'Myositis, bakterielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis, bakterielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228302 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761 Immunoglobulin A-Vaskulitis 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Immunoglobulin A-Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168272 FAST kinase domains 2 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani' 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_760 Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 72.0f) 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228308 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120293 tRNA mitochondrial 2-thiouridylase 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457522 peptidyl-tRNA hydrolase 2 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1" 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217656 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_759 Pubertas praecox, zentrale 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'Krankheit' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertas praecox bei Mädchen' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der vorzeitigen Pubertät' 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pubertas praecox, zentrale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Pseudoxanthoma elasticum 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_757 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_778 Rett-Syndrom 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Rett-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.05f) 'Rett-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rett-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120289 tripartite motif containing 37 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mulibrey-Kleinwuchs' 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mulibrey-Kleinwuchs' 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Myeloische Hämopathie 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloische Hämopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_777 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Lymphoide Hämopathie 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoide Hämopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_776 Lujan-Fryns-Syndrom 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lujan-Fryns-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_775 OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.6f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische kapilläre Fehlbildung' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 43.5f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 19.4f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.25f) 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Refsum-Krankheit 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Refsum-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Refsum-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_772 Refsum-Krankheit, infantile Form 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Refsum-Krankheit, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_770 Tollwut 'Tollwut' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tollwut' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Tollwut' SubClassOf 'Krankheit' 'Tollwut' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tollwut' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Tollwut' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tollwut' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Tollwut' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Tollwut' SubClassOf 'Krankheit' 'Tollwut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168268 tRNA splicing endonuclease subunit 54 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183883 mannosyl-oligosaccharide glucosidase 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GCS1-CDG' 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GCS1-CDG' 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182553 chimerin 1 'chimerin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' 'chimerin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chimerin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'chimerin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Duane-Retraktionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 forkhead box N1 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' 'forkhead box N1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box N1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz' 'forkhead box N1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119292 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2" 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 cyclin dependent kinase like 5 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CDKL5-Mangel-Syndrom' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CDKL5-Mangel-Syndrom' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_769 Rabson-Mendenhall-Syndrom 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rabson-Mendenhall-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_768 Long-QT-Syndrom, familiäres 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Long-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171863 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446842 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11" 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Antivitamin K-Resistenz, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_786 Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenogenitales Syndrom' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_785 Östrogen-Resistenz-Syndrom 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrine Krankheit, seltene' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrine Krankheit, genetisch bedingte' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Östrogen-Resistenz-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'deel_van' some 'Aggrecan-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911 Organ-spezifisches Lymphom, primäres 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279914 Uveitis, intermediäre 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis' 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_783 Rubinstein-Taybi-Syndrom 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Form)' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505623 5-hydroxytryptamine receptor 1A '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3" '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_782 Axenfeld-Rieger-Syndrom 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_781 Q-Fieber 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') 'Q-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Q-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.64f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Q-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Q-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Q-Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Q-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Q-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_780 Rhabdomyosarkom 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.59f) 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeltumor' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rhabdomyosarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 CLN1-Krankheit 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN1-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 fatty acyl-CoA reductase 1 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3" 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678 Kardiomyopathie, nicht klassifizierte 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830 Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517610 R-spondin 2 'R-spondin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' 'R-spondin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' 'R-spondin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Lymphom, intraokuläres primäres 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, intraokuläres primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132262 fibroblast growth factor receptor 2 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jackson-Weiss-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Crouzon-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Apert-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jackson-Weiss-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 3' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Crouzon-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Apert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132264 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171871 Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_779 Reynolds-Syndrom 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Reynolds-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228312 Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799 Schizenzephalie 'Schizenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Schizenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.48f) 'Schizenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Schizenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephaloklastische Störung' 'Schizenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.54f) 'Schizenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schizenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schizenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schizenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schizenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171876 Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 1' 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Schinzel-Giedion-Syndrom 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 46.0f) 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schinzel-Giedion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797 Sarkoidose 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 14.4f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.07f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 160.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.01f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Uruguay') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.68f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 48.1f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose' 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.84f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.9f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.89f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.35f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Guadeloupe') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.3f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.17f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.7f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.125f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.56f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 49.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.2f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Sarkoidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.5f) 'Sarkoidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 60.0f) 'Sarkoidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sarkoidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarkoidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Sandhoff-Krankheit 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'GM2-Gangliosidose' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.49f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.95f) 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sandhoff-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795 Seltene Form der Salmonellose 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Seltene Form der Salmonellose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Saethre-Chotzen-Syndrom 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Saethre-Chotzen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 SAPHO-Syndrom 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'SAPHO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisis, X-chromosomale 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinoschisis, X-chromosomale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinitis pigmentosa 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.5f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.09f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.4f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.7f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.5f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 26.4f) 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790 Retinoblastom 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.047f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.094f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.107f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.073f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.05f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Retinoblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Retinoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458841 OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien 'OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132271 ERCC excision repair 5, endonuclease 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1" 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171881 Cap-Myopathie 'Cap-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cap-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cap-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cap-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224 Gesichtsfehlbildung, paralytische 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844 Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 CLN4B-Krankheit 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN4B-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 CLN2-Krankheit 'CLN2-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN2-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 CLN3-Krankheit 'CLN3-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN3-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN3-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN3-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN3-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252 Trachealanomalie 'Trachealanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trachealanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600166 coiled-coil domain containing 32 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 CLN4A-Krankheit 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN4A-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132285 androgen receptor 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Androgen-Insensitivität, komplette' 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' 'androgen receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kennedy-Krankheit' 'androgen receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypospadie, posteriore' 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Androgen-Insensitivität, komplette' 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' 'androgen receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kennedy-Krankheit' 'androgen receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypospadie, posteriore' 'androgen receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 MEDNIK-Syndrom 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 CLN10-Krankheit 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLN10-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243 Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601486 leucine zipper protein 1 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249 Larynx-Anomalie 'Larynx-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Larynx-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246 Nasen- und Nasenrachenraumanomalie 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171860 Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119244 CD40 molecule 'CD40 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD40 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' 'CD40 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'CD40 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120233 thyroid peroxidase 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre' 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1660 Dermoodontodysplasie 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dermoodontodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1661 Korneales Dermoid, X-chromosomales 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Korneales Dermoid, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122894 keratin 12 'keratin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meesmann-Hornhautdystrophie' 'keratin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meesmann-Hornhautdystrophie' 'keratin 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2990 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121563 erythrocyte membrane protein band 4.1 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.3" 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119249 CD40 ligand 'CD40 ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' 'CD40 ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD40 ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' 'CD40 ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CLN2-Krankheit' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'CLN2-Krankheit' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 EPH receptor B2 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'EPH receptor B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'EPH receptor B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122897 keratin 14 'keratin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dermatopathia pigmentosa reticularis' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom' 'keratin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte' 'keratin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Coats plus-Syndrom 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Coats plus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2999 Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33543 Kleine-Levin-Syndrom 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleine-Levin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Dextrokardie 'Dextrokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dextrokardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Dextrokardie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dextrokardie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-ähnliches Syndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 6q16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2998 Carnevale-Syndrom 'Carnevale-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Carnevale-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1667 Wolcott-Rallison-Syndrom 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wolcott-Rallison-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2997 Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121560 E1A binding protein p300 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation 'OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313834 centrosomal protein 164 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122891 keratin 10 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' 'keratin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' 'keratin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' 'keratin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1665 Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2995 Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1662 Restriktive Dermopathie 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit vorzeitiger Alterung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Restriktive Dermopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2994 Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1659 Dermatoleukodystrophie 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatoleukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456298 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 1p35.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121553 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2" 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Split-Cord-Malformation Typ I 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Split-Cord-Malformation' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Split-Cord-Malformation Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120223 tropomyosin 2 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1672 Dienzephales Syndrom 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dienzephales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 CD19 molecule 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'CD19 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD19 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'CD19 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120220 tropomyosin 1 'tropomyosin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" 'tropomyosin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121551 enolase 3 'enolase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' 'enolase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enolase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' 'enolase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122883 KRIT1 ankyrin repeat containing 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1670 Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 CDKL5-Mangel-Syndrom 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.21f) 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.36f) 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CDKL5-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120227 tropomyosin 3 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, intermediäre' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Plattenepithelkarzinom des Larynx 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.61f) 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122887 keratin 1 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'keratin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis palmoplantaris striata' 'keratin 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' 'keratin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyosis hystrix Curth-Macklin' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Epidermolytische palmoplantare Keratose' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante' 'keratin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171836 Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom 'Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1679 Diphterie 'Diphterie' SubClassOf 'Krankheit' 'Diphterie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Diphterie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Diphterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Diphterie' SubClassOf 'Krankheit' 'Diphterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1677 Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1678 Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom 'Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171839 Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313846 Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1676 Pulmonalarteriendilatation, idiopathische 'Pulmonalarteriendilatation, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonalarteriendilatation, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Pulmonalarteriendilatation, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonalarteriendilatation, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1674 Digito-reno-zerebrales Syndrom 'Digito-reno-zerebrales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Digito-reno-zerebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601466 podoplanin 'podoplanin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'podoplanin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'podoplanin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'podoplanin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555905 IgA-Pemphigus 'IgA-Pemphigus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'IgA-Pemphigus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgA-Pemphigus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'IgA-Pemphigus' SubClassOf 'Krankheit' 'IgA-Pemphigus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IgA-Pemphigus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120218 triosephosphate isomerase 1 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triosephosphat-Isomerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 KRAS proto-oncogene, GTPase 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300536 DDOST-CDG 'DDOST-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DDOST-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DDOST-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'DDOST-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'DDOST-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DDOST-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495879 Skrotum, kongenitale Agenesie des 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen' 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skrotum, kongenitale Agenesie des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.27f) 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119222 chaperonin containing TCP1 subunit 5 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1682 Arteriendissektion mit Lentiginose 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arteriendissektion mit Lentiginose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495875 Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1683 Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom 'Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122872 kallikrein B1 'kallikrein B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kallikrein B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' 'kallikrein B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2" 'kallikrein B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Präkallikrein-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1681 Diprosopus 'Diprosopus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Diprosopus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diprosopus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Diprosopus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diprosopus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Diprosopus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Diprosopus' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Diprosopus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diprosopus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122875 kininogen 1 'kininogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kininogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'kininogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' 'kininogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'kininogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" 'kininogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494541 Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1686 Herzdivertikel 'Herzdivertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Herzdivertikel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herzdivertikel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Herzdivertikel' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Herzdivertikel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herzdivertikel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Herzdivertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Herzdivertikel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580909 tetratricopeptide repeat domain 12 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2" 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Distomatose 'Distomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Distomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Distomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Distomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Distomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Distomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313808 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300504 Onychozytisches Matrikom 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nageltumor, seltener' 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf 'Krankheit' 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Onychozytisches Matrikom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der fetalen Einkapselung' 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der fetalen Einkapselung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120207 tumor protein p63 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Limb-Mammary-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADULT-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EEC-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Blasenekstrophie' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'tumor protein p63' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ADULT-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EEC-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Limb-Mammary-Syndrom' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Blasenekstrophie' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'tumor protein p63' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28" 'tumor protein p63' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'tumor protein p63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122868 Kruppel like factor 11 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215 Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300501 Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenscheidentumor, benigner peripherer' 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome - marfanoider Habitus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212 Hypoglossie/Aglossie 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoglossie/Aglossie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120201 torsin family 1 member A 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, typische' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Piebaldismus' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, chronische' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, akute' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastozytom, kutanes' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schwelende systemische Mastozytose' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, typische' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Piebaldismus' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, chronische' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose des Knochenmarks, isolierte' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, akute' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastozytose, bullöse diffuse kutane' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mastozytom, kutanes' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urtikaria pigmentosa, noduläre' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schwelende systemische Mastozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119213 CCM2 scaffold protein 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1692 Mosaik-Trisomie 1 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choroid-Plexus-Papillom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteosarkom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choroid-Plexuskarzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Osteosarkom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'tumor protein p53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choroid-Plexus-Papillom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteosarkom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choroid-Plexuskarzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Osteosarkom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nebennierenrinden-Karzinom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'tumor protein p53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Li-Fraumeni-Syndrom' 'tumor protein p53' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pankreaskarzinom, familiäres' 'tumor protein p53' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121536 endoglin 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'endoglin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoglin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'endoglin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'endoglin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'endoglin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie' 'endoglin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' 'endoglin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119217 cyclin D1 'cyclin D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' 'cyclin D1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'cyclin D1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myelom, multiples' 'cyclin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mantelzell-Lymphom' 'cyclin D1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'cyclin D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" 'cyclin D1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myelom, multiples' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121533 enamelin 'enamelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enamelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'enamelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'enamelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 laminin subunit alpha 5 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1699 Trisomie 12p 'Trisomie 12p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Trisomie 12p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Trisomie 12p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Trisomie 12p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 12p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 12p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 12p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 12p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 12p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 12p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360173 myosin heavy chain 7B 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1698 Mosaik-Trisomie 12 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313822 zinc finger protein 423 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.1" 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1695 Duplikation 10q, partielle 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplikation 10q, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 empty spiracles homeobox 2 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schizenzephalie, erworbene' 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207 Makroglossie 'Makroglossie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makroglossie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121526 emerin 'emerin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' 'emerin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'emerin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale' 'emerin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515 Nageltumor, seltener 'Nageltumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nageltumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KISS1 receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'KISS1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494526 Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300512 Onychomatrikom 'Onychomatrikom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Onychomatrikom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nageltumor, seltener' 'Onychomatrikom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Onychomatrikom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Onychomatrikom' SubClassOf 'Krankheit' 'Onychomatrikom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Onychomatrikom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Onychomatrikom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202 Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529620 ferredoxin reductase 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_701 Alopecia universalis 'Alopecia universalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopecia universalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Alopecia universalis' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopecia universalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Alopecia universalis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alopecia universalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopecia universalis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119289 cyclin dependent kinase 4 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1" 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700 Alopecia totalis 'Alopecia totalis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Alopecia totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Alopecia totalis' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopecia totalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Alopecia totalis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.5f) 'Alopecia totalis' SubClassOf 'Krankheit' 'Alopecia totalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859 Neurologische Krankheit, genetisch bedingte 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470550 kinase D interacting substrate 220 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 tripartite motif containing 33 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2956 Akrodysplasie - Skoliose 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrodysplasie - Skoliose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1625 OBSOLET: Deletion 4q 'OBSOLET: Deletion 4q' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Deletion 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290272 histone deacetylase 8 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wilson-Turner-Syndrom' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wilson-Turner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2953 Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Nephropathie als Hauptmerkmal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120273 tripartite motif containing 32 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1620 Monosomie 3p, distale 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 3p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1621 Mikrodeletionssyndrom 3q13 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 42.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 3q13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2951 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Mikrodeletionssyndrom 2q24 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 2q24' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457585 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.32" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2947 Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Hyperchlorhydrie, isolierte 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperchlorhydrie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2946 Brachydaktylie mit langem Daumen 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie mit langem Daumen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119281 cadherin related 23 'cadherin related 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'cadherin related 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cushing-Krankheit' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' 'cadherin related 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' 'cadherin related 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'cadherin related 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cushing-Krankheit' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'cadherin related 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'cadherin related 23' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528340 G-patch domain and KOW motifs 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom' 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119285 cadherin 3 'cadherin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EEM-Syndrom' 'cadherin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' 'cadherin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EEM-Syndrom' 'cadherin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'cadherin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712 Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykolyse' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711 Glykogenose Typ 14 'Glykogenose Typ 14' SubClassOf 'obsolete' 'Glykogenose Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121595 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495844 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_710 Pfeiffer-Syndrom 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pfeiffer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33572 5-Oxoprolinase-Mangel '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '5-Oxoprolinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121599 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 3' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23" 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 3' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 2' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cockayne-Syndrom Typ 1' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120269 tripartite motif containing 27 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2967 Transcobalamin I-Mangel 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Transcobalamin I-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121590 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COFS-Syndrom' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1636 Deletion 7q3 'Deletion 7q3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Deletion 7q3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' 'Deletion 7q3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Deletion 7q3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 7q3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deletion 7q3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2966 Properdin-Mangel 'Properdin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Properdin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Properdin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'Properdin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Properdin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289290 Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolaktinom 'Prolaktinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Prolaktinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.4f) 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Prolaktinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prolaktinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Prolaktinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.7f) 'Prolaktinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Prolaktinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.05f) 'Prolaktinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 62.0f) 'Prolaktinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Prolaktinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prolaktinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2964 Prognathie, autosomal-dominante 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prognathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33574 Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Progerie-Syndrom Typ Petty 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Progerie-Syndrom Typ Petty' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120263 tripartite motif containing 24 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33-q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33-q34" 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2962 De Barsy-Syndrom 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudopapillenödem' 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33577 Pannikulitis, noduläre nichteitrige 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf 'Krankheit' 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf 'Krankheit' 'Pannikulitis, noduläre nichteitrige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120261 thyrotropin releasing hormone receptor 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23.1" 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289298 adenosine kinase 'adenosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' 'adenosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel' 'adenosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542643 Livedovaskulopathie 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Livedovaskulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Livedovaskulopathie' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2959 Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601421 matrix metallopeptidase 23B 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2958 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1627 Deletion 5q35 'Deletion 5q35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Deletion 5q35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Deletion 5q35' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Deletion 5q35' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 5q35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Deletion 5q35' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Deletion 5q35' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Deletion 5q35' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Deletion 5q35' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Deletion 5q35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2957 Guttmacher-Syndrom 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Guttmacher-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709 Peters plus-Syndrom 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peters plus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708 Peters-Anomalie 'Peters-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peters-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Peters-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peters-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119271 cell division cycle 73 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.2" 'cell division cycle 73' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nebenschilddrüsen-Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Pest 'Pest' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pest' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Pest' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pest' SubClassOf 'Krankheit' 'Pest' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.2f) 'Pest' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pest' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705 Pendred-Syndrom 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Pendred-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pendred-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704 Pemphigus vulgaris 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.42f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.482f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus vulgaris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703 Pemphigoid, bullöses 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.93f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.21f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.34f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.17f) 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigoid, bullöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 cadherin 1 'cadherin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'cadherin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'cadherin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'cadherin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' 'cadherin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'cadherin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'cadherin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' 'cadherin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'cadherin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_702 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.35f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119266 codanin 1 'codanin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'codanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' 'codanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I' 'codanin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120255 three prime repair exonuclease 1 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Prune-Belly-Syndrom 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.42f) 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prune-Belly-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723 Pneumocystis-carinii-Pneumonie 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumocystis-carinii-Pneumonie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Hypoplasminogenämie 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoplasminogenämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 85' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'nucleoporin 85' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721 Gray-platelet-Syndrom 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gray-platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953 Lipidose, muskuläre 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidose, muskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720 Pili bifurcati 'Pili bifurcati' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pili bifurcati' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, isolierte' 'Pili bifurcati' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pili bifurcati' SubClassOf 'Krankheit' 'Pili bifurcati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili bifurcati' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120259 thyrotropin releasing hormone 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528328 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1646 Chromosom Y-Deletion, partielle 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'Y-chromosomal' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.8f) 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Chromosom Y-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2978 Pseudoobstruktion, chronische intestinale 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-zerebro-kutanes Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206959 Glykogenose, muskuläre 'Glykogenose, muskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogenose, muskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2976 Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2975 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1642 Distale Monosomie 9p 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 89.0f) 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Distale Monosomie 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121583 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 12p, distale' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33" 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 12p, distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1643 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom Xp22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2973 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2972 Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121581 erythropoietin receptor 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyzythämie, familiäre primäre' 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyzythämie, familiäre primäre' 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457562 distal-less homeobox 4 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601410 ubiquitination factor E4B 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Proteus-ähnliches Syndrom 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Proteus-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Leukozytenadhäsionsdefekt 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 350.0f) 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukozytenadhäsionsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719 OBSOLET: Pili canulati 'OBSOLET: Pili canulati' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pili canulati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.4f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.9f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor 'OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Phenylketonurie 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jordan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Phenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.16f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Phenylketonurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Jordan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Phenylketonurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Phenylketonurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457568 inositol polyphosphate multikinase 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms' 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714 Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2981 Pseudo-Zellweger-Syndrom 'Pseudo-Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Pseudo-Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470544 lysine demethylase 5B 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_734 Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2980 Akro-oto-okuläres Syndrom 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudopapillenödem' 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akro-oto-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Polyposis, adenomatöse familiäre 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 19.0f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.6f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.3f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.65f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.63f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.8f) 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis, adenomatöse familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732 Polymyositis 'Polymyositis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polymyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Polymyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Polymyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.39f) 'Polymyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Polymyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Polymyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.41f) 'Polymyositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Polymyositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Polymyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.585f) 'Polymyositis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Polymyositis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polymyositis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Argentina') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.75f) 'Polymyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Polymyositis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121574 epoxide hydrolase 1 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119259 CD46 molecule 'CD46 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'CD46 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD46 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' 'CD46 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'CD46 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'CD46 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'HELLP-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 39.6f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120249 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nasu-Hakola-Krankheit' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nasu-Hakola-Krankheit' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121577 EPM2A glucan phosphatase, laforin 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lafora-Krankheit' 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3" 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lafora-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1658 Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2988 Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457570 clathrin heavy chain like 1 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1655 Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2987 Pterygium-Syndrom, antekubitales 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pterygium-Syndrom, antekubitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1656 Dermatitis herpetiformis 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 21.0f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 75.3f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.6f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.5f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatitis herpetiformis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483838 kelch domain containing 8B 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes' 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1653 Dentindysplasie 'Dentindysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentindefekt, hereditärer' 'Dentindysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentindysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dentindysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dentindysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dentindysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dentindysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2985 Pseudo-Progerie-Syndrom 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudo-Progerie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120241 trafficking protein particle complex subunit 2 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1654 OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom 'OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966 Mitochondriale Myopathie 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1651 OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom 'OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2983 Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Dent-Krankheit 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dent-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dent-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Dent-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dent-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982 Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607 Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120239 translocated promoter region, nuclear basket protein 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729 Polycythaemia vera 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'Krankheit' 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie' 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polycythaemia vera' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Polycythaemia vera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Polycythaemia vera' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Polycythaemia vera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polycythaemia vera' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470538 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495818 Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728 Polychondritis, rezidivierende 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.52f) 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Polychondritis, rezidivierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Polyangiitis, mikroskopische 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.27f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.38f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.01f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.82f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.91f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.02f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.71f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.16f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.4f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyangiitis, mikroskopische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604 Kardiomyopathie, dilatative 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kardiomyopathie, dilatative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726 Alpers-Huttenlocher-Syndrom 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601404 protein kinase C zeta 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725 Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724 Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, eosinophile idiopathische' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449 Osteolyse, primäre 'Osteolyse, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteolyse, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448 Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119523 amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 3' 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2" 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446 Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93445 OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung 'OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93443 Dysplasie, neonatale osteosklerotische 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119528 alkylglycerone phosphate synthase 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Absencen-Epilepsie, juvenile 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Absencen-Epilepsie, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1942 Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Somatomammotropinom 'Somatomammotropinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Somatomammotropinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' 'Somatomammotropinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Somatomammotropinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1940 Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie 'Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie' SubClassOf 'obsolete' 'Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1939 OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus 'OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79147 Kollagenose, familiäre reaktive perforierende 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Kollagenose, familiäre reaktive perforierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1937 Eng-Strom-Syndrom 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Eng-Strom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326751 non-POU domain containing octamer binding 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79146 Hyperpigmentierung, familiäre progressive 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperpigmentierung, familiäre progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79149 Dystrophie, dermo-chondro-corneale 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystrophie, dermo-chondro-corneale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79148 Elastosis perforans serpiginosa 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern' 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastosis perforans serpiginosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79143 Anonychie, isolierte kongenitale 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anonychie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93452 OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung 'OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157801 Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79145 Dowling-Degos-Krankheit 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dowling-Degos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121835 fukutin related protein 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'fukutin related protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'fukutin related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79144 Onychodysplasie, kongenitale isolierte 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Onychodysplasie, kongenitale isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79141 Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121839 folliculin 'folliculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spontanpneumothorax, familiärer' 'folliculin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'folliculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' 'folliculin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'folliculin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'folliculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spontanpneumothorax, familiärer' 'folliculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Birt-Hogg-Dubé-Syndrom' 'folliculin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287069 bone morphogenetic protein 1 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.86f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.378f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.27f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, kutanes neuroendokrines' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276399 Familial multinodular goiter 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'Krankheit' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familial multinodular goiter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familial multinodular goiter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459 Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458 Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363700 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurofibromatose Typ 1' 'Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457 Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119513 aspartylglucosaminidase 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aspartylglukosaminurie' 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3" 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aspartylglukosaminurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93456 OBSOLET: Brachydaktylien 'OBSOLET: Brachydaktylien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydaktylien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121830 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische eosinophile' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische eosinophile' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455 Dysostose, patellare 'Dysostose, patellare' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, patellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119516 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1954 Erythrodermie, kongenitale letale 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythrodermie, kongenitale letale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1955 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1952 Pacman-Dysplasie 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pacman-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580718 F-box and WD repeat domain containing 11 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom' 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79139 Japanische Enzephalitis 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.65f) 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Japanische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326742 clathrin heavy chain 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.1" 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79136 Ataxie, episodische, Typ 4 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1948 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79135 Ataxie, episodische, Typ 3 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Rolando-Epilepsie 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 20.0f) 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rolando-Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79138 Bickerstaff-Enzephalitis 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bickerstaff-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen 'OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121826 fragile histidine triad diadenosine triphosphatase 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121823 fumarate hydratase 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fumarazidurie' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fumarazidurie' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 DEND-Syndrom 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'DEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'DEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DEND-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DEND-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79133 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 81.0f) 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461 Chromosomale Störung mit Großwuchs 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326747 splicing factor proline and glutamine rich 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460 Großwuchssyndrom 'Großwuchssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93469 OBSOLET: Mesomelie, harmonische 'OBSOLET: Mesomelie, harmonische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mesomelie, harmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121821 fibrinogen gamma chain 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 adenosine deaminase RNA specific 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyschromatosis symmetrica hereditaria' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp 'OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465 Chondrodysplasie, letale 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chondrodysplasie, letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119507 adenylosuccinate lyase 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenylosuccinat-Lyase-Mangel' 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169802 Hämophilie A, schwere 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie A' 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie A, schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1964 Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119509 AF4/FMR2 family member 2 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXE-Syndrom' 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXE-Syndrom' 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1962 Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79129 Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79128 Pneumonie, interstitielle, lymphoide 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, interstitielle, lymphoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375701 transforming growth factor beta receptor 3 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1959 Evans-Syndrom 'Evans-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombozytopenie, autoimmune' 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Evans-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Evans-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79124 Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, genetische, seltene' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'Krankheit' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf 'Krankheit' 'Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 OBSOLET: Erythromelalgie 'OBSOLET: Erythromelalgie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Erythromelalgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79127 Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1957 Ästhesioneuroblastom 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Tumor, embryonaler' 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ästhesioneuroblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79126 Pneumonie, interstitielle, akute 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumonie, interstitielle, akute' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121815 fibroblast growth factor receptor 3 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muenke-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypochondroplasie' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Achondroplasie' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muenke-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thanatophore Dysplasie Typ 2' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Saethre-Chotzen-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hypochondroplasie' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Achondroplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93474 Scheie-Syndrom 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Scheie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Scheie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Klüver-Bucy-Syndrom 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Klüver-Bucy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93473 Hurler-Syndrom 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.93f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hurler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.76f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.05f) 'Hurler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93472 OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93471 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157820 Kälteinduziertes Schwitzen 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'Krankheit' 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93470 OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische 'OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363705 Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529468 Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314753 Hypophysenadenom, hormonaktives 'Hypophysenadenom, hormonaktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenadenom, hormonaktives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580732 galactose mutarotase 'galactose mutarotase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactose mutarotase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' 'galactose mutarotase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' 'galactose mutarotase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157808 Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363722 Alexander-Krankheit Typ II 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Alexander-Krankheit' 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alexander-Krankheit Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93476 Hurler-Scheie-Syndrom 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.24f) 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 1' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hurler-Scheie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1974 Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494252 fms related receptor tyrosine kinase 1 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Präeklampsie' 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759 Hypophysenadenom, gemischt-aktives 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenadenom, gemischt-aktives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1972 Dysplasie, faziokardiomele letale 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, faziokardiomele letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1973 Fazio-kardio-renales Syndrom 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fazio-kardio-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1970 Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79118 Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf 'Krankheit' 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf 'Krankheit' 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1969 Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79113 Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 107.0f) 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1968 Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363717 Alexander-Krankheit Typ I 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Alexander-Krankheit' 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alexander-Krankheit Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121802 fibroblast growth factor receptor 1 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, osteoglophone' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trigonozephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hartsfield-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23" 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, osteoglophone' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trigonozephalie, isolierte' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pfeiffer-Syndrom Typ 1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hartsfield-Syndrom' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528135 myelin protein zero like 2 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 RAS p21 protein activator 1 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkes-Weber-Syndrom' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3" 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkes-Weber-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121883 forkhead box C1 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie, isolierte' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Anomalie' 'forkhead box C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rieger-Anomalie' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie, isolierte' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'forkhead box C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.3" 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Anomalie' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'forkhead box C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rieger-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314721 Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentindysplasie' 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93406 Syndaktylie Typ 5 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie Typ 5' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93405 Syndaktylie Typ 4 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie Typ 4' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181 Histidin-Stoffwechselstörung 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93404 Syndaktylie Typ 3 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93403 Syndaktylie Typ 2 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119567 adenylate kinase 1 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93402 Syndaktylie Typ 1 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie Typ 1' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119569 aminolevulinate dehydratase 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32" 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 WW domain containing oxidoreductase 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1-q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1-q23.2" 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470274 elastin microfibril interfacer 1 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93400 Sialidose Typ 2, kongenitale Form 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialidose Typ 2' 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sialidose Typ 2, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470272 ER membrane protein complex subunit 1 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1900 Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494241 zona pellucida glycoprotein 3 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93409 Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289685 Myoperizytom 'Myoperizytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' 'Myoperizytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Myoperizytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoperizytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoperizytom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289682 Karzinom, lymphoepitheliom-artiges 'Karzinom, lymphoepitheliom-artiges' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, lymphoepitheliom-artiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' 'Karzinom, lymphoepitheliom-artiges' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinom, lymphoepitheliom-artiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118239 RB transcriptional corepressor 1 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 13q14' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Osteosarkom' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinoblastom, familiäres' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Retinoblastom, unilaterales' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 13q14' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Osteosarkom' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinoblastom, familiäres' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Retinoblastom, unilaterales' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120549 WT1 transcription factor 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frasier-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meacham-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rundzelltumor, desmoplastischer' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Denys-Drash-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nephroblastom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frasier-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meacham-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rundzelltumor, desmoplastischer' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nephroblastom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Denys-Drash-Syndrom' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187 Peptid-Stoffwechselstörung 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peptid-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186 Pentosephosphat-Stoffwechselstörung 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 FMRP translational regulator 1 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fragiles X-Syndrom' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fragiles X-Syndrom' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.3" 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Peroxisomenbiogenesedefekt 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Peroxisomenbiogenesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188 Peroxisomale beta-Oxidationsstörung 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183 Ketokörper-Stoffwechselstörung 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketokörper-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185 Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363727 X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119562 autoimmune regulator 'autoimmune regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'autoimmune regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'autoimmune regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118220 retinoic acid induced 1 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p11.2' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121872 fms related receptor tyrosine kinase 4 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314731 matrix metallopeptidase 14 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119554 activation induced cytidine deaminase 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120540 Wnt family member 4 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SERKAL-Syndrom' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SERKAL-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494237 zona pellucida glycoprotein 2 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3-p12.2" 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120545 WRN RecQ like helicase 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Werner-Syndrom' 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12" 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Werner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121876 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Trimethylaminurie, primäre schwere' 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3" 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Trimethylaminurie, primäre schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470286 erythropoietin 'erythropoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythropoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' 'erythropoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' 'erythropoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496896 tubulin beta 8 class VIII 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120543 Wnt family member 7A 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fuhrmann-Syndrom' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phokomelie Typ Schinzel' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fuhrmann-Syndrom' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phokomelie Typ Schinzel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363741 Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119559 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494233 ribosomal protein L18 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1910 Jodmangelsyndrom, fetales 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jodmangelsyndrom, fetales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1911 Kokain-Embryofetopathie 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kokain-Embryofetopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419 Knochenkrankheit, seltene 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1908 Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1906 Fetale Valproat-Spektrumstörung 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Reunion') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.02f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetale Valproat-Spektrumstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179 Glycerol-Stoffwechselstörung 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycerol-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1901 Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1902 Ehrlichiose, granulozytäre humane 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf 'deel_van' some 'Rickettsien' 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehrlichiose, granulozytäre humane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420 FGFR3-abhängige Chondrodysplasie 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.1f) 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118227 retinoic acid receptor alpha 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175 Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 filamin C 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Filaminopathie' 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' 'filamin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Filaminopathie' 'filamin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'filamin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178 Glukosetransport-Störung 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukosetransport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120537 Wnt family member 3 'Wnt family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31-q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' 'Wnt family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31-q21.32" 'Wnt family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326706 transcription factor EB 'transcription factor EB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor EB' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'transcription factor EB' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'transcription factor EB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177 Glukoneogenese-Störung 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glukoneogenese-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79172 Kreatin-Mangel-Syndrom 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kreatin-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171 Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 receptor associated protein of the synapse 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1909 Indometacin-Embryopathie 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Indometacin-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174 Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173 Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494225 ribosomal protein L35 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120531 WNK lysine deficient protein kinase 1 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93427 OBSOLET: Dysplasie, metabotropische 'OBSOLET: Dysplasie, metabotropische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, metabotropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426 Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121860 filamin B 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Larsen-Syndrom' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Boomerang-Dysplasie' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Atelosteogenesis Typ I' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atelosteogenesis Typ III' 'filamin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Larsen-Syndrom' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Boomerang-Dysplasie' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Atelosteogenesis Typ I' 'filamin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atelosteogenesis Typ III' 'filamin B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425 Filamin-abhängige Knochenkrankheit 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120534 WNK lysine deficient protein kinase 4 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Perlecan-abhängige Knochenkrankheit 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119546 adenosylhomocysteinase 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494220 coiled-coil domain containing 141 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kallmann-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kallmann-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423 Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422 Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421 Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119549 Abelson helper integration site 1 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1920 Toluol-Embryopathie 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Toluol-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314701 Amyloidose, primäre systemische 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'AL-Amyloidose' 'Amyloidose, primäre systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1918 Minoxidil-Embryopathie 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Minoxidil-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1919 Phenobarbital-Embryopathie 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phenobarbital-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1916 Diethylstilbestrol-Syndrom 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diethylstilbestrol-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1917 Methylquecksilber-Embryopathie 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 800.0f) 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Methylquecksilber-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1914 Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169 Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168 Gallensäuresynthesedefekt 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gallensäuresynthesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1915 Fetales Alkoholsyndrom 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.6f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 80.8f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.1f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'South Africa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6800.0f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.8f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.2f) 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fetales Alkoholsyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1912 Dihydantoin-Embryopathie 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dihydantoin-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118218 recombination activating 2 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' 'recombination activating 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' 'recombination activating 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12" 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' 'recombination activating 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1913 Trimethadion-Embryopathie 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetales Antiepileptika-Syndrom' 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trimethadion-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120528 cellular communication network factor 6 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit' 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93430 Dysplasie, metaphysäre 'Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118215 recombination activating 1 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' 'recombination activating 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' 'recombination activating 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'recombination activating 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120525 negative elongation factor complex member A 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167 Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166 Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161 Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Balint-Syndrom 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Balint-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Balint-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Balint-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163 Organoazidopathie, klassische 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93439 Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93438 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93437 Dysplasie, akromesomele 'Dysplasie, akromesomele' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, akromesomele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93436 Dysplasie, akromele 'Dysplasie, akromele' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, akromele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470266 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEHMO-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEHMO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93435 OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate 'OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119535 angiotensinogen 'angiotensinogen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensinogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensinogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensinogen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93434 Dysplasie, spondylodysplastische 'Dysplasie, spondylodysplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, spondylodysplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496874 diacylglycerol O-acyltransferase 2 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 nuclear receptor binding SET domain protein 2 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121853 filamin A 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Melnick-Needles-Syndrom' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'filamin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' 'filamin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Melnick-Needles-Syndrom' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' 'filamin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119538 alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 1' 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314718 Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1933 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1930 Herpes-simplex-Enzephalitis 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Epilepsie' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Demenz' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herpes-simplex-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1931 Enzephalozele, frontale 'Enzephalozele, frontale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Enzephalozele, frontale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalozele, isolierte' 'Enzephalozele, frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Rasmussen-Enzephalitis 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rasmussen-Enzephalitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1927 Emery-Nelson-Syndrom 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emery-Nelson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1928 Emphysem, kongenitales lobäres 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Emphysem, kongenitales lobäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158 Organoazidopathie, zerebrale 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Organoazidopathie, zerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1926 Diabetes-Embryopathie 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diabetes-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79157 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118208 RAD51 recombinase 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1923 Methimazol-Embryofetopathie 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Methimazol-Embryofetopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314709 Amyloidose, lokalisierte primäre 'Amyloidose, lokalisierte primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amyloidose, lokalisierte primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'AL-Amyloidose' 'Amyloidose, lokalisierte primäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amyloidose, lokalisierte primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79159 Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93442 Chondrodysplasia punctata 'Chondrodysplasia punctata' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chondrodysplasia punctata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'Krankheit' '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118205 RAB7A, member RAS oncogene family 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79153 Trachyonychia idiopathica 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf 'Krankheit' 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf 'Krankheit' 'Trachyonychia idiopathica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93441 Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120514 wolframin ER transmembrane glycoprotein 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolfram-ähnliches Syndrom' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wolfram-Syndrom' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wolfram-Syndrom' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wolfram-ähnliches Syndrom' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79156 Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93440 Dysplasie, dünner Knochen 'Dysplasie, dünner Knochen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysplasie, dünner Knochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121846 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Jacobsen-Syndrom' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Paris-Trousseau-Syndrom' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Jacobsen-Syndrom' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Extraskelettales Ewing-Sarkom' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Paris-Trousseau-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79155 Hydroxykynureninurie 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tryptophan-Stoffwechselstörung' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydroxykynureninurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79150 Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118200 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79152 Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Porokeratose, genetisch bedingte' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79151 Acrokeratosis verruciformis Hopf 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'Krankheit' 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrokeratosis verruciformis Hopf' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227397 protein tyrosine phosphatase receptor type Q 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251028 SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'deel_van' some 'SATB2-assoziiertes Syndrom' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410615 jumonji domain containing 1C 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Germinom des Zentralnervensystems' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Germinom des Zentralnervensystems' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Deletion 22q11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227390 solute carrier family 34 member 1 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371 Adipositas, syndromale 'Adipositas, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644 Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227387 heat shock protein family B (small) member 3 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226058 carbohydrate sulfotransferase 14 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ' 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251038 Mikroduplikationssyndrom 3q29 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 3q29' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410622 coiled-coil domain containing 22 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3C-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3C-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004 Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 alpha-2-macroglobulin like 1 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226051 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656 Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227384 BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251004 Uniparentale Disomie 1, paternale 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 1, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289661 Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435934 COG2-CDG 'COG2-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'COG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'COG2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'COG2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'COG2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435938 X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289666 Lymphom, plasmoblastisches 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphom, plasmoblastisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435930 Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190 Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192 Pyridoxin-Stoffwechselstörung 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191 Purin-Stoffwechselstörung 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251014 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2q31.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957 Seltener Krebs des Dünndarms 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410642 TBL1X receptor 1 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pierpont-Syndrom' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pierpont-Syndrom' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197 Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251009 Uniparentale Disomie 1, maternale 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 1, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194 Serin/Glycin-Stoffwechselstörung 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193 Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196 Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195 Sterolbiosynthesedefekt 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterolbiosynthesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 8p11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121800 fibroblast growth factor 23 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180188 Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263059 OBSOLET: Uniparental Disomie 20 'OBSOLET: Uniparental Disomie 20' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Uniparental Disomie 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180182 Brustdrüse, überzählige 'Brustdrüse, überzählige' SubClassOf 'deel_van' some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Brustdrüse, überzählige' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Brustdrüse, überzählige' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Brustdrüse, überzählige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291915 butyrophilin like 2 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sarkoidose' 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sarkoidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289604 5'-nucleotidase ecto '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289601 Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.72f) 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251071 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300179 Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199 Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193 Mammaaplasie, syndromale 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mammaaplasie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251043 Ringchromosom 5-Syndrom 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom 5-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314786 Hypophysenadenom, stummes 'Hypophysenadenom, stummes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' 'Hypophysenadenom, stummes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophysenadenom, stummes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Hypophysenadenom, stummes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 6p22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180157 Vaginalseptum, longitudinales 'Vaginalseptum, longitudinales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Vaginalseptum, longitudinales' SubClassOf 'deel_van' some 'Vagina, septierte' 'Vaginalseptum, longitudinales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163 Seltene Brustfehlbildung 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Brustfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180160 Vaginalseptum, transversales 'Vaginalseptum, transversales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Vaginalseptum, transversales' SubClassOf 'deel_van' some 'Vagina, septierte' 'Vaginalseptum, transversales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325448 Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314795 Kleinwuchs, Shox-bedingter 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, Shox-bedingter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263019 OBSOLET: Uniparental Disomie 1 'OBSOLET: Uniparental Disomie 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Uniparental Disomie 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180176 Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173 Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170 Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe) 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638 Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314790 Null-Zell-Hypophysenadenom 'Null-Zell-Hypophysenadenom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' 'Null-Zell-Hypophysenadenom' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Null-Zell-Hypophysenadenom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Null-Zell-Hypophysenadenom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635 Seltene Virus-induzierte Tumoren 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Virus-induzierte Tumoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254930 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257 Seltener maligner Tumor der Brust 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener maligner Tumor der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ptosis, kongenitale' 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ptosis, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446524 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180261 Phylloidestumor der Brust 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf 'Krankheit' 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Tumor der Brust' 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phylloidestumor der Brust' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600094 phosphatidylserine decarboxylase 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom' 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460842 protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180267 Riesenfibroadenom der Brust 'Riesenfibroadenom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenfibroadenom der Brust' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Tumor der Brust' 'Riesenfibroadenom der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Riesenfibroadenom der Brust' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423894 Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180275 Paget-Krankheit der Brustwarze 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.287f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.394f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.179f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.709f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.682f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.235f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.434f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.637f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner Tumor der Brust' 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.209f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.192f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.433f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.254f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.345f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.415f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.335f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf 'Krankheit' 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.421f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.487f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.457f) 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf 'Krankheit' 'Paget-Krankheit der Brustwarze' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460832 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11-p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11-p21.3" 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180273 DDHD domain containing 1 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1" 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180270 spastic paraplegia 24 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14" 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180237 Benigner Tumor der Eileiter 'Benigner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Adnextumor des Uterus' 'Benigner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'Krankheit' 'Benigner Tumor der Eileiter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242929 mitochondrial translation release factor in rescue 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874 Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242924 tight junction protein 2 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.11" 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180234 Keimzelltumor, gemischter 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimzelltumor, gemischter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242 Maligner Tumor der Eileiter 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.16f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Adnextumor des Uterus' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Tumor der Eileiter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180240 spastic paraplegia 37 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2-q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37' 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2-q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180247 Vaginalkarzinom 'Vaginalkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vaginalkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Vaginalkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Vaginalkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaginalkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaginalkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180245 spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome) 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16-p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16-p15" 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253 Seltener benigner Tumor der Brust 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Tumor der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250 Seltener Tumor der Brust 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Brust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675 Transposition der großen Arterien 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.1f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.7f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 28.8f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.6f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 37.7f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.1f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 22.3f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.3f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 59.5f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.9f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.4f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.9f) 'Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 ATP-Synthase-Mangel, isolierter 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434553 DNA damage regulated autophagy modulator 2 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168572 Native-American-Myopathie 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Native-American-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180215 solute carrier family 33 member 1 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180213 spastic paraplegia 19 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33-q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33-q34" 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31202 Melioidose 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Melioidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Melioidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Melioidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Melioidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Melioidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Melioidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Melioidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180211 reticulon 2 'reticulon 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulon 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' 'reticulon 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'reticulon 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31204 Nokardiose 'Nokardiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Nokardiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nokardiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Nokardiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nokardiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nokardiose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168577 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220 Seltener Adnextumor des Uterus 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Adnextumor des Uterus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410532 RHO family interacting cell polarization regulator 2 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168563 Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226013 tubulin beta 3 class III 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422526 Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435819 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180229 Polyembryom 'Polyembryom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Polyembryom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyembryom' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyembryom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Polyembryom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyembryom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyembryom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226018 epithelial cell adhesion molecule 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168569 H-Syndrom 'H-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'H-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'H-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'H-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'H-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'H-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'H-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'H-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'H-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'H-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'H-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'H-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180226 Embryonales Karzinom 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Embryonales Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Embryonales Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embryonales Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169896 solute carrier family 17 member 8 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517501 adenylate kinase 7 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180232 spastic paraplegia 29 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1-p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.1-p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216694 Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'deel_van' some 'Transposition der großen Arterien' 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410540 vesicle associated membrane protein 7 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28 and Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28 and Yq12" 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226044 synaptophysin 'synaptophysin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptophysin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'synaptophysin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'synaptophysin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226047 chloride voltage-gated channel 2 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myoklonusepilepsie, juvenile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168598 Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168583 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive' 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208 Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205 Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202 Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168588 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenogenitales Syndrom' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31205 Rattenbiss-Fieber 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rattenbiss-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435845 Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 phosphatidylinositol 4-kinase alpha 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 ret proto-oncogene 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Haddad-Syndrom' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.21" 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361114 chromodomain helicase DNA binding protein 2 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118272 reelin 'reelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' 'reelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' 'reelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' 'reelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' 'reelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120598 zinc finger protein, FOG family member 2 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zwerchfellhernie, kongenitale' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q23" 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zwerchfellhernie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457260 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314802 Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 zinc finger E-box binding homeobox 2 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.3" 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457265 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361109 GDP-mannose pyrophosphorylase B 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119596 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2" 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119599 aldolase, fructose-bisphosphate A 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 12' 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120584 zinc finger E-box binding homeobox 1 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.22" 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118260 receptor accessory protein 1 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 SEC23 homolog B, COPII coat complex component 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs durch GHSR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205934 mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600016 ubiquitin associated protein 1 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398416 glycophorin C (Gerbich blood group) 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Elliptozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119592 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel' 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118253 retinol dehydrogenase 5 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis punctata albescens' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fundus albipunctatus' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis punctata albescens' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fundus albipunctatus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168552 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118250 retinol dehydrogenase 12 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119588 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperprolinämie Typ 2' 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperprolinämie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120579 zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457240 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168558 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120571 XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168555 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517513 ATPase family AAA domain containing 1 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457246 Klarzellsarkom der Niere 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'Krankheit' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, genetisch bedingter' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf 'Krankheit' 'Klarzellsarkom der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118257 RecQ like helicase 4 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Baller-Gerold-Syndrom' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RAPADILINO-Syndrom' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Baller-Gerold-Syndrom' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RAPADILINO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119583 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sjögren-Larsson-Syndrom' 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sjögren-Larsson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470204 discs large MAGUK scaffold protein 1 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121895 forkhead box E1 'forkhead box E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' 'forkhead box E1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Athyreose' 'forkhead box E1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box E1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'forkhead box E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' 'forkhead box E1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" 'forkhead box E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' 'forkhead box E1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Athyreose' 'forkhead box E1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'forkhead box E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bamforth-Lazarus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119576 albumin 'albumin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Analbuminämie, kongenitale' 'albumin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'albumin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'albumin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Analbuminämie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120562 X-linked Kx blood group 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.1" 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119578 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1" 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120567 XPA, DNA damage recognition and repair factor 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470220 distal-less homeobox 6 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121891 forkhead box C2 'forkhead box C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphödem - Distichiasis' 'forkhead box C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphödem - Distichiasis' 'forkhead box C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168544 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Squamöses Karzinom der Zunge 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf 'obsolete' 'Squamöses Karzinom der Zunge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517526 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12" 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120558 xanthine dehydrogenase 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthinurie Typ I' 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.1" 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthinurie Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118246 RD3 regulator of GUCY2D 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119573 5'-aminolevulinate synthase 2 '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21" '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 sodium voltage-gated channel beta subunit 2 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1980 Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, genetisch bedingte' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'Krankheit' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505586 leucine rich repeat kinase 1 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Femuragenesie/-hypoplasie 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, interkalarer' 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Femuragenesie/-hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826 Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1988 Femoral-faziales Syndrom 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 62.0f) 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Femoral-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447893 Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '4H-Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1986 Gollop-Wolfgang-Komplex 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gollop-Wolfgang-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1984 Fechtner-Syndrom 'Fechtner-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fechtner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447896 Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '4H-Leukodystrophie' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1981 Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom 'Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457223 Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460869 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226 Sterol-Stoffwechselstörung 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1979 Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sphingolipidose 'Sphingolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sphingolipidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157846 Neuroferritinopathie 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroferritinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroferritinopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157843 Trigeminoautonome Kopfschmerzen 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771 Männliche Infertilität, Spermien-abhängige 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität, Spermien-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1991 Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 77.5f) 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 190.5f) 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470200 DLEC1 cilia and flagella associated protein 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242919 steroid 5 alpha-reductase 3 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SRD5A3-CDG' 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SRD5A3-CDG' 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362495 major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Beryllium-Krankheit, chronische' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Beryllium-Krankheit, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157826 Epulis, kongenitale 'Epulis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epulis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Epulis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epulis, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Epulis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Epulis, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epulis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242915 Cbl proto-oncogene 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447881 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln' 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1997 Blepharo-cheilo-dentales Syndrom 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, kongenitales' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharo-cheilo-dentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1993 Pai-Syndrom 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pai-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Pai-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pai-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217 Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460876 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219 Neurotransmitterstörung, sonstige 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurotransmitterstörung, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786 Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mukopolysaccharidose 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.56f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.9f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.53f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.22f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.04f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.08f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.05f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.53f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.72f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.77f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.81f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.04f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tunisia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.29f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Mukopolysaccharidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169808 Hämophilie A, milde 'Hämophilie A, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie A, milde' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie A, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie A, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie A, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie A' 'Hämophilie A, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212 Mukolipidose 'Mukolipidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mukolipidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169805 Hämophilie A, mittelschwere 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie A' 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie A, mittelschwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215 Oligosaccharidose 'Oligosaccharidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oligosaccharidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214 Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157835 Hemikranie, paroxysmale 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'deel_van' some 'Trigeminoautonome Kopfschmerzen' 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemikranie, paroxysmale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte 'OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157832 Kraniorhinie 'Kraniorhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kraniorhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniorhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Kraniorhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniorhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Kraniorhinie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniorhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniorhinie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118295 retinal G protein coupled receptor 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.1" 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118293 regulatory factor X associated protein 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517552 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207 Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201 Glykogenose 'Glykogenose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460847 diphthamide biosynthesis 1 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204 Lipidspeicherkrankheit 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipidspeicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200 Energiestoffwechselstörung 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118299 regulator of G protein signaling 9 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bradyopsie' 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.1" 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bradyopsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532 Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457205 Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118286 regulatory factor X5 'regulatory factor X5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118283 replication factor C subunit 2 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361188 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460860 myelin associated glycoprotein 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuroakanthozytose' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457212 Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157855 HARP-Syndrom 'HARP-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'HARP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505596 nucleus accumbens associated 1 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118288 regulatory factor X associated ankyrin containing protein 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93329 Omodysplasie, autosomal-rezessive Form 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Omodysplasie' 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Omodysplasie, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93328 Omodysplasie, autosomal-dominante Form 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Omodysplasie' 'Omodysplasie, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67039 Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119402 CHM Rab escort protein 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioideremie' 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioideremie' 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121722 FA complementation group G 'FA complementation group G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'FA complementation group G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93325 Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Kenny-Caffey-Syndrom' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67038 B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.05f) 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 48.0f) 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf 'Krankheit' 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93324 Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Kenny-Caffey-Syndrom' 'Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Hemimelie, fibuläre 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie' 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemimelie, fibuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366 Lysosomale Speicherkrankheit 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67036 Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93322 Tibia-Hemimelie 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tibia-Hemimelie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1822 Dysplasia epiphysealis hemimelica 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasia epiphysealis hemimelica' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119407 charged multivesicular body protein 2B 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p11.2" 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1823 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Hämoglobinopathie 'Hämoglobinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämoglobinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363 Dystonie 'Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362 Gefäßkrankheit, seltene 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361 Schwerhörigkeit, seltene 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314889 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, proximale' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante 'OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1818 Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1816 Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121715 FA complementation group E 'FA complementation group E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'FA complementation group E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121719 FA complementation group F 'FA complementation group F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546 Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93339 Polydaktylie eines biphalangealen Daumens 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93338 Polysyndaktylie 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'Polysyndaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polysyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 vesicle associated membrane protein 1 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93337 Polydaktylie des Zeigefingers 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie des Zeigefingers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Methylglutaconazidurie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93336 Polydaktylie des triphalangealen Daumens 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93335 Polydaktylie, postaxiale, Typ B 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 43.5f) 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378 Extremitätenfehlbildung, kongenitale 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93334 Polydaktylie, postaxiale, Typ A 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, pelvi-skapuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67044 Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, dyserythropoetische kongenitale' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1834 Dysplasie, axiale mesodermale 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, axiale mesodermale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67045 X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1831 De Hauwere-Syndrom 'De Hauwere-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'De Hauwere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Netzhautdystrophie, spät beginnende 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1832 Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373 Peroxisomale Krankheit 'Peroxisomale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67043 Amöbenkeratitis 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Amöbenkeratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amöbenkeratitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1830 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 71.0f) 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'Krankheit' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf 'Krankheit' 'Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67041 Hyaluronidasemangel 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyaluronidasemangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542323 Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, fronto-metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1827 Dysplasie, akromele frontonasale 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromele frontonasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1824 Lowry-Wood-Syndrom 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lowry-Wood-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1825 Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121705 FA complementation group C 'FA complementation group C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121709 FA complementation group D2 'FA complementation group D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556955 Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276267 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93349 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121700 FA complementation group B 'FA complementation group B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' 'FA complementation group B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'FA complementation group B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347 Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93347 Dysplasie, anauxetische 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, anauxetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346 Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93346 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1844 OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz 'OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasie, letale' 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276261 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276264 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1839 Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1837 Ulna-Dysplasie, metaphysäre 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulna-Dysplasie, metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1838 Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose 'Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1836 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93352 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325529 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93351 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542310 Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325524 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276255 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276258 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93359 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93358 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93357 SPONASTRIME-Dysplasie 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'SPONASTRIME-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356 Leukodystrophie 'Leukodystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93356 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Spondyloenchondrodysplasie 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondyloenchondrodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354 Seltene Schlafstörung 'Seltene Schlafstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Schlafstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1856 Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1851 Nierendysplasie, multizystische 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.26f) 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierendysplasie, multizystische' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Retinadysplasie, X-chromosomale 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinadysplasie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276252 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1850 Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom 'Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326843 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1848 Nierenagenesie, bilaterale 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenagenesie' 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.6f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.1f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Nierenagenesie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration 'OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542306 Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93365 OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302892 intraflagellar transport 140 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saldino-Mainzer-Syndrom' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saldino-Mainzer-Syndrom' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93360 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505395 Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119442 class II major histocompatibility complex transactivator 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13" 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120431 uroporphyrinogen III synthase 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.2" 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121763 fructose-bisphosphatase 1 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel' 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121760 fibrillin 2 'fibrillin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' 'fibrillin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrillin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale' 'fibrillin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119447 chloride voltage-gated channel 1 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker' 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120433 USH1 protein network component harmonin 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456093 solute carrier family 9 member A3 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399805 Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Krankheit' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Krankheit' 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399808 Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Krankheit' 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300201 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289560 Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813 Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120429 uroporphyrinogen decarboxylase 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Porphyria cutanea tarda, familäre' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Porphyria cutanea tarda, familäre' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120426 beta-ureidopropionase 1 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289569 chromosome 19 open reading frame 12 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118114 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3" 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 phosphoserine phosphatase 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2" 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119431 carbohydrate sulfotransferase 3 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHST3-assoziierte Skelettdysplasie' 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120421 uracil DNA glycosylase 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121752 fibrillin 1 'fibrillin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom Typ 1' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectopia lentis, isolierte' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom, neonatales' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stiff-skin-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromikrische' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'fibrillin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ectopia lentis, isolierte' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom Typ 1' 'fibrillin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Shprintzen-Goldberg-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom, neonatales' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie' 'fibrillin 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stiff-skin-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromikrische' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weill-Marchesani-Syndrom' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'fibrillin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, geleophysischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119435 carbohydrate sulfotransferase 6 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hornhautdystrophie, makuläre' 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hornhautdystrophie, makuläre' 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468087 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3-q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3-q41" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444099 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495680 golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289573 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824 Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118105 presenilin 2 'presenilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'presenilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'presenilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'presenilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'presenilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121746 fibulin 5 'fibulin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-dominante' 'fibulin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form' 'fibulin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444092 Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120416 unc-13 homolog D 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120419 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289576 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121740 Fas ligand 'Fas ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas ligand' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas ligand' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93307 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 cholinergic receptor nicotinic delta subunit 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470376 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.3" 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93304 Brachyolmie Typ 3 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93303 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ' SubClassOf 'obsolete' 'Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120414 uridine monophosphate synthetase 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Orotazidurie, hereditäre' 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Orotazidurie, hereditäre' 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93302 Brachyolmie Typ 2 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachyolmie Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494344 RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93301 Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ 'Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ' SubClassOf 'obsolete' 'Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120412 uromodulin 'uromodulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uromodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' 'uromodulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" 'uromodulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68388 OBSOLET: Neurofibromatose 'OBSOLET: Neurofibromatose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neurofibromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119428 cholinergic receptor nicotinic gamma subunit 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1800 OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische 'OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1801 Dysplasie, kyphomele 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kyphomele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385 Neurometabolische Krankheit 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurometabolische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314822 Azidose, renale tubuläre, primäre 'Azidose, renale tubuläre, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Azidose, renale tubuläre, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381 Neuromuskuläre Krankheit 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Mitochondriopathie 'Mitochondriopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93308 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289586 Ichthyose, exfoliative 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose, exfoliative' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289583 bolA family member 3 'bolA family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bolA family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' 'bolA family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" 'bolA family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290568 lysine demethylase 6A 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kabuki-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289589 cystatin A 'cystatin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, exfoliative' 'cystatin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' 'cystatin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, exfoliative' 'cystatin A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes' 'cystatin A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121730 FA complementation group M 'FA complementation group M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'FA complementation group M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group M' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.2" 'FA complementation group M' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93317 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, letales' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93316 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93315 Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121733 Fas cell surface death receptor 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93314 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119414 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93313 OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1811 Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456083 vacuolar protein sorting 13 homolog C 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1812 Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470380 GINS complex subunit 1 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel' 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1810 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985 Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1808 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289596 Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, ektodermale - Blindheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1807 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1804 Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom 'Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1802 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1803 Dysplasie, thorakomelische 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, thorakomelische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121726 FA complementation group L 'FA complementation group L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" 'FA complementation group L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93321 Hemimelie, radiale 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hemimelie, radiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemimelie, radiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93320 Hemimelie, ulnare 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie' 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemimelie, ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254898 Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254892 Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324290 Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291830 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pachydermoperiostose' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pachydermoperiostose' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1-q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324299 Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, genetisch bedingte' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434703 xylosyltransferase 2 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylo-okuläres Syndrom' 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylo-okuläres Syndrom' 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410737 protein tyrosine phosphatase receptor type F 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale' 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289522 Mikrotriplikation 11q24.1 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrotriplikation 11q24.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79091 Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Foix-Alajouanine-Syndrom 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foix-Alajouanine-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566393 Mastzell-Leukämie, akute 'Mastzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mastzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' 'Mastzell-Leukämie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240266 OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans) 'OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265545 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, anauxetische' 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2" 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, anauxetische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291843 cytochrome c oxidase assembly factor COX14 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289539 BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79099 Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 53.0f) 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79098 Sympathische Ophthalmie 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sympathische Ophthalmie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566396 Mastzell-Leukämie, chronische 'Mastzell-Leukämie, chronische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mastzell-Leukämie, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastzell-Leukämie' 'Mastzell-Leukämie, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289535 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79095 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79094 Grange-Syndrom 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Grange-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Grange-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Grange-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79097 Folinsäure-abhängige Anfälle 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'Krankheit' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Folinsäure-abhängige Anfälle' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252212 Triton-Tumor, maligner 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwannom, malignes' 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Triton-Tumor, maligner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254871 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254875 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180079 Pseudo-Uterus unicornis 'Pseudo-Uterus unicornis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pseudo-Uterus unicornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' 'Pseudo-Uterus unicornis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pseudo-Uterus unicornis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionsyndrom 14q22q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 GATA binding protein 6 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zwerchfellhernie, kongenitale' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Zwerchfellhernie, kongenitale' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180086 Uterus Didelphys 'Uterus Didelphys' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus bicornis' 'Uterus Didelphys' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterus Didelphys' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uterus Didelphys' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291856 deoxyribonuclease 1 like 3 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79088 Lipodystrophie, lokale 'Lipodystrophie, lokale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lipodystrophie, lokale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lipodystrophie, lokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, lokale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipodystrophie, lokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Unspezifische syndromale Intelligenzminderung 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, seltene' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, erworbene' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, partielle erworbene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252206 Melanom - Astrozytom-Syndrom 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanom - Astrozytom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289548 Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79084 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79083 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79086 Lipodystrophie, erworbene generalisierte 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, erworbene' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, erworbene generalisierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesotheliom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesotheliom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79085 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254886 Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressive externe Ophthalmoplegie' 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434708 secreted protein acidic and cysteine rich 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Spinocerebellar ataxia with epilepsy 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289553 Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324262 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528091 Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434716 polybromo 1 'polybromo 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'polybromo 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polybromo 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'polybromo 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79076 Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79078 IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276244 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276249 OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93367 OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen 'OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276241 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396 Hypothyreose, seltene 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothyreose, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065 Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062 Uterovaginale Fehlbildung 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393 Syndrom der Wachstumshormoninsensivität 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300284 Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324251 VPS37A subunit of ESCRT-I 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390 Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93372 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276234 Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf 'Krankheit' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf 'Krankheit' 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276238 Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Machado-Joseph-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180068 Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399 Hyperthyreose, seltene 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperthyreose, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300298 Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180074 Echter Uterus unicornis 'Echter Uterus unicornis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Echter Uterus unicornis' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' 'Echter Uterus unicornis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Echter Uterus unicornis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291802 receptor interacting serine/threonine kinase 4 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartsocas-Papas-Syndrom' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHAND-Syndrom' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartsocas-Papas-Syndrom' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CHAND-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324240 nucleolar protein 3 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180071 Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410701 transmembrane protein 98 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300293 Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93387 Brachydaktylie Typ E 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie Typ E' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93384 Brachydaktylie Typ C 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93383 Brachydaktylie Typ B 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93382 Brachydaktylie A6 'Brachydaktylie A6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Brachydaktylie A6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie A6' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Tufting-Enteropathie, kongenitale 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tufting-Enteropathie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276223 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6' 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachydaktylie Typ A5 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf 'obsolete' 'Brachydaktylie Typ A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93388 Brachydaktylie Typ A1 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie Typ A1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410706 zinc finger SWIM-type containing 6 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromele frontonasale' 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.1" 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, akromele frontonasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376 Seltener Diabetes mellitus Typ 2 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371 Seltener Diabetes mellitus Typ 1 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 collagen type IV alpha 2 chain 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porenzephalie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93398 Genochondromatose Typ 2 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Genochondromatose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93397 Brachydaktylie Typ A7 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289504 Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93396 Brachydaktylie Typ A2 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie Typ A2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Ballard-Syndrom 'Ballard-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Ballard-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93394 Brachydaktylie Typ A4 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachydaktylie Typ A4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276212 Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 6' 'Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93399 Sialidose Typ 2, juvenile Form 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialidose Typ 2' 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialidose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387 Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 killin, p53 regulated DNA replication inhibitor 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23" 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cowden-Syndrom' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384 Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410726 F-box protein 31 'F-box protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'F-box protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'F-box protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289511 acyl-CoA synthetase family member 3 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte' 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447977 Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_984 Lungenagenesie 'Lungenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lungenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lungenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lungenagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lungenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_983 Testikuläres Regressionssyndrom 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY Störung der Gonadenentwicklung' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Testikuläres Regressionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_982 Pulmonalklappenagenesie 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonalklappenagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.26f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.78f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_981 Fehlen der Arteria carotis interna 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe' 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fehlen der Arteria carotis interna' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_980 Fehlen der Pulomalarterie 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlen der Pulomalarterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180139 Uterushypoplasie 'Uterushypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterushypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Uterushypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterushypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180134 Uterus bicornis 'Uterus bicornis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterus bicornis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447974 Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432003 ELOVL fatty acid elongase 5 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1" 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180142 Uterusagenesie oder -aplasie 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterusagenesie oder -aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410692 laminin subunit alpha 1 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31" 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254803 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230839 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807 Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_978 ADULT-Syndrom 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'ADULT-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ADULT-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_977 Adrenomyodystrophie 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adrenomyodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_998 Albinismus - Schwerhörigkeit 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Albinismus - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_995 Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales 'Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'obsolete' 'Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_994 Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_991 PAGOD-Syndrom 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PAGOD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_990 Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447961 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pigmentierungsanomalien' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148 Uterovaginale Fehlbildung, syndromale 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180145 Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180154 Vagina, septierte 'Vagina, septierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' 'Vagina, septierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vagina, septierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vagina, septierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435988 Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151 Seltene Fehlbildung der Vagina 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung der Vagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254818 Ataxie-Neuropathie-Spektrum 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie-Neuropathie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_989 Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_988 Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444002 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180114 Uterus bicornis, unizervikaler 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus bicornis' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterus bicornis, unizervikaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447997 Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180122 Uterus Septus 'Uterus Septus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uterus Septus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230857 Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_999 Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230851 Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180129 Uterus, teilseptierter 'Uterus, teilseptierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus Septus' 'Uterus, teilseptierter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterus, teilseptierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uterus, teilseptierter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 19p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180126 Uterus, komplett septierter 'Uterus, komplett septierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus Septus' 'Uterus, komplett septierter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uterus, komplett septierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uterus, komplett septierter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985 Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 torsin 1A interacting protein 1 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ 'Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf 'obsolete' 'Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168454 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168451 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254854 Myopathie, mitochondriale, reine 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, mitochondriale, reine' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423968 Plattenepithelkarzinom des Dünndarms 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Dünndarms' 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom des Dünndarms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Hyperalphalipoproteinämie 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperalphalipoproteinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265505 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31-q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31-q13.32" 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422 Hyperlipidämie, seltene 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperlipidämie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431 Seltene Hypolipidämie 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypolipidämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411986 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435953 Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168443 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975 Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 collagen type XIII alpha 1 chain 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252202 Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'Krankheit' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254864 Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437 Dyslipidämie, seltene syndromale 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180106 Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina 'Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus Didelphys' 'Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157794 Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180111 Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina 'Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterus Didelphys' 'Bizervikaler Uterus bicornis mit offenem Zervix und Vagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441 Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434612 cytochrome c oxidase assembly factor 3 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Hämangioendotheliom, epitheloides 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangioendotheliom, epitheloides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254857 Letale mitochondriale Myopathie des Kindes 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte' 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letale mitochondriale Myopathie des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157798 Serratiertes Polyposissyndrom 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Serratiertes Polyposissyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830 Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447954 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834 Störungen der mitochondrialen Proteinimports 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408 Hyperparathyroidismus, seltener 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyroidismus, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405 Hypoparathyreoidismus, seltener 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182734 Urtikaria, genetisch bedingte 'Urtikaria, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urtikaria, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402 Syndrom mit Hypoparathyreoidismus 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Hypoparathyreoidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982 Epithelialer Tumor des Appendix 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Appendix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410675 striated muscle enriched protein kinase 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827 Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998 Seltener epithelialer Tumor des Rektums 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169796 Hämophilie B, mittelschwere 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie B' 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Hämophilie B, mittelschwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169793 Hämophilie B, schwere 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie B' 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie B, schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419 Hypoaldosteronismus, seltener 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoaldosteronismus, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254843 Belastungsintoleranz mit Laktatazidose 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991 Seltener epithelialer Tumor des Kolons 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415 Hyperaldosteronismus, primärer, seltener 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, primärer, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169799 Hämophilie B, leichte 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie B' 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämophilie B, leichte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423994 Plattenepithelkarzinom des Dickdarms 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.072f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom des Dickdarms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412 Adrenogenitales Syndrom 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adrenogenitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254837 Mitochondriale Krankheit, unspezifische 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410685 zinc finger and BTB domain containing 20 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.31" 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 solute carrier family 40 member 1 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hämochromatose Typ 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hämochromatose Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444069 Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120476 vacuolar protein sorting 13 homolog B 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cohen-Syndrom' 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cohen-Syndrom' 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69736 Irisdepigmentierung, akute bilaterale 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 62.0f) 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf 'Krankheit' 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Irisdepigmentierung, akute bilaterale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69735 Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118151 protein tyrosine phosphatase receptor type C 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3-q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel' 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3-q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402 Parkinson-Syndrom, seltenes 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parkinson-Syndrom, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302938 CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168413 ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Weichteilsarkom, alveoläres' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Weichteilsarkom, alveoläres' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120472 vacuolar protein sorting 13 homolog A 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choreoakanthozytose' 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Choreoakanthozytose' 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56425 Kälteagglutininkrankheit 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kälteagglutininkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120470 very low density lipoprotein receptor 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2" 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302946 UV stimulated scaffold protein A 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'UV-sensitives Syndrom' 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314918 Canavan-Krankheit, milde 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf 'deel_van' some 'Canavan-Krankheit' 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Canavan-Krankheit, milde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168409 platelet derived growth factor subunit B 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Dermatofibrosarcoma protuberans' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Dermatofibrosarcoma protuberans' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Meningeom, multiples, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Situs ambiguus 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Situs ambiguus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119482 solute carrier family 39 member 4 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Acrodermatitis enteropathica' 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Acrodermatitis enteropathica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118157 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43115 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, metabolische' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43116 Serotonin-Syndrom 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Serotonin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470348 forkhead box A2 'forkhead box A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'forkhead box A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'forkhead box A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43117 Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118143 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Metachondromatose' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.13" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Metachondromatose' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120464 vitamin D receptor 'vitamin D receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vitamin D receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' 'vitamin D receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11" 'vitamin D receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_910 Xeroderma pigmentosum 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.75f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.41f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'Krankheit' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xeroderma pigmentosum' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 fibroblast growth factor 14 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416 Infektionskrankheit, seltene 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43119 Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Membranstabilisierende Medikamente, akute Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415 Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470366 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118140 parathyroid hormone 1 receptor 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ollier-Krankheit' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zahndurchbruchstörung, primäre' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Eiken-Syndrom' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ollier-Krankheit' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie Typ Blomstrand' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zahndurchbruchstörung, primäre' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Eiken-Syndrom' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121794 fibroblast growth factor 10 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12" 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tränen- und Speicheldrüsenaplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69745 Dyskeratom, warziges 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf 'Krankheit' 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dyskeratom, warziges' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69744 Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411 Knochentumor, seltener 'Knochentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochentumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470362 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120467 von Hippel-Lindau tumor suppressor 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chuvash-Erythrozytose' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Hippel-Lindau-Krankheit' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chuvash-Erythrozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31112 Dermatofibrosarcoma protuberans 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatofibrosarcoma protuberans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120461 valosin containing protein 'valosin containing protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' 'valosin containing protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'valosin containing protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'valosin containing protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'valosin containing protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'valosin containing protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' 'valosin containing protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121790 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aarskog-Scott-Syndrom' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aarskog-Scott-Syndrom' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457395 Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xanthomatose, zerebrotendinöse 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.056f) 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthomatose, zerebrotendinöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_908 Fragiles X-Syndrom 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.0f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.5f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.11f) 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fragiles X-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444051 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.55f) 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Wilson-Krankheit 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.5f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.94f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.37f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.04f) 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Wilson-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119470 claudin 1 'claudin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' 'claudin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28" 'claudin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Williams-Syndrom 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.8f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7q-Deletion, partielle' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.3f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hong Kong') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Williams-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Williams-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Williams-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_903 Von-Willebrand-Syndrom 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Werner-Syndrom 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Werner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Werner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Werner-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_901 Wells-Syndrom 'Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Wells-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wells-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wells-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Wells-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Wells-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wells-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wells-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119474 solute carrier family 37 member 4 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 1b' 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 1b' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302951 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_900 Granulomatose mit Polyangiitis 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.46f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.51f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.86f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.43f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.93f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.19f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.49f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.3f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.23f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.37f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.35f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.94f) 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granulomatose mit Polyangiitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120453 VAMP associated protein B and C 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121784 ferrochelatase 'ferrochelatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' 'ferrochelatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferrochelatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form' 'ferrochelatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_921 Abruzzo-Erickson-Syndrom 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Abruzzo-Erickson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroblepharon - Ablepharie' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ablepharon-Makrostomie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119467 chloride voltage-gated channel Kb 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gitelman-Syndrom' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bartter-Syndrom, klassische Form' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gitelman-Syndrom' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bartter-Syndrom, klassische Form' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120457 versican 'versican' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.2-q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'versican' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wagner-Krankheit' 'versican' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wagner-Krankheit' 'versican' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.2-q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121788 fibrinogen beta chain 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444087 cell death inducing DFFA like effector c 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121786 fibrinogen alpha chain 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AFib-Amyloidose' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypofibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AFib-Amyloidose' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysfibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Afibrinogenämie, familiäre' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31142 Lichen erosivus, orale 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen erosivus, orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120450 ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.221"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.221" 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831 Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302920 G protein subunit alpha i3 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302923 phospholipase C beta 4 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3-p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457365 Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302925 splicing factor 3b subunit 4 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nager-Syndrom' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nager-Syndrom' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_918 ABCD-Syndrom 'ABCD-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'ABCD-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118138 parathyroid hormone 'parathyroid hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' 'parathyroid hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion' 'parathyroid hormone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_916 Aase-Smith-Syndrom 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aase-Smith-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_915 Aarskog-Scott-Syndrom 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aarskog-Scott-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157788 Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit 'Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' 'Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118135 pancreas associated transcription factor 1a 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie, partielle' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie, partielle' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_913 Zollinger-Ellison-Syndrom 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.125f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zollinger-Ellison-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119462 chloride voltage-gated channel 7 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis Albers-Schönberg' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912 Zellweger-Syndrom 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomenbiogenesedefekt' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zellweger-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118121 patched 1 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'patched 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schilbach-Rott-Syndrom' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'patched 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletion 9q22.3' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'patched 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schilbach-Rott-Syndrom' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'patched 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32" 'patched 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletion 9q22.3' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'patched 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119453 chloride voltage-gated channel 5 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dent-Krankheit Typ 1' 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dent-Krankheit Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120442 USH1 protein network component sans 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168420 nucleoporin 214 'nucleoporin 214' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 214' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" 'nucleoporin 214' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_932 Achondrogenesie 'Achondrogenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Achondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Achondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.8f) 'Achondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Achondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Achondrogenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achondrogenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_931 Acheiropodie 'Acheiropodie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Acheiropodie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'Acheiropodie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acheiropodie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Acheiropodie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Acheiropodie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acheiropodie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Acheiropodie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Acheiropodie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acheiropodie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_930 Achalasie, idiopathische 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.73f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.59f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.39f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.29f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.82f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.77f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.63f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.5f) 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Achalasie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Tyrosinämie Typ 3 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tyrosinämie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470342 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120447 usherin 'usherin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'usherin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'usherin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'usherin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'usherin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'usherin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121775 fukutin 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' 'fukutin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fukutin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2" 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13' 'fukutin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839 Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168426 DEK proto-oncogene 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314911 Canavan-Krankheit, schwere 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf 'deel_van' some 'Canavan-Krankheit' 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Canavan-Krankheit, schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457378 Osteochondrodysplasie, komplexe letale 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteochondrodysplasie, komplexe letale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846 Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457375 ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444072 Zerebello-fazio-dentales Syndrom 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_929 Achalasie - Mikrozephalie 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Achalasie - Mikrozephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cowden-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-ähnliches Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cowden-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-ähnliches Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118126 patched 2 'patched 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'patched 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 7' 'patched 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'patched 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gorlin-Syndrom' 'patched 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_926 Akatalasämie 'Akatalasämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akatalasämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' 'Akatalasämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akatalasämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akatalasämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Akatalasämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akatalasämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_922 Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Malonazidurie 'Malonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Malonazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Malonazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Malonazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung' 'Malonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Malonazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Malonazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Malonazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 D-Glycerat-Kinase-Mangel 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528105 Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118194 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3" 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157719 CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'CACH-Syndrom' 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157716 CACH-Syndrom, spät-infantile Form 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'CACH-Syndrom' 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'CACH-Syndrom, spät-infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Thailand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.3f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.0f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.2f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.5f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.7f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Egypt') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1867 Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale 'OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some 'Perlecan-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1860 Thanatophore Dysplasie Typ 1 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Thanatophore Dysplasie' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thanatophore Dysplasie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1861 Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79107 Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79106 Eiken-Syndrom 'Eiken-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, metaphysäre' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Eiken-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79102 Paralyse, periodische thyreotoxische 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf 'Krankheit' 'Paralyse, periodische thyreotoxische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31" 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79105 Myxofibrosarkom 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeltumor' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Myxofibrosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myxofibrosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myxofibrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1858 Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79101 Hyperprolinämie Typ 2 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Prolin-Stoffwechselstörung' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperprolinämie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79100 Atrophodermia vermiculata 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'deel_van' some 'Keratosis pilaris rubra atrophicans' 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrophodermia vermiculata' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_936 Bernsteinsäure-Krankheit 'Bernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'Bernsteinsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_935 Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_953 OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha 'OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_952 Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118184 quinoid dihydropteridine reductase 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dihydropteridinreduktase-Mangel' 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444013 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31150 Tangier-Krankheit 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoalphalipoproteinämie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Tangier-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tangier-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Akrodysostose 'Akrodysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Akrodysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Akrodysostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akrodysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akrodysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Akrodysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrodysostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrodysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118182 glycogen phosphorylase, muscle associated 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 5' 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118180 glycogen phosphorylase L 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 6' 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 6' 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf 'obsolete' 'Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31154 Hypobetalipoproteinämie 'Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypobetalipoproteinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1878 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'Krankheit' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'deel_van' some 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf 'Krankheit' 'TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31153 Hypoalphalipoproteinämie 'Hypoalphalipoproteinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoalphalipoproteinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1875 Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1876 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Jalili-Syndrom 'Jalili-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Jalili-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Jalili-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 49.0f) 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Jalili-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jalili-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Zapfendystrophie, progressive 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie, progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457351 Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157713 CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'CACH-Syndrom' 'CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_949 Dysostose, akro-kranio-faziale 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akro-kranio-faziale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506784 SJS/TEN-Übergangsform 'SJS/TEN-Übergangsform' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'SJS/TEN-Übergangsform' SubClassOf 'deel_van' some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' 'SJS/TEN-Übergangsform' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 Akrozephalosyndaktylie 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akrozephalosyndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457359 Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_945 Akranie 'Akranie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akranie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') 'Akranie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akranie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Akranie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akranie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akranie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akranie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akranie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118188 RAB27A, member RAS oncogene family 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 2' 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 2' 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924 Vaskulopathie, non-inflammatorische 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432037 ring finger protein 168 'ring finger protein 168' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 168' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RIDDLE-Syndrom' 'ring finger protein 168' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RIDDLE-Syndrom' 'ring finger protein 168' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.5f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.6f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.5f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.1f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.1f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.2f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.7f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.6f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.2f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Syndrom der akromegalen Gesichtszüge 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der akromegalen Gesichtszüge' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444048 Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX Störung der Gonadenentwicklung' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_964 Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom 'Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118174 peroxisomal biogenesis factor 2 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Akromegalie 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.19f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.39f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Akromegalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.4f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Akromegalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.31f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.38f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.7f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.47f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Akromegalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.79f) 'Akromegalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.77f) 'Akromegalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Adenom, somatotropes' 'Akromegalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akromegalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akromegalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1888 Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte 'Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte' SubClassOf 'obsolete' 'Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120490 WASP actin nucleation promoting factor 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie, X-chromosomale, mit normalen Plättchen' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiskott-Aldrich-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1889 Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom 'Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432060 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21' 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419081 centromere protein E 'centromere protein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'centromere protein E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'centromere protein E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Kardiomyopathie, zirrhotische 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardiomyopathie, zirrhotische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1885 Ectopia lentis, isolierte 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Position)' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia lentis, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1882 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1883 Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1879 Melorheostose mit Osteopoikilosis 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877 Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916 Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_959 Akro-reno-okuläres Syndrom 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-reno-okuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_958 Akro-reno-mandibuläres Syndrom 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-reno-mandibuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_957 Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419 Angiom oder vaskuläre Fehlbildung 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angiom oder vaskuläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_956 Akro-pektoro-renale Dysplasie 'Akro-pektoro-renale Dysplasie' SubClassOf 'obsolete' 'Akro-pektoro-renale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_955 Hajdu-Cheney-Syndrom 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hajdu-Cheney-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1891 Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.7f) 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120487 von Willebrand factor 'von Willebrand factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 1' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 3' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1892 Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_974 Adams-Oliver-Syndrom 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, gemischte Form' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 398.0f) 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Adams-Oliver-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118162 nectin cell adhesion molecule 1 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_973 Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_972 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskuläre Daueraktivität, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118160 pseudouridine synthase 1 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33" 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_971 Akrorenales Syndrom 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrorenales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57782 Mazabraud-Syndrom 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mazabraud-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_970 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1899 Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 EEM-Syndrom 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'EEM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'EEM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'EEM-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'EEM-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1895 Edinburgh-Fehlbildungssyndrom 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Edinburgh-Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120483 visual system homeobox 1 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.21" 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 EEC-Syndrom 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.11f) 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'EEC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'EEC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'EEC-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120480 VPS33B late endosome and lysosome associated 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom' 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom 'Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882 Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_969 Dysplasie, akromikrische 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, akromikrische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230800 Botulismus, infektiöser 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Botulismus' 'Botulismus, infektiöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromesomele' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436169 Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474429 podocalyxin like 'podocalyxin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'podocalyxin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'podocalyxin like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'podocalyxin like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.3" 'podocalyxin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'podocalyxin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474419 estrogen receptor 2 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2-q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474406 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436174 Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199890 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Paralyse, periodische thyreotoxische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199894 cadherin 15 'cadherin 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'cadherin 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'cadherin 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510655 VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449432 IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Krankheit der Glandula submandibularis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426792 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268103 zinc finger and BTB domain containing 24 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ICF-Syndrom' 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449427 Pachymeningitis, IgG4-assoziierte 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Pachymeningitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590 Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173226 zinc finger protein 750 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen' 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436141 Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30924 Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30925 Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes insipidus, zentraler' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenfunktionsstörung' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173230 alpha fetoprotein 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436144 Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510666 CWC27 spliceosome associated cyclophilin 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q12.3" 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412181 Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521308 Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521305 Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173240 cytochrome c, somatic 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437465 hyaluronan binding protein 2 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412189 Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173206 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498488 Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498485 Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317635 ribitol xylosyltransferase 1 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2" 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498481 Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331934 Wnt family member 1 'Wnt family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'Wnt family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, idiopathische juvenile' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353298 Roifman-Syndrom 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Roifman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Roifman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Roifman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485177 transmembrane protein 106B 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p21.3" 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137593 Keratitis, epitheliale infektiöse 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratitis, epitheliale infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Herpes simplex-Stromakeratitis 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Herpes simplex-Stromakeratitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173211 TSPY like 1 'TSPY like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' 'TSPY like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSPY like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie' 'TSPY like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137596 Keratopathie, neurotrophe 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratopathie, neurotrophe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173216 methionine adenosyltransferase 1A 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477 Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510688 solute carrier family 30 member 9 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p13" 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498474 Hyaline Fibromatose-Syndrom 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470 Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331927 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173222 transmembrane serine protease 15 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.1" 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467 Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464 Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461 Extremitätendefekt, terminaler transversaler 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497130 telomere maintenance 2 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560981 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457 Extremitätendefekt, longitudinaler 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, longitudinaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560987 actin like 6B 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'actin like 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'actin like 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'actin like 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 Limbische Enzephalitis 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454 Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451 Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis, paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neu-Laxova-Syndrom' 'Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173203 hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel' 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560992 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q21.1" 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497119 pseudouridine synthase 3 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521390 Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448 Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107 TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101 Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104 Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445 Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119 FKRP, qualitative oder quantitative Defekte 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'FKRP, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208447 Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, bilaterale' 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113 Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208444 Polymikrogyrie, bilaterale frontale 'Polymikrogyrie, bilaterale frontale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, bilaterale frontale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, bilaterale' 'Polymikrogyrie, bilaterale frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208441 Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, bilaterale' 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110 Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kearns-Sayre-Syndrom' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162526 Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte 'Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelohranomalien' 'Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122 Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474467 G protein-coupled receptor 68 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11" 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137577 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162521 OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie 'OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, mit Holoprosenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162516 Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vulväre intraepitheliale Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis 'OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 Primäres Lymphödem ohne systemische und viszerale Beteiligung 'Primäres Lymphödem ohne systemische und viszerale Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem ohne systemische und viszerale Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51013 OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom 'OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137634 Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137639 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '4H-Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082 Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.13f) 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163914 OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353330 protection of telomeres 1 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Oligodendrogliom' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Oligodendrogliom, anaplastisches' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.33" 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Oligodendrogliom' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Oligodendrogliom, anaplastisches' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085 Ichthyose, hereditäre, syndromale Form 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Ichthyose, hereditäre, syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137631 Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569380 YEATS domain containing 2 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568051 GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'Krankheit' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf 'Krankheit' 'GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570371 Bartter -Syndrom, antenatales transientes 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bartter -Syndrom, antenatales transientes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101685 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, seltene' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330683 purinergic receptor P2X 2 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33" 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281090 Ichthyose, syndromale X-chromosomale 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, syndromale X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137646 Bardet-Biedl syndrome 12 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414701 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568056 Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, post-infektiöse' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281097 Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569386 cilia and flagella associated protein 65 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568062 PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PIEZO1-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568065 EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung' 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'EPHB4-assoziierter fetaler Hydrops mit generalisierter lymphatischer Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330673 regulator of telomere elongation helicase 1 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293085 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317699 aconitase 2 'aconitase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' 'aconitase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'aconitase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aconitase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'aconitase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebellär-retinale Degeneration, infantile' 'aconitase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90636 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90635 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556037 Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137658 Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien 'Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien' SubClassOf 'obsolete' 'Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163934 Keratokonjunktivitis, atopische 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratokonjunktivitis, atopische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163931 Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'Krankheit' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf 'Krankheit' 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556030 Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoaldosteronismus, familiärer' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353356 Vasoproliferativer Tumor der Retina 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf 'Krankheit' 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf 'Krankheit' 'Vasoproliferativer Tumor der Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268087 dynein axonemal light chain 1 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie' 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137653 Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung 'Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'obsolete' 'Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293091 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642 Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268073 uroplakin 3A 'uroplakin 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroplakin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'uroplakin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenagenesie, unilaterale' 'uroplakin 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293095 AT-rich interaction domain 1B 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 6q25' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364013 Hydrops fetalis, immunologischer 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.3f) 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hydrops fetalis' 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hydrops fetalis, immunologischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641 Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316377 calcium binding protein 2 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330666 actinin alpha 1 'actinin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'actinin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" 'actinin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit - Hypogonadismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90649 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7' SubClassOf 'obsolete' 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 261.0f) 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'RASopathie' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353369 STAM binding protein 'STAM binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STAM binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' 'STAM binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' 'STAM binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163927 Pustulosis Palmaris et Plantaris 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf 'Krankheit' 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270389 WASH complex subunit 4 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726 Gesichtsspalte, genetisch bedingte 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364028 Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391646 Feingold-Syndrom Typ 2 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Feingold-Syndrom' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Feingold-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cholangiokarzinom' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cholangiokarzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317674 colony stimulating factor 1 receptor 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123023 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123021 low density lipoprotein receptor 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293019 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perlman-Syndrom' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perlman-Syndrom' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331979 potassium channel tetramerization domain containing 1 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom' 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316341 HYDIN axonemal central pair apparatus protein 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391651 Glomustumor 'Glomustumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomustumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomustumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Glomustumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Glomustumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2-q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2-q12.3" 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123017 lactate dehydrogenase B 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364039 Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123015 lactate dehydrogenase A 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391658 OBSOLET: Kuhpocken-Infektion 'OBSOLET: Kuhpocken-Infektion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kuhpocken-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391655 Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Parkinson-Syndrom, seltenes' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.15f) 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402736 spalt like transcription factor 2 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makulakolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Linsenkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Iriskolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Papillenkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lidkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makulakolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Linsenkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Iriskolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Papillenkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lidkolobom' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317684 CST telomere replication complex component 1 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coats plus-Syndrom' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coats plus-Syndrom' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331972 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596941 Unvollständige Septumzirrhose 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf 'deel_van' some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Unvollständige Septumzirrhose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364033 Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293034 CXADR like membrane protein 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1" 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kurzdarm-Syndrom, kongenitales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123010 LIM domain binding 3 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2" 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 Portosinusoidale Gefäßerkrankung 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137602 Endotheliitis 'Endotheliitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektiöse Keratitis' 'Endotheliitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Endotheliitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endotheliitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331967 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293028 solute carrier family 20 member 2 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Legius-Syndrom 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Legius-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Legius-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'RASopathie' 'Legius-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Legius-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123006 lecithin-cholesterol acyltransferase 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'LCAT-Mangel, familiärer' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fischaugen-Syndrom' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'LCAT-Mangel, familiärer' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fischaugen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391627 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123003 lamin B receptor 'lamin B receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Reynolds-Syndrom' 'lamin B receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Greenberg-Dysplasie' 'lamin B receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' 'lamin B receptor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Reynolds-Syndrom' 'lamin B receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Greenberg-Dysplasie' 'lamin B receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" 'lamin B receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123008 lactase 'lactase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laktase-Mangel, kongenitaler' 'lactase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q21.3" 'lactase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laktase-Mangel, kongenitaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364043 ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges' 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330631 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293042 dystonin 'dystonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' 'dystonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' 'dystonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6' 'dystonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1" 'dystonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316325 Usher syndrome 1H (autosomal recessive) 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22-q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22-q23" 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Chlorid-Diarrhoe, kongenitale 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Chlorid-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331958 EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53698 Hyaline Körper-Myopathie 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyaline Körper-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Proteinimports' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 91.0f) 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mohr-Tranebjaerg-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53696 Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53697 Dysplasie, gnatho-diaphysäre 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, gnatho-diaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137617 Nephrogene systemische Fibrose 'Nephrogene systemische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Nephrogene systemische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrogene systemische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nephrogene systemische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53693 GRACILE-Syndrom 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'GRACILE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53690 Laktase-Mangel, kongenitaler 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laktase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303011 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3-q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3-q34.11" 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53691 Cornea plana, kongenitale 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Cornea' 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cornea plana, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65683 Kortikale Dysplasie, isolierte fokale 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf 'Krankheit' 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, kortikale zerebrale' 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kortikale Dysplasie, isolierte fokale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65682 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf 'Krankheit' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391631 phosphatidylserine synthase 1 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65684 Amyotrophie, monomelische 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amyotrophie, monomelische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 calcium and integrin binding family member 2 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65681 Vaginalatresie 'Vaginalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Fehlbildung der Vagina' 'Vaginalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vaginalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vaginalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vaginalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vaginalatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaginalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317667 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331952 post-GPI attachment to proteins 2 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137625 Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137622 Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie - Augenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391641 Feingold-Syndrom Typ 1 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 120.0f) 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Feingold-Syndrom' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Feingold-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303024 SPARC related modular calcium binding 2 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel' 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303028 glutamate receptor interacting protein 1 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3" 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fraser-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90695 Panhypopituitarismus, genetisch bedingter 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Krankheit' 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270336 PR/SET domain 5 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brittle-Cornea-Syndrom' 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brittle-Cornea-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424107 Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99046 Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Doppelausstromventrikel, rechter' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99045 Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Doppelausstromventrikel, rechter' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268016 RAB18, member RAS oncogene family 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikro-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99048 Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom 'Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalklappenagenesie' 'Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99047 Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'obsolete' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99049 Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend 'Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' 'Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99042 Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99044 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'obsolete' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99043 Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Doppelausstromventrikel, rechter' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426776 poly(A)-specific ribonuclease 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.12" 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99057 Mitralstenose, kongenitale 'Mitralstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99056 Parachute-Trikuspidalklappe 'Parachute-Trikuspidalklappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' 'Parachute-Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Parachute-Trikuspidalklappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parachute-Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99059 Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler 'Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99058 Mitralklappenanulus, Hypoplasie des- 'Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138902 mitochondrially encoded 12S rRNA 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99051 Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse 'Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Subaortenstenose, fixierte' 'Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalarterie, der Aorta entstammend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99053 Subaortenstenose vom Tunneltyp 'Subaortenstenose vom Tunneltyp' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Subaortenstenose vom Tunneltyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Subaortenstenose, fixierte' 'Subaortenstenose vom Tunneltyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99052 Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre 'Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Subaortenstenose, fixierte' 'Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99055 Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe 'Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'deel_van' some 'Trikuspider subvalvulärer Apparat, Anomalie des' 'Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99054 Valvuläre Pulmonalstenose 'Valvuläre Pulmonalstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' 'Valvuläre Pulmonalstenose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Valvuläre Pulmonalstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449400 IgG4-assoziierte Aortitis 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte Aortitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138906 mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99068 Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99067 Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter' 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe 'OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99060 Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale 'Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51084 Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall 'Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall' SubClassOf 'Krankheit' 'Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99062 Mitralklappenagenesie 'Mitralklappenagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappenagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51083 Short-QT-Syndrom, familiäres 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Short-QT-Syndrom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99061 Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe 'Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99064 Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende 'Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappenspalt' 'Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99063 Shone-Komplex 'Shone-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Shone-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Shone-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Shone-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Shone-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Shone-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Shone-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Shone-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Shone-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Shone-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion 'OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal - Linksherzobstruktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90654 Stickler-Syndrom Typ 2 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Stickler-Syndrom' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stickler-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90653 Stickler-Syndrom Typ 1 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Stickler-Syndrom' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stickler-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268061 kinesin family member 7 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydroletalus' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokallosal-Syndrom' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydroletalus' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokallosal-Syndrom' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90658 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99002 Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'deel_van' some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99001 Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf 'Krankheit' 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99004 Fundus pulverulentus 'Fundus pulverulentus' SubClassOf 'deel_van' some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' 'Fundus pulverulentus' SubClassOf 'Krankheit' 'Fundus pulverulentus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fundus pulverulentus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99003 Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf 'Krankheit' 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf 'deel_van' some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf 'Krankheit' 'Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268052 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Perrault-Syndrom' 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284963 Marfan-Syndrom Typ 1 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan-Syndrom' 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Marfan-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99000 Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510714 trafficking kinesin protein 1 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90674 Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90673 Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse' 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99012 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Panbronchiolitis, diffuse' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Panbronchiolitis, diffuse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99015 Spastische Paraplegie Typ 2 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284973 Marfan-Syndrom Typ 2 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan-Syndrom' 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marfan-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510706 selenoprotein I 'selenoprotein I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenoprotein I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' 'selenoprotein I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'selenoprotein I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284979 Marfan-Syndrom, neonatales 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Krankheit' 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marfan-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270352 phospholipase C delta 1 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukonychia totalis' 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukonychia totalis' 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270354 B9 domain containing 1 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitales myasthenes Syndrom' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99027 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270347 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353320 Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692 Wachstumsstörung, hormonelle 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Wachstumsstörung, hormonelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284984 Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E 'OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028 Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025 Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448267 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258610 proteasome 20S subunit beta 8 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221339 lamin B2 'lamin B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lipodystrophie, partielle erworbene' 'lamin B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' 'lamin B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'lamin B2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lipodystrophie, partielle erworbene' 'lamin B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461239 NIMA related kinase 9 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Naevus comedonicus-Syndrom' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Naevus comedonicus-Syndrom' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448264 Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021 Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436271 Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258625 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258621 NIMA related kinase 1 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q33" 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246647 FLVCR heme transporter 1 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3" 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448251 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173184 UTP4 small subunit processome component 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer' 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207031 OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173149 fibroblast growth factor 8 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046 Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049 Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851 exocyst complex component 6B 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221356 lipoxygenase homology PLAT domains 1 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173154 Ts translation elongation factor, mitochondrial 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.1" 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461232 AGBL carboxypeptidase 5 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221348 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Ectopia cordis 'Ectopia cordis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ectopia cordis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ectopia cordis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Ectopia cordis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ectopia cordis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ectopia cordis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Ectopia cordis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ectopia cordis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 NRAS proto-oncogene, GTPase 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Syndrom des linearen Naevus sebaceus' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 transmembrane protein 216 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052 Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437572 Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535830 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2" 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528 Seltene genetische Lid-Fehlstellungen 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526 Seltene genetische Krankheit des Augenlids 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Augenlids' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524 Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436242 Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522 Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067 Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520 Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060 Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063 Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461215 sterile alpha motif domain containing 9 like 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myelo-zerebelläres Syndrom' 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myelo-zerebelläres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487825 Pierpont-Syndrom 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pierpont-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538 Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070 Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte 'Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424261 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'deel_van' some 'Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536 Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534 Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 cAMP responsive element binding protein 1 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532 Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078 Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530 Seltene genetische Krankheit mit Entropion 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073 Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Fibrosarkom' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Fibrosarkom' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258633 anoctamin 6 'anoctamin 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scott-Syndrom' 'anoctamin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" 'anoctamin 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scott-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258631 SPARC related modular calcium binding 1 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien' 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487814 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508 Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506 Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504 Seltene genetische Krankheit des Sehorgans 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehorgans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487809 Gastritis, kollagene, des Kindes 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastritis, kollagene, des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448242 Brachyolmie, autosomal-rezessive 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachyolmie' 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246653 myosin light chain kinase 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1" 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085 Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29822 Spontane periodische Hypothermie 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Spontane periodische Hypothermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035 Embryofetopathie, infektiöse 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Embryofetopathie, infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, syndromale' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449563 IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 52.0f) 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eosinophile angiozentrische Fibrose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448237 Zikavirus-Infektion 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Brazil') and ('has_annual_incidence_average_value' value 58.8f) 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Zikavirus-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090 Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518 Seltene genetische Krankheit mit Strabismus 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Strabismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516 Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512 Seltene genetische Krankheit des Sehnerven 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098 Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510 Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094 Merosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Merosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330730 mucin 1, cell surface associated 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317756 mitochondrial tRNA translation optimization 1 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364063 Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 platelet derived growth factor receptor alpha 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische eosinophile' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Stroma-Tumor, gastrointestinaler' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische eosinophile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236 Orthostatische Dysregulation, primäre 'Orthostatische Dysregulation, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Orthostatische Dysregulation, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568 Seltene genetische Krankheit der Pupille 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232 Orthostatische Dysregulation, primäre genetische 'Orthostatische Dysregulation, primäre genetische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Orthostatische Dysregulation, primäre genetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566 Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564 Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562 Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560 Genetisch bedingte Hornhautdystrophie 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 phosphodiesterase 6B 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124142 programmed cell death 10 'programmed cell death 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' 'programmed cell death 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'programmed cell death 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.1" 'programmed cell death 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317761 calmodulin binding transcription activator 1 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31-p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31-p36.23" 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämangioendotheliom, epitheloides' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124146 phosphodiesterase 6A 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330717 dynein regulatory complex subunit 1 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576 Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574 Seltene genetische Krankheit der Makula 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572 Seltene genetische Krankheit der Retina 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit der Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304455 GATA zinc finger domain containing 1 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570 Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317739 signal recognition particle 72 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie' 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391665 Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.22f) 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.625f) 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.125f) 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124131 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 transcription factor 12 'transcription factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'transcription factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 12' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'transcription factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' 'transcription factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Plagiozephalie, isolierte' 'transcription factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.3" 'transcription factor 12' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' 'transcription factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachyzephalie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521219 Mirizzi-Syndrom 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mirizzi-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548 Syndromale genetisch bedingte Katarakt 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546 Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Nekrotisierende Enterokolitis 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Nekrotisierende Enterokolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485275 Schizenzephalie, erworbene 'Schizenzephalie, erworbene' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schizenzephalie, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Schizenzephalie' 'Schizenzephalie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540 Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317747 iroquois homeobox 5 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom' 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124125 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2-q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2-q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391677 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 39.0f) 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124129 pericentriolar material 1 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317743 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124123 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558 Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556 Seltene genetische Erkrankung der Kornea 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Kornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 calreticulin 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'calreticulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'calreticulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" 'calreticulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554 Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552 Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550 Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569203 threonyl-tRNA synthetase 1 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3" 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936 Hyperaldosteronismus, familiärer 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperaldosteronismus, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317719 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124196 peroxisomal biogenesis factor 13 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15" 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124194 peroxisomal biogenesis factor 12 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163721 Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124198 peroxisomal biogenesis factor 14 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124191 peroxisomal biogenesis factor 10 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208329 solute carrier family 27 member 4 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317726 guanylate cyclase 2C 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3" 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124189 peroxisomal biogenesis factor 1 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124187 peptidase D 'peptidase D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prolidase-Mangel' 'peptidase D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" 'peptidase D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prolidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163703 Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus' 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf 'Krankheit' 'Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163708 Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207006 OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene 'OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580 Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207009 OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene 'OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207003 OBSOLET: Myopathie, endokrine 'OBSOLET: Myopathie, endokrine' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myopathie, endokrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208333 phosphodiesterase 6C 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124173 pancreatic and duodenal homeobox 1 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie, partielle' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pankreasagenesie, partielle' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Letrozol-Toxizität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521258 Mikroduplikationssyndrom Xq25 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xq25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207000 Myositis bei Pilzerkrankungen 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten' 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis bei Pilzerkrankungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018 Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 SRY-box transcription factor 5 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12p12.1' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208347 inositol polyphosphate-5-phosphatase E 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MORM-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MORM-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015 Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208345 VRK serine/threonine kinase 1 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124164 pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124161 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124166 pyruvate dehydrogenase complex component X 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628 Poikilodermie, hereditäre 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Poikilodermie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163727 Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf 'Krankheit' 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf 'Krankheit' 'Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208342 matrix metallopeptidase 9 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207012 Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLET: SLC5A6-CDG 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391723 Muzinöses Adenokarzinom des Appendix 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'deel_van' some 'Epithelialer Tumor des Appendix' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses Adenokarzinom des Appendix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402823 Hepatitis delta 'Hepatitis delta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Hepatitis delta' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatitis delta' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Hepatitis delta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatitis delta' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Hepatitis delta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hepatitis delta' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatitis delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138843 prolyl 3-hydroxylase 1 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138847 cartilage associated protein 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" 'cartilage associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569254 anaphase promoting complex subunit 1 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366774 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 tetratricopeptide repeat domain 7A 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple intestinale Atresie' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple intestinale Atresie' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569267 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.12-q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.12-q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138851 caspase 8 'caspase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' 'caspase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'caspase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten' 'caspase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'caspase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569274 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391711 Persistierende kombinierte Dystonie 'Persistierende kombinierte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Persistierende kombinierte Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330780 diacylglycerol kinase epsilon 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Goldmann-Favre-Syndrom 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Goldmann-Favre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124239 phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330772 transmembrane protein 38B 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2" 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317798 serine/threonine kinase 4 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 G protein subunit alpha q 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sturge-Weber-Syndrom' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Familiäre multiple Naevi flammei' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesioflammea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sturge-Weber-Syndrom' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Familiäre multiple Naevi flammei' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Phakomatosis cesioflammea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304486 diaphanous related formin 3 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124227 phosphoglycerate kinase 1 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124229 phosphoglucomutase 1 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PGM1-CDG' 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PGM1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569220 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Diffuses intrinsisches Ponsgliom 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Astrozytom, hochgradiges' 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diffuses intrinsisches Ponsgliom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124223 phosphofructokinase, muscle 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 7' 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.11" 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303168 LPS responsive beige-like anchor protein 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124215 peroxisomal biogenesis factor 6 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124219 peroxisomal biogenesis factor 7 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124211 peroxisomal biogenesis factor 5 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLET: Kopfhauterkrankung 'OBSOLET: Kopfhauterkrankung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330748 nucleic acid binding protein 1 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317771 beta-2-microglobulin 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta2M-Amyloidose, variante' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ABeta2M-Amyloidose, variante' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138820 motor neuron and pancreas homeobox 1 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Currarino-Syndrom' 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Currarino-Syndrom' 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124202 peroxisomal biogenesis factor 19 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124209 peroxisomal biogenesis factor 3 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.2" 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124206 peroxisomal biogenesis factor 26 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498497 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome' 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138829 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330740 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.3" 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124200 peroxisomal biogenesis factor 16 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498494 Spiegelbild-Polydaktylie 'Spiegelbild-Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' 'Spiegelbild-Polydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Spiegelbild-Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spiegelbild-Polydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491 Hemimelie, komplette 'Hemimelie, komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemimelie, komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317781 transmembrane protein 165 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TMEM165-CDG' 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TMEM165-CDG' 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53583 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystonie, paroxysmale' 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138831 actin alpha 2, smooth muscle 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Moyamoya-Krankheit' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Moyamoya-Krankheit' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569248 Mikrozystischer Stromatumor 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozystischer Stromatumor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Absencen-Epilepsie des Kindesalters 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260889 tubulin alpha 8 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401564 VPS53 subunit of GARP complex 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCCA' 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCCA' 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fossa posterior-Malformation' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pontine Tegmentale Capdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270208 GIPC PDZ domain containing family member 3 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463825 GAS8 antisense RNA 1 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463829 lysophosphatidic acid receptor 4 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269221 Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260894 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AICA-Ribosidurie' '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AICA-Ribosidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Zerebelläre Fehlbildung, globale 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269218 Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437552 Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451821 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EVEN plus-Syndrom' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'EVEN plus-Syndrom' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269206 Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' 'Isolierte totale Aplasie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269209 Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' 'Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269203 Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569290 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412206 Zahndurchbruchstörung, primäre 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Zahndurchbruchstörung, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel' 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401597 TATA-box binding protein associated factor 4b 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412217 Dystonia-Aphonie-Syndrom 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonia-Aphonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412220 OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II 'OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231013 Trigeminusanästhesie, kongenitale 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Trigeminusanästhesie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218045 dynein axonemal assembly factor 1 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218040 RNA binding motif protein 20 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2" 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269639 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ovarioleukodystrophie' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218049 trafficking protein particle complex subunit 9 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218033 reticulophagy regulator 1 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.1" 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218036 calcium activated nucleotidase 1 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Desbuquois-Syndrom' 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Desbuquois-Syndrom' 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476850 phospholipase A2 group IVA 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.1" 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451578 ribosomal protein S15 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391389 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231031 Erythema palmare hereditarium 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythema palmare hereditarium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220386 Holoprosenzephalie, semilobäre 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Holoprosenzephalie' 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Holoprosenzephalie, semilobäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244310 RFT1-CDG 'RFT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RFT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'RFT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RFT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongentitale Glykosylierungs-Krankheit mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391397 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391392 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244322 SLC9A3 regulator 1 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476835 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476816 double homeobox 4 'double homeobox 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'double homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double homeobox 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'double homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159181 pericentrin 'pericentrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pericentrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Seckel-Syndrom' 'pericentrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' 'pericentrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Seckel-Syndrom' 'pericentrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II' 'pericentrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244375 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244371 nucleotide binding protein like 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 potassium channel tetramerization domain containing 7 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21" 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159172 FERM domain containing kindlin 1 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kindler-Syndrom' 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3" 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kindler-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426568 nitric oxide synthase 1 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achalasie, idiopathische' 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.22" 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achalasie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231040 Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268337 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244385 cadherin related family member 1 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220393 Systemische Sklerose, diffuse kutane 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Sklerodermie' 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159178 stereocilin 'stereocilin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' 'stereocilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stereocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'stereocilin' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' 'stereocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'stereocilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 cysteinyl leukotriene receptor 2 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Aderhautmelanom' 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, refraktäre' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, refraktäre' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439897 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268322 Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 actinin alpha 2 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'actinin alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'actinin alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439881 Bronchitis, plastische 'Bronchitis, plastische' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Bronchitis, plastische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bronchitis, plastische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bronchitis, plastische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Bronchitis, plastische' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Bronchitis, plastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 bromodomain PHD finger transcription factor 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2" 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q24.2' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268316 Komplikationen bei der Hämodialyse 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, seltene' 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 13.0f) 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikationen bei der Hämodialyse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269646 FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.2" 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zahnschmelz-Niere-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244368 zinc finger protein 592 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'CAMOS-Syndrom' 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3" 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'CAMOS-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159197 CD3d molecule 'CD3d molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' 'CD3d molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3d molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'CD3d molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244364 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43-q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43-q44" 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209967 Ataxie, episodische, Typ 6 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, episodische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391327 X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Solitary-rectal-ulcer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123183 microcephalin 1 'microcephalin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microcephalin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'microcephalin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" 'microcephalin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331701 zinc finger protein 335 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123186 methyl-CpG binding protein 2 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Xq28-Duplikationssyndrom, proximales' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom, atypisches' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rett-Syndrom' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747 Myoklonie, seltene 'Myoklonie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160126 complement C9 'complement C9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306741 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dystonie' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391333 tenascin C 'tenascin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tenascin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tenascin C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'tenascin C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377025 cyclin dependent kinase 6 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391330 Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Hemiplegie, alternierende 'Hemiplegie, alternierende' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hemiplegie, alternierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209973 Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemiplegie, alternierende' 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'Krankheit' 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52503 Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Kreatin-Mangel-Syndrom' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160121 complement C8 gamma chain 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123175 mucolipin TRP cation channel 1 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ IV' 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ IV' 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160117 complement C8 alpha chain 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759 Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123170 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521127 Osteoradionekrose der Mandibula 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteonekrose' 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoradionekrose der Mandibula' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160119 complement C8 beta chain 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209970 Ataxie, episodische, Typ 7 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, episodische, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391343 Fatale post-virale neurodegenerative Störung 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521123 Strahleninduzierte Plexopathie 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Strahleninduzierte Plexopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753 Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750 Myoklonie, primäre 'Myoklonie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159134 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.22" 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756 Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159137 NOP10 ribonucleoprotein 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'Krankheit' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.0f) 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391307 Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498228 Phylloidtumor der Prostata 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf 'Krankheit' 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phylloidtumor der Prostata' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159161 retrotransposon Gag like 1 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 melanocortin 2 receptor 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123167 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123164 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727 Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450291 kinesin light chain 2 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Kappen-Polypose 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kappen-Polypose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kappen-Polypose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kappen-Polypose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kappen-Polypose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208650 Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209981 IRIDA-Syndrom 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 75.0f) 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'IRIDA-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391311 Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159166 lysophosphatidic acid receptor 6 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377040 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123158 matrilin 3 'matrilin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' 'matrilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' 'matrilin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.1" 'matrilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte' 'matrilin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 complement C3d receptor 2 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123154 microtubule associated serine/threonine kinase like 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306731 Sydenham-Chorea 'Sydenham-Chorea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'deel_van' some 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Sydenham-Chorea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sydenham-Chorea' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391320 Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306734 Dystonie, primäre, Typ DYT21 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf 'deel_van' some 'Generalisierte isolierte Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159158 maternally expressed 3 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" 'maternally expressed 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51208 Formiminoglutaminsäure-Krankheit 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Formiminoglutaminsäure-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449270 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 7' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708 Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391376 Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Asparagin-Stoffwechselstörung' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377069 plexin D1 'plexin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moebius-Syndrom' 'plexin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' 'plexin D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plexin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moebius-Syndrom' 'plexin D1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'plexin D1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Truncus arteriosus communis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391372 Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365089 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1-q22.2" 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449266 Pleuraempyem 'Pleuraempyem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pleuraempyem' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pleuraempyem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.0f) 'Pleuraempyem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pleuraempyem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pleuraempyem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pleuraempyem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828 Adipositas, genetisch bedingte 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Adipositas, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365084 chondroitin sulfate synthase 1 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830 Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'Krankheit' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf 'Krankheit' 'Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715 Seltene Bewegungsstörung mit Chorea 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719 Neurodegenerative Krankheit mit Chorea 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712 Tremorkrankheit, seltene 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tremorkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377052 signal sequence receptor subunit 4 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SSR4-CDG' 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SSR4-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391384 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381 Asparagin-Stoffwechselstörung 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Asparagin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655 Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391348 Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558411 Gastroparese, idiopathische 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastroparese, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160112 complement C7 'complement C7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365096 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Krankheit' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Symptomatische Forn des Fra(X)-Syndroms in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160107 complement C6 'complement C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12-q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476887 solute carrier family 25 member 26 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159122 small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132 Strahleninduzierte Erkrankung 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strahleninduzierte Erkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 menin 1 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, stummes' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Insulinom' 'menin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Null-Zell-Hypophysenadenom' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, stummes' 'menin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13" 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'menin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Insulinom' 'menin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Null-Zell-Hypophysenadenom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123198 MER proto-oncogene, tyrosine kinase 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449280 Scedosporiose 'Scedosporiose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Scedosporiose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Scedosporiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Scedosporiose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Scedosporiose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Scedosporiose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Scedosporiose' SubClassOf 'Krankheit' 'Scedosporiose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123191 MEFV innate immuity regulator, pyrin 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittelmeerfieber, familiäres' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydarthrose, intermittierende' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sweet-Syndrom' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittelmeerfieber, familiäres' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hydarthrose, intermittierende' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sweet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449285 Schlangenbiss-Vergiftung 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schlangenbiss-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391366 Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123227 macrophage migration inhibitory factor 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596753 VEXAS-Syndrom 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'VEXAS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329469 Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 39.0f) 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329466 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304165 FKBP prolyl isomerase 14 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137871 OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux 'OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123212 membrane frizzled-related protein 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 matrix Gla protein 'matrix Gla protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix Gla protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Keutel-Syndrom' 'matrix Gla protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3" 'matrix Gla protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Keutel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304172 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123216 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MGAT2-CDG' 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MGAT2-CDG' 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572798 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, otomandibuläre' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Aurikulo-kondyläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329457 Arthrogrypose, distale, Typ 5D 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthrogrypose, distale, Typ 5D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173500 solute carrier family 36 member 2 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iminoglycinurie' 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iminoglycinurie' 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209902 Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64542 Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteofibröse Dysplasie' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteofibröse Dysplasie' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89845 OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer 'OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123207 mitofusin 2 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipomatose, multiple symmetrische' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' 'mitofusin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' 'mitofusin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipomatose, multiple symmetrische' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' 'mitofusin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89844 Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrolissenzephalie' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89843 Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89842 Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 127.0f) 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159207 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Yunis-Varon-Syndrom' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Yunis-Varon-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89838 Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159200 CD3e molecule 'CD3e molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3e molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' 'CD3e molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'CD3e molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137893 Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365105 BICD cargo adaptor 2 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.31" 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89833 Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin 'Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin' SubClassOf 'obsolete' 'Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89832 OBSOLET: Lymphödem, syndromales 'OBSOLET: Lymphödem, syndromales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphödem, syndromales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569164 Histiozytom, angiomatöses fibröses 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytom, angiomatöses fibröses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209919 Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209916 Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrosarkom, extraskelettales myxoides' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331749 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331747 G protein subunit alpha L 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25' 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99226 Monosomie X 'Monosomie X' SubClassOf 'deel_van' some 'Turner-Syndrom' 'Monosomie X' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Monosomie X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99228 Monosomie X-Mosaik 'Monosomie X-Mosaik' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Monosomie X-Mosaik' SubClassOf 'deel_van' some 'Turner-Syndrom' 'Monosomie X-Mosaik' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826 Hautkrankheit, seltene 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'mutL homolog 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365118 adenosine deaminase tRNA specific 3 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63273 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365113 component of oligomeric golgi complex 6 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG6-CGD' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG6-CGD' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275 Pemphigoid gestationis 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.693f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigoid gestationis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391408 Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 2' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 mutL homolog 1 'mutL homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" 'mutL homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137834 Frank-ter Haar-Syndrom 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frank-ter Haar-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137831 X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391417 HSD10-Krankheit 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, zerebrale' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'HSD10-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123257 modulator of VRAC current 1 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf 'Krankheit' 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365126 adenosine A2a receptor 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion' 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208600 OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens 'OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391411 Juveniler atypischer Parkinsonismus 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137839 Lemierre-Syndrom 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 36.0f) 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.0f) 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lemierre-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317445 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Riesenzell-Arteriitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123253 MKS transition zone complex subunit 1 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 IRVAN-Syndrom 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'IRVAN-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317419 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123245 MKKS centrosomal shuttling protein 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'McKusick-Kaufman-Syndrom' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'McKusick-Kaufman-Syndrom' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2" 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.3" 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317410 POU class 2 homeobox associating factor 1 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293284 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf 'deel_van' some 'Phenylketonurie' 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 IKAROS family zinc finger 1 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Stevens-Johnson-Syndrom' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Stevens-Johnson-Syndrom' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123243 melanocyte inducing transcription factor 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tietz-Syndrom' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 2' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, papilläres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Shah-Syndrom' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p13" 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tietz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365130 CCCTC-binding factor 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte' 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 WD repeat domain 45 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317416 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331716 ubiquitin protein ligase E3B 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman' 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306762 OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal 'OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768 Bewegungsstörung, seltene paroxysmale 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene paroxysmale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765 Bewegungsstörung, stereotype 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, stereotype' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Panuveitis' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317428 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals' 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63269 Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123238 major intrinsic protein of lens fiber 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318754 protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63260 Kraniorhachischisis 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kraniorhachischisis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniorhachischisis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63261 HERNS-Syndrom 'HERNS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'HERNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331710 diacylglycerol O-acyltransferase 1 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572773 Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209959 Uveitis, phakoanaphylaktische 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf 'deel_van' some 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf 'Krankheit' 'Uveitis, phakoanaphylaktische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137867 Motoneuron-Krankheit Madras 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'Krankheit' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf 'Krankheit' 'Motoneuron-Krankheit Madras' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Wolman-Krankheit 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.19f) 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wolman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572768 Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum' 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Cholesterinester-Speicherkrankheit 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale saure Lipase-Mangel' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306773 Hyperekplexie 'Hyperekplexie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperekplexie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Inienzephalie 'Inienzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Inienzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Inienzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Inienzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Inienzephalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Inienzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Inienzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Inienzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' 'Inienzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Inienzephalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137862 Martínez-Frías-Syndrom 'Martínez-Frías-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Martínez-Frías-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306776 Hyperekplexie, sporadische 'Hyperekplexie, sporadische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperekplexie, sporadische' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperekplexie' 'Hyperekplexie, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperekplexie, sporadische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402549 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401212 ubiquitin specific peptidase 9 X-linked 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268261 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277 Intelligenzminderung, seltene 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137807 Primäre kutane Amyloidose 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Primäre kutane Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137810 Noduläre kutane Amyloidose 'Noduläre kutane Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Noduläre kutane Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Noduläre kutane Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Noduläre kutane Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244279 dimethylglycine dehydrogenase 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137814 Amyloidose, makuläre 'Amyloidose, makuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Amyloidose, makuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyloidose, makuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyloidose, makuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573 Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikroangiopathie, thrombotische' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439854 Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf 'Krankheit' 'Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137817 Arachnoiditis 'Arachnoiditis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arachnoiditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Arachnoiditis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arachnoiditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Arachnoiditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Arachnoiditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Arachnoiditis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Endometriose, extrapelvine 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'Krankheit' 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ' 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf 'Krankheit' 'Endometriose, extrapelvine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414565 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244283 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangatresie, syndromatische' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564 Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281201 Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 interferon induced with helicase C domain 1 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Singleton-Merten-Dysplasie' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aicardi-Goutières-Syndrom' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2" 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Singleton-Merten-Dysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281210 Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217 Ichthyose-Syndrom, autosomales 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293202 Epitheloidsarkom 'Epitheloidsarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Epitheloidsarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epitheloidsarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Lipoprotein-Glomerulopathie 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyslipidämie, seltene syndromale' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoprotein-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402562 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222 Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304191 GATA binding protein 5 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329478 Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293208 Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281234 OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie 'OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232228 transmembrane and coiled-coil domains 1 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.1" 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160093 complement C5 'complement C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente' 'complement C5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232223 NK3 homeobox 2 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre' 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424058 Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intraduktal-papillär-muzinöses Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424053 Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596 Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593 Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269510 Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160082 complement C4B (Chido blood group) 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424065 Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 CAD-CDG 'CAD-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'CAD-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CAD-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CAD-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'CAD-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'CAD-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CAD-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'CAD-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'CAD-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269505 Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hydrozephalus, autosomal-rezessiver' 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Smith-Magenis-Syndrom' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232245 itchy E3 ubiquitin protein ligase 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel' 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424073 Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 myocyte enhancer factor 2C 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 5q14.3' 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 methyl-CpG binding domain protein 5 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2" 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q23.1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424080 Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424019 Plattenepithelkarzinom des Analkanals 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.268f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.81f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.603f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.416f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.707f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.307f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.809f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom des Analkanals' 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.872f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.251f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.464f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.071f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.568f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.194f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.153f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.096f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.712f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.621f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.331f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.923f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.411f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.038f) 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Analkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Transferprotein-Mangel' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870 Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424013 Karzinom des Analkanals 'Karzinom des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Karzinom des Analkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010 Epithelialer Tumor des Analkanals 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelialer Tumor des Analkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440987 Gallenblasenagenesie, isolierte 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gallenblasenagenesie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424016 Adenokarzinom des Analkanals 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.299f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.105f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.135f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.217f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.287f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.144f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.253f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.485f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.226f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.238f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.215f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.256f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.343f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom des Analkanals' 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.269f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.499f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.382f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.406f) 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Analkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160055 beaded filament structural protein 1 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99079 Aortenbogen, zervikaler 'Aortenbogen, zervikaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, zervikaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Aortenbogen, zervikaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, zervikaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99078 Neuhauser-Anomalie 'Neuhauser-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Neuhauser-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Neuhauser-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Neuhauser-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160048 aurora kinase C 'aurora kinase C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' 'aurora kinase C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aurora kinase C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" 'aurora kinase C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99071 Aorto-linksventrikulärer Tunnel 'Aorto-linksventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aorto-linksventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' 'Aorto-linksventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99070 Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 'Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorto-ventrikulärer Tunnel' 'Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436003 Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99072 Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales 'Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Ductus arteriosus-Anomalien' 'Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99075 Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus 'Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99077 Kommerell-Divertikel 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kommerell-Divertikel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 13q12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99076 Aortenbogen, fünfter persistierender 'Aortenbogen, fünfter persistierender' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Aortenbogen, fünfter persistierender' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, fünfter persistierender' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, fünfter persistierender' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 ATTR-Amyloidose, hereditäre 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99089 Koronarostium, abnormale Anzahl 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des Koronarostium' 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Koronarostium, abnormale Anzahl' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853 Herzanomalie, genetisch bedingte 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzanomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99082 Dysphagia lusoria 'Dysphagia lusoria' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Dysphagia lusoria' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dysphagia lusoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysphagia lusoria' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450322 Polyklonales Hyperviskositätssyndrom 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Polyklonales Hyperviskositätssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99081 Aortenbogen, rechter 'Aortenbogen, rechter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenbogen, rechter' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenbogen-Defekte' 'Aortenbogen, rechter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aortenbogen, rechter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159055 troponin C1, slow skeletal and cardiac type 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99084 Periphere Pulmonalstenose 'Periphere Pulmonalstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Periphere Pulmonalstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Periphere Pulmonalstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Periphere Pulmonalstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99083 Pulmonalarterienhypoplasie 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonalarterienhypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269544 immunoglobulin heavy variable 3-21 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159059 GRB10 interacting GYF protein 2 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99087 Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale 'Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des Koronarostium' 'Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarostium, Stenose oder Atresie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159080 ubiquitin conjugating enzyme E2 A 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288 Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159084 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99090 Koronarostium, Fehllage des 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des Koronarostium' 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarostium, Fehllage des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033 Seltener epithelialer Tumor des Pankreas 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424039 Plattenepithelkarzinom des Pankreas 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368 Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847 Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841 Herztumor, genetisch bedingter 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herztumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844 Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159087 vinculin 'vinculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'vinculin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vinculin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" 'vinculin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99092 Septumaneurysma, interventrikuläres 'Septumaneurysma, interventrikuläres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Septumaneurysma, interventrikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' 'Septumaneurysma, interventrikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Septumaneurysma, interventrikuläres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99095 Gerbode-Defekt, kongenitaler 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gerbode-Defekt, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99094 Laubry-Pezzi-Syndrom 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Laubry-Pezzi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher 'OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 OBSOLET: VSD, multiple 'OBSOLET: VSD, multiple' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: VSD, multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99099 Cor triatriatum sinister 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'deel_van' some 'Triatriales Herz' 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412057 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99098 Cor triatriatum dexter 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'deel_van' some 'Triatriales Herz' 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476906 solute carrier family 39 member 8 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC39A8-CDG' 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC39A8-CDG' 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160064 complement C3 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Komplement-Komponente 3-Mangel' 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' 'complement C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Komplement-Komponente 3-Mangel' 'complement C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424046 Azinuszellkarzinom des Pankreas 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.049f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.058f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Pankreaskarzinom' 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Azinuszellkarzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160067 complement C4A (Rodgers blood group) 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835 Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832 Weichteiltumor, genetisch bedingter 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159075 tyrosine kinase 2 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Papulose, lymphomatoide' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Papulose, lymphomatoide' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 HELLP-Syndrom 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'HELLP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'HELLP-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412066 PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'Krankheit' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf 'Krankheit' 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412069 Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365159 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom' 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508018 trafficking protein particle complex subunit 12 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123063 lipase A, lysosomal acid type 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wolman-Krankheit' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholesterinester-Speicherkrankheit' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wolman-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160006 retina and anterior neural fold homeobox 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123060 LIM domain kinase 1 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 A-kinase anchoring protein 9 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508012 small nucleolar RNA, C/D box 118 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'nicht-kodierende RNA' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208524 Pemphigus herpetiformis 'Pemphigus herpetiformis' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus herpetiformis' SubClassOf 'deel_van' some 'Pemphigus superficial' 'Pemphigus herpetiformis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigus herpetiformis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 DNA ligase 4 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LIG4-Syndrom' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA ligase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q33.3" 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LIG4-Syndrom' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dubowitz-Syndrom' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'HSD10-Krankheit' 'HSD10-Krankheit, neonataler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498359 Palmoplantarkeratose, aquagene 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose, aquagene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Wyburn-Mason-Syndrom 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 90.0f) 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wyburn-Mason-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123053 LIM homeobox 3 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318853 ATR interacting protein 'ATR interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'ATR interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATR interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Seckel-Syndrom' 'ATR interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53715 Tumorale Kalzinose, familiäre 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor der endokrinen Drüsen' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumorale Kalzinose, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498350 Gallengangatresie, syndromatische 'Gallengangatresie, syndromatische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangatresie, syndromatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160003 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123055 LIF receptor subunit alpha 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160001 dystonia 13, torsion 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT13' 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand 'OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Spinales arteriovenöses metameres Syndrom 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinales arteriovenöses metameres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331806 dynamin 1 like 'dynamin 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" 'dynamin 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391428 HSD10-Krankheit, infantiler Typ 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'HSD10-Krankheit' 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'HSD10-Krankheit, infantiler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123048 luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159040 transforming growth factor alpha 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345 Gallengangatresie und assoziierte Störungen 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangatresie und assoziierte Störungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 leucine rich glioma inactivated 1 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123046 luteinizing hormone subunit beta 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159042 thymopoietin 'thymopoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'thymopoietin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" 'thymopoietin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 TNF superfamily member 11 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14" 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123038 leptin receptor 'leptin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leptin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' 'leptin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'leptin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318839 multiple EGF like domains 8 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carpenter-Syndrom' 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carpenter-Syndrom' 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498336 S-phase cyclin A associated protein in the ER 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.3" 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508029 upstream binding transcription factor 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123031 LEM domain containing 3 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteopoikilose, isolierte' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3" 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteopoikilose, isolierte' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Melorheostose mit Osteopoikilosis' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Buschke-Ollendorff-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Neuroblastom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2-p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2-p23.1" 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Neuroblastom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123034 leptin 'leptin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leptin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' 'leptin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'leptin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 sodium voltage-gated channel beta subunit 4 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Magenkarzinom, diffuses hereditäres 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditärer Krebs des Magens' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Magenkarzinom, diffuses hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 'OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 MALT-Lymphom 'MALT-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'MALT-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.59f) 'MALT-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marginalzonenlymphom' 'MALT-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MALT-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424099 Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52416 Mantelzell-Lymphom 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives' 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.05f) 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mantelzell-Lymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163961 X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163956 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391490 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.0f) 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 28.0f) 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.33f) 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Myasthenia gravis' 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Serbia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 31.8f) 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137678 Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163953 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 IgG4-assoziierte Nierenkrankheit 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'IgG4-assoziierte Nierenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137672 Hornhautdegeneration, marginale pelluzide 'Hornhautdegeneration, marginale pelluzide' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdegeneration, marginale pelluzide' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Hornhautdegeneration, marginale pelluzide' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdegeneration, marginale pelluzide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391497 Juvenile Myasthenia gravis 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myasthenia gravis' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Juvenile Myasthenia gravis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485012 kelch like ECH associated protein 1 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familial multinodular goiter' 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familial multinodular goiter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137675 Kardiomyopathie, histiozytoide 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, histiozytoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26137 Arteriitis temporalis, juvenile 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arteriitis temporalis, juvenile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Bietti-Kristalldystrophie 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bietti-Kristalldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65743 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiples Pterygium-Syndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498311 tudor domain containing 9 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123095 lamin B1 'lamin B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' 'lamin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' 'lamin B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2" 'lamin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' 'lamin B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52428 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C' SubClassOf 'obsolete' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52429 Branchiootisches Syndrom 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Branchiootisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinitis punctata albescens 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.175f) 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.125f) 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinitis punctata albescens' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535685 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom' 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Werner-Syndrom, atypisches' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Restriktive Dermopathie' 'lamin A/C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' 'lamin A/C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin A/C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Werner-Syndrom, atypisches' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Restriktive Dermopathie' 'lamin A/C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom' 'lamin A/C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137686 Asherman-Syndrom 'Asherman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ' 'Asherman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.0f) 'Asherman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Asherman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Asherman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Asherman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391468 phosphate cytidylyltransferase 1A, choline 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498301 ring finger and WD repeat domain 3 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123085 limb development membrane protein 1 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemimelie, radiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laurin-Sandrow-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 4' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acheiropodie' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemimelie, radiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie des triphalangealen Daumens' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laurin-Sandrow-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 4' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acheiropodie' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Hyperekplexie - Epilepsie 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperekplexie' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperekplexie - Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163982 X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese 'X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508071 FGF1 intracellular binding protein 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163976 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163979 X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391474 Frontorhinie 'Frontorhinie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Frontorhinie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Frontorhinie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Frontorhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' 'Frontorhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Frontorhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Frontorhinie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Frontorhinie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frontorhinie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137698 Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.5f) 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474347 Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199900 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65720 Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391479 OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form 'OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53739 Neuropathie, distale hereditäre motorische 'Neuropathie, distale hereditäre motorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123076 lectin, mannose binding 1 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII' 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163971 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163966 Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123070 lipopolysaccharide induced TNF factor 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13" 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123105 loricrin cornified envelope precursor protein 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123102 LIM homeobox transcription factor 1 beta 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nagel-Patella-Syndrom' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nagel-Patella-Syndrom' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.3" 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123109 lipin 2 'lipin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Majeed-Syndrom' 'lipin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.31" 'lipin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Majeed-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 114.0f) 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508093 MEPAN-Syndrom 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MEPAN-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137754 Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminoacylase-Mangel' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353211 ANTXR cell adhesion molecule 1 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GAPO-Syndrom' 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'GAPO-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293190 OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes 'OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293199 Rhabdomyosarkom, pleomorphes 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdomyosarkom' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rhabdomyosarkom, pleomorphes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353220 Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65753 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.5f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331880 chromosome 12 open reading frame 57 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Temtamy-Syndrom' 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Temtamy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244 Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003 Okulo-zerebro-dentales Syndrom 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535693 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535695 Sad1 and UNC84 domain containing 5 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353238 STN1 subunit of CST complex 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Coats plus-Syndrom' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Coats plus-Syndrom' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137776 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240 Spastische Ataxie, autosomal-rezessive 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317572 ribosomal protein L26 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353231 family with sequence similarity 13 member A 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65748 Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99101 Ektasie des rechten Vorhofohres 'Ektasie des rechten Vorhofohres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzohranomalie' 'Ektasie des rechten Vorhofohres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ektasie des rechten Vorhofohres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektasie des rechten Vorhofohres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99100 Juxtaposition der Vorhofohren 'Juxtaposition der Vorhofohren' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzohranomalie' 'Juxtaposition der Vorhofohren' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Juxtaposition der Vorhofohren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Juxtaposition der Vorhofohren' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99103 Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Interatriale Kommunikation' 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99102 Ektasie des linken Vorhofohres 'Ektasie des linken Vorhofohres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ektasie des linken Vorhofohres' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzohranomalie' 'Ektasie des linken Vorhofohres' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ektasie des linken Vorhofohres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99105 Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Interatriale Kommunikation' 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99104 Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ 'Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Interatriale Kommunikation' 'Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99107 Atrialseptumaneurysma 'Atrialseptumaneurysma' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' 'Atrialseptumaneurysma' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Atrialseptumaneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrialseptumaneurysma' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99106 Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Interatriale Kommunikation' 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353241 ATPase phospholipid transporting 11A 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65759 Carpenter-Syndrom 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carpenter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137783 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403958 prickle planar cell polarity protein 2 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123140 mitogen-activated protein kinase kinase 2 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurofibromatose-Noonan-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317554 otogelin 'otogelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otogelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otogelin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otogelin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123144 microtubule associated protein tau 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Semantische Demenz' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese, klassische' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316226 Spastische Ataxie 'Spastische Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293144 Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' SubClassOf 'deel_van' some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557064 Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 triadin 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'triadin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'triadin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'triadin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353253 Zungen- und Schleimhautbrennen 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf 'Krankheit' 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zungen- und Schleimhautbrennen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304247 CD151 molecule (Raph blood group) 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353250 dipeptidyl peptidase 9 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123135 mitogen-activated protein kinase kinase 1 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kardio-fazio-kutanes Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293150 Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331852 growth factor, augmenter of liver regeneration 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235 Spastische Ataxie, autosomal-dominante 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Ataxie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557056 Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glutamin-Stoffwechselstörung' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie, autosomal-rezessive' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317567 otogelin like 'otogelin like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otogelin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otogelin like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otogelin like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 monoamine oxidase A 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monoaminoxidase-A-Mangel' 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monoaminoxidase-A-Mangel' 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123131 mannosidase beta 'mannosidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Mannosidose' 'mannosidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'mannosidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Mannosidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Ethylmalonsäure-Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317560 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123124 leucine rich pentatricopeptide repeat containing 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391504 Transiente neonatale Myasthenia gravis 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myasthenia gravis' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Transiente neonatale Myasthenia gravis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Goodman-Syndrom 'Goodman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Goodman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goodman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123129 leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293165 Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293168 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318865 TANK binding kinase 1 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyroidale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318860 GATA zinc finger domain containing 2B 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353277 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123115 LDL receptor related protein 5 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperostosis corticalis generalisata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lebererkrankheit, isolierte polyzystische' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endostale Hyperostose, Typ Worth' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frühgeborenen-Retinopathie' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperostosis corticalis generalisata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293173 Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatose, toxische' 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.3f) 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Israel') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123112 lipoprotein lipase 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208508 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498251 Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation' 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf 'Krankheit' 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317546 homeobox C13 'homeobox C13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' 'homeobox C13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox C13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ' 'homeobox C13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110 Myiasis 'Myiasis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281190 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304234 RAD21 cohesin complex component 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353284 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 34.0f) 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3) 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353281 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Rubinstein-Taybi-Syndrom' 'Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008 Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270465 coiled-coil domain containing 8 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3M-Syndrom' 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003 Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232182 dipeptidyl peptidase like 6 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.2" 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293103 AT-rich interaction domain 1A 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451602 Primär kutane Plasmazytose 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primär kutane Plasmazytose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf 'Krankheit' 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Selbstheilendes Kollodium-Baby' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268145 Ahornsirup-Krankheit, klassische 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ahornsirup-Krankheit' 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281127 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf 'Krankheit' 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf 'Krankheit' 'Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451607 Kutanes Pseudolymphom 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kutanes Pseudolymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232171 transmembrane protein 126A 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1" 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 thromboxane A2 receptor 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268139 Medulloepitheliom, intraokuläres 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Medulloepitheliom, intraokuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99169 Epiblepharon 'Epiblepharon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Epiblepharon' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Epiblepharon' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' 'Epiblepharon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Epiblepharon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451612 Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281139 Ichthyose, anuläre epidermolytische 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, anuläre epidermolytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402648 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270442 diablo IAP-binding mitochondrial protein 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294456 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268129 Sphäroidkörper-Myopathie 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sphäroidkörper-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99177 Distichiasis, isolierte 'Distichiasis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' 'Distichiasis, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Distichiasis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distichiasis, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Gefleckte Retina nach Kandori 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gefleckte Retina nach Kandori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99170 Syndrom der genickten Lidplatte 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndrom der genickten Lidplatte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99172 Euryblepharon 'Euryblepharon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Euryblepharon' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Euryblepharon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Euryblepharon' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Lid-Fehlstellungen' 'Euryblepharon' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Euryblepharon' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Euryblepharon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99171 Ektropion, isoliertes kongenitales 'Ektropion, isoliertes kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, kongenitales' 'Ektropion, isoliertes kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ektropion, isoliertes kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektropion, isoliertes kongenitales' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99176 Augenlidretraktion, kongenitale 'Augenlidretraktion, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Augenlidretraktion, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlid-Fehlbildung' 'Augenlidretraktion, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Augenlidretraktion, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424002 Plattenepithelkarzinom des Rektums 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.088f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.157f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.052f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.096f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.116f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.119f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.071f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.346f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.149f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.143f) 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Rektums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232194 alanyl-tRNA synthetase 1 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270424 protein tyrosine phosphatase receptor type O 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412022 Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Ectopia lentis' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771 Störung der Geschlechtsentwicklung 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99109 Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99112 Fehlen der Kopf-Armvene 'Fehlen der Kopf-Armvene' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'Fehlen der Kopf-Armvene' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlen der Kopf-Armvene' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fehlen der Kopf-Armvene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99111 Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401370 cyclin D2 'cyclin D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'cyclin D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'cyclin D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99114 Vena cava superior, Agenesie der 'Vena cava superior, Agenesie der' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'Vena cava superior, Agenesie der' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vena cava superior, Agenesie der' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vena cava superior, Agenesie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99113 Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf 'Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99118 Koronarsinusatresie 'Koronarsinusatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarsinusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' 'Koronarsinusatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarsinusatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99117 Koronarsinusstenose 'Koronarsinusstenose' SubClassOf 'deel_van' some 'Koronarsinus, kongenitale Anomalie des' 'Koronarsinusstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Koronarsinusstenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Koronarsinusstenose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268184 Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf 'deel_van' some 'Ahornsirup-Krankheit' 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99110 SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof 'SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava superior, kongenitale Anomalie der' 'SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99119 IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof 'IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' 'IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'IVC, rechte, verbunden mit dem linken Vorhof' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 Nebennierenhypoplasie, kongenitale 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99123 Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität 'Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' 'Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99122 IVC-Stenose, kongenitale 'IVC-Stenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'IVC-Stenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' 'IVC-Stenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IVC-Stenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99125 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99124 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99126 OBSOLET: Pulmonalvenenatresie 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pulmonalvenenatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99129 Perikardagenesie, kongenitale, komplette 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf 'deel_van' some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perikardagenesie, kongenitale, komplette' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268173 Ahornsirup-Krankheit, intermittierende 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Ahornsirup-Krankheit' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90791 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 68.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90790 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99121 Vena azygos-Kontinuations-Syndrom 'Vena azygos-Kontinuations-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' 'Vena azygos-Kontinuations-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vena azygos-Kontinuations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vena azygos-Kontinuations-Syndrom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99120 Eustachische Klappe, persistierende 'Eustachische Klappe, persistierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der' 'Eustachische Klappe, persistierende' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Eustachische Klappe, persistierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eustachische Klappe, persistierende' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90797 Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf 'deel_van' some 'Androgeninsensitivitätssyndrom' 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf 'Krankheit' 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90796 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90793 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90795 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.75f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90794 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some '46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.7f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Singapore') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025 Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99134 OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome 'OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99135 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel '6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' '6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' '6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99138 Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268162 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ahornsirup-Krankheit' 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99130 Perikardagenesie, kongenitale, partielle 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perikardagenesie, kongenitale, partielle' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99131 Zyste, pleuroperikardiale 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Perikardfehlbildungen, kongenitale' 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zyste, pleuroperikardiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281103 Ichthyose, keratinopathische 'Ichthyose, keratinopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Ichthyose, keratinopathische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ichthyose, keratinopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Darmversagen, chronisches 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 86.0f) 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Darmversagen, chronisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011 Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, syndromale' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99147 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'deel_van' some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99146 OBSOLET: Urämie 'OBSOLET: Urämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Urämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328269 OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt 'OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270468 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 4' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 7' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.23" 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 4' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsspalte, Tessier 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99143 OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom 'OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte 'OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Navajo-Neurohepatopathie 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 49.0f) 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Navajo-Neurohepatopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231256 Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom 'Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269879 surfactant protein A2 'surfactant protein A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein A2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein A2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'surfactant protein A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90186 Meige-Krankheit 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Meige-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Meige-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meige-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90185 Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär 'Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär' SubClassOf 'obsolete' 'Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506112 Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas 'Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' 'Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255235 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231249 Hämoglobin E - Beta-Thalassämie 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459297 minichromosome maintenance complex component 2 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231242 Hämoglobin C - Beta-Thalassämie 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484238 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485569 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485563 ssu-2 homolog 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dentindysplasie Typ 1' 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280200 Holoprosenzephalie, mikroforme 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'deel_van' some 'Mittelliniendefekt des Gehirns' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Holoprosenzephalie, mikroforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569700 microRNA 140 'microRNA 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' 'microRNA 140' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 140' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' 'microRNA 140' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506136 Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gastro-oesophagealer' 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280205 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0' SubClassOf 'deel_van' some 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519410 Marginale Degeneration Terrien 'Marginale Degeneration Terrien' SubClassOf 'Krankheit' 'Marginale Degeneration Terrien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Marginale Degeneration Terrien' SubClassOf 'Krankheit' 'Marginale Degeneration Terrien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519416 NAD(P)HX epimerase 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX-Epimerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486889 keratinocyte differentiation factor 1 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante' 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485554 ATPase H+ transporting V1 subunit A 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519418 phospholipase A2 activating protein 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2" 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486883 alpha 2-HS glycoprotein 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486881 chromosome 12 open reading frame 4 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280210 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280219 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.17f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255210 Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484208 cyclin F 'cyclin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'cyclin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'cyclin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485544 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485540 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephronophthise, spät beginnende Form' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506124 OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms 'OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485536 target of EGR1, exonuclease 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171073 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521792 sterile alpha motif domain containing 12 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11-q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.11-q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158087 patatin like phospholipase domain containing 6 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Laurence-Moon-Syndrom' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Laurence-Moon-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, parastrematischer' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Metatrope Dysplasie' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachyolmie Typ 3' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs, parastrematischer' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Metatrope Dysplasie' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachyolmie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 adenylate kinase 9 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91483 Rieger-Anomalie 'Rieger-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Rieger-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rieger-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Rieger-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rieger-Anomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Rieger-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90153 Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91481 Ringdermoid der Kornea 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'Krankheit' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, genetisch bedingter' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf 'Krankheit' 'Ringdermoid der Kornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 myosin VB 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1' 'myosin VB' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q" 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige' 'myosin VB' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrovillöse Einschluss-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90159 Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis 'Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, lokale' 'Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90158 Lipodystrophie, lokale, idiopathische 'Lipodystrophie, lokale, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, lokale' 'Lipodystrophie, lokale, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, lokale, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, lokale, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91489 Megalokornea, isolierte kongenitale 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Corneogoniodysgenesie' 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megalokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90154 Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mandibulo-akrale' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90157 Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie 'Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, lokale' 'Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90156 Lipodystrophie, zentrifugale 'Lipodystrophie, zentrifugale' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, lokale' 'Lipodystrophie, zentrifugale' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, zentrifugale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodystrophie, zentrifugale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255241 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leigh-Syndrom' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485515 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267235 Tu translation elongation factor, mitochondrial 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486844 collectin subfamily member 10 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3MC-Syndrom' 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3MC-Syndrom' 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485510 pyridoxal phosphate binding protein 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23" 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171050 ribosomal protein S7 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, syndromale' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171052 ribosomal protein L5 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Krankheit' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91492 Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, seltene' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171055 ribosomal protein L11 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91490 Sklerokornea, isolierte kongenitale 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Corneogoniodysgenesie' 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ektropion uveae, kongenitales 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektropion uveae, kongenitales' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171057 ribosomal protein L35a 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90160 Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte 'Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, lokale' 'Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267232 mitochondrial ribosomal protein S16 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171059 metabolism of cobalamin associated D 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91498 Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519462 RAS related 2 'RAS related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS related 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'RAS related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2" 'RAS related 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459238 myogenic differentiation 1 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 caveolin 1 'caveolin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'caveolin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'caveolin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'caveolin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre' 'caveolin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'caveolin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 DNA topoisomerase III alpha 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171068 dynein axonemal assembly factor 2 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122095 growth hormone receptor 'growth hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laron-Syndrom' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1-p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Laron-Syndrom' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1-p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328770 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531151 Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 9q21.13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122099 cobalamin binding intrinsic factor 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler' 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 growth hormone releasing hormone receptor 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Endokarditis, infektiöse 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.38f) 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endokarditis, infektiöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158057 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122092 growth hormone 1 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' 'growth hormone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' 'growth hormone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA' 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB' 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien' 'growth hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form' 'Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159387 transmembrane channel like 8 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171034 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399058 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Cristallinopathie' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Woodhouse-Sakati-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159370 chloride voltage-gated channel Ka 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122083 gamma-glutamyl carboxylase 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158048 Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544469 PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122080 growth factor independent 1 transcriptional repressor 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159373 UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171045 solute carrier family 2 member 9 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypourikämie, hereditäre renale' 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.1" 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypourikämie, hereditäre renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158072 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel' 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122078 glial fibrillary acidic protein 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Alexander-Krankheit Typ I' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Alexander-Krankheit Typ II' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Alexander-Krankheit Typ I' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Alexander-Krankheit Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122076 glial cell derived neurotrophic factor 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ondine-Syndrom' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hirschsprung-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Hämolytisch-urämisches Syndrom 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158077 trehalase 'trehalase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trehalase-Mangel' 'trehalase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trehalase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trehalase-Mangel' 'trehalase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122069 GDP dissociation inhibitor 1 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159390 zinc finger FYVE-type containing 26 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.1" 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122062 glycine cleavage system protein H 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2" 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 APC regulator of WNT signaling pathway 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Desmoidtumor' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gardner-Syndrom' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q22.2" 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Desmoidtumor' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gardner-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre' 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122066 growth differentiation factor 5 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ C' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Multiple Synostosen' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Symphalangismus, proximaler' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie Typ A2' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ C' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Multiple Synostosen' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Symphalangismus, proximaler' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachydaktylie Typ A1' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122064 ganglioside induced differentiation associated protein 1 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11" 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328743 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158065 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.1" 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159394 tubulin alpha 1a 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta-Thalassämie major 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bahrain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 160.0f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beta-Thalassämie major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315413 ATP binding cassette subfamily D member 4 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400605 LYR motif containing 4 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401930 tripartite motif containing 2 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R' 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160333 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie' 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 phospholamban 'phospholamban' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'phospholamban' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholamban' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'phospholamban' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1000.0f) 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Rosaï-Dorfman-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158011 Xanthogranulom, nekrobiotisches 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthogranulom, nekrobiotisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.015f) 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonale veno-okklusive Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327400 adenylate cyclase 5 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea, benigne hereditäre' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1" 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorea, benigne hereditäre' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160327 PITPNM family member 3 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2-p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2-p13.1" 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159341 tau tubulin kinase 2 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399096 Anoctaminopathie, distale 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anoctaminopathie, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158019 Histiozytose der indeterminierten Zelle 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf 'deel_van' some 'Dendritischer Zell-Tumor' 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Histiozytose der indeterminierten Zelle' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304764 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159345 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315424 lin-28 homolog B 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3-q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3-q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315421 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neuroblastom' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.3" 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.022f) 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160322 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160320 phosphodiesterase 6H 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158003 Xanthoma disseminatum 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244547 RFT1 homolog 'RFT1 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RFT1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFT1-CDG' 'RFT1 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" 'RFT1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFT1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31824 Kolchizin-Vergiftung 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kolchizin-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159339 cation channel sperm associated 2 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3" 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160313 myosin IIIA 'myosin IIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin IIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin IIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158000 Xanthogranulom, juveniles 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthogranulom, juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31826 Ethylenglykol-Vergiftung 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ethylenglykol-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31825 Methanol-Vergiftung 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Methanol-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31828 Digitalis-Vergiftung 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Digitalis-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31827 Paraquat-Vergiftung 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraquat-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158008 Xanthom, papuläres 'Xanthom, papuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Xanthom, papuläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Xanthom, papuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Xanthom, papuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthom, papuläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159333 lipase H 'lipase H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'lipase H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'lipase H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.2" 'lipase H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wollhaare' 'lipase H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Delta-beta-Thalassämie 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Delta-beta-Thalassämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159360 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2" 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230 Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032 Hämophagozytose-Syndrom 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hämophagozytose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159362 visual system homeobox 2 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493 Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159367 sprouty related EVH1 domain containing 1 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Legius-Syndrom' 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Legius-Syndrom' 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158038 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401908 T-cell receptor alpha constant 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver' 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Beta-Thalassämie, dominante 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie' 'Beta-Thalassämie, dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401901 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Chorea' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Beta-Thalassämie intermedia 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Beta-Thalassämie intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399081 KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158025 Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160337 solute carrier family 26 member 5 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158022 Histiozytose, progressive, noduläre 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Histiozytose, progressive, noduläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399086 Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie, erworbene, seltene' 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Histiozytose, seeblaue 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf 'Krankheit' 'Histiozytose, seeblaue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544488 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ornithin-Stoffwechselstörung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123468 myeloperoxidase 'myeloperoxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myeloperoxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myeloperoxidase-Mangel' 'myeloperoxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myeloperoxidase-Mangel' 'myeloperoxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401859 Liponsäure-Synthase-Mangel 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Liponsäure-Synthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122135 gap junction protein beta 3 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Primäre Myelofibrose' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytose, familiäre' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Polycythaemia vera' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390756 eukaryotic translation initiation factor 4A3 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854 Liponsäure-Biosynthese-Defekt 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122139 gap junction protein beta 4 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123463 mannose phosphate isomerase 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MPI-CDG' 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MPI-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377789 Fehlbildungssyndrom 'Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'Klinische Entität' 'Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159426 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6' 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377788 Krankheit 'Krankheit' SubClassOf 'Klinische Entität' 'Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413847 major histocompatibility complex, class I, C 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352482 OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung 'OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159421 desmoglein 4 'desmoglein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'desmoglein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'desmoglein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" 'desmoglein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Monilethrix' 'desmoglein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123455 molybdenum cofactor synthesis 2 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B' 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390766 grainyhead like transcription factor 3 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van-der-Woude-Syndrom' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Velumspalte' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gaumenspalte, submuköse' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spaltbildung des harten Gaumens' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Uvula bifida' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van-der-Woude-Syndrom' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Velumspalte' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gaumenspalte, submuköse' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spaltbildung des harten Gaumens' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Uvula bifida' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122124 gap junction protein beta 1 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401849 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122129 gap junction protein beta 2 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KID-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KID-Syndrom' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123458 mannose-P-dolichol utilization defect 1 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MPDU1-CDG' 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MPDU1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401840 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123452 molybdenum cofactor synthesis 1 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.2" 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159414 LHFPL tetraspan subfamily member 5 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399103 Distale Nebulin-Myopathie 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-rezessive' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Distale Nebulin-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352497 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352490 Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122114 gap junction protein alpha 3 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401835 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449814 solute carrier family 6 member 2 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel' 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122118 gap junction protein alpha 8 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerokornea, isolierte kongenitale' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123447 molybdenum cofactor sulfurase 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthinurie Typ II' 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.2" 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xanthinurie Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401830 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 gap junction protein gamma 2 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.13" 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Milroy-Krankheit' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159449 RNA binding motif protein 28 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ANE-Syndrom' 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'ANE-Syndrom' 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159443 TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413863 synaptonemal complex central element protein 1 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390746 BBSome interacting protein 1 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2" 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401825 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68' SubClassOf 'obsolete' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123433 metabolism of cobalamin associated C 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C' 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122102 gap junction protein alpha 1 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 3' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypoplastisches Linksherzsyndrom' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie Typ 3' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranio-metaphysäre' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, okulo-dento-digitale' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123439 matrix metallopeptidase 2 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2" 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123436 matrix metallopeptidase 13 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Anadysplasie, metaphysäre' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2" 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390741 centrosome and spindle pole associated protein 1 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Joubert-Syndrom' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q13.1-q13.2" 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543192 arginine and serine rich coiled-coil 1 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.32" 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363162 ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123431 sclerostin 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sklerosteose' 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperostosis corticalis generalisata' 'sclerostin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kraniodiaphysäre' 'sclerostin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sklerosteose' 'sclerostin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperostosis corticalis generalisata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377797 histopathologischer Subtyp 'histopathologischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377796 klinischer Subtyp 'klinischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377793 besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' SubClassOf 'Klinische Entität' 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377792 klinisches Syndrom 'klinisches Syndrom' SubClassOf 'Klinische Entität' 'klinisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377795 ätiologischer Subtyp 'ätiologischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377794 Gruppe der Störung 'Gruppe der Störung' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377791 morphologische Anomalie 'morphologische Anomalie' SubClassOf 'Klinische Entität' 'morphologische Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377790 biologische Anomalie 'biologische Anomalie' SubClassOf 'Klinische Entität' 'biologische Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159434 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122179 glycine receptor alpha 1 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122172 glomulin, FKBP associated protein 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomuvenöse Malformation' 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glomuvenöse Malformation' 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292175 BicC family RNA binding protein 1 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280190 CD320 molecule 'CD320 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' 'CD320 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD320 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' 'CD320 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280195 Holoprosenzephalie, septopräoptische 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf 'deel_van' some 'Holoprosenzephalie' 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376495 SZT2 subunit of KICSTOR complex 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122167 GLI family zinc finger 3 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polysyndaktylie' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokallosal-Syndrom' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pallister-Hall-Syndrom' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tibia-Hemimelie' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Greig-Syndrom' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polysyndaktylie' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akrokallosal-Syndrom' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pallister-Hall-Syndrom' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Tibia-Hemimelie' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Greig-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189 Großen Venen, kongenitale Anomalie der 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Großen Venen, kongenitale Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 mutS homolog 6 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.3" 'mutS homolog 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122160 glycine decarboxylase 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, infantile' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.1" 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, atypische' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycin-Enzephalopathie, neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123495 msh homeobox 1 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodontie - Nageldysplasie' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.2" 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippenspalte, isolierte' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypodontie - Nageldysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401879 TATA-box binding protein associated factor 2 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom' 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122156 galactosidase beta 1 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 3' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 2' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 1' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.3" 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4B' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 3' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 2' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM1-Gangliosidose Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315478 interferon regulatory factor 8 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 mutS homolog 2 'mutS homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21-p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21-p16.3" 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muir-Torre-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401874 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122153 galactosidase alpha 'galactosidase alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosidase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fabry-Syndrom' 'galactosidase alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fabry-Syndrom' 'galactosidase alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123483 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159403 solute carrier family 39 member 13 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315470 ISG15 ubiquitin like modifier 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66518 Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf 'Krankheit' 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123478 melanocortin 2 receptor accessory protein 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401869 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples' 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122149 glycerol kinase 'glycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' 'glycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' 'glycerol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' 'glycerol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' 'glycerol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401866 Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Ataxie' 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123470 mitochondrial inner membrane protein MPV17 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Navajo-Neurohepatopathie' 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Navajo-Neurohepatopathie' 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Liponsäure-Biosynthese-Defekt' 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoyl-Transferase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123473 myelin protein zero 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'myelin protein zero' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' 'myelin protein zero' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roussy-Lévy-Syndrom' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' 'myelin protein zero' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' 'myelin protein zero' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz' 'myelin protein zero' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roussy-Lévy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122142 gap junction protein beta 6 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KID-Syndrom' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KID-Syndrom' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.11" 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hidrotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55881 Adamantinom 'Adamantinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Adamantinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adamantinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Adamantinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Adamantinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adamantinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adamantinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Adamantinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Adamantinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adamantinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adamantinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55880 Chondrosarkom 'Chondrosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chondrosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Chondrosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Chondrosarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Chondrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrosarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Chondrosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chondrosarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 3.55f) 'Chondrosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66529 Tako-Tsubo-Kardiomyopathie 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.98f) 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, nicht klassifizierte' 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tako-Tsubo-Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91546 Lyme-Krankheit 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 177.5f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 36.0f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 21.9f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.37f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 16.6f) 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Lyme-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lyme-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91547 Rückfallfieber 'Rückfallfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Rückfallfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rückfallfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rückfallfieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rückfallfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Rückfallfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rückfallfieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Perineuralzyste 'Perineuralzyste' SubClassOf 'Krankheit' 'Perineuralzyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Perineuralzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Perineuralzyste' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Perineuralzyste' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Perineuralzyste' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Perineuralzyste' SubClassOf 'Krankheit' 'Perineuralzyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293462 Prae-Descemet-Hornhautdystrophie 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Prae-Descemet-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255182 Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134 thyroid hormone receptor alpha 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353728 zinc finger C4H2-type containing 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom' 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486815 Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352403 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353734 interleukin 17 receptor D 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280151 LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bohring-Opitz-Syndrom' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bohring-Opitz-Syndrom' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mastzell-Leukämie, agressive' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240 Primäres Lymphödem 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Primäres Lymphödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Primäres Lymphödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77241 OBSOLET: Lymphoedema praecox 'OBSOLET: Lymphoedema praecox' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphoedema praecox' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53271 Muenke-Syndrom 'Muenke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.33f) 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Muenke-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muenke-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77242 OBSOLET: Lymphoedema tardum 'OBSOLET: Lymphoedema tardum' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphoedema tardum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281487 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448537 CD28 molecule 'CD28 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD28 molecule' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mycosis fungoides' 'CD28 molecule' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Sézary-Syndrom' 'CD28 molecule' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Mycosis fungoides' 'CD28 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.2" 'CD28 molecule' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Sézary-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449868 bromodomain containing 4 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'NUT-Karzinom' 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'NUT-Karzinom' 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255199 OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches 'OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353744 dual specificity phosphatase 6 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486811 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf 'Krankheit' 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353741 fibroblast growth factor 17 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353749 sprouty RTK signaling antagonist 4 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353751 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.1" 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54595 Kraniopharyngeom 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.19f) 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Nervensystems' 'Kraniopharyngeom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.17f) 'Kraniopharyngeom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniopharyngeom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280183 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123421 proopiomelanocortin 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123426 solute carrier family 3 member 1 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystinurie Typ A' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zystinurie Typ A' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352447 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376411 vacuolar protein sorting 45 homolog 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377743 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 splicing factor 3b subunit 1 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Aderhautmelanom' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Aderhautmelanom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Porphyria cutanea tarda, familäre' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Porphyria cutanea tarda, familäre' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Porphyria cutanea tarda,sporadische' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123414 hemojuvelin BMP co-receptor 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 2' 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hämochromatose Typ 2' 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 centrosomal protein 63 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456 Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376401 trafficking protein particle complex subunit 11 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triple-A-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1" 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triple-A-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280122 sequestosome 1 'sequestosome 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'sequestosome 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sequestosome 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Myopathie, distale, Typ Welander' 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz' 'sequestosome 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'sequestosome 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281457 interleukin 36 receptor antagonist 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DITRA' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'DITRA' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1" 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pustulosis Palmaris et Plantaris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448527 TNF receptor superfamily member 1B 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mycosis fungoides' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sézary-Syndrom' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Mycosis fungoides' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Sézary-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449858 NUT midline carcinoma family member 1 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'NUT-Karzinom' 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q14" 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'NUT-Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65279 OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis 'OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123406 BLM RecQ like helicase 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bloom-Syndrom' 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bloom-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53296 Kollagenom, familiäres kutanes 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf 'Krankheit' 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kollagenom, familiäres kutanes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412573 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77261 Gaucher-Krankheit Typ 3 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.05f) 'Gaucher-Krankheit Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280133 Komplement-Komponente 3-Mangel 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Komplement-Komponente 3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77260 Gaucher-Krankheit Typ 2 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta-Ureidopropionase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65286 Mikrodeletionssyndrom 3q29 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506207 Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation indiziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65288 Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Timothy-Syndrom 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Timothy-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Timothy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65282 Carvajal-Syndrom 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Wollhaaren' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Carvajal-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 220.0f) 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lhermitte-Duclos-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65284 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf 'Krankheit' 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77258 Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Gaucher-Krankheit Typ 1 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.48f) 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gaucher-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352479 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'deel_van' some 'Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'Krankheit' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521825 kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 AKT serine/threonine kinase 1 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meningeom' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Proteus-Syndrom' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Cowden-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352470 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231137 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90059 Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, seltene' 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90056 Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 37.8f) 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90055 OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Rückenmarkverletzung 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.57f) 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rückenmarkverletzung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91387 Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231130 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313 Seltene Krankheit der Makula 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311 Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317 Seltene retinale Vaskulopathie 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene retinale Vaskulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269756 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DPM3-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DPM3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Hämochromatose, hereditäre seltene 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämochromatose, hereditäre seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484368 platelet derived growth factor receptor like 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315 Seltene Krankheit der Retina 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90062 Leberversagen, akutes 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Leberversagen, akutes' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Leberversagen, akutes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91396 Kryptophthalmie, isolierte 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kryptophthalmie' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kryptophthalmie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90065 Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90064 Akuter peripherer Arterienverschluss 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akuter peripherer Arterienverschluss' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269752 component of oligomeric golgi complex 5 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG5-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG5-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, nicht-infektiöse posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämorrhagie, alveoläre diffuse' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231127 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90066 Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90069 Monochloracetat-Vergiftung, systemische 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'Krankheit' 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf 'Krankheit' 'Monochloracetat-Vergiftung, systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlidkante, Anomalie der' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255117 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90068 Kokain-Vergiftung 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kokain-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231120 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Makuladystrophie, syndromale 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Syndromale chorioretinale Dystrophie 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Syndromale Vitreoretinopathie 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Vitreoretinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329 Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90076 Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90070 OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung 'OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90078 Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE) 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077 Hautkrankheiten, erworbene, sonstige 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation 'OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043 Demenz, seltene 'Demenz, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90081 AIDS-Wasting-Syndrom 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, erworbener' 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'AIDS-Wasting-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90080 Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471036 SCY1 like pseudokinase 1 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231144 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231147 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231140 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Makuladystrophie, isolierte 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makuladystrophie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Isolierte chorioretinale Dystrophie 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopathie, isolierte 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2" 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309 Seltene Krankheit der Chorioidea 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Chorioidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Joubert-Syndrom mit Nierenstörung 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Joubert-Syndrom mit Augendefekt 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Joubert-Syndrom mit Augendefekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471006 ribosomal protein S27 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Adenom, funktionelles gonadotropes 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenom, funktionelles gonadotropes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91349 Hypophysenadenom, nicht-funktionelles 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 80.5f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 94.0f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 77.6f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 68.0f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.05f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.0f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.55f) 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenadenom, nicht-funktionelles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231178 Usher-Syndrom Typ 2 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Usher-Syndrom' 'Usher-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471000 ribosomal protein L31 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353 Seltene Krankheit des Nervus trochlearis 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160296 KN motif and ankyrin repeat domains 1 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351 Seltene Krankheit des Sehnerven 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Sehnerven' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille 'OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355 Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304804 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwangerschaftscholestase, intrahepatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91351 Hypophysen- und Epidermoidzysten 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypophysen- und Epidermoidzysten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91352 Germinom des Zentralnervensystems 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Germinom, extragonadales' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' 'Germinom des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90021 Myelitis, radiogene 'Myelitis, radiogene' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelitis, radiogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit' 'Myelitis, radiogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Myelitis, radiogene' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelitis, radiogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90020 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91350 Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508692 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91359 Pneumonie, chronische, des Kindesalters 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes' 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumonie, chronische, des Kindesalters' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90026 Erythromelalgie, primäre 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.1f) 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythromelalgie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497623 C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91357 Ösophagus-Verdoppelung 'Ösophagus-Verdoppelung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagus-Verdoppelung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471014 reticulon 4 interacting protein 1 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91358 Ösophagusdivertikel, kongenitaler 'Ösophagusdivertikel, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Ösophagusdivertikel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Ösophagusdivertikel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ösophagusdivertikel, kongenitaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90023 Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91355 Sheehan-Syndrom 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung' 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sheehan-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471012 RAS related 'RAS related' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'RAS related' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS related' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Noonan-Syndrom' 'RAS related' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leukämie, juvenile myelomonozytäre' 'RAS related' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'RAS related' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien 'OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231169 Usher-Syndrom Typ 1 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Usher-Syndrom' 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Usher-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025 Syndaktylie, nicht-syndromale 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndaktylie, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 OBSOLET: Choristom 'OBSOLET: Choristom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Choristom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90024 Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 56.0f) 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91354 Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom 'Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160283 glycogen synthase 1 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160288 MARVEL domain containing 2 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231160 Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90030 Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159298 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435387 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90031 Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykolytische Krankheit' 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90038 Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom' 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.1f) 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90037 Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90039 Hämoglobin-D-Krankheit 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämoglobin-D-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90033 Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90036 Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91364 Pneumonie, interstitielle, unspezifische 'Pneumonie, interstitielle, unspezifische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' 'Pneumonie, interstitielle, unspezifische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, interstitielle, unspezifische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, interstitielle, unspezifische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90035 Paroxysmale Kältehämoglobinurie 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ' 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paroxysmale Kältehämoglobinurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91365 OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre 'OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459340 N-acetylneuraminate synthase 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.33" 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331 Früh beginnendes Sekundärglaukom 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Früh beginnendes Sekundärglaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519335 OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy 'OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333 Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348 Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339 Pseudopapillenödem 'Pseudopapillenödem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pseudopapillenödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337 Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345 Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485631 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Gaisböck-Syndrom 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, sekundäre, erworbene Form' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gaisböck-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90042 Polyzythämie, familiäre primäre 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, genetisch bedingte' 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyzythämie, familiäre primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255138 Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90045 Folat-Malabsorption, hereditäre 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Folat-Malabsorption, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90044 Pseudohyperkaliämie, familiäre 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudohyperkaliämie, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Angioödem, hereditäres 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.51f) 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.09f) 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Angioödem, hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341 Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345 Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231183 Usher-Syndrom Typ 3 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Usher-Syndrom' 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Usher-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255132 Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352504 OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343 Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955 Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349 Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347 Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 C1-Inhibitor-Mangel 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'C1-Inhibitor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, seltene' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90051 Sepsis bei Frühgeborenen 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sepsis bei Frühgeborenen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91385 Angioödem, erworbenes 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Angioödem, erworbenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90053 Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.65f) 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267102 cytochrome c oxidase assembly factor 5 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form' 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269762 component of oligomeric golgi complex 4 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG4-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG4-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Frühgeborenen-Retinopathie 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühgeborenen-Retinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519392 Iridoschisis, isolierte 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iridoschisis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519390 Blepharochalasis, isolierte 'Blepharochalasis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Blepharochalasis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Augenlider, Fehlstellung der' 'Blepharochalasis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blepharochalasis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519396 Mikrosphärophakie, isolierte 'Mikrosphärophakie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Linsenanomalie (Größe)' 'Mikrosphärophakie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrosphärophakie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrosphärophakie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLET: Mikrophakie, isolierte 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mikrophakie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160253 MDS1 and EVI1 complex locus 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2" 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myelodysplastische Syndrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Foveahypoplasie, isolierte 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Foveahypoplasie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220402 Systemische Sklerose, kutane limitierte 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Sklerodermie' 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399175 Avaskuläre Nekrose, traumatische 'Avaskuläre Nekrose, traumatische' SubClassOf 'Krankheit' 'Avaskuläre Nekrose, traumatische' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' 'Avaskuläre Nekrose, traumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avaskuläre Nekrose, traumatische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506075 Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399180 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 espin 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'espin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'espin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'espin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123294 metabolism of cobalamin associated A 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.21" 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160244 estrogen related receptor beta 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123296 metabolism of cobalamin associated B 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB' 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160236 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.2" 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123290 malonyl-CoA decarboxylase 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malonazidurie' 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Malonazidurie' 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060 Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185 Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159255 porcupine O-acyltransferase 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplasie, fokale dermale' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplasie, fokale dermale' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160278 intraflagellar transport 80 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506090 Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas 'Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158 Osteonekrose 'Osteonekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Osteonekrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506098 Neuroendokrines Karzinom des Pankreas 'Neuroendokrines Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokrines Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' 'Neuroendokrines Karzinom des Pankreas' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokrines Karzinom des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173556 component of oligomeric golgi complex 1 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG1-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123279 melanophilin 'melanophilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanophilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 3' 'melanophilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" 'melanophilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159272 radixin 'radixin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'radixin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radixin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'radixin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519386 Isoliertes kongenitales Entropion 'Isoliertes kongenitales Entropion' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Isoliertes kongenitales Entropion' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isoliertes kongenitales Entropion' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isoliertes kongenitales Entropion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123271 lysine methyltransferase 2A 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'AML mit 11q23-Anomalien' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute undifferenzierte' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'AML mit 11q23-Anomalien' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute undifferenzierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519384 Kongenitale Augenzyste 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale Augenzyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220407 Systemische Sklerose, limitierte 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Sklerodermie' 'Systemische Sklerose, limitierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519388 Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160265 interleukin 2 receptor subunit alpha 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch CD25-Mangel' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1" 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch CD25-Mangel' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160257 GLE1 RNA export mediator 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169 Avaskuläre Nekrose, sekundäre 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164 Avaskuläre Nekrose 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Avaskuläre Nekrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173562 LMBR1 domain containing 1 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F' 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173523 adenylate kinase 2 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retikuläre Dysgenesie' 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1" 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retikuläre Dysgenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173526 RAN binding protein 2 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220448 Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173530 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471096 solute carrier family 6 member 14 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603164 glutathione S-transferase mu 3 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603162 CEA cell adhesion molecule 6 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603160 CEA cell adhesion molecule 3 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220436 Quebec-Platelet-Syndrom 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Quebec-Platelet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.2" 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328840 myopalladin 'myopalladin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'myopalladin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cap-Myopathie' 'myopalladin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269704 glycogenin 1 'glycogenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' 'glycogenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' 'glycogenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" 'glycogenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2' 'glycogenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Infantile Konvulsionen und Choreoathetose 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dyskinesie, paroxysmale' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile Konvulsionen und Choreoathetose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159213 TRIO and F-actin binding protein 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400703 integrin subunit beta 6 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.2" 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231117 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173505 solute carrier family 6 member 20 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231111 Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173509 solute carrier family 6 member 18 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Iminoglycinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 SIN3 transcription regulator family member A 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2" 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Hypersensitivitätspneumonie 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypersensitivitätspneumonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Laron-Syndrom mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603158 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603156 myoferlin 'myoferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myoferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' 'myoferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'myoferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159242 cardiotrophin like cytokine factor 1 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crisponi-Syndrom' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crisponi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220460 Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Polyposis, genetisch bedingte' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinales Polyposis-Syndrom' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231108 Rhabdoider Tumor, familiärer 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdoidtumor' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, genetisch bedingter' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rhabdoider Tumor, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173515 APC membrane recruitment protein 1 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopathia striata - kraniale Sklerose' 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.43" 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471076 solute carrier family 25 member 32 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471072 solute carrier family 1 member 2 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 solute carrier family 18 member A3 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244406 WD repeat domain 11 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.12" 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452 Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159233 phospholipase C epsilon 1 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122015 gigaxonin 'gigaxonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gigaxonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Riesenaxon-Neuropathie' 'gigaxonin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Riesenaxon-Neuropathie' 'gigaxonin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123347 homeobox A11 'homeobox A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' 'homeobox A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" 'homeobox A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401979 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123345 Wnt family member 10A 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, odonto-onycho-dermale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363255 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ziliopathie 'Ziliopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ziliopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292098 multiple EGF like domains 10 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400640 goosecoid homeobox 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400642 prolactin receptor 'prolactin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperprolaktinämie, familiäre' 'prolactin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolactin receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperprolaktinämie, familiäre' 'prolactin receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 MEND-Syndrom 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MEND-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MEND-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122011 guanidinoacetate N-methyltransferase 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel' 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123340 H19 imprinted maternally expressed transcript 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nephroblastom' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nephroblastom' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159303 transmembrane channel like 6 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epidermodysplasia verruciformis' 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376575 lysine acetyltransferase 6A 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159308 coiled-coil domain containing 50 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q28" 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376571 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123336 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q25" 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122002 galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 4A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123334 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400638 solute carrier family 38 member 8 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.3" 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363266 OBSOLET: Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung 'OBSOLET: Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122009 galactose-1-phosphate uridylyltransferase 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktosämie, klassische' 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galaktosämie, klassische' 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400633 centrosomal protein 19 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch CEP19-Mangel' 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adipositas durch CEP19-Mangel' 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122006 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33" 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413976 solute carrier family 13 member 5 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376567 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413979 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.13" 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413970 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376561 B cell receptor associated protein 31 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'CADDS' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'CADDS' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400629 kaptin, actin binding protein 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412643 ameloblastin 'ameloblastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'ameloblastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ameloblastin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'ameloblastin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 MAGE family member L2 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423306 Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123322 lysozyme 'lysozyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysozyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALys-Amyloidose' 'lysozyme' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALys-Amyloidose' 'lysozyme' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123328 mannosidase alpha class 2B member 1 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Mannosidose, infantile Form' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Mannosidose, adulte Form' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363276 cytochrome c1 'cytochrome c1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'cytochrome c1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'cytochrome c1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401953 Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf 'Krankheit' 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf 'Krankheit' 'Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363279 protein kinase cGMP-dependent 1 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.23-q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 muscle associated receptor tyrosine kinase 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160307 mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 coenzyme Q8B 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 paired box 1 'paired box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' 'paired box 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oto-fazio-zervikales Syndrom' 'paired box 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159322 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wrinkly-Skin-Syndrom' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wrinkly-Skin-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412653 transmembrane protein 240 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401945 Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400617 F-box protein 38 'F-box protein 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' 'F-box protein 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'F-box protein 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukoneogenese-Störung' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123318 lysosomal trafficking regulator 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chédiak-Higashi-Syndrom' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chédiak-Higashi-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400611 NFS1 cysteine desulfurase 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401942 Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsspalte, genetisch bedingte' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011 Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390869 catenin alpha 3 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" 'catenin alpha 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159313 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122057 glutamate-cysteine ligase catalytic subunit 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1" 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123389 aminoadipate-semialdehyde synthase 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saccharopinurie' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlysinämie' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Saccharopinurie' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.32" 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperlysinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400687 kizuna centrosomal protein 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293381 Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 186.0f) 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123381 cytokine receptor like factor 1 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crisponi-Syndrom' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achalasie, idiopathische' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kälteinduziertes Schwitzen' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Crisponi-Syndrom' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achalasie, idiopathische' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 homeobox B13 'homeobox B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox B13' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'homeobox B13' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'homeobox B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122053 glucokinase 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'glucokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MODY' 'glucokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel' 'glucokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137959 thromboxane A synthase 1 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal' 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280071 ALG11-CDG 'ALG11-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ALG11-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'ALG11-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ALG11-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'ALG11-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG11-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122048 GTP cyclohydrolase 1 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GTP-Cyclohydrolase I-Mangel' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.2" 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123371 TAP binding protein 'TAP binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAP binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'TAP binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'TAP binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122045 glutaryl-CoA dehydrogenase 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123375 dolichol kinase 'dolichol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DK1-CDG' 'dolichol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'dolichol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DK1-CDG' 'dolichol kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'dolichol kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122043 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p12.2" '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polyglukosankörper-Krankheit, adulte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123373 RAB23, member RAS oncogene family 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carpenter-Syndrom' 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Carpenter-Syndrom' 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.1-p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581332 NIMA related kinase 10 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122037 glycine amidinotransferase 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123369 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt' 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122035 GATA binding protein 4 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 8p23.1' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'Krankheit' 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Karyomegale interstitielle Nephritis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122039 glucosylceramidase beta 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 2' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 3' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 1' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit, fetale' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 2' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 3' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 1' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit, fetale' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123361 notch receptor 1 'notch receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'notch receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'notch receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' 'notch receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" 'notch receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401993 Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122033 GATA binding protein 3 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123364 homeobox A1 'homeobox A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' 'homeobox A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' 'homeobox A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.2" 'homeobox A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom' 'homeobox A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280090 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALG11-CDG' 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALG11-CDG' 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280099 tubulin beta 1 class VI 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123357 component of oligomeric golgi complex 8 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG8-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COG8-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 1p31p32' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122028 GATA binding protein 1 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute basophile' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyrie, erythropoetische kongenitale' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Transientes myeloproliferatives Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, akute basophile' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123359 crystallin beta B1 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.1" 'crystallin beta B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122022 glycyl-tRNA synthetase 1 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292088 teashirt zinc finger homeobox 1 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs' 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137988 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fried-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fried-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955 Schilddrüsenkrankheit, seltene 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956 Polyendokrinopathie 'Polyendokrinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953 Dyslipidämie, seltene 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dyslipidämie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954 Nebennierenkrankheit, seltene 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebennierenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952 Diabetes mellitus, seltener 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Diabetes mellitus, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950 Augentumor, seltener 'Augentumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augentumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137908 Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905 Sehnerv-Hypoplasie, syndromale 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448667 AF4/FMR2 family member 4 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137911 Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137914 Choanalatresie 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.9f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Choanalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.2f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.6f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 21.3f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Choanalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Choanalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Choanalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Choanalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Choanalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.9f) 'Choanalatresie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Choanalatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459321 cell division cycle 14A 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2" 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268384 Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268388 Spina bifida aperta, lumbosakrale 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101949 OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene 'OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90103 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449981 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137917 Choanalatresie, unilaterale 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Choanalatresie' 'Choanalatresie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294681 minichromosome maintenance complex component 4 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293355 Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137920 Choanalatresie, bilaterale 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Choanalatresie' 'Choanalatresie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231080 Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 36.0f) 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137926 Lymphangiom, laryngeales, primäres 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphangiom, laryngeales, primäres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137923 OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352530 Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268377 Spina bifida aperta, totale 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957 Hypophysenfunktionsstörung 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenfunktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958 Nebenniereninsuffizienz, primäre 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebenniereninsuffizienz, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934 Herzrythmusstörung, genetisch bedingte 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526 Knochendysplasie, primäre 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochendysplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90117 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 120.0f) 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101932 Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen 'Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale' 'Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitralklappe, Anomalie der subvalvulären Strukturen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244390 scavenger receptor class F member 2 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Van den Ende-Gupta-Syndrom' 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508711 zinc finger protein 462 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435372 Anteriore Urethralklappen 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'deel_van' some 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anteriore Urethralklappen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137929 Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale 'Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292035 basic helix-loop-helix family member a9 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Gollop-Wolfgang-Komplex' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Gollop-Wolfgang-Komplex' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90119 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90118 Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448689 COPI coat complex subunit alpha 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom' 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137932 Larynxparalyse, kongenitale 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larynxparalyse, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 semaphorin 3A 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brugada-Syndrom' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida, isolierte' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 400.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 400.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 62.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 51.5f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 50.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Spina bifida aperta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292027 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137935 Angiom, laryngotracheales 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiom, laryngotracheales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352540 Osteomalazie, onkogene 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochenkrankheit, seltene' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteomalazie, onkogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 BMP binding endothelial regulator 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ischio-vertebrales Syndrom' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diaphano-spondylo-Dysostose' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ischio-vertebrales Syndrom' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.3" 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Diaphano-spondylo-Dysostose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268363 Inienzephalie, offene 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf 'deel_van' some 'Inienzephalie' 'Inienzephalie, offene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90120 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268366 Inienzephalie, geschlossene 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'deel_van' some 'Inienzephalie' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Inienzephalie, geschlossene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459308 CD164 molecule 'CD164 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'CD164 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD164 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'CD164 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944 Lungenkrankheit, seltene 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lungenkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945 Tumor, bronchopulmonaler, seltener 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Ringchromosom 'Ringchromosom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ringchromosom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Ringchromosom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943 Seltener Gallengang- und Lebertumor 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Gallengang- und Lebertumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940 Leberkrankheit, metabolische 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Leberkrankheit, metabolische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941 Gallengangkrankheit, seltene 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallengangkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293375 Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, superfizielle' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376502 F-box and leucine rich repeat protein 4 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.1-q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.1-q16.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357 Verschlussdefekt des Neuralrohrs 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Verschlussdefekt des Neuralrohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281391 proteasome maturation protein 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom' 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268351 presenilin enhancer, gamma-secretase subunit 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939 Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280062 Kalziphylaxie 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kalziphylaxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Kalziphylaxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kalziphylaxie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435365 Fetale Obstruktion des Blasenhalses 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fetale Obstruktion des Blasenhalses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937 Pankreaskrankheit, seltene 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280068 Kalziphylaxie, viszerale 'Kalziphylaxie, viszerale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kalziphylaxie, viszerale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kalziphylaxie' 'Kalziphylaxie, viszerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938 Vaskuläre Leberkrankheit, seltene 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Leberkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936 Gastro-oesophageale Krankheit, seltene 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280065 Kalziphylaxie, kutane 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Kalziphylaxie' 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Kalziphylaxie, kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997 Immundefekt, primärer 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.8f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.33f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.6f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.79f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.84f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.6f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.9f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.38f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Turkey') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Immundefekt, primärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123301 leucine rich repeat kinase 2 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998 Epilepsie, seltene 'Epilepsie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995 Periodisches Fiebersyndrom 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364541 Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992 Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448624 katanin regulatory subunit B1 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrolissenzephalie' 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376535 DEAD-box helicase 59 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5' 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Arthrogryposis-Syndrom 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthrogryposis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009 Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352563 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352561 O-6-methylguanine-DNA methyltransferase 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.3" 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353890 toll like receptor 4 'toll like receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'toll like receptor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.1" 'toll like receptor 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448614 GTP binding protein 3, mitochondrial 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559 Dysostose 'Dysostose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283988 VANGL planar cell polarity protein 2 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exenzephalie, isolierte' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exenzephalie, isolierte' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448610 endothelin receptor type A 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.22-q31.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.22-q31.23" 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519400 Peripapilläres Staphylom 'Peripapilläres Staphylom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Peripapilläres Staphylom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Peripapilläres Staphylom' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Peripapilläres Staphylom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519404 Grubenpapille 'Grubenpapille' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Grubenpapille' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Grubenpapille' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Grubenpapille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352577 Bainbridge-Ropers-Syndrom 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 cyclin dependent kinase inhibitor 2B 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom, familiäres' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Melanom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519402 Megalopapille, isolierte 'Megalopapille, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Megalopapille, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megalopapille, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megalopapille, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519408 Ulcus Mooren 'Ulcus Mooren' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulcus Mooren' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ulcus Mooren' SubClassOf 'Krankheit' 'Ulcus Mooren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519406 Keratitis superficialis punctata Thygeson 'Keratitis superficialis punctata Thygeson' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis superficialis punctata Thygeson' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Keratitis superficialis punctata Thygeson' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis superficialis punctata Thygeson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267088 Rho GTPase activating protein 31 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.32-q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.32-q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977 Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568 Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448647 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebello-fazio-dentales Syndrom' 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101978 OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen 'OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101972 T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter 'T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448640 centromere protein F 'centromere protein F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' 'centromere protein F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stromme-Syndrom' 'centromere protein F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom' 'centromere protein F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Stromme-Syndrom' 'centromere protein F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364562 SET binding factor 1 'SET binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' 'SET binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3' 'SET binding factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293315 SH2B adaptor protein 1 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376557 adenosine monophosphate deaminase 2 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352587 Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Krankheit' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Myoklonusepilepsie, infantile familiäre 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myoklonusepilepsie, infantile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988 Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91414 Pilomatrixom 'Pilomatrixom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pilomatrixom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pilomatrixom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pilomatrixom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 ubiquilin 2 'ubiquilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'ubiquilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21" 'ubiquilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form 'OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91412 Marcus-Gunn-Syndrom 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marcus-Gunn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenie, konstitutionelle 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, konstitutionelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91413 Horner-Syndrom, kongenitales 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Horner-Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985 Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268392 Spina bifida aperta, zervikale 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida aperta, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364574 Dysostose, akrofaziale 'Dysostose, akrofaziale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, akrofaziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411370 RAS p21 protein activator 2 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Noonan-Syndrom' 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q23" 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Noonan-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91411 Ptosis, kongenitale 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Ptosis, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101982 OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen 'OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245 Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101980 OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl 'OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571 Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448630 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom' 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449961 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.12" 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91416 Alakrimie, isolierte kongenitale 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Alakrimie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293326 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435329 Familiäres ossifizierendes Fibrom 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres ossifizierendes Fibrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137902 Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsdefekt der Augen' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268397 Spina bifida aperta, zervikothorakale 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459043 membrane metalloendopeptidase 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.2" 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinozerebelläre Ataxie Typ 43' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423086 exophilin 5 'exophilin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exophilin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' 'exophilin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" 'exophilin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 TNF receptor superfamily member 13C 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292410 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461367 smoothened, frizzled class receptor 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Curry-Jones-Syndrom' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Curry-Jones-Syndrom' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'West-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.1" 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'West-Syndrom' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292401 kinesin family member 11 'kinesin family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' 'kinesin family member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'kinesin family member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484004 thioredoxin 2 'thioredoxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' 'thioredoxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'thioredoxin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508533 Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508529 Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung' 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508523 Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pterin-Stoffwechselstörung' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459051 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266117 interleukin 17F 'interleukin 17F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'interleukin 17F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'interleukin 17F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 'OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459056 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267449 mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268770 Spina bifida cystica, obere thorakale 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, obere thorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292419 toll like receptor adaptor molecule 1 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268766 Spina bifida cystica, zervikothorakale 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292425 TNF receptor associated factor 3 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.32" 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Herpes-simplex-Enzephalitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266109 interleukin 17 receptor A 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268762 Spina bifida cystica, zervikale 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459033 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461354 biglycan 'biglycan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' 'biglycan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biglycan' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'biglycan' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292437 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rotor-Syndrom' 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.2" 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rotor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268758 Spina bifida cystica, lumbosakrale 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508542 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268752 Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498602 Sugarman-Brachydaktylie 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sugarman-Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510896 CD55 molecule (Cromer blood group) 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448342 microtubule associated protein RP/EB family member 2 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1-q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1-q12.2" 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 'OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461326 PR/SET domain 6 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266162 WD repeat containing antisense to TP53 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90389 Teleangiectasia macularis eruptiva perstans 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' SubClassOf 'deel_van' some 'Urticaria pigmentosa' 'Teleangiectasia macularis eruptiva perstans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461336 TRAF2 and NCK interacting kinase 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2-q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2-q26.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459019 coiled-coil domain containing 88A 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PEHO-ähnliches Syndrom' 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PEHO-ähnliches Syndrom' 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266150 pre-mRNA processing factor 6 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90393 Lichen myxoedematosus, nodulärer 'Lichen myxoedematosus, nodulärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' 'Lichen myxoedematosus, nodulärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen myxoedematosus, nodulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen myxoedematosus, nodulärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90395 Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters 'Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' 'Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293707 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90394 Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser 'Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' 'Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 solute carrier family 22 member 18 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Rhabdomyosarkom, embryonales' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Rhabdomyosarkom, embryonales' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90390 Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anonychie, isolierte kongenitale' 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400 Prionkrankheit, humane vererbte 'Prionkrankheit, humane vererbte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Prionkrankheit, humane vererbte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280406 Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90397 Muzinose, papulöse, selbstheilende 'Muzinose, papulöse, selbstheilende' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, selbstheilende' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' 'Muzinose, papulöse, selbstheilende' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, selbstheilende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90396 Muzinose, papulöse, akral-persistierende 'Muzinose, papulöse, akral-persistierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, akral-persistierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' 'Muzinose, papulöse, akral-persistierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinose, papulöse, akral-persistierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90399 Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280403 Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90398 Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280409 coenzyme Q6, monooxygenase 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461302 secreted frizzled related protein 4 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyle-Krankheit' 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pyle-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 OBSOLET: Supranukleäre Blickparese 'OBSOLET: Supranukleäre Blickparese' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Supranukleäre Blickparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448353 tubulin beta class I 'tubulin beta class I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta class I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' 'tubulin beta class I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.33" 'tubulin beta class I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461308 tRNA splicing endonuclease subunit 15 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293725 Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100924 Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, akute hepatische' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268795 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413 Guillain-Barré-Syndrom, Variante 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Guillain-Barré-Syndrom, Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272 Strukturelle Augenentwicklungsstörung 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270 Seltene Erkrankung mit Entropium 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Entropium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276 Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274 Syndromale Erkrankung des Tränenapparates 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278 Infektiöse Keratitis 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektiöse Keratitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231401 Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282 Seltene Krankheit der Cornea 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Cornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280 Seltene Form der Konjunktivitis 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Form der Konjunktivitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286 Seltene Krankheit der Pupille 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Pupille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364198 Bipartite Talus 'Bipartite Talus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Bipartite Talus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Bipartite Talus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Bipartite Talus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bipartite Talus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bipartite Talus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284 Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244737 interleukin 10 receptor subunit alpha 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288 Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436 Herzrhythmusstörung 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218432 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244742 interleukin 10 receptor subunit beta 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom' 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377496 LYR motif containing 7 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3-q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3-q31.1" 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439 Herzrhythmusstörung, erworbene 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzrhythmusstörung, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484073 ubiquitin specific peptidase 6 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Noduläre Fasziitis' 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Noduläre Fasziitis' 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583856 Milzvenenthrombose, isolierte 'Milzvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroenterologische Krankheit, seltene' 'Milzvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Milzvenenthrombose, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Milzvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244706 bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholanämie, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244711 IL2 inducible T cell kinase 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206470 Zystadenom im Kindesalter 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener benigner Ovarialtumor' 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zystadenom im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583861 Mesenterialvenenthrombose, isolierte 'Mesenterialvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Mesenterialvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesenterialvenenthrombose, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesenterialvenenthrombose, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206473 Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206489 Keimzelltumor der Vagina, maligner 'Keimzelltumor der Vagina, maligner' SubClassOf 'Krankheit' 'Keimzelltumor der Vagina, maligner' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Keimzelltumor der Vagina, maligner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keimzelltumor der Vagina, maligner' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231426 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'deel_van' some 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'Krankheit' 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799 Seltene genetisch bedingte Dystonie 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231422 forkhead box I1 'forkhead box I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'forkhead box I1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' 'forkhead box I1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'forkhead box I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' 'forkhead box I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pendred-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264 Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498693 Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244716 calmodulin-lysine N-methyltransferase 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268 Seltene Erkrankung mit Ektropium 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung mit Ektropium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266 Seltene Erkrankung der okularen Adnexe 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Erkrankung der okularen Adnexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 peptidylprolyl isomerase B 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544204 myogenesis regulating glycosidase (putative) 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244720 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544208 growth arrest specific 2 like 2 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206484 Gonadoblastom 'Gonadoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gonadoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Testikulärer und paratestikulärer Tumor' 'Gonadoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars' 'Gonadoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gonadoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gonadoblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231416 Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231419 Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231457 Pandysautonomie, akute 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pandysautonomie, akute' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42738 Neutropenie, kongenitale schwere 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.07f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.077f) 'Neutropenie, kongenitale schwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159580 fibroblast growth factor 3 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Oto-dentales Syndrom' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Oto-dentales Syndrom' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231450 Neuronopathie, akute reine sensorische 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuronopathie, akute reine sensorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459084 MAGE family member D2 'MAGE family member D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'MAGE family member D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAGE family member D2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bartter-Syndrom, pränatales' 'MAGE family member D2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330810 T-cell receptor beta locus 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268744 Spina bifida cystica 'Spina bifida cystica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spina bifida cystica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Spina bifida cystica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268748 Spina bifida cystica, totale 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelomeningozele' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206492 Rhabdomyosarkom, vulvovaginales 'Rhabdomyosarkom, vulvovaginales' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom, vulvovaginales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vulvovaginaler Tumor' 'Rhabdomyosarkom, vulvovaginales' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom, vulvovaginales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268740 Spina bifida cystica, untere thorakale 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'deel_van' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spina bifida cystica, untere thorakale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159586 four and a half LIM domains 2 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.2" 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231445 Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'Krankheit' 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329813 Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, autosomale' 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159574 Fc fragment of IgG receptor IIIb 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neonatale Alloimmunneutropenie' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neonatale Alloimmunneutropenie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290 Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294 Syndromale Mikrosphärophakie 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Mikrosphärophakie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461381 glucosidase II alpha subunit 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292 Syndromale Ectopia lentis 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale Ectopia lentis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Seltene Krankheit der Sklera 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Sklera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459061 Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 5p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28455 OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus 'OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485358 Propylthiouracil-Embryopathie 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Propylthiouracil-Embryopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 57.0f) 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159590 fragile X mental retardation associated 3 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXE-Syndrom' 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FRAXE-Syndrom' 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231466 Neuropathie, akute ataxische sensorische 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms' 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, akute ataxische sensorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459074 Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459070 X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158266 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159592 fibronectin 1 'fibronectin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibronektin-Glomerulopathie' 'fibronectin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' 'fibronectin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fibronektin-Glomerulopathie' 'fibronectin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ' 'fibronectin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Rektumduplikation 'Rektumduplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, intestinale' 'Rektumduplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Rektumduplikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rektumduplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121047 dopa decarboxylase 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.2-p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.2-p12.1" 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122378 holocytochrome c synthase 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121045 damage specific DNA binding protein 2 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum' 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-C-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-D-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie, dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie intermedia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie major' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-E-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-C-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-D-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie, dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit mit Hämoglobin-C-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie intermedia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin C - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-E-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin E - Beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Beta-Thalassämie major' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-E-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122370 HCLS1 associated protein X-1 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kostmann-Syndrom' 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kostmann-Syndrom' 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327283 glutamate metabotropic receptor 1 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondromyxoidfibrom' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Chondromyxoidfibrom' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3" 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 hemoglobin subunit alpha 2 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-H-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-H-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353576 ATP synthase F1 subunit alpha 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 WD repeat domain 81 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414935 ribosomal protein S20 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Diamond-Blackfan-Anämie' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121034 decorin 'decorin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' 'decorin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decorin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.33" 'decorin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121038 doublecortin 'doublecortin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublecortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' 'doublecortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' 'doublecortin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'doublecortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation' 'doublecortin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401603 zinc finger MYND-type containing 15 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365563 Kurzdarm-Syndrom, primäres 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kurzdarm-Syndrom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123695 neutrophil cytosolic factor 1 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 hepcidin antimicrobial peptide 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 2' 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 2' 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122361 histidine ammonia-lyase 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histidinämie' 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.1" 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Histidinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413615 tRNA nucleotidyl transferase 1 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353589 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353586 deoxyribonuclease 1 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121025 dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p21.2" 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, klassische' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermittierende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122356 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 nibrin 'nibrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' 'nibrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nibrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'nibrin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'nibrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3" 'nibrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom' 'nibrin' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'nibrin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122354 glycogen synthase 2 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.1" 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426934 dynamin 1 'dynamin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'dynamin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'dynamin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'dynamin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'dynamin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121027 DNA cross-link repair 1C 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426937 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3-p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3-p24.2" 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123680 NLR family apoptosis inhibitory protein 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122352 glucuronidase beta 'glucuronidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 7' 'glucuronidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucuronidase beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mukopolysaccharidose Typ 7' 'glucuronidase beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121022 dopamine beta-hydroxylase 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel' 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121020 deleted in azoospermia 4 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90400 Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxoedematosus, atypischer' 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121012 deleted in azoospermia 1 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123675 N-acetylglutamate synthase 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121018 deleted in azoospermia 3 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121016 deleted in azoospermia 2 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yq11.223" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123672 N-acetyl-alpha-glucosaminidase 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ B' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122340 guanylate cyclase 2D, retinal 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377556 phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.2" 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581271 Crampus-Faszikulations-Syndrom 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crampus-Faszikulations-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 PHACE-Syndrom 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'PHACE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PHACE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PHACE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330897 T-cell receptor delta locus 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159623 glial cells missing transcription factor 2 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.2" 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159628 gonadotropin releasing hormone 1 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2" 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lennox-Gastaut-Syndrom' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Absencen-Epilepsie des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159608 ferritin heavy chain 1 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121073 diaphanous related formin 1 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.3" 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330881 T-cell receptor alpha locus 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206428 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 'Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159615 FUS RNA binding protein 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329894 Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121069 desert hedgehog signaling molecule 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122398 HESX homeobox 1 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206436 Krabbe-Syndrom, infantile Form 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.254f) 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Krabbe-Syndrom' 'Krabbe-Syndrom, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364285 ELMO domain containing 3 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121062 24-dehydrocholesterol reductase '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desmosterolose' '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desmosterolose' '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220737 interleukin 31 receptor A 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose' 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121066 7-dehydrocholesterol reductase '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Smith-Lemli-Opitz-Syndrom' '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220744 collagen and calcium binding EGF domains 1 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hennekam-Syndrom' 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.32" 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hennekam-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329883 Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastro-oesophageale Krankheit, seltene' 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121059 deoxyguanosine kinase 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121056 gasdermin E 'gasdermin E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gasdermin E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'gasdermin E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" 'gasdermin E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122387 huntingtin 'huntingtin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'huntingtin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile Huntington-Krankheit' 'huntingtin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Huntington-Krankheit' 'huntingtin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juvenile Huntington-Krankheit' 'huntingtin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Huntington-Krankheit' 'huntingtin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'huntingtin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206448 Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Krabbe-Syndrom' 'Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206443 Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' SubClassOf 'deel_van' some 'Krabbe-Syndrom' 'Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122381 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122383 hypocretin neuropeptide precursor 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 desmin 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desminopathie' 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' 'desmin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' 'desmin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Desminopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159633 alpha-methylacyl-CoA racemase 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300 Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329874 Riesenzell-Myokarditis, idiopathische 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Kardiomyopathie' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Riesenzell-Myokarditis, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100986 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100985 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.91f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123621 myosin heavy chain 7 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyaline Körper-Myopathie' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, Typ Laing' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyaline Körper-Myopathie' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiminicore-Myopathie, klassische' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, distale, Typ Laing' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449638 RE1 silencing transcription factor 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100988 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100982 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123626 myosin heavy chain 8 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trismus - Pseudokamptodaktylie' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100981 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100984 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.14f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100980 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.4f) 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292376 chordin like 1 'chordin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chordin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalokornea, isolierte kongenitale' 'chordin like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'chordin like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalokornea, isolierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280390 ER lipid raft associated 2 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lateralsklerose, juvenile primäre' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Lateralsklerose, juvenile primäre' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123619 myosin heavy chain 6 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Sick-Sinus-Syndrom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52183 Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung 'Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung' SubClassOf 'obsolete' 'Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123617 myosin heavy chain 3 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Freeman-Sheldon-Syndrom' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Freeman-Sheldon-Syndrom' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sheldon-Hall-Syndrom' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arthrogrypose, distale, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438982 protein interacting with PRKCA 1 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Globozoospermie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100979 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100978 Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280397 Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100997 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123610 myosin heavy chain 14 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100999 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100998 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100993 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123615 myosin heavy chain 2 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Methotrexat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100995 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100994 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100991 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 G protein-coupled receptor 179 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100990 OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 'OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423013 AT-hook DNA binding motif containing 1 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11-p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation' 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11-p35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292385 rhomboid 5 homolog 2 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123606 myosin heavy chain 11 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Aortendissektion, familiäre' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11" 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Aortendissektion, familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100989 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinoblastom, familiäres' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Feingold-Syndrom Typ 1' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinoblastom, unilaterales' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinoblastom, familiäres' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Feingold-Syndrom Typ 1' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinoblastom, unilaterales' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.3" 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366823 paired box 5 'paired box 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'paired box 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'paired box 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2" 'paired box 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'paired box 5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123603 myogenic factor 6 'myogenic factor 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'myogenic factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenic factor 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante' 'myogenic factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159600 forkhead box H1 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'forkhead box H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'forkhead box H1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'forkhead box H1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448317 ankyrin repeat domain 1 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.31" 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 FRAXF-Syndrom 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit, genetisch bedingte' 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FRAXF-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100976 Bathing-suit-Ichthyose 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf 'Krankheit' 'Bathing-suit-Ichthyose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100973 FRAXE-Syndrom 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FRAXE-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449642 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Neuroblastom' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353524 KIAA1549 'KIAA1549' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'KIAA1549' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'KIAA1549' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA1549' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'KIAA1549' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'KIAA1549' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 RAD54 like 'RAD54 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'RAD54 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD54 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brustkrebs, hereditärer' 'RAD54 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 dystroglycan 1 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'dystroglycan 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 myotilin 'myotilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotilinopathie, distale' 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphäroidkörper-Myopathie' 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myotilinopathie, distale' 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphäroidkörper-Myopathie' 'myotilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A' 'myotilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121002 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1-q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bietti-Kristalldystrophie' 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q35.1-q35.2" 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bietti-Kristalldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122333 guanylate cyclase activator 1A 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121007 D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123669 alpha-N-acetylgalactosaminidase 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121005 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3" 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294990 OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121000 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige' 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294994 OBSOLET: Spaltfuß 'OBSOLET: Spaltfuß' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spaltfuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391804 phosphodiesterase 6D 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294992 OBSOLET: Spalthand 'OBSOLET: Spalthand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spalthand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294988 Daumenhypoplasie, kongenitale 'Daumenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Daumenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, longitudinaler' 'Daumenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Daumenhypoplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294986 Apodie 'Apodie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'Apodie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Apodie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apodie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391813 protein O-glucosyltransferase 1 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dowling-Degos-Krankheit' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123653 myosin VIIA 'myosin VIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin VIIA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5" 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin VIIA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280356 Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123659 myocilin 'myocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'myocilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, juveniles' 'myocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, kongenitales' 'myocilin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3" 'myocilin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glaukom, juveniles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353548 solute carrier family 1 member 1 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Warmwasser-Reflexepilepsie' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2" 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Warmwasser-Reflexepilepsie' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294998 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SHORT-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.1" 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SHORT-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294996 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280360 perilipin 1 'perilipin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' 'perilipin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'perilipin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige' 'perilipin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281690 biliverdin reductase A 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperbiliverdinämie' 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperbiliverdinämie' 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122319 GTF2I repeat domain containing 1 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280365 Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Laminopathie mit Lipodystrophie' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281695 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ogden-Syndrom' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie Typ Lenz' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ogden-Syndrom' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie Typ Lenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369 Seltene Vaskulitis des Kindes 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Vaskulitis des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508638 alkaline ceramidase 3 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5" 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alkalische Ceramidase 3-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122310 general transcription factor IIi 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123641 myosin XVA 'myosin XVA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin XVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin XVA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'myosin XVA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123648 myosin VI 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie' 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'myosin VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123645 myosin VA 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 1' 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 3' 'myosin VA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 1' 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Griscelli-Syndrom Typ 3' 'myosin VA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" 'myosin VA' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373 Seltene systemische Krankheit des Kindes 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122302 general transcription factor IIH subunit 5 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie' 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123631 myosin light chain 2 'myosin light chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'myosin light chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' 'myosin light chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122300 glutathione synthetase 'glutathione synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327294 ATPase phospholipid transporting 8A2 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327290 carbonic anhydrase 8 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysäquilibrium-Syndrom' 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352239 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327299 PR/SET domain 8 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.21" 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123628 myosin heavy chain 9 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Noduläre Fasziitis' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MYH9-assoziierte Krankheiten' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Noduläre Fasziitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280384 Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280302 Autoimmun-Pankreatitis Typ 1 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Pankreatitis' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217071 Nierenzellkarzinom 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.35f) 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.0f) 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498760 calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951 Gelenkdislokation, kongenitale 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkdislokation, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074 Seltenes Pankreaskarzinom 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.79f) 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.5f) 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seltenes Pankreaskarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944 Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294942 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947 Fehlbildungen der Finger, kongenitale 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243367 Akute Schwangerschaft-Fettleber 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244693 solute carrier family 6 member 3 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508410 Familiäre intestinale Malrotation 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre intestinale Malrotation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949 Gelenkfehlbildung 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gelenkfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329903 Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 linker for activation of T cells 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q13" 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510723 OTU deubiquitinase 6B 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280315 Autoimmun-Pankreatitis Typ 2 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Pankreatitis' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Pankreatitis Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294961 OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten 'OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217064 5-Fluorouracil-Vergiftung '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' '5-Fluorouracil-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955 Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mangantransport-Störung' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293621 Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953 Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217067 Pouchitis 'Pouchitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Pouchitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Pouchitis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pouchitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pouchitis' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959 Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957 Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 ubiquitin specific peptidase 18 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'USP18-Mangel' 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'USP18-Mangel' 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280325 Monosomie 12p, distale 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms' 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 12p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Schinzel-Giedion-Syndrom' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Schinzel-Giedion-Syndrom' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.3" 'SET binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231393 Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217093 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294973 Humerus-Agenesie/Hypoplasie 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, interkalarer' 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Humerus-Agenesie/Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293642 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 58.0f) 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294971 Tetraamelie 'Tetraamelie' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelie' 'Tetraamelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetraamelie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tetraamelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetraamelie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tetraamelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293633 PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'De Barsy-Syndrom' 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Popliteales Pterygium-Syndrom 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Popliteales Pterygium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243343 Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294969 Amelie der unteren Extremitäten 'Amelie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelie' 'Amelie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Amelie der unteren Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amelie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294967 Amelie der oberen Extremitäten 'Amelie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Amelie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelie' 'Amelie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Amelie der oberen Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292309 Snf2 related CREBBP activator protein 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Floating-Harbor-Syndrom' 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Floating-Harbor-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280333 Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217080 Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 22.0f) 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231387 Wnt family member 5A 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.3" 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386 Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292321 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294983 Acheirie 'Acheirie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'Acheirie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Acheirie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acheirie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485418 EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217085 Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mukopolysaccharidose Typ 2' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294981 Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie, komplette' 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294977 Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, interkalarer' 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Leberfibrose, isolierte, kongenitale 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Leberfibrose, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294975 Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, interkalarer' 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77298 Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, syndromale' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244686 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77299 Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294979 Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' SubClassOf 'deel_van' some 'Hemimelie, komplette' 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485421 MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77295 Odontoleukodystrophie 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some '4H-Leukodystrophie' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Odontoleukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77296 Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447183 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77297 Majeed-Syndrom 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Majeed-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'Krankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Niemann-Pick-Krankheit Typ B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448465 SAM and SH3 domain containing 1 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3-q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q24.3-q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521438 Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521432 Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, genetisch bedingte' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448453 histamine N-methyltransferase 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485405 Triplikation 16p12.1p12.3 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Triplikation 16p12.1p12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521445 Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267365 ATP synthase F1 subunit epsilon 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281616 nudE neurodevelopment protein 1 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrolissenzephalie' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydranenzephalie' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.11" 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydranenzephalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294925 Amelie 'Amelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448482 LDL receptor related protein 1 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atrophodermia vermiculata' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Atrophodermia vermiculata' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Keratosis follicularis spinulosa decalvans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521414 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 51.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90283 Lupus erythematodes tumidus 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematodes tumidus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294929 OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler 'OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508476 Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90282 Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser 'Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Kupfer-Stoffwechselstörung' 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90285 Lupus-Pannikulitis 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus-Pannikulitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294927 Extremitätendefekt, interkalarer 'Extremitätendefekt, interkalarer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Extremitätendefekt, interkalarer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90281 Lupus erythematodes, diskoider 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.56f) 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, diskoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90280 Chilblain-Lupus 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'Krankheit' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' 'Chilblain-Lupus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chilblain-Lupus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90287 OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem 'OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90289 Sklerodermie, zirkumskripte 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf 'Krankheit' 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerodermie' 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sklerodermie, zirkumskripte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294931 OBSOLET: Adaktylie der Hand 'OBSOLET: Adaktylie der Hand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Adaktylie der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294937 OBSOLET: Brachydaktylie 'OBSOLET: Brachydaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293603 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, posteriore' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294935 OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen 'OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521426 PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294939 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 CREST-Syndrom 'CREST-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'CREST-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291 Systemische Sklerodermie 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.63f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 204.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.7f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 110.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sklerodermie' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 23.3f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.4f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 230.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.8f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.4f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.09f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 72.0f) 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf 'Krankheit' 'Systemische Sklerodermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314002 Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208994 OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung 'OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329984 Becherzellkarzinoid 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Becherzellkarzinoid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508498 Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314017 Keratitis, idiopathische interstitielle lineare 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea' 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratitis, idiopathische interstitielle lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496177 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Wolf-Hirschhorn-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 ferric chelate reductase 1 like 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.3" 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329977 Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327310 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329971 Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis, gastrointestinale juvenile' 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304694 caspase recruitment domain family member 14 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pityriasis rubra pilaris' 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pityriasis rubra pilaris' 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484197 solute carrier family 49 member 4 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.1" 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159494 mastermind like domain containing 1 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypospadie, posteriore' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypospadie, posteriore' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508488 Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 8q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315311 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122194 GNAS complex locus 'GNAS complex locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GNAS complex locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mazabraud-Syndrom' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heteroplasie, progressive ossäre' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'McCune-Albright-Syndrom' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Monostotische fibröse Dysplasie' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mazabraud-Syndrom' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heteroplasie, progressive ossäre' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.32" 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pseudopseudohypoparathyreoidismus' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'McCune-Albright-Syndrom' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Monostotische fibröse Dysplasie' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Knochendysplasie, fibröse polyostotische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122192 GM2 ganglioside activator 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GM2-Gangliosidose, AB-Variante' 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570422 Galaktose-Mutarotase-Mangel 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.4f) 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.2f) 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Galaktosämie' 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Galaktose-Mutarotase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329967 Hydarthrose, intermittierende 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hydarthrose, intermittierende' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327301 ras homolog family member H 'ras homolog family member H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' 'ras homolog family member H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14" 'ras homolog family member H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217017 Zechi-Ceide-Syndrom 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zechi-Ceide-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484183 8-oxoguanine DNA glycosylase '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form' '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521450 LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558729 trinucleotide repeat containing adaptor 6B 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570431 Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') 'Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122182 glycine receptor beta 'glycine receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'glycine receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q32.1" 'glycine receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122188 glutamate dehydrogenase 1 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom' 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558721 mediator complex subunit 13 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2" 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Bockenheimer-Syndrom 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bockenheimer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304678 solute carrier family 52 member 2 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401815 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401810 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269953 lipase maturation factor 1 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217034 Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt 'Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt' SubClassOf 'obsolete' 'Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304648 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329942 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'Krankheit' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 TNF receptor superfamily member 10b 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Lippe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.3" 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Larynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159463 zinc finger protein 469 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brittle-Cornea-Syndrom' 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brittle-Cornea-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401805 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556129 tonsoku like, DNA repair protein 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SPONASTRIME-Dysplasie' 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'SPONASTRIME-Dysplasie' 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401800 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498796 centrosomal protein 55 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315306 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556124 trafficking protein particle complex subunit 14 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217026 Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 syntrophin alpha 1 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.21" 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242004 RAD50 double strand break repair protein 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330912 T cell leukemia homeobox 1 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124 Demenz, genetisch bedingte 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484159 Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene) 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Immunthrombozytopenie, immune' 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Immunthrombozytopenie, immune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329931 C3-Glomerulonephritis 'C3-Glomerulonephritis' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'C3-Glomerulonephritis' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' 'C3-Glomerulonephritis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'C3-Glomerulonephritis' SubClassOf 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330918 T cell leukemia homeobox 3 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.1" 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159456 mediator complex subunit 13L 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.21" 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556119 neuronal differentiation 2 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269928 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Miller-Dieker-Syndrom' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Stromasarkom des Corpus uteri' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Miller-Dieker-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217055 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217052 OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, isolierte' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 T-cell receptor gamma locus 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14" 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330909 TCL1 family AKT coactivator A 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 catenin delta 2 'catenin delta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'catenin delta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin delta 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Cri-du-chat-Syndrom' 'catenin delta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'catenin delta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" 'catenin delta 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Cri-du-chat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' 'cathepsin D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'cathepsin D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN10-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498771 calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p13" 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217046 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 major histocompatibility complex, class I, A 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.1" 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Chorioretinopathie Typ Birdshot' 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217049 OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale 'OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'deel_van' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159476 colony stimulating factor 3 receptor 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, chronische neutrophile' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrophilie, hereditäre' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, chronische neutrophile' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutrophilie, hereditäre' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, chronische myeloische, atypische' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123588 mevalonate kinase 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mevalonazidurie' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratosis Mibelli' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratosis Mibelli' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mevalonazidurie' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" 'mevalonate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66624 PANDAS 'PANDAS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PANDAS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PANDAS' SubClassOf 'Krankheit' 'PANDAS' SubClassOf 'deel_van' some 'Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea' 'PANDAS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'PANDAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PANDAS' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122256 gephyrin 'gephyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'gephyrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gephyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' 'gephyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperekplexie, hereditäre' 'gephyrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'gephyrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122259 glucose-6-phosphate isomerase 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568164 TAO kinase 1 'TAO kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAO kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'TAO kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" 'TAO kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 mutY DNA glycosylase 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123583 methylmalonyl-CoA mutase 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159547 UbiA prenyltransferase domain containing 1 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schnyder-Hornhautdystrophie' 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schnyder-Hornhautdystrophie' 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353699 SLIT and NTRK like family member 6 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.1" 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326078 signal transducer and activator of transcription 6 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544198 TBC1 domain family member 8B 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377662 STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'STT3A-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.2" 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'STT3A-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42665 Tietz-Syndrom 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tietz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tietz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122244 glycoprotein IX platelet 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123576 microsomal triglyceride transfer protein 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abetalipoproteinämie' 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q23" 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Abetalipoproteinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66633 Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66630 Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, genetisch bedingte' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568172 notch 2 N-terminal like C 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, okulo-pharyngo-distale' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66631 CEDNIK-Syndrom 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CEDNIK-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122248 glypican 3 'glypican 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' 'glypican 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nephroblastom' 'glypican 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.2" 'glypican 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom' 'glypican 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Nephroblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568175 RNA polymerase III subunit H 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570491 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123574 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E' '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123572 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q43" '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122241 glycoprotein Ib platelet subunit beta 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Deletion 22q11' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159539 coiled-coil and C2 domain containing 2A 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p15.32" 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326069 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ahornsirup-Krankheit, intermediäre' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Synovialitis, pigmentierte villonoduläre 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Synovialitis, pigmentierte villonoduläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66628 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Adipositas durch angeborenen Leptinmangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebro-okulo-nasales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159533 delta like non-canonical Notch ligand 1 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Pubertas praecox, zentrale, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123567 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568180 dynein axonemal heavy chain 17 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122237 glycoprotein Ib platelet subunit alpha 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bernard-Soulier-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudo-von-Willebrand-Syndrom' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326052 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122232 golgin A5 'golgin A5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'golgin A5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgin A5' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'golgin A5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123562 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122230 glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3" 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sanfilippo-Krankheit Typ D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28378 Tyrosinämie Typ 2 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal' 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tyrosinämie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327388 charged multivesicular body protein 1A 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8' 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315395 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Townes-Brocks-Syndrom' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalozele, okzipitale' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kraniorhachischisis' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Townes-Brocks-Syndrom' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalozele, okzipitale' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kraniorhachischisis' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377682 GDP-mannose pyrophosphorylase A 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Triple-A-Syndrom' 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Triple-A-Syndrom' 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 NK2 homeobox 6 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Truncus arteriosus communis' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p21.2" 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Truncus arteriosus communis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42642 PFAPA-Syndrom 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit' 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PFAPA-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159566 erythrocyte membrane protein band 4.2 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.2" 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sphärozytose, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568193 small vasohibin binding protein 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122226 gonadotropin releasing hormone receptor 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.2" 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123557 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123552 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122221 N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ III gamma' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ III gamma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159556 enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-bifunktionales Enzym-Mangel' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.2" 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327379 required for meiotic nuclear division 1 homolog 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.1" 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377672 STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'STT3B-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'STT3B-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159550 thymidine phosphorylase 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Aderhautmelanom 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aderhautmelanom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Aderhautmelanom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Aderhautmelanom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aderhautmelanom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 6.0f) 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aderhautmelanom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aderhautmelanom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401777 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66661 Mastzellsarkom 'Mastzellsarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose' 'Mastzellsarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastzellsarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastzellsarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastzellsarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66662 Mastozytom, extrakutanes 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf 'deel_van' some 'Mastozytose' 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf 'Krankheit' 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastozytom, extrakutanes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 glutamate metabotropic receptor 6 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.3" 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400443 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.1" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328691 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122298 glutathione-disulfide reductase 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12" 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ohdo-Blepharophimose-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122296 gelsolin 'gelsolin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gelsolin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agel-Amyloidose' 'gelsolin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agel-Amyloidose' 'gelsolin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q33.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159501 non-homologous end joining factor 1 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cernunnos/XLF-Mangel' 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cernunnos/XLF-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570438 Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Castleman-Krankheit' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328699 solute carrier family 24 member 4 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52022 Potocki-Shaffer-Syndrom 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Potocki-Shaffer-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159507 grainyhead like transcription factor 2 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.3" 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327364 histidine triad nucleotide binding protein 1 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv' 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53351 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Philippines') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314041 Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marfanoider Habitus - Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Omenn-Syndrom 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omenn-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Omenn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400438 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364399 ceramide synthase 3 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315385 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401768 Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122282 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 G protein-coupled receptor kinase 1 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oguchi-Krankheit' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Oguchi-Krankheit' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363060 LDL receptor related protein associated protein 1 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p16.3" 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopie, isolierte, seltene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364390 THO complex 6 'THO complex 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THO complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' 'THO complex 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien' 'THO complex 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568134 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208978 Polyradikuloneuropathie, chronische 'Polyradikuloneuropathie, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyradikuloneuropathie, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66646 Mastozytose, kutane 'Mastozytose, kutane' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mastozytose, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose, kutane' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mastozytose, kutane' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mastozytose, kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122278 glyoxylate and hydroxypyruvate reductase 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperoxalurie, primäre, Typ 2' 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208974 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391986 zinc finger and BTB domain containing 16 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditärer Krebs des Magens' 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Coenzyme A synthase 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122270 adhesion G protein-coupled receptor V1 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.3" 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363071 aquaporin 5 'aquaporin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' 'aquaporin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aquaporin 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische' 'aquaporin 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314029 Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77302 Dysplasie, okulo-oto-faziale 'Dysplasie, okulo-oto-faziale' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, okulo-oto-faziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77304 OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation 'OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159526 dihydrofolate reductase 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q14.1" 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328676 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ochoa-Syndrom' 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ochoa-Syndrom' 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159528 ATP binding cassette subfamily A member 1 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Apolipoprotein A-I-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tangier-Krankheit' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q31.1" 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Apolipoprotein A-I-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tangier-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77300 Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556194 glycosyltransferase 8 domain containing 1 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77301 Mikrodeletion 9q22.3 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 42.0f) 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletion 9q22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350 Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568147 lysine methyltransferase 2E (inactive) 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN7-Krankheit' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN7-Krankheit' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66637 Diaphano-spondylo-Dysostose 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diaphano-spondylo-Dysostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484091 SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q11.23" 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122266 adhesion G protein-coupled receptor G1 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984 Ganglionopathie, erworbene sensorische 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ganglionopathie, erworbene sensorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 7p22.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570470 Rizin-Vergiftung 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rizin-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391994 nuclear mitotic apparatus protein 1 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568153 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123595 myosin binding protein C3 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122263 G protein-coupled receptor 143 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327338 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALG13-CDG' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ALG13-CDG' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53347 Brody-Myopathie 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brody-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brody-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brody-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159514 cyclin Q 'cyclin Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' 'cyclin Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'cyclin Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis 'OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328666 glucosylceramidase beta 2 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159517 transmembrane protein 43 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327331 chloride intracellular channel 2 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyradikuloneuropathie, chronische' 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484097 tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30' 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123500 msh homeobox 2 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose Typ Boston' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia, vergrößerte' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose Typ Boston' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Foramina parietalia, vergrößerte' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90339 OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom 'OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90338 Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island 'Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426 Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292247 aldo-keto reductase family 1 member C2 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90340 Blau-Syndrom 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Blau-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.06f) 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit Panuveitis' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Blau-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blau-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Blau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280270 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90345 OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen 'OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90348 Cutis laxa, autosomal-dominante 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90342 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Entropium' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'Krankheit' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit mit Entropion' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, genetische' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektropium, sekundäres' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf 'Krankheit' 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90341 Sarkoidose, früh beginnende 'Sarkoidose, früh beginnende' SubClassOf 'obsolete' 'Sarkoidose, früh beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90349 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292259 aldo-keto reductase family 1 member C4 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p15.1" 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280282 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90350 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280288 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90354 Brittle-Cornea-Syndrom 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 65.0f) 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Brittle-Cornea-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400463 TUB bipartite transcription factor 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401795 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377602 C-C motif chemokine receptor 6 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52047 Braddock-Syndrom 'Braddock-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Braddock-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Braddock-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437793 ripply transcriptional repressor 2 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.2" 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53372 Geniospasmus, hereditärer 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Geniospasmus, hereditärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280293 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90362 Lymphangiektasie, intestinale primäre 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphangiektasie, intestinale' 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphangiektasie, intestinale primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90368 Hypotrichosis simplex des Skalps 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichosis simplex des Skalps' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90363 Lymphangiektasie, intestinale sekundäre 'Lymphangiektasie, intestinale sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphangiektasie, intestinale' 'Lymphangiektasie, intestinale sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphangiektasie, intestinale sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphangiektasie, intestinale sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401785 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401780 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52055 Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312 Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52056 Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52054 Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122211 glyceronephosphate O-acyltransferase 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.2" 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280224 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.03f) 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123542 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280229 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123547 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber plus-Krankheit' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122216 N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ II' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ II' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mukolipidose Typ III alpha/beta' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 G protein subunit alpha transducin 1 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nachtblindheit, kongenitale stationäre' 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123533 myotubularin related protein 2 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90301 Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 myotubularin 1 'myotubularin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' 'myotubularin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' 'myotubularin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'myotubularin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale' 'myotubularin 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280234 Null-Syndrom 'Null-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Null-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit' 'Null-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Null-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Null-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Null-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GNE-Myopathie' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialurie' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'GNE-Myopathie' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sialurie' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123537 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122204 G protein subunit alpha transducin 2 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfendystrophie, progressive' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Achromatopsie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365642 spinocerebellar ataxia 37 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32" 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352328 MEGDEL-Syndrom 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '3-Methylglutaconazidurie' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 67.0f) 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MEGDEL-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.007f) 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Klippel-Trénaunay-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Parkes-Weber-Syndrom 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkes-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411117 outer dynein arm docking complex subunit 3 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352333 Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 methylenetetrahydrofolate reductase 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exenzephalie, isolierte' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Exenzephalie, isolierte' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Anenzephalie, isolierte' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326090 brain expressed associated with NEDD4 1 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123520 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508512 Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123524 mitochondrially encoded cytochrome b 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kardiomyopathie, histiozytoide' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kardiomyopathie, histiozytoide' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123512 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90324 Cockayne-Syndrom Typ 3 'Cockayne-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Cockayne-Syndrom' 'Cockayne-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cockayne-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123516 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508501 Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf 'deel_van' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90322 Cockayne-Syndrom Typ 2 'Cockayne-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cockayne-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Cockayne-Syndrom' 'Cockayne-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cockayne-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90321 Cockayne-Syndrom Typ 1 'Cockayne-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cockayne-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cockayne-Syndrom' 'Cockayne-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326081 NGFI-A binding protein 2 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom' 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123508 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NARP-Syndrom' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NARP-Syndrom' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leber-Optikusneuropathie, hereditäre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139373 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213828 Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri 'Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568 Dysostose, genetisch bedingte 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysostose, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661 Pankreaskrankheit, genetisch bedingte 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404560 Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466806 Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658 Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213833 Glaszellkarzinom der Cervix uteri 'Glaszellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Glaszellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Glaszellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glaszellkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044 Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453504 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454836 Vogelgrippe 'Vogelgrippe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vogelgrippe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vogelgrippe' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Vogelgrippe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vogelgrippe' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vogelgrippe' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Vogelgrippe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 826.0f) 'Vogelgrippe' SubClassOf 'Krankheit' 'Vogelgrippe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vogelgrippe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213837 Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri 'Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454831 Akutes Strahlensyndrom 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Akutes Strahlensyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213817 Papilläres Karzinom der Cervix uteri 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Papilläres Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139380 OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655 Intestinale Krankheit, genetisch bedingte 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 48.0f) 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis durch ADA2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652 Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055 Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453510 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059 Pierre-Robin-Sequenz, teratogene 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pierre-Robin-Sequenz, teratogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213823 Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996 Neutropenie, erworbene 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neutropenie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393 Kraniosynostose, syndromale 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138063 OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz 'OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139390 Kraniosynostose, isolierte 'Kraniosynostose, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniosynostose, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404546 DITRA 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'DITRA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'DITRA' SubClassOf 'Krankheit' 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'DITRA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DITRA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'DITRA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'DITRA' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'DITRA' SubClassOf 'Krankheit' 'DITRA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102069 OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase 'OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138066 OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie 'OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439212 Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139396 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138069 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz) 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139399 Adrenomyeloneuropathie 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale' 'Adrenomyeloneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138072 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538 Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466801 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367084 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138076 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439202 Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf 'Krankheit' 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.725f) 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Revesz-Syndrom 'Revesz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Revesz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Revesz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Revesz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38874 Dihydropyrimidinurie 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Dihydropyrimidinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3084 Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom 'Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367095 BUB3 mitotic checkpoint protein 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3082 Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3080 Intelligenzminderung Typ Wolff 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung Typ Wolff' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopathie 'Serpinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3099 Rheumatisches Fieber 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'India') and ('has_annual_incidence_average_value' value 30.0f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.6f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.5f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Australia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 100.0f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.5f) 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rheumatisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3098 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rhizomeles Syndrom Typ Urbach' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3097 Meacham-Syndrom 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Uterovaginale Fehlbildung, syndromale' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Meacham-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Meacham-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Meacham-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3096 Reye-Syndrom 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Reye-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Reye-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3095 Rett-Syndrom, atypisches 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Rett-Syndrom, atypisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36205 OBSOLET: Kollagen-Kolitis 'OBSOLET: Kollagen-Kolitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kollagen-Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36204 Lymphangiektasie, intestinale 'Lymphangiektasie, intestinale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lymphangiektasie, intestinale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphangiektasie, intestinale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lymphangiektasie, intestinale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lymphangiektasie, intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3093 Aortenklappenstenose, kongenitale 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aorta ascendens, Anomalie der' 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aortenklappenstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3092 Subaortenstenose, fixierte 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Subaortenstenose, fixierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091 Venenanomalie, kongenitale sytemische 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venenanomalie, kongenitale sytemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3090 Lungenvenenfehlmündung, kongenitale 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lungenvenenfehlmündung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36234 Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36238 Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36237 Impetigo, bullöse 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Impetigo, bullöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Impetigo, bullöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36236 Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36235 Scharlach, Staphylokokken-induziert 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Scharlach, Staphylokokken-induziert' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584 Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320391 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404580 Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320396 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237 Seltener vaskulärer Tumor 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener vaskulärer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Andersen-Tawil-Syndrom 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodische Paralyse, genetisch bedingte' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Andersen-Tawil-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37559 Kinky-hair-Syndrom, erworbenes 'Kinky-hair-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Kinky-hair-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Kinky-hair-Syndrom, erworbenes' SubClassOf 'Krankheit' 'Kinky-hair-Syndrom, erworbenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577 Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574 Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571 Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320380 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320385 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3047 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'deel_van' some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3046 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102009 Lissenzephalie, klassische 'Lissenzephalie, klassische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie, klassische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3044 Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Diabetes mellitus Typ 1' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006 Fehlbildung, neurovaskuläre 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, neurovaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3043 OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3042 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3041 Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005 Hirnkrankheit, inflammatorische 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hirnkrankheit, inflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002 Ataxie, seltene 'Ataxie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6q-Deletion, partielle' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Terminales 6q-Deletion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99824 Lassa-Fieber 'Lassa-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lassa-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lassa-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Lassa-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lassa-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Lassa-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lassa-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003 Bewegungsstörung, seltene 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000 Medulläre Krankheit 'Medulläre Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Medulläre Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36258 Buerger-Krankheit 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.0f) 'Buerger-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Buerger-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Buerger-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99826 Marburg hämorrhagisches Fieber 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marburg hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99825 Nipah-Viruskrankheit 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalitis, infektiöse' 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 556.0f) 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nipah-Viruskrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Dengue-Fieber 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.72f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.96f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.14f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Luxembourg') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.7f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.98f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.26f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.32f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 714.0f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Dengue-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dengue-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99827 Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 MORM-Syndrom 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MORM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'MORM-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MORM-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Gelbfieber 'Gelbfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Gelbfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelbfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Arbovirus-Fieber' 'Gelbfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gelbfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gelbfieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Gelbfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Gelbfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477553 transglutaminase 3 'transglutaminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' 'transglutaminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' 'transglutaminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117989 proline rich mitotic checkpoint control factor 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.1" 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395930 inhibin subunit beta A 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenokarzinom des Ovars' 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adenokarzinom des Ovars' 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51890 Kómár-Syndrom 'Kómár-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kómár-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kómár-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kómár-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 55.6f) 'Kómár-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Kómár-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kómár-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kómár-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99832 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117983 polyglutamine binding protein 1 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3057 Monoaminoxidase-A-Mangel 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Monoaminoxidase-A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3055 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3052 X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3051 Nicolaides-Baraitser-Syndrom 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 61.0f) 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nicolaides-Baraitser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102013 Spastische Paraplegie, komplexe Form 'Spastische Paraplegie, komplexe Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie, komplexe Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503 Motoneuronkrankheit 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102011 Lissenzephalie Typ 3 'Lissenzephalie Typ 3' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371941 dachsous cadherin-related 1 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mitralklappenprolaps, familiärer' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mitralklappenprolaps, familiärer' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506 Motoneuronkrankheit, erworbene 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Motoneuronkrankheit, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102012 Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form 'Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010 Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394606 tRNA methyltransferase 10A 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom' 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3059 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371950 FAT atypical cadherin 4 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hennekam-Syndrom' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q28.1" 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hennekam-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN1-Krankheit' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3050 OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117973 protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477544 peptidyl arginine deiminase 3 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndrom der nicht kämmbaren Haare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3068 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36273 Linitis plastica 'Linitis plastica' SubClassOf 'Krankheit' 'Linitis plastica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Linitis plastica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Linitis plastica' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Magens' 'Linitis plastica' SubClassOf 'Krankheit' 'Linitis plastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3067 OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3065 X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3064 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3063 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3062 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99846 Myoglobinurie, autosomal-dominante 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoglobinurie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Fehlbildung des Kleinhirnwurmes 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99845 Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Fehlbildung der zerebellären Hemisphären 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung der zerebellären Hemisphären' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Fossa posterior-Malformation 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fossa posterior-Malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403297 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Kraniale Nerven- und Kernaplasie 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99849 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior 'OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117969 protoporphyrinogen oxidase 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyria variegata' 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porphyria variegata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99853 Ovarioleukodystrophie 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'CACH-Syndrom' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Ovarioleukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99852 Ravine-Syndrom 'Ravine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ravine-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ravine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Ravine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ravine-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Ravine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ravine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ravine-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75840 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99854 Cree-Leukoenzephalopathie 'Cree-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'CACH-Syndrom' 'Cree-Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cree-Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Gliosarkom' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2" 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lipodystrophie, generalisierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3061 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117961 POU class 6 homeobox 2 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nephroblastom' 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3079 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3078 Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63862 Schisis-Assoziation 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schisis-Assoziation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3077 X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3074 Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99857 Syringomyelie, sekundäre 'Syringomyelie, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syringomyelie' 'Syringomyelie, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Syringomyelie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syringomyelie, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99856 Syringomyelie, primäre 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Syringomyelie' 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syringomyelie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98528 OBSOLET: Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit 'OBSOLET: Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99859 OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische 'OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98527 OBSOLET: Tauopathie 'OBSOLET: Tauopathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99858 Syringomyelie, idiopathische 'Syringomyelie, idiopathische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Syringomyelie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Syringomyelie, primäre' 'Syringomyelie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98529 OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403288 mitochondrial calcium uptake 1 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute lymphoblastische' 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98531 OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98530 OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99861 T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute lymphoblastische' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf 'Krankheit' 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117957 POU class 4 homeobox 3 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49566 Purpura fulminans, erworbene 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Purpura fulminans, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99864 OBSOLET: Seminom, klassisches 'OBSOLET: Seminom, klassisches' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seminom, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98532 OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98535 Frontotemporale Degeneration mit Demenz 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403281 ERCC excision repair 6 like 2 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.32" 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99866 OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches 'OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534 Neurodegenerative Krankheit mit Demenz 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99865 Seminom, spermatozytisches 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, testikulärer' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Seminom, spermatozytisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117952 POU class 3 homeobox 4 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrodeletionssyndrom Xq21' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3071 Costello-Syndrom 'Costello-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Costello-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Costello-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.08f) 'Costello-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Costello-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3003 Pyknoachondrogenesie 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasie, letale' 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyknoachondrogenesie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3002 Immunthrombozytopenie, immune 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.75f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf 'Krankheit' 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.9f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 45.0f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombozytopenie, autoimmune' 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.9f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.68f) 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunthrombozytopenie, immune' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3000 Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Pubertät, periphere vorzeitige' 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439232 AApoAIV-Amyloidose 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AApoAIV-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87884 Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, seltene' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3008 Pyruvat-Carboxylase-Mangel 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glukoneogenese-Störung' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440221 Okulomotoriusparese, kongenitale 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Okulomotorische Lähmung' 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Okulomotoriusparese, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.13f) 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyridoxin-Stoffwechselstörung' 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie, Pyridoxin-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3005 Pyle-Krankheit 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyle-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3004 Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454872 OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt 'OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73245 Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73246 Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285488 ribosomal protein L21 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284155 interleukin 11 receptor subunit alpha 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3013 Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt 'Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'obsolete' 'Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3010 Qazi-Markouizos-Syndrom 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Qazi-Markouizos-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85212 Gaucher-Krankheit, fetale 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaucher-Krankheit' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gaucher-Krankheit, fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87876 Sialidose Typ 2 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialidose' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sialidose Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sialidose Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3019 Ramon-Syndrom 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Ramon-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ramon-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3018 Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3016 Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73229 HANAC-Syndrom 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'HANAC-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HANAC-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'HANAC-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Radio-renales Syndrom 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radio-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73230 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 8q21.11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512453 dihydrolipoamide S-succinyltransferase 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284169 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'deel_van' some 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285499 UBA domain containing 2 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439224 LECT2-Amyloidose 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'LECT2-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454887 Kortikobasales Syndrom 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Degeneration mit Demenz' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kortikobasales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213807 Leiomyosarkom der Cervix uteri 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom der Cervix uteri' 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440240 cilia and flagella associated protein 52 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3023 Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3022 Rapp-Hodgkin-Syndrom 'Rapp-Hodgkin-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Rapp-Hodgkin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415286 Bilirubin-Enzephalopathie 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Bilirubin-Enzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3021 RAPADILINO-Syndrom 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'RAPADILINO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439254 ITM2B-Amyloidose 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit mit Demenz' 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ITM2B-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85201 Genito-patellares Syndrom 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Genito-patellares Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3020 Ramsay-Hunt-Syndrom 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ramsay-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Ischio-vertebrales Syndrom 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ischio-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Plattenepithelkarzinom des Oropharynx 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.12f) 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom des Oropharynx' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85203 Akro-pektorales Syndrom 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-pektorales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85202 Keutel-Syndrom 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Keutel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024 HHV-8-assoziierte Krankheiten 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'HHV-8-assoziierte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99802 Hemimegalenzephalie 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemimegalenzephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102025 OBSOLET: Kernhüllenkrankheit 'OBSOLET: Kernhüllenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kernhüllenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73217 Müller-Gang-Aplasie 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Müller-Gang-Aplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022 Fleckfieber-Rickettsiosen 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fleckfieber-Rickettsiosen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023 Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394615 synaptojanin 1 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803 Haddad-Syndrom 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Haddad-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020 Monosomie, autosomale 'Monosomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD) 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11q-Deletion, partielle' 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Okulo-otodentales Syndrom (OOD)' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021 Rickettsien 'Rickettsien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Rickettsien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3027 Kaudale Regressionssequenz 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kaudale Regressionssequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3026 Radiushypoplasie - Choanalatresie 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radiushypoplasie - Choanalatresie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 PEHO-ähnliches Syndrom 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PEHO-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525738 Anorexia nervosa, präpubertäre 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene' 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anorexia nervosa, präpubertäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73223 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73224 Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99811 Pseudoobstruktion, intestinale neuronale 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoobstruktion, chronische intestinale' 'Pseudoobstruktion, intestinale neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99810 Porenzephalie, familiäre 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Porenzephalie' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Porenzephalie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525731 Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter 'Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453521 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213812 Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom der Cervix uteri' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3035 Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3033 Dysgenesie, renale tubuläre 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysgenesie, renale tubuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3032 NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'RELA-Fusion-positives Ependymom' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'RELA-Fusion-positives Ependymom' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 LIG4-Syndrom 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'LIG4-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'LIG4-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99817 Turcot-Syndrom, non-polypöses 'Turcot-Syndrom, non-polypöses' SubClassOf 'obsolete' 'Turcot-Syndrom, non-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440233 Abduzensparese, kongenitale 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Abduzensparese, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3038 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99819 Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperthyreose, seltene' 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Turcot-Syndrom mit Polyposis 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Turcot-Syndrom mit Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465508 Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395960 zinc finger translocation associated 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'RELA-Fusion-positives Ependymom' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'RELA-Fusion-positives Ependymom' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ependymom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284180 Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117995 perforin 1 'perforin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'perforin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'perforin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' 'perforin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'perforin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form' 'perforin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'perforin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fatale post-virale neurodegenerative Störung' 'perforin 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439246 ABeta2M-Amyloidose 'ABeta2M-Amyloidose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ABeta2M-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABeta2M-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117992 photoreceptor disc component 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453533 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213802 Rhabdomyosarkom der Cervix uteri 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Sarkom der Cervix uteri' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Rhabdomyosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320406 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 75.0f) 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306100 centrosomal protein 126 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophie, monomelische' 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophie, monomelische' 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488168 Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermale Krankheit, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Megacisterna magna 'Megacisterna magna' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Megacisterna magna' SubClassOf 'deel_van' some 'Fossa posterior-Malformation' 'Megacisterna magna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megacisterna magna' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253 Tumor, neuroendokriner, des Pankreas 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.69f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 27.5f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.21f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.27f) 'Tumor, neuroendokriner, des Pankreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter 'OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler 'OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 OBSOLET: Naevus, palpebraler 'OBSOLET: Naevus, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Naevus, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale 'OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98589 OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales 'OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320411 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261476 Mikrodeletionssyndrom Xp21 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'deel_van' some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom Xp21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 inosine triphosphatase 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung' 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247165 Quecksilbervergiftung, infantile 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Quecksilbervergiftung, infantile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 OBSOLET: Tumor, palpebraler 'OBSOLET: Tumor, palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis 'OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 cilia and flagella associated protein 53 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler 'OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500484 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306110 matrix metallopeptidase 1 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive' 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 Hämophilie, erworbene 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämophilie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98595 OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose 'OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594 Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73272 Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98597 OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73273 Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98596 OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie 'OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98599 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98598 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320401 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler 'OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73271 Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer 'OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen' 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97261 GRFom 'GRFom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'GRFom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GRFom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'GRFom' SubClassOf 'Krankheit' 'GRFom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'GRFom' SubClassOf 'Krankheit' 'GRFom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung 'OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3102 Richieri-Costa-Pereira-Syndrom 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, akrofaziale' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Richieri-Costa-Pereira-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3101 Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, kongenitale' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464175 citron rho-interacting serine/threonine kinase 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.23" 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 CD81 molecule 'CD81 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'CD81 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'CD81 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3107 Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Robinow-Syndrom' 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3106 Robinow-Sorauf-Syndrom 'Robinow-Sorauf-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Robinow-Sorauf-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Robinow-ähnliches Syndrom 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Robinow-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3104 Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3103 Roberts-Syndrom 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Roberts-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Roberts-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Roberts-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73263 Zygomykose 'Zygomykose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Zygomykose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zygomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zygomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zygomykose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zygomykose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zygomykose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275 Enzephalitis 'Enzephalitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512465 ATP synthase F1 subunit delta 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'ATP-Synthase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73267 Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97278 PPoma 'PPoma' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PPoma' SubClassOf 'Krankheit' 'PPoma' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'PPoma' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'PPoma' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'PPoma' SubClassOf 'Krankheit' 'PPoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785 Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97279 Insulinom 'Insulinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Insulinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.56f) 'Insulinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Insulinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Insulinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Insulinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Insulinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Insulinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Insulinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Insulinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476167 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247147 programmed cell death 1 'programmed cell death 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'programmed cell death 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'programmed cell death 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'programmed cell death 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, protoplasmisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ollier-Krankheit' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maffucci-Syndrom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligodendrogliom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligoastrozytom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, gemistozytisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligodendrogliom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligoastrozytom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, fibrilläres' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, protoplasmisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Ollier-Krankheit' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Maffucci-Syndrom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligodendrogliom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligoastrozytom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligoastrozytom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, anaplastisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Oligodendrogliom' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, gemistozytisches' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Astrozytom, fibrilläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285468 WD repeat domain 19 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Senior-Loken-Syndrom' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, juvenile Form' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14" 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73260 Parakokzidioidomykose 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mykose, seltene' 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf 'Krankheit' 'Parakokzidioidomykose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248481 histone deacetylase 6 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.23" 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3112 Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose 'Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose' SubClassOf 'obsolete' 'Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3111 Rotor-Syndrom 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rotor-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rotor-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3110 Rombo-Syndrom 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rombo-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rombo-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284139 Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297456 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '5-Oxoprolinase-Mangel' '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '5-Oxoprolinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767 Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235189 heparanase 2 (inactive) 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ochoa-Syndrom' 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ochoa-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Ösophagitis, eosinophile 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 17.1f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.4f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 42.8f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.0f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.45f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.31f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 55.85f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 44.6f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 29.0f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 34.4f) 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ösophagitis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3118 Rüdiger-Syndrom 'Rüdiger-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Rüdiger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298784 uncoupling protein 2 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477480 mitotic arrest deficient 2 like 2 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3115 Roussy-Lévy-Syndrom 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Roussy-Lévy-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97285 Schilddrüsenlymphom 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsentumor' 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilddrüsenlymphom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Carney-Stratakis-Syndrom 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carney-Stratakis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Andersen-Tawil-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Andersen-Tawil-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97287 Tumor, neuroendokriner, bronchialer 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, bronchialer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73256 Neurozytom, zentrales 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuronaler' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurozytom, zentrales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97289 Neuroendokriner Tumor des Thymus 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymustumor' 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroendokriner Tumor des Thymus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776 Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284146 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ' 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Speicheldrüsenadenom, pleomorphes' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3" 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 12q14' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, dedifferenziertes' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Liposarkom, hochdifferenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284149 Kraniosynostose und Zahnanomalien 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose und Zahnanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97280 Glucagonom 'Glucagonom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Glucagonom' SubClassOf 'Krankheit' 'Glucagonom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Glucagonom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glucagonom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Glucagonom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glucagonom' SubClassOf 'Krankheit' 'Glucagonom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247155 WD repeat containing planar cell polarity effector 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p15" 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97282 VIPom 'VIPom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'VIPom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'VIPom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'VIPom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'VIPom' SubClassOf 'Krankheit' 'VIPom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'VIPom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'VIPom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97283 Somatostatinom 'Somatostatinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Somatostatinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Somatostatinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' 'Somatostatinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Somatostatinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' 'Somatostatinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Somatostatinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Somatostatinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.0025f) 'Somatostatinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Somatostatinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Somatostatinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439196 Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464155 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99868 Thymuskarzinom 'Thymuskarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymuskarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymuskarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymuskarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom, epitheliales' 'Thymuskarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Thymuskarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thymuskarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99867 Thymom 'Thymom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Thymom' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom, epitheliales' 'Thymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 1.22f) 'Thymom' SubClassOf 'Krankheit' 'Thymom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thymom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539 Ataxie, früh beginnende, mit Demenz 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, früh beginnende, mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538 Ataxie mit Demenz 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99869 Thymuskarzinom, neuroendokrines 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'deel_van' some 'Thymom, epitheliales' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'Krankheit' 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thymuskarzinom, neuroendokrines' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357738 zinc finger protein 408 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinopathie, exsudative familiäre' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540 Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 OBSOLET: Granulom, eosinophiles 'OBSOLET: Granulom, eosinophiles' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Granulom, eosinophiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit 'OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542 Infektionskrankheit mit Demenz 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit 'OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom 'OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544 Zerebrale Lipidose mit Demenz 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Lipidose mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543 Stoffwechselkrankheit mit Demenz 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stoffwechselkrankheit mit Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97214 Eisenmenger-Syndrom 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.2f) 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit' 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eisenmenger-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 Nebenschilddrüsenadenom, familiäres 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter' 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebenschilddrüsenadenom, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476149 KIAA0753 'KIAA0753' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'KIAA0753' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0753' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'KIAA0753' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85295 HSD10-Mangel, atypische Form 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'HSD10-Krankheit' 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'HSD10-Mangel, atypische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85297 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464166 outer dynein arm docking complex subunit 4 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490432 DDRGK domain containing 1 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat' 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285406 zinc finger CCCH-type containing 14 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99879 Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99878 Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre 'Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85290 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549 Seltene zerebrovaskuläre Demenz 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85292 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85291 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85294 X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85293 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553 Entwicklungsdefekt der Augen 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Entwicklungsdefekt der Augen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555 Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.9f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.3f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.8f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.1f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.3f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.9f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.1f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 17.7f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.4f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.2f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.4f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 8.3f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99886 Diabetes mellitus, neonataler transienter 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes mellitus, neonataler transienter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98554 OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung 'OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.4f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Oman') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 18.0f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.38f) 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf 'Krankheit' 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557 Aniridie, syndromale 'Aniridie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aniridie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99887 Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute Megakaryoblastenleukämie' 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490429 scaffold protein involved in DNA repair 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99880 Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85285 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466791 Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85284 BRESEK-Syndrom 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'BRESEK-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85287 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85286 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490421 cytochrome c oxidase subunit 5A 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85289 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85288 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466794 Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98559 OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie 'OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99889 Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'deel_van' some 'Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'Krankheit' 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 109.0f) 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357756 kinesin family member 23 'kinesin family member 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' 'kinesin family member 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 23' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III' 'kinesin family member 23' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85281 OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom 'OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85280 X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85282 MEHMO-Syndrom 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MEHMO-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99893 Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97230 Sonnenurtikaria 'Sonnenurtikaria' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sonnenurtikaria' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sonnenurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sonnenurtikaria' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Sonnenurtikaria' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Sonnenurtikaria' SubClassOf 'Krankheit' 'Sonnenurtikaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sonnenurtikaria' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562 Kryptophthalmie 'Kryptophthalmie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kryptophthalmie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Konjunktivitis, lignöse 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf 'obsolete' 'Konjunktivitis, lignöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561 Augenlid-Fehlbildung 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlid-Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.55f) 'Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97232 Fingerprint-Body-Myopathie 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fingerprint-Body-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564 Augenlidkante, Anomalie der 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlidkante, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98563 Mikroblepharon - Ablepharie 'Mikroblepharon - Ablepharie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikroblepharon - Ablepharie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97234 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566 Kolobom, palpebrales syndromales 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kolobom, palpebrales syndromales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565 Ankyloblepharon, syndromales 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ankyloblepharon, syndromales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98568 OBSOLET: Entropium, kongenitales 'OBSOLET: Entropium, kongenitales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Entropium, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476123 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567 Augenlider, Fehlstellung der 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenlider, Fehlstellung der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99898 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476126 Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261494 Kleefstra-Syndrom 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 114.0f) 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleefstra-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560 Palpebraler Defekt, seltener 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palpebraler Defekt, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490415 kinesin family member 15 'kinesin family member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' 'kinesin family member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'kinesin family member 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85274 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85273 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85276 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85275 Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ankyloblepharon, syndromales' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85278 Christianson-Syndrom 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Christianson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85277 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85279 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97238 Rippling-Muskel-Krankheit 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Rippling-Muskel-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97239 Reducing-Body-Myopathie 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Reducing-Body-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98569 OBSOLET: Entropium, sekundäres 'OBSOLET: Entropium, sekundäres' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Entropium, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98573 OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis 'OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242 Muskeldystrophie, kongenitale 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.563f) 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muskeldystrophie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98572 OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie 'OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575 Telekanthus 'Telekanthus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telekanthus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97244 Rigid-Spine-Syndrom 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rigid-Spine-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574 Epikanthus, syndromaler 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epikanthus, syndromaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245 Myopathie, kongenitale 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.8f) 'Myopathie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98577 OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische 'OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576 Lidwinkel, externe Fehlstellung des 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lidwinkel, externe Fehlstellung des' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98579 OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale 'OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578 Seltene Störung mit Ptosis 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Störung mit Ptosis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478773 ring finger protein 6 'ring finger protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' 'ring finger protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.13" 'ring finger protein 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476116 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247198 PCCA 'PCCA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PCCA' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PCCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PCCA' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PCCA' SubClassOf 'Krankheit' 'PCCA' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PCCA' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'PCCA' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'PCCA' SubClassOf 'Krankheit' 'PCCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476119 Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490407 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571 Ektropium, sekundäres 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, sekundäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308712 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97240 Zebra-Körperchen-Myopathie 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zebra-Körperchen-Myopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570 Ektropium, kongenitales 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ektropium, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306184 dystonia 17 'dystonia 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.22-q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' 'dystonia 17' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.22-q13.12" 'dystonia 17' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT17' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716 Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213792 Adenosarkom der Cervix uteri 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561493 ring finger protein 13 'ring finger protein 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' 'ring finger protein 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1" 'ring finger protein 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561490 ornithine decarboxylase 1 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.1" 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213797 Sarkom der Cervix uteri 'Sarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq26.1" 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332465 contactin 2 'contactin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'contactin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'contactin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213782 Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213787 Karzinosarkom der Cervix uteri 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri' 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Karzinosarkom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 TNF superfamily member 12 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306169 dystonia 15, myoclonic 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11" 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Myoklonus-Dystonie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306172 tubulin beta 4A class IVa 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319480 Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248408 Hypodysfibrinogenämie, familiäre 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypodysfibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404 Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138080 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138084 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758 Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404521 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97297 Bohring-Opitz-Syndrom 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 46.0f) 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bohring-Opitz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97290 Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form' 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97292 Kardiogener Schock 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kardiogener Schock' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzkrankheit, seltene' 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kardiogener Schock' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kardiogener Schock' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293 Seltener benigner Ovarialtumor 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener benigner Ovarialtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97295 Furlong-Syndrom 'Furlong-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Furlong-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138095 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404514 Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404511 Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749 Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319462 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319465 Akute myeloische Leukämie, vererbte 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukämie, akute myeloische' 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488191 Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf 'Krankheit' 'Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561466 glutaminase 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' 'glutaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel' 'glutaminase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel' 'glutaminase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306122 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404507 Chondromyxoidfibrom 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chondromyxoidfibrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561473 zinc finger MIZ-type containing 1 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740 Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725 Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561485 SRY-box transcription factor 4 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Coffin-Siris-Syndrom' 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402029 Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402026 Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466934 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402023 Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13) 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' SubClassOf 'Krankheit' 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402020 Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2) 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403350 WD repeat domain 48 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60' 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466926 Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213711 Stromasarkom des Corpus uteri 'Stromasarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Stromasarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Stromasarkom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stromasarkom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430986 ring finger protein 113A 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Trichothiodystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213716 Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.139f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.113f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.177f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.228f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.117f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.056f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.106f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.083f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.173f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.019f) 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466943 WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402014 Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34) 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402017 Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23) 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426000 prolyl 4-hydroxylase subunit beta 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cole-Carpenter-Syndrom' 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cole-Carpenter-Syndrom' 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166892 growth differentiation factor 1 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rechtsatriale Isomerie' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rechtsatriale Isomerie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442980 nucleoporin 107 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 107' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q15" 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Galloway-Mowat-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402007 Lichen myxödematosus 'Lichen myxödematosus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lichen myxödematosus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen myxödematosus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen myxödematosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440324 tumor protein p73 'tumor protein p73' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' 'tumor protein p73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p73' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bronchialkarzinom, kleinzelliges' 'tumor protein p73' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710 Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402003 Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403334 ubiquitin specific peptidase 8 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Cushing-Krankheit' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713 Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426017 SEC24 homolog D, COPII coat complex component 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cole-Carpenter-Syndrom' 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q26" 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 1' 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cole-Carpenter-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707 Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213731 High-grade-NET des Corpus uteri 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'High-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213736 Low-grade-NET des Corpus uteri 'Low-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Low-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Low-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Low-grade-NET des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193 Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700 Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466921 Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, progressive' 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200421 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt mit Faktor H-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703 Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 ER lipid raft associated 1 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems' 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt mit Faktor I-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213721 Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri 'Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213726 Papilläres Karzinom des Corpus uteri 'Papilläres Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Papilläres Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Papilläres Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Papilläres Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331190 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178819 tachykinin receptor 3 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kallmann-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178814 tachykinin precursor 3 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Immundefekt durch MASP-2-Mangel 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase' 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Split-Cord-Malformation 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Split-Cord-Malformation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403398 receptor accessory protein 2 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72' 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403392 zinc finger RNA binding protein 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71' 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139217 whirlin 'whirlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'whirlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' 'whirlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'whirlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32" 'whirlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'whirlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213751 Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178822 THAP domain containing 1 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.21" 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 57.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178826 spermatogenesis associated 7 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q31.3" 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201770 activating transcription factor 1 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Melanom der Weichteile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403385 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri 'OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166815 actin gamma 1 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'actin gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom' 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'actin gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'actin gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213746 Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Corpus uteri' 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442943 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.31" 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403377 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26793 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.8f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.45f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403370 arylsulfatase family member I 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66' 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402041 Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, distale' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomyxoma peritonei 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'deel_van' some 'Peritonealtumor, primärer' 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Krankheit' 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudomyxoma peritonei' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26792 Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213772 Adenokarzinom der Cervix uteri 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.177f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.966f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.762f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.774f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.007f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.789f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.12f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.868f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.738f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.899f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.108f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.048f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.065f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.471f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.734f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.987f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.01f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.968f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.766f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.918f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.118f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.765f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.85f) 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26791 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipidose, muskuläre' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'Krankheit' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf 'Krankheit' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213777 High-grade-NET der Cervix uteri 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'High-grade-NET der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178801 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178806 FERM domain containing kindlin 3 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442934 growth arrest specific 8 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403364 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1" 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402035 Eosinophile Kolitis 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 196.0f) 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit' 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eosinophile Kolitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761 Seltener Krebs der Cervix uteri 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Krebs der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213767 Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.555f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.657f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.063f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.507f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.759f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.539f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.941f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.104f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 10.336f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.312f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.204f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.756f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.307f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.362f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs der Cervix uteri' 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.67f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.885f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.867f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.28f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.822f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.192f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.478f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.871f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.707f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.277f) 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454902 sphingosine-1-phosphate receptor 2 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438066 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Chilblain-Lupus, familiärer' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99706 OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte 'OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464359 Metanephrogener Tumor, benigner 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf 'Krankheit' 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Metanephrogener Tumor, benigner' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99710 Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrokeratodermie' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117868 plakophilin 1 'plakophilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plakophilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' 'plakophilin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'plakophilin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477673 Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490631 PET117 cytochrome c oxidase chaperone 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117861 pyruvate kinase L/R 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490636 annexin A11 'annexin A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'annexin A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'annexin A11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.3" 'annexin A11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367104 macrophage stimulating 1 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 nuclear factor kappa B subunit 1 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefektsyndrom, variables' 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464366 NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367100 G protein-coupled receptor 35 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99715 MASS-Syndrom 'MASS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'MASS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99718 Leber plus-Krankheit 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.04f) 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leber plus-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426083 hippocalcin 'hippocalcin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' 'hippocalcin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hippocalcin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' 'hippocalcin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426086 tubulin gamma complex associated protein 4 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.3" 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99723 OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie 'OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99722 OBSOLET: Achalasie, sporadische 'OBSOLET: Achalasie, sporadische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Achalasie, sporadische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117853 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Caroli-Krankheit' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Caroli-Krankheit' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3-p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477668 OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom 'OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490620 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.3" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490627 Rho GTPase activating protein 29 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357791 BMS1 ribosome biogenesis factor 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.21" 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438089 REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moebius-Syndrom' 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Moebius-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500313 complement factor H related 2 'complement factor H related 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismus, hypophysärer 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Adenom, somatotropes' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Gigantismus, hypophysärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464336 BENTA-Krankheit 'BENTA-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'BENTA-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'BENTA-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'BENTA-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'BENTA-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'BENTA-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'BENTA-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'BENTA-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166812 claudin 14 'claudin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'claudin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'claudin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166807 pejvakin 'pejvakin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pejvakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'pejvakin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'pejvakin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117849 polycystin 2, transient receptor potential cation channel 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q22.1" 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166809 crystallin mu 'crystallin mu' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin mu' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'crystallin mu' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" 'crystallin mu' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166803 myosin IA 'myosin IA' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin IA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IA' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'myosin IA' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99732 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117846 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99731 Sulfitoxidase-Mangel, isolierter 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel' 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sulfitoxidase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Rheumatismus, fibroblastischer 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rheumatismus, fibroblastischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99734 Myotonia fluctuans 'Myotonia fluctuans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotonia fluctuans' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, Kalium-sensitive' 'Myotonia fluctuans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myotonia fluctuans' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotonia fluctuans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotonia fluctuans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myotonia fluctuans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117844 paired like homeodomain 3 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.32" 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Glaukom-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pyoderma gangraenosum 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.74f) 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.91f) 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.517f) 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf 'Krankheit' 'Pyoderma gangraenosum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072 Ketonkörper-Transport-Störung 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ketonkörper-Transport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464343 Katastrophales Antiphospholipidsyndrom 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Katastrophales Antiphospholipidsyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438075 Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ketonkörper-Transport-Störung' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440392 Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99736 Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, Kalium-sensitive' 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99735 Myotonia permanens 'Myotonia permanens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myotonia permanens' SubClassOf 'deel_van' some 'Myotonie, Kalium-sensitive' 'Myotonia permanens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myotonia permanens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myotonia permanens' SubClassOf 'Krankheit' 'Myotonia permanens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myotonia permanens' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166800 otoancorin 'otoancorin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otoancorin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otoancorin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otoancorin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739 Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408 Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402075 Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99741 King-Denborough-Syndrom 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'King-Denborough-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99742 Mikrozephalie, letale, Typ Amish 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 200.0f) 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie, letale, Typ Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99745 Typhus 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Typhus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 53.0f) 'Typhus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 50.0f) 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Ozeanien') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Nordamerika') 'Typhus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Salmonellose' 'Typhus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Typhus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Südwestasien') and ('has_annual_incidence_average_value' value 274.0f) 'Typhus' SubClassOf 'Krankheit' 'Typhus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Typhus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117832 paired like homeodomain 2 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rieger-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ringdermoid der Kornea' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Peters-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rieger-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ringdermoid der Kornea' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Axenfeld-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Peters-Anomalie' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Axenfeld-Rieger-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Typ-1-Interferonopathie 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Typ-1-Interferonopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501662 myosin IH 'myosin IH' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IH' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ondine-Syndrom' 'myosin IH' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ondine-Syndrom' 'myosin IH' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85102 Perineuriom 'Perineuriom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Perineuriom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501665 filaggrin family member 2 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Peeling-Skin-Syndrom Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464311 Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426034 dishevelled segment polarity protein 1 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Verruköses Hämangiom 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verruköses Hämangiom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514980 ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285362 Rho GTPase activating protein 24 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23-q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.23-q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48162 Lewis-Sumner-Syndrom 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie' 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Lewis-Sumner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene lymphatische Fehlbildung' 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501654 cadherin 11 'cadherin 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' 'cadherin 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Branchio-skeleto-genitales Syndrom' 'cadherin 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Kaposiforme Lymphangiomatose 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kaposiforme Lymphangiomatose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 synaptosome associated protein 25 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117898 PML nuclear body scaffold 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117894 proteolipid protein 1 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Null-Syndrom' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie Typ 2' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Null-Syndrom' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie Typ 2' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117892 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bruck-Syndrom' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bruck-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414069 leiomodin 3 'leiomodin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'leiomodin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leiomodin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' 'leiomodin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p14.1" 'leiomodin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, typische' 'leiomodin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500352 exosome component 2 'exosome component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'exosome component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'exosome component 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466950 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen' 'Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440368 Nekrotisierende Weichteilinfektion 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Nekrotisierende Weichteilinfektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117888 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117886 plasminogen 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplasminogenämie' 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' 'plasminogen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' 'plasminogen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypoplasminogenämie' 'plasminogen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117882 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466962 Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale' 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464306 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 54.0f) 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440354 Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117877 plectin 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'plectin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' 'plectin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'plectin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117873 phospholipase A2 group VI 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117871 plakophilin 2 'plakophilin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'plakophilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' 'plakophilin 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form' 'plakophilin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie' 'plakophilin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285396 fuzzy planar cell polarity protein 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kaudale Regressionssequenz' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kaudale Regressionssequenz' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85146 Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682 Chromosom 18-Duplikation, partielle 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99796 Bandheterotopie, subkortikale 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Bandheterotopie, subkortikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117903 phosphomannomutase 2 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PMM2-CDG' 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PMM2-CDG' 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99798 Oligodontie 'Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Oligodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oligodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oligodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oligodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Oligodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oligodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Oligodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99797 Anodontie 'Anodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Anodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Anodontie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Anodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687 Chromosom 19-Duplikation, partielle 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85138 Addison-Krankheit 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.5f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('has_annual_incidence_average_value' value 54.0f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.0f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.3f) 'Addison-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' 'Addison-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Addison-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563954 Hypoglossie, isolierte, kongenitale 'Hypoglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypoglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' 'Hypoglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488280 14q32-Duplikationssyndrom '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '14q32-Duplikationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563951 Aglossie, isolierte, kongenitale 'Aglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital' 'Aglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aglossie, isolierte, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320535 EPS8 like 3 'EPS8 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPS8 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' 'EPS8 like 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'EPS8 like 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99792 Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369806 multiple C2 and transmembrane domain containing 2 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Monosomie 15q' 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.2" 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Distale Monosomie 15q' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99791 Dentindysplasie Typ 2 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentindysplasie' 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dentindysplasie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261337 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85136 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644 Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319547 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473 Muskeldystrophie 'Muskeldystrophie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskeldystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672 Chromosom 16-Duplikation, partielle 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677 Chromosom 17-Duplikation, partielle 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Netzhautdystrophie Typ Bothnia 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf 'Krankheit' 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Netzhautdystrophie Typ Bothnia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261344 Trisomie 1q 'Trisomie 1q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 1q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 1q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 1q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 1q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Trisomie 1q' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 1q' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 1q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472 Skelettmuskel-Krankheit 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Skelettmuskel-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Osteofibröse Dysplasie 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochendysplasie, primäre' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteofibröse Dysplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallengangkrankheit, seltene' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosiierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 LEM domain nuclear envelope protein 2 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658 Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486 Myopathie, metabolische 'Myopathie, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, metabolische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599916 solute carrier family 26 member 9 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Zystische Fibrose' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476289 PIH1 domain containing 3 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285348 miR-17-92a-1 cluster host gene 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Feingold-Syndrom Typ 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Feingold-Syndrom Typ 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285341 PSMC3 interacting protein 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482 Myopathie, idiopathische inflammatorische 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361 Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261318 Trisomie 20p 'Trisomie 20p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 20p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 20p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 20p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trisomie 20p' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Trisomie 20p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' 'Trisomie 20p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 20p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85110 Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonusepilepsie, progressive' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85112 Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75789 SIBIDS-Syndrom 'SIBIDS-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'SIBIDS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648 Chromosom 10-Duplikation, partielle 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496 Nervenkrankheit, periphere 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476274 purinergic receptor P2X 7 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497 Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653 Chromosom 11-Duplikation, partielle 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368 Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 leucine zipper like transcription regulator 1 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Gliosarkom' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Noonan-Syndrom' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Gliosarkom' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Neurofibromatose Typ 3' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Riesenzell-Glioblastom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 21q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75790 Pollitt-Syndrom 'Pollitt-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Pollitt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365 Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369815 septin 14 'septin 14' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'septin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 14' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' 'septin 14' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Riesenzell-Glioblastom' 'septin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p11.2" 'septin 14' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Gliosarkom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491 Neuromuskuläre Übertragungsstörung 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Glaukom mit Beginn im Kindesalter 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glaukom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85188 Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 complement factor H related 5 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'C3-Glomerulonephritis' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99749 Kostmann-Syndrom 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive' 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kostmann-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99748 Pontiac-Fieber 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Legionellose' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Pontiac-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontiac-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85182 Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'Krankheit' 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85184 Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99750 Progressive supranukleäre Blickparese, atypische 'Progressive supranukleäre Blickparese, atypische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Progressive supranukleäre Blickparese, atypische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive supranukleäre Blickparese, atypische' SubClassOf 'deel_van' some 'Progressive supranukleäre Blickparese' 'Progressive supranukleäre Blickparese, atypische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117948 POU class 1 homeobox 1 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369840 TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'Krankheit' 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117944 cytochrome p450 oxidoreductase 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Antley-Bixler-Syndrom mit Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99756 Rhabdomyosarkom, alveoläres 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.033f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdomyosarkom' 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.062f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.018f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.03f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117942 protein O-mannosyltransferase 2 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369847 Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Bewegungsstörung mit Chorea' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85175 Astley-Kendall-Dysplasie 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Astley-Kendall-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85174 Dysplasie, pseudodiastrophische 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, pseudodiastrophische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286619 thioredoxin reductase 2 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q11.21" 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319509 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464282 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488232 Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464288 Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98427 Polyzythämie 'Polyzythämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99757 Rhabdomyosarkom, embryonales 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.055f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.088f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.054f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.074f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.089f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.126f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.045f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.093f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.011f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.035f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.057f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.091f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdomyosarkom' 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.048f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Rhabdomyosarkom, embryonales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429 Seltene Gerinnungsstörung 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Gerinnungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Polyzythämie, sekundäre 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Polyzythämie, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Neuroretinopathie, akute makuläre 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 101.0f) 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuroretinopathie, akute makuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85170 Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85173 IMAGE-Syndrom 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, hormonelle' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenhypoplasie, kongenitale' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IMAGE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85172 Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117939 protein O-mannosyltransferase 1 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477581 myosin light chain 4 'myosin light chain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'myosin light chain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.32" 'myosin light chain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117935 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Walker-Warburg-Syndrom' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98434 Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98435 OBSOLET: Protease-Inhibitor-Anomalie 'OBSOLET: Protease-Inhibitor-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Protease-Inhibitor-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117931 DNA polymerase eta 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)' 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, dünner Knochen' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85164 Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'Krankheit' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf 'Krankheit' 'Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85163 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85166 Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85165 Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'FGFR3-abhängige Chondrodysplasie' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85168 Kraniofaziale Konodysplasie 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraniofaziale Konodysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre' 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85169 Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'TRPV4-abhängige Knochenstörung' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85162 Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 47.0f) 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99772 Velumspalte 'Velumspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte' 'Velumspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Velumspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Velumspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Velumspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Velumspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Velumspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Velumspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Velumspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117927 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99771 Uvula bifida 'Uvula bifida' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uvula bifida' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uvula bifida' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Uvula bifida' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uvula bifida' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uvula bifida' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Uvula bifida' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte' 'Uvula bifida' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Uvula bifida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117925 DNA polymerase gamma, catalytic subunit 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinocerebellar ataxia with epilepsy' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alpers-Huttenlocher-Syndrom' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99776 Mosaik-Trisomie 9 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99777 Achalasie-Alakrimie-Syndrom 'Achalasie-Alakrimie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Achalasie-Alakrimie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286634 kinesin family member 22 'kinesin family member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' 'kinesin family member 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'kinesin family member 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369867 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286631 transmembrane protein 237 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Meckel-Syndrom' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286639 phospholipase A2 group V 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gefleckte Retina, benigne familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117908 peripheral myelin protein 22 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roussy-Lévy-Syndrom' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Roussy-Lévy-Syndrom' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dejerine-Sottas-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692 Chromosom 20-Duplikation, partielle 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Arthrogrypose, distale 'Arthrogrypose, distale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arthrogrypose, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117916 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lynch-Syndrom' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1" 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99782 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2 (CCAL2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98454 OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie 'OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung, genetisch bedingte, bei Sekretionsanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117913 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lynch-Syndrom' 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2" 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lynch-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456 Delta-Thrombozytengranula-Mangel 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Delta-Thrombozytengranula-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455 Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698 Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369852 Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99789 Dentindysplasie Typ 1 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentindysplasie' 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentindysplasie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99781 OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1) 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1 (CCAL1)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251940 Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'Krankheit' 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251931 Liponeurozytom, zerebelläres 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuronaler' 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Liponeurozytom, zerebelläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585349 interferon regulatory factor 2 binding protein like 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251934 Tumor, gemischter neuro-glialer 'Tumor, gemischter neuro-glialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, gemischter neuro-glialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251937 Gangliozytom 'Gangliozytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Gangliozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gangliozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gangliozytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308 Seltene Blutgerinnungsstörung 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248305 OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 'OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302 Seltene erworbene Mangel-Anämie 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene erworbene Mangel-Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211008 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pemphigoid, bullöses' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Achalasie, idiopathische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Multiple Sklerose, pädiatrische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 2' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Pemphigoid, bullöses' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Achalasie, idiopathische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Multiple Sklerose, pädiatrische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Narkolepsie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Gangliogliom 'Gangliogliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Gangliogliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gangliogliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gangliogliom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249 Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535057 phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251919 Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung 'Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Pinealislogentumor' 'Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Pinealisparenchymtumor intermediärer Differenzierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535053 thrombospondin type 1 domain containing 1 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrops fetalis, nicht-immunologischer' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319595 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211037 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251912 Pineozytom 'Pineozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pineozytom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pinealislogentumor' 'Pineozytom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pineozytom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251915 Tumor, papillärer, der Pinealisregion 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf 'deel_van' some 'Pinealislogentumor' 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, papillärer, der Pinealisregion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585369 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2-q23.3" 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85197 Genochondromatose Typ 1 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Genochondromatose Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85199 Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85198 Dysspondyloenchondromatose 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysspondyloenchondromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232 Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331235 IgM-Mangel, selektiver 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf 'Krankheit' 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen' 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf 'Krankheit' 'IgM-Mangel, selektiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Singleton-Merten-Dysplasie 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Singleton-Merten-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85193 Osteoporose, idiopathische juvenile 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteoporose, idiopathische juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85192 Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85195 Osteolyse, expansile familiäre 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteolyse, expansile familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Antley-Bixler-Syndrom' 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Spondylo-okuläres Syndrom 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Mikrosphärophakie' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Vitreoretinopathie' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-okuläres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 RASopathie 'RASopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'RASopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251924 Tumor, neuronaler 'Tumor, neuronaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuronaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251927 Neurozytom, extraventrikuläres 'Neurozytom, extraventrikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuronaler' 'Neurozytom, extraventrikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurozytom, extraventrikuläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurozytom, extraventrikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692 Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696 Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220 Immundefekt durch fehlenden Thymus 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt durch fehlenden Thymus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261304 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331223 Hyper IgE-Syndrom 'Hyper IgE-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyper IgE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140286 Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypoparathyreoidismus, seltener' 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638 Chromosom 8-Duplikation, partielle 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331226 Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403310 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.3" 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563991 Osteochondrose des Fußwurzelknochens 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteochondrose des Fußwurzelknochens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211053 Spezifische Sprachentwicklungsstörung 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spezifische Sprachentwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643 Chromosom 9-Duplikation, partielle 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275944 Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 116.0f) 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319574 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251975 Tumor, glioneuronaler rosettenbildender 'Tumor, glioneuronaler rosettenbildender' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Tumor, glioneuronaler rosettenbildender' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, glioneuronaler rosettenbildender' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, glioneuronaler rosettenbildender' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261311 Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 20q13.33' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681 Lysosomale Störung mit Epilepsie 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251992 Ganglioneurom 'Ganglioneurom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Ganglioneurom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ganglioneurom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ganglioneurom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686 Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995 Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165577 hes family bHLH transcription factor 7 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive' 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689 Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319589 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217 Syndrome mit kombiniertem Immundefekt 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628 Chromosom 6-Duplikation, partielle 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598603 Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938 Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319581 Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 68.0f) 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320561 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.3" 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633 Chromosom 7-Duplikation, partielle 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Duplikation, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211047 Spezifische Lernstörung 'Spezifische Lernstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spezifische Lernstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347 Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248340 Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251962 Tumor, glioneuraler papillärer 'Tumor, glioneuraler papillärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Tumor, glioneuraler papillärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, glioneuraler papillärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, glioneuraler papillärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319558 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 49.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238991 histone deacetylase 4 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q37' 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319552 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 180.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238998 phosphodiesterase 6G 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_176228 isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251957 Gangliogliom, anaplastisches 'Gangliogliom, anaplastisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, gemischter neuro-glialer' 'Gangliogliom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Gangliogliom, anaplastisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gangliogliom, anaplastisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319569 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357802 lines homolog 1 'lines homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lines homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lines homolog 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'lines homolog 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie, klassische' 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062 Episodische Ataxie, hereditäre 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Episodische Ataxie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326 Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211067 Ataxie, episodische, Typ 5 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319563 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320542 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356164 solute carrier family 18 member A2 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.3" 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356169 G protein subunit beta 4 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33" 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36414 OBSOLET: Hirnstammtumor 'OBSOLET: Hirnstammtumor' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hirnstammtumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37748 Schnitzler-Syndrom 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schnitzler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332191 ficolin 3 'ficolin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ficolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' 'ficolin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel' 'ficolin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332185 MBL associated serine protease 2 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch MASP-2-Mangel' 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 laminin subunit beta 1 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung' 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368150 NIMA related kinase 2 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455932 DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'North-Carolina-Makuladystrophie' 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'North-Carolina-Makuladystrophie' 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q16.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356172 pyruvate dehydrogenase kinase 3 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405637 unc-45 myosin chaperone B 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35107 Desmosterolose 'Desmosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Desmosterolose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Desmosterolose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Desmosterolose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Desmosterolose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Desmosterolose' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmosterolose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Desmosterolose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, neonatale osteosklerotische' 'Desmosterolose' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Desmosterolose' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmosterolose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319195 Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320192 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319199 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320199 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alazami-Syndrom' 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Alazami-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN13-Krankheit' 'cathepsin F' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'cathepsin F' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CLN13-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319192 Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36426 Stevens-Johnson-Syndrom 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum' 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.36f) 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Stevens-Johnson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 DNA polymerase epsilon, catalytic subunit 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IMAGE-Syndrom' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IMAGE-Syndrom' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261706 OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35123 OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel 'OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Kurzketten-, Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35122 Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261700 OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35121 Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35120 Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyrimidin-Stoffwechselstörung' 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35125 Syndrom des epidermalen Naevus 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom des epidermalen Naevus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261709 OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 ATP binding cassette subfamily A member 3 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Akutes Atemnotsyndrom des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165856 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q22" 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320176 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.32" 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210122 Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.2f) 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139578 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'Krankheit' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586477 DEAH-box helicase 37 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Testikuläres Regressionssyndrom' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Testikuläres Regressionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139573 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210128 Urocanase-Azidurie 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Histidin-Stoffwechselstörung' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Urocanase-Azidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hartnup-Syndrom' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hartnup-Syndrom' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165845 casein kinase 1 delta 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140567 MAF bZIP transcription factor 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aymé-Gripp-Syndrom' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt-Mikrokornea-Syndrom' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.2" 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, zölinblaue' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aymé-Gripp-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Osteopetrosis, intermediäre 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Osteopetrosis, intermediäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165848 GLIS family zinc finger 3 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren' 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319189 Kortikaler Myoklonus, familiärer 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Myoklonie, primäre' 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kortikaler Myoklonus, familiärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418945 Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'Krankheit' 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.009f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.003f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.017f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'deel_van' some 'Speiseröhrenkrebs' 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139589 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210115 Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf 'Krankheit' 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139583 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 84.0f) 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Wiedemann-Steiner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586469 trafficking protein particle complex subunit 4 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431928 interleukin 17 receptor C 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.3" 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Candidose, chronische mukokutane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443909 Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210144 Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959 Plattenepithelkarzinom des Magens 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.079f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.065f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.111f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.053f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.137f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Krebs des Magens' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.128f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.063f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.046f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.401f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.18f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.207f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.031f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.043f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.08f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.034f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.176f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586494 junctional adhesion molecule 2 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418951 Ösophaguskarzinom, undifferenziertes 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.042f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.077f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.013f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Speiseröhrenkrebs' 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.038f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.115f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.082f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.039f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.101f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.085f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.023f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.087f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.025f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.027f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.041f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.006f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.051f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.021f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.037f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.029f) 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ösophaguskarzinom, undifferenziertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431917 piccolo presynaptic cytomatrix protein 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.11" 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223447 plasminogen activator, urokinase 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Quebec-Platelet-Syndrom' 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Quebec-Platelet-Syndrom' 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209 Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210133 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48431 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epikanthus, syndromaler' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210136 Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48435 Vaskulitis, postinfektiöse 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis, sekundäre' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Hirnkrankheit, inflammatorische' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vaskulitis, postinfektiöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319160 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, zentronukleäre' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295081 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Takayasu-Arteriitis 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.47f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.34f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.78f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Kuwait') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.22f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.084f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.56f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis großer Gefäße' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.46f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.26f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.092f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.13f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.82f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Takayasu-Arteriitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3286 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295085 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3284 OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie 'OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3283 His-Bündel-Tachykardie 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'Krankheit' 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'His-Bündel-Tachykardie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295083 OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3282 Multifokale atriale Tachykardie 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'Krankheit' 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.67f) 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrhythmusstörung, erworbene' 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multifokale atriale Tachykardie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466650 Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59135 Myopathie, distale, Typ Laing 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Laing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295089 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98734 OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom 'OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295087 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98736 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658 Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139536 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie - Diabetes mellitus' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie - Diabetes mellitus' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Arthritis, idiopathische juvenile, systemische 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3280 Syringomyelie 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.94f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Syringomyelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syringomyelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Syringomyelie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syringomyelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Syringomyelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Syringomyelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'New Zealand') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.2f) 'Syringomyelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47159 Azidose, renale tubuläre, proximale 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf 'Krankheit' 'Azidose, renale tubuläre, proximale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295093 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetanus 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.076f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.044f) 'Tetanus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.028f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.014f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.036f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.07f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.032f) 'Tetanus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.004f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.024f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.008f) 'Tetanus' SubClassOf 'Krankheit' 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.016f) 'Tetanus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.118f) 'Tetanus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Tetanus' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Tetanus' SubClassOf 'Krankheit' 'Tetanus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295091 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442672 proliferating cell nuclear antigen 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295097 OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85410 Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.5f) 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295095 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3294 Anomalien der Fingerstrecksehnen 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Anomalien der Fingerstrecksehnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3293 Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Telekanthus - Hypertelorismus - Strabismus - Pes cavus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295099 OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73423 Akee-Frucht-Vergiftung, akute 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf 'Krankheit' 'Akee-Frucht-Vergiftung, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441344 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139547 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140526 lebercilin LCA5 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.1" 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403061 epithelial membrane protein 2 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98754 Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3292 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3291 Teebi-Shaltout-Syndrom 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Teebi-Shaltout-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85408 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.0f) 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.5f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357435 interleukin 21 receptor 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel' 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140541 RPGRIP1 like 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2" 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom mit Nierenstörung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356106 Rho GDP dissociation inhibitor alpha 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.047f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Chorea Huntington-ähnliches Syndrom' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.16f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98758 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98760 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96100 Trisomie 8q, distale 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 8q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98761 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96101 Trisomie 9q, distale 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 9q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96102 Trisomie 10q, distale 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 10q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96103 Trisomie 11q, distale 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 11q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98765 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139552 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35173 Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Sterolbiosynthesedefekt' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.25f) 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237 Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96105 Trisomie 13q, distale 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 13q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96106 Trisomie 16q, distale 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 16q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 51.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357449 cysteinyl-tRNA synthetase 1 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96107 Trisomie 20q, distale 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 20q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98769 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96109 Trisomie 22q, distale 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 22q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98770 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16' SubClassOf 'obsolete' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Lissenzephalie 'Lissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Lissenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Lissenzephalie' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Lissenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96112 Trisomie 9q, nicht-distale 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 9q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138233 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute Schwangerschaft-Fettleber' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139564 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sweet-Syndrom 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene rheumatologische Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sweet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84132 Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'deel_van' some 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'deel_van' some 'Einschlusskörper-Myopathie' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'deel_van' some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf 'Krankheit' 'Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3242 Renpenning-Syndrom 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Renpenning-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3241 Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86797 Lichen myxoedematosus, atypischer 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Lichen myxödematosus' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen myxoedematosus, atypischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295041 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Azidose, renale tubuläre, primäre' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356123 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Juveniler atypischer Parkinsonismus' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357453 tropomyosin 4 'tropomyosin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12-p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12-p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86795 Lichen myxoedematosus, lokalisierter 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lichen myxoedematosus, lokalisierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295044 Makrodaktylie der Finger 'Makrodaktylie der Finger' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' 'Makrodaktylie der Finger' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Makrodaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrodaktylie der Finger' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368101 AGBL carboxypeptidase 1 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.3" 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome' 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295049 Hypertrophie der oberen Extremitäten 'Hypertrophie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypertrophie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' 'Hypertrophie der oberen Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypertrophie der oberen Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3248 Symphalangismus, distaler 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Symphalangismus, distaler' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283 Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295047 Makrodaktylie der Zehen 'Makrodaktylie der Zehen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Makrodaktylie der Zehen' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' 'Makrodaktylie der Zehen' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Makrodaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3246 Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85458 Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 350.0f) 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene zerebrovaskuläre Demenz' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431999 phosphodiesterase 3A 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.2" 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86788 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 45.0f) 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, kongenitale schwere' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, patellare' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Patella-Aplasie/-Hypoplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284395 Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf 'Krankheit' 'Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3255 Filippi-Syndrom 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Filippi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Filippi-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98709 OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 ATTRV122I-Amyloidose 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'ATTRV122I-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295053 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295051 Hypertrophie der unteren Extremitäten 'Hypertrophie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie' 'Hypertrophie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hypertrophie der unteren Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypertrophie der unteren Extremitäten' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Symphalangismus, proximaler 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Symphalangismus, proximaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480907 X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356136 mitochondrial ribosomal protein L44 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel' 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295057 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98702 OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 retinoic acid receptor beta 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442634 tubulin tyrosine ligase like 5 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98701 OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295055 OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98704 OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370413 eukaryotic translation elongation factor 2 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98703 OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706 Albinismus, okulokutaner und okulärer 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Albinismus, okulokutaner und okulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370418 zinc finger and BTB domain containing 18 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 1qter' 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q44" 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Monosomie 1qter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3259 Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295059 OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3258 Cenani-Lenz-Syndaktylie 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98708 OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus) 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139507 Afrikanische Eisenüberladung 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' 'Afrikanische Eisenüberladung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200717 solute carrier family 25 member 38 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98711 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98710 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 ATTRV30M-Amyloidose 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'ATTR-Amyloidose, hereditäre' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 97.5f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.75f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Cyprus') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.69f) 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ATTRV30M-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85446 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.5f) 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'ABeta2M-Amyloidose' 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85448 Agel-Amyloidose 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose, hereditäre' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 475.0f) 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'Agel-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 Synostose, lambdoide familiäre 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, lambdoide familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3266 Synostose, humero-radio-ulnare 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, humero-radio-ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356141 ASXL transcriptional regulator 3 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bainbridge-Ropers-Syndrom' 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3265 Synostose, humero-radiale 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Synostose, humero-radiale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3263 Syngnathie - Gaumenspalte 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syngnathie - Gaumenspalte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 AL-Amyloidose 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'AL-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AL-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'AL-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295063 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3262 Dobrow-Syndrom 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung' 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dobrow-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85442 Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoide Hämopathie' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 500.0f) 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 AA-Amyloidose 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'AA-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'AA-Amyloidose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'AA-Amyloidose' SubClassOf 'Krankheit' 'AA-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295061 OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3260 Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypereosinophile Syndrome' 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98713 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140500 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295067 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98712 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715 Uveitis 'Uveitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 38.0f) 'Uveitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 17.0f) 'Uveitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295065 OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98714 OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717 Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716 Herzposition, anomale 'Herzposition, anomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzposition, anomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3269 Radio-ulnare Synostose, kongenitale 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 350.0f) 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719 Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295069 OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3268 Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443995 Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose, mandibulofaziale' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718 Aortenfehlbildung 'Aortenfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aortenfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139518 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403096 pre-mRNA processing factor 4 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720 Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513512 solute carrier family 25 member 11 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98722 Atrioventrikulärer Septumdefekt 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Atrioventrikulärer Septumdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721 Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85436 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85435 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie mit Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85438 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.7f) 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthritis, idiopathische juvenile' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295071 OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276 Plasmalogenbiosynthesedefekt 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3275 Spondylo-karpo-tarsale Synostose 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-karpo-tarsale Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295075 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3274 Arthritis, granulomatöse des Kindesalters 'Arthritis, granulomatöse des Kindesalters' SubClassOf 'obsolete' 'Arthritis, granulomatöse des Kindesalters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3273 Synovialsarkom 'Synovialsarkom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Synovialsarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Synovialsarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Synovialsarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Synovialsarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Synovialsarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Synovialsarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295073 OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3271 Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien 'Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien' SubClassOf 'obsolete' 'Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356158 nanos C2HC-type zinc finger 1 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11" 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724 Kongenitale Anomalie der großen Arterien 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295079 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.1f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.8f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.8f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.6f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 9.5f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.9f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.5f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.68f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.6f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Hypoplastische Rechtsherzsyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295077 OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98726 OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der 'OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443988 Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725 Aorta ascendens, Anomalie der 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aorta ascendens, Anomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727 Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729 Pulmonalvenenanomalie, kongenitale 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pulmonalvenenanomalie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139525 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140503 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Arteriovenöse Fistel, kongenitale 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Arteriovenöse Fistel, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98730 OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz 'OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales 'OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3270 Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 33.0f) 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3320 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308520 Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851 Mangantransport-Störung 'Mangantransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mangantransport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869 Pyoderma gangraenosum, bullöses 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Pyoderma gangraenosum, bullöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295002 Hyperphalangie 'Hyperphalangie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal' 'Hyperphalangie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hyperphalangie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Hyperphalangie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tibiaaplasie - Ektrodaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Schnürring-Syndrom 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Extremitätendefekt, terminaler transversaler' 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schnürring-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3328 Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866 Pyoderma gangraenosum, pustulöses 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum, pustulöses' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3327 Thyreo-zerebro-renales Syndrom 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thyreo-zerebro-renales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295006 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3326 Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Thrombozytopenie, Heparin-induzierte 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thrombozytopenie, Heparin-induzierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863 Pyoderma gangraenosum, klassisches 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pyoderma gangraenosum, klassisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295004 Zentrale Polydaktylie 'Zentrale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale' 'Zentrale Polydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zentrale Polydaktylie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Zentrale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3324 Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte 'Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' 'Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'obsolete' 'Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96164 Monosomie 20q, nicht-distale 'Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 20q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96167 Rekombinantes 8-Syndrom 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Rekombinantes 8-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96168 Monosomie 13q34 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 13q-Deletion, partielle' 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 13q34' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 13q34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Koolen-de Vries-Syndrom 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Koolen-de Vries-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309854 Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mangantransport-Störung' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96160 Monosomie 12q, nicht-distale 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 12q, nicht-distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3333 Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy 'Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy' SubClassOf 'obsolete' 'Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2001 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3331 OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen 'OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tibiaverbiegung - Radiusanomalien - Osteopenie-bedingte Frakturen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509 Hämoxygenase 1-Mangel 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämoxygenase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295012 Syndaktylie Typ 6 'Syndaktylie Typ 6' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Syndaktylie Typ 6' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie, nicht-syndromale' 'Syndaktylie Typ 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie Typ 6' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2008 Akro-kardio-faziales Syndrom 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akro-kardio-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3339 Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2007 Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295010 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3338 Toriello-Carey-Syndrom 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 59.0f) 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Toriello-Carey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2006 Mediane Unterlippenspalte 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Mediane Gesichtsspalte' 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mediane Unterlippenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2005 OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie 'OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte - pulmonale Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295016 Kamptodaktylie der Finger 'Kamptodaktylie der Finger' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kamptodaktylie der Finger' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' 'Kamptodaktylie der Finger' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kamptodaktylie der Finger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3336 Tome-Brune-Fardeau-Syndrom 'Tome-Brune-Fardeau-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Tome-Brune-Fardeau-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.5f) 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Larynx-Anomalie' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2003 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295014 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form 'Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungen der Finger, kongenitale' 'Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872 Pyoderma gangraenosum, vegetatives 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf 'deel_van' some 'Pyoderma gangraenosum' 'Pyoderma gangraenosum, vegetatives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96175 Ringchromosom-11-Syndrom 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-11-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295008 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96176 Ringchromosom-13-Syndrom 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.72f) 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-13-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477262 RCC1 and BTB domain containing protein 1 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96177 Ringchromosom-15-Syndrom 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-15-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96178 Ringchromosom-16-Syndrom 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-16-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 G protein subunit alpha 14 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Angiom, büschelartiges' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.2" 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Angiom, büschelartiges' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Hämangioendotheliom, kaposiformes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96179 Uniparentale Disomie 2, maternale 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 2, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96170 Emanuel-Syndrom 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 350.0f) 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emanuel-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284362 Fetaler Lungentumor, interstitieller 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fetaler Lungentumor, interstitieller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96171 Ringchromosom-2-Syndrom 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-2-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96172 Ringchromosom-3-Syndrom 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-3-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96173 Ringchromosom-9-Syndrom 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ringchromosom' 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-9-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2013 Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3344 Weismann-Netter-Syndrom 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Weismann-Netter-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3343 Toxocariasis 'Toxocariasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxocariasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toxocariasis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.3f) 'Toxocariasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Toxocariasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Parasitäre Krankheit, seltene' 'Toxocariasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxocariasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Toxocariasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342 Arterial-Tortuosity-Syndrom 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 102.0f) 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arterial-Tortuosity-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2010 Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3341 Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295020 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale 'Pseudarthrose des Femurs, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' 'Pseudarthrose des Femurs, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudarthrose des Femurs, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3340 OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom 'OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500277 phosphodiesterase 10A 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q27" 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260358 tetratricopeptide repeat domain 19 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295024 Pseudarthrose des Radius, kongenitale 'Pseudarthrose des Radius, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' 'Pseudarthrose des Radius, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudarthrose des Radius, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten' 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.5f) 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Femur-Fibula-Ulna-Komplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295022 Pseudarthrose der Fibula, kongenitale 'Pseudarthrose der Fibula, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudarthrose der Fibula, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' 'Pseudarthrose der Fibula, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259368 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt' 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3349 Treft-Sanborn-Carey-Syndrom 'Treft-Sanborn-Carey-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Treft-Sanborn-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2017 Sternum-Spalte 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sternum-Spalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sternum-Spalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sternum-Spalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sternum-Spalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295028 Tibiofibulare Synostose 'Tibiofibulare Synostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkfehlbildung' 'Tibiofibulare Synostose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tibiofibulare Synostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tibiofibulare Synostose' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3348 Tracheobronchopathia osteochondroplastica 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'Krankheit' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf 'Krankheit' 'Tracheobronchopathia osteochondroplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3347 Mounier-Kühn-Syndrom 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Mounier-Kühn-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2015 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295026 Pseudarthrose der Ulna, kongenitale 'Pseudarthrose der Ulna, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' 'Pseudarthrose der Ulna, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudarthrose der Ulna, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3346 Trachealagenesie 'Trachealagenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trachealagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Trachealagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Trachealagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trachealagenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trachealagenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trachealagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Trachealanomalie' 'Trachealagenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Trachealagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Trachealagenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trachealagenesie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2014 Gaumenspalte 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.1f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.5f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.5f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 74.7f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 57.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.6f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 36.5f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.6f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 54.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 53.6f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 127.6f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 67.5f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 30.7f) 'Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 68.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 65.4f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.8f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sudan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.7f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 101.2f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Chile') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 52.0f) 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bolivia') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 56.8f) 'Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96185 Uniparentale Disomie 16, maternale 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 16, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96186 Uniparentale Disomie 20, maternale 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 20, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259361 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839 Kupfer-Stoffwechselstörung 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kupfer-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96187 Uniparentale Disomie 21, maternale 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 21, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295018 Pseudarthrose der Tibia, kongenitale 'Pseudarthrose der Tibia, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale' 'Pseudarthrose der Tibia, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pseudarthrose der Tibia, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96188 Uniparentale Disomie 22, maternale 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 22, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261697 OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830 Katecholaminsynthesedefekt 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katecholaminsynthesedefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96180 Uniparentale Disomie 4, maternale 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 4, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96181 Uniparentale Disomie 6, maternale 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 6, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836 Mineralstoffabsorptionsstörungen 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mineralstoffabsorptionsstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96182 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Silver-Russell-Syndrom' 'Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260361 tectonic family member 2 'tectonic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Meckel-Syndrom' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" 'tectonic family member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Joubert-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96183 Uniparentale Disomie 9, maternale 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 9, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96184 Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Temple-Syndrom' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, maternale' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 64.0f) 'Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2024 Gingivale Fibromatose, hereditäre 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gingivale Fibromatose, hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3355 Tricho-odonto-onychiale Dysplasie 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricho-odonto-onychiale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2023 Sarkom, undifferenziertes pleomorphes 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochensarkom' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.9f) 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarkom, undifferenziertes pleomorphes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3354 OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom 'OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2022 Fibroelastose, endokardiale 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibroelastose, endokardiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3353 Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2021 Fibrochondrogenesie 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kollagen Typ 11-abhängige Knochenkrankheit' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrochondrogenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3352 Tricho-dento-ossäres Syndrom 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tricho-dento-ossäres Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84142 Isaacs-Syndrom 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Isaacs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2020 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'deel_van' some 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'deel_van' some 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3351 Trichodentales Syndrom 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Haarschaftanomalie, syndromale' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trichodentales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295030 Schulterdislokation, kongenitale 'Schulterdislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Schulterdislokation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' 'Schulterdislokation, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schulterdislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3350 Tremor - Nystagmus - Ulkus 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf 'Krankheit' 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf 'deel_van' some 'Tremorkrankheit, seltene' 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf 'Krankheit' 'Tremor - Nystagmus - Ulkus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528 Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295034 Kniedislokation, kongenitale 'Kniedislokation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' 'Kniedislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kniedislokation, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kniedislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2029 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende 'Fibromatose, multiple nicht ossifizierende' SubClassOf 'obsolete' 'Fibromatose, multiple nicht ossifizierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295032 Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2028 Fibromatose, hyaline juvenile 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyaline Fibromatose-Syndrom' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Fibromatose, hyaline juvenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2027 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259373 immunoglobulin like domain containing receptor 1 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295038 OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2026 Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Hypertrichose' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3357 OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie 'OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2025 Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295036 Patelladislokation, kongenitale 'Patelladislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Patelladislokation, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gelenkdislokation, kongenitale' 'Patelladislokation, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Patelladislokation, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284388 Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kopfschmerz, seltene Form' 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842 Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96190 Uniparentale Disomie 5, paternale 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 5, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96191 Uniparentale Disomie 6, paternale 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 6, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Cholestase, intrahepatische, familiäre Form 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cholestase, intrahepatische, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848 Magnesiumtransport-Störung 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Magnesiumtransport-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96192 Uniparentale Disomie 7, paternale 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 7, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260351 tetratricopeptide repeat domain 21B 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q24.3" 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96193 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96194 Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845 Zink-Stoffwechselstörung 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zink-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96195 Uniparentale Disomie 21, paternale 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 21, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441279 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anosmie, isolierte kongenitale' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Anosmie, isolierte kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819 Pterin-Stoffwechselstörung 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pterin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96121 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 163.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 7q11.23' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816 Bilirubin-Stoffwechselstörung 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bilirubin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96123 Monosomie 22 'Monosomie 22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 22' SubClassOf 'deel_van' some 'Monosomie, autosomale totale' 'Monosomie 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480880 X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96125 Monosomie 6p, distale 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 6p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98788 Pitt-Rogers-Danks-Syndrom 'Pitt-Rogers-Danks-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Pitt-Rogers-Danks-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96126 Monosomie 7p, distale 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 7p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500290 cytochrome c oxidase subunit 4I1 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813 Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101009 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101007 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101008 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101005 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101006 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101003 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101004 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101001 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357502 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nephrotisches Syndrom, idiopathisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 macrophage scavenger receptor 1 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96129 Monosomie 19p13.3, distale 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 19p13.3, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101000 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 36.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480864 Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98793 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98795 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827 Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98794 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Angelman-Syndrom' 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98797 Isochromosom Yp 'Isochromosom Yp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Isochromosom Yp' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isochromosom Yp' SubClassOf 'deel_van' some 'Isochromosom Y' 'Isochromosom Yp' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Isochromosom Yp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isochromosom Yp' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297627 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale 'OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98798 Isochromosom Yq 'Isochromosom Yq' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Isochromosom Yq' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isochromosom Yq' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Isochromosom Yq' SubClassOf 'deel_van' some 'Isochromosom Y' 'Isochromosom Yq' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Isochromosom Yq' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284324 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824 Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98791 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3307 Tetrasomie 18p 'Tetrasomie 18p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie 18p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetrasomie 18p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 18p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Tetrasomie 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomie 18p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3306 Inversion/Duplikation Chromosom 15 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Inversion/Duplikation Chromosom 15' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3305 Tetraploidie 'Tetraploidie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetraploidie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetraploidie' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyploidie' 'Tetraploidie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetraploidie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetraploidie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3304 Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3303 Fallot-Tetralogie 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.2f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 48.2f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 47.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 13.8f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.5f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.7f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.1f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.2f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.3f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzfehler, konotrunkaler' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.8f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 40.8f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.3f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 31.1f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.9f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.4f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 32.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.7f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 34.3f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 34.0f) 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fallot-Tetralogie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512260 Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3301 Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96145 Monosomie 4q, distale 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4q-Deletion, partielle' 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 4q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96147 Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 86.0f) 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9q-Deletion, partielle' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleefstra-Syndrom' 'Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96148 Monosomie 10q, distale 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 10q-Deletion, partielle' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 10q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284332 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3311 OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3310 Tetrasomie 9p 'Tetrasomie 9p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 70.0f) 'Tetrasomie 9p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetrasomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 9p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie 9p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomie 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomie 9p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3319 Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Angeborenen amegakaryozytäre Thrombozytopenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96149 Monosomie 12q, distale 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 12q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3318 Essentielle Thrombozythämie 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.55f) 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.48f) 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Essentielle Thrombozythämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3317 Dysostose, thorakopelvine 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysostose, thorakopelvine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3316 Thomas-Syndrom 'Thomas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thomas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3314 Thiemann-Krankheit, familiäre From 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf 'Krankheit' 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose, genetisch bedingte' 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thiemann-Krankheit, familiäre From' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 canopy FGF signaling regulator 3 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3313 OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3312 Thalidomid-Fetopathie 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.77f) 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thalidomid-Fetopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 Monosomie 20q, distale 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 20q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199293 Mikrogastrie, kongenitale 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Mikrogastrie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480851 Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'deel_van' some 'Myeloproliferative Neoplasie' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199296 ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener' 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3309 Tetrasomie 5p 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Tetrasomie 5p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomie 5p' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199299 ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, erworbener' 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'Krankheit' 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309803 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ' 'Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284343 Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.007f) 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96150 Monosomie 14q, distale 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 14q-Deletion, partielle' 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 14q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261629 Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Alagille-Syndrom' 'Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406905 rubicon autophagy regulator 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf 'Krankheit' 'TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250972 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406901 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959 Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199282 Harlequin-Syndrom 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung des autonomen Nervensystems' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems' 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Harlequin-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319251 Rift-Valley-Fieber 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rift-Valley-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319254 Kyasanur-Wald-Fieber 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Kyasanur-Wald-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199285 Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047 Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044 Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041 Desmin, qualitative oder quantitative Defekte 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Desmin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321589 tectonin beta-propeller repeat containing 2 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059 Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236656 CD2 associated protein 'CD2 associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD2 associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'CD2 associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p12.3" 'CD2 associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250984 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Stickler-Syndrom' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261619 Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Alagille-Syndrom' 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050 ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321573 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56' 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950 Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199276 Lipomatose, multiple, familiäre Form 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatose, multiple, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319266 Omsk hämorrhagisches Fieber 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Omsk hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586548 methyltransferase 5, N6-adenosine 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199279 Angiolipomatose, familiäre 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angiolipomatose, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-Ribosidurie 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'AICA-Ribosidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056 Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053 Titin, qualitative oder quantitative Defekte 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321575 DDHD domain containing 2 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54' 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Split-Cord-Malformation Typ II 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Split-Cord-Malformation' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Split-Cord-Malformation Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261600 Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf 'deel_van' some 'Alagille-Syndrom' 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932 Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319239 Brasilianisches hämorrhagisches Fieber 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Brasilianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199260 Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes 'Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromatose, superfizielle' 'Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319234 Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Venezuelanisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941 Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199267 Fibromatose, digitale infantile 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromatose, superfizielle' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibromatose, digitale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319247 Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom 'Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hantavirus-assoziiertes kardiopulmonales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923 Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199251 Ledderhose-Krankheit 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibromatose, superfizielle' 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Ledderhose-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319244 Chapare hämorrhagisches Fieber 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Chapare hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199257 Fibromatose, superfizielle 'Fibromatose, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fibromatose, superfizielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260339 origin recognition complex subunit 6 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q11.2" 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538 Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260335 origin recognition complex subunit 4 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.1" 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319213 Lujo hämorrhagisches Fieber 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Lujo hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319218 Ebola hämorrhagisches Fieber 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28220.0f) 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ebola hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämangiomatose, kapilläre pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Nelson-Syndrom 'Nelson-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nelson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenadenom, hormonaktives' 'Nelson-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Nelson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260345 cell division cycle 6 'cell division cycle 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'cell division cycle 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'cell division cycle 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199247 CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, seltene' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'semi-dominant' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260341 chromatin licensing and DNA replication factor 1 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586512 malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50809 Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteolyse, primäre' 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308573 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259358 acid phosphatase 5, tartrate resistant 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloenchondrodysplasie' 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spondyloenchondrodysplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319229 Bolivianisches hämorrhagisches Fieber 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bolivianisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259354 SLX4 structure-specific endonuclease subunit 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995 Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319223 Argentinisches hämorrhagisches Fieber 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Virales hämorrhagische Fieber' 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Argentinisches hämorrhagisches Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247378 Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559 Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 SMAD family member 3 'SMAD family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.33" 'SMAD family member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49827 Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586501 triokinase and FMN cyclase 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261647 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Okihiro-Syndrom' 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 46.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977 Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310868 optic atrophy 2 (obscure) 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4-p11.2" 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569 TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261652 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleefstra-Syndrom' 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250989 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 1q21.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322852 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypotrichosis simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261638 Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Okihiro-Syndrom' 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 20q-Deletion, partielle' 'Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260305 Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308552 Glykogenose Typ 2, infantile Form 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.72f) 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 2' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose Typ 2, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319205 Nebennierenblutung, bilaterale massive 'Nebennierenblutung, bilaterale massive' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, akute' 'Nebennierenblutung, bilaterale massive' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Nebennierenblutung, bilaterale massive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406910 LAS1 like ribosome biogenesis factor 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wilson-Turner-Syndrom' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wilson-Turner-Syndrom' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968 Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250999 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 1q41q42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247353 Generalisierte pustulöse Psoriasis 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.18f) 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Generalisierte pustulöse Psoriasis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322841 mesenchyme homeobox 1 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49804 Lichen amyloidosus 'Lichen amyloidosus' SubClassOf 'Krankheit' 'Lichen amyloidosus' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Lichen amyloidosus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen amyloidosus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139491 Hämochromatose Typ 4 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämochromatose, hereditäre seltene' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämochromatose Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212618 spinocerebellar ataxia 30 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3-q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30' 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q34.3-q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140481 Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454706 Progressive Muskelatrophie 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Progressive Muskelatrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404448 ADNP-Syndrom 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'ADNP-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'ADNP-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404443 Tatton-Brown-Rahman-Syndrom 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tatton-Brown-Rahman-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454714 Plasmazell-Leukämie 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmazell-Tumor' 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plasmazell-Leukämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454710 Anti-p200-Pemphigoid 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'Krankheit' 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anti-p200-Pemphigoid' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'Krankheit' 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf 'Krankheit' 'Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Jugendlichen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454718 Holmes-Adie-Syndrom 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.7f) 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Holmes-Adie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404437 Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37612 Ataxie, episodische, Typ 1 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Episodische Ataxie, hereditäre' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, episodische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466703 TMEM199-CDG 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'TMEM199-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Hypercholesterinämie' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'TMEM199-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TMEM199-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212610 spinocerebellar ataxia 20 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454723 Endometriumskarzinom des Ovars 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.81f) 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligner epithelialer Tumor des Ovars' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Endometriumskarzinom des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212612 spinocerebellar ataxia 25 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21-p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21-p15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37629 Neutropenie, neonatale 'Neutropenie, neonatale' SubClassOf 'obsolete' 'Neutropenie, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395886 adrenoceptor alpha 2B 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q11.2" 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454700 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Chorioidea' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007 Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209004 Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597004 RNA polymerase I subunit B 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Treacher-Collins-Syndrom' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914 Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404481 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561052 KIAA0825 'KIAA0825' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0825' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'KIAA0825' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" 'KIAA0825' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319298 Nierenzellkarzinom, papilläres 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenzellkarzinom, papilläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Bestrophinopathie, autosomal-rezessive 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte vererbte progressive Krankheit der Retina' 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bestrophinopathie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561058 armadillo repeat containing 2 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250923 Aniridie, isolierte 'Aniridie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.38f) 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.38f) 'Aniridie, isolierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.31f) 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aniridie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019 Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016 Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456 Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225968 OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition 'OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404476 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140450 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905 Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139466 SERKAL-Syndrom 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SERKAL-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013 Amyloid-Polyneuropathie, erworbene 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Amyloid-Polyneuropathie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010 Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139471 Bakrania-Ragge-Syndrom 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bakrania-Ragge-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36355 Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027 Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469 Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140462 OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404466 Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'Krankheit' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561076 GRB2 related adaptor protein 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908 Seltene neoplastische Krankheit 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene neoplastische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459 Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319276 Nierenzellkarzinom, klarzelliges 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.99f) 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561070 transmembrane protein 132E 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139477 Al-Gazali-Dattani-Syndrom 'Al-Gazali-Dattani-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Al-Gazali-Dattani-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024 Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139474 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 17q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394580 SH2B adaptor protein 3 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Essentielle Thrombozythämie' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236638 Sp7 transcription factor 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.13" 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038 Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404454 Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Stoffwechselstörung, sonstige' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alakrimie, kongenitale' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140471 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394593 asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom' 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404451 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394596 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q21.11" 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561086 tetratricopeptide repeat domain 21A 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319287 Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential 'Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom, klarzelliges' 'Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033 Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139485 Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 31.0f) 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030 Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3168 Sillence-Syndrom 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sillence-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sillence-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sillence-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sillence-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3167 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Siegler-Brewer-Carey-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3166 Sialurie 'Sialurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Sialurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Sialurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Sialurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sialinsäure-Stoffwechselstörung' 'Sialurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sialurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sialurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3165 Fasziitis, eosinophile 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.4f) 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fasziitis, eosinophile' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3164 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'deel_van' some 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale' 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3163 SHORT-Syndrom 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Insulinresistenz-Syndrom' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperopie, syndromale' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 32.0f) 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen' 'SHORT-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SHORT-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3162 Sézary-Syndrom 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.012f) 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sézary-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3161 Lungensequestration, kongenitale 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lungensequestration, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356203 retinol binding protein 4 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98614 OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99945 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98613 OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale 'OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99944 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98616 OBSOLET: Bindehauttumor 'OBSOLET: Bindehauttumor' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Bindehauttumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99947 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466775 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98615 OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte 'OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99946 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618 Refraktionsstörun, seltene 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Refraktionsstörun, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99949 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98617 OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales 'OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99948 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3169 Sirenomelie 'Sirenomelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.64f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.74f) 'Sirenomelie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.79f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Colombia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 12.0f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.33f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.31f) 'Sirenomelie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.71f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.54f) 'Sirenomelie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum' 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.36f) 'Sirenomelie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.98f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.04f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.62f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Mexico') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.36f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.009f) 'Sirenomelie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.01f) 'Sirenomelie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sirenomelie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98619 Myopie, isolierte, seltene 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf 'deel_van' some 'Refraktionsstörun, seltene' 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopie, isolierte, seltene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621 Hyperopie und Astigmatismus, selten 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie und Astigmatismus, selten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99952 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98620 OBSOLET: Myopie, syndromale 'OBSOLET: Myopie, syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myopie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99951 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Myelitis, akute transverse 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf 'deel_van' some 'Medulläre Krankheit' 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf 'Krankheit' 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.6f) 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myelitis, akute transverse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623 Keratokonus, syndromaler 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keratokonus, syndromaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622 Hyperopie, syndromale 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperopie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99953 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Carney-Trias (Triade) 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, multipler polyglandulärer' 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Trias (Triade)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung 'OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Naevus, panfollikulärer, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476109 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415196 exosome component 8 'exosome component 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'exosome component 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1' 'exosome component 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3177 Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3176 Spina bifida-Hypospadie-Syndrom 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.1f) 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spina bifida-Hypospadie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3175 X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466784 Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Infantile Krampfanfälle - breite Daumen 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Krampfanfälle - breite Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356212 solute carrier family 25 member 12 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung' 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3172 Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625 Hornhautdystrophie, superfizielle 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.8f) 'Hornhautdystrophie, superfizielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99956 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99955 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627 Hornhautdystrophie, posteriore 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36367 Monosomie 1qter 'Monosomie 1qter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Monosomie 1qter' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1q-Deletion, partielle' 'Monosomie 1qter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Monosomie 1qter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomie 1qter' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626 Hornhautdystrophie, stromale 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, stromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98629 OBSOLET: Glaukom, seltenes 'OBSOLET: Glaukom, seltenes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glaukom, seltenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403187 spinocerebellar ataxia 32 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32-q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32-q33" 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628 Hornhautdystrophie, syndromale 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hornhautdystrophie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99961 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.34f) 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99960 Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente' 'Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139426 Periorale Myoklonie mit Absencen 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf 'Krankheit' 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periorale Myoklonie mit Absencen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48377 Dermatose, pustulöse subkorneale 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatose, pustulöse subkorneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98632 OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom 'OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631 Glaucoma, secondary dysgenetic 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaucoma, secondary dysgenetic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47044 Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634 Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99965 O'Sullivan-McLeod-Syndrom 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Motoneuronkrankheit, erworbene' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'O'Sullivan-McLeod-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47045 Kälte-Urtikaria, familiäre 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kälte-Urtikaria, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98633 OBSOLET: Goniodysgenesie 'OBSOLET: Goniodysgenesie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Goniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139423 Myelitis, akute transverse, idiopathische 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelitis, akute transverse' 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Myelitis, akute transverse, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre 'OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63999 Mediastinitis, IgG4-assoziierte 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mediastinitis, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35064 OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale 'OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3189 Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Malta') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 48.2f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 27.2f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.6f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.6f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.7f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 98.4f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 59.5f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.1f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.6f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.6f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 42.5f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 11.4f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.7f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.1f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 63.1f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 35.3f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 39.3f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Ukraine') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 19.4f) 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35063 Virushepatitis, fulminante 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf 'Krankheit' 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert' 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Virushepatitis, fulminante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Anomalie der großen Arterien' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert' 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonalvenenatresie oder -stenose, kongenital' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35062 Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Zytomegalievirus-Infektion, disseminierte idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische 'OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3186 Steinfeld-Syndrom 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Steinfeld-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3184 Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'deel_van' some 'Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte' 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36397 Adipositas dolorosa 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Adipositas dolorosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adipositas dolorosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adipositas dolorosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439175 Ischämischer Schlaganfall des Kindes 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulopathie, non-inflammatorische' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Ischämischer Schlaganfall des Kindes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische 'OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98636 OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie 'OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Liposarkom' 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Liposarkom, myxoides/rundzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635 Corneogoniodysgenesie 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Corneogoniodysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99966 Tumor, atypischer teratoider 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'deel_van' some 'Rhabdoidtumor' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.38f) 'Tumor, atypischer teratoider' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638 Glaukom, syndromales 'Glaukom, syndromales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glaukom, syndromales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99969 Liposarkom, pleomorphes 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf 'deel_van' some 'Liposarkom' 'Liposarkom, pleomorphes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infantile neuroaxonale Dystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356228 serine active site containing 1 'serine active site containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine active site containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEGDEL-Syndrom' 'serine active site containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MEGDEL-Syndrom' 'serine active site containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98637 OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien 'OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639 Linsen/Zonula-Anomalie 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsen/Zonula-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138109 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99970 Liposarkom, dedifferenziertes 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.27f) 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Liposarkom' 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liposarkom, dedifferenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641 Katarakt, syndromale 'Katarakt, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99972 OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640 Katarakt, seltene 'Katarakt, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99971 Liposarkom, hochdifferenziertes 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.51f) 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Liposarkom' 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Liposarkom, hochdifferenziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642 Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99973 OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel 'OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98645 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99976 Adenokarzinom des Ösophagus 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.485f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.526f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.235f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Speiseröhrenkrebs' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.848f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.196f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.829f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.39f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.578f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.636f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.736f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.681f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.364f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.592f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.319f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.264f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.918f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.612f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.315f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.305f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.947f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.651f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.178f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.471f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 5.55f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.28f) 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenokarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861 Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138101 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3181 Sprengel-Deformität 'Sprengel-Deformität' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Sprengel-Deformität' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoraxfehlbildung' 'Sprengel-Deformität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sprengel-Deformität' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3180 Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139436 Retikulohistiozytose, multizentrische 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose' 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Retikulohistiozytose, multizentrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139431 Jeavons-Syndrom 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Jeavons-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36383 Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3199 Stimmler-Syndrom 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stimmler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Arteriendissektion, familiäre zervikale 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Krankheit' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf 'Krankheit' 'Arteriendissektion, familiäre zervikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3198 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, seltene' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Tanzania, United Republic of') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.09f) 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.15f) 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf 'Krankheit' 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388 Paraneoplastische Neurologische Syndrome 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paraneoplastische Neurologische Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Hyperekplexie, hereditäre 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperekplexie' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurotransmitterstörung, sonstige' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperekplexie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3196 Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Krankheit' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439167 Plazentainsuffizienz 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 33.0f) 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Plazentainsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3195 Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie 'Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie' SubClassOf 'obsolete' 'Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3194 Korneo-dermato-ossäres-Syndrom 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, syndromale' 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Korneo-dermato-ossäres-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371844 solute carrier family 24 member 5 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 6' 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98647 OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99978 Klatskin-Tumor 'Klatskin-Tumor' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Klatskin-Tumor' SubClassOf 'deel_van' some 'Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge' 'Klatskin-Tumor' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Klatskin-Tumor' SubClassOf 'Krankheit' 'Klatskin-Tumor' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Klatskin-Tumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Klatskin-Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Klatskin-Tumor' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.778f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.866f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.734f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.234f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.069f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.315f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.122f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.357f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.79f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.623f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.139f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.544f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.215f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Speiseröhrenkrebs' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.706f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.256f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.325f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.443f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.922f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.2f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.881f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.172f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.996f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.896f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.026f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.801f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 5.42f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.186f) 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf 'Krankheit' 'Plattenepithelkarzinom des Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711 Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649 Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140432 OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie 'OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648 Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404499 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466768 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99981 Frühgeborenen-Apnoe 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'Krankheit' 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.5f) 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frühgeborenen-Apnoe' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138118 OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens 'OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140428 OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation 'OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652 Linsenanomalie (Größe) 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Größe)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983 Myiasis, kutane 'Myiasis, kutane' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myiasis, kutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404493 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99985 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653 Linsenanomalie (Position) 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Position)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99987 OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom 'OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anophthalmie - oesophageal-genitales-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655 Linsenanomalie (Form) 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Linsenanomalie (Form)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99986 OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138112 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139444 Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3193 Aortenstenose, supravalvuläre 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 13.3f) 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenfehlbildung' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Aortenstenose, supravalvuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3192 Pulmonalstenose, supravalvuläre 'Pulmonalstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Pulmonalstenose, supravalvuläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' 'Pulmonalstenose, supravalvuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3191 Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139447 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3190 Stenose, subpulmonale 'Stenose, subpulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale' 'Stenose, subpulmonale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Stenose, subpulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138115 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139441 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Saccharopinurie 'Saccharopinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saccharopinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Saccharopinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Saccharopinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung' 'Saccharopinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Saccharopinurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Saccharopinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Alveolitis, allergische berufsbedingte 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3123 Sabinas-Brittle hair-Syndrom 'Sabinas-Brittle hair-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Sabinas-Brittle hair-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60041 Herzblock, kongenitaler 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.54f) 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Herzblock, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Taubenzüchter-Lungenkrankheit 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Taubenzüchter-Lungenkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3122 OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie 'OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 170.0f) 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3121 Ruvalcaba-Syndrom 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ruvalcaba-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Belastungsintoleranz mit Laktatazidose' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466732 OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom 'OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99903 Spirillen-Rattenbissfieber 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Rattenbiss-Fieber' 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Spirillen-Rattenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3129 Sarkosinämie 'Sarkosinämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Sarkosinämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Serin/Glycin-Stoffwechselstörung' 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sarkosinämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sarkosinämie' SubClassOf 'Krankheit' 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.28f) 'Sarkosinämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Sarkosinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarkosinämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3128 OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom 'OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99905 Streptobacillus-Rattenbissfieber 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Rattenbiss-Fieber' 'Streptobacillus-Rattenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434 Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Allergische Wohnungs-Alveolitis 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypersensitivitätspneumonie' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Allergische Wohnungs-Alveolitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Farmerlungen-Krankheit 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Alveolitis, allergische berufsbedingte' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Farmerlungen-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284271 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454750 Tracheoösophageale Fistel, isolierte 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Australia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.2f) 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Respiratorischen System' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.2f) 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale' 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tracheoösophageale Fistel, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466729 Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Ductus arteriosus-Anomalien' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60039 Pudendusneuralgie 'Pudendusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pudendusneuralgie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pudendusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pudendusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pudendusneuralgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbene periphere Neuropathie' 'Pudendusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.67f) 'Pudendusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pudendusneuralgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85337 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284278 synaptotagmin 14 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom' 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85336 Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513418 STING1 ER exit protein 1 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85338 X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3135 Scheuermann-Krankheit, familiäre 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose, genetisch bedingte' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Scheuermann-Krankheit, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3134 SCARF-Syndrom 'SCARF-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SCARF-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99919 Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Staphylokokken-bedingte Toxämie' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.58f) 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 Say-Field-Coldwell-Syndrom 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Say-Field-Coldwell-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85331 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Say-Barber-Miller-Syndrom 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Say-Barber-Miller-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85333 X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3130 Satoyoshi-Syndrom 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Satoyoshi-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85335 Fried-Syndrom 'Fried-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fried-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fried-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fried-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85334 Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441425 collagen type XXVII alpha 1 chain 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Steel-Syndrom' 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32" 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Steel-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99912 Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimzelltumoren des Ovars' 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.04f) 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99914 Gynandroblastom 'Gynandroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gynandroblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' 'Gynandroblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gynandroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913 Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99916 Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3138 Ulna-Mamma-Syndrom 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 117.0f) 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ulna-Mamma-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394529 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99915 Maligner Granulosazelltumor des Ovars 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.12f) 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf 'Krankheit' 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3137 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Störung mit Epilepsie' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Oligosaccharidose' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99918 Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.23f) 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles' 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.33f) 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99917 Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars' 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284282 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394532 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99921 Graft versus host-Krankheit, chronische 'Graft versus host-Krankheit, chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Graft versus host-Krankheit' 'Graft versus host-Krankheit, chronische' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Graft versus host-Krankheit, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99920 Graft versus host-Krankheit, akute 'Graft versus host-Krankheit, akute' SubClassOf 'deel_van' some 'Graft versus host-Krankheit' 'Graft versus host-Krankheit, akute' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Graft versus host-Krankheit, akute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525404 microtubule associated protein 1B 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q13.2" 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85326 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284289 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85325 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf 'obsolete' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85327 X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415155 dedicator of cytokinesis 7 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85329 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3145 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3144 Schneckenbecken-Dysplasie 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, spondylodysplastische' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schneckenbecken-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441452 Katarakt, lamelläre, früh-beginnende 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85320 X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3143 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, autoimmune' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85322 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85321 Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom vom Typ Martin-Probst' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85324 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85323 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99922 Pemphigoid, okuläres vernarbendes 'Pemphigoid, okuläres vernarbendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Bindehautkrankheit, seltene' 'Pemphigoid, okuläres vernarbendes' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigoid, okuläres vernarbendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigoid, okuläres vernarbendes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99925 Invasive Mole 'Invasive Mole' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Invasive Mole' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Invasive Mole' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' 'Invasive Mole' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Invasive Mole' SubClassOf 'Krankheit' 'Invasive Mole' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Invasive Mole' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440122 mab-21 like 2 'mab-21 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' 'mab-21 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mab-21 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q31.3" 'mab-21 like 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99927 Mola hydatidosa 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte' 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mola hydatidosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mola hydatidosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mola hydatidosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99926 Chorionkarzinom, gestationales 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'deel_van' some 'Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf 'Krankheit' 'Chorionkarzinom, gestationales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3148 Schwannom, malignes 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumoren der kranialen und spinalen Nerven' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwannom, malignes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Schwannom, malignes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwannom, malignes' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwannom, malignes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99928 Plazentabett-Tumor (PSST) 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.02f) 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische' 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf 'Krankheit' 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 0.86f) 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Plazentabett-Tumor (PSST)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99930 Lungen-Hämosiderose, sekundäre 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen' 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98601 OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Heiner-Syndrom 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungen-Hämosiderose, sekundäre' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Heiner-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98600 OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern 'OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99931 Lungen-Hämosiderose, idiopathische 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen' 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.0425f) 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Lungen-Hämosiderose, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Foramina parietalia, vergrößerte 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.7f) 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.3f) 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, kraniale' 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Foramina parietalia, vergrößerte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85317 X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60014 Argyrie 'Argyrie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Argyrie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Argyrie' SubClassOf 'Krankheit' 'Argyrie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Argyrie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Argyrie' SubClassOf 'Krankheit' 'Argyrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85319 X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284296 anoctamin 10 'anoctamin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' 'anoctamin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1-p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter' 'anoctamin 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.1-p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85318 OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212604 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3157 Septo-optische Dysplasie-Spektrum 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Sehnerv-Hypoplasie, syndromale' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Senior-Loken-Syndrom 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Senior-Loken-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Loeys-Dietz-Syndrom 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 52.0f) 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Loeys-Dietz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3152 Sklerosteose 'Sklerosteose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 80.0f) 'Sklerosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sklerosteose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sklerosteose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sklerosteose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sklerosteose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Sklerosteose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sklerosteose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sklerosteose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3151 Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35099 Brachyzephalie, isolierte 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Brachyzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033 Bronchiektasie, idiopathische 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.8f) 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 29.0f) 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Bronchiektasie, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 Plagiozephalie, isolierte 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Plagiozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60032 Papillomatose, rekurrente respiratorische 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.42f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.34f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.76f) 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papillomatose, rekurrente respiratorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441447 Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98603 OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99934 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466722 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602 Seltene Krankheit der Tränenwege 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99933 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605 Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99936 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604 Alakrimie, kongenitale 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Alakrimie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99935 Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III' SubClassOf 'deel_van' some 'Pleuro-pulmonales Blastom' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99938 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98606 Syndromale Hypoplasie der Orbitawand 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale Erkrankung des Tränenapparates' 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndromale Hypoplasie der Orbitawand' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99937 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609 EEC-Syndrom und verwandte Störungen 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'EEC-Syndrom und verwandte Störungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98608 OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege 'OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99939 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, syndromale, hereditäre Formen' 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610 Bindehautkrankheit, seltene 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bindehautkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513401 glycoprotein nmb 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amyloidosis cutis dyschromia' 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Amyloidosis cutis dyschromia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99940 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139406 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Sphingolipidose mit Epilepsie' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98612 OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales 'OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99943 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98611 OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre 'OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99942 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454745 Kuru 'Kuru' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kuru' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2700.0f) 'Kuru' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Kuru' SubClassOf 'Krankheit' 'Kuru' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane, erworbene Form' 'Kuru' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kuru' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kuru' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Kuru' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kuru' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139402 Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dermatose, toxische' 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60026 Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60025 Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene respiratorische Krankheit' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35093 Skaphozephalie, isolierte 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skaphozephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454742 Variable Protease-sensitive Prionopathie 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane, sporadiche Form' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Variable Protease-sensitive Prionopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3201 Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3200 Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708 Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500135 Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284227 TEMPI-Syndrom 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit' 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TEMPI-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3208 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3207 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3206 Stüve-Wiedemann-Syndrom 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten' 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Arab Emirates') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 20.0f) 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 56.0f) 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stüve-Wiedemann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sturge-Weber-Syndrom 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.5f) 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaukom, syndromales' 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sturge-Weber-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Pupille' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Pupille' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3203 Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'Krankheit' 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3202 Dehydrierte hereditäre Stomatozytose 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'deel_van' some 'Stomatozytose, hereditäre' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'Krankheit' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dehydrierte hereditäre Stomatozytose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513456 Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284237 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.31" 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284232 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3212 Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom 'Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Summitt-Syndrom 'Summitt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Summitt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Akrozephalosyndaktylie' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Summitt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Summitt-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3219 Fountain-Syndrom 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fountain-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fountain-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3218 Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756 Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319303 Nierenzellkarzinom, chromophobes 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.01f) 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, chromophobes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3217 Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwerhörigkeit - Dündarm-Divertikulose - Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3216 Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3215 OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome 'OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Taubheit - depigmentierte Haare - Kontrakturen - Papillome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319308 Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'Krankheit' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3214 Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypopigmentierung' 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3213 Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz 'Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz' SubClassOf 'obsolete' 'Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96055 Tetrasomie 21 'Tetrasomie 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Tetrasomie 21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomie 21' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' 'Tetrasomie 21' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetrasomie 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96059 Mosaik-Trisomie 4 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 4' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308655 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5q-Deletion, partielle' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis, adenomatöse familiäre' 'Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3222 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'Krankheit' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'deel_van' some 'Purin-Stoffwechselstörung' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' 'Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3220 Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500159 Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3229 OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie 'OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3228 OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schwerhörigkeit, neurosensorische - hypophysärer Kleinwuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung' 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3225 Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3224 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96068 Mosaik-Trisomie 22 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512103 Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose, keratinopathische' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96069 Trisomie 1p36, distale 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 1p36, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513436 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308621 Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284258 insulin like growth factor binding protein 7 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form' 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96060 Mosaik-Trisomie 5 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 5' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96061 Mosaik-Trisomie 8 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 8' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500150 Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 29.0f) 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96063 Mosaik-Trisomie 10 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3233 Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3232 Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500144 Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3231 Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3230 Schwerhörigkeit - Oligodontie 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Oligodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887 Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3239 Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3238 Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3237 Multiple Synostosen 'Multiple Synostosen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple Synostosen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Multiple Synostosen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Multiple Synostosen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3236 Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3235 Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96076 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf 'deel_van' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom' 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96078 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 16p13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896 Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490326 myomaker, myoblast fusion factor 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Carey-Fineman-Ziter-Syndrom' 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96070 Trisomie 2p, distale 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 2p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284264 IgG4-assoziierte Krankheit 'IgG4-assoziierte Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'IgG4-assoziierte Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'IgG4-assoziierte Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'IgG4-assoziierte Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'IgG4-assoziierte Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308638 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96071 Trisomie 3p, distale 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 3p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96072 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomale Störung mit Großwuchs' 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 4p16.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96074 Trisomie 7p, distale 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 7p, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84096 OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache 'OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466695 Supratip-Dysplasie 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nasen- und Nasenrachenraumanomalie' 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Supratip-Dysplasie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658 Farbsehstörung 'Farbsehstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Farbsehstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Intermediäres DEND-Syndrom 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, neonataler' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intermediäres DEND-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte 'OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Fibronektin-Glomerulopathie 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Fibronektin-Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84093 Neuropathie, hereditäre thermosensitive 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre thermosensitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinitis pigmentosa, syndromale 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Retinitis pigmentosa, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97330 Thoracic-outlet-Syndrom 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie' 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Thoracic-outlet-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99991 Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes 'Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber, epidemisches' 'Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.82f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97332 Kienböck-Krankheit 'Kienböck-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kienböck-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Kienböck-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kienböck-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 20.57f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.46f) 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97335 Osgood-Schlatter-Krankheit 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osgood-Schlatter-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration 'OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97336 Panner-Krankheit 'Panner-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Panner-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Panner-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Panner-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Panner-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Panner-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308604 OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99990 Brill-Zinsser-Krankheit 'Brill-Zinsser-Krankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Brill-Zinsser-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber, epidemisches' 'Brill-Zinsser-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500163 Witteveen-Kolk-Syndrom 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Witteveen-Kolk-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84085 Hinman-Syndrom 'Hinman-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Hinman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hinman-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hinman-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hinman-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hinman-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500166 Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Witteveen-Kolk-Syndrom' 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Kollagen Typ III-Glomerulopathie 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kollagen Typ III-Glomerulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97337 Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteochondrose' 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668 Vitreoretinopathie 'Vitreoretinopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vitreoretinopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97338 Melanom der Weichteile 'Melanom der Weichteile' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Melanom der Weichteile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Melanom der Weichteile' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanom der Weichteile' SubClassOf 'Krankheit' 'Melanom der Weichteile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Durale Sinusmalformation, kraniale 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Durale Sinusmalformation, kraniale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84081 Senior-Boichis-Syndrom 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Senior-Boichis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hunter-McAlpine-Kraniosynostose' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98672 Optikusatrophie, autosomal-dominante 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 83.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.3f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Mitochondriale Krankheit, unspezifische' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671 Optikus-Neuropathie, hereditäre 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Makulopathie, persistierende plakoide 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Makula' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Makula' 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makulopathie, persistierende plakoide' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97342 OBSOLET: Silberkornkrankheit 'OBSOLET: Silberkornkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Silberkornkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98673 Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.86f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikusatrophie, autosomal-dominante' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spezifische Population') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 83.33f) 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98676 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Optikus-Neuropathie, hereditäre' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97345 Abri-Amyloidose 'Abri-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Abri-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Abri-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'ITM2B-Amyloidose' 'Abri-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Abri-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98675 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97346 ADan-Amyloidose 'ADan-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ADan-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ADan-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'ITM2B-Amyloidose' 'ADan-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98678 OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive 'OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98677 OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98670 OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration 'OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466670 Zyanid-Vergiftung 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zyanid-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97349 Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit mit Demenz' 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466677 Vergiftung durch Skorpionstiche 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'Krankheit' 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vergiftung durch Skorpionstiche' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371931 dynein 2 intermediate chain 2 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Jeune-Syndrom' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371936 serpin family B member 7 'serpin family B member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' 'serpin family B member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' 'serpin family B member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683 Strabismus, syndromale Formen 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus, syndromale Formen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97352 Pellagra 'Pellagra' SubClassOf 'Krankheit' 'Pellagra' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, erworbene, sonstige' 'Pellagra' SubClassOf 'Krankheit' 'Pellagra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97353 Dementia pugilistica 'Dementia pugilistica' SubClassOf 'Krankheit' 'Dementia pugilistica' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Dementia pugilistica' SubClassOf 'Krankheit' 'Dementia pugilistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685 Okulomotorische Lähmung 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Lähmung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684 Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478664 Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687 Paralyse, okulomotorische supranukleäre 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97355 Karibisches Parkinson-Syndrom 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Demenz, seltene' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Karibisches Parkinson-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98686 Trochlearislähmung, kongenitale 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Nervus trochlearis' 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Trochlearislähmung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688 Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681 Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Euthyreote Graves-Orbitopathie 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Strukturelle Augenentwicklungsstörung' 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Euthyreote Graves-Orbitopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrhoe, syndromale 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'Krankheit' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 116.0f) 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrhoe, syndromale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500188 X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84065 Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption' 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Gallensäuresynthesedefekt' 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466688 Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97362 Nierenhypoplasie, bilaterale 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenhypoplasie' 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenhypoplasie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98694 OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 60.3f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 45.4f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 25.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 24.4f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 23.2f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Saudi Arabia') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 108.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierendysplasie, multizystische' 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 41.0f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 14.8f) 'Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98693 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97364 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierendysplasie, multizystische' 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98696 OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung 'OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit 'OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97366 Nierenzysten, septierte 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierentumor, seltener' 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Nierenzysten, septierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98698 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97367 Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion 'Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie, renale tubuläre' 'Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98697 OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt 'OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97368 Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte 'Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie, renale tubuläre' 'Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97369 Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte' 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysgenesie, renale tubuläre' 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98699 OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung 'OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500180 Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98690 OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97360 Robinow-Syndrom 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Robinow-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Robinow-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Robinow-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98692 OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit 'OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525463 plasmalemma vesicle associated protein 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97361 Nierenhypoplasie, unilaterale 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenhypoplasie' 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenhypoplasie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98691 OBSOLET: Augenbewegungsstörung 'OBSOLET: Augenbewegungsstörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Augenbewegungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261501 Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X' 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833 Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320370 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562463 basonuclin 2 'basonuclin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.3-p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urethralklappen, posteriore' 'basonuclin 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urethralklappen, posteriore' 'basonuclin 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p22.3-p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320375 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'deel_van' some 'C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Venöse Fehlbildung, seltene 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Venöse Fehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842 Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247203 Sammelgangkarzinom 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sammelgangkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306073 sortilin related receptor 1 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q24.1" 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235207 intraflagellar transport 122 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3-q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235204 crystallin gamma S 'crystallin gamma S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, lamelläre, früh-beginnende' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, suturale, früh-beginnende' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524190 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q23.3" 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Cutis marmorata teleangiectatica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320360 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, komplexe Form' 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 nidogen 1 'nidogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dandy-Walker-Malformation, isolierte' 'nidogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nidogen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.3" 'nidogen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240 Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Vaskuläre Fehlbildung, einfache 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskuläre Fehlbildung, einfache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Kapilläre Fehlbildung, seltene 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kapilläre Fehlbildung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320365 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812 Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1" 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320350 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320355 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320342 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212594 prodynorphin 'prodynorphin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' 'prodynorphin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prodynorphin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' 'prodynorphin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Seltene arteriovenöse Fehlbildungen 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene arteriovenöse Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320346 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250831 Aphasie, logopenische progressive 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Aphasie, primäre progressive' 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aphasie, logopenische progressive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308684 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878 Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319332 Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320335 Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe 'Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247245 Superfizielle Siderose 'Superfizielle Siderose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Superfizielle Siderose' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, erworbene' 'Superfizielle Siderose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Superfizielle Siderose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Superfizielle Siderose' SubClassOf 'Krankheit' 'Superfizielle Siderose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Superfizielle Siderose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Superfizielle Siderose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261552 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mowat-Wilson-Syndrom' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320332 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale 'Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242 Ataxie, erworbene 'Ataxie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261537 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf 'deel_van' some 'Mowat-Wilson-Syndrom' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2q-Deletion, partielle' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261534 49,XXXYY-Syndrom '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y und X-Anomalie' '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '49,XXXYY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869 Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490390 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476096 Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, genetisch bedingte' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene' 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96097 Trisomie 5q, distale 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 5q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96098 Trisomie 6q, distale 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomie 6q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319340 Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herztumor, genetisch bedingter' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Herztumor' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Herz-Hand-Syndrom' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247257 Anthrax durch Inhalation 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf 'Krankheit' 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf 'Krankheit' 'Anthrax durch Inhalation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308698 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96092 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 3.9f) '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96094 Trisomie 2q, distale 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 2q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96095 Mikroduplikationssyndrom 3q26 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie' 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikroduplikationssyndrom 3q26' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96096 Trisomie 4q, distale 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Trisomie 4q, distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490384 seryl-tRNA synthetase 1 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261529 Ringchromosom-Y-Syndrom 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ringchromosom-Y-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261524 Uniparentale Disomie X, paternale 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie X' 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie X, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319319 Nierenkarzinom, medulläres 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkarzinom, medulläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476084 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzrythmusstörung, genetisch bedingte' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf 'Krankheit' 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860 Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321640 solute carrier family 52 member 1 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Riboflavin-Mangel, maternaler' 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Riboflavin-Mangel, maternaler' 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie 'OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322975 Usher syndrome 1K (autosomal recessive) 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.21-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p11.21-q21.1" 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261519 Uniparentale Disomie X, maternale 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie X' 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie X, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308670 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose Typ 4' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261512 OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3 'OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319325 Nierenzellkarzinom, tubulozystisches 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenzellkarzinom, tubulozystisches' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239 Nicht-hereditäre degenerative Ataxie 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319322 Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenzellkarzinom' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247234 Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.9f) 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Nicht-hereditäre degenerative Ataxie' 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 8.4f) 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209329 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902 Chromosom 6p-Deletion, partielle 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209325 cAMP responsive element binding protein 3 like 2 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myxofibrosarkom' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200995 cyclin dependent kinase inhibitor 1B 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488601 3-ketodihydrosphingosine reductase '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermia variabilis' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247604 Lateralsklerose, juvenile primäre 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive' 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lateralsklerose, juvenile primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209335 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.1f) 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402379 interleukin 21 'interleukin 21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' 'interleukin 21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" 'interleukin 21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465978 engulfment and cell motility 2 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ramon-Syndrom' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.12" 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ramon-Syndrom' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402371 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p12.3" 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236967 CD79b molecule 'CD79b molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'CD79b molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD79b molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'CD79b molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402368 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402364 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209341 DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947 Chromosom 11p-Deletion, partielle 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138480 structural maintenance of chromosomes 3 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2" 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cornelia de Lange-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500851 dynein axonemal light chain 4 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465924 transmembrane protein 126B 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.1" 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221016 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FG-Syndrom Type 1' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lujan-Fryns-Syndrom' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FG-Syndrom Type 1' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260602 ring finger protein 213 'ring finger protein 213' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 213' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Moyamoya-Krankheit' 'ring finger protein 213' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'ring finger protein 213' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Moyamoya-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236971 B cell linker 'B cell linker' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell linker' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'B cell linker' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'B cell linker' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938 Chromosom 10p-Deletion, partielle 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221008 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Rothmund-Thomson-Syndrom' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247651 Hypophosphatasie, infantile 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413011 calsequestrin 1 'calsequestrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calsequestrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie mit tubulären Aggregaten' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138499 CD96 molecule 'CD96 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'C-Syndrom' 'CD96 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.13-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD96 molecule' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'C-Syndrom' 'CD96 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.13-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415675 OBSOLET: Menschenpocken 'OBSOLET: Menschenpocken' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Menschenpocken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233019 serpin family B member 6 'serpin family B member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'serpin family B member 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'serpin family B member 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233016 photoreceptor cilium actin regulator 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920 Chromosom 8p-Deletion, partielle 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003 Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929 Chromosom 9p-Deletion, partielle 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401078 patched domain containing 1 'patched domain containing 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'patched domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" 'patched domain containing 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221039 Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247623 Hypophosphatasie, letale perinatale 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie, letale perinatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413026 solute carrier family 17 member 9 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20q13.33" 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329191 Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911 Chromosom 7p-Deletion, partielle 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500862 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hennekam-Syndrom' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hennekam-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329195 Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247638 Hypophosphatasie, benigne pränatale 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypophosphatasie, benigne pränatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64720 Leiomyosarkom 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'Krankheit' 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leiomyosarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomyosarkom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101151 Dystonie 14 'Dystonie 14' SubClassOf 'obsolete' 'Dystonie 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101150 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Dopa-sensitive Dystonie' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'obsolete' 'LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138447 FA complementation group I 'FA complementation group I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group I' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fanconi-Anämie' 'FA complementation group I' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837 Palmoplantarkeratose, fokale 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, fokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 melanocortin 1 receptor 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 2' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449077 killer cell lectin like receptor C4 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164726 Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf 'deel_van' some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf 'deel_van' some 'Strahleninduzierte Erkrankung' 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504 Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epidermolysis bullosa, junktionale' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212902 interleukin 1 receptor antagonist 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose' 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139780 transmembrane serine protease 6 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IRIDA-Syndrom' 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'IRIDA-Syndrom' 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516 Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449063 C-C motif chemokine receptor 1 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Lysosomale Speicherkrankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Klarzellsarkom der Niere' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 telomerase RNA component 'telomerase RNA component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomerase RNA component' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dyskeratosis congenita' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2" 'telomerase RNA component' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lungenfibrose, idiopathische' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Aplastische Anämie, idiopathische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307846 Palmoplantarkeratose, isolierte fokale 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, isolierte fokale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64722 Granulomatöse Mastitis 'Granulomatöse Mastitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Granulomatöse Mastitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ' 'Granulomatöse Mastitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granulomatöse Mastitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355492 ankyrin repeat domain 55 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212917 urocanate hydratase 1 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urocanase-Azidurie' 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Urocanase-Azidurie' 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449094 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q15" 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138462 interleukin 6 'interleukin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' 'interleukin 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p15.3" 'interleukin 6' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, systemische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138467 nucleoporin 62 'nucleoporin 62' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 62' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' 'nucleoporin 62' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'nucleoporin 62' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striatale Nekrose, infantile familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212921 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449090 IL12A antisense RNA 1 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.33" 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139795 Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe) 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488650 Myopathie, distale, Typ Tateyama 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, distale, autosomal-dominante' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'deel_van' some 'Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, distale, Typ Tateyama' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212909 forkhead box F1 'forkhead box F1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box F1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' 'forkhead box F1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale' 'forkhead box F1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164736 Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Schlafstörung' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138475 patatin like phospholipase domain containing 2 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509234 receptor interacting serine/threonine kinase 1 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie' 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138472 SIX homeobox 5 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'BOR-Syndrom' 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509232 RAD50 interactor 1 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488642 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200951 aryl hydrocarbon receptor interacting protein 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Null-Zell-Hypophysenadenom' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akromegalie' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, stummes' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Null-Zell-Hypophysenadenom' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Akromegalie' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenadenom, isoliertes familiäres' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prolaktinom' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gigantismus, hypophysärer' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Hypophysenadenom, stummes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488647 Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489978 transketolase 'transketolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transketolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transketolase Mangel' 'transketolase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Transketolase Mangel' 'transketolase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21-p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '1p36-Deletionssyndrom' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.21-p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477993 Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64755 Becker Naevus-Syndrom 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Becker Naevus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63442 Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443 Seltener epithelialer Tumor des Magens 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 18.6f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.5f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.9f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 24.0f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 49.17f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 11.2f) 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212927 FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel' 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 Oxyzephalie, isolierte 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, isolierte' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Oxyzephalie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464682 OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen 'OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488632 Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 25.0f) 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489963 methionine adenosyltransferase 2A 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion' 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488635 Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804 Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64741 Pulmonales Blastom 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.001f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pulmonales Blastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Pulmonales Blastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 350.0f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.005f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.002f) 'Pulmonales Blastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonales Blastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64743 Hepatoportale Sklerose 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Portosinusoidale Gefäßerkrankung' 'Hepatoportale Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64742 Pleuro-pulmonales Blastom 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pleuro-pulmonales Blastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Erythrokeratodermie, progressive symmetrische' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Brugada-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465986 serpin family B member 8 'serpin family B member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, exfoliative' 'serpin family B member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18q22.1" 'serpin family B member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, exfoliative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759 Vaskulitis 'Vaskulitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Vaskulitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.3f) 'Vaskulitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489957 leiomodin 1 'leiomodin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'leiomodin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leiomodin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'leiomodin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488627 Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488618 Transketolase Mangel 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Transketolase Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transketolase Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Transketolase Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Transketolase Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64739 Ovarielles Überstimulationssyndrom 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ovarielles Überstimulationssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64734 Iridokorneales endotheliales Syndrom 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Glaucoma, secondary dysgenetic' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iridokorneales endotheliales Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64752 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.035f) 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64751 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64754 Naevus comedonicus-Syndrom 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Naevus comedonicus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64753 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.11f) 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488613 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64749 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs inversus totalis' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.3" 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64748 Dejerine-Sottas-Syndrom 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dejerine-Sottas-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64745 Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'Krankheit' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'deel_van' some 'Urtikaria' 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, adulte, seltene' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.06f) 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64747 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.6f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64746 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295243 Makrodaktylie der Zehen, unilateral 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Makrodaktylie der Zehen' 'Makrodaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295241 Makrodaktylie der Finger, bilateral 'Makrodaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Makrodaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Makrodaktylie der Finger' 'Makrodaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99429 Androgen-Insensitivität, komplette 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf 'Krankheit' 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.0f) 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf 'deel_van' some 'Androgeninsensitivitätssyndrom' 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.83f) 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Androgen-Insensitivität, komplette' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356847 CD27 molecule 'CD27 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' 'CD27 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD27 molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'CD27 molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295245 Makrodaktylie der Zehen, bilateral 'Makrodaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Makrodaktylie der Zehen' 'Makrodaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Makrodaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572543 RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355507 interleukin 2 receptor subunit beta 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295239 Makrodaktylie der Finger, unilateral 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Makrodaktylie der Finger' 'Makrodaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329228 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98102 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98101 OBSOLET: P-Loop-Ionenkanalkrankheit 'OBSOLET: P-Loop-Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: P-Loop-Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98104 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98103 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329224 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98106 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98105 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585867 Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2) 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101206 Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Pulmonalklappenagenesie' 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572550 RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 99.0f) 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Vitreoretinopathie, isolierte' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98108 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98107 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98109 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98111 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98110 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329217 Zerebrale Sinus- und Venenthrombose 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98112 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98116 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Meningeom' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509298 transformation/transcription domain associated protein 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA' 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63455 Pemphigus, paraneoplastischer 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 60.0f) 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, autoimmune bullöse' 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemphigus, paraneoplastischer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306561 OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260599 collectin subfamily member 11 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3MC-Syndrom' 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p25.3" 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some '3MC-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98118 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98121 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138503 gap junction protein alpha 5 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vorhofflimmern, familiäres' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.2" 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Fallot-Tetralogie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329206 OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom 'OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138509 FAM20C golgi associated secretory pathway kinase 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.3" 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127 Autosomen-Anomalie 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomen-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Prädisposition für Myopathien durch Statin-Behandlung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63446 Dysplasie, akro-capito-femorale 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, akro-capito-femorale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260588 origin recognition complex subunit 1 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295279 centrosomal protein 135 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138516 GLI family zinc finger 2 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Holoprosenzephalie' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.2" 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132 Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie/Tetrasomie, autosomale partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138514 SATB homeobox 2 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2q32q33' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138518 teratocarcinoma-derived growth factor 1 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306577 Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte' 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260595 glycerate kinase 'glycerate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' 'glycerate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerate kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2" 'glycerate kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'D-Glycerat-Kinase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131 Trisomie, autosomale komplette 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale komplette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130 Trisomie, autosomale 'Trisomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Trisomie, autosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871 Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295203 Talus verticalis, kongenital, bilateral 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Vertikaler Talus, kongenitaler' 'Talus verticalis, kongenital, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295201 Talus verticalis, kongenital, unilateral 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' SubClassOf 'deel_van' some 'Vertikaler Talus, kongenitaler' 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Talus verticalis, kongenital, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561854 FOXG1-Syndrom 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, stereotype' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'FOXG1-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306542 Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306547 Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488594 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 FADD-abhängiger Immundefekt 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FADD-abhängiger Immundefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295211 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Humeroulnare Synostose, bilaterale 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' 'Humeroulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Humeroulnare Synostose, unilaterale 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Synostose, humero-ulnare' 'Humeroulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75497 Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295207 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496 B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit-bedingte Kochenkrankheit' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295205 OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295209 OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306553 Myospherulose 'Myospherulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie' 'Myospherulose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Myospherulose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Myospherulose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Myospherulose' SubClassOf 'Krankheit' 'Myospherulose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Myospherulose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myospherulose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306558 Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere seltene Formen des Diabetes mellitus' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488586 Amyoplasie, kongenitale 'Amyoplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis-Syndrom' 'Amyoplasie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amyoplasie, kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Amyoplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99408 Hypophysenadenom 'Hypophysenadenom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysenadenom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295225 Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale 'Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' 'Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral 'OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Radioulnare Synostose, bilaterale 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Radioulnare Synostose, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Radioulnare Synostose, unilaterale 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radio-ulnare Synostose, kongenitale' 'Radioulnare Synostose, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306527 Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99413 Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms 'Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms' SubClassOf 'deel_van' some 'Turner-Syndrom' 'Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320815 signal transducer and activator of transcription 4 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2-q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q32.2-q32.3" 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Behçet-Syndrom' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q14.2" 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Weaver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295232 Genu flexum, kongenital 'Genu flexum, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Kniedislokation, kongenitale' 'Genu flexum, kongenital' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Genu flexum, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487248 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q42.12" 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295237 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295234 OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295229 Genu recurvatum, kongenital 'Genu recurvatum, kongenital' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Genu recurvatum, kongenital' SubClassOf 'deel_van' some 'Kniedislokation, kongenitale' 'Genu recurvatum, kongenital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295227 Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale 'Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte' 'Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary 'OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139802 family with sequence similarity 83 member H 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306530 Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Gesichtsfehlbildung, paralytische' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniale Nerven- und Kernaplasie' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866 Chromosom 2p-Deletion, partielle 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209285 dicer 1, ribonuclease III 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gynandroblastom' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familial multinodular goiter' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligner Granulosazelltumor des Ovars' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Gynandroblastom' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Familial multinodular goiter' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857 Chromosom 1p-Deletion, partielle 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210272 Mal-de-Débarquement-Syndrom 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mal-de-Débarquement-Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247573 Zitrullinämie, adulte, Typ 1 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitrullinämie Typ 1' 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zitrullinämie, adulte, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196 Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846 Chromosom 20-Deletion, partielle 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329284 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 68.0f) 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247546 Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitrullinämie Typ 1' 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836 Chromosom 18-Deletion, partielle 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831 Chromosom 17-Deletion, partielle 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841 Chromosom 19-Deletion, partielle 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403672 collagen type XII alpha 1 chain 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13-q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q13-q14.1" 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Bethlem-Myopathie' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260583 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '46,XY-Gonadendysgenesie, partielle' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142 Monosomie, autosomale partielle 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141 Monosomie, autosomale totale 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Monosomie, autosomale totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403669 adenylate cyclase 6 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329255 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel' SubClassOf 'obsolete' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597874 MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403662 contactin associated protein 1 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155 Gonosomen-Anomalie 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonosomen-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154 Uniparentale Disomie, paternale 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157 Anomalie der Gonosomenstuktur 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenstuktur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156 Anomalie der Gonosomenanzahl 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anomalie der Gonosomenanzahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159 Chromosom X mit Strukturanomalität 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom X mit Strukturanomalität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329258 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158 Chromosom Y mit Strukturanomalität 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom Y mit Strukturanomalität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153 Uniparentale Disomie, maternale 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, maternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152 Uniparentale Disomie, autosomale 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uniparentale Disomie, autosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 immunoglobulin superfamily member 1 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329242 Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329249 Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie 'OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Zitrullinämie Typ II 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'deel_van' some 'Citrin-Mangel' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'Krankheit' 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zitrullinämie Typ II' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893 Chromosom 5p-Deletion, partielle 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582 Citrin-Mangel 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Citrin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Citrin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Citrin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain 26 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875 Chromosom 3p-Deletion, partielle 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329235 X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, kongenitale zentrale' 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'Krankheit' 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247598 Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Citrin-Mangel' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884 Chromosom 4p-Deletion, partielle 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 15q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Psychiatrische Krankheit, seltene' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 246.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 15q13.3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203 UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464756 Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199323 Endophthalmitis 'Endophthalmitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges' 'Endophthalmitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Endophthalmitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endophthalmitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199326 Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451445 TERF2 interacting protein 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q23.1" 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Melanom, familiäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäre kavitäre Papillenanomalie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 Timothy -Syndrom Typ 1 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Timothy -Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464764 Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199310 Tetragametischer Chimärismus 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y und X-Anomalie' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Tetragametischer Chimärismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451459 geminin DNA replication inhibitor 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom' 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199315 Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Anämie, aregenerative 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'deel_van' some 'Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, aregenerative' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anämie, aregenerative' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101097 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101092 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101090 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101091 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212882 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.1" 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212885 forkhead box P2 'forkhead box P2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' 'forkhead box P2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' 'forkhead box P2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q31.1" 'forkhead box P2' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 7q31' 'forkhead box P2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sprech- und Sprachstörungen Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199302 Lippenspalte, isolierte 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lippenspalte, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199306 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 56.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 80.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 98.0f) 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'deel_van' some 'Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Lippen-Kiefer-Gaumenspalte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235504 ETS variant transcription factor 4 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Ewing-Sarkom, skelettales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464738 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212878 contactin 1 'contactin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' 'contactin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' 'contactin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826 Chromosom 16-Deletion, partielle 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138361 NLR family pyrin domain containing 12 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821 Chromosom 12q-Deletion, partielle 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12q-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165985 Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247525 Zitrullinämie Typ 1 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.84f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.5f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Zitrullinämie' 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.13f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Austria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.28f) 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Zitrullinämie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439755 Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa 'Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138366 fms related receptor tyrosine kinase 3 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q12.2" 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816 Chromosom 11-Deletion, partielle 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 11-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811 Chromosom 10-Deletion, partielle 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 10-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 L-Ferritin-Mangel 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, seltene' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf 'biologische Anomalie' 'L-Ferritin-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q21.32" 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Heterotopie, noduläre periventrikuläre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 calcium/calmodulin dependent serine protein kinase 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223546 NIPA like domain containing 4 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464724 Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500726 GLI family zinc finger 1 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ B' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie, postaxiale, Typ A' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ellis Van Creveld-Syndrom' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Polydaktylie eines biphalangealen Daumens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165966 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212892 solute carrier family 1 member 3 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 6' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ataxie, episodische, Typ 6' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Hemiplegie, alternierende, der Kindheit' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit des Sehnerven' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Krankheit' 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 120.0f) 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 platelet derived growth factor receptor beta 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myofibromatose, infantile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Leukämie, chronische myelomonozytäre' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q32" 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Hypereosinophiles Syndrom, primäres' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myofibromatose, infantile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212898 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrosis, intermediäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439746 Sekundäre Polyarteriitis nodosa 'Sekundäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Sekundäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Sekundäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyarteriitis nodosa' 'Sekundäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138383 LIM homeobox 4 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.2" 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801 Chromosom 8-Deletion, partielle 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 8-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806 Chromosom 9-Deletion, partielle 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 9-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundysregulation mit Immundefekt' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Vaskulitis des Kindes' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf 'Krankheit' 'STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138386 SRY-box transcription factor 3 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Panhypopituitarismus, genetisch bedingter' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq27.1" 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some '46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209279 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q12.2" 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165991 Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver' 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf 'obsolete' 'Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165988 Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583097 Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247511 Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439762 Systemische Polyarteriitis nodosa 'Systemische Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Systemische Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Systemische Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209271 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177926 Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie A' 'Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369 Seltene syndromale Intelligenzminderung 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf 'Krankheit' 'Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177929 Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämophilie B' 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101036 OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom 'OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101033 OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom 'OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101030 Heterotopie, noduläre subependymale 'Heterotopie, noduläre subependymale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Heterotopie, noduläre subependymale' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotopie, neuronale noduläre' 'Heterotopie, noduläre subependymale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes' 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101049 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102379 Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien' SubClassOf 'deel_van' some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653 Neuro-ophthalmologische Krankheit 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuro-ophthalmologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Epilepsie, familiäre partielle' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101043 Aortenklappendysplasie, kongenitale 'Aortenklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Aortenklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Aortenklappenstenose, kongenitale' 'Aortenklappendysplasie, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165932 contactin associated protein 2 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q35-q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q35-q36.1" 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101041 Hypofibrinogenämie, familiäre 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fibrinogen-Mangel, kongenitaler' 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypofibrinogenämie, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101042 OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom 'OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 OBSOLET: Glomerulopathie, primäre 'OBSOLET: Glomerulopathie, primäre' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glomerulopathie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 prolyl endopeptidase like 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165923 scavenger receptor class B member 2 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 1' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unverricht-Lundborg-Krankheit' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Gaucher-Krankheit Typ 1' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967 Palmoplantarkeratose, punktierte 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, punktierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177904 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177901 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101016 Romano-Ward-Syndrom 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 40.0f) 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Long-QT-Syndrom, familiäres' 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Romano-Ward-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177907 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch Translokation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101010 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101011 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf 'deel_van' some 'Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf 'Krankheit' 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165961 OBSOLET: Myiasis, subkutane 'OBSOLET: Myiasis, subkutane' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Myiasis, subkutane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307936 Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165955 Wund-Myiasis 'Wund-Myiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myiasis, kutane' 'Wund-Myiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Wund-Myiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Wund-Myiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Wund-Myiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Kavitarmyiasis 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myiasis' 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kavitarmyiasis' SubClassOf 'Krankheit' 'Kavitarmyiasis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177910 Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' SubClassOf 'deel_van' some 'Prader-Willi-Syndrom' 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101029 Heterotopie, noduläre subkortikale 'Heterotopie, noduläre subkortikale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Heterotopie, noduläre subkortikale' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotopie, neuronale noduläre' 'Heterotopie, noduläre subkortikale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101028 Transaldolase-Mangel 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Transaldolase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101023 Spaltbildung des harten Gaumens 'Spaltbildung des harten Gaumens' SubClassOf 'deel_van' some 'Gaumenspalte' 'Spaltbildung des harten Gaumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Spaltbildung des harten Gaumens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spaltbildung des harten Gaumens' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022 Makrothrombozytopenie, mediterrane 'Makrothrombozytopenie, mediterrane' SubClassOf 'obsolete' 'Makrothrombozytopenie, mediterrane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306617 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'L1-Syndrom' 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138359 NME/NM23 family member 8 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26349 Protein-S-Mangel, erworbener 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt' 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Krankheit' 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Protein-S-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26348 Faktor II-Mangel, erworbener 'Faktor II-Mangel, erworbener' SubClassOf 'deel_van' some 'Blutgerinnungsstörung, erworbene' 'Faktor II-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Krankheit' 'Faktor II-Mangel, erworbener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Faktor II-Mangel, erworbener' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295163 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295161 OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral 'OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101078 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295167 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101076 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295165 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101077 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101075 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295169 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101070 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, bilaterale' 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101071 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale 'Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymikrogyrie, unilaterale' 'Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662 Teratologische Krankheit 'Teratologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Teratologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89937 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatämische Rachitis' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.21f) 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.95f) 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.4f) 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypophosphatämie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476789 cysteine rich transmembrane BMP regulator 1 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom' 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89938 Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Bartter-Syndrom' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295173 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295171 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyper-IgM-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295177 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen' 'Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295175 OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101085 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101083 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101084 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295179 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101081 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.2f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Norway') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 82.37f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101082 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295181 OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295185 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie, genetisch bedingte' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyendokrinopathie' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295183 OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295189 Zygodaktylie Typ 2 'Zygodaktylie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 1' 'Zygodaktylie Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zygodaktylie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295187 Zygodaktylie Typ 1 'Zygodaktylie Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zygodaktylie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 1' 'Zygodaktylie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165921 sterol carrier protein 2 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p32.3" 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101052 OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B 'OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101050 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102381 Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor' SubClassOf 'deel_van' some 'Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295191 Zygodaktylie Typ 3 'Zygodaktylie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 1' 'Zygodaktylie Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zygodaktylie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 calmodulin 3 'calmodulin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calmodulin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'calmodulin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295195 Synpolydaktylie Typ 1 'Synpolydaktylie Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Synpolydaktylie Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 2' 'Synpolydaktylie Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Synpolydaktylie Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295193 Zygodaktylie Typ 4 'Zygodaktylie Typ 4' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 1' 'Zygodaktylie Typ 4' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Zygodaktylie Typ 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101068 Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Hornhautdystrophie, stromale' 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295199 Synpolydaktylie Typ 3 'Synpolydaktylie Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 2' 'Synpolydaktylie Typ 3' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Synpolydaktylie Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295197 Synpolydaktylie Typ 2 'Synpolydaktylie Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Synpolydaktylie Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndaktylie Typ 2' 'Synpolydaktylie Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Situs inversus totalis 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Heterotaxie' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Situs inversus totalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165904 cellular communication network factor 2 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, diffuse kutane' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Systemische Sklerose, kutane limitierte' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64686 Tolosa-Hunt-Syndrom 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung' 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tolosa-Hunt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356961 SLC35A2-CDG 'SLC35A2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodystrophien, primäre 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodystrophien, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295122 OBSOLET: Spalthand, bilateral 'OBSOLET: Spalthand, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spalthand, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295120 OBSOLET: Spalthand, unilateral 'OBSOLET: Spalthand, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spalthand, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317358 host cell factor C1 'host cell factor C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' 'host cell factor C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'host cell factor C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'host cell factor C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' 'host cell factor C1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'host cell factor C1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295126 OBSOLET: Spaltfuß, bilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spaltfuß, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295124 OBSOLET: Spaltfuß, unilateral 'OBSOLET: Spaltfuß, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Spaltfuß, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295118 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509184 phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Okulo-zerebro-dentales Syndrom' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88642 Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv' 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367625 coiled-coil domain containing 65 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295130 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64692 Oroya-Fieber 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Oroya-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oroya-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88644 Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive' 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 57.0f) 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64694 Fünf-Tage-Fieber 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fünf-Tage-Fieber' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88643 Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295134 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329332 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317366 alpha and gamma adaptin binding protein 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q23" 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295132 OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 North-Carolina-Makuladystrophie 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'North-Carolina-Makuladystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75326 Tortuositas der retinalen Arterien 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'Krankheit' 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tortuositas der retinalen Arterien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295138 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331658 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356978 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some '2-Hydroxy-Glutarazidurie' 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295136 OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295128 OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329336 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'mitochondrial' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559430 replication factor C subunit 1 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4p14" 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572428 Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99324 Uniparentale Disomie 13, paternale 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf 'deel_van' some 'Uniparentale Disomie, paternale' 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uniparentale Disomie 13, paternale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88639 Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Organoazidopathie, klassische' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055 Hypophysentumor 'Hypophysentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hypophysentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637 Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some '4H-Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88636 Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom 'Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367619 cilia and flagella associated protein 298 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88630 Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Filamin-abhängige Knochenkrankheit' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, akromele' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306682 Mangan-Vergiftung 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mangan-Vergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88635 Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'Krankheit' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'deel_van' some 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf 'Krankheit' 'Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88633 Keratokonjunktivitis, limbische superiore 'Keratokonjunktivitis, limbische superiore' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratokonjunktivitis, limbische superiore' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der Konjunktivitis' 'Keratokonjunktivitis, limbische superiore' SubClassOf 'Krankheit' 'Keratokonjunktivitis, limbische superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Dysgenesie des vorderen Augensegmentes 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dysgenesie des vorderen Augensegmentes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367631 sperm associated antigen 1 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99329 48,XYYY-Syndrom '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '48,XYYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295144 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597743 SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 GPIHBP1-Mangel, familiärer 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'GPIHBP1-Mangel, familiärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral 'OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295148 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597746 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypothyreose, syndromale' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ SBBYS/genitopatellares Überlappungs-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295146 OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Chylomikronämie-Syndrom, familiäres' 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559424 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329329 Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597738 Luscan-Lumish-Syndrom 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Luscan-Lumish-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75325 Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004 Immunkrankheit, seltene 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immunkrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006 Neurologische Krankheit, seltene 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neurologische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306686 Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88628 Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99330 49,XYYYY-Syndrom '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom Y-Anomalie, numerische' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 '49,XYYYY-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88629 Tritanopie 'Tritanopie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tritanopie' SubClassOf 'deel_van' some 'Farbsehstörung' 'Tritanopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Tritanopie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Tritanopie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Tritanopie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.8f) 'Tritanopie' SubClassOf 'Krankheit' 'Tritanopie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88620 Anosmie, isolierte kongenitale 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anosmie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559417 pantothenate kinase 4 (inactive) 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.32" 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295152 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295150 OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306692 Zyanid-induzierter Parkinsonismus 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'Krankheit' 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zyanid-induzierter Parkinsonismus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597733 Albinismus, okulokutaner, Typ 8 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf 'deel_van' some 'Albinismus, okulokutaner' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf 'Krankheit' 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356996 ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295154 OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559410 macroH2A.1 histone 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie' 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49041 Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.35f) 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295159 OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale 'OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52688 Myelodysplastische Syndrome 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Romania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.35f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 5.02f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.35f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.4f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.15f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.4f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.8f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 6.2f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.95f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.0f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.5f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.1f) 'Myelodysplastische Syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49042 Dentinogenesis imperfecta 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Dentindefekt, hereditärer' 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 14.5f) 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Dentinogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88616 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695 Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010 Infektionskrankheit des Nervensystem 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit des Nervensystem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329319 Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88618 S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284426 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose, muskuläre' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306661 Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumorale Kalzinose, familiäre' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285758 growth arrest specific 1 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, mikroforme' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, semilobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, alobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q21.33" 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, lobäre' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Holoprosenzephalie, septopräoptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329303 PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75389 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307995 Palmoplantarkeratose, marginale papulöse 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, marginale papulöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284435 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304005 tubulin gamma complex associated protein 6 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.33" 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306669 Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 68.0f) 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Oguchi-Krankheit 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Oguchi-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666 Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Makuladystrophie, zystoide 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 97.0f) 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makuladystrophie, zystoide' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329308 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf 'Krankheit' 'Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Drusen, familiäre 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Drusen, familiäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Drusen, familiäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Drusen, familiäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Bradyopsie 'Bradyopsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Bradyopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Krankheit der Retina' 'Bradyopsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Bradyopsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bradyopsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Bradyopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Bradyopsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bradyopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bradyopsie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Atrophie, bifokale chorioretinale progressive 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophie, bifokale chorioretinale progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Oligocone-Trichromasie 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligocone-Trichromasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.33f) 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Isolierte chorioretinale Dystrophie' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Krankheit' 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aderhautdystrophie, areoläre zentrale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306674 Kufor-Rakeb-Syndrom 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 16.0f) 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Paralyse, okulomotorische supranukleäre' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kufor-Rakeb-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679 Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Hepatozelluläres Karzinom 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.487f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.627f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.925f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.762f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 9.266f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Lateinamerika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.5f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Greece') and ('has_annual_incidence_average_value' value 15.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ozeanien') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Canada') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Mongolia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 99.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.275f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.212f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.106f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.221f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.2f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.933f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.146f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.697f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.382f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.762f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.264f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.979f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.345f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.127f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Afrika') and ('has_annual_incidence_average_value' value 16.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Korea, Republic of') and ('has_annual_incidence_average_value' value 49.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.129f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.278f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.045f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.649f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 29.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.296f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 35.0f) 'Hepatozelluläres Karzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284448 CLIPPERS 'CLIPPERS' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'CLIPPERS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'CLIPPERS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CLIPPERS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLIPPERS' SubClassOf 'Krankheit' 'CLIPPERS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'CLIPPERS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CLIPPERS' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295101 OBSOLET: Acheirie, unilaterale 'OBSOLET: Acheirie, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Acheirie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295105 OBSOLET: Apodie, unilaterale 'OBSOLET: Apodie, unilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Apodie, unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295103 OBSOLET: Acheirie, bilaterale 'OBSOLET: Acheirie, bilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Acheirie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648 Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Retinopathie, akute äußere okkulte zonale 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, akute äußere okkulte zonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640 Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306644 Komplikation nach Organtransplantation 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.0f) 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Komplikation nach Organtransplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes 'OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101107 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22' SubClassOf 'obsolete' 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88661 Amelogenesis imperfecta 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 7.1f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 142.0f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf ('anwesend_in' some 'India') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '6-9 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 90.0f) 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf 'Krankheit' 'Amelogenesis imperfecta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101104 Marin-Amat-Syndrom 'Marin-Amat-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Marin-Amat-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Marcus-Gunn-Syndrom' 'Marin-Amat-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101102 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295112 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101101 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295110 OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295116 OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88660 Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295114 OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen 'OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit der Retina' 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinopathie, akute äußere ringförmige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295107 OBSOLET: Apodie, bilaterale 'OBSOLET: Apodie, bilaterale' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Apodie, bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88659 Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypertension, genetisch bedingte' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf 'Krankheit' 'Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306658 Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumorale Kalzinose, familiäre' 'Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261745 OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701 Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210163 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, kongenitale' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogryposis multiplex congenita' 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061 Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060 Seltener Tumor des respiratorischen Systems 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des respiratorischen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063 Seltener gynäkologischer Tumor 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener gynäkologischer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062 Seltener Tumor des Nervensystems 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor des Nervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98064 OBSOLET: Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit der 'OBSOLET: Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit der' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit der' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595133 Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess '46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess' SubClassOf 'Gruppe der Störung' '46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261742 OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284400 Blasenkarzinom, kleinzelliges 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Harntrakttumor, seltener' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.14f) 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf 'Krankheit' 'Blasenkarzinom, kleinzelliges' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210159 Hepatozelluläres Karzinom, adultes 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'Krankheit' 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'deel_van' some 'Hepatozelluläres Karzinom' 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hepatozelluläres Karzinom, adultes' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074 Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285739 testis specific protein Y-linked 1 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Chromosom Y-Deletion, partielle' 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Yp11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261721 OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316081 POC1 centriolar protein A 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom' 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182 Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439737 Primäre Polyarteriitis nodosa 'Primäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Primäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyarteriitis nodosa' 'Primäre Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440713 Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284411 Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261730 OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188 Emerin, qualitative oder quantitative Defekte 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Emerin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185 Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085 Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 6.4f) 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.06f) 'Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261715 OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261712 OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284414 Glycerol-Kinase-Mangel, adulter 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' SubClassOf 'deel_van' some 'Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter' 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Glycerol-Kinase-Mangel, adulter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284417 Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'deel_van' some 'Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Pentosephosphat-Stoffwechselstörung' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193 Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439729 Kutane Polyarteriitis nodosa 'Kutane Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Kutane Polyarteriitis nodosa' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Kutane Polyarteriitis nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199 SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196 Plektin, qualitative oder quantitative Defekte 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plektin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75392 Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 62.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75391 Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt' 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317398 TNF superfamily member 15 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q32" 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Cholangitis, primär biliäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401132 fibroblast growth factor 20 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nierenagenesie, bilaterale' 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595105 Timothy -Syndrom Typ 2 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' 'Timothy -Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023 Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022 Kopfschmerz, seltene Form 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kopfschmerz, seltene Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027 Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317394 LIM homeobox 1 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 17q12' 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026 Odontologische Krankheit, seltene 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Odontologische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028 Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796 Chromosom 7-Deletion, partielle 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 7-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791 Chromosom 6-Deletion, partielle 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 6-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776 Chromosom 3-Deletion, partielle 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 3-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331692 calpain 5 'calpain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' 'calpain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante' 'calpain 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331697 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401123 solute carrier family 7 member 14 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.2" 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Retinitis pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033 Psychiatrische Krankheit, seltene 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Psychiatrische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038 Fehlbildung, kraniale 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, kraniale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039 Fehlbildung des Verdauungstrakts 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des Verdauungstrakts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199354 Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf 'Krankheit' 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786 Chromosom 5-Deletion, partielle 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 5-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99361 Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Schilddrüsenkarzinom' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781 Chromosom 4-Deletion, partielle 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 4-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766 Chromosom 1-Deletion, partielle 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 1-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331681 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572486 peptidase, mitochondrial processing subunit beta 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom Typ 6' 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrodeletionssyndrom 3q26q27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045 Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044 ZNS-Fehlbildung 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'ZNS-Fehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317370 peroxisomal biogenesis factor 11 beta 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Refsum-Krankheit, infantile Form' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Adrenoleukodystrophie, neonatale Form' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zellweger-Syndrom' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047 Infertilität, seltene 'Infertilität, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049 Infertilität, weibliche, seltene 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, weibliche, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Muskeldystrophie Typ Selcen 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, myofibrilläre' 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'Krankheit' 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muskeldystrophie Typ Selcen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317373 dynein axonemal assembly factor 11 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.22" 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048 Infertilität, männliche, seltene 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infertilität, männliche, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199343 EAST-Syndrom 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie' 'EAST-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, hereditäre, seltene' 'EAST-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'EAST-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'EAST-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041 Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771 Chromosom 2-Deletion, partielle 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 2-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Enzephalopathie, Thiamin-responsive 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'deel_van' some 'Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie, Thiamin-responsive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043 Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199329 Myopathie, kongenitale, Typ Paradas 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf 'Krankheit' 'Myopathie, kongenitale, Typ Paradas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261757 OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304075 nicotinamide nucleotide transhydrogenase 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Glukokortikoid-Mangel, familiärer' 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330340 serum amyloid A1 'serum amyloid A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'AA-Amyloidose' 'serum amyloid A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serum amyloid A1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'AA-Amyloidose' 'serum amyloid A1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 calmodulin 1 'calmodulin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre' 'calmodulin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11" 'calmodulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Romano-Ward-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331676 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 IgG4-assoziierte Systemkrankheit 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'IgG4-assoziierte Krankheit' 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'IgG4-assoziierte Systemkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056 Nierenkrankheit, genetisch bedingte 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Nierenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595109 Timothy -Syndrom, atypisches 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf 'deel_van' some 'Timothy-Syndrom' 'Timothy -Syndrom, atypisches' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058 Harntrakttumor, seltener 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Harntrakttumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057 Tumor, seltener 'Tumor, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317382 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059 Tumor des Verdauungstrakts, seltener 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor des Verdauungstrakts, seltener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199332 Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal' 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050 Allergische Krankheit, seltene 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Allergische Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052 Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199337 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, genetisch bedingte' 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054 Herzkrankheit, genetisch bedingte 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053 Krankheit, genetisch bedingte 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465725 kelch like family member 10 'kelch like family member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' 'kelch like family member 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'kelch like family member 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210566 Myoklonus-Dystonie 15 'Myoklonus-Dystonie 15' SubClassOf 'obsolete' 'Myoklonus-Dystonie 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392264 TELO2 interacting protein 2 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173057 solute carrier family 29 member 3 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'H-Syndrom' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'H-Syndrom' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysosteosklerose' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf 'Krankheit' 'Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235838 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284804 Albinismus, okulärer 'Albinismus, okulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Albinismus, okulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394899 NBAS subunit of NRZ tethering complex 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p24.3" 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404789 hedgehog acyltransferase 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.2" 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465703 NPR2 like, GATOR1 complex subunit 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124090 paired box 3 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' 'paired box 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' 'paired box 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 3' 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Waardenburg-Syndrom Typ 1' 'paired box 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.1" 'paired box 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom' 'paired box 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247827 Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124094 paired box 6 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lidkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aniridie, isolierte' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratitis, autosomal-dominante' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makulakolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Papillenkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linsenkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' 'paired box 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Morning-Glory-Papille' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lidkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'WAGR-Syndrom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Peters-Anomalie' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aniridie, isolierte' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Keratitis, autosomal-dominante' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Makulakolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Iriskolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Papillenkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Foveahypoplasie - präsenile Katarakt' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Linsenkolobom' 'paired box 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte' 'paired box 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" 'paired box 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Morning-Glory-Papille' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581 Temporomandibuläre Gelenkstörung 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247820 Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Spindelzellhämangiom 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener vaskulärer Tumor' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf 'Krankheit' 'Spindelzellhämangiom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Eales-Krankheit 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Eales-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Eales-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Eales-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814 Phenylalanin-Stoffwechselstörung 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Phenylalanin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811 Okulokutaner Albinismus, syndromaler 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Okulokutaner Albinismus, syndromaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426145 G protein-coupled receptor 161 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte' 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124084 Parkinsonism associated deglycase 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Guam-Parkinson-Demenz-Komplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440437 Familiäres kolorektales Karzinom Typ X 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf 'deel_van' some 'Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses' 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf 'Krankheit' 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familiäres kolorektales Karzinom Typ X' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818 Tyrosin-Stoffwechselstörung 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tyrosin-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404774 presequence translocase associated motor 16 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané' 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124088 paired box 2 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'paired box 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renales-Kolobom-Syndrom' 'paired box 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenhypoplasie, bilaterale' 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'paired box 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Renales-Kolobom-Syndrom' 'paired box 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Nierenhypoplasie, bilaterale' 'paired box 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440427 Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210571 Dystonie 16 'Dystonie 16' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dystonie 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung' 'Dystonie 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie 16' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Persistierende kombinierte Dystonie' 'Dystonie 16' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Dystonie 16' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie 16' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Dystonie 16' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Makuladystrophie, okkulte 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, okkulte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124080 parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q26" 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Parkinson-Syndrom, früh-adultes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465709 NPR3 like, GATOR1 complex subunit 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden' 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438114 Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210576 Kiefergelenkankylose, kongenitale 'Kiefergelenkankylose, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' 'Kiefergelenkankylose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Kiefergelenkankylose, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kiefergelenkankylose, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438117 Steel-Syndrom 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen' 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Steel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Steel-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Steel-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Steel-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 phospholipase C beta 1 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'West-Syndrom' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p12.3" 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'West-Syndrom' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51608 Arterienkalzifikation, generalisierte infantile 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 300.0f) 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Arterienkalzifikation, generalisierte infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale beta-Oxidationsstörung' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258532 methionine sulfoxide reductase B3 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 28.0f) 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163678 OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen) 'OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246552 coiled-coil domain containing 39 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q26.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199642 Mikrozephalie, isolierte kongenitale 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie, isolierte kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246554 coiled-coil domain containing 40 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199647 Enzephalozele, isolierte 'Enzephalozele, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Enzephalozele, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Zephalozele' 'Enzephalozele, isolierte' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Enzephalozele, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199627 Autismus, atypischer 'Autismus, atypischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus, atypischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung' 'Autismus, atypischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus, atypischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163673 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258542 kelch repeat and BTB domain containing 13 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nemalin-Myopathie, milde' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163668 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210592 OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles 'OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199630 Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre 'Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung des Kleinhirnwurmes' 'Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 ovo like zinc finger 2 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440402 Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392281 tyrosine kinase non receptor 2 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q29" 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247868 NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres periodisches Fiebersyndrom' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 22.0f) 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotonie - Cystinurie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrodeletionssyndrom 2p21' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163699 Weichteilsarkom, alveoläres 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf 'Krankheit' 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteilsarkom' 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Weichteilsarkom, alveoläres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Epileptische Syndrome' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 38.0f) 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal' 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392290 plastin 3 'plastin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' 'plastin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plastin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq23" 'plastin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit 'OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392296 sideroflexin 4 'sideroflexin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sideroflexin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' 'sideroflexin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.11" 'sideroflexin 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100069 Semantische Demenz 'Semantische Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Aphasie, primäre progressive' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Demenz' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Semantische Demenz' SubClassOf 'Krankheit' 'Semantische Demenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100067 Waterhouse-Friedrickson-Syndrom 'Waterhouse-Friedrickson-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nebenniereninsuffizienz, akute' 'Waterhouse-Friedrickson-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Waterhouse-Friedrickson-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124035 otoferlin 'otoferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'otoferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otoferlin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" 'otoferlin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124033 ornithine transcarbamylase 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Ornithin-Transcarbamylase-Mangel' 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett, seltene Krankheiten in Relation zu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369881 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' '2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138689 small ubiquitin like modifier 1 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oligodontie' 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.1" 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Oligodontie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Maffucci-Syndrom 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, genetisch bedingter, seltener' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Knochentumor, seltener' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchssyndrom' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Maffucci-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Oro-fazio-digitales Syndrom 'Oro-fazio-digitales Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Oro-fazio-digitales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369886 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes 'Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794 Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88924 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'Krankheit' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797 Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138681 SEM1 26S proteasome subunit 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung' 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464482 frizzled class receptor 5 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Lidkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Iriskolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Linsenkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Papillenkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Makulakolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Lidkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Iriskolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Linsenkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q33.3" 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Kolobom der Chorioidea und Retina' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Papillenkolobom' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Makulakolobom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100079 Tumor, neuroendokriner, der Appendix 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf 'deel_van' some 'Epithelialer Tumor des Appendix' 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, der Appendix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076 Tumor, neuroendokriner, des Duodenums 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Duodenums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124021 optineurin 'optineurin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'optineurin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'optineurin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" 'optineurin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488434 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100075 Tumor, neuroendokriner, des Magens 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Magens' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Japan') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.5f) 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.2f) 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.7f) 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Magens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100078 Tumor, neuroendokriner, des Ileums 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms' 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, des Ileums' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077 Tumor, neuroendokriner, des Jejunums 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, des Jejunums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488437 SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, fronto-nasale' 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100072 OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres 'OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100071 Mosaik-Trisomie 3 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf 'deel_van' some 'Trisomie, autosomale komplette' 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mosaik-Trisomie 3' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100073 Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf 'deel_van' some 'Thoracic-outlet-Syndrom' 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52994 Leiomyom, orbitales 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf 'deel_van' some 'Augentumor, seltener' 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf 'Krankheit' 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomyom, orbitales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477781 Kondyläre Hyperplasie, primäre 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Temporomandibuläre Gelenkstörung' 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Kondyläre Hyperplasie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'deel_van' some 'Aphasie, primäre progressive' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'Krankheit' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'deel_van' some 'Frontotemporale Demenz' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf 'Krankheit' 'Aphasie, nicht-flüssige progrediente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88919 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' 'Alport-Syndrom, autosomal-rezessives' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369873 Adipositas durch SIM1-Mangel 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Adipositas durch SIM1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513988 forkhead box J1 'forkhead box J1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'forkhead box J1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box J1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'forkhead box J1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438178 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmalogenbiosynthesedefekt' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477787 Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, seltene' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'Krankheit' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt' 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88918 Alport-Syndrom, autosomal-dominantes 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' 'Alport-Syndrom, autosomal-dominantes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88917 Alport-Syndrom, X-chromosomales 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.25f) 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'deel_van' some 'Alport-Syndrom' 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Alport-Syndrom, X-chromosomales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124018 opsin 1, short wave sensitive 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tritanopie' 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q32.1" 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Tritanopie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100047 Duplikationszyste des Ösophagus 'Duplikationszyste des Ösophagus' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagus-Verdoppelung' 'Duplikationszyste des Ösophagus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Duplikationszyste des Ösophagus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplikationszyste des Ösophagus' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100046 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Methämoglobinämie, erworbene 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 242.0f) 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Methämoglobinämie, erworbene' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049 Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100048 Tubuläre Ösophagus-Duplikation 'Tubuläre Ösophagus-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Tubuläre Ösophagus-Duplikation' SubClassOf 'deel_van' some 'Ösophagus-Verdoppelung' 'Tubuläre Ösophagus-Duplikation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tubuläre Ösophagus-Duplikation' SubClassOf 'morphologische Anomalie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100043 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163662 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100045 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100044 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 37.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163665 Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100041 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124012 opsin 1, medium wave sensitive 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blauzapfenmonochromasie' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blauzapfenmonochromasie' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464458 Paracetamol-Vergiftung 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte' 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Iceland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 16.0f) 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paracetamol-Vergiftung' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100040 OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477774 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771 Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aneurysma der Vena Galeni' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aneurysma der Vena Galeni' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" 'EPH receptor B4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124007 opsin 1, long wave sensitive 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blauzapfenmonochromasie' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq28" 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blauzapfenmonochromasie' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100057 Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'deel_van' some 'Angioödem, erworbenes' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf 'Krankheit' 'Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh' 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 WHIM-Syndrom 'WHIM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 65.0f) 'WHIM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.023f) 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'WHIM-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'WHIM-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100056 Angioödem, erworbenes, Typ 1 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' 'Angioödem, erworbenes, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100055 Angioödem, erworbenes, Typ 2 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel' 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Angioödem, erworbenes, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100050 Angioödem, hereditäres, Typ 1 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.54f) 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Angioödem, hereditäres, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124003 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '3-Methylglutaconazidurie Typ 3' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163654 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100051 Angioödem, hereditäres, Typ 2 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel' 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Angioödem, hereditäres, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369891 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Herzanomalie, genetisch bedingte' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 26.0f) 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369894 OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst 'OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477762 Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163649 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369897 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525941 isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Retinitis pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477765 Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513968 castor zinc finger 1 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477768 Moyomoya-Angiopathie 'Moyomoya-Angiopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Moyomoya-Angiopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394877 midline 2 'midline 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'midline 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'midline 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale' 'midline 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124077 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2-q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Brachyolmie, autosomal-rezessive' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.2-q23.31" '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140957 Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 100.0f) 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf 'deel_van' some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124070 pantothenate kinase 2 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p13" 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140952 Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Anorektale Fehlbildung, syndromale' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754 Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759 Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86309 DPAGT1-CDG 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464440 Dystonie, primäre, Typ DYT27 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464443 COG6-CGD 'COG6-CGD' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'COG6-CGD' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'COG6-CGD' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex' 'COG6-CGD' SubClassOf 'Krankheit' 'COG6-CGD' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'COG6-CGD' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'COG6-CGD' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'COG6-CGD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG6-CGD' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124062 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Miller-Dieker-Syndrom' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Miller-Dieker-Syndrom' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikroduplikationssyndrom 17p13' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Bandheterotopie, subkortikale' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Achromatopsie 'Achromatopsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achromatopsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Achromatopsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Achromatopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Netzhautdystrophie, isolierte, stationäre, hereditäre Formen' 'Achromatopsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Achromatopsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.7f) 'Achromatopsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Farbsehstörung' 'Achromatopsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Achromatopsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 phenylalanine hydroxylase 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphenylalaninämie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, klassische' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phenylketonurie, maternale' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q23.2" 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Hyperphenylalaninämie, milde' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Phenylketonurie, klassische' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Phenylketonurie, maternale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, zystische, hereditäre' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Saldino-Mainzer-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247815 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'Krankheit' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'deel_van' some 'Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palmoplantarkeratose Typ Nagashima' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140963 Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Orofaziale Spaltbildung' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438134 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alterung, vorzeitige' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Progeroid-Syndrome' 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477742 Noduläre Fasziitis 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Noduläre Fasziitis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477749 Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz' 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf 'Krankheit' 'Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88950 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235835 OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235832 Gefäßknochensyndrom, kongenitales 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087 Schilddrüsentumor 'Schilddrüsentumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.7f) 'Schilddrüsentumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.35f) 'Schilddrüsentumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.2f) 'Schilddrüsentumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.0f) 'Schilddrüsentumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsentumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100086 Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge' 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088 Schilddrüsenkarzinom 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Austria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.679f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.733f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.382f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '6-9 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 61.7f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Malta') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.344f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.65f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.921f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovakia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.991f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Belgium') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.74f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'Italy') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.86f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 12.2f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Estonia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.803f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.373f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7.905f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 12.7f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.1f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.375f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.628f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Poland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.488f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Croatia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.329f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Spain') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.162f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Switzerland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 6.39f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Ireland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.45f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.472f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Latvia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.563f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Slovenia') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.649f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Germany') and ('has_annual_incidence_average_value' value 5.526f) 'Schilddrüsenkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124051 poly(A) binding protein nuclear 1 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Muskeldystrophie, okulopharyngeale' 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100083 Tumor, neuroendokriner, des Larynx 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Larynx' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100082 Tumor, neuroendokriner, des Analkanals 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf 'deel_van' some 'Epithelialer Tumor des Analkanals' 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Analkanals' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.2f) 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100084 Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener' 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100081 Tumor, neuroendokriner, des Rektums 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Rektums' 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, des Rektums' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100080 Tumor, neuroendokriner, des Kolons 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener epithelialer Tumor des Kolons' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'Krankheit' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumor, neuroendokriner, des Kolons' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 RHYNS-Syndrom 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Retinitis pigmentosa, syndromale' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ziliopathie mit assoziierter Nephropathie' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'RHYNS-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476403 Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477738 Multiple Sklerose, pädiatrische 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf 'Krankheit' 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple Sklerose variante' 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Multiple Sklerose, pädiatrische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88949 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante' 'Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210548 Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 40.0f) 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476406 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88940 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124042 3-oxoacid CoA-transferase 1 '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel' '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 orthodenticle homeobox 2 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Syndromale Mikrophthalmie Typ 5' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q22.3" 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Septo-optische Dysplasie-Spektrum' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nanophthalmie' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'modifizierende Keimbahnmutation in' some 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094 Tumor, multipler polyglandulärer 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, multipler polyglandulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100093 Karzinoides Syndrom 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, neuroendokriner' 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Karzinoides Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 purinergic receptor P2Y12 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt' 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q25.1" 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090 Seltener Tumor der Nebenschilddrüse 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Tumor der Nebenschilddrüse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092 Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Primäre Angiitis des Zentralnervensystems 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis mittelgroßer Gefäße' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'Vaskulitis kleiner Gefäße' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'deel_van' some 'ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.24f) 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Krankheit' 'Primäre Angiitis des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091 Tumor, adrenaler/paraganglialer 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, autoimmun-hämolytische' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene systemische Krankheit des Kindes' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 19.0f) 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Thrombozytopenie, autoimmune' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Lymphoproliferatives Syndrom' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 hemoglobin subunit alpha 1 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-H-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-M-Krankheit' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobin-H-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88939 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88938 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2' 'Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269190 Enzephaloklastische Störung 'Enzephaloklastische Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephaloklastische Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487075 translocase of outer mitochondrial membrane 40 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.32" 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101 Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435 Augenkrankheit, genetisch bedingte 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Augenkrankheit, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433 Urogenitale Krankheit, seltene 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Urogenitale Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98339 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98338 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100 Thymustumor 'Thymustumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Thymustumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535359 leucine rich repeat containing 56 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138719 cytochrome b-245 alpha chain 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.2" 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Granulomatose, chronische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98342 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98341 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99672 Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Astrozytom, pilomyxoides' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p25.2" 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kardiomyopathie, dilatative familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343 Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Achalasie, idiopathische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Achalasie, idiopathische' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98345 Infertilität, männliche, idiopathische, seltene 'Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf 'Krankheit' 'Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf 'deel_van' some 'Infertilität, männliche, seltene' 'Infertilität, männliche, idiopathische, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'deel_van' some 'Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269197 Glioependymale/ependymale Zyste 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf 'deel_van' some 'Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems' 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Glioependymale/ependymale Zyste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98340 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522043 Autoimmun-Enteropathie, syndromale 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmun-Enteropathie, syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499047 Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349 Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319667 Bindehaut-Lymphom, primäres 'Bindehaut-Lymphom, primäres' SubClassOf 'deel_van' some 'Organ-spezifisches Lymphom, primäres' 'Bindehaut-Lymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' 'Bindehaut-Lymphom, primäres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bindehaut-Lymphom, primäres' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352 Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357 Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99688 Dermotrichales Syndrom 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermotrichales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356 Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138732 X-linked inhibitor of apoptosis 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel' 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369913 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 20.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509056 major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Granulomatose mit Polyangiitis' 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369939 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993 Ösophagusfehlbildung, kongenitale 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ösophagusfehlbildung, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991 Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Canada') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 223.0f) 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.8f) 'Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370927 SSR4-CDG 'SSR4-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'SSR4-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'SSR4-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'SSR4-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'SSR4-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SSR4-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597623 IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen' 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370921 STT3A-CDG 'STT3A-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'STT3A-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'STT3A-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'STT3A-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'STT3A-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'STT3A-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'STT3A-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370924 STT3B-CDG 'STT3B-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'STT3B-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'STT3B-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'STT3B-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'STT3B-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'STT3B-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319635 Amyloidosis cutis dyschromia 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 27.0f) 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf 'Krankheit' 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre kutane Amyloidose' 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amyloidosis cutis dyschromia' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572322 DEAD-box helicase 6 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364 Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363 Anämie, hämolytische 'Anämie, hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99694 Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom 'Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366 Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98365 Stomatozytose, hereditäre 'Stomatozytose, hereditäre' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Stomatozytose, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369 Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369942 CADDS 'CADDS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CADDS' SubClassOf 'deel_van' some 'Peroxisomale Krankheit' 'CADDS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'CADDS' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurometabolische Krankheit' 'CADDS' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CADDS' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'CADDS' SubClassOf 'deel_van' some 'Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs' 'CADDS' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CADDS' SubClassOf 'Krankheit' 'CADDS' SubClassOf 'deel_van' some 'Leukodystrophie' 'CADDS' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'CADDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CADDS' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360 Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Eisenstoffwechsel- und Hämoglobinsynthese-Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138742 RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, anauxetische' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Knorpel-Haar-Hypoplasie' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Omenn-Syndrom' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p13.3" 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, anauxetische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282196 Polyendokrinopathie, autoimmune 'Polyendokrinopathie, autoimmune' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Polyendokrinopathie, autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362 Anämie, konstitutionelle sideroblastische 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369929 Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308993 Glycerol-Kinase-Mangel 'Glycerol-Kinase-Mangel' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glycerol-Kinase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535349 cytochrome b-245 chaperone 1 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Granulomatose, chronische' 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319646 PGM1-CDG 'PGM1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PGM1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'PGM1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 46.0f) 'PGM1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Glykogenose' 'PGM1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PGM1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PGM1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356638 immunoglobulin heavy variable 4-34 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Haarzell-Leukämie-Variante' 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Haarzell-Leukämie-Variante' 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 3q-Deletion, partielle' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Telekanthus' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Störung mit Ptosis' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535343 dynamin binding protein 'dynamin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'dynamin binding protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q24.2" 'dynamin binding protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98375 Anämie, autoimmun-hämolytische 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 11.0f) 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.02f) 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.02f) 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, autoimmun-hämolytische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374 Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476394 PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Intraktable Diarrhoe im Kindesalter 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Makuladystrophie, isolierte' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Makuladystrophie, retinale, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522037 Autoimmun-Enteropathie, primäre 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie, immunvermittelte schwere' 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoimmun-Enteropathie, primäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490687 cathepsin B 'cathepsin B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Keratolytisches Winter-Erythem' 'cathepsin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin B' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Keratolytisches Winter-Erythem' 'cathepsin B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370 Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, hämolytische, bei Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998 Glyoxylat-Stoffwechselstörung 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glyoxylat-Stoffwechselstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372 Glykolytische Krankheit 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Glykolytische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124117 propionyl-CoA carboxylase subunit beta 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Propionazidämie' 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q22.3" 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Propionazidämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124115 propionyl-CoA carboxylase subunit alpha 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Propionazidämie' 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.3" 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Propionazidämie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124119 protocadherin related 15 'protocadherin related 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin related 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" 'protocadherin related 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Usher-Syndrom Typ 1' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370943 Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Protein N-Glykosylierung' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Arthrogrypose, distale' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124110 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.1" 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394916 adducin 3 'adducin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1-q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adducin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' 'adducin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' 'adducin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1-q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 phosphatase and actin regulator 1 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'West-Syndrom' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion' 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf 'Krankheit' 'Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790 Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98300 Pneumonie, interstitielle, idiopathische 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Pneumonie, interstitielle, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopathie 'Laminopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Laminopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369962 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 18.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Ichthyose, lamelläre' 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124105 paired box 9 'paired box 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' 'paired box 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 9' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q13.3" 'paired box 9' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oligodontie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124103 paired box 8 'paired box 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenektopie' 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'paired box 8' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Athyreose' 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenhypoplasie' 'paired box 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schilddrüsenektopie' 'paired box 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q14.1" 'paired box 8' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schilddrüsenkarzinom, differenziertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Salt-and-pepper-Syndrom 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'Salt-and-pepper-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499009 Syphilis, kongenitale 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Spain') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.8f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Lithuania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 4.6f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Germany') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Italy') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Czech Republic') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Romania') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 2.5f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.3f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.9f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Bulgaria') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 26.6f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Hungary') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.7f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Portugal') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 5.4f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 15.7f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Embryofetopathie, infektiöse' 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.04f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Greece') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syphilis, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124107 pyruvate carboxylase 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394920 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.31" 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Meningitis, tuberkulöse 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit des Nervensystem' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'deel_van' some 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'Krankheit' 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meningitis, tuberkulöse' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98306 Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lipodystrophie, partielle, familiäre Form' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodystrophie, genetisch bedingte 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370930 XYLT1-CDG 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Entwicklungsanomalie' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'XYLT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' 'XYLT1-CDG' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Xylosylglykan-Synthese' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307 Lipodystrophie, erworbene 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lipodystrophie, erworbene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98309 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124100 paired box 7 'paired box 7' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' 'paired box 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 7' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Rhabdomyosarkom, alveoläres' 'paired box 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933 GM3-Synthase-Mangel 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Hautbeteiligung' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'GM3-Synthase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509094 lysine methyltransferase 2B 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie 28' 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.12" 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dystonie 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98311 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99642 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 234.0f) 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'deel_van' some 'Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf 'Krankheit' 'Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98310 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313 Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369950 Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexes chromosomales Rearrangement' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, syndromale' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98312 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98315 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99646 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf 'Krankheit' 'Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98314 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99645 Dysplasie, diaphysäre gefleckte 'Dysplasie, diaphysäre gefleckte' SubClassOf 'obsolete' 'Dysplasie, diaphysäre gefleckte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369955 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf 'deel_van' some 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490669 cilia and flagella associated protein 44 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464370 Neonatale Alloimmunneutropenie 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Poland') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 16.6f) 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neutropenie, erworbene' 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatale Alloimmunneutropenie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490660 cilia and flagella associated protein 43 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.1" 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98317 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99648 OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver 'OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535378 meiotic double-stranded break formation protein 1 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98316 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf 'Krankheit' 'Cheiro-spondylo-enchondromatose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98319 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98318 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99649 OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle 'OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370968 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98320 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99651 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei sonstigen tubulären Nierenkrankheiten 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei sonstigen tubulären Nierenkrankheiten' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei sonstigen tubulären Nierenkrankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138702 retina and anterior neural fold homeobox 2 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99650 OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei verschiedenen Epilepsieformen 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei verschiedenen Epilepsieformen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei verschiedenen Epilepsieformen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98322 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98321 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98324 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138706 HtrA serine peptidase 1 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Schwannom, malignes' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q26.13" 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Triton-Tumor, maligner' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477697 OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom 'OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98323 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie 'OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98326 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99657 Dystonie, primäre, Typ DYT2 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf 'deel_van' some 'Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie' 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf 'Krankheit' 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dystonie, primäre, Typ DYT2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98325 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370959 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490652 solute carrier family 45 member 1 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488333 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'Krankheit' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'deel_van' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2' 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953 Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98328 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98327 OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319600 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98329 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319605 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 13.0f) 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'deel_van' some 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf 'Krankheit' 'Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98331 OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube 'OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98330 OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535384 chromosome 11 open reading frame 80 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mole, hydatiforme komplette' 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98333 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99664 OBSOLET: Trochlearisparese 'OBSOLET: Trochlearisparese' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Trochlearisparese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138711 KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hemihyperplasie, isolierte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale chorioretinale Dystrophie' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98332 OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 OBSOLET: Torticollis, vestibulärer 'OBSOLET: Torticollis, vestibulärer' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Torticollis, vestibulärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98335 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation 'OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98334 OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98337 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98336 OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282166 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Prionkrankheit, humane vererbte' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369979 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus' 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522077 Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Strabismus, syndromale Formen' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330050 Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'deel_van' some 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572385 Brachydaktylie Typ B1 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachydaktylie Typ B' 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Brachydaktylie Typ B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330054 Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Myopathie' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330058 Hydroa vacciniforme 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.34f) 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf 'Krankheit' 'Hydroa vacciniforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221173 CD59 molecule (CD59 blood group) 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CD59-Mangel, primärer' 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CD59-Mangel, primärer' 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221171 complement C1s 'complement C1s' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1s' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1s' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' 'complement C1s' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1s' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p13.31" 'complement C1s' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Hämoglobin-M-Krankheit 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie, genetisch bedingte' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Hämoglobinopathie' 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämoglobin-M-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221168 complement C1q C chain 'complement C1q C chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q C chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q C chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q C chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221166 complement C1q B chain 'complement C1q B chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q B chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q B chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q B chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221162 complement C1q A chain 'complement C1q A chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.12" 'complement C1q A chain' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330032 Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie' 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221192 immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.33" 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221180 CD79a molecule 'CD79a molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'CD79a molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD79a molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive' 'CD79a molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330021 Quecksilbervergiftung 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Quecksilbervergiftung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233165 CCAAT enhancer binding protein alpha 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.11" 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Akute myeloische Leukämie, vererbte' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330029 Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nagelkrankheit, syndromale' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alopezie, genetisch bedingte' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Erythrokeratodermie, progressive variable' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'deel_van' some 'Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221187 complement factor D 'complement factor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' 'complement factor D' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.3" 'complement factor D' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247794 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 12.0f) 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124 Chromosom 12, partielle Deletion 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 12, partielle Deletion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786 Troponin, qualitative oder quantitative Defekte 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Troponin, qualitative oder quantitative Defekte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221184 CD8a molecule 'CD8a molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' 'CD8a molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD8a molecule' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz' 'CD8a molecule' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'geen gegevens over aanvangsleeftijd beschikbaar' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 4.0f) 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'deel_van' some 'Leberkrankheit, metabolische' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'FTH1-abhängige Eisenüberladung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572340 cilia and flagella associated protein 70 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102724 Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf 'deel_van' some 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf 'Krankheit' 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404768 intraflagellar transport 27 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.3" 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330012 Höhenlungenödem 'Höhenlungenödem' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') 'Höhenlungenödem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Höhenlungenödem' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Höhenlungenödem' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Höhenlungenödem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330015 Bleivergiftung 'Bleivergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Bleivergiftung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Bleivergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 2.3f) 'Bleivergiftung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Bleivergiftung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit durch Vergiftung' 'Bleivergiftung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'France') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 0.68f) 'Bleivergiftung' SubClassOf 'Krankheit' 'Bleivergiftung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572348 basonuclin 1 'basonuclin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'basonuclin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ' 'basonuclin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404762 adenylate cyclase 1 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB' 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499096 Optikusneuritis, isolierte 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit' 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusneuritis, isolierte' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt 'OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 ATTR-Amyloidose, wild-Typ 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Amyloidose' 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ATTR-Amyloidose, wild-Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 hemoglobin subunit gamma 2 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobinopathie Toms River' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämoglobinopathie Toms River' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233184 hemoglobin subunit gamma 1 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Delta-beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572354 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene, genetisch bedingte' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396 Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572361 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319675 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319678 Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf 'Krankheit' 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Coenzym Q10-Mangel' 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf 'deel_van' some 'Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie' 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404743 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319671 Alazami-Syndrom 'Alazami-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Alazami-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alazami-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer' 'Alazami-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Alazami-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Alazami-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Alazami-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Alazami-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369902 OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 'OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572371 membrane associated ring-CH-type finger 6 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.2" 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320663 coiled-coil domain containing 88C 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11-q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.11-q32.12" 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247718 Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf 'Krankheit' 'Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403591 cyclin O 'cyclin O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'cyclin O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin O' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5q11.2" 'cyclin O' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247724 Idiopathische eosinophile Myositis 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, idiopathische inflammatorische' 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf 'Krankheit' 'Idiopathische eosinophile Myositis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477831 Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'geen gegevens over erfelijkheid beschikbaar' 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477817 PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 23.0f) 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591 Mykose, seltene 'Mykose, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mykose, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 7.6f) 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Südwestasien') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1 / 1000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 275.0f) 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Alpha-Thalassämie' 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438213 PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438216 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'deel_van' some 'PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'ätiologischer Subtyp' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 24.0f) 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808 Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805 Herzfehlbildung, genetisch bedingte 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Herzfehlbildung, genetisch bedingte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465824 Syndrom der fetalen Einkapselung 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndrom der fetalen Einkapselung' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221109 Neuralgie, kraniale 'Neuralgie, kraniale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Neuralgie, kraniale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221117 Gerstmann-Syndrom 'Gerstmann-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gerstmann-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurologische Krankheit, seltene' 'Gerstmann-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Gerstmann-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114 Bewegungsstörung, erworbene periphere 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811 Seltene Hypercholesterinämie 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltene Hypercholesterinämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209477 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.32 and Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.32 and Yp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247709 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Graft versus host-Krankheit 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 5.0f) 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen Transplantation nach Komplikation infolge Transplantation indiziert' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Immunkrankheit, seltene' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Graft versus host-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221106 Myokymie, isolierte, des Gesichts 'Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' 'Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf 'Krankheit' 'Myokymie, isolierte, des Gesichts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209474 EPH receptor A2 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, nukleäre, früh-beginnende' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.13" 'EPH receptor A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209470 peripherin 'peripherin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'peripherin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripherin' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Amyotrophe Lateralsklerose' 'peripherin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221139 Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - variable Intelligenzminderung' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysplasie, immuno-ossäre' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf 'Krankheit' 'Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247768 Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'deel_van' some 'Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 NIMA related kinase 8 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247762 Lipoblastom 'Lipoblastom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Lipoblastom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Lipoblastom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lipoblastom' SubClassOf 'deel_van' some 'Weichteiltumor, seltener' 'Lipoblastom' SubClassOf 'Krankheit' 'Lipoblastom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoblastom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 growth differentiation factor 6 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Amaurosis congenita Leber' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221126 Fowler-Vaskulopathie 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 44.0f) 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Fowler-Vaskulopathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465808 arginine-glutamic acid dipeptide repeats 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.23" 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some '1p36-Deletionssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247775 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'deel_van' some 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221120 Pseudoaminopterin-Syndrom 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 11.0f) 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pseudoaminopterin-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37202 Interstitielle Cystitis 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 30.0f) 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Finland') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.6f) 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Finland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.66f) 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf 'Krankheit' 'Interstitielle Cystitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585 Viruskrankheit, seltene 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Viruskrankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582 Infektionskrankheit, bakterielle, seltene 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Infektionskrankheit, bakterielle, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588 Parasitäre Krankheit, seltene 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Parasitäre Krankheit, seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q24" 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 'OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438207 Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'deel_van' some 'Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres' 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330061 Prurigo, aktinische 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'Krankheit' 'Prurigo, aktinische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Prurigo, aktinische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prurigo, aktinische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330064 Dermatitis, aktinische chronische 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 16.7f) 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf 'deel_van' some 'Photodermatose, seltene' 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf 'Krankheit' 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatitis, aktinische chronische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221145 Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf 'deel_van' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 21.0f) 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221142 Anetodermie, konfettiartige 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf 'deel_van' some 'Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern' 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf 'Krankheit' 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anetodermie, konfettiartige' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489892 RAB11A, member RAS oncogene family 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.31" 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500533 Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 17.0f) 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 inositol polyphosphate-5-phosphatase K 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Marinesco-Sjögren-Syndrom' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138568 amnion associated transmembrane protein 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.32" 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Imerslund-Gräsbeck-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188814 apolipoprotein A2 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AApoAII-Amyloidose' 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q23.3" 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'AApoAII-Amyloidose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711 Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392307 atlastin GTPase 3 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q13.1" 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138570 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489883 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.3" 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Zimmerman-Laband-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140896 Schweres akutes respiratorisches Syndrom 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Lungenkrankheit, seltene' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schweres akutes respiratorisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500523 solute carrier family 25 member 24 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progerie-Syndrom Typ Petty' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Progerie-Syndrom Typ Petty' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Allergische Krankheit, seltene' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyper IgE-Syndrom' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370980 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369999 Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf 'Krankheit' 'Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138578 insulin like growth factor 1 receptor 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz' 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138575 C1q and TNF related 5 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Netzhautdystrophie, spät beginnende' 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138583 PHD finger protein 8 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius' 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370997 Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte' 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien' 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500545 Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Monogene Krankheit mit Epilepsie' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Katarakt, syndromale' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndromale genetisch bedingte Katarakt' 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500548 Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Osteopetrose' 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487206 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Shwachman-Diamond-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163531 Lupus erythematodes, kutaner, chronischer 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lupus erythematodes, kutaner, chronischer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163525 Lupus erythematodes, kutaner, subakuter 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.63f) 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf 'deel_van' some 'Lupus erythematodes, kutaner seltener' 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf 'Krankheit' 'Lupus erythematodes, kutaner, subakuter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p21.32" 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163528 OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter 'OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138526 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrophtalmie, kolobomatöse' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Matthew-Wood-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139855 fibulin 1 'fibulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' 'fibulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Synpolydaktylie Typ 2' 'fibulin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom' 'fibulin 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Synpolydaktylie Typ 2' 'fibulin 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354069 leucine rich melanocyte differentiation associated 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2-q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2-q22.3" 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438266 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf 'deel_van' some 'Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen' 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'Teil eines Fusionsgens in' some 'Promyelozytenleukämie, akute' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in' some 'T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51577 Cobblestone-Lissenzephalie 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Cobblestone-Lissenzephalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50251 Mesotheliom 'Mesotheliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'France') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Mesotheliom' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, bronchopulmonaler, seltener' 'Mesotheliom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.9f) 'Mesotheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesotheliom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.1f) 'Mesotheliom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Mesotheliom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mesotheliom' SubClassOf 'Krankheit' 'Mesotheliom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138530 renin 'renin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'renin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' 'renin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'renin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'renin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte' 'renin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391022 protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Zerebrale Sinus- und Venenthrombose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87503 Mal de Meleda 'Mal de Meleda' SubClassOf 'Krankheit' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'deel_van' some 'Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mal de Meleda' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Mal de Meleda' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'Krankheit' 'Mal de Meleda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138533 angiotensin II receptor type 1 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte' 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735 Lymphom 'Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223727 Knochensarkom 'Knochensarkom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Knochensarkom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.29f) 'Knochensarkom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.8f) 'Knochensarkom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823 Aplastische Anämie, erworbene seltene 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Aplastische Anämie, erworbene seltene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138543 spermine synthase 'spermine synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermine synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' 'spermine synthase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22.11" 'spermine synthase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477857 Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 7.0f) 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt' 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438271 delta like canonical Notch ligand 4 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Aplasia cutis congenita' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Adams-Oliver-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438274 GCGR-abhängige Hyperglucagonämie 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor des Pankreas' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'Krankheit' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'GCGR-abhängige Hyperglucagonämie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516 Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Muskeldystrophie, kongenitale' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.1f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'United States') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Nordamerika') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 666.67f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Netherlands') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 1.0f) 'Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gefäßknochensyndrom, kongenitales' 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138557 VANGL planar cell polarity protein 1 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kaudale Regressionssequenz' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, obere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kaudale Regressionssequenz' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, zervikothorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, untere thorakale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, lumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.1" 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida cystica, totale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Spina bifida aperta, totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512553 YME1 like 1 ATPase 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive' 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438279 Humane Orthopockenviren-Infektion 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'deel_van' some 'Viruskrankheit, seltene' 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf 'Krankheit' 'Humane Orthopockenviren-Infektion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392330 armadillo repeat containing 5 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296690 dynein axonemal assembly factor 3 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Zilien-Dyskinesie, primäre' 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487198 zinc finger HIT-type containing 3 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PEHO-Syndrom' 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'PEHO-Syndrom' 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526 pseudouridine synthase 7 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296697 RNA binding motif protein 8A 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom' 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH 'OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574839 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MEDNIK-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'MEDNIK-Syndrom' 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561536 myosin light chain 1 'myosin light chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' 'myosin light chain 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q34" 'myosin light chain 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140917 Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 6.0f) 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487189 TATA-box binding protein associated factor 13 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive' 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270052 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q12" 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf 'obsolete' 'Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140922 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 1.0f) 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'Krankheit' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'deel_van' some 'Titin, qualitative oder quantitative Defekte' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'deel_van' some 'Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf 'Krankheit' 'Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270048 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p13.2" 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Partialepilepsie, benigne infantile' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'deel_van' some 'Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf 'Krankheit' 'Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320765 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p14" 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some '2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270045 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q21.2" 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Ehlers-Danlos-Syndrom' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270043 glutamate decarboxylase 1 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q31.1" 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Spastische Tetraplegie, kongenitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057 Seltener Naevus 'Seltener Naevus' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Seltener Naevus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140936 Lelis-Syndrom 'Lelis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Lelis-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lelis-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lelis-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75563 Anämie, sideroblastische, X-chromosomale 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, konstitutionelle sideroblastische' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 200.0f) 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, sideroblastische, X-chromosomale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75567 Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung' 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf 'klinisches Syndrom' 'Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140933 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, andere' 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf 'Krankheit' 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige' 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 30.0f) 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrophoderma, lineares, Typ Moulin' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75566 Löffler-Endokarditis 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'Krankheit' 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Löffler-Endokarditis' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75565 Endomyokardfibrose, tropische 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'deel_van' some 'Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'Krankheit' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endomyokardfibrose, tropische' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98249 Ehlers-Danlos-Syndrom 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_Geburtsprävalenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('has_birth_prevalence_average_value' value 0.9f) 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-rezessiv' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Ehlers-Danlos-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75564 Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Myelodysplastische Syndrome' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.09f) 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Anämie, sideroachrestische' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307773 Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320756 anoctamin 3 'anoctamin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' 'anoctamin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten' 'anoctamin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Multiples Pterygium-Syndrom 'Multiples Pterygium-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Multiples Pterygium-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270032 myosin IE 'myosin IE' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IE' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' 'myosin IE' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q22.2" 'myosin IE' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Enzephalitis, post-infektiöse 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, post-infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255 Enzephalitis, chronische 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, chronische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Epilepsie-Syndrom, infantiles 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, infantiles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 CLOVE-Syndrom 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 150.0f) 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Naevus' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor, genetisch bedingter' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CLOVE-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270026 DNA methyltransferase 1 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Epilepsie-Syndrom, neonatales 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, neonatales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140941 Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom der Wachstumshormoninsensivität' 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140949 Priapismus, Low-Flow-Typ 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Urogenitale Krankheit, seltene' 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Priapismus, Low-Flow-Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252 Enzephalitis, infektiöse 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Enzephalitis, infektiöse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerketten-Krankheit' 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 400.0f) 'Alpha-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100024 Mu-Schwerkettenkrankheit 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 35.0f) 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerketten-Krankheit' 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Mu-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Schwerketten-Krankheit' 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 120.0f) 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Gamma-Schwerkettenkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100021 Plasmozytom, primäres, des Knochens 'Plasmozytom, primäres, des Knochens' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Plasmozytom, primäres, des Knochens' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.15f) 'Plasmozytom, primäres, des Knochens' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmozytom' 'Plasmozytom, primäres, des Knochens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100020 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf 'deel_van' some 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404800 ATP binding cassette subfamily A member 5 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom' 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559246 BR serine/threonine kinase 2 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p15.5" 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101351 Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100022 Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-) 'Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.1f) 'Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)' SubClassOf 'deel_van' some 'Plasmozytom' 'Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100039 Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1 'Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1' SubClassOf 'obsolete' 'Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100035 Lebertumor, nekrotischer solitärer 'Lebertumor, nekrotischer solitärer' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge' 'Lebertumor, nekrotischer solitärer' SubClassOf 'Krankheit' 'Lebertumor, nekrotischer solitärer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebertumor, nekrotischer solitärer' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100032 Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelogenesis imperfecta' 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100031 Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelogenesis imperfecta' 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100034 Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelogenesis imperfecta' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100033 Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'X-chromosomal-dominant' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Amelogenesis imperfecta' 'Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 tyrosyl-tRNA synthetase 1 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C' 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354117 SH3 and cysteine rich domain 3 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Native-American-Myopathie' 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q13.3" 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Native-American-Myopathie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306431 Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf 'deel_van' some 'Immundefekt, erworbener' 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf 'Krankheit' 'Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307766 Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Ektodermale Dysplasie' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 14.0f) 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100006 Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101337 OBSOLET: Marseille-Fieber 'OBSOLET: Marseille-Fieber' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Marseille-Fieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719 Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100008 ACys-Amyloidose 'ACys-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'ACys-Amyloidose' SubClassOf 'deel_van' some 'Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose' 'ACys-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'ACys-Amyloidose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'ACys-Amyloidose' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'ACys-Amyloidose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 9.0f) 'ACys-Amyloidose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'ACys-Amyloidose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101338 OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber 'OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100003 Perineuriom, intraneurales 'Perineuriom, intraneurales' SubClassOf 'deel_van' some 'Perineuriom' 'Perineuriom, intraneurales' SubClassOf 'Krankheit' 'Perineuriom, intraneurales' SubClassOf 'Krankheit' 'Perineuriom, intraneurales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101335 OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100002 Perineuriom, extraneurales 'Perineuriom, extraneurales' SubClassOf 'Krankheit' 'Perineuriom, extraneurales' SubClassOf 'deel_van' some 'Perineuriom' 'Perineuriom, extraneurales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perineuriom, extraneurales' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101336 OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber 'OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101334 Afrikanisches Zeckenbissfieber 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf 'deel_van' some 'Fleckfieber-Rickettsiosen' 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf 'Krankheit' 'Afrikanisches Zeckenbissfieber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100001 Perineuriom, sklerosierendes 'Perineuriom, sklerosierendes' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Perineuriom, sklerosierendes' SubClassOf 'deel_van' some 'Perineuriom, extraneurales' 'Perineuriom, sklerosierendes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100000 Perineuriom, retikuläres 'Perineuriom, retikuläres' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Perineuriom, retikuläres' SubClassOf 'deel_van' some 'Perineuriom, extraneurales' 'Perineuriom, retikuläres' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porphyria cutanea tarda (PCT) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Sweden') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'deel_van' some 'Porphyrie, chronische hepatische' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'Krankheit' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 4.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Norway') and ('has_annual_incidence_average_value' value 1.0f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.6f) 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porphyria cutanea tarda (PCT)' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 10.0f) 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien' 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559228 family with sequence similarity 149 member B1 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203 Dystonie plus-Syndrom 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dystonie plus-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98204 OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie 'OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354122 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "20p11.23" 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100019 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf 'deel_van' some 'Refraktäre Anämie mit Blastenexzess' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270071 paired related homeobox 1 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q24.2" 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100014 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499107 Optikusperineuritis, idiopathische 'Optikusperineuritis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusperineuritis, idiopathische' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Optikusperineuritis, idiopathische' SubClassOf 'Krankheit' 'Optikusperineuritis, idiopathische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100013 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100016 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100015 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561516 NAD(P)HX dehydratase 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q34" 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheiten, sonstige' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit, genetisch bedingte' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Krankheit' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499103 Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende 'Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie' 'Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende' SubClassOf 'Krankheit' 'Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100012 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100011 Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf 'deel_van' some 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294026 Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf 'deel_van' some 'Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms' 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 2.0f) 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'ongekende overerving' 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q36.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140908 Brachydaktylie Typ B2 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf 'deel_van' some 'Brachydaktylie Typ B' 'Brachydaktylie Typ B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306416 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.21" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Hyperalphalipoproteinämie' 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233035 FKBP prolyl isomerase 10 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bruck-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kuskokwim-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 3' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta Typ 4' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.2" 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bruck-Syndrom' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Kuskokwim-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 LDL receptor related protein 4 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerosteose' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11p11.2" 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Cenani-Lenz-Syndaktylie' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Sklerosteose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221054 Akrozephalopolydaktylie 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 8.0f) 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kraniosynostose, syndromale' 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Akrozephalopolydaktylie' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247685 Odontohypophosphatasie 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Odontohypophosphatasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992 Chromosom 20p-Deletion, partielle 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 20p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233025 RNA binding motif protein 10 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TARP-Syndrom' 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.3" 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'TARP-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974 Chromosom 18p-Deletion, partielle 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 18p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329178 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der multiplen Glykosylierung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'deel_van' some 'Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf 'Krankheit' 'Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Syndrome mit kombiniertem Immundefekt' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'Krankheit' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 5.0f) 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221046 Poikilodermie mit Neutropenie 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 50.0f) 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf 'Krankheit' 'Poikilodermie mit Neutropenie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247698 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Tumor, adrenaler/paraganglialer' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'deel_van' some 'Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983 Chromosom 19p-Deletion, partielle 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 19p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221043 Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Poikilodermie, hereditäre' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'deel_van' some 'Myopathie, nichtdystrophe' 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Autoimmune Krankheit, systemische' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'deel_van' some 'Typ-1-Interferonopathie' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965 Chromosom 17p-Deletion, partielle 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 17p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247667 Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221078 Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven 'Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuralgie, kraniale' 'Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven' SubClassOf 'Krankheit' 'Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221074 Marchiafava-Bignami-Krankheit 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 250.0f) 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene neurodegenerative Krankheit' 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Marchiafava-Bignami-Krankheit' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956 Chromosom 16p-Deletion, partielle 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Chromosom 16p-Deletion, partielle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247676 Hypophosphatasie des Erwachsenen 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'klinischer Subtyp' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Hypophosphatasie' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'deel_van' some 'Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Hypophosphatasie des Erwachsenen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Venöse Fehlbildung, seltene' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 15.0f) 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'deel_van' some 'Fehlbildung, neurovaskuläre' 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404809 centrosomal protein 83 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q22" 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Nephronophthise, infantile Form' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221091 Trigeminusneuralgie 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 4.3f) 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United Kingdom') and ('has_annual_incidence_average_value' value 8.0f) 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuralgie, kraniale' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigeminusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270019 centrosomal protein 57 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom' 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98267 Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'deel_van' some 'Adipositas, genetisch bedingte' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf 'Krankheit' 'Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221098 Glossopharyngeusneuralgie 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.7f) 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'deel_van' some 'Neuralgie, kraniale' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glossopharyngeusneuralgie' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Myoklonusepilepsie, progressive 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Myoklonusepilepsie, progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270014 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.13" 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 microseminoprotein beta 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Prostatakarzinom, familiäres' 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 agrin 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'agrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'agrin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.33" 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische' 'agrin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270009 immunoglobulin kappa constant 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p11.2" 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 vimentin 'vimentin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vimentin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' 'vimentin' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10p13" 'vimentin' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, pulverförmige' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98275 Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.29f) 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277 Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.11f) 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98274 Myeloproliferative Neoplasie 'Myeloproliferative Neoplasie' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 3.07f) 'Myeloproliferative Neoplasie' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Myeloproliferative Neoplasie' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Myeloproliferative Neoplasie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Hemifazialer Spasmus 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf 'deel_van' some 'Bewegungsstörung, erworbene periphere' 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf 'Krankheit' 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Hemifazialer Spasmus' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit 'OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103910 Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'deel_van' some 'Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale' 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 3.0f) 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf 'Krankheit' 'Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 intraflagellar transport 43 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q24.3" 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Dysplasie, kranioektodermale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287 Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.05f) 'Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289 Dendritischer Zell-Tumor 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Dendritischer Zell-Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288 Makrophagen- oder histiozytischer Tumor 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Makrophagen- oder histiozytischer Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320793 actin gamma 2, smooth muscle 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, familiäre viszerale' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Pseudoobstruktion, intestinale myopathische' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p13.1" 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Myopathie, familiäre viszerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103909 Trehalase-Mangel 'Trehalase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Trehalase-Mangel' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1 / 1000') and ('anwesend_in' some 'Greenland') and ('has_annual_incidence_average_value' value 7700.0f) 'Trehalase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Trehalase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'pränatal' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('has_cases/families_average_value' value 15.0f) 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1 / 1 000 000') 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-rezessiv' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'deel_van' some 'Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'neonatal' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf 'Krankheit' 'Natrium-Diarrhoe, kongenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103907 Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale' 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf 'deel_van' some 'Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport' 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282 Plasmazell-Tumor 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Plasmazell-Tumor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Kolitis, unbestimmte 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'deel_van' some 'Darmerkrankung, chronisch-entzündliche' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf 'Krankheit' 'Kolitis, unbestimmte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269008 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' SubClassOf 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499182 Pilomatrixkarzinom 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'deel_van' some 'Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pilomatrixkarzinom' SubClassOf 'Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273977 ankyrin repeat domain 11 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KBG-Syndrom' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 16q24.3' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'KBG-Syndrom' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269001 Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' SubClassOf 'histopathologischer Subtyp' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' SubClassOf 'deel_van' some 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa' SubClassOf 'Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290 Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 solute carrier family 5 member 7 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q12.3" 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in' some 'Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292 Mastozytose 'Mastozytose' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 3.0f) 'Mastozytose' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Denmark') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-9 / 100 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 9.59f) 'Mastozytose' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some '1-5 / 10 000') and ('has_point_prevalence_average_value' value 10.0f) 'Mastozytose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Autoimmun-Pankreatitis 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'nicht-genetisch vererbt' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Autoimmun-Pankreatitis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Alle Altersklassen' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'autosomal-dominant' 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291 Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103918 Pankreatitis, tropische 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf 'deel_van' some 'Pankreaskrankheit, seltene' 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Weltweit') and ('hat_einen_Punktprävalenzbereich' some 'ongekend_epidemiologisch_bereik') 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf 'Krankheit' 'Pankreatitis, tropische' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103917 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98293 Hodgkin-Lymphom 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'Gruppe der Störung' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_eine_Vererbung' some 'multigenisch/multifaktoriell' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'heranwachsend' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'Europa') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.4f) 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('anwesend_in' some 'Europa') and ('hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne' some '1-5 / 10 000') and ('has_lifetime_prevalence_average_value' value 46.9f) 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'China') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'älter' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Säuglingsalter' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 1 000 000') and ('anwesend_in' some 'Japan') and ('has_annual_incidence_average_value' value 0.25f) 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'erwachsen' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf ('hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne' some '1-9 / 100 000') and ('anwesend_in' some 'United States') and ('has_annual_incidence_average_value' value 2.8f) 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf 'hat_ein_beginnendes_Alter' some 'Kindheit' 'Hodgkin-Lymphom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103916 OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103915 OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit 'OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit' SubClassOf 'obsolete' 'OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung' 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'Seltene Form der syndromalen Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600668 CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 'CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Methotrexat Dosis-Selektion 'Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Methotrexat Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69127 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469932 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95487 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ductus arteriosus, atypischer 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ductus arteriosus, atypischer' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83449 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587177 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470872 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Katarakt, totale, früh-beginnende' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528857 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Short-QT-Syndrom, familiäres' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q35" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600691 Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel 'Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel' SubClassOf 'krankheit' 'Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt' 'Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600541 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q21" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600533 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.12" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600529 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180284 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktaler 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktaler' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494927 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94062 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporose 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1232 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1244 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aortenklappe, bikuspide 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aortenklappe, bikuspide' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf 'störung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34412 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HAIR-AN-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HAIR-AN-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf 'störung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Parkinsonismus mit Polyneuropathie 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf 'störung' 'Parkinsonismus mit Polyneuropathie' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf 'störung' 'EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611216 Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157980 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Blasenkrebs 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Blasenkrebs' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611201 Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf 'störung' 'Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2810 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613714 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45360 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Menière-Krankheit 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Menière-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95698 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2870 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33409 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470698 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q25.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514006 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Methotrexat Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33271 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "8p22" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Isoniazid-Toxizität' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Efavirenz-Toxizität' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Resistenz gegen Clopidogrel' '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Voriconazol-Toxizität' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q23.33" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some '5-Fluorouracil-Toxizität' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "18p11.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2794 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Otosklerose, familiäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Otosklerose, familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1480 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefekt 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefekt' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529819 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Exfoliationssyndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Exfoliationssyndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611050 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611048 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Albinismus, okulokutaner, Typ 8' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q32.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Colchicin-Resistenz 'Colchicin-Resistenz' SubClassOf 'störung' 'Colchicin-Resistenz' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.2" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Codein-Toxizität' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Resistenz gegen Tamoxifen' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470780 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q11.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600313 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599588 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22-p36.21" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599584 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q32.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599579 Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2227 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Voriconazol-Toxizität 'Voriconazol-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Voriconazol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238616 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Resistenz gegen Clopidogrel 'Resistenz gegen Clopidogrel' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Resistenz gegen Clopidogrel' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Raltegravir-Toxizität 'Raltegravir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Raltegravir-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Resistenz gegen Tamoxifen 'Resistenz gegen Tamoxifen' SubClassOf 'störung' 'Resistenz gegen Tamoxifen' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50838 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Karpaltunnel-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Karpaltunnel-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599485 Hämophilie B, erworbene 'Hämophilie B, erworbene' SubClassOf 'krankheit' 'Hämophilie B, erworbene' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599480 Hämophilie A, erworbene 'Hämophilie A, erworbene' SubClassOf 'krankheit' 'Hämophilie A, erworbene' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97557 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, chronische, mit fokaler segmentaler Hyalinose 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, chronische, mit fokaler segmentaler Hyalinose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97562 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämaturie, benigne familiäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämaturie, benigne familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599495 Faktor VII-Mangel, erworbener 'Faktor VII-Mangel, erworbener' SubClassOf 'störung' 'Faktor VII-Mangel, erworbener' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599490 Faktor V-Mangel, erworbener 'Faktor V-Mangel, erworbener' SubClassOf 'störung' 'Faktor V-Mangel, erworbener' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Isoniazid-Toxizität 'Isoniazid-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Isoniazid-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Codein-Toxizität 'Codein-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Codein-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Efavirenz-Toxizität 'Efavirenz-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Efavirenz-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Flucloxacillin-Toxizität 'Flucloxacillin-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Flucloxacillin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Irinotecan-Toxizität 'Irinotecan-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Irinotecan-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3435 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligo 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligo' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599507 Faktor XI-Mangel, erworbener 'Faktor XI-Mangel, erworbener' SubClassOf 'störung' 'Faktor XI-Mangel, erworbener' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599501 Faktor X-Mangel, erworbener 'Faktor X-Mangel, erworbener' SubClassOf 'störung' 'Faktor X-Mangel, erworbener' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599519 Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' SubClassOf 'störung' 'Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599513 Faktor XIII-Mangel, erworbener 'Faktor XIII-Mangel, erworbener' SubClassOf 'störung' 'Faktor XIII-Mangel, erworbener' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Allopurinol-Toxizität 'Allopurinol-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Allopurinol-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Cisplatin-Toxizität 'Cisplatin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Cisplatin-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 5-Fluorouracil-Toxizität '5-Fluorouracil-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' '5-Fluorouracil-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Abacavir-Toxizität 'Abacavir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Abacavir-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58208 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perikarditis 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perikarditis' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_106 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.12" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildung 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildung' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1162 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Berger-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' SubClassOf 'störung' 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms 'Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms' SubClassOf 'störung' 'Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2335 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Keratokonus, isolierter 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Keratokonus, isolierter' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1002 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263798 OBSOLET: Chromosom Y-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom Y-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263711 OBSOLET: Chromosom X-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom X-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' SubClassOf 'störung' 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_80 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anti-Phospholipid-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_378 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_387 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423668 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierender 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierender' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459690 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Geschlechtsidentitätsstörung 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Geschlechtsidentitätsstörung' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459696 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Juvenile idiopathische Skoliose 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Juvenile idiopathische Skoliose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel 'OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q22.1" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Tacrolimus Dosis-Auswahl bei Transplantation' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'störung' 'KLHL7-assoziiertes kälteinduziertes Schwitzen' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603699 KLHL7-verwandte Störung 'KLHL7-verwandte Störung' SubClassOf 'Neurologische Krankheit, seltene' 'KLHL7-verwandte Störung' SubClassOf 'gruppe von Störungen' 'KLHL7-verwandte Störung' SubClassOf 'Neurologische Krankheit, genetisch bedingte' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603689 Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes 'Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes' SubClassOf 'störung' 'Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'KLHL7-abhängiges Bohring-Opitz/Crisponi-ähnliches Overlap-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FG-Syndrom-Spektrum 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FG-Syndrom-Spektrum' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_336 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471198 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q25.2-q25.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_625 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Muttermal, atypisches 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Muttermal, atypisches' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_651 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: idiopathischer infantiler Nystagmus 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: idiopathischer infantiler Nystagmus' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603515 Isolierte weibliche Hypospadie 'Isolierte weibliche Hypospadie' SubClassOf 'morphologische Anomalie' 'Isolierte weibliche Hypospadie' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471262 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471276 '' SubClassOf 'Rolle im Phänotyp der' some 'Mikrodeletionssyndrom 15q11.2' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenales 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenales' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_462 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243761 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertension, essentielle 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertension, essentielle' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyreoglossus-Zyste 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyreoglossus-Zyste' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603494 Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603448 Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_604760 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17p11.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411533 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Melanom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Melanom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C050 üerflüssiger eintrag (klinische entität) 'üerflüssiger eintrag (klinische entität)' SubClassOf 'inaktiver eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 nicht seltene störung 'nicht seltene störung' SubClassOf 'nicht seltene klinische entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C049 nicht seltener subtyp der störung 'nicht seltener subtyp der störung' SubClassOf 'nicht seltene klinische entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C046 nicht seltene klinische entität 'nicht seltene klinische entität' SubClassOf 'inaktiver eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C047 nicht seltene gruppe von störungen 'nicht seltene gruppe von störungen' SubClassOf 'nicht seltene klinische entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 veralteter eintrag (störung) 'veralteter eintrag (störung)' SubClassOf 'veralteter eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 veralteter eintrag (subtyp störung) 'veralteter eintrag (subtyp störung)' SubClassOf 'veralteter eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C042 veralteter eintrag (klinische entität) 'veralteter eintrag (klinische entität)' SubClassOf 'inaktiver eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C043 veralteter eintrag (gruppe störungen) 'veralteter eintrag (gruppe störungen)' SubClassOf 'veralteter eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C041 inaktiver eintrag (klinische entität) http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 überflüssiger eintrag (subtyp störung) 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' SubClassOf 'üerflüssiger eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 überflüssiger eintrag (gruppe störungen) 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' SubClassOf 'üerflüssiger eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 überflüssiger eintrag (störung) 'überflüssiger eintrag (störung)' SubClassOf 'üerflüssiger eintrag (klinische entität)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_862 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tremor, essentieller hereditärer 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tremor, essentieller hereditärer' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_856 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458713 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spezifische Sprachentwicklungsstörung 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spezifische Sprachentwicklungsstörung' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470488 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Bardet-Biedl-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9p21.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_802 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Multiple Sklerose 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Multiple Sklerose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_830 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stukkokeratose 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stukkokeratose' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Empfänglichkeit für Infektionen im immungeschwächten Patienten' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "10q21.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_825 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierende 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierende' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_855 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Thyreoiditis 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Thyreoiditis' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289395 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäres 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäres' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q15.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_751 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p25.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Whipple-Krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_771 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosa 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosa' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600194 Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta 'Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q14.2" '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p22.3" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Cisplatin-Toxizität' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 OBSOLET: Infantile spastische Diplegie 'OBSOLET: Infantile spastische Diplegie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosus 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosus' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1648 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpern 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpern' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79142 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dupuytrensche Kontraktur, familiäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dupuytrensche Kontraktur, familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263064 OBSOLET: Uniparental Disomie 21 'OBSOLET: Uniparental Disomie 21' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411969 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Metabolisches Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Metabolisches Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263054 OBSOLET: Uniparental Disomie 15 'OBSOLET: Uniparental Disomie 15' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263044 OBSOLET: Uniparental Disomie 13 'OBSOLET: Uniparental Disomie 13' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263049 OBSOLET: Uniparental Disomie 14 'OBSOLET: Uniparental Disomie 14' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263034 OBSOLET: Uniparental Disomie 11 'OBSOLET: Uniparental Disomie 11' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263024 OBSOLET: Uniparental Disomie 6 'OBSOLET: Uniparental Disomie 6' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263029 OBSOLET: Uniparental Disomie 7 'OBSOLET: Uniparental Disomie 7' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600062 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p13.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613332 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "22q13.1" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q23.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613327 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p16.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615986 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613323 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.33" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615983 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to ATAD3A point mutations 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to ATAD3A point mutations' SubClassOf 'subtyp einer Störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613329 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613315 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q13.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613317 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16q22.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615970 Chronic intervillositis of unknown etiology 'Chronic intervillositis of unknown etiology' SubClassOf 'störung' 'Chronic intervillositis of unknown etiology' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615964 Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate 'Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate' SubClassOf 'krankheit' 'Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1983 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS) 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615943 Granuloma faciale 'Granuloma faciale' SubClassOf 'störung' 'Granuloma faciale' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615938 Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome 'Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome' SubClassOf 'störung' 'Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome' SubClassOf 'Klinisches Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276271 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p21.31" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93385 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ D 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ D' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93393 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ A3 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ A3' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180118 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformis 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformis' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf 'störung' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf 'Fehlbildungssyndrom' 'Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalus 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalus' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_907 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wolff-Parkinson-White-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wolff-Parkinson-White-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_924 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Acanthosis nigricans 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Acanthosis nigricans' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1863 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521399 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Häufige Formen der Adipositas 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Häufige Formen der Adipositas' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "12q24.31" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität 'Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Phenytoin oder Carbamazepin-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41842 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromyalgie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromyalgie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449262 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Primäre Gallensäuremalabsorption 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Primäre Gallensäuremalabsorption' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Opitz G/BBB-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' 'Eliglustat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Dolutegravir-Toxizität 'Dolutegravir-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Dolutegravir-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Empfänglichkeit für Infektionen im immungeschwächten Patienten 'Empfänglichkeit für Infektionen im immungeschwächten Patienten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Empfänglichkeit für Infektionen im immungeschwächten Patienten' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Colchicin-Resistenz' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q21.12" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Ivermectin-Toxizität' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209893 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353225 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Weitwinkelglaukom, primäres 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Weitwinkelglaukom, primäres' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99151 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hippocampus-Tauopathie bei zerebraler Alterung 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hippocampus-Tauopathie bei zerebraler Alterung' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99108 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Foramen ovale, offenes 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Foramen ovale, offenes' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_604680 Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen 'Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'störung' 'Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lipödem 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lipödem' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280110 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100642 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoe 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoe' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs 'Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' SubClassOf 'störung' 'Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Auswahl der Therapieoption des Melanoms 'Auswahl der Therapieoption des Melanoms' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Auswahl der Therapieoption des Melanoms' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Resistenz zu Vitamin K-Antagonisten 'Resistenz zu Vitamin K-Antagonisten' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Resistenz zu Vitamin K-Antagonisten' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Orale Antidiabetika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' 'Azathioprin und 6-Mercaptopurin-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Curariforme Arzneimittel-Toxizität 'Curariforme Arzneimittel-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Curariforme Arzneimittel-Toxizität' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Statin-Toxizität 'Statin-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Statin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Antidepressiva- oder Antipsychotika-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' 'Vitamin K-Antagonisten-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243377 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217031 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adipositas durch MC3R-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adipositas durch MC3R-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 störung 'störung' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 subtyp einer Störung 'subtyp einer Störung' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 gruppe von Störungen 'gruppe von Störungen' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40050 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Psoriasis-Arthritis 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Psoriasis-Arthritis' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q11.2" '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Resistenz gegen Bleomycin bei der Behandlung von Hodenkrebs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488201 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lungenkrebs, nicht-kleinzelliger 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lungenkrebs, nicht-kleinzelliger' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36297 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typen 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typen' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415268 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom der Lunge 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom der Lunge' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3029 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hufeisenniere 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hufeisenniere' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19q13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Empfänglichkeit für Nebenwirkungen bei der Behandlung mit Mercaptopurin' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "15q24.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Biomarker getestet in' some 'Toxizität oder fehlende Reaktion bei der Behandlung mit Clozapin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Toxizität oder fehlende Reaktion bei der Behandlung mit Clozapin 'Toxizität oder fehlende Reaktion bei der Behandlung mit Clozapin' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Toxizität oder fehlende Reaktion bei der Behandlung mit Clozapin' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284130 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis, rheumatoide 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis, rheumatoide' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99888 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, adrenokortikales 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, adrenokortikales' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie 'Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' SubClassOf 'störung' 'Reaktion auf antivirale Behandlung bei der Hepatitis C-Virus-Therapie' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609793 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609791 '' SubClassOf 'wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in' some 'Kleine-Levin-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p22.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415300 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609782 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609789 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p14.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609773 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "19p13.11" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609762 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "16p11.2" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Zapfen-Stäbchen-Dystrophie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609760 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "9q22.2" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Primäre sklerosierende Cholangitis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609766 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609764 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609768 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q23.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85142 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendes 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendes' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464293 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles kapilliäres Hämangiom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles kapilliäres Hämangiom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Ivermectin-Toxizität 'Ivermectin-Toxizität' SubClassOf 'störung' 'Ivermectin-Toxizität' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585363 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599932 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Belinostat-Toxizität oder Dosis-Selektion 'Belinostat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'störung' 'Belinostat-Toxizität oder Dosis-Selektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26823 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pigment-Dispersions-Syndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pigment-Dispersions-Syndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261703 OBSOLET: Chromosom 3-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 3-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609679 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q25" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3289 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Taurodontie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Taurodontie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466667 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kolorektales Karzinom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kolorektales Karzinom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138221 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Ansprechen auf die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern 'Ansprechen auf die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern' SubClassOf 'störung' 'Ansprechen auf die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' SubClassOf 'besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom' 'Empfänglichkeit/Resistenz für HIV-Infektion' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139498 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610576 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p36.22" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610573 Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf 'krankheit' 'Im Kindesalter beginnende progressive Neurodegeneration mit periphere Neuropathie, CLCN6-assoziiert' SubClassOf 'störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610569 KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'störung' 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' SubClassOf 'krankheit' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597054 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "5p15.33" '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3185 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndrom 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndrom' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35066 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Candidose der Haut und Schleimhaut, idiopathische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Candidose der Haut und Schleimhaut, idiopathische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138104 OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-Anomalien 'OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-Anomalien' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35056 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3140 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingte 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingte' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3153 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Skoliose, idiopathische juvenile 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Skoliose, idiopathische juvenile' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466673 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Neuralgie, postherpetische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Neuralgie, postherpetische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98682 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Strabismus, essentieller 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Strabismus, essentieller' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97354 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wernicke-Enzephalopathie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wernicke-Enzephalopathie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97365 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, solitäre 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, solitäre' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599722 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415687 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Plötzlicher Kindstod 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Plötzlicher Kindstod' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 '' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509236 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1q25.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64740 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pankreatitis, akute rezidivierende 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pankreatitis, akute rezidivierende' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64738 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "Xp11.22" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89939 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämische 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämische' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572412 '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "11q22.3" '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261748 OBSOLET: Chromosom 17-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 17-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261751 OBSOLET: Chromosom 18-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 18-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261739 OBSOLET: Chromosom 14-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 14-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261736 OBSOLET: Chromosom 13-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 13-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261733 OBSOLET: Chromosom 12-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 12-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261724 OBSOLET: Chromosom 10-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 10-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261718 OBSOLET: Chromosom 8-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 8-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572477 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "4q27" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in' some 'KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261754 OBSOLET: Chromosom 19-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 19-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261763 OBSOLET: Chromosom 22-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 22-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261760 OBSOLET: Chromosom 21-Anomalie 'OBSOLET: Chromosom 21-Anomalie' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (gruppe störungen)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern 'OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern' SubClassOf 'überflüssiger eintrag (subtyp störung)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hirschsprung-Krankheit' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464463 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magens 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magens' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319658 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99665 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hernie, ventrale 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hernie, ventrale' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319698 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typ 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typ' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319691 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typ 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typ' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330006 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuläre Teleangiektasie Typ 2 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuläre Teleangiektasie Typ 2' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319681 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Laktase, nicht-persistierende, des Erwachsenen 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Laktase, nicht-persistierende, des Erwachsenen' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319684 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inosin-Triphosphatase-Mangel 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inosin-Triphosphatase-Mangel' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609993 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p22.3" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "1p34.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Unspezifische syndromale Intelligenzminderung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319705 NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Parkinson-Krankheit 'NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Parkinson-Krankheit' SubClassOf 'nicht seltene störung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609953 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609955 '' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive' '' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "3p26.1" '' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Osteogenesis imperfecta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157938 OBSOLET: Joker disease 'OBSOLET: Joker disease' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 3' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 3' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'Kandidatengen getestet in' some 'Williams-Syndrom' 'claudin 4' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'claudin 4' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456982 bone morphogenetic protein 6 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'hat_chromosomale Lage' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'Gen mit Proteinprodukt' 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in' some 'Hämochromatose Typ 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLET: Kopfhauterkrankung 'OBSOLET: Kopfhauterkrankung' SubClassOf 'obsolete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377797 histopathologischer Subtyp 'histopathologischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377796 klinischer Subtyp 'klinischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377795 ätiologischer Subtyp 'ätiologischer Subtyp' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377794 Gruppe der Störung 'Gruppe der Störung' SubClassOf 'Klinische Entität' http://www.orpha.net/ORDO/ObsoleteClass obsolete